Koncept génovej expresivity a penetrácie. Význam jednoty vonkajšieho a vnútorného prostredia pri vývoji organizmu

Tieto koncepty prvýkrát predstavil v roku 1926 N.V. Timofeev Ressovsky a 0. Vogt, aby opísali rôzne prejavy vlastností a génov, ktoré ich riadia. Expresívnosť je stupeň prejavu (variácie) tej istej vlastnosti u rôznych jedincov, ktorí majú gén, ktorý riadi túto vlastnosť. Pozoruje sa nízka a vysoká expresivita. Zoberme si napríklad rôznu závažnosť rinitídy (výtok z nosa) u troch rôznych pacientov (A, B a C) s rovnakou diagnózou RVI. U pacienta A je nádcha mierna ("čmuchanie"), čo umožňuje človeku vystačiť si len s vreckovkou počas dňa; u pacienta B je nádcha stredne vyjadrená (2-3 vreckovky denne); Pacient C má vysoký stupeň závažnosti nádchy (5-6 vreckoviek). Keď hovoria o výraznosti nie jedného symptómu, ale choroby ako celku, lekári často hodnotia stav pacienta ako uspokojivý alebo stredne závažný alebo ako závažný,

tie. v tomto prípade je pojem expresivity podobný pojmu „závažnosť ochorenia“.

Penetrácia- to je pravdepodobnosť prejavu tej istej vlastnosti u rôznych jedincov, ktorí majú gén, ktorý riadi túto vlastnosť. Penetrencia sa meria ako percento jedincov s určitou vlastnosťou z celkového počtu jedincov, ktorí sú nositeľmi génu, ktorý riadi danú vlastnosť. 0 môže byť neúplná alebo úplná.

Príkladom ochorenia s neúplnou penetráciou je rovnaká rinitída s 0RVI. Môžeme teda predpokladať, že pacient A nemá nádchu (ale existujú aj iné príznaky choroby), zatiaľ čo pacienti B a C majú nádchu. Preto je v tomto prípade penetrácia rinitídy 66,6%.

Príklad ochorenia s úplnou penetráciou - autozomálne dominantné Huntingtonova chorea(4p16). 0na sa prejavuje hlavne u ľudí vo veku 31-55 rokov (77% prípadov), u iných pacientov - v inom veku: ako v prvých rokoch života, tak vo veku 65, 75 rokov a viac. Je dôležité zdôrazniť: ak sa gén pre túto chorobu prenesie na potomka od jedného z rodičov, potom sa choroba definitívne prejaví, čo je úplná penetrácia. Je pravda, že pacient sa nie vždy dožije prejavu Huntingtonovej chorey, umiera z inej príčiny.

Genecopying a jeho dôvody
Genokópie (lat. genokópia) sú podobné fenotypy vytvorené pod vplyvom rôznych nealelických génov.
Množstvo znakov s podobnými vonkajšími prejavmi, vrátane dedičných chorôb, môže byť spôsobených rôznymi nealelickými génmi. Tento jav sa nazýva genokópia. Biologická podstata génových kópií spočíva v tom, že syntéza identických látok v bunke sa v niektorých prípadoch dosahuje rôznymi spôsobmi.

V dedičnej patológii človeka zohrávajú významnú úlohu aj fenokópie - modifikačné zmeny. Sú spôsobené tým, že počas vývoja sa pod vplyvom vonkajších faktorov môže zmeniť znak závislý od konkrétneho genotypu; v tomto prípade sa skopírujú charakteristiky charakteristické pre iný genotyp.

To znamená, že ide o identické zmeny fenotypu spôsobené alelami rôznych génov a vyskytujúce sa aj v dôsledku rôznych génových interakcií alebo porúch rôznych štádií jedného biochemického procesu so zastavením syntézy. Prejavuje sa ako účinok určitých mutácií, ktoré kopírujú pôsobenie génov alebo ich interakciu.

Rovnaký znak (skupina znakov) môže byť spôsobený rôznymi genetickými dôvodmi (alebo heterogenitou). Tento efekt sa na návrh nemeckého genetika H. Nachtheima dosiahol v polovici 40. rokov 20. storočia. názov kopírovanie génov. Existujú tri známe skupiny dôvodov pre kopírovanie génov.

Dôvody pre prvú skupinu kombinuje heterogenitu spôsobenú polylokusom alebo pôsobením rôznych génov umiestnených v rôznych lokusoch na rôznych chromozómoch. Napríklad medzi dedičnými ochoreniami metabolizmu komplexných cukrov – glykozaminoglykánov bolo identifikovaných 19 typov (subtypov) mukopolysacharidóz. Všetky typy charakteristík

sú charakterizované defektmi v rôznych enzýmoch, ale prejavujú sa rovnakými (alebo podobnými) príznakmi chrličový dysmorfizmus alebo fenotyp zvonára Quasimoda - hlavnej postavy románu „Katedrála Notre Dame“ klasika francúzskej literatúry Victora Huga. Podobný fenotyp sa často pozoruje pri mukolipidózach (poruchy metabolizmu lipidov).

Ďalším príkladom polylokusu je fenylketonúria. Teraz bol identifikovaný nielen jeho klasický typ spôsobený nedostatkom fenylalanín-4-hydroxylázy (12q24.2), ale aj tri atypické formy: jedna spôsobená nedostatkom dihydropteridínreduktázy (4p15.1) a dve ďalšie. deficitom enzýmov pyruvoyltetrahydropterínsyntetázy a tetrahydrobiopterínu (zodpovedajúce gény zatiaľ neboli identifikované).

Ďalšie príklady polylokusov: glykogenóza (10 genokópií), Ellersov-Danlosov syndróm (8), Recklinghausenova neurofibramatóza (6), vrodená hypotyreóza (5), hemolytická anémia (5), Alzheimerova choroba (5), Bardet-Biedlov syndróm (3) , rakovina prsníka (2).

Dôvody pre druhú skupinu zjednotené intralokusovou heterogenitou. Je to spôsobené buď viacnásobným alelizmom (pozri kapitolu 2), alebo prítomnosťou genetické zlúčeniny, alebo dvojité heterozygoty, ktoré majú dve identické patologické alely na identických lokusoch homológnych chromozómov. Príkladom toho druhého je heterozygotná beta talasémia (11p15.5), ktorá vzniká ako výsledok delécií dvoch génov kódujúcich beta reťazce globínov, čo vedie k zvýšenému obsahu hemoglobínu HbA 2 a zvýšenému (alebo normálnemu) hladina hemoglobínu HbF.

Dôvody pre tretiu skupinu kombinuje heterogenitu v dôsledku mutácií v rôznych bodoch toho istého génu. Príkladom je cystická fibróza (7q31-q32), ktorá vzniká v dôsledku prítomnosti takmer 1000 bodových mutácií v géne zodpovednom za ochorenie. Vzhľadom na celkovú dĺžku génu cystickej fibrózy (250-tisíc bp) sa v ňom očakáva až 5000 takýchto mutácií. Tento gén kóduje proteín zodpovedný za transmembránový transport chloridových iónov, čo vedie k zvýšeniu viskozity sekrétov exokrinných žliaz (potných, slinných, sublingválnych atď.) a zablokovaniu ich kanálikov.

Ďalším príkladom je klasická fenylketonúria spôsobená prítomnosťou 50 bodových mutácií v géne kódujúcom fenylalanín 4-hydroxylázu (12q24.2); Celkovo sa pri tomto ochorení predpokladá odhalenie viac ako 500 bodových mutácií génu. Väčšina z nich vzniká z polymorfizmov dĺžky reštrikčných fragmentov (RFLP) alebo počtu tandemových opakovaní (VNTP). Zistilo sa, že hlavná mutácia génu fenylketonúrie v slovanských populáciách je R408 W/

Pleiotropný efekt

Vyššie uvedená nejednoznačnosť v povahe vzťahov medzi génmi a vlastnosťami je vyjadrená aj v pleiotropný efekt alebo pleiotropné pôsobenie, keď jeden gén spôsobuje tvorbu množstva znakov.

Napríklad autozomálne recesívny gén ataxia-telangiektázie, príp Louis-Bar syndróm(11q23.2) je zodpovedný za súčasné poškodenie najmenej šiestich telesných systémov (nervový a imunitný systém, koža, sliznice dýchacieho a gastrointestinálneho traktu, ako aj spojovky očí).

Ďalšie príklady: gen Bardetov-Biedlov syndróm(16q21) spôsobuje demenciu, polydaktýliu, obezitu, pigmentovú degeneráciu sietnice; Fanconiho gén anémie (20q13.2-13.3), ktorý riadi aktivitu topoizomerázy I, spôsobuje anémiu, trombocytopéniu, leukopéniu, mikrocefáliu, apláziu rádia, hypopláziu záprstnej kosti prvého prsta, malformácie srdca a obličiek, hypospadias, pigmentové škvrny kože, zvýšená krehkosť chromozómov .

Existuje primárna a sekundárna pleiotropia. Primárna pleiotropia je spôsobená biochemickými mechanizmami účinku mutantného enzýmového proteínu (napríklad deficit fenylalanín-4-hydroxylázy pri fenylketonúrii).

Sekundárna pleiotropia spôsobené komplikáciami patologického procesu, ktorý sa vyvinul v dôsledku primárnej pleiotropie. Napríklad v dôsledku zvýšenej hematopoézy a hemosiderózy parenchýmových orgánov sa u pacienta s talasémiou vyskytuje zhrubnutie kostí lebky a hepatolienálny syndróm.

Gén prítomný v genotype v množstve potrebnom na prejavenie (1 alela pre dominantné znaky a 2 alely pre recesívne znaky) sa môže prejaviť ako znak v rôznej miere u rôznych organizmov (expresivita) alebo sa nemusí prejaviť vôbec (penetrancia).

Variabilita modifikácie (vplyv podmienok prostredia)

Kombinatívna variabilita (vplyv iných génov genotypu).

Expresívnosť– stupeň fenotypového prejavu alely. Napríklad alely krvných skupín AB0 u ľudí majú konštantnú expresivitu (vždy sú 100% vyjadrené) a alely určujúce farbu očí majú variabilnú expresivitu. Recesívna mutácia, ktorá znižuje počet faziet oka u Drosophila, znižuje počet faziet rôznymi spôsobmi u rôznych jedincov až po ich úplnú absenciu.

Expresivita odráža povahu a závažnosť symptómov, ako aj vek nástupu ochorenia.

Ak chce človek trpiaci dominantným ochorením vedieť, aké závažné ochorenie bude mať jeho dieťa, ktoré mutáciu zdedilo, potom si kladie otázku expresivity. Pomocou génovej diagnostiky je možné identifikovať mutáciu, ktorá sa ani neprejaví, ale nie je možné predpovedať rozsah expresivity mutácie v danej rodine.

Variabilná expresivita až do úplnej absencie expresie génu môže byť spôsobená:

Vplyv génov umiestnených v rovnakých alebo iných lokusoch;

Vystavenie vonkajším a náhodným faktorom.

Penetrácia– pravdepodobnosť fenotypového prejavu znaku v prítomnosti zodpovedajúceho génu. Napríklad penetrácia vrodenej dislokácie bedrového kĺbu u ľudí je 25 %, t.j. Ochorením trpí len 1/4 recesívnych homozygotov. Lekársko-genetický význam penetrácie: zdravý človek, ktorého jeden z rodičov trpí chorobou s neúplnou penetráciou, môže mať nezistený mutantný gén a preniesť ho na svoje deti.

Je určená percentom jedincov v populácii nesúcich gén, v ktorom sa prejavuje. Pri úplnej penetrácii sa u každého jedinca objavuje dominantná alebo homozygotná recesívna alela a u niektorých jedincov pri neúplnej penetrácii.

Penetrácia môže byť dôležitá v medicínskom genetickom poradenstve v prípade autozomálne dominantných chorôb. Zdravý človek, ktorého jeden z rodičov trpí podobným ochorením, z pohľadu klasickej dedičnosti nemôže byť nositeľom mutantného génu. Ak však vezmeme do úvahy možnosť neúplnej penetrácie, obraz je úplne iný: zjavne zdravý človek môže mať nezistený mutantný gén a preniesť ho na deti.

Metódy génovej diagnostiky umožňujú určiť, či má človek mutantný gén a rozlíšiť normálny gén od nezisteného mutantného génu.

V praxi určenie penetrácie často závisí od kvality výskumných metód, napríklad MRI dokáže odhaliť príznaky choroby, ktoré predtým neboli zistené.

Z medicínskeho hľadiska sa gén považuje za prejavený aj pri asymptomatickom ochorení, ak sa zistia funkčné odchýlky od normy. Z biologického hľadiska sa gén považuje za exprimovaný, ak narúša funkcie tela.

Polygénna dedičnosť

Polygénna dedičnosť– dedičnosť, pri ktorej viacero génov určuje prejav jednej vlastnosti.

Komplementárnosť- interakcia génov, pri ktorej 2 alebo viac génov vyvoláva vývoj znaku. Napríklad u ľudí sú gény zodpovedné za syntézu interferónu umiestnené na chromozómoch 2 a 5. Aby ľudské telo produkovalo interferón, je potrebné, aby na oboch chromozómoch 2 a 5 bola súčasne prítomná aspoň jedna dominantná alela. Označme gény spojené so syntézou interferónu a umiestnené na chromozóme 2 ako A (a) a na chromozóme 5 ako B (c). Možnosti AABB, AaBB, AAVv, AaBv budú zodpovedať schopnosti tela produkovať interferón a možnosti aaBB, AAbb, aaBB, Aavv, aaBv budú zodpovedať neschopnosti.

Typ dedičnosti vlastností spôsobený pôsobením mnohých génov, z ktorých každý má len slabý účinok. Fenotypovo prejav polygénne determinovanej vlastnosti závisí od podmienok prostredia. U potomkov sa pozoruje nepretržitá séria variácií v kvantitatívnom prejave takejto vlastnosti, a nie vzhľad tried jasne odlíšených fenotypom. V niektorých prípadoch, keď je zablokovaný jeden gén, symptóm sa napriek jeho polygénnosti vôbec neobjaví. To naznačuje prahový prejav vlastnosti.

Keďže vývoj polygénnych znakov je vo veľkej miere ovplyvnený environmentálnymi faktormi, identifikácia úlohy génov je v týchto prípadoch náročná.

Polymerizmus- viaceré gény pôsobia na jednu vlastnosť rovnako. Navyše pri formovaní znaku nezáleží na tom, do akého páru dominantné alely patria, dôležitý je ich počet.

Napríklad farbu ľudskej pokožky ovplyvňuje špeciálna látka - melanín, ktorého obsah poskytuje farebnú paletu od bielej po čiernu (okrem červenej). Prítomnosť melanínu závisí od 4-5 párov génov. Na zjednodušenie problému budeme bežne predpokladať, že existujú dva takéto gény. Potom môže byť čierny genotyp napísaný - AAAA, biely genotyp - aaaa. Svetlé černosi budú mať genotyp AAAa, mulatky - AAaa, svetlé mulatky - Aaaa.

Pleiotropia- vplyv jedného génu na vznik viacerých znakov. Príkladom je autozomálne dominantné ochorenie zo skupiny dedičných patológií spojivového tkaniva. V klasických prípadoch sú jedinci s Marfanovým syndrómom vysokí (dolichostenomelia), majú predĺžené končatiny, predĺžené prsty (arachnodaktýlia) a nedostatočne vyvinuté tukové tkanivo. Okrem charakteristických zmien v orgánoch muskuloskeletálneho systému (predĺžené tubulárne kosti kostry, hypermobilita kĺbov) sa pozoruje patológia v orgánoch zraku a kardiovaskulárnom systéme, ktorý v klasických verziách predstavuje Marfanovu triádu.

Bez liečby je priemerná dĺžka života ľudí s Marfanovým syndrómom často obmedzená na 30-40 rokov a smrť nastáva v dôsledku disekujúcej aneuryzmy aorty alebo kongestívneho zlyhania srdca. V krajinách s rozvinutým zdravotníctvom sa pacienti úspešne liečia a dožívajú sa vysokého veku. Zo známych historických osobností sa tento syndróm prejavil u A. Lincolna, N. Paganiniho, K.I. Čukovského (obr. 3.4, 3.5).

Epistáza- potlačenie jedným génom iného, ​​nealelického. Príkladom epistázy je „fenomén Bombaj“. V Indii sú opísané rodiny, v ktorých rodičia mali druhú (AO) a prvú (00) krvnú skupinu a ich deti mali štvrtú (AB) a prvú (00). Aby dieťa v takejto rodine malo krvnú skupinu AB, matka musí mať krvnú skupinu B, ale nie O. Zistilo sa, že v systéme krvných skupín ABO sú recesívne modifikujúce gény, ktoré potláčajú expresiu antigénov na tzv. povrchu červených krviniek a fenotypicky sa prejavuje u ľudí krvnej skupiny O.

Ďalším príkladom epistázy je výskyt bielych albínov v černošskej rodine. V tomto prípade recesívny gén potláča produkciu melanínu a ak je človek homozygotný pre tento gén, tak bez ohľadu na to, koľko dominantných génov zodpovedných za syntézu melanínu má, farba jeho kože bude albiotická (obr. 3.6) .

Morrisov syndróm- syndróm androgénnej necitlivosti (syndróm testikulárnej feminizácie) sa prejavuje poruchami sexuálneho vývoja, ktoré sa vyvíjajú v dôsledku slabej reakcie na mužské pohlavné hormóny u jedincov s mužskou sadou chromozómov (XY). Americký gynekológ John Morris v roku 1953 ako prvý zaviedol termín „syndróm testikulárnej feminizácie“.

Tento syndróm je najznámejšou príčinou vývoja muža ako dievčaťa alebo prítomnosti prejavov feminizácie u chlapcov, ktorí sa narodili s mužskou sadou chromozómov a normálnymi hladinami pohlavných hormónov. Existujú dve formy androgénovej necitlivosti: úplná alebo čiastočná necitlivosť. Deti s úplnou formou necitlivosti majú jedinečný ženský vzhľad a vývoj, zatiaľ čo deti s čiastočnou formou môžu mať kombináciu ženských a mužských vonkajších sexuálnych charakteristík v závislosti od stupňa androgénovej necitlivosti. Incidencia je približne 1-5 na 100 000 novorodencov. Častejší je syndróm čiastočnej androgénnej necitlivosti. Úplná necitlivosť na mužské pohlavné hormóny je veľmi zriedkavé ochorenie.

Ochorenie je spôsobené mutáciou génu AL na X chromozóme. Tento gén určuje funkciu androgénnych receptorov, proteínu, ktorý reaguje na signály mužských pohlavných hormónov a spúšťa bunkovú odpoveď. Pri absencii aktivity androgénneho receptora nedôjde k vývoju mužských pohlavných orgánov. Androgénne receptory sú nevyhnutné pre vývoj ochlpenia ohanbia a podpazušia, regulujú rast fúzov a činnosť potných žliaz. Pri úplnej androgénovej necitlivosti nedochádza k aktivite androgénneho receptora. Ak majú niektoré bunky normálny počet aktívnych receptorov, potom ide o syndróm čiastočnej androgénnej necitlivosti.

Syndróm sa dedí na X chromozóme ako recesívny znak. To znamená, že mutácia spôsobujúca syndróm sa nachádza na X chromozóme. Podľa niektorých informácií, najmä štúdia dôvodov geniality V.P. Efroimson, Johanka z Arku mala Morrisov syndróm.

Pleiotropné pôsobenie génov

Pleiotropné pôsobenie génov- ide o závislosť viacerých znakov od jedného génu, teda o viacnásobné pôsobenie jedného génu.

U Drosophila gén pre bielu farbu očí súčasne ovplyvňuje farbu tela, dĺžku, krídla, štruktúru reprodukčného aparátu, znižuje plodnosť a znižuje očakávanú dĺžku života. U ľudí je známa dedičná choroba – arachnodaktýlia („pavúčie prsty“ – veľmi tenké a dlhé prsty), alebo Marfanova choroba. Gén zodpovedný za toto ochorenie spôsobuje poruchu vývoja spojivového tkaniva a súčasne ovplyvňuje vývoj viacerých znakov: narušenie štruktúry očnej šošovky, abnormality v kardiovaskulárnom systéme.

100 RUR bonus za prvú objednávku

Vyberte typ práce Diplomová práca Práca v kurze Abstrakt Diplomová práca Prax Článok Správa Recenzia Testová práca Monografia Riešenie problémov Podnikateľský plán Odpovede na otázky Kreatívna práca Esej Kresba Eseje Preklad Prezentácie Písanie na stroji Ostatné Zvyšovanie jedinečnosti textu Diplomová práca Laboratórne práce Pomoc online

Zistite si cenu

Termín „penetrácia“ zaviedol Timofeev-Ressovsky. Tento koncept sa týka schopnosti génov prejaviť sa v genotype; a vyjadruje sa ako podiel počtu jedincov so znakom vydelený celkovým počtom jedincov s génom pre tento znak. Príklady penetrácie sú: farba kvetu prvosienky čínskej závisí od teploty vzduchu; známky 100% penetrácie - krvná skupina, pravák.

Expresivita je stupeň prejavu vlastnosti. Obe vlastnosti závisia od vonkajších podmienok. Príklady expresivity sú: gén elony („e//e“ homozygot) – čierna farba tela u Drosophila; sivá farba tela („+//+“ homozygot); ak je teplota nižšia ako 20 °, potom tmavošedá farba („+//e“ heterozygot); ak je viac ako 20°, potom sivý („+//e“ heterozygot); Nízka teplota teda naznačuje prevahu recesívnych génov a vysoká teplota naznačuje prevahu semidominantných génov.

Viacnásobný alelizmus.

Ak má gén veľký počet alel, potom sa táto skupina nazýva séria alel. Bola stanovená séria alel génu zodpovedného za farbu očí u Drosophila: mutácia bielych očí (biela - biela (chromozóm I)).

P w//w (biela) x w// (marhuľová)

Fl w/wa (svetlo žltá - zlúčenina); w// (biela)

Jednotlivci sú heterozygoti pre daný gén (zlúčeninu). Zlúčenina nevykazuje návrat k divokému typu, majú (jedinci) prechodný prejav charakteristík. Absencia reverzie na divoký typ je diagnostickým znakom alelicity týchto mutácií.

wa//wa - chromozóm I (marhuľa)

+//+ - Chromozóm III (marhuľa)

+//+ - I chromozóm (svetlý)

st//st - chromozóm III (svetlý)

wa a st - nealelické znaky

A + - divoký typ

C > ch > cch > albín

Divoká himalájska albínska činčila

C x sa - divoká forma

Pohánka a tabak majú gény zodpovedné za nezlučiteľnosť stigmy a piestika:

C1 C2 C3 C4 C5…

Р С1С2 x С1С2 Р С1С2 x С1С3

samoopelenie nemožné čiastočná sterilita

PENETRANCE PENETRANCE

(z lat. penetrans, rod penetrantis - prenikavý, dosahujúci), frekvencia prejavu alely určitého génu u rôznych jedincov príbuznej skupiny organizmov. Výraz "P." navrhol v roku 1927 N. V. Timofeev-Resovsky. Rozlišuje sa úplná P. (alela sa prejavuje u všetkých jedincov) a neúplná P. (u niektorých jedincov sa alela neprejavuje). P. sa kvantitatívne vyjadruje ako percento jedincov, u ktorých sa táto alela prejavuje (100 % - kompletný P.). Neúplné P. je charakteristické pre prejav plurálu. génov. Napríklad u ľudí je P. vrodená dislokácia bedra 25 %, P. očná chyba – kolobóm – cca. 50 %. Neúplná P. môže byť založená na oboch genetických faktoroch. dôvody a vonkajší vplyv. podmienky. Znalosť mechanizmov P. a povahy P. určitých alel je dôležitá v lekárskej genetike. poradenstvo a určenie možného genotypu „zdravých“ ľudí, ktorých príbuzní mali dedičstvo alebo choroby. Špeciálne prípady neúplného P. možno považovať za prejav génov, ktoré riadia pohlavne obmedzené znaky (napríklad farba operenia, produkcia vajec, produkcia tučného mlieka), ako aj znaky závislé od pohlavia. Napríklad alela génu, ktorý spôsobuje plešatosť u mužov heterozygotných pre túto alelu, sa u heterozygotných žien neobjavuje. Keď je táto alela homozygotná, spôsobuje u mužov plešatosť a u žien rednutie vlasov. (pozri EXPRESÍVNOSŤ).

.(Zdroj: “Biologický encyklopedický slovník.” Šéfredaktor M. S. Gilyarov; Redakčná rada: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin a ďalší - 2. vyd., opravené - M.: Sov. Encyklopédia, 1986.)

Pozrite sa, čo je „PENETRANCE“ v iných slovníkoch:

- (populačná genetika) ukazovateľ fenotypového prejavu alely v populácii. Je definovaná ako pomer (zvyčajne v percentách) počtu jedincov, u ktorých sú pozorované fenotypové prejavy prítomnosti alely, k celkovému počtu jedincov v ... ... Wikipedia

- (z lat. penetrans rod penetrantis penetrantis), frekvencia prejavu génu, určená počtom jedincov (v rámci príbuznej skupiny organizmov), u ktorých sa prejaví vlastnosť riadená daným génom... Veľký encyklopedický slovník

Penetrácia. Pozri prejav génov. (Zdroj: „Anglicko-ruský vysvetľujúci slovník genetických pojmov“. Arefiev V.A., Lisovenko L.A., Moskva: Vydavateľstvo VNIRO, 1995) ... Molekulárna biológia a genetika. Slovník.

- (z lat. penetro prenikám, dosahujem), frekvencia, s ktorou sa dominantný alebo recesívny gén v homozygotnom stave fenotypovo prejavuje. Termín zaviedol N. V. Timofeev Resovsky (1927). Ekologický encyklopedický slovník. Kišiňov: Domov…… Ekologický slovník

penetrancia- a f. penetrance f. Biol. sl. 377... Historický slovník galicizmov ruského jazyka

penetrancia- prejav génu Frekvencia prejavu určitej alely v skupine príbuzných organizmov (stupeň jej prejavu u jednotlivca sa nazýva expresivita); s kompletným P. sa alela prejavuje u všetkých jedincov vo vzorke, väčšina... ... Technická príručka prekladateľa

Penetrácia- * penetrancia * penetračná frekvencia alebo pravdepodobnosť prejavu génu (alely) v skupine príbuzných organizmov za vhodných podmienok prostredia. P. je určený podielom jedincov (v %) nositeľov skúmaného génu (alely), u ktorých... ... genetika. encyklopedický slovník

PENETRANCE- (repetencia) frekvencia, s akou je daný znak riadený konkrétnym génom. Úplná penetrácia sa pozoruje v prípadoch, keď je daný znak prítomný u všetkých jedincov, ktorých telá obsahujú konkrétny gén. Ak…… Výkladový slovník medicíny

- (z lat. penetrans, rod penetrantis penetrantis), frekvencia prejavu génu, určená počtom jedincov (v rámci príbuznej skupiny organizmov), u ktorých sa prejavuje znak riadený daným génom. * * * PRENIKNUTIE... ... encyklopedický slovník

- (z lat. penetro preniknem, dosiahnem) kvantitatívny ukazovateľ fenotypovej variability prejavu génu. Meria sa (zvyčajne v %) pomerom počtu jedincov, u ktorých sa daný gén prejavil vo fenotype, k celkovému počtu jedincov v genotype... ... Veľká sovietska encyklopédia

Pri zvažovaní vplyvu génu a jeho alel berú do úvahy nielen génové interakcie, ale aj vplyv modifikačných génov a modifikujúci vplyv prostredia, v ktorom sa organizmus vyvíja.

Kvety prvosienky sú ružové (R_) a biela (str) sa dedí podľa monohybridného vzoru, ak sa rastlina vyvíja v intervale t- 15-25 °C. Ak rastlina F 2 rastie pri / = 30-35 °C, vtedy budú všetky jej kvety biele. Pri pestovaní rastlín F 2 v podmienkach kolísania teploty okolo 30 °C je možné získať rôzne pomery od 3 R_ : 1 pp až 100 % rastlín s bielymi kvetmi. Tento vzťah génov závisí od podmienok prostredia a podmienok genotypového prostredia. S.S. Volá sa Chetverikov premenlivá penetrácia. Tento koncept implikuje možnosť prejavu alebo neprejavenia sa znakov v organizmoch, ktoré sú identické z hľadiska skúmaných genotypových faktorov. Beljajev dosiahol narodenie živých šteniatok líšok (pozri obr. 2.5), homozygotných pre dominantnú alelu, platinové sfarbenie, zmenou dĺžky dňa u gravidných samíc. V tomto ohľade môže byť eliminovaná penetrácia smrteľného účinku.

Penetrácia je vyjadrená podielom jedincov vykazujúcich študovaný znak medzi všetkými jedincami rovnakého genotypu pre študovaný gén.

Stupeň prejavu znaku môže závisieť od vonkajšieho prostredia a modifikačných génov. Drosophila homozygotná pre krídlovú rudimentárnu alelu vykazuje tento znak kontrastnejšie, keď teplota okolia klesá. Ďalšia vlastnosť Drosophila - absencia očí - sa pohybuje od 0 do 50% v závislosti od počtu faziet charakteristických pre daný druh muchy.

Stupeň prejavu rôzneho znaku sa nazýva expresívnosť. Expresivita sa vyjadruje kvantitatívne v závislosti od odchýlky znaku od divokého typu.

Koncepty penetrancia A expresívnosť zavedený do genetiky v roku 1925 Timofeevom-Resovským, aby opísal rôznu expresiu génov. Skutočnosť, že sa znak prejavuje alebo neprejavuje u jedincov daného genotypu v závislosti od podmienok, naznačuje, že ide o výsledok interakcie génov v špecifických podmienkach existencie organizmu. Schopnosť genotypu prejaviť sa tak či onak v rôznych podmienkach prostredia odráža normu jeho reakcie - schopnosť reagovať na rôzne vývojové podmienky. Táto skutočnosť sa zohľadňuje pri pokusoch a pri zavádzaní nových foriem ekonomicky cenných organizmov. Absencia zmien naznačuje, že použitý účinok neovplyvňuje túto reakčnú normu a smrť organizmu naznačuje, že je mimo reakčnej normy.

Selekcia rastlín, zvierat, mikroorganizmov je selekcia organizmov s úzkou a špecializovanou normou reakcie na vonkajšie vplyvy: hnojivo, hojné kŕmenie, povaha (a technológia) pestovania.

Na označenie životne dôležitých génov sa používa umelé zúženie alebo posun v norme reakcie. Táto metóda bola použitá na štúdium génov, ktoré riadia reprodukciu DNA, syntézu proteínov v baktériách a kvasinkách a gény, ktoré riadia vývoj Drosophila. Vo všetkých prípadoch boli získané mutanty, ktoré neboli životaschopné pri zvýšených teplotách kultivácie, t.j. podmienečne letálne.

Genotyp je systém interagujúcich génov, ktoré sa prejavujú fenotypovo v závislosti od podmienok genotypového prostredia a životných podmienok. Vďaka princípom Mendelovej analýzy je možné podmienečne rozložiť akýkoľvek zložitý systém na elementárne znaky-feny a tým identifikovať jednotlivé diskrétne jednotky genotypu - gény.

Testovacie otázky a úlohy:

• 1. Uveďte pojem pojmov dominancia a recesivita.
• 2. Čo je to monohybridný kríženec?
• 3. Ako dochádza k rozdeleniu podľa charakteristík? Vymenujte gény, ktoré nesú dedičnosť.
• 4. Vysvetlite, ako vzniká nezávislá kombinácia (dihybridné kríženie).
• 5. Vysvetlite rozdelenie znakov pri trojhybridnom krížení. Hovorte o viacerých alelách.
• 6. Vymenujte typy génových interakcií.
• 7. Vysvetlite javy prenikavosti a expresivity.
• 8. Čo je to komplementárna génová interakcia?
• 9. Aké typy génových interakcií, ktoré vedú k odchýlkam od mendelovských vzorcov, poznáte?
• 10. Aký je rozdiel medzi dominanciou a epistázou?
• 11. Ovplyvňujú vonkajšie podmienky prejav pôsobenia génu?
• 12. Uveďte príklady polymérneho a pleiotropného pôsobenia génu.