Analýza DNA na predispozíciu k rakovine. Čo som sa o sebe dozvedel z genetického testu

Zavedenie molekulárno-genetických analýz do klinickej praxe umožnilo medicíne dosiahnuť veľké úspechy v diagnostike a liečbe onkológie. Moderné metódy vytvárajú ďalšie možnosti na stanovenie presnej diagnózy a určenie predispozície, prognózy, ako aj na individuálny prístup k liečbe rakoviny na základe genetickej analýzy nádorových buniek.

Testy na rakovinu sa vykonávajú v nasledujúcich situáciách:

posúdenie predispozície k dedičným formám malígnych novotvarov;

objasnenie diagnózy v pochybných prípadoch;

stanovenie účinnosti chemoterapie.

Tieto typy štúdií sa vykonávajú na modernom zariadení za prijateľnú cenu v laboratóriu Allel v Moskve.

Predispozícia k dedičnej rakovine

V dôsledku testu je možné zistiť mutácie v génoch, ktoré naznačujú dedičnú predispozíciu k onkológii. Takáto štúdia je povinná, ak príbuzní prvého stupňa majú alebo mali ochorenie v mladom veku (zvyčajne pred 40 rokmi). Často existujú 3 dedičné formy onkológie:

rakovina prsníka;

Rakovina vaječníkov;

rakovina hrubého čreva.

Tieto ochorenia majú charakteristické genetické poškodenie, ktoré naznačuje predispozíciu. Existuje však stále viac údajov o úlohe dedičnosti pri vzniku iných typov onkológie (žalúdka, pľúc, prostaty atď.).

Identifikácia predispozície vám v tomto prípade umožňuje umiestniť pacienta na dispenzárne pozorovanie a v počiatočných štádiách urýchlene odstrániť nádor, ak sa vyskytne.

Výber účinných režimov chemoterapie

Genetické testy sú dôležité aj pri pokročilých rakovinách. V tomto prípade je možné pomocou skúmania DNA nádorových buniek zvoliť účinnú terapiu, ako aj predpovedať jej účinnosť. Napríklad, ak je v nádorovom tkanive karcinómu prsníka alebo žalúdka veľké množstvo kópií génu Her-2/neu, je indikovaná liečba trastuzumabom a cetuximab účinkuje len pri absencii mutácií v K- gény ras a N-ras v bunkách rakoviny hrubého čreva.

V tomto prípade vám genetická analýza umožňuje určiť účinný typ terapie choroby.

Stanovenie diagnózy

Na stanovenie správnej diagnózy sa používajú molekulárne testy v onkológii. Niektoré zhubné nádory majú charakteristické genetické poškodenie.

Dešifrovanie genetickej analýzy

Výsledky obsahujú informácie o stave pacientovej DNA, čo môže naznačovať predispozíciu k určitým ochoreniam alebo citlivosť na určité typy liečby. Spravidla sú v popise genetického rozboru uvedené mutácie, na ktoré bol test vykonaný, a ich význam v konkrétnej klinickej situácii určuje lekár. Je mimoriadne dôležité, aby mal ošetrujúci lekár všetky potrebné informácie o možnostiach molekulárnej diagnostiky v onkológii.

Ako sa vykonáva genetická analýza?

Na vykonanie genetickej analýzy na prítomnosť predispozície k dedičným formám rakoviny je potrebná celá krv pacienta. Neexistujú žiadne kontraindikácie testu, nie je potrebná špeciálna príprava.

Na vykonanie genetickej analýzy už existujúceho nádoru budú potrebné samotné nádorové bunky. Treba poznamenať, že diagnostické metódy na detekciu cirkulujúcej DNA rakovinových buniek v krvi sa už vyvíjajú.

Existujú rôzne metódy na detekciu mutácií v génoch. Najčastejšie používané:

FISH analýza - fluorescenčná in situ hybridizácia. Umožňuje analyzovať veľké úseky DNA (translokácie, amplifikácie, duplikácie, inverzie) chromozómov.

Polymerázová reťazová reakcia (PCR). Pomáha študovať len malé fragmenty DNA, ale má nízku cenu a vysokú presnosť.

Sekvenovanie. Metóda vám umožňuje úplne dešifrovať sekvenciu génov a nájsť všetky existujúce mutácie.

Test na dedičnú predispozíciu k rakovine prechádza raz, pretože sekvencia DNA sa nemení. Mutovať môžu len jednotlivé bunky.

V prítomnosti nádoru u pacienta môže byť jeho DNA vyšetrená niekoľkokrát (napríklad pred a po chemoterapii), keďže nádorové bunky majú vysokú schopnosť mutovať.

Presnosť genetickej analýzy DNA pre onkológiu v laboratóriu Allel v Moskve je 99-100%. Používame moderné metódy, ktoré sa osvedčili vo vedeckom výskume, pri relatívne nízkych nákladoch na výskum.

Indikácie pre genetickú analýzu

Podľa rôznych údajov predstavuje podiel dedičných foriem rakoviny asi 5-7% všetkých prípadov malígnych novotvarov. Hlavnou indikáciou na určenie predispozície je prítomnosť onkológie u príbuzných prvého stupňa v mladom veku.

Indikáciou pre štúdium DNA už existujúcich nádorových buniek je samotná prítomnosť nádoru. Pred vykonaním genetického testovania je potrebné konzultovať s lekárom, ktoré testy sú potrebné a ako môžu ovplyvniť terapeutické opatrenia a prognózu.

Moderné metódy genetickej analýzy dokážu identifikovať predispozíciu, ako aj zlepšiť účinnosť prevencie a liečby rakoviny. Dnes sa na každej špecializovanej klinike v Moskve používa personalizovaný prístup, ktorý vám umožňuje vybrať presne tie liečebné režimy, ktoré budú mať maximálny možný účinok na konkrétneho pacienta. To znižuje cenu a zvyšuje účinnosť liečby ochorenia.

Vedúci
"onkogenetika"

Zhusina
Júlia Gennadievna

Absolvoval Pediatrickú fakultu Voronežskej štátnej lekárskej univerzity. N.N. Burdenko v roku 2014.

2015 - stáž v terapii na základe Katedry fakultnej terapie Voronežskej štátnej lekárskej univerzity. N.N. Burdenko.

2015 - certifikačný kurz v odbore "Hematológia" na základe Hematologického výskumného centra v Moskve.

2015-2016 – terapeutka VGKBSMP č.1.

2016 - bola schválená téma dizertačnej práce pre hodnosť kandidáta lekárskych vied „štúdium klinického priebehu ochorenia a prognózy u pacientov s chronickou obštrukčnou chorobou pľúc s anemickým syndrómom“. Spoluautor viac ako 10 publikácií. Účastník vedeckých a praktických konferencií z genetiky a onkológie.

2017 - nadstavbový kurz na tému: "interpretácia výsledkov genetických štúdií u pacientov s dedičnými chorobami."

Od roku 2017 pobyt v odbore "Genetika" na báze RMANPE.

Vedúci
"genetika"

Kanivets
Iľja Vjačeslavovič

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetik, kandidát lekárskych vied, vedúci oddelenia genetiky lekárskeho genetického centra Genomed. Asistent oddelenia lekárskej genetiky Ruskej lekárskej akadémie nepretržitého odborného vzdelávania.

Vyštudoval Lekársku fakultu Moskovskej štátnej univerzity medicíny a zubného lekárstva v roku 2009 a v roku 2011 absolvoval rezidenčný pobyt v odbore „Genetika“ na Katedre lekárskej genetiky tej istej univerzity. V roku 2017 obhájil dizertačnú prácu kandidáta lekárskych vied na tému: Molekulárna diagnostika variácií počtu kópií segmentov DNA (CNV) u detí s vrodenými malformáciami, fenotypovými anomáliami a/alebo mentálnou retardáciou pomocou SNP oligonukleotidových mikročipov s vysokou hustotou »

V rokoch 2011-2017 pracoval ako genetik v Detskej klinickej nemocnici. N.F. Filatov, vedecké poradenské oddelenie Federálneho štátneho rozpočtového vedeckého ústavu "Centrum lekárskeho genetického výskumu". Od roku 2014 až do súčasnosti vedie genetické oddelenie MHC Genomed.

Hlavné činnosti: diagnostika a manažment pacientov s dedičnými chorobami a vrodenými chybami, epilepsiou, medicínsko-genetické poradenstvo rodinám, v ktorých sa narodilo dieťa s dedičnou patológiou alebo malformáciami, prenatálna diagnostika. Počas konzultácie sa vykoná analýza klinických údajov a genealógie, aby sa určila klinická hypotéza a požadované množstvo genetického testovania. Na základe výsledkov prieskumu sú údaje interpretované a získané informácie sú vysvetlené konzultantom.

Je jedným zo zakladateľov projektu Škola genetiky. Pravidelne vystupuje na konferenciách. Prednáša pre genetikov, neurológov a pôrodníkov-gynekológov, ako aj pre rodičov pacientov s dedičnými chorobami. Je autorom a spoluautorom viac ako 20 článkov a recenzií v ruských a zahraničných časopisoch.

Oblasťou odborného záujmu je zavádzanie moderných celogenómových štúdií do klinickej praxe, interpretácia ich výsledkov.

Čas recepcie: streda, piatok 16-19

Vedúci
"Neurológia"

Sharkov
Artem Alekseevič

Sharkov Arťom Alekseevič– neurológ, epileptológ

V roku 2012 študoval v rámci medzinárodného programu „Orientálna medicína“ na Univerzite Daegu Haanu v Južnej Kórei.

Od roku 2012 - účasť na organizácii databázy a algoritmu na interpretáciu genetických testov xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, projektový manažér - Igor Ugarov)

V roku 2013 promoval na Pediatrickej fakulte Ruskej národnej výskumnej lekárskej univerzity pomenovanej po N.I. Pirogov.

V rokoch 2013 až 2015 študoval na klinickom pobyte v neurológii na vedeckej inštitúcii federálneho štátneho rozpočtu „Vedecké centrum neurológie“.

Od roku 2015 pôsobí ako neurológ, výskumník vo Vedeckom výskumnom klinickom ústave pediatrie pomenovanom po akademikovi Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Pôsobí tiež ako neurológ a lekár v laboratóriu video-EEG monitorovania na klinikách Centra epileptológie a neurológie pomenovaných po A.I. A.A. Ghazaryan“ a „Centrum epilepsie“.

V roku 2015 študoval v Taliansku na škole „2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015“.

V roku 2015 nadstavbové vzdelávanie - "Klinická a molekulárna genetika pre praktických lekárov", RCCH, RUSNANO.

V roku 2016 nadstavbové vzdelávanie – „Základy molekulárnej genetiky“ pod vedením bioinformatika, Ph.D. Konovalová F.A.

Od roku 2016 - vedúci neurologického smeru laboratória "Genomed".

V roku 2016 študoval v Taliansku na škole „San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016“.

V roku 2016 nadstavbové vzdelávanie – „Inovatívne genetické technológie pre lekárov“, „Ústav laboratórnej medicíny“.

V roku 2017 - škola "NGS v lekárskej genetike 2017", Moskovské štátne vedecké centrum

V súčasnosti vedie vedecký výskum v oblasti genetiky epilepsie pod vedením prof. MUDr. Belousová E.D. a profesor, d.m.s. Dadali E.L.

Bola schválená téma dizertačnej práce pre titul kandidáta lekárskych vied „Klinická a genetická charakteristika monogénnych variantov včasných epileptických encefalopatií“.

Hlavnými oblasťami činnosti sú diagnostika a liečba epilepsie u detí a dospelých. Úzka špecializácia - chirurgická liečba epilepsie, genetika epilepsie. Neurogenetika.

Vedecké publikácie

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. „Optimalizácia diferenciálnej diagnostiky a interpretácia výsledkov genetického testovania expertným systémom XGenCloud pri niektorých formách epilepsie“. Lekárska genetika, číslo 4, 2015, s. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Operácia epilepsie pri multifokálnych léziách mozgu u detí s tuberóznou sklerózou." Abstrakty XIV. ruského kongresu „INOVAČNÉ TECHNOLÓGIE V PEDIATRII A PEDIATRICKEJ CHIRURGII“. Ruský bulletin perinatológie a pediatrie, 4, 2015. - s.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekulárne genetické prístupy k diagnostike monogénnej idiopatickej a symptomatickej epilepsie". Abstrakt z XIV. ruského kongresu „INOVATÍVNE TECHNOLÓGIE V PEDIATRII A PEDIATRICKEJ CHIRURGII“. Ruský bulletin perinatológie a pediatrie, 4, 2015. - s.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Zriedkavý variant včasnej epileptickej encefalopatie typu 2 spôsobený mutáciami v géne CDKL5 u mužského pacienta." Konferencia „Epileptológia v systéme neurovied“. Zborník konferenčných materiálov: / Edited by: prof. Neznánová N.G., prof. Michailova V.A. Petrohrad: 2015. - s. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nový alelický variant myoklonovej epilepsie typu 3 spôsobený mutáciami v géne KCTD7 // Lekárska genetika.-2015.- v.14.-№9.- str.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Klinické a genetické vlastnosti a moderné metódy diagnostiky dedičnej epilepsie". Zbierka materiálov "Molekulárne biologické technológie v lekárskej praxi" / Ed. zodpovedajúci člen RANEN A.B. Maslennikova.- Vydanie. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: s. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia pri tuberóznej skleróze. V "Brain Diseases, Medical and Social Aspects" edited Gusev E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016; str.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Dedičné choroby a syndrómy sprevádzané febrilnými kŕčmi: klinická a genetická charakteristika a diagnostické metódy. //Russian Journal of Children's Neurology.- T. 11.- č. 2, s. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekulárne genetické prístupy k diagnostike epileptických encefalopatií. Zborník abstraktov „VI BALTSKÝ KONGRES O DETSKEJ NEUROLÓGII“ / Edited by Professor Guzeva V.I. Petrohrad, 2016, s. 391
*
Hemisferotómia u farmakorezistentnej epilepsie u detí s bilaterálnym poškodením mozgu Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Zborník abstraktov „VI BALTSKÝ KONGRES O DETSKEJ NEUROLÓGII“ / Edited by Professor Guzeva V.I. Petrohrad, 2016, s. 157.
*
*
Článok: Genetika a diferencovaná liečba včasných epileptických encefalopatií. A.A. Sharkov*, I.V. Sharková, E.D. Belousová, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Problém. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Chirurgická liečba epilepsie pri tuberóznej skleróze" editovala Dorofeeva M.Yu., Moskva; 2017; str.274
*
Nové medzinárodné klasifikácie epilepsie a epileptických záchvatov Medzinárodnej ligy proti epilepsii. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. Číslo 7. S. 99-106

Vedúci
"Prenatálna diagnostika"

Kyjev
Julia Kirillovna

V roku 2011 absolvovala Moskovskú štátnu lekársku a zubnú univerzitu. A.I. Evdokimova v odbore všeobecné lekárstvo Študovala na stáži na Katedre lekárskej genetiky tej istej univerzity v odbore genetika

V roku 2015 absolvovala odbornú stáž v odbore pôrodníctvo a gynekológia na Lekárskom ústave pre postgraduálne vzdelávanie lekárov Federálneho štátneho rozpočtového vzdelávacieho ústavu vyššieho odborného vzdelávania „MGUPP“

Od roku 2013 vedie konzultačné stretnutie v Centre pre plánované a reprodukčné rodičovstvo, DZM.

Od roku 2017 je vedúcim oddelenia prenatálnej diagnostiky laboratória Genomed

Pravidelne vystupuje na konferenciách a seminároch. Číta prednášky pre lekárov rôznych odborností z oblasti reprodukcie a prenatálnej diagnostiky

Vykonáva lekárske genetické poradenstvo pre tehotné ženy o prenatálnej diagnostike s cieľom predchádzať narodeniu detí s vrodenými chybami, ako aj rodinám s pravdepodobne dedičnými alebo vrodenými patológiami. Vykonáva interpretáciu získaných výsledkov DNA diagnostiky.

ŠPECIALISTI

Latypov
Artur Šamilevič

Latypov Artur Shamilevich – lekár genetik najvyššej kvalifikačnej kategórie.

Po absolvovaní lekárskej fakulty Kazanského štátneho lekárskeho inštitútu v roku 1976 dlhé roky pracoval najskôr ako lekár v kancelárii lekárskej genetiky, potom ako vedúci lekárskeho genetického centra Republikánskej nemocnice v Tatarstane, hlavný odborník Ministerstvo zdravotníctva Tatarskej republiky, učiteľ na katedrách Kazanskej lekárskej univerzity.

Autor viac ako 20 vedeckých prác o problémoch reprodukčnej a biochemickej genetiky, účastník mnohých domácich a medzinárodných kongresov a konferencií o problémoch lekárskej genetiky. Do praktickej práce centra zaviedol metódy hromadného skríningu tehotných žien a novorodencov na dedičné choroby, vykonal tisíce invazívnych výkonov pri podozrení na dedičné ochorenia plodu v rôznych štádiách tehotenstva.

Od roku 2012 pôsobí na Katedre lekárskej genetiky s kurzom prenatálnej diagnostiky na Ruskej akadémii postgraduálneho vzdelávania.

Výskumné záujmy – metabolické ochorenia u detí, prenatálna diagnostika.

Čas recepcie: St 12-15, So 10-14

Lekári sú prijímaní po dohode.

Genetik

Gabelko
Denis Igorevič

V roku 2009 ukončil štúdium na lekárskej fakulte KSMU pomenovanej po. S. V. Kurashova (špecializácia "Medicína").

Stáž na Petrohradskej lekárskej akadémii postgraduálneho vzdelávania Spolkovej agentúry pre zdravotníctvo a sociálny rozvoj (odbor "Genetika").

Stáž v terapii. Primárne preškolenie v odbore "Ultrazvuková diagnostika". Od roku 2016 je pracovníkom oddelenia Katedry základných základov klinickej medicíny Ústavu základnej medicíny a biológie.

Oblasť profesionálneho záujmu: prenatálna diagnostika, používanie moderných skríningových a diagnostických metód na identifikáciu genetickej patológie plodu. Stanovenie rizika recidívy dedičných chorôb v rodine.

Účastník vedeckých a praktických konferencií z genetiky a pôrodníctva a gynekológie.

Pracovná prax 5 rokov.

Konzultácia po dohode

Lekári sú prijímaní po dohode.

Genetik

Grishina
Christina Alexandrovna

V roku 2015 absolvovala Moskovskú štátnu lekársku a zubnú univerzitu v odbore všeobecné lekárstvo. V tom istom roku nastúpila na pobyt v odbore 30.08.30 "Genetika" vo Federálnom štátnom rozpočtovom vedeckom ústave "Medical Genetic Research Center".
Do Laboratória molekulárnej genetiky komplexne dedičných chorôb (vedúci - doktor biologických vied Karpukhin A.V.) bola prijatá v marci 2015 ako výskumná laborantka. Od septembra 2015 je preradená na pozíciu vedeckej pracovníčky. Je autorom a spoluautorom viac ako 10 článkov a abstraktov z klinickej genetiky, onkogenetiky a molekulárnej onkológie v ruských a zahraničných časopisoch. Pravidelný účastník konferencií o lekárskej genetike.

Oblasť vedeckého a praktického záujmu: lekárske genetické poradenstvo pacientov s dedičnou syndrómovou a multifaktoriálnou patológiou.

Konzultácia s genetikom vám umožňuje odpovedať na nasledujúce otázky:

Sú príznaky dieťaťa príznakmi dedičnej choroby? aký výskum je potrebný na zistenie príčiny určenie presnej prognózy odporúčania na vykonávanie a hodnotenie výsledkov prenatálnej diagnostiky všetko, čo potrebujete vedieť o plánovaní rodiny Konzultácia plánovania IVF terénne a online konzultácie

sa zúčastnila vedecko-praktickej školy „Inovatívne genetické technológie pre lekárov: aplikácia v klinickej praxi“, konferencie Európskej spoločnosti ľudskej genetiky (ESHG) a ďalších konferencií venovaných humánnej genetike.

Vykonáva lekárske genetické poradenstvo pre rodiny s pravdepodobne dedičnými alebo vrodenými patológiami vrátane monogénnych ochorení a chromozomálnych abnormalít, určuje indikácie pre laboratórne genetické štúdie, interpretuje výsledky DNA diagnostiky. Radí tehotným ženám v oblasti prenatálnej diagnostiky s cieľom predchádzať narodeniu detí s vrodenými chybami.

Genetik, pôrodník-gynekológ, kandidát lekárskych vied

Kudryavceva
Elena Vladimirovna

Genetik, pôrodník-gynekológ, kandidát lekárskych vied.

Špecialista v oblasti reprodukčného poradenstva a dedičnej patológie.

V roku 2005 absolvoval Uralskú štátnu lekársku akadémiu.

Rezidencia v pôrodníctve a gynekológii

Stáž v odbore "Genetika"

Odborné preškolenie v odbore "Ultrazvuková diagnostika"

Aktivity:

• Neplodnosť a potrat
Vasilisa Yurievna



Je absolventkou Lekárskej fakulty Štátnej lekárskej akadémie v Nižnom Novgorode (odbor "Medicína"). Vyštudovala klinickú stáž FBGNU „MGNTS“ s titulom „Genetika“. V roku 2014 absolvovala stáž na klinike materstva a detstva (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Terst, Taliansko).

Od roku 2016 pracuje ako konzultantka v spoločnosti Genomed LLC.

Pravidelne sa zúčastňuje vedeckých a praktických konferencií o genetike.

Hlavné činnosti: Poradenstvo v oblasti klinickej a laboratórnej diagnostiky genetických ochorení a interpretácia výsledkov. Manažment pacientov a ich rodín s podozrením na dedičnú patológiu. Poradenstvo pri plánovaní tehotenstva, ako aj počas tehotenstva o prenatálnej diagnostike s cieľom predchádzať narodeniu detí s vrodenou patológiou.

Rakovina každoročne zabíja milióny ľudí. Medzi príčinami smrti je rakovina na druhom mieste po srdcovo-cievnych ochoreniach a z hľadiska strachu, ktorý ju sprevádza, je určite prvá. Táto situácia sa vyvinula kvôli vnímaniu, že rakovina sa ťažko diagnostikuje a je takmer nemožné jej predchádzať.

Každý desiaty prípad rakoviny je však prejavom mutácií, ktoré sú vlastné našim génom už od narodenia. Moderná veda im umožňuje zachytiť a výrazne znížiť riziko ochorenia.

Onkológovia hovoria o tom, čo je rakovina, ako veľmi nás ovplyvňuje genetika, kto by si mal preventívne nechať urobiť genetické vyšetrenie a ako môže pomôcť, ak sa už rakovina odhalí.

Iľja Fomincev

Výkonný riaditeľ Nadácie pre prevenciu rakoviny „Nie nadarmo“

Rakovina je v podstate genetická choroba. Mutácie, ktoré spôsobujú rakovinu, sú buď zdedené a potom sú vo všetkých bunkách tela, alebo sa objavujú v niektorom tkanive alebo konkrétnej bunke. Človek môže zdediť od svojich rodičov špecifickú mutáciu v géne, ktorý chráni pred rakovinou, alebo mutáciu, ktorá sama o sebe môže viesť k rakovine.

V pôvodne zdravých bunkách sa vyskytujú nededičné mutácie. Vyskytujú sa pod vplyvom vonkajších karcinogénnych faktorov, ako je fajčenie alebo ultrafialové žiarenie. V zásade sa rakovina vyvíja u ľudí v dospelosti: proces výskytu a akumulácie mutácií môže trvať viac ako tucet rokov. Ľudia prechádzajú touto cestou oveľa rýchlejšie, ak zdedili poruchu už pri narodení. Preto sa pri nádorových syndrómoch rakovina vyskytuje v oveľa mladšom veku.

Túto jar vyšiel nádherný článok – o náhodných chybách, ktoré vznikajú pri duplikácii molekúl DNA a sú hlavným zdrojom onkogénnych mutácií. Pri rakovinách, ako je rakovina prostaty, môže ich podiel dosahovať až 95 %.

Najčastejšie sú príčinou rakoviny nededičné mutácie: keď človek nezdedil žiadne genetické poškodenie, ale počas života sa v bunkách hromadia chyby, ktoré skôr či neskôr vedú k vzniku nádoru. Ďalšia akumulácia týchto rozpadov už vo vnútri nádoru ho môže urobiť malígnejším alebo viesť k vzniku nových vlastností.

Napriek tomu, že vo väčšine prípadov vznikajú onkologické ochorenia náhodnými mutáciami, dedičný faktor treba brať veľmi vážne. Ak človek vie o dedičných mutáciách, ktoré má, bude schopný zabrániť rozvoju konkrétnej choroby, ktorej riziko je veľmi vysoké.

Existujú nádory s výrazným dedičným faktorom. Ide napríklad o rakovinu prsníka a rakovinu vaječníkov. Až 10 % týchto rakovín súvisí s mutáciami v génoch BRCA1 a BRCA2. Najčastejší typ rakoviny v našej mužskej populácii – rakovina pľúc – je väčšinou spôsobený vonkajšími faktormi, konkrétnejšie fajčením. Ale ak predpokladáme, že vonkajšie príčiny zmizli, potom by sa úloha dedičnosti stala približne rovnakou ako pri rakovine prsníka. To znamená, že v relatívnom vyjadrení pre rakovinu pľúc sú dedičné mutácie viditeľné skôr slabo, ale v absolútnych číslach sú stále dosť významné.

Okrem toho sa dedičná zložka pomerne výrazne prejavuje pri rakovine žalúdka a pankreasu, kolorektálnom karcinóme, nádoroch mozgu.

Anton Tichonov

vedecký riaditeľ biotechnologickej spoločnosti yRisk

Väčšina rakovín je spôsobená kombináciou náhodných udalostí na bunkovej úrovni a vonkajších faktorov. Avšak v 5-10% prípadov zohráva dedičnosť predurčujúcu úlohu pri výskyte rakoviny.

Predstavme si, že jedna z onkogénnych mutácií sa objavila v zárodočnej bunke, ktorá mala to šťastie, že sa stala človekom. Každá z približne 40 biliónov buniek tohto človeka (ako aj jeho potomkov) bude obsahovať mutáciu. Každá bunka preto bude musieť akumulovať menej mutácií, aby sa stala rakovinovou a riziko vzniku určitého typu rakoviny u nosiča mutácie bude výrazne vyššie.

Zvýšené riziko vzniku rakoviny sa prenáša z generácie na generáciu spolu s mutáciou a nazýva sa dedičný nádorový syndróm. Nádorové syndrómy sú pomerne časté – u 2 – 4 % ľudí a spôsobujú 5 – 10 % prípadov rakoviny.

Dedičná rakovina prsníka a vaječníkov, ktorá je spôsobená mutáciami v génoch BRCA1 a BRCA2, sa vďaka Angeline Jolie stala najznámejším nádorovým syndrómom. U žien s týmto syndrómom je riziko vzniku rakoviny prsníka 45 – 87 %, pričom priemerná pravdepodobnosť tohto ochorenia je oveľa nižšia – 5,6 %. Zvyšuje sa aj pravdepodobnosť vzniku rakoviny v iných orgánoch: vaječníkoch (od 1 do 35 %), pankrease a u mužov aj prostatickej žľaze.

Takmer každá rakovina má dedičné formy. Je známe, že nádorové syndrómy spôsobujú rakovinu žalúdka, čriev, mozgu, kože, štítnej žľazy, maternice a iné menej časté typy nádorov.

Vedieť, že vy alebo vaši príbuzní máte dedičný nádorový syndróm, môže byť veľmi nápomocné pri znižovaní rizika vzniku rakoviny, jej včasnej diagnostike a efektívnejšej liečbe ochorenia.

Syndróm nositeľa sa dá určiť pomocou genetického testu a to, že by ste si ho mali urobiť, naznačia nasledujúce znaky rodinnej anamnézy.

Niekoľko prípadov rovnakého typu rakoviny v rodine;

Choroby v ranom veku pre túto indikáciu (pre väčšinu indikácií - pred 50 rokmi);

Jediný prípad špecifického typu rakoviny (napr. rakoviny vaječníkov);

Rakovina v každom z párových orgánov;

Viac ako jeden typ rakoviny u príbuzného.

Ak sa niečo z vyššie uvedeného týka vašej rodiny, mali by ste sa poradiť s genetikom, ktorý určí, či existuje zdravotná indikácia na genetické vyšetrenie. Nositelia dedičných nádorových syndrómov by mali podstúpiť dôkladný skríning rakoviny, aby sa rakovina odhalila v počiatočnom štádiu. A v niektorých prípadoch možno riziko vzniku rakoviny výrazne znížiť pomocou preventívnych chirurgických zákrokov a liekovej profylaxie.

Napriek tomu, že dedičné nádorové syndrómy sú veľmi časté, západné národné zdravotné systémy ešte nezaviedli genetické testovanie nosičov mutácií do rozšírenej praxe. Testovanie sa odporúča iba vtedy, ak existuje špecifická rodinná anamnéza, ktorá poukazuje na špecifický syndróm, a iba ak je známe, že daná osoba má z testovania prospech.

Bohužiaľ, takýto konzervatívny prístup chýba mnohým nositeľom syndrómov: príliš málo ľudí a lekárov má podozrenie na existenciu dedičných foriem rakoviny; vysoké riziko ochorenia sa nie vždy prejavuje v rodinnej anamnéze; mnohí pacienti nevedia o chorobách svojich príbuzných, ani keď sa majú koho opýtať.

To všetko je prejavom modernej lekárskej etiky, ktorá hovorí, že človek by mal vedieť len to, čo mu prinesie viac škody ako úžitku.

Okrem toho lekári ponechávajú právo posúdiť, čo je prínos, čo je škoda a aký majú vzájomný vzťah, výlučne k sebe. Lekárske znalosti sú rovnakým zásahom do svetského života, ako sú pilulky a operácie, a preto by mieru vedomostí mali určovať odborníci v žiarivom oblečení, inak, bez ohľadu na to, ako sa niečo stane.

Rovnako ako moji kolegovia verím, že právo vedieť o vlastnom zdraví patrí ľuďom, nie lekárskej komunite. Robíme genetický test na dedičné nádorové syndrómy, aby tí, ktorí chcú vedieť o svojich rizikách vzniku rakoviny, mohli využiť toto právo a prevziať zodpovednosť za svoj život a zdravie.

Vladislav Mileiko

Riaditeľ Atlas Oncology Diagnostics

S rozvojom rakoviny sa bunky menia a strácajú svoj pôvodný genetický „vzhľad“ zdedený po rodičoch. Preto na využitie molekulárnych vlastností rakoviny na liečbu nestačí študovať len dedičné mutácie. Na zistenie slabých miest nádoru by sa malo vykonať molekulárne testovanie vzoriek získaných z biopsie alebo chirurgického zákroku.

Nestabilita genómu umožňuje nádoru akumulovať genetické poruchy, ktoré môžu byť prospešné pre samotný nádor. Patria sem mutácie onkogénov – génov, ktoré regulujú delenie buniek. Takéto mutácie môžu výrazne zvýšiť aktivitu proteínov, spôsobiť ich necitlivosť na inhibičné signály alebo spôsobiť zvýšenú produkciu enzýmov. To vedie k nekontrolovanému deleniu buniek a následne k metastázam.

čo je cielená terapia

Niektoré mutácie majú známe účinky: presne vieme, ako menia štruktúru bielkovín. To umožňuje vyvinúť molekuly liečiva, ktoré budú pôsobiť len na nádorové bunky a zároveň neničia normálne bunky tela. Takéto lieky sú tzv cielene. Aby moderná cielená terapia fungovala, je potrebné pred predpísaním liečby vedieť, aké mutácie sú v nádore.

Tieto mutácie sa môžu líšiť aj v rámci rovnakého typu rakoviny. (nosológia) u rôznych pacientov a dokonca aj u nádoru toho istého pacienta. Preto sa pri niektorých liekoch odporúča molekulárne genetické vyšetrenie v návode k lieku.

Stanovenie molekulárnych zmien nádoru (molekulárne profilovanie) je dôležitým článkom v klinickom rozhodovacom reťazci a jeho význam bude časom rásť.

K dnešnému dňu sa vo svete uskutočňuje viac ako 30 000 štúdií protinádorovej liečby. Podľa rôznych zdrojov až polovica z nich využíva molekulárne biomarkery na zaradenie pacientov do štúdie alebo na sledovanie počas liečby.

Čo však dá pacientovi molekulárne profilovanie? Kde je dnes jeho miesto v klinickej praxi? Hoci je testovanie pre množstvo liekov povinné, toto je len špička ľadovca súčasných možností molekulárneho testovania. Výsledky výskumov potvrdzujú vplyv rôznych mutácií na účinnosť liekov a niektoré z nich možno nájsť v odporúčaniach medzinárodných klinických komunít.

Je však známych najmenej 50 ďalších génov a biomarkerov, ktorých analýza môže byť užitočná pri výbere liekovej terapie (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Ich stanovenie si vyžaduje použitie moderných metód genetického rozboru, ako napr vysokovýkonné sekvenovanie(NGS). Sekvenovanie umožňuje odhaliť nielen bežné mutácie, ale aj „prečítať“ kompletnú sekvenciu klinicky významných génov. To vám umožní identifikovať všetky možné genetické zmeny.

V štádiu analýzy výsledkov sa používajú špeciálne bioinformatické metódy, ktoré pomáhajú identifikovať odchýlky od normálneho genómu, aj keď dôjde k dôležitej zmene v malom percente buniek. Interpretácia získaného výsledku by mala byť založená na princípoch medicíny založenej na dôkazoch, keďže očakávaný biologický účinok nie je vždy potvrdený v klinických štúdiách.

Vzhľadom na zložitosť procesu vykonávania výskumu a interpretácie výsledkov sa molekulárne profilovanie zatiaľ nestalo „zlatým štandardom“ v klinickej onkológii. Sú však situácie, v ktorých môže táto analýza výrazne ovplyvniť výber liečby.

Vyčerpané možnosti štandardnej terapie

Žiaľ, aj pri správnej liečbe môže choroba progredovať a nie vždy je na výber alternatívna terapia v rámci noriem pre túto rakovinu. V tomto prípade môže molekulárne profilovanie odhaliť „ciele“ pre experimentálne terapie, vrátane tých, ktoré sú v klinických štúdiách (napr. TAPUR).

rozsah potenciálne významných mutácií je široký

Je známe, že niektoré rakoviny, ako napríklad nemalobunkový karcinóm pľúc alebo melanóm, majú viaceré genetické zmeny, z ktorých mnohé by mohli byť cieľom cielenej liečby. Molekulárne profilovanie môže v tomto prípade nielen rozšíriť výber možných liečebných možností, ale aj pomôcť uprednostniť výber liekov.

Zriedkavé typy nádorov alebo nádory s pôvodne zlou prognózou

Molekulárny výskum v takýchto prípadoch pomáha identifikovať úplnejší rozsah možných možností liečby v počiatočnom štádiu.

Molekulárne profilovanie a personalizácia liečby si vyžaduje spoluprácu špecialistov z viacerých oblastí: molekulárnej biológie, bioinformatiky a klinickej onkológie. Preto je takáto štúdia spravidla drahšia ako bežné laboratórne testy a jej hodnotu môže v každom prípade určiť iba odborník.

Genetická analýza - za peniaze!

• ak nemáte v rodinnej anamnéze rakovinu,

je nepravdepodobné, že máte zmutovaný gén;

genetické vyšetrenie na rakovinu môže byť drahé, od niekoľkých tisíc až po desiatky

tisíc rubľov;

neexistuje žiadna záruka, že testovanie ukáže, či dostanete rakovinu.

Rakovina sa zvyčajne nededí, ale niektoré typy – najčastejšie rakovina prsníka, vaječníkov a prostaty – sú veľmi závislé od génov a môžu sa zdediť.

Všetci máme určité gény, ktoré nás chránia pred rakovinou – opravujú poškodenie DNA, ktoré sa prirodzene vyskytuje pri delení buniek.

Zdedené mutované verzie alebo „varianty“ týchto génov výrazne zvyšujú riziko rakoviny, pretože zmenené gény nedokážu opraviť poškodené bunky, z ktorých môže nakoniec vzniknúť nádor.

Gény BRCA1 a BRCA2 sú príklady génov, ktoré zvyšujú riziko rakoviny, ak sa zmenia. Mutácie v géne BRCA výrazne zvyšujú šancu ženy na rozvoj rakoviny prsníka a vaječníkov. Angelina Jolie preto podstúpila operáciu na odstránenie mliečnej žľazy. U mužov tieto gény zvyšujú aj pravdepodobnosť vzniku rakoviny prsníka a prostaty.

Gény rakoviny prsníka BRCA1 a BRCA2

Ak existuje defekt (mutácia) v jednom z vašich génov BRCA, výrazne sa zvyšuje vaše riziko rakoviny prsníka a vaječníkov.

Napríklad u žien s mutáciou v géne BRCA1 je pravdepodobnosť vzniku rakoviny prsníka 60 – 90 % a rakoviny vaječníkov 40 – 60 %. Inými slovami, zo 100 žien s defektom v géne BRCA1, urane alebo neskôr sa vyvinie rakovina prsníka a rakovina vaječníkov.

Chyba v génoch BRCA sa vyskytuje asi u jednej osoby z nich, ale aškenázski Židia majú oveľa vyššie riziko (asi jeden zo 40 ľudí má zmutovaný gén).

Gény BRCA však nie sú jediné gény, ktoré zvyšujú riziko rakoviny. Nedávno vedci identifikovali viac ako 70 nových génových variantov, ktoré sú spojené so zvýšeným rizikom rakoviny prsníka, prostaty a vaječníkov. Samotné tieto nové génové varianty len mierne zvyšujú riziko rakoviny, no v kombinácii môžu výrazne zvýšiť pravdepodobnosť jej vzniku.

Ak máte vy alebo váš partner gén, ktorý s vysokou pravdepodobnosťou spôsobuje rakovinu, ako napríklad zmutovaný gén BRCA1, môže sa preniesť na vaše deti.

Ako zistiť, či existuje riziko rakoviny?

Ak sa vo vašej rodine vyskytla rakovina a obávate sa, že by ste mohli ochorieť aj vy, môžete si dať urobiť genetický test na rakovinu v súkromnom alebo verejnom laboratóriu a povedia vám, či máte zdedené gény, ktoré môžu spôsobiť rakovinu.

Toto sa nazýva preventívne (prediktívne) genetické testovanie. „Prediktívny“ znamená, že sa to robí vopred a pozitívny výsledok testu naznačuje, že máte výrazne zvýšené riziko rakoviny. To neznamená, že máte rakovinu alebo že ju určite dostanete.

Možno budete musieť podstúpiť test na rakovinu, ak sa u jedného z vašich príbuzných už zistilo, že má zmutovaný gén, alebo ak sa vo vašej rodine vyskytli viaceré prípady rakoviny.

Genetické testovanie na rakovinu: výhody a nevýhody

• pozitívny výsledok testu znamená, že môžete podniknúť kroky na zvládnutie rizika rakoviny – môžete začať žiť zdravším životným štýlom, chodiť na pravidelné vyšetrenia, užívať preventívne lieky alebo podstúpiť preventívny chirurgický zákrok (pozri „Riadenie rizík“ nižšie);
• poznanie výsledku môže pomôcť zmierniť stres a úzkosť, ktorá pochádza z nevedomosti.

• niektoré genetické testy nedávajú konkrétne výsledky - lekári môžu určiť variáciu v géne, ale nevedia, k čomu to môže viesť;
• pozitívny výsledok môže vyvolať pocit neustálej úzkosti – pre niektorých ľudí je jednoduchšie nevedieť, čo im hrozí, a chcú vedieť len to, či rakovinu naozaj dostanú.

Ako sa robí genetický test na rakovinu?

Genetické testovanie prebieha v dvoch fázach:

1. Príbuzný s rakovinou dostane krvný test, aby sa zistilo, či má gén spôsobujúci rakovinu (toto by sa malo urobiť pred testovaním zdravého príbuzného). Výsledok bude pripravený za 6-8 týždňov.
2. Ak je krvný test vášho príbuzného pozitívny, môžete podstúpiť prediktívne genetické vyšetrenie, aby ste zistili, či máte rovnaký mutovaný gén. Váš lekár vás pošle do miestnej genetickej testovacej služby na odber krvi (prineste si so sebou kópiu výsledkov testov vášho príbuzného). Výsledky budú pripravené do 10 dní po odbere krvi, ale s najväčšou pravdepodobnosťou sa tak nestane počas vášho prvého stretnutia.

Charitatívna organizácia Breakthrough Breast Cancer vysvetľuje dôležitosť týchto dvoch krokov: „Bez prvej analýzy génov chorého príbuzného bude testovanie zdravého človeka ako čítať knihu, hľadať v nej preklep a nevedieť, kde sa nachádza alebo či je je tam vôbec."

Prediktívne testovanie je nájdenie preklepu v knihe, keď viete, na ktorej strane a riadku sa nachádza.

Pozitívny výsledok nie je dôvodom na paniku

Ak je prediktívne genetické testovanie pozitívne, znamená to, že máte zmutovaný gén, ktorý zvyšuje pravdepodobnosť, že dostanete rakovinu.

Neznamená to, že rakovinu definitívne ochoriete – to, či ju v budúcnosti dostanete, ovplyvňujú vaše gény len čiastočne. Úlohu zohrávajú aj ďalšie faktory, ako je vaša anamnéza, životný štýl a prostredie.

Ak máte jeden zmutovaný gén BRCA, je 50% šanca, že ho prenesiete na svoje deti a 50% šanca, že ho budú mať aj vaši súrodenci.

Možno budete chcieť prediskutovať výsledky s členmi vašej rodiny, ktorí môžu mať tiež túto génovú mutáciu. Genetický tím s vami prediskutuje, ako pozitívny alebo negatívny výsledok testu ovplyvní váš život a vzťahy s rodinou.

Váš lekár nesmie nikomu povedať, že ste podstúpili genetický test na rakovinu, ani zverejniť výsledky bez vášho súhlasu.

Ako znížiť riziko rakoviny?

Ak bol výsledok testu pozitívny, existuje množstvo možností, ako sa vyhnúť rakovine. Chirurgia nie je jediným východiskom. V konečnom dôsledku neexistujú žiadne správne alebo nesprávne činy – iba vy sa môžete rozhodnúť, čo robiť.

Pravidelné vyšetrenie mliečnych žliaz

Ak máte mutáciu v géne BRCA1 alebo 2, musíte si stav prsníkov a zmeny v nich sledovať pravidelným nahmataním hrčiek v prsníkoch. Zistite, na čo si dávať pozor, vrátane nových uzlov a zmien tvaru.

Skríning rakoviny prsníka

Ak máte riziko rakoviny prsníka, môžete absolvovať každoročné vyšetrenie vo forme mamografie alebo MRI, aby ste sledovali svoje zdravie a včas diagnostikovali rakovinu, ak sa vyskytne.

Čím skôr sa rakovina prsníka odhalí, tým ľahšie sa lieči. Šanca na úplné uzdravenie z rakoviny prsníka, najmä ak je zistená včas, je v porovnaní s inými formami rakoviny pomerne vysoká.

Žiaľ, v súčasnosti neexistuje spoľahlivá metóda skríningu rakoviny vaječníkov alebo prostaty.

Zdravý životný štýl

Riziko rakoviny môžete znížiť, ak budete viesť zdravý životný štýl, napríklad veľa cvičiť a správne sa stravovať.

Ak máte zmutovaný gén BRCA, uvedomte si, že iné faktory môžu zvýšiť pravdepodobnosť, že dostanete rakovinu prsníka. Mali by ste sa vyhnúť:

Ak sa v rodine vyskytli prípady rakoviny, ženám sa odporúča, aby dojčili svoje deti vždy, keď je to možné.

Lieky (chemoprofylaxia)

Podľa najnovších štúdií sa ženám so zvýšeným rizikom rakoviny prsníka odporúča liečba tamoxifénom alebo raloxifénom. Tieto lieky môžu pomôcť znížiť vaše riziko.

Preventívna operácia

Počas profylaktickej operácie sa odstránia všetky tkanivá (napríklad prsník alebo vaječníky), v ktorých sa môžu objaviť rakovinové výrastky. Ľudia s defektným génom BRCA by mali zvážiť profylaktickú mastektómiu (odstránenie celého prsného tkaniva).

U žien, ktoré podstúpili profylaktickú mastektómiu, riziko vzniku rakoviny prsníka do konca života nepresiahne 5 %, čo je menej ako priemer populácie. Mastektómia je však náročná operácia a môže byť psychicky náročné zotaviť sa z nej.

Chirurgický zákrok sa môže použiť aj na zníženie rizika rakoviny vaječníkov. Ženy, ktorým boli odstránené vaječníky pred menopauzou, majú nielen drasticky znížené riziko rakoviny vaječníkov, ale aj o 50 % nižšie riziko rakoviny prsníka, a to aj pri hormonálnej substitučnej liečbe. To však znamená, že nebudete môcť mať deti (pokiaľ vajíčka alebo embryá neuložíte do kryobanky).

U žien so zmutovaným génom BRCA začína riziko rakoviny vaječníkov prudko stúpať až po 40. roku života. Ženy do 40 rokov by si preto mali dať s operáciou na čas.

Ako to povedať blízkym príbuzným?

S najväčšou pravdepodobnosťou sa genetická klinika po teste na rakovinu s vašimi príbuznými neozve – vy sami musíte oznámiť výsledky svojej rodine.

Môžete dostať štandardný list, ktorý môžete poslať svojim príbuzným, ktorý obsahuje výsledky testov a obsahuje všetky informácie, ktoré potrebujú na diagnostikovanie.

Nie každý však chce podstúpiť genetické vyšetrenie. Vaši blízki príbuzní (ako je vaša sestra alebo dcéra) môžu byť vyšetrení na rakovinu bez genetického testu na rakovinu.

Rodinné plánovanie

Ak je váš prediktívny genetický test pozitívny a chcete si založiť rodinu, máte niekoľko možností. Môžeš:

• Mať dieťa prirodzene, s rizikom, že dieťa po vás zdedí génovú mutáciu.
• Adoptovať si dieťa.
• Použite darcovské vajíčko alebo spermiu (v závislosti od toho, ktorý rodič má zmutovaný gén), aby ste zabránili prenosu génu na dieťa.
• Získajte prenatálne genetické vyšetrenie, aby ste zistili, či vaše dieťa bude mať zmutovaný gén. Potom sa na základe výsledkov testov môžete rozhodnúť, či v tehotenstve pokračovať alebo ho ukončiť.
• Využite predimplantačnú genetickú diagnostiku, techniku, ktorá vám umožní vybrať embryá, ktoré nezdedili génovú mutáciu. A napriek tomu neexistuje žiadna záruka, že použitie tejto techniky povedie k úspešnému tehotenstvu.

Možno vás bude zaujímať aj čítanie

Všetky materiály na stránke boli skontrolované lekármi. Ani ten najspoľahlivejší článok však neumožňuje zohľadniť všetky znaky choroby u konkrétnej osoby. Preto informácie zverejnené na našej webovej stránke nemôžu nahradiť návštevu lekára, ale iba ju dopĺňať. Články sú pripravované na informačné účely a majú poradenský charakter. Ak sa objavia príznaky, poraďte sa s lekárom.

Genetické testy na rakovinu - výhody a nevýhody

Skupina vedcov zo Spojených štátov amerických uskutočnila najväčšiu štúdiu v dejinách medicíny, ktorej účelom bolo pátrať po genetických mutáciách, ktoré môžu viesť k rakovine prsníka a vaječníkov. Štúdia zahŕňala takmer ženy. V rámci štúdie ženy podstúpili genetické testovanie na 25 typov genómových mutácií, ktoré môžu viesť k rozvoju rakoviny prsníka a vaječníkov. Okrem toho sa študovala ich rodinná anamnéza, ich súčasný zdravotný stav a ich minulá lekárska anamnéza. Sedem percent žien, ktoré sa zúčastnili štúdie, malo aspoň jednu z 25 mutácií.

Vedci zo Stanford University School of Medicine a Fox Chase Cancer Center vo Philadelphii (Stanford University School of Medicine a Fox Chase Cancer Center) po prvýkrát vykonali takúto rozsiahlu prácu. Táto štúdia môže podľa nich objasniť situáciu s interpretáciou genetického skríningu, v ktorej stále nie je jasno.

"Výsledky tejto štúdie pomôžu spresniť naše hodnotenia rizík a odporúčania pre prevenciu rakoviny vaječníkov a prsníka," hovorí Allison Kurian, MD, docentka medicíny a zdravotného výskumu a politiky v Stanforde. "Lepšie pochopenie rizík rakoviny môže pomôcť ženám a ich poskytovateľom zdravotnej starostlivosti prijímať informovanejšie rozhodnutia o možnostiach liečby rakoviny."

Dr. Kurian napríklad vysvetlil, že na základe ich výskumu môžu niektoré ženy s vysokým rizikom rakoviny prsníka zvážiť profylaktickú mastektómiu, zatiaľ čo ženy s nižším rizikom, napríklad s dvojnásobným priemerným rizikom, môžu namiesto toho absolvovať intenzívny pravidelný skríning. rezonančné zobrazenie prsníka.

Ženy, ktoré sú testované na skupinu mutácií súvisiacich s rakovinou, majú čoraz častejšie zmiešané výsledky. Pokroky v sekvenovaní DNA umožnili rýchlejšie, jednoduchšie a lacnejšie identifikovať mutácie v neustále rastúcej skupine génov súvisiacich s rakovinou. Avšak, s výnimkou niekoľkých dobre študovaných mutácií, ako sú BRCA1 a BRCA2, presný účinok väčšiny z nich stále nie je úplne objasnený.

Výskumníci hodnotili stav mutácie žien s rakovinou a bez nej. Ženy boli rozdelené do podskupín podľa veku, etnickej príslušnosti a rodinnej anamnézy rakoviny, aby sa určilo relatívne riziko vzniku rakoviny pre každú z mutácií.

Dr. Kurian a jej kolegovia zistili, že 8 druhov mutácií bolo spojených so vznikom rakoviny prsníka a 11 s rakovinou vaječníkov. Riziko vzniku rakoviny u žien s mutáciami sa zvýšilo 2 až 40-krát v porovnaní so ženami bez mutácií.

Výsledky novej štúdie sú väčšinou v súlade s tým, čo už bolo dosiahnuté v menších štúdiách vykonaných skôr. Prišlo však aj niekoľko prekvapení. Ukázalo sa, že jedna z mutácií naznačujúca zvýšené riziko vzniku rakoviny prsníka zvyšuje aj pravdepodobnosť vzniku rakoviny vaječníkov. Tri ďalšie mutácie, o ktorých sa predtým predpokladalo, že zvyšujú riziko rakoviny prsníka, v skutočnosti nie.

„Jedným z prekvapivých zistení bolo spojenie zvýšeného rizika rakoviny vaječníkov s mutáciami v géne zvanom ATM,“ povedal doktor Kurian. „Hoci toto riziko bolo číselne relatívne malé, napriek tomu bolo štatisticky významné a podľa našich najlepších vedomostí neboli tieto údaje predtým známe. Samozrejme, budú stále potrebné ďalšie štúdie, ktoré poskytnú presnejšie odporúčania potenciálnym pacientom, keď sa takáto mutácia zistí počas skríningu.“

Popularita genetického skríningu prudko vzrástla po tom, čo sa zistilo, že hollywoodska hviezda Angelina Jolie podstúpila mastektómiu a operáciu ooforektómie. Dôvodom týchto operácií, dosť traumatickým, bol objav počas skríningu mutantného génu BRCA1, neskôr nazývaného „gén Joli“. Riziko vzniku rakoviny prsníka v prítomnosti mutácie tohto génu je 87 % a rakoviny vaječníkov 50 %. Po operácii toto číslo kleslo na 5%.

V Amerike sa ženy rozhodli nasledovať Jolie: Podľa štúdie z roku 2014 sa popularita dopytu „preventívna mastektómia“ na 11 miestach analyzovaných po oznámení Jolie zvýšila z približne troch tisíc na takmer sto tisíc. A informácie o detekcii mutácií v génoch BRCA1 a BRCA2 (mutácie oboch z nich môžu viesť k rakovine) začalo hľadať 174-tisíc ľudí namiesto 44-tisíc predtým. S priemernými nákladmi na test 3 000 dolárov vedci odhadli, že efekt Jolie by zdravotníckym organizáciám vygeneroval zisk 14 miliónov dolárov len za dva týždne.

Okrem analýzy na určenie mutácií v génoch BRCA už existujú pokročilejšie testy, ktoré čítajú blízke gény, ktorých poruchy sú spojené aj so vznikom množstva onkologických ochorení. Mutácie v nich majú často menšiu penetráciu ako v BRCA1/2, ale je známe, že sú skutočne spojené s určitým zvýšením rizika vzniku ochorenia. Medzi gény často zahrnuté v týchto testoch patria PTEN, CHEK2, NBN, TP53, PALB2 a niekoľko ďalších.

Genetické testovanie v Rusku

V Rusku sú stále dostupné testy na jednotlivé mutácie najčastejších dedičných ochorení, ako je cystická fibróza či fenylketonúria. „V onkológii, žiaľ, zaostávame aj pre ťažkosti s registráciou takýchto testov. V našom centre môžete absolvovať testy založené na technológiách pyrosekvenovania (technológie prvej generácie), ktoré určujú pre našu populáciu niekoľko najbežnejších mutácií v génoch BRCA1 a 2. Ale zatiaľ to, samozrejme, zďaleka nie je komplexné analýza celého genómu “, povedal pre MedNews Kamil Khafizov, vedúci vedeckej skupiny pre vývoj nových diagnostických metód založených na vysokovýkonných sekvenčných technológiách.

Ďalším problémom je, že v Rusku testy založené na technológiách sekvenovania NGS (Next Generation Sequencing) ešte nemajú registračné osvedčenia, a preto ich nemožno zaviesť do praxe diagnostických centier a laboratórií. Vo vedeckých centrách sa v súčasnosti vykonávajú v rámci výskumnej práce - vzhľadom na to, že prístup pacientov k tomuto druhu diagnostiky je zložitý a otázka platenia testov zostáva otvorená. Existujú súkromné ​​spoločnosti, ktoré ponúkajú genetické testy na hľadanie mutácií, ktoré sú zodpovedné okrem iného aj za predispozíciu ku konkrétnym dedičným ochoreniam. Môžete si v nich objednať aj kompletný rozbor genómu. Ale zatiaľ to nie sú oficiálne diagnostické testy a sú prezentované skôr ako nejaký druh zábavnej genetiky.

Najdôležitejšie je, že nie každý človek, ktorý má defektný gén, určite dostane rakovinu. Aj keď je prítomný tento defektný gén, každá osoba má druhú „zdravú“ alelu prijatú od druhého rodiča.

Medzitým sa už vyvinula koncepcia ako „genetická diskriminácia“: v Spojených štátoch sa už zvažovalo niekoľko žalôb od ľudí, ktorí boli prepustení z práce po tom, čo dostali výsledky genetického testovania. A tak jednej Američanke diagnostikovali 80% pravdepodobnosť vzniku rakoviny prsníka – a zamestnávateľ sa s ňou ponáhľal rozlúčiť.

V Spojených štátoch sa takéto kontroly už stali rutinou v mnohých veľkých podnikoch: zdravotné poistenie je drahé, takže zamestnať osobu s vysokým rizikom vážneho ochorenia nie je rentabilné.

Aké gény zamestnancov sú pre zamestnávateľa nežiaduce

Okrem bežných chorôb, ktoré si vyžadujú nákladnú liečbu, určujú gény aj správanie, ktoré je pre zamestnávateľa nežiaduce. Možno sa v budúcnosti uskutoční testovanie týchto génov:

• Grm7 je gén zodpovedný za ľudskú túžbu po alkohole.
• MAOA – ľudia s mutáciou tohto génu (nazývaného aj „gén bojovníka“) budú náchylní k násiliu, bitkám na firemných akciách a narúšaniu rokovaní.
• DATi - mutácie v tomto géne vyvolávajú chuligánstvo a porušovanie firemných pravidiel.
• REV-ERB a Per-2 - aktivita týchto dvoch génov určuje, či bude človek „skřivan“ alebo „sova“, a teda či bude náchylný na porušovanie pracovného plánu.
• Met158 – Táto mutácia génu COMT spôsobuje nadmernú úzkosť, nositelia tohto génu budú náchylní na posttraumatický stres a obsedantno-kompulzívnu poruchu.

Dnes je priskoro hovoriť o patogenetickej terapii (korekcii génov zodpovedných za vznik množstva ochorení): to je záležitosť dosť vzdialenej budúcnosti. Doteraz je možné na základe genetických testov v mnohých prípadoch naordinovať personalizovanú terapiu, a to skutočne môže zmierniť priebeh ochorenia a dokonca umožniť ľuďom s ťažkými dedičnými syndrómami žiť plnohodnotný život. Ale koľko skríningu je potrebné pre zdravých ľudí? Žiaľ, veľa ľudí môže na informáciu, že majú predispozíciu na rakovinu, reagovať negatívne a nekonštruktívne. Kvôli skúsenostiam už mnohí nebudú schopní primerane vnímať informáciu, že pravdepodobnosť vzniku ochorenia nie je kritická. Preto je otázka, či sa oplatí skríning zdravej populácie na všetky známe predispozície, vrátane rakoviny, stále veľmi kontroverzná.

Vo všeobecnosti, aj keď určite môžeme povedať: všeobecné genetické testovanie je stále príliš drahé a málo potrebné. Odborníci odporúčajú skríning určitých génov len vtedy, ak vám hrozí riziko konkrétneho ochorenia – ak ním napríklad trpela vaša najbližšia rodina. Vo všetkých ostatných prípadoch takéto testovanie vedie len k neopodstatneným finančným nákladom a môže byť zbytočným dôvodom na obavy a úzkosť. A samozrejme, každý test genotypizácie musí sprevádzať konzultácia s genetikom: iba on môže správne interpretovať výsledky a vypracovať stratégiu na zníženie zistených rizík.

Adresa: Rusko, Moskva, Novinský bulvár, 25, budova 1, kancelária 3

Tel/fax:

© 1998–2018. Všetky práva vyhradené.

Akékoľvek použitie materiálov je povolené len s písomným súhlasom redakcie.

Analýza genetickej predispozície na rakovinu

Nie je to tak dávno, čo sa pri zistení onkologického ochorenia pacienti jednoducho vzdali, pretože dúfať v nejaký pozitívny koniec bolo dosť ťažké. Teraz je však liečba takýchto ochorení možná. Väčšina novotvarov sa dá ľahko vyliečiť, ale iba vtedy, ak sa rakovina zistí včas a okamžite sa prijmú opatrenia.

Onkologická predispozičná analýza je skutočným spojencom v otázkach zdravia. Mnohé krajiny takýto postup bez problémov zavádzajú.

Existuje mnoho nástrojov, ktoré dokážu identifikovať ochorenie vo veľmi skorom štádiu. V tomto období sa stav ochorenia ešte neprejavuje príznakmi.

Dedičnosť

Pred rakovinou nás chránia gény, ktoré sa dedia po blízkych príbuzných. Nie vždy však dostávame len pozitívne prvky. V prípade, že dvadsať alebo viac génov je v narušenom stave, môže sa zvýšiť náchylnosť na vývoj nádorov.

Napriek tomu, že nie každý o tejto téme v rodinách hovorí, je potrebné presne zistiť, či sa vo vašej rodine nevyskytovali ľudia s rakovinou. Tieto informácie pomôžu v budúcnosti určiť stratégiu prevencie alebo liečby.

Aby sme presne vedeli o možných rizikách, je potrebné urobiť analýzu genetickej predispozície na rakovinu.

Absolvovaním testu predispozície na rakovinu sa môžete v prípade potreby naladiť na zdravší životný štýl a priniesť správnu výživu a všetky prvky sprevádzajúce zdravie.

Riziká spojené s výskytom onkologických ochorení sa dajú vypočítať vďaka dvadsiatim dvom génom, ktoré majú svoje špecifické zameranie. Predispozíciu k rakovine môžete skontrolovať vykonaním vhodnej analýzy.

Princíp genetického testovania

Informácie obsiahnuté v ľudských génoch pomáhajú odhaliť náchylnosť na rakovinu. Pri identifikácii rizík je účinná nielen história chorôb rodu, ale aj fyzikálne vyšetrenie: genetický krvný test na rakovinu sa stáva najlepším pomocníkom pri určovaní úplného obrazu.

Testovanie DNA na choroby zostáva relevantné počas celého života, od narodenia až po smrť. Môžete sa k nemu vrátiť a aplikovať ho v akejkoľvek vhodnej situácii. Preto je dôležité, ak je to potrebné, kontaktovať špecialistov a vykonať túto štúdiu.

História rodinných chorôb, zakotvená v DNA, pomáha určiť stupeň pravdepodobnosti výskytu choroby, identifikovať samotnú predispozíciu. V liečbe a prevencii sa tieto informácie stávajú zásadnými.

Poznať vopred predispozíciu k rakovine znamená byť pripravený vrátiť sa k tejto chorobe. Práve vďaka objektívnemu zhodnoteniu toho, čo sa deje, je možné vybudovať stratégiu liečby a s minimálnym úsilím, peniazmi a časom sa s ochorením vyrovnať v čase, keď je pravdepodobnosť účinnosti liečby najväčšia.

Ďalším významným bodom tejto diagnózy je psychologická stránka. Je dosť ťažké udržať si vnútorný pokoj a netrápiť sa pri podozrení, že máte onkologické ochorenie. Niekomu bude stačiť raz a navždy prejsť štúdiom, aby sa zbavil strachu a príbehov spojených s chorobami rodiny.

Poradenstvo je rozdelené do niekoľkých dôležitých prvkov:

• Zhromažďovanie informácií o anamnéze pacienta.
• Analýza genetickej informácie.
• Hľadajte nástroje na zníženie rizík.
• Psychologická konzultácia.
• Ďalšie opatrenia.

Ak je výsledok rozboru na genetickú dispozíciu negatívny, neznamená to, že už nie sú potrebné návštevy zdravotníckych zariadení. Pravdepodobnosť novotvarov je vždy, preto je veľmi dôležité nezabúdať na prevenciu a vyšetrenia u lekára, ktoré sa odporúča vykonávať systematicky.

Ako skontrolovať mliečnu žľazu?

Predpovede v tejto oblasti sú dosť sklamaním. Veľké percento žien čelí tejto konkrétnej forme rakoviny. Iba včasná detekcia choroby a kompetentná terapia poskytuje takmer stopercentnú záruku uzdravenia.

Vyšetrenie rakoviny prsníka formou ultrazvukového vyšetrenia je potrebné u každej ženy každý rok.

Po prekročení tridsiateho piateho roku života ženy sa odporúča mamografické vyšetrenie, ktoré tiež stačí raz ročne. Tento postup je röntgenové vyšetrenie mliečnych žliaz, ktoré sa vykonáva bez bolesti.

Riziková skupina

1. Ženy by mali byť v tejto veci opatrnejšie, ak sa nástup menštruácie vyskytol vo veľmi skorom období života (do dvanástich rokov).
2. Mali by ste brať vážne svoje zdravie aj tým predstaviteľom krásnej polovice ľudstva, ktorí po prekročení tridsaťročného míľnika neporodili.
3. Táto skupina zahŕňa ženy, ktoré majú príbuzných, ktorí čelia tejto chorobe.
4. Mala by sa pravidelne kontrolovať aj u tých, ktorým už bolo diagnostikované ochorenie prsníka.

V prípade, že máte zväčšené lymfatické uzliny v oblasti podpazušia, prehmatávate tesnenia, na koži sa vyskytnú nejaké zvláštne zmeny a objaví sa aj výtok z bradaviek, mali by ste sa okamžite poradiť s lekárom a podstúpiť potrebné vyšetrenie.

"Zariadenie na rýchlu a presnú analýzu"

Prostata

Rakovina prostaty je možno najčastejším ochorením medzi mužskou polovicou, ktorá prekročila vek štyridsaťpäť rokov. Aby ste sa cítili pokojne a sebaisto, stačí každé dva roky absolvovať transrektálne ultrazvukové vyšetrenie. Budete tiež potrebovať niekoľko testov na nádorové markery rakoviny prostaty.

Tieto štúdie pomerne presne odrážajú situáciu. Treba mať na pamäti, že príjem potravy je pred analýzou nežiaduci a prostata by mala byť v pokojnom stave, to znamená, že po ďalších podobných štúdiách musíte počkať najmenej sedem dní. Pri adenóme prostaty, ako aj pri prostatitíde je potrebná každoročná štúdia na zistenie rakoviny.

Dvojbodka

Ďalšou veľkou rakovinovou hrozbou je kolorektálny karcinóm. Najlepší spôsob, ako skontrolovať túto oblasť na prítomnosť nádorov, je kolonoskopia, ktorá hľadá abnormality v hrubom čreve. V tomto procese môžete tiež odobrať kúsok tkaniva na analýzu priamo z čreva, ako aj odstrániť malé polypy.

Tento postup sa odporúča osobám starším ako päťdesiat rokov každých päť rokov. V tých situáciách, keď bola patológia zistená u blízkych príbuzných, by sa mala kolonoskopia robiť od veku štyridsiatich rokov. Je potrebné starostlivo sledovať všetky zmeny v práci čreva. Kolorektálny karcinóm sa môže prejaviť krvácaním, zápchou a hnačkou. Ak sú tieto príznaky prítomné, mali by ste sa poradiť s odborníkom.

Rakovina kože

Melanóm predstavuje pomerne vážnu hrozbu pre zdravie. Vzhľadom na súčasné trendy, snahu o opaľovanie a popularizáciu solárií je nevyhnutné kontrolovať zdravie svojej pokožky. Na odhalenie ochorenia môže stačiť aj obyčajné vyšetrenie lekárom.

Zmena tónu pleti, ako aj štruktúra tých prvkov, ktoré sú na nej (krtky a starecké škvrny, tesnenia a vredy), je signálom na premýšľanie o stave tela.

Rakovina krčka maternice

Bohužiaľ, nie každý chodí k lekárovi včas, takže situácia často nadobúda nenapraviteľný status. Táto patológia sa môže vyvinúť bez ohľadu na vek ženy. Nezáleží ani na dedičnosti.

Rakovinu krčka maternice možno odhaliť pri bežnom gynekologickom vyšetrení. Aby bolo možné reagovať včas, stačí absolvovať plánované kontroly. Diagnostika tejto oblasti je absolútne bezbolestná. Stačí jedna procedúra ročne od chvíle, keď žena začne sexuálne žiť.

Diagnóza zahŕňa stretnutie s gynekológom, kolposkopiu a Pap test. Posledná časť diagnostiky sa vykonáva súbežne s vyšetrením lekára. Žena si musí dávať pozor na rôzne patológie, ktoré sú predzvesťou onkológie.

Bez ohľadu na to, ako veľmi ste si istý svojím zdravím, nezanedbávajte prevenciu a pravidelné prehliadky vo frekvencii odporúčanej lekármi. Cena za neopatrnosť je príliš vysoká – vaše zdravie.

Genetická analýza rakoviny

Vysoký výskyt rakoviny núti onkológov denne pracovať na otázkach včasnej diagnostiky a účinnej liečby. Genetická analýza rakoviny je jednou z moderných metód prevencie rakoviny. Je však táto štúdia taká spoľahlivá a mala by sa predpisovať každému? je otázka, ktorá znepokojuje vedcov, lekárov a pacientov.

Indikácie

Dnes vám genetická analýza rakoviny umožňuje identifikovať riziko vzniku onkopatológií:

• mliečna žľaza;
• vaječníky;
• krčka maternice;
• prostaty;
• pľúca;
• najmä črevá a hrubé črevo.

Taktiež existuje genetická diagnóza niektorých vrodených syndrómov, ktorých existencia zvyšuje pravdepodobnosť vzniku rakoviny vo viacerých orgánoch. Napríklad syndróm Li-Fraumeni naznačuje riziko rakoviny mozgu, nadobličiek, pankreasu a krvi a syndróm Peutz-Jeghers naznačuje pravdepodobnosť onkopatológií tráviaceho systému (pažerák, žalúdok, črevá, pečeň, pankreas).

Čo ukazuje takáto analýza?

K dnešnému dňu vedci objavili množstvo génov, zmeny, ktoré vo väčšine prípadov vedú k rozvoju onkológie. Každý deň sa v našom tele vyvinú desiatky zhubných buniek, ale imunitný systém si s nimi vďaka špeciálnym génom dokáže poradiť. A s poruchami v určitých štruktúrach DNA tieto gény nefungujú správne, čo dáva šancu na rozvoj onkológie.

Gény BRCA1 a BRCA2 teda chránia ženy pred vznikom rakoviny vaječníkov a prsníka a mužov pred rakovinou prostaty. Poruchy týchto génov naopak ukazujú, že existuje riziko vzniku karcinómu tejto lokalizácie. Analýza genetickej predispozície k rakovine poskytuje len informácie o zmenách v týchto a iných génoch.

Poruchy týchto génov sa dedia. Každý pozná prípad Angeliny Jolie. Jej rodina mala prípad rakoviny prsníka, a tak sa herečka rozhodla podstúpiť genetickú diagnostiku, ktorá odhalila mutácie v génoch BRCA1 a BRCA2. Pravda, jediné, čo lekári v tomto prípade mohli pomôcť, bolo vykonať operáciu na odstránenie prsníka a vaječníkov, aby pre zmutované gény nebolo žiadne uplatnenie.

Existujú nejaké kontraindikácie testu?

Neexistujú žiadne kontraindikácie na vykonanie tejto analýzy. Nemalo by sa však robiť ako rutinné vyšetrenie a porovnávať s krvným testom. Koniec koncov, nie je známe, ako výsledok diagnózy ovplyvní psychický stav pacienta. Analýza by sa preto mala predpísať iba vtedy, ak na to existujú prísne indikácie, konkrétne registrované prípady rakoviny u pokrvných príbuzných alebo ak má pacient prekancerózny stav (napríklad benígna lézia prsníka).

Ako prebieha analýza a musím sa nejako pripraviť?

Genetická analýza je pre pacienta pomerne jednoduchá, pretože sa vykonáva jediným odberom krvi. Potom, čo sa krv podrobí molekulárnemu genetickému testovaniu, ktoré umožňuje určiť mutácie v génoch.

V laboratóriu existuje niekoľko činidiel špecifických pre konkrétnu štruktúru. Pri jednom odbere krvi je možné vykonať test na poruchy niekoľkých génov.

Štúdium si nevyžaduje špeciálnu prípravu, napriek tomu nezaškodí dodržiavať všeobecne uznávané pravidlá pri darovaní krvi. Tieto požiadavky zahŕňajú:

1. Vylúčenie alkoholu týždeň pred diagnózou.
2. Pred darovaním krvi nefajčite 3-5 dní.
3. 10 hodín pred vyšetrením nejedzte.
4. 3-5 dní pred darovaním krvi dodržujte diétu s výnimkou mastných, korenistých a údených jedál.

Ako spoľahlivá je táto analýza?

Najviac študovaná je detekcia porúch v génoch BRCA1 a BRCA2. Postupom času si však lekári začali všímať, že roky genetického výskumu výrazne neovplyvnili úmrtnosť žien na rakovinu prsníka a vaječníkov. Preto ako skríningová diagnostická metóda (vykonávaná každou osobou) metóda nie je vhodná. A ako prieskum rizikových skupín prebieha genetická diagnostika.

Hlavným zameraním analýzy genetickej predispozície na rakovinu je, že ak je určitý gén porušený, človek má riziko vzniku rakoviny alebo riziko prenosu tohto génu na svoje deti.

Či dôverovať získaným výsledkom alebo nie, je osobná záležitosť každého pacienta. Možno, ak je výsledok negatívny, preventívna liečba (odstránenie orgánu) by sa nemala vykonávať. Ak sa však zistia poruchy v génoch, určite stojí za to pozorne sledovať vaše zdravie a pravidelne vykonávať preventívnu diagnostiku.

Citlivosť a špecifickosť analýzy genetickej predispozície k onkológii

Citlivosť a špecifickosť sú pojmy, ktoré označujú platnosť testu. Senzitivita vám povie, aké percento pacientov s defektným génom bude detekované týmto testom. A indikátor špecifickosti naznačuje, že pomocou tohto testu sa zistí presne ten génový rozpad, ktorý kóduje predispozíciu k onkológii, a nie k iným ochoreniam.

Stanovenie percent pre genetickú diagnózu rakoviny je dosť ťažké, pretože existuje veľa prípadov pozitívnych a negatívnych výsledkov, ktoré je potrebné preskúmať. Snáď neskôr budú vedieť vedci na túto otázku odpovedať, no už dnes možno s istotou povedať, že prieskum má vysokú citlivosť a špecifickosť a na jeho výsledky sa dá spoľahnúť.

Obdržaná odpoveď nemôže pacienta na 100% ubezpečiť, že ochorie alebo nedostane rakovinu. Negatívny výsledok genetického testu naznačuje, že riziko vzniku rakoviny nepresahuje priemer v populácii. Kladná odpoveď poskytuje presnejšie informácie. U žien s mutáciami v génoch BRCA1 a BRCA2 je teda riziko karcinómu prsníka 60 – 90 % a karcinómu vaječníkov 40 – 60 %.

Kedy a komu je vhodné urobiť túto analýzu?

Táto analýza nemá jasné indikácie na pôrod, či už ide o určitý vek alebo zdravotný stav pacientky. Ak bola matke 20-ročného dievčaťa diagnostikovaná rakovina prsníka, tak by nemala čakať 10 či 20 rokov na vyšetrenie. Odporúča sa okamžite podstúpiť genetický test na rakovinu, aby sa potvrdila alebo vylúčila mutácia génov kódujúcich vývoj onkopatológií.

Čo sa týka nádorov prostaty, každý muž nad 50 rokov s adenómom prostaty alebo chronickou prostatitídou bude mať prospech z genetickej diagnostiky, aby bolo možné posúdiť aj riziko. Ale s najväčšou pravdepodobnosťou je nevhodné vykonávať diagnostiku u ľudí, ktorých rodiny nemali prípady zhubného ochorenia.

Indikácie pre genetickú analýzu rakoviny sú prípady detekcie malígnych novotvarov u krvných príbuzných. A vyšetrenie by mal predpísať genetik, ktorý potom zhodnotí výsledok. Na veku pacienta na vykonanie testu nezáleží, pretože rozpad v génoch je prirodzený od narodenia, takže ak sú vo veku 20 rokov gény BRCA1 a BRCA2 normálne, potom nemá zmysel vykonávať rovnakú štúdiu po 10 rokov alebo viac.

Faktory skresľujúce výsledky analýzy

Pri správnej diagnóze neexistujú žiadne exogénne faktory, ktoré môžu ovplyvniť výsledok. U malého počtu pacientov však pri vyšetrení môže byť zistené genetické poškodenie, ktorého interpretácia je pre nedostatočné znalosti nemožná. A v kombinácii s neznámymi zmenami s mutáciami v rakovinových génoch môžu ovplyvniť výsledok testu (t.j. zníži sa špecificita metódy).

Interpretácia výsledkov a noriem

Genetické testovanie na rakovinu nie je testom na palec a nemali by ste očakávať, že pacient dostane výsledok, ktorý jasne uvádza „nízke“, „stredné“ alebo „vysoké“ riziko vzniku rakoviny. Výsledky vyšetrenia môže zhodnotiť len genetik. Konečný záver ovplyvňuje rodinná anamnéza pacienta:

1. Vývoj malígnych patológií u príbuzných mladších ako 50 rokov.
2. Výskyt nádorov rovnakej lokalizácie v niekoľkých generáciách.
3. Opakované prípady rakoviny u tej istej osoby.

Koľko stojí takáto analýza?

Dnes takúto diagnostiku neplatia poisťovne a fondy, takže všetky náklady musí znášať pacient.

Na Ukrajine stojí štúdium jednej mutácie asi 250 UAH. Pre platnosť údajov je však potrebné preskúmať niekoľko mutácií. Napríklad pri rakovine prsníka a vaječníkov sa vyšetruje 7 mutácií (1 750 UAH), pri rakovine pľúc – 4 mutácie (1 000 UAH).

V Rusku stojí genetická analýza rakoviny prsníka a vaječníkov asi 4 500 rubľov.

Pridať komentár Zrušiť odpoveď

Kategórie:

Informácie na tejto stránke slúžia len na informačné účely! Neodporúča sa používať opísané metódy a recepty na liečbu rakoviny samostatne a bez konzultácie s lekárom!

Zloženie genetického komplexu:

1. Rakovina prsníka 1 BRCA1: 185delAG
2. Rakovina prsníka 1 BRCA1: 3819delGTAAA
3. Rakovina prsníka 1 BRCA1: 3875delGTCT
4. Rakovina prsníka 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
5. Rakovina prsníka 1 BRCA1: 2080delA

Rakovina prsníka je najčastejšou formou rakoviny u žien. Takže v Rusku zo všetkých žien s rakovinou má každá piata (21%) túto konkrétnu patológiu - rakovinu prsníka.
Každoročne si hroznú diagnózu vypočuje viac ako 65-tisíc žien, viac ako 22-tisíc z nich zomrie. Hoci je možné úplne zbaviť sa choroby v počiatočných štádiách v 94% prípadov. Tento komplex zahŕňa stanovenie mutácií v génoch BRCA1 a BRCA2.

Rakovina prsníka a dedičnosť:

Rakovina prsníka bola dlhé roky považovaná za rizikový faktor rodinnej anamnézy. Asi pred sto rokmi boli opísané prípady familiárnej rakoviny prsníka, ktoré sa dedili z generácie na generáciu. Niektoré rodiny majú iba rakovinu prsníka; u iných sa objavujú iné typy rakoviny.
Asi 10-15% prípadov rakoviny prsníka je dedičných. Riziko vzniku rakoviny prsníka u ženy, ktorej matka alebo sestra mala toto ochorenie, je 1,5-3 krát vyššie v porovnaní so ženami, ktorých najbližšia rodina rakovinu prsníka nemala.
Rakovina prsníka je jedným z najviac skúmaných druhov rakoviny na svete. Každý rok sa objavujú nové informácie o povahe tohto onkologického ochorenia a vyvíjajú sa spôsoby liečby.

Gény BRCA1 a BRCA2:

Začiatkom 90. rokov boli BRCA1 a BRCA2 identifikované ako predisponujúce gény pre rakovinu prsníka a vaječníkov.
Zdedené mutácie v génoch BRCA1 a BRCA2 vedú k zvýšenému celoživotnému riziku vzniku rakoviny prsníka. Oba tieto gény súvisia so zabezpečením stability genómu, presnejšie povedané, s mechanizmom homológnej rekombinácie na opravu dvojvláknovej DNA.
Okrem rakoviny prsníka sa pri rakovine vaječníkov objavujú mutácie v géne BRCA1, pričom oba typy nádorov vznikajú v skoršom veku ako pri nededičnej rakovine prsníka.

Nádory spojené s BRCA1 sú vo všeobecnosti spojené so zlou prognózou pre pacienta, pretože najčastejšie odkazujú na trojnásobne negatívny karcinóm prsníka. Tento podtyp je takto pomenovaný kvôli nedostatku expresie troch génov v nádorových bunkách naraz - HER2, estrogénových receptorov a progesterónu, preto je liečba založená na interakcii liekov s týmito receptormi nemožná.
Gén BRCA2 sa podieľa aj na procesoch opravy DNA a udržiavaní stability genómu, čiastočne spolu s komplexom BRCA1, čiastočne prostredníctvom interakcie s inými molekulami.

Pre obyvateľov našej krajiny sú opísané aj mutácie charakteristické pre určité komunity a geografické skupiny. V Rusku sú teda mutácie BRCA1 reprezentované hlavne piatimi variáciami, z ktorých 80 % je 5382insC. Mutácie v génoch BRCA1 a BRCA2 vedú k chromozomálnej nestabilite a malígnej transformácii buniek prsníka, vaječníkov a iných orgánov.

Riziko rakoviny prsníka u žien s génovými mutáciami BRCA1 a BRCA2:

Ženy, ktoré sú nositeľmi mutácií v jednom z génov BRCA1 a BRCA2, majú vyššie riziko vzniku rakoviny prsníka a vaječníkov (menej často iných typov rakoviny) ako iné.
Je potrebné zdôrazniť, že miera rizika vzniku rakoviny prsníka sa líši v závislosti od rodinnej anamnézy. Riziko opätovného ochorenia na rakovinu prsníka u ženy s mutáciou, ktorá už rakovinu prsníka mala, je 50%. Riziko vzniku rakoviny vaječníkov u nosičov mutácie v géne BRCA1 je 16-63% a u nosičov mutácie v géne BRCA2 - 16-27%.

Indikácie pre vymenovanie štúdie:

• V rámci programu skríningu a prevencie rakoviny prsníka za účelom zistenia pravdepodobnosti dedičnej predispozície.
• Ženy, ktorých príbuzní majú mutáciu v jednom z génov.
• Ženy s rodinnou anamnézou rakoviny prsníka alebo vaječníkov.
• Ženy, ktoré mali rakovinu prsníka pred dosiahnutím veku 50 rokov alebo ktoré mali obojstrannú rakovinu prsníka.
• Ženy, ktoré mali rakovinu vaječníkov.