Vrodené anomálie a deformity. Vrodené anomálie u detí, deti narodené s anomáliami

• Vrodené malformácie. Ide o porušenia tvorby orgánov, tkanív alebo končatín, ktoré vedú k narušeniu ich fungovania počas prvých dvoch alebo troch mesiacov tehotenstva.
• vrodená deformácia. Ide o poškodenie časti tela spojené s mechanickým pôsobením na tkanivá počas tehotenstva. Takže napríklad nesprávne umiestnenie plodu môže viesť k deformácii hrudnej oblasti alebo nôh.
• vrodené genetické choroby. Ide o ochorenia spojené s genotypom plodu. Môžu sa prejaviť pri prvom delení buniek (napríklad trizómia 21) alebo môže dieťa dostať zmutovaný gén od jedného alebo oboch rodičov.
• Vrodené choroby spojené s vonkajšími faktormi. Vyskytujú sa pod vplyvom rôznych materských chorôb na plod: infekcie (rubeola, toxoplazmóza), intoxikácia (alkohol, antiseptické lieky, antikoagulanciá, protirakovinové lieky).

Ak sa dnes vyskytujú čoraz menej závažné vrodené vývojové chyby, ktoré sa nezistili pri vnútromaternicových ultrazvukových vyšetreniach, tak už pri prvom pediatrickom vyšetrení alebo počas pobytu v pôrodnici nie je ojedinelé zaznamenať drobné odchýlky od normy.

Polohové anomálie

Varusova noha- ide o miernu deformáciu spôsobenú nesprávnou polohou plodu. Odhalí sa pri narodení.

Dovnútra otočená noha sa viac-menej ľahko narovná rukou. Ortopéd bude pravidelne vykonávať potrebné manipulácie a v prípade výrazného zakrivenia nasadí dlahu.To všetko umožní napraviť anomáliu už v prvých týždňoch po narodení dieťaťa.

V niektorých prípadoch môže dôjsť k výraznejšej deformácii, ktorá je tzv konská noha a na korekciu ktorých môže byť potrebná zložitejšia liečba (začínajúc sadrovou obuvou a končiac chirurgickou korekciou).

vrodené zakrivenie chodidla(noha vytočená von) spôsobená mechanickým tlakom v prenatálnom období života. Na nápravu tejto malej deformácie stačí priložiť malú dlahu a vykonať niekoľko sedení stimulácie chodidiel.

Táto anomália sa objavuje v dôsledku abnormálnej polohy plodu počas tehotenstva a nemá žiadne dôsledky na ďalší vývoj dieťaťa.

zvyčajne vrodená torticollis zistené v prvých dňoch alebo týždňoch po narodení. Vyjadruje sa v tom, že hlavička bábätka je vždy neprirodzene naklonená rovnakým smerom (napríklad doprava) a otočenie hlavičky novorodenca iným smerom je veľmi ťažké.

Je to spôsobené kontrakciou sternokleidomastoidného svalu krku. Na dotyk bude tvrdý a môžu v ňom byť 2-3 malé stvrdnutia (uzlíky). Na obnovenie svalu je spravidla potrebná pomoc masážneho terapeuta.

Hlava novorodenca sa musí pohybovať opatrne. Hračky by mali byť navyše zavesené z opačnej strany, než na ktorú je naklonená hlavička bábätka, aby novorodenec sám jemne rozvíjal sval (od 2.-3. mesiaca života).

Kožné anomálie

Angióm Ide o malý nádor postihujúci kapiláry (malé povrchové cievy v koži). Zvyčajne hovoríme o benígnej formácii, ktorá zmizne v prvých rokoch života.

Angióm vyzerá ako červená škvrna, niekedy nerovnomerne sfarbená, najčastejšie sa nachádza buď na zadnej strane hlavy, alebo na viečkach, alebo na spodnej časti nosa. Existujú aj reliéfne angiómy, ktoré je možné umiestniť na akúkoľvek časť tela. Napokon môžeme hovoriť o veľmi rozsiahlom plochom angióme (nazýva sa aj „škvrna od portského vína“), ktorý zaberá značnú časť tváre. V zriedkavých prípadoch existujú aj volumetrické angiómy, ktoré môžu stlačiť oblasť tela, na ktorej sa nachádzajú.

Bez ohľadu na to, ako škaredo vyzerá angióm, spravidla stačí jednoduché lekárske pozorovanie. Len vo veľmi zriedkavých prípadoch sú kompresívne angiómy indikáciou na liečbu.

Mongolská škvrna- Ide o modrastú škvrnu nachádzajúcu sa spravidla v dolnej časti chrbta, ktorá sa vyskytuje u detí zo stredomorských oblastí (škvrna sa nazýva mongolská, pretože je pravdepodobne ázijského pôvodu). V priebehu niekoľkých rokov zmizne.

Materské znamienko(névus) je tmavá škvrna, ktorá sa môže nachádzať na akejkoľvek časti tela a môže mať akúkoľvek veľkosť. Ak je nevus veľmi veľký, mali by ste zvážiť možnosť jeho chirurgického odstránenia v budúcnosti.

Anomálie genitourinárneho systému

Pri prvom pediatrickom vyšetrení chlapca je veľmi dôležité uistiť sa, že oba semenníky zostúpili do mieška. Môže sa stať, že u novorodenca iba jeden semenník zostúpil do miešku, zatiaľ čo druhý bol oneskorený; v tomto prípade hovoria o monarchizmu. Ak je semenník hmatateľný v slabinách, t.j. na spodnej časti stehna, potom často v najbližších dňoch zapadne na svoje miesto.

Ak v prvom roku života dieťatka nedôjde k samovoľnému pohybu semenníka, vo veku okolo jeden a pol roka možno vykonať buď hormonálnu liečbu na uľahčenie pohybu semenníka, alebo chirurgický zákrok. .

Často si pediater hneď po narodení dieťaťa všimne, že buď je zväčšený celý miešok, alebo je jeho jedna strana väčšia ako druhá. Cez hrúbku tekutiny môžete cítiť úplne normálny miešok. to hydrokéla, alebo vodnatieľka semenníkov. Inými slovami, ide o nadmerné množstvo tekutiny, ktorá nebola odstránená z membrán, ktoré tvoria miešok. Objem hydrokély sa neustále mení a nakoniec sa vyrieši.

Hydrokéla sa nemusí objaviť hneď po narodení, ale v prvých mesiacoch života alebo aj po niekoľkých rokoch.

Je veľmi dôležité sledovať hydrokélu. V niektorých prípadoch, ak vodnateľnosť nezmizne do konca prvého roka života dieťaťa, môže byť potrebná operácia.

hypospadias- ide o pomerne zriedkavú anomáliu v umiestnení vonkajšieho otvoru močovej trubice (močovej trubice) u chlapcov. Hlava penisu je spravidla viac-menej otvorená, na jej základni je prebytok kože a na spodnej ploche (v spodnej časti hlavy) je otvor. Je veľmi dôležité sledovať, ako dieťa močí, pretože môžu existovať dva otvory: jeden dáva moč, druhý sa spravidla ukáže ako nepriechodný. Podľa toho, aká závažná je odchýlka, sa na konci prvého roku života, ale častejšie asi v jeden a pol roku života, robia 1-2 chirurgické operácie.

Anomália žaluďa penisu nijako nespochybňuje budúce sexuálne možnosti vášho dieťaťa. Ide o čisto estetickú záležitosť.

Renálne anomálie

Často už v prenatálnom štádiu vývoja je možné zistiť rozšírenie vylučovacích dutín jednej alebo oboch obličiek.V tomto prípade je veľmi dôležité potvrdiť alebo nepotvrdiť túto diagnózu v prvých týždňoch po pôrode. dieťa. Ak je panva veľmi rozšírená, môžeme hovoriť o syndróme panvovo-ureterálnej anastomózy, t.j. zúženie močovej trubice zamedzenie toku moču.

Mierne rozšírenie panvy v normálnej obličke (ukázané ultrazvukom) by nemalo spôsobiť obavy a nevyžaduje nič iné ako pozorovanie ultrazvukom.

Srdcové anomálie

Koarktácia aorty systematicky stanovené sondovaním femorálneho pulzu (bitie femorálnych ciev). Absencia femorálneho pulzu poukazuje na potrebu ultrazvukového vyšetrenia srdca, či dochádza k zúženiu aorty na výstupe zo srdca. V skutočnosti, ak je aorta zúžená, nemôže zabezpečiť dobrý krvný obeh. V tomto prípade krvný tlak klesá, čo vysvetľuje absenciu femorálneho pulzu. Koarktácia aorty sa spravidla koriguje chirurgickým zákrokom.

Ihneď po pôrode alebo ku koncu pobytu v pôrodnici sa často nájde novorodenec systolický šelest v srdci. Niekedy šelest, ktorý bolo počuť pri prvom pediatrickom vyšetrení, v nasledujúcich dňoch zmizne. Tie zvuky, ktoré boli zistené počas pobytu dieťaťa v pôrodnici, často poukazujú na existenciu srdcovej chyby. Najčastejšie ide o defekt komorového septa. Ak sa dieťa v blízkej budúcnosti cíti dobre, mala by sa táto diagnóza objasniť pomocou ultrazvuku.

Rodičia sa vždy obávajú, ak má dieťa systolický srdcový šelest, ale z lekárskeho hľadiska to nepredstavuje nebezpečenstvo. A ak má dieťa ružovú pokožku a dobre saje, núdzová starostlivosť sa nevyžaduje.

Anomálie tráviaceho traktu

Neprítomnosť stolice u dojčaťa alebo nekontrolovateľné zvracanie naznačuje možné anomálie tráviaceho traktu. Zvyčajne sa zisťujú v prvých dňoch po narodení. Môže ísť o novorodenecká obštrukcia vyžadujúci chirurgickú pomoc.

Neurologické anomálie

Často u novorodencov v prvých dňoch a niekedy v prvých týždňoch života, mierna triaška(niekedy označované ako chvenie brady alebo končatín). Toto je celkom bežný jav.

Po ťažkých pôrodoch majú niektorí novorodenci znížený tonus (normálny tonus sa im obnoví do 24-48 hodín), čo neovplyvňuje ich vývoj v budúcnosti. Naopak, u iných novorodencov je najskôr tón zvýšený, ale to tiež nevadí pre normálny vývoj dieťaťa.

Bez ohľadu na to, aké choroby alebo anomálie sa zistia alebo sa objavia krátko po narodení dieťaťa, je veľmi dôležité, aby na to boli rodičia upozornení a dostali potrebné vysvetlenia.

Malformácie (synonymum anomálií vývoja) je súhrnný termín označujúci odchýlky od normálnej štruktúry tela v dôsledku porušenia vnútromaternicového alebo postnatálneho (menej často) vývoja.

Najdôležitejšie z malformácií sú vrodené chyby, ktoré sa tvoria v prenatálnom období. Pojem "vrodené malformácie" by sa mal chápať ako pretrvávajúce morfologické zmeny, ktoré presahujú variácie v štruktúre normálneho organizmu.

Pojem „malformácia“ je širší – vývinová porucha nielen in utero, ale aj postnatálne (defekty chrupu, otvorený ductus arteriosus).

"Deformácia" by sa mala nazývať taká vrodená chyba, ktorá znetvoruje časť alebo celé telo a je zistená pri externom vyšetrení. Vo vzťahu k živým ľuďom je lepšie tento výraz nepoužívať.

Ryža. 3. Absencia veľkého mozgu: Obr. 4. Úplná absencia končatín

Pri malformáciách, ktoré sú zlučiteľné so životom, je dôležitá ich včasná diagnostika, pretože niektoré z nich sa dajú korigovať chirurgicky. Prevencia malformácií by sa mala vykonávať v súlade s ochranou tehotnej ženy pred vonkajšími vplyvmi škodlivými pre plod – pozri Prenatálna ochrana plodu.

Malformácie (synonymum: vývojové anomálie, deformácie) sú porušenia vnútromaternicového vývoja, odchýlky od normálnej štruktúry tela.

Veda, ktorá študuje deformity, sa nazýva teratológia (z gréckeho teras, teratos – čudák, deformácia). Pojmy "deformácie" a "malformácie" sa používajú ako synonymá, ale niekedy sa najľahšie stupne malformácií nazývajú vývojové anomálie a najťažšie (zvyčajne sprevádzané znetvorením vzhľadu) - deformity. Vo veľkej väčšine prípadov sú malformácie dôsledkom embryopatie (pozri), ojedinele fetopatie (pozri). Moderná doktrína etiológie a patogenézy malformácií vznikla na základe úspechov embryológie, genetiky a experimentálnej teratológie.

Na každých tisíc pôrodov pripadá v priemere asi 10 detí s malformáciami. Medzi perinatálne mŕtvymi sú podľa patoanatomických údajov zaznamenané malformácie v 8,5 - 14% prípadov.

Malformácie sa môžu prejaviť neprítomnosťou orgánu (agenéza, aplázia), jeho nedostatočným vývojom (hypogenéza, hypoplázia) alebo nadmerným vývojom (hypergenéza, hyperplázia), uzavretím kanála alebo otvoru (atrézia, ako je análna atrézia), splynutím orgánov alebo členov (syndaktýlia; podkovovitá oblička), zachovanie embryonálnych štruktúr (Meckelov divertikul, otvorený ductus arteriosus, mnohé formy vrodených srdcových chýb), neuzavretie embryonálnych trhlín (rázštep pery, chrbtice), posun orgánov alebo tkanív atď. jeden
dvojčatám môže chýbať srdce, hlava alebo končatiny.

Prepojené dvojité malformácie sa vyskytujú u jednovaječných dvojčiat počas skorej gastrulácie bifurkáciou konca embrya alebo fúziou dvoch embryí. Každá malformácia sa môže vyskytnúť len v určitom (tzv. kritickom) období embryogenézy, kedy sa vytvorí príslušný orgán (obr. 5). Pri vystavení embryu akýmkoľvek rizikám sa takéto obdobie podľa E. Schwalbeho môže stať teratogenetickým ukončením obdobia.

Etiológia malformácií je rôzna. Existujú dve hlavné skupiny etiologických faktorov.

A. Genetické faktory (zaťažená dedičnosť, prezretie zárodočných buniek rodičov, poruchy chromozomálneho aparátu zárodočných buniek v dôsledku veku rodičov a pod.). V srdci dedičných malformácií je mutácia (pozri) zárodočné bunky predkov; môže to byť spôsobené ionizujúcim žiarením a chemickými vplyvmi. Prezretie pohlavných znamienok je dlhodobá (až dva dni) prítomnosť vajíčka alebo spermie v pohlavnom trakte ženy, kde môže dôjsť k poškodeniu týchto buniek. Existujú náznaky, že starší rodičia majú väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať deti s malformáciami; to je určené porušením chromozomálneho aparátu zárodočných buniek rodičov.

B. Faktory priamo ovplyvňujúce vyvíjajúce sa embryo (plod); fyzikálne (radiačné, mechanické, tepelné), chemické (hypoxia, hormonálne nesúlady, podvýživa, teratogénne jedy) a biologické (vírusy, baktérie, prvoky), ako aj psychické traumy matky, ktoré nepriamo spôsobujú poškodenie embrya (plodu).

Z fyzikálnych faktorov má najväčšiu teratogénnu hodnotu ionizujúce žiarenie. Dokonca aj malé dávky žiarenia môžu niekedy spôsobiť teratogénny účinok. Mechanické poškodenie embrya (plodu) sa najčastejšie pozoruje pri amniových zrastoch. Teratogénne pôsobia aj tepelné účinky v experimente, aj krátkodobé.

Z chemických účinkov má najväčší význam hypoxia, ktorá vzniká z rôznych príčin. Z hormonálnych porúch vedúcich k malformáciám je najviac skúmaná cukrovka. Hormonálne prípravky, ktoré matka dostáva počas tehotenstva, podvýživa (nedostatok vitamínov, esenciálnych aminokyselín, stopových prvkov) môžu tiež viesť k malformáciám. V experimente sa trypánová modrá ukázala ako konštantné teratogénne činidlo. Nedávno sa zistil rovnaký účinok sedatív tolidamidu. Bol opísaný aj teratogénny účinok mnohých iných chemických látok, vrátane liekov (najmä niektorých antibiotík).

Malformácie môžu spôsobiť aj rôzne biologické činidlá. Tperr (N.M. Gregg, 1941) a ďalší autori opísali deformity spojené s chorobami matky v skorých fázach tehotenstva s vírusovými infekciami (ružienka, osýpky, mumps). Baktérie a ich toxíny zjavne môžu spôsobiť malformácie iba nepriamo, čo spôsobuje zmeny v tele matky. Teratogénny účinok prvokov, najmä toxoplazmózy, je diskutabilný.

Psychická trauma matky u nej môže spôsobiť hormonálne zmeny a to môže v konečnom dôsledku viesť k malformácii. V tomto prípade môže byť patogenetický „reťazec“ nasledovný: strach (alebo dlhotrvajúce negatívne emócie) → hyperadrenalinémia → embryonálna ischémia → malformácie.

Rovnaké malformácie môžu byť spôsobené ako geneticky, tak aj vplyvom vonkajšieho prostredia na embryo (plod).

Liečba. Pri niektorých malformáciách (atrézia, stenóza, zrasty, zachovanie embryonálnych štruktúr atď.) môže byť účinná chirurgická intervencia.

Prevencia. Sociálne premeny spoločnosti, stieranie triednych, majetkových, rasových a náboženských rozdielov, rozširujú okruh ľudí vstupujúcich do manželstva, čo pomáha znižovať počet dedičných chorôb vrátane malformácií. Genetické poradenstvo môže hrať veľkú úlohu pri prevencii takýchto ochorení. Tehotná žena by mala byť najmä v prvých troch mesiacoch tehotenstva všemožne chránená pred možnými teratogénnymi vplyvmi a zabezpečiť jej dobrú výživu. Röntgenové štúdie počas tohto obdobia by sa nemali vykonávať; treba si dávať pozor na lieky, ktoré môžu poškodiť plod, a kontakt s pacientmi, najmä vírusové infekcie.

Malformácie jednotlivých orgánov – pozri články o týchto orgánoch.

Spravidla sa vo väčšine prípadov rodia zdravé deti. Stáva sa však aj to, že sa dieťa narodí s patológiami, čo rodičom spôsobuje obavy a úzkosť. Zistíme, aké sú najčastejšie patológie novorodencov.

Vo vývoji plodu existujú rôzne anomálie, ktoré je takmer nemožné vymenovať. Existujú však patológie, ktoré sú bežnejšie ako iné, a budeme o nich hovoriť.

Inguinálna a pupočná kýla

Výskyt dysplázie u novorodencov je pomerne vysoký.

Ak sa bábätko narodí s vrodenou luxáciou bedrového kĺbu, potom ho lekár premiestni a potom mu aspoň na niekoľko mesiacov nasadí špeciálne fixné ortézy – strmene. Ak to nestačí, potom sa dieťaťu môže ukázať operácia. Našťastie vo väčšine prípadov je možné vyliečiť dyspláziu dostatočne rýchlo bez operácie.

zajac pysk

Táto vrodená chyba sa prejavuje vonkajšou deformáciou, problémami vo výžive novorodenca a vývinom reči, ale celkový psychosomatický vývin dieťaťa tým väčšinou netrpí.

Našťastie dnes už rázštep pery nie je nevyliečiteľný problém – v prvých týždňoch drobca podstúpi operáciu, ktorá mu tento defekt odstráni.

Rázštep podnebia

Táto vrodená deformita, čo je štiepenie tkanív tvrdého a mäkkého podnebia, pri ktorom dochádza ku komunikácii medzi ústnou a nosnou dutinou. Ide o pomerne zriedkavú patológiu, s ktorou sa na svete narodí 0,1% novorodencov.

Tento defekt sa odstraňuje aj chirurgicky. Ak je operácia vykonaná kvalitne, vzhľad dieťaťa výrazne neutrpí - zostane niekoľko nenápadných tenkých jaziev.

Polydaktýlia

Ide o patológiu, pri ktorej je na rukách alebo nohách novorodenca prítomný ďalší prst. Frekvencia takejto anomálie je veľmi vysoká - asi každý tristo omrviniek.

Táto chyba je veľmi rýchlo odstránená - najjednoduchšia chirurgická operácia, ktorá trvá len niekoľko minút, krátka rehabilitačná doba a po prste navyše nezostane ani stopa. Aj keď mnohí rodičia radšej nechávajú veci tak, ako sú.

Vrodené srdcové ochorenie

Jednou z najzávažnejších patológií sú vrodené srdcové chyby , Môžu byť veľmi odlišné, ale všetky sú spojené s nesprávnou tvorbou srdcovej priehradky.

Liečba takejto patológie priamo závisí od jej závažnosti. Ak chyby nie sú veľmi výrazné, lekár sa môže rozhodnúť dieťa jednoducho pozorovať a vekom dieťa z takejto vrodenej chyby jednoducho vyrastie. Ale deti s vážnymi chybami budú mať vážne chirurgické operácie. Ale našťastie sú dnes takéto operácie vo väčšine prípadov veľmi úspešné.

Je dôležité vedieť:

Pomocou ultrazvuku počas tehotenstva je možné predpovedať narodenie dieťaťa s patológiou. Ale zabrániť tomu, bohužiaľ, je nemožné. Nenechajte sa však rozčuľovať vopred, pretože vo väčšine prípadov deti s opísanými patológiami žijú plnohodnotný život.

Pamätajte, že pred prijatím akéhokoľvek rozhodnutia týkajúceho sa liečby dieťaťa stojí za to vypočuť si názory najmenej dvoch rôznych odborníkov. Okrem toho nezabudnite na potrebu navštíviť toho istého lekára genetiky.

Mnoho chorôb sa vyskytuje u človeka takmer nepostrehnuteľne pre ostatných, ale existujú také, ktoré vedú k takým zmenám vzhľadu, ktoré je ťažké prehliadnuť. Vrodené a získané deformácie stále vyvolávajú u ľudí poverčivé zdesenie. Pozrime sa na najstrašnejšie anomálie ľudského tela.

Progéria

Progéria alebo Hutchinson-Gilfordov syndróm a jednoducho predčasné starnutie je vrodené ochorenie spôsobené genetickou mutáciou. V dôsledku tejto mutácie začínajú procesy starnutia v tele pacienta takmer od narodenia. Priemerná dĺžka života pacientov s progériou je len 13 rokov. Hutchinsonov-Gilfordov syndróm je pomerne zriedkavý a vyskytuje sa raz z ôsmich miliónov ľudí. V súčasnosti je na svete oficiálne zaregistrovaných iba 80 ľudí postihnutých touto chorobou.

Yuner Tan syndróm

Toto zvláštne ochorenie je pomenované po svojom objaviteľovi. Majitelia tohto syndrómu chodia po štyroch, zle rozprávajú a sú celkovo slabomyseľní. V roku 2006 bola v Turecku objavená celá rodina postihnutá touto chorobou. Vzápätí päť jej členov kráčalo po štyroch. Štúdia ukázala, že všetci majú rovnaký genetický defekt, čo vedie k nedostatočnému rozvoju mozočku.

Hypertrichóza

Toto ochorenie sa prejavuje rastom chĺpkov tam, kde zvyčajne neexistujú alebo ich je oveľa menej. Hypertrichóza môže byť vrodená alebo získaná. Môžete ochorieť s hypertrichózou v dôsledku porúch v hormonálnom systéme, nervových porúch, infekčných ochorení a metabolických porúch. Najčastejšie toto ochorenie postihuje ženy.

Epidermodysplasia verruciformis

Pôvodcom ochorenia s takým zložitým názvom je rozšírený ľudský papilomavírus. Ale ak obyčajným ľuďom rastú bradavice kvôli tomu, potom majitelia epidermodyspláziových verruciformných bradavíc rastú do obludných veľkostí. Takmer celé telo môže byť pokryté nevzhľadnými výrastkami, ktoré vyzerajú ako drevo. Chirurgické odstránenie výrastkov s novým kožným štepením môže problém vyriešiť len dočasne.

Ťažká kombinovaná imunodeficiencia

Jedno dieťa zo stotisíc od narodenia nemá imunitný systém. To znamená, že telo takéhoto dieťaťa je úplne bezbranné voči akejkoľvek infekcii. Samozrejme, je takmer nemožné zabezpečiť absolútne sterilné podmienky. Našťastie moderná medicína si s týmto ochorením dokáže celkom úspešne poradiť. Tu pomáha transplantácia krvotvorných buniek v prvých troch mesiacoch života. Existujú úspešné výsledky pri vnútromaternicovej transplantácii kmeňových buniek.

Lesch-Nychenov syndróm

Ide o vrodený syndróm, v dôsledku ktorého sa v tele tvorí nadbytok kyseliny močovej. To vedie k tvorbe obličkových kameňov a dnavej artritíde. Syndróm zahŕňa aj duševné poruchy. Pacienti si hryzú a hryzú ruky, predlaktia, pery a vnútorný povrch líc, čím si spôsobujú neznesiteľnú bolesť. Lesch-Nychenov syndróm sa vyskytuje iba u mužov.

Ekrodaktýlia

V dôsledku zlyhania siedmeho chromozómu chýba pacientom s ekrodaktýliou jeden alebo dokonca niekoľko prstov na rukách alebo nohách. Okrem toho je pacient často hluchý. Teraz sa nedostatok prstov lieči pomocou plastickej chirurgie.

Proteov syndróm

Gén AKT1 je zodpovedný za správny rast ľudských buniek. Zlyhanie v ňom vedie k tomu, že niektoré bunky rastú správne a niektoré nesprávne. To spôsobuje neúmerný rast rôznych častí tela. Niektoré z nich môžu mať normálnu veľkosť, zatiaľ čo iné sú abnormálne opuchnuté. V súčasnosti je vo svete známych 120 pacientov s Proteovým syndrómom.

Sirenomelia (syndróm morskej panny)

Jedno zo stotisíc detí sa rodí s nerozdelenými nohami. Často nemajú vonkajšie pohlavné orgány spolu s vylučovacím systémom. S touto chorobou novorodenci často zomierajú v prvých dvoch dňoch po narodení. Hoci existujú prípady, keď pacienti so sirenoméliou žili niekoľko rokov.

Polyodontia

Povaha tejto anomálie je stále nejasná. Z nejakého dôvodu v osobe rastú ďalšie zuby. Najčastejšie rastú za hornými zubami, ale môžu sa objaviť aj v dolnej čeľusti.

Prihlás sa k nám

Ľudské telo rastie a vyvíja sa v súlade s genetickým programom, ktorý je vložený do DNA. Táto molekula sa skladá z génov, prostredníctvom ktorých sa produkuje proteín. Slúži ako stavebný materiál pre všetok život na Zemi. Každý gén, zjednodušene povedané, je zodpovedný za určitý orgán. Sú to srdce, obličky, pečeň, mozog a kostra. atď. Všetky začínajú rásť a vyvíjať sa už v lone matkinho tela. Proces ich vývoja sa zároveň riadi dobre zavedenou schémou.

Gény sa úzkostlivo držia určitého programu, priameho delenia buniek a nakoniec sa zrodí malý človiečik. Má hlavu, ruky, nohy, oči a ďalšie orgány potrebné pre normálny život. Z detí veľmi často vyrastú krásni muži a ženy s ideálnymi telesnými proporciami. Takéto telá sú príjemné pre oči a spôsobujú pocit obdivu. Za toto všetko vďačí ľudstvo DNA.

Zdalo by sa, že by mal byť postavený pomník tejto molekule, ktorá dáva ľuďom radosť zo života. Ale nepreháňajte zložitý biologický dizajn. Nie je taká dokonalá, ako sa zdá. Niekedy dochádza v molekule k systémovému zlyhaniu a vývoj jednotlivých častí tela sa odchyľuje od daných programov. V tomto prípade sa stvorenia objavujú vo svetle Boha, absolútne sa nepodobajú okolitým ľuďom. Freak people – tak sa im hovorí od nepamäti. Fyzické odchýlky prinášajú šialeným ľuďom nevyčísliteľné utrpenie, ale nie je možné im pomôcť. Veda má stále veľmi málo poznatkov na to, aby sama korigovala prácu génov.

Takéto dokonalé ľudské telá sa rodia vďaka precíznej práci DNA.

Z toho môžeme usúdiť, že Vyššia myseľ, ktorá svojho času vynašla DNA, sa v žiadnom prípade nevyznačovala svedomitosťou a zodpovednosťou. Títo chlapci očividne podvádzali a robili takú zodpovednú prácu v zlom úmysle. Človek môže len konštatovať škaredé skutočnosti a pokorne zničiť manželstvo hackerov.

Upokojuje len myšlienku, že je to zatiaľ. Genetika čoskoro zájde ďaleko vpred a ľudia sa nakoniec naučia napravovať chyby iných. Naši potomkovia sa môžu dokonca dostať k Vyššej mysli. Týchto chlapov nakopú za uši alebo si vyzlečú opasky a otcovsky ich rozopnú na mäkkých miestach. Ale to je vec budúcnosti, my sa však obrátime do minulosti a povieme si o jasne vyjadrenej škaredosti, ktorá v ľuďoch vždy vzbudzovala pocit veľkej zvedavosti zmiešanej so súcitom.

chlpatí ľudia

Lekári nazývajú zvýšené ochlpenie na tele "hypertrichóza". To je, keď je človek pokrytý vlasmi od hlavy po päty. Nerastú len na dlaniach a chodidlách. Je to obzvlášť nepríjemné, keď bujná vegetácia pokrýva tvár. Najznámejšou osobou s touto deformáciou bola Jo-Jo. Narodil sa v roku 1868 v Petrohrade. Volal sa Fedor Evtishchev.

Jo-Jo alebo Fedor Evtishchev

Kvôli chlpatosti chlapec od útleho veku vystupoval najskôr v ruštine, potom vo francúzskych cirkusoch. V roku 1884 naňho upozornil slávny americký showman Phineas Taylor Barnum (1810-1891). Mladý muž odišiel do Ameriky a dostal pseudonym Jo-Jo. Cestoval po celých štátoch a pôsobil ako humanoidný pes. Prefíkaný šoumen všetkým prezradil, že ho porodila žena, ktorá otehotnela od nemeckého ovčiaka. Fedor zomrel v roku 1904 na zápal pľúc počas turné po Európe.

Šialení ľudia nie sú len medzi mužmi. Na krehké ženské ramená padá strašné a hrozné bremeno. Príkladom toho je portorická Priscilla Loter. Samotní Loters žili v Spojených štátoch. Dievča si adoptovali v roku 1911, pričom jej rodičom zaplatili slušné peniaze. Celé telo dieťaťa bolo pokryté dlhými čiernymi vlasmi. Na tvári iba nos, líca a čelo boli bez vegetácie. Pre Loterovcov, ktorí pracovali v oblasti cirkusových atrakcií, bolo škaredé dievča skutočným nálezom.

Priscilla so svojím adoptívnym otcom Karlom Lauterom

Priscille okrem ochlpenia rástli v ústach dva rady zubov. To jej však vôbec neprekážalo. Škaredosť neovplyvnila ani intelekt. Dieťa bolo mimoriadne múdre. U divákov mal veľký úspech. Vo všetkých ohľadoch úctyhodný Karl Loter pred vystúpením Priscilly úprimne ubezpečil publikum, že ju porodila žena, ktorá mala intímny vzťah s ľudoopom. Samozrejme, majster bol trochu prefíkaný, ale bolo treba nejako rozprúdiť záujem nasýtenej verejnosti. Na potvrdenie vynájdenej „legendy“ vystupovala Priscilla na cirkusovom pódiu iba s opicami.

Jedna veľmi bohatá a výstredná Američanka si chcela adoptovať dievča. Milovala sen krížiť ju s opicou. No Loterovci sa nenechali zlákať veľkým množstvom peňazí a milovníka exotických experimentov odmietli. Priscilla sa vydala za cirkusanta, ktorý mal tiež deformáciu. Pokožku mladíka na tele pokrývali veľké chrasty a pred publikom stvárnil aligátora. Boh tomuto páru nedal deti, no žili spolu dlhý a šťastný život.

Obri a trpaslíci

História pozná nemálo ľudí s veľmi malou a veľkou postavou. To sú tiež čudáci, keďže takto dopadli v dôsledku genetického zlyhania. Za starých čias všetci panovníci chovali na svojich dvoroch trpaslíkov. Verilo sa, že trpaslíci a trpaslíci prinášajú šťastie. Už viac ako tisíc rokov sa táto verejnosť teší priaznivej situácii. Pri kráľovskom stole sa im žilo celkom dobre. Ak sa ešte vedeli rozosmiať, stali sa obľúbencami vládnucich osôb. Najznámejší zo všetkých trpaslíkov je Geoffrey Hudson.

Shorty sa jedol na dvore anglického kráľa Karola I. (1600-1649). Jeho výška bola v dospelosti iba 75 cm. V detstve mal menej ako 15 centimetrov, preto ho často dávali do veľkej torty a podávali na stôl. Hostia obkolesili cukrársky zázrak a potom z neho vyskočil maličký človiečik ako čert z tabatierky. Pre tých, ktorí to nevedeli, to malo obrovský efekt.

Malí ľudia vo veľkom svete

Geoffrey mal kráľovnú veľmi rád. Dieťa si to, samozrejme, užilo. K dvoranom sa správal smelo a vzdorovito. Jedného dňa sa trpaslík považoval za urazeného markízom a vyzval ho na súboj. Chlapec mal vlastný meč. Bol mu vyrobený na príkaz kráľovnej. Touto miniatúrnou zbraňou sa Geoffreymu podarilo markíza niekoľkokrát zraniť do stehna, kým vojaci dorazili včas, aby oddelili bitkárov.

Nemenej populárni sú čudáci obrovského vzrastu. Starovekí historici nazývajú prekvapujúce postavy. Napríklad ten istý Goliáš mal výšku 2 metre 90 centimetrov. Mnohí výskumníci, ktorí sa držia mimozemskej verzie vývoja ľudskej civilizácie, veria, že Goliáš nebol Filištíncom, ale predstaviteľom mimozemskej rasy. Nech je to tak, ale okrem Goliáša je tu dosť iných obrov, ktorí svojou veľkosťou nie sú o nič horší ako on.

Môžete zavolať Orestes, ktorého rast dosiahol 3 metre. Ide o syna Agamemnona a Klytemnestry – sestry Heleny Krásnej, kvôli ktorej vypukla trójska vojna. Tu už mimozemská verzia neprelezie, keďže sestrou obra bola Ifigénia. To isté krásne dievča, ktoré chcelo byť zabité, aby upokojilo Artemis. Rast mladého tvora medzi ostatnými dievčatami nevyčnieval. Ak je teda Orestes mimozemšťan, prečo je Ifigénia taká malá?

Starovekú grécku mytológiu nechajme na svedomí historikov a obráťme sa na starých Rimanov. Aj oni sa mohli pochváliť obrovskými čudákmi. Súdiac podľa spomienok Josephusa Flavia ​​(37-100), ktorý napísal slávne dielo „Židovská vojna“, v Ríme žili veľmi vysokí otroci. Medzi nimi vynikal najmä jeden menom Eleazar. Jeho výška dosahovala 3 metre 30 centimetrov. Tento gigant sa však nevyznačoval veľkou fyzickou silou. Bol dlhý a tenký. Ale jedol som za troch. V súťažiach zarytých jedákov vyhral Eleazar vždy každého.

Predpokladá sa, že vysoký rast priamo závisí od kostí nôh. Čím dlhšie nohy, tým vyššia osoba. Zároveň sa dĺžka jeho tela príliš nelíši od štandardných veľkostí. Obri majú zriedka veľkú fyzickú silu. Skutočným športovcom bol gigant menom Angus MacAskill. Narodil sa v Škótsku v roku 1825. Do 13 rokov bol obyčajným dieťaťom. Potom začal rýchlo rásť. Vo veku 21 rokov mal výšku 235 cm s hmotnosťou 180 kg. Bola to hora svalov bez jediného unca tuku.

Prirodzene, v cirkuse vystupoval obrovský silný muž a zarábal dobré peniaze. Zdvíhal závažia a zasiahol publikum neuveriteľnou silou. Ale aj v starkej je diera. MacAskill sa raz stavil o 1000 dolárov, že zdvihne kotvu lode z morskej vody. Vážil takmer 900 kg, ale peniaze boli veľmi dobré a mohutný gigant sa pustil do práce. Obr zdvihol kotvu, no zároveň si poranil chrbticu. Musel som opustiť cirkus. Mac-Askill už ako invalid odišiel do svojej vlasti, kde v roku 1863 zomrel.

Robert Wadlow so svojím starším bratom

Za najvyššieho muža planéty v histórii civilizácie sa oficiálne považuje Robert Wadlow. Toto je Američan, ktorý žil v Mississippi. Zomrel ako 22-ročný v roku 1940. Mladý muž vážil 220 kg a meral 267 cm.Príčinou smrti nebol vôbec vysoký vzrast, ale banálna otrava krvi. Ten chlap si porezal nohu, čo viedlo k predčasnej smrti.

Tuční ľudia sú čudáci

K čudákom patria aj tuční ľudia. Ale nie obyčajní tuční ľudia, ale nesmierne tučné osobnosti. Základné fyzické akcie sú pre nich veľkým problémom. Dokonca aj na to, aby sa tuční ľudia prechádzali po miestnosti, musia vynaložiť veľké úsilie. Do tejto spoločnosti patrí Američan Robert Earl Hughes. Žil v Indiane a v roku 1958 opustil smrteľný svet. Jeho hmotnosť bola 468 kg s výškou 178 cm.

Tento muž sa nemohol hýbať. Aby mohol sedieť, bola pre neho vyrobená špeciálna stolička. Spal na špeciálnej posteli. Jeho rám bol zvarený z oceľových rohov. Matrac bol uložený na oceľovom plechu privarenom k ​​rohom. Keď Roberta previezli do nemocnice, museli si objednať žeriav a nakladač. Príčinou jeho smrti bola nadváha, čo nie je vôbec prekvapujúce.

Tuční čudáci neboli nezvyčajní ani v iných štátoch Ameriky. Podobná situácia bola pozorovaná u Johnnyho Aliho, ktorý žil v Severnej Karolíne. Narodil sa v roku 1853 a spočiatku sa nelíšil od ostatných detí. Keď mal chlapec 11 rokov, mal práve vlčí apetít. Dieťa začalo rýchlo priberať na váhe. Vo veku 15 rokov už nemohol prejsť cez dvere, aby vyšiel z domu na ulicu. Vo veku 16 rokov prešiel mladý muž na ležiaci životný štýl.

Celý čas trávil doma a sedel na špeciálnom kresle. Spal v nej, pretože sa jednoducho nevedel dostať do postele a rodina nedokázala to obrovské telo ťahať tam a späť. Hmotnosť mladého muža dosiahla 509 kg. Tieto údaje boli získané po Johnnyho smrti. Počas života ho nikto nevážil, aby si nerobil zbytočné problémy.

Mladý muž zomrel v roku 1887 vo veku 33 rokov. Dôvodom bola elementárna ľudská tvrdohlavosť. Johnny sa snažil z času na čas vstať, aby sa necítil úplne chybný. Tentokrát sa mu teda podarilo zdvihnúť zo stoličky svoju obrovskú mršinu a išiel k oknu izby obdivovať svet okolo seba. Podlahové dosky nevydržali obrovskú váhu. Podlahové dosky sa zlomili a chudák spadol. Pod izbou bola pivnica, no Johnny do nej nespadol. Bol zaseknutý v diere, nohy sa mu bezvládne hompáľali.

Príbuzní a susedia začali narýchlo stavať drevenú plošinu, aby sa oňho tučný muž mohol oprieť nohami. Kým však ľudia pracovali, mladý muž nevydržal všetky prevraty a zomrel. Z pivnice sa pomocou koní podarilo vytiahnuť obrovské telo. Pri pohrebe boli tiež použité artiodaktyly a špeciálne bloky na spustenie rakvy s nebožtíkom do hrobu.

Diví ľudia s dvoma hlavami

Vo svete sa občas objavia aj takíto ľudia-čudáci, ktorí uvedú očitých svedkov tohto javu do stavu poverčivej hrôzy. V roku 1953 sa v Indiane narodilo dvojhlavé dieťa. Žil niekoľko týždňov. Jedna z hláv bola úplne normálna. Druhá mala ústa, oči, uši, no na jej tvári neboli žiadne záblesky inteligencie. Z jedného tela vyrástli hlavy, no každé sa pohybovalo, spalo a jedlo nezávisle od druhého.

Oveľa skôr, v roku 1889, tiež v štáte Indiana, sa narodil tvor, ktorý sa v oficiálnej medicíne nazýva „Jones dvojčatá“. Mali spoločné telo, ale ich hlavy smerovali opačným smerom. „Dvojčatá“ mali 4 nohy a každé dve splynuli. Telo malo dve ruky. Zdalo sa, že pravá ruka poslúchla príkazy jedného mozgu a ľavá druhá. Dvojčatá Jones zomreli v roku 1891.

Dieťa s dvoma hlavami

V roku 1829 sa na ostrove Sardínia narodil čudák s dvoma hlavami. Každá hlava „sedela“ na dlhom krku. Telo bolo spoločné s dvoma rukami a nohami. Rodičia dali dieťaťu meno Rita-Christina. Rodina žila veľmi biedne, a tak otec a matka vzali dvojhlavého tvora so sebou do Paríža a začali ho za peniaze ukazovať zvedavej verejnosti.

Všetko sa skončilo tým, že úrady zakázali takúto nemorálnu udalosť. Rodičia nechali Ritu-Christinu v zime v nevykúrenej izbe a išli domov. Dieťa veľmi skoro zomrelo od hladu a zimy. Lekári otvorili malé telíčko a presvedčili sa, že okrem dvoch hláv v ňom už nie sú žiadne párové orgány. Kostra nešťastného dieťaťa je dodnes uložená v Paríži.

História pozná človeka s jednou hlavou, ale dvoma tvárami. Toto je Edward Mordrake. Žil v 19. storočí a bol predstaviteľom aristokratickej anglickej rodiny. Jeho druhá tvár sa nachádzala v zadnej časti hlavy. Mal svaly, takže sa mohol usmievať, mračiť a dokonca sa aj smiať. Tvár však väčšinou niesla pečať pochmúrnej záhuby. Majiteľ dvoch osôb neuniesol takú záťaž, ktorá zaťažovala jeho psychiku. Zbláznil sa a skončil v psychiatrickej liečebni.

Šialení ľudia jedným okom

Prvými jednookými ľuďmi sú Kyklopovia. Jediné oko mali na čele. Vieme o tom zo starogréckej mytológie. Či títo šialení ľudia skutočne žili na Zemi alebo nie, nie je známe. Ale medicína je dobre známa černochovi menom Nikolos. Žil v prvej polovici 20. storočia v Mississippi. V strede čela mal normálne ľudské oko. Neexistovali žiadne očné jamky ako také. Tieto miesta boli úplne ploché, pokryté kožou. Obočie narástlo, ako všetkým normálnym ľuďom.

Zástupcovia cirkusového biznisu sľúbili tomuto mužovi rozprávkové peniaze. Do cirkusovej arény však nikdy nevstúpil. Nikolos viedol farmu a snažil sa vyhýbať ľuďom. Pohodlne sa cítil iba medzi zvieratami. Nikolos mal veľmi rád psov, ktorí mali až do lampáša, že ich majiteľ mal jedno oko. Jednooký Američan si nezaložil rodinu a zomrel potichu sám v 60. rokoch minulého storočia.

Záver

Je teda jasné, že molekula DNA z času na čas „rozdáva na hore“ úžasné biologické majstrovské diela. Šialení ľudia ohromujú ľudstvo svojim vzhľadom a zároveň zažívajú nevýslovné duševné utrpenie. Aj keď vystupovaním v cirkuse zarábajú veľa peňazí, je to pre nich sotva morálna útecha. Mnohí z nich by súhlasili s tým, že budú žiť v chudobe, ale majú normálny ľudský vzhľad.

V dnešnej dobe, keď prostredie zanecháva veľa požiadaviek, sú abnormálne odchýlky u ľudí čoraz bežnejšie. To už nie sú chyby v práci Vyššej mysle, ale nezodpovedné aktivity jednotlivých predstaviteľov ľudskej rasy. Zostáva teda zistiť, komu treba „darovať opasok“ – záhadným humanoidom, ktorí vynašli DNA, alebo majiteľom obrovských korporácií, ktoré postupne a vytrvalo menia ľudskú rasu na hrozných mutantov.

Článok napísal Alexey Zibrov