Kombinované riziko DM 1 272. Vysoké riziko Downovho syndrómu, analýza a skríning

Ahojte všetci! Dievčatá, ktoré boli v podobnej situácii, odpovedzte! 27. mája sa uskutočnilo prvé premietanie. Mimochodom, všetko bolo v poriadku. Pre každý prípad zapísali telefón, ale nečakal som, že by mohli zavolať späť, a teraz o týždeň neskôr zavolajte - príďte si pre odporúčanie do cpsir, máte vysoké riziko. Nespomínam si na seba, v slzách, na bavlnené nohy prišiel, zobral všetky papiere. Riziko 1:53. Na druhý deň som išiel na vyšetrenie. Uzista sa veľmi dlho pozeral na brucho a pošvu, niekoľkokrát zapol dopplera a zdalo sa, že je všetko v poriadku, no nepáčila sa mu DOPLEROMETRIA TRISCUPITÁLNEHO chlopne: REGURGITÁCIA. Dáta nového ultrazvuku som zadala do programu a výsledky skríningu pred týždňom, počítač vypísal riziko DM 1:6. Poslané genetikovi. Po zhliadnutí správy mi vysvetlila, že táto regurgitácia môže byť jednoducho znakom plodu, ale spolu s podhodnotenou hodnotou PAPP-A 0,232 MoM je to marker chromozomálnych abnormalít. Všetko ostatné je v normálnom rozsahu. Navrhli biopsiu choriových klkov. Zatiaľ som to odmietala, sestrička skoro spadla zo stoličky, akože riziko je také vysoké a XA sa nelieči a na mojom mieste by ju nenapadlo ani minútu. Pýtala som sa genetičky na Panorama rozbor (strašne drahý materský krvný test), odpovedala mi, že to samozrejme zvládneš, ale vylučuje len 5 hlavných CA a pár veľmi zriedkavých, nedokáže úplne odstrániť anomálie a v mojom v tomto prípade sa odporúča invázia. Na túto tému som už prečítal veľa článkov, otázok a všetkého podobného a nechápem, čo také hrozné našli v mojich analýzach? Regurgitácia, ako sa ukázalo, je v tomto čase fyziologická a zmizne do 18-20 týždňov (ak nezmizne, naznačuje to riziko srdcových chýb, mnohé zmiznú po pôrode a niektoré s tým žijú a neovplyvňujú hlavne ze moj manzel ma prolaps mitralnej chlopne, ktory som zdedil po mojej mame, mozno to spolu nejako suvisi). Hormóny vo všeobecnosti nemusia byť orientačné, pretože. Brala som ho od začiatku tehotenstva, jedla som 2 hodiny pred rozborom (4 hodiny predtým sa ukázalo, že jesť sa nedá, nepovedali mi o tom), pila som kávu, bola som nervózna a obavy z ultrazvuku a bojím sa darovať krv, a v nedávne časy chronická únava, pri staršom dieťati ma unavuje. A to všetko ovplyvňuje výsledky. Genetik sa na nic take nepytal, nezaujimalo ho, vseobecne tam maju nejaku montovnu linku a ako keby ma tam strkali na statistiku. Ale zasadili do mňa trochu pochybností, rozplakala som sa, trápila som sa na rok dopredu. Manžel žiada o biopsiu. Strašne sa bojím následkov, bojím sa straty alebo poškodenia dieťaťa, hlavne ak je zdravé. Na jednej strane, ak je všetko v poriadku, vydýchnem si a pošlem všetkých lekárov preč. Na druhej strane, ak je všetko zlé, čo robiť? Budem môcť ukončiť tehotenstvo, dovoliť, aby sa moje dieťa vo mne rozrezalo, najmä teraz, keď si myslím, že to začínam cítiť. Ale iná možnosť je, či dokážem vychovať také dieťa, ktoré potrebuje špeciálny prístup a veľa pozornosti, keď niekedy chcete utiecť pred úplne zdravou dcérkou... Sakra, všetky tieto myšlienky ma žerú. Neviem, čo mám robiť... Pre každý prípad poskytnem údaje o skríningu:

B-ty termín: 13 týždňov

Srdcová frekvencia 161 bpm

Venózny kanálik PI 1,160

Chorion/Planceta nízko na prednej stene

Pupočná šnúra 3 cievy

Anatómia plodu: všetko je určené, všetko je normálne

b-hCG 1,091 MoM

PAPP-A 0,232 MoM

Uterinná artéria PI 1 240 MoM

Trizómia 21 1:6

Trizómia 18 1:311

Trizómia 13 1:205

Preeklampsia do 34 týždňov b-ti 1:529

Preeklampsia do 37 týždňov b-ti 1:524

Rodinné väzby vo vzťahu k probandovi s DM 1	Priemerné riziko, %
Bratia a sestry chorých	4-5
rodičia
Deti diabetických otcov	3,6-8,5
Deti diabetických matiek	1,1-3,6
Vek matky pri narodení > 25 rokov	1,1
Vek matky pri narodení< 25 лет	3,6
Deti dvoch rodičov s cukrovkou	30-34
Monozygotné dvojčatá	30-50
dvojvaječné dvojčatá
Prítomnosť cukrovky u brata / sestry a u dieťaťa od chorého rodiča
Prítomnosť cukrovky u brata / sestry a jedného z rodičov
Dvaja súrodenci a dvaja rodičia s cukrovkou
Celkovo pre obyvateľstvo	0,2-0,4

Klinika diabetu 1. typu.

Počas DM 1 sa rozlišujú tieto fázy:

predklinický diabetes

· Prejav alebo debut cukrovka

Čiastočná remisia alebo fáza medových týždňov

· chronická fáza celoživotná závislosť na inzulíne

Nestabilné štádium predpubertálneho obdobia

Stabilné obdobie pozorované po puberte

Predklinický diabetes môže trvať mesiace alebo roky a je diagnostikovaný prítomnosťou nasledujúcich príznakov:

Markery autoimunity proti B-bunkám (autoprotilátky proti bunkám Langerhansových ostrovčekov, proti glutamátdekarboxyláze, tyrozínfosfatáze, inzulínu). Zvýšenie titra dvoch alebo viacerých typov protilátok znamená riziko vzniku cukrovky v najbližších 5 rokoch, rovné 25 – 50 %.

· genetické markery DM 1 (HLA).

Pokles 1. fázy sekrécie inzulínu (menej ako 10. percentil pre zodpovedajúci vek a pohlavie) počas intravenózneho glukózového tolerančného testu – v tomto prípade je riziko vzniku cukrovky v nasledujúcich 5 rokoch 60 %.

Klinický obraz manifestný diabetes 1. typu má rozdiely vo vekových skupinách. Nástup ochorenia sa najčastejšie vyskytuje na veková skupina skorá puberta.

Hlavné klinické príznaky diabetes sú:

- polyúria

Polydipsia

Polyfágia

Strata váhy

Nočná polydipsia, inkontinencia moču by mala byť alarmujúca. Tieto príznaky sú odrazom kompenzačné procesy a prispievajú k zníženiu hyperglykémie a hyperosmolarity. zvýšená chuť do jedla vzniká v dôsledku narušenia využitia glukózy bunkami a energetického hladovania. Môže sa vyskytnúť prejav ochorenia s pseudoabdominálnym syndrómom. Všetky vyššie uvedené spôsobuje prejav cukrovky pod rôzne masky ktoré komplikujú diagnostiku a vyžadujú starostlivé rozlišovanie. Diabetický nával je dôsledkom paretickej expanzie kapilár na pozadí závažnej hyperglykémie a spravidla sa pozoruje u detí s ťažkou ketózou. Ikterické sfarbenie kože dlaní, chodidiel, nasolabiálneho trojuholníka (xantóza), pozorované u niektorých pacientov, je spojené s porušením premeny karoténu na vitamín A v pečeni a jeho ukladaním v podkožného tkaniva. U niektorých pacientov môže ochorenie debutovať zriedkavou kožnou léziou - necrobiosis lipoidis, ktorá je častejšie lokalizovaná na vonkajší povrch holene, ale môže byť kdekoľvek.

U detí nízky vek Diabetes 1. typu má svoje vlastné charakteristiky. Podľa viacerých autorov možno rozlíšiť 2 varianty vzniku DM u detí detstvo. U niektorých sa choroba rozvinie náhle podľa typu toxicko-septického stavu. Ťažká dehydratácia, vracanie, intoxikácia rýchlo vedú k diabetická kóma. U inej skupiny detí sa príznaky zvyšujú pomalšie. Postupne dystrofia progreduje, napriek dobrú chuť do jedla, deti sú nepokojné a po pití sa upokoja, majú dlhotrvajúce, napriek dobrá starostlivosť, vyrážky od plienky. Na plienkach ostávajú lepkavé miesta a samotné plienky po zaschnutí moču pripomínajú naškrobené.

U detí prvých 5 rokov života sa DM vyznačuje aj akútnejšími a závažnejšími prejavmi v porovnaní so staršími pacientmi. U týchto pacientov je väčšia pravdepodobnosť vzniku ketoacidózy, viac nízky level C-peptid a vo všeobecnosti rýchlejšie vyčerpanie endogénnej sekrécie inzulínu a menšia šanca na čiastočnú a úplnú remisiu skoré dátumy choroby.

V anamnéze môžu mať pacienti s DM furunkulózu, svrbenie vonkajšieho genitálu a kože. Spontánna hypoglykémia sa môže vyskytnúť niekoľko rokov pred vznikom cukrovky. Zvyčajne nie sú sprevádzané kŕčmi a stratou vedomia, vyskytujú sa na pozadí fyzická aktivita; dieťa má túžbu jesť sladké jedlá.

Diabetes mellitus je komplexné ochorenie ktorý sa ťažko lieči. S jeho vývojom v tele dochádza k narušeniu metabolizmu uhľohydrátov a zníženiu syntézy inzulínu pankreasom, v dôsledku čoho glukóza prestáva byť absorbovaná bunkami a usadzuje sa v krvi vo forme mikrokryštalických prvkov. Presné dôvody, ktorá sa začína rozvíjať túto chorobu, vedci zatiaľ nedokázali zistiť. Ale identifikovali rizikové faktory cukrovky, ktoré môžu spustiť nástup tohto ochorenia u starších aj mladých ľudí.

Niekoľko slov o patológii

Pred zvážením rizikových faktorov vzniku cukrovky je potrebné povedať, že táto choroba má dva typy a každý z nich má svoje vlastné charakteristiky. Diabetes 1. typu je charakterizovaný systémovými zmenami v organizme, pri ktorých nielen metabolizmus sacharidov ale aj funkčnosť pankreasu. Z nejakého dôvodu jej bunky prestávajú produkovať inzulín správne množstvo, v dôsledku čoho cukor, ktorý vstupuje do tela s jedlom, nepodlieha procesom štiepenia, a preto ho bunky nemôžu absorbovať.

Cukrovka 2. typu je ochorenie, pri ktorom je zachovaná funkčnosť pankreasu, ale v dôsledku narušeného metabolizmu strácajú telesné bunky citlivosť na inzulín. Na tomto pozadí glukóza jednoducho prestáva byť transportovaná do buniek a usadzuje sa v krvi.

Ale bez ohľadu na to, aké procesy sa vyskytujú pri diabetes mellitus, výsledok tohto ochorenia je rovnaký - vysoká hladina glukózy v krvi, čo vedie k vážne problémy so zdravím.

Najčastejšími komplikáciami tohto ochorenia sú nasledujúce stavy:

• hyperglykémia - zvýšenie hladiny cukru v krvi nad normálny rozsah (nad 7 mmol / l);
• hypoglykémia - zníženie hladiny glukózy v krvi nad normálny rozsah (pod 3,3 mmol / l);
• hyperglykemická kóma - zvýšenie hladiny cukru v krvi nad 30 mmol / l;
• hypoglykemická kóma - zníženie hladiny glukózy v krvi pod 2,1 mmol / l;
• diabetická noha - znížená citlivosť dolných končatín a ich deformácii
• - znížená zraková ostrosť;
• tromboflebitída - tvorba plakov v stenách krvných ciev;
• hypertenzia - zvýšený krvný tlak;
• gangréna - nekróza tkanív dolných končatín s následným rozvojom abscesu;
• mŕtvica a infarkt myokardu.

Časté komplikácie cukrovky

To zďaleka nie sú všetky komplikácie, s ktorými je vývoj diabetes mellitus plný pre človeka v akomkoľvek veku. A aby sa predišlo tejto chorobe, je potrebné presne vedieť, aké faktory môžu vyvolať nástup cukrovky a aké opatrenia sú zahrnuté v prevencii jej rozvoja.

Diabetes 1. typu a jeho rizikové faktory

Diabetes mellitus 1. typu (DM1) je najčastejšie diagnostikovaný u detí a mladých ľudí vo veku 20-30 rokov. Predpokladá sa, že hlavnými faktormi jeho vývoja sú:

• vírusové ochorenia;
• intoxikácia tela;
• podvýživa;
• častý stres.

Pri výskyte DM1 hrá hlavnú úlohu dedičná predispozícia. Ak niektorý z členov rodiny trpí týmto ochorením, potom sú riziká jeho rozvoja v ďalšej generácii približne 10-20%.

Treba však poznamenať, že v tomto prípade rozprávame sa nie o preukázanej skutočnosti, ale o predispozícii. To znamená, že ak má matka alebo otec cukrovku 1. typu, vôbec to neznamená, že túto chorobu diagnostikujú aj ich deťom. Predispozícia hovorí, že ak človek nediriguje preventívne akcie a povedie nesprávnym spôsobomživot, potom má veľké riziká sa v priebehu niekoľkých rokov stanú diabetikmi.

Pri diagnostikovaní cukrovky u oboch rodičov naraz sa riziká vzniku ochorenia u ich detí niekoľkonásobne zvyšujú.

V tomto prípade však treba mať na pamäti, že ak cukrovkou trpia obaja rodičia naraz, potom sa výrazne zvyšuje pravdepodobnosť, že sa u ich dieťaťa vyvinie. A práve v takýchto situáciách je toto ochorenie u detí diagnostikované už v r školského veku hoci ešte nemajú zlé návyky a viesť aktívny obrázokživota.

Predpokladá sa, že cukrovka sa najčastejšie „prenáša“ cez mužskú líniu. Ale ak má cukrovku iba matka, potom je riziko narodenia dieťaťa s touto chorobou veľmi nízke (nie viac ako 10%).

Vírusové ochorenia

Vírusové ochorenia sú ďalším dôvodom, prečo sa môže vyvinúť cukrovka 1. typu. Obzvlášť nebezpečné sú v tomto prípade choroby ako parotitída a rubeola. Vedci už dlho dokázali, že tieto ochorenia nepriaznivo ovplyvňujú prácu pankreasu a vedú k poškodeniu jeho buniek, čím sa znižuje hladina inzulínu v krvi.

Treba si uvedomiť, že to platí nielen pre už narodené deti, ale aj pre tie, ktoré sú ešte v brušku. Akékoľvek vírusové ochorenia, ktorými tehotná žena trpí, môžu vyvolať rozvoj cukrovky 1. typu u jej dieťaťa.

Intoxikácia tela

Mnoho ľudí pracuje v továrňach a podnikoch, kde chemických látok, ktorého pôsobenie negatívne ovplyvňuje prácu celého organizmu vrátane funkčnosti pankreasu.

Chemoterapia, ktorá sa vykonáva na liečbu rôznych onkologické ochorenia, majú tiež toxický účinok na bunky tela, takže ich implementácia tiež niekoľkokrát zvyšuje pravdepodobnosť vzniku cukrovky 1. typu u ľudí.

Nesprávna výživa

Podvýživa je jednou z najčastejších príčin T1DM. Denná strava moderný človek obsahuje veľké množstvo tuky a sacharidy, ktoré ťažký náklad na zažívacie ústrojenstvo vrátane pankreasu. V priebehu času sú jeho bunky poškodené a syntéza inzulínu je narušená.

Nesprávna výživa je nebezpečná nielen pre rozvoj obezity, ale aj pre porušenie pankreasu

Treba si tiež uvedomiť, že v dôsledku podvýživy sa DM1 môže vyvinúť aj u detí vo veku 1-2 roky. A dôvodom je skoré zavedenie do stravy dieťaťa kravské mlieko a obilnín.

Častý stres

Stres je spúšťačom rôzne choroby vrátane CD1. Ak je človek v strese, v tele sa mu produkuje veľa adrenalínu, ktorý prispieva k rýchlemu spracovaniu cukru v krvi, čo má za následok hypoglykémiu. Tento stav je dočasný, ale ak sa vyskytuje systematicky, riziká T1DM sa niekoľkonásobne zvyšujú.

Cukrovka 2. typu a jej rizikové faktory

Ako bolo uvedené vyššie, diabetes mellitus 2. typu (DM2) sa vyvíja v dôsledku zníženia citlivosti buniek na inzulín. Môže sa to stať aj z niekoľkých dôvodov:

• dedičná predispozícia;
• zmeny súvisiace s vekom v tele;
• obezita;
• gestačný diabetes.

dedičná predispozícia

Pri vzniku DM2 hrá dedičná predispozícia ešte väčšiu úlohu ako pri DM1. Ako ukazujú štatistiky, riziká vzniku tohto ochorenia u potomkov sú v tomto prípade 50%, ak bol DM2 diagnostikovaný len u matky, a 80%, ak bolo toto ochorenie zistené u oboch rodičov naraz.

Pri zistení DM2 u rodičov je pravdepodobnosť chorého dieťaťa výrazne vyššia ako u DM1

Zmeny súvisiace s vekom v tele

Lekári považujú DM2 za chorobu starších ľudí, keďže práve u nich sa zisťuje najčastejšie. Dôvodom sú zmeny v tele súvisiace s vekom. Žiaľ, s vekom, vplyvom vnútorných a vonkajšie faktory vnútorné orgány„opotrebujú“ a ich funkčnosť je narušená. Navyše s vekom sa u mnohých ľudí rozvinie hypertenzia, ktorá ďalej zvyšuje riziko vzniku cukrovky 2. typu.

Dôležité! Vzhľadom na to všetko lekári vrelo odporúčajú všetkým ľuďom nad 50 rokov bez ohľadu na to všeobecné blaho a pohlavia, pravidelne si robte testy na zistenie hladiny cukru v krvi. A v prípade zistenia akýchkoľvek odchýlok okamžite začnite liečbu.

Obezita je hlavnou príčinou T2DM u starších aj mladších ľudí. Dôvodom je nadmerné hromadenie tuku v bunkách tela, v dôsledku čoho z neho začnú čerpať energiu a cukor sa pre nich stáva zbytočným. Preto pri obezite bunky prestávajú absorbovať glukózu a tá sa usadzuje v krvi. A ak osoba v prítomnosti nadváhu telo tiež vedie pasívny obrazživota, to ďalej zvyšuje pravdepodobnosť vzniku cukrovky 2. typu v akomkoľvek veku.

Obezita vyvoláva výskyt nielen cukrovky 2. typu, ale aj iných zdravotných problémov

Gestačný diabetes

Gestačný diabetes sa tiež označuje ako gestačný diabetes, pretože vzniká počas tehotenstva. Jeho výskyt je spôsobený hormonálne poruchy v tele a nadmerná činnosť pankreasu (musí pracovať za „dve“). kvôli zvýšené zaťaženie opotrebuje sa a prestane produkovať inzulín v správnom množstve.

Po pôrode toto ochorenie zmizne, no zanechá vážnu stopu na zdraví dieťaťa. Vzhľadom na to, že pankreas matky prestane produkovať inzulín v správnom množstve, začne pankreas dieťaťa pracovať v zrýchlenom režime, čo vedie k poškodeniu jeho buniek. S rozvojom tehotenskej cukrovky sa navyše zvyšuje riziko obezity u plodu, čím sa zvyšuje aj riziko vzniku cukrovky 2. typu.

Prevencia

Diabetes mellitus je ochorenie, ktorému sa dá ľahko predchádzať. Na to stačí neustále vykonávať prevenciu, ktorá zahŕňa nasledujúce činnosti:

• Správna výživa. Ľudská výživa by mala obsahovať veľa vitamínov, minerálov a bielkovín. V strave musia byť prítomné aj tuky a sacharidy, pretože bez nich telo nemôže fungovať normálne, ale v mierne množstvá. Pozor by ste si mali dávať najmä na ľahko stráviteľné sacharidy a trans-tuky, keďže sú hlavnou príčinou nadváhy a ďalší vývoj SD. Čo sa týka dojčatá, potom by sa rodičia mali uistiť, že zavedené doplnkové potraviny sú pre ich telo čo najužitočnejšie. A čo a v ktorom mesiaci môžete dať dieťaťu, zistíte od pediatra.
• Aktívny životný štýl. Ak zanedbávate šport a vediete pasívny životný štýl, môžete si ľahko „zarobiť“ aj na SD. Ľudská činnosť prispieva k rýchlemu spaľovaniu tukov a spotrebe energie, čo má za následok zvýšenú potrebu buniek na glukózu. O pasívnych ľudí metabolizmus sa spomaľuje, v dôsledku čoho sa zvyšujú riziká vzniku cukrovky.
• Pravidelne monitorujte hladinu cukru v krvi. Toto pravidlo platí najmä pre tých, ktorí majú dedičná predispozícia k tejto chorobe, a ľudia, ktorí "klepli" 50 rokov. Na sledovanie hladiny cukru v krvi nie je vôbec potrebné neustále chodiť na kliniku a robiť testy. Stačí si kúpiť glukomer a vykonať krvné testy doma.

Treba si uvedomiť, že cukrovka je choroba, ktorá sa nedá vyliečiť. Ako sa vyvíja, je potrebné neustále brať lieky a vstreknúť si inzulín. Preto, ak nechcete mať vždy strach o svoje zdravie, veďte zdravý životný štýlživota a promptne liečiť choroby, ktoré u vás vznikajú. Len tak predídete vzniku cukrovky a udržíte si zdravie dlhé roky!

Nuria sa pýta:

Dobrý deň, mám 25 rokov. V 16. týždni tehotenstva som absolvovala test na AFP 30,70 / 0,99 mama / a na hCG 64,50 / 3,00 mama /. Povedzte mi, prosím, čo znamenajú čísla. Aká je moja šanca, že budem mať cukrovku? Moje tehotenstvo je 27-28 týždňov. Len som sa dozvedel o výsledkoch skríningu. Brala som vtedy Duphaston. Povedz mi, aké vysoké je riziko. Vďaka.

Na základe údajov, ktoré ste poskytli, je riziko, že dieťa bude mať genetickú patológiu Downovho syndrómu, nízke.

Nuria sa pýta:

Ďakujem za objasnenie. Ale v centre som dostal prahové riziko, takže mám veľké obavy Aké ďalšie údaje sa berú do úvahy pri identifikácii rizika cukrovky? TVP-1.5, DNA-3.2. Ultrazvuk v 20. týždni dobrý. Ešte raz ďakujem.

S najväčšou pravdepodobnosťou sa miera rizika vypočítala s prihliadnutím zvýšená hodnota HCG, pretože ostatné vami prezentované ukazovatele vyšetrenia zodpovedajú norme.

Natalia sa pýta:

Ahoj. Pomôžte mi, dostal som výsledok skríningu a bol som naštvaný. Vložte:
Vekové riziko DM 1:371
Hodnota rizika DM 1:306
AFP 26,04 Mohm 0,86, HCGb 29,74 Mohm 1,87
Plná 35 ročná, druhé tehotenstvo, skríning na obdobie 15 týždňov 6 dní, s rozdielom - robili ultrazvuk, po 2 dňoch brali krv.
Záver – prahové riziko.
Povedz, že je to zlé? Vďaka

Riziko genetickej patológie možno hodnotiť ako mierne nadpriemerné. Nie je dôvod na paniku. Skríning hodnotí iba pravdepodobnosť, že dieťa bude mať genetickú patológiu.

Natalia sa pýta:

okrem predchádzajúcej.
Ultrazvuk bol urobený v 16. týždni. TVP 4 mm (čítala som, že bežne merajú do 14 týždňov).
v 17,5 týždni nosové kosti 6,3 mm
Zrejme na základe TVP bola stanovená hranica pre SD. Oplatí sa báť? Ďakujem.

Veľkosť nosovej kosti je skutočne normálna, hrúbka TVP sa meria pred 14. týždňom tehotenstva, pričom KTR plodu (veľkosť kostrče-parietálnej kosti) nie je vyššia ako 84 mm, neskôr ako v tomto období alebo viac vysoké sadzby Výsledky štúdie KTR už nie sú informatívne. Takže vo vašom prípade nie je dôvod na obavy. Prahové riziko nebolo pre vás stanovené analýzou výsledkov skríningu a ultrazvuku, ale vaším vekom.

Elena sa pýta:

Dobrý deň!Povedzte mi, prosím.Výsledky prenatálneho skríningu: riziko trizómie 21 1:2472 v 1. trimestri; 2. trimester 1:29 Ako je to možné?Komplexné riziko 1:208 Výsledky štúdie 13 týždňov: St. ) 17 týždňov: AFP 32,39 IU / ml (1,16 MoM) hCG 207,00 IU / l (6,44 MoM) 2 ultrazvuk bude 12,09 (21 týždňov), prvý v 12. týždni. 4 dni neboli nájdené žiadne odchýlky. Aké kroky podniknúť? Mám 34 rokov s jedným plodom.

Vo výsledkoch druhého skríningu prudko vzrástol hladina hCG, prosím o upresnenie, brala si pred odberom krvi na rozbor nejaké lieky?

Oksana sa pýta:

skríning 18 týždňov 4 dni
vek riziko 1:135, hodnota rizika 1:322
51,99 AFP MoM 1,16
HCGb 15,60 MoM 1,61
Nastavte prahové riziko, čo robiť?
Mám 39 rokov, druhé dieťa, ultrazvuk v 21,3 týždni. bez odchýlky

Milá Oksana, biochemické parametre skríning - úplne normálne. Ak výsledky ultrazvuková diagnostika, neexistujú žiadne odchýlky - neexistujú ani indikácie pre invazívnu diagnostiku. Zvyčajne sa v takejto situácii v období 22 týždňov tehotenstva robí odborný ultrazvuk, pri tomto vyšetrení je max. kvalifikovaný odborník so skúsenosťami s prenatálnou diagnostikou vrodených vývojových chýb. Ak však dôverujete kvalifikácii špecialistu, ktorý vykonal posledný ultrazvuk v 21,3 týždni, nemusíte vyšetrenie opakovať. Získajte viac informácií o dešifrovaní výsledkov biochemický skríning druhom trimestri tehotenstva si môžete prečítať v sekcii s informáciami o zdraví túto metódu diagnostika, s rovnakým názvom: Skríning. .

Natalia sa pýta:

Ahoj! Prosím, pomôžte mi pochopiť výsledky 1 skríningu do 10 týždňov. Mám 41 rokov, váha 48 kg. Na prvom mieste je pôrod.
KTR 31 mm
TVP do 2 mm
hCGb marker: konc. 100,1 ng/ml kor. PTO 1.28
PAPP-A marker: konc. 623,9 mU/L, korekčný PTO 0,58
Vystavili vysoké riziko Downovho syndrómu, vekové riziko 1:70, vypočítané riziko 1:65
Pokiaľ viem, limity noriem pre PTO sú 0,5-2,0. Nie sú moje hodnoty POM normálne? Mám dôvod na obavy? V rodine ani ja, ani manžel vrodené patológieč. Bol by som veľmi vďačný za odpoveď.

Žiaľ, pri posudzovaní rizika chromozomálne abnormality sa riadia nielen ukazovateľmi IOM, ale hodnotia výsledky všetkých štúdií ako celku. V prípade vysokého rizika sa odporúča poradiť sa s genetikom, ktorý spolu s ošetrujúcim gynekológom môže rozhodnúť o diagnostickom zákroku, akým je amniocentéza. Viac informácií o tejto problematike získate v tematickej časti našej webovej stránky: Downov syndróm

Prečítajte si viac o tejto téme:

• Krvný test na protilátky - detekcia infekčných ochorení (osýpky, hepatitída, Helicobacter pylori, tuberkulóza, Giardia, treponém a pod.). Krvný test na prítomnosť Rh protilátok počas tehotenstva.
• Krvný test na protilátky - typy (ELISA, RIA, imunoblotting, sérologické metódy), norma, interpretácia výsledkov. Kde si môžem urobiť krvný test na protilátky? Cena výskumu.
• Biochemický krvný test - normy, význam a interpretácia ukazovateľov u mužov, žien a detí (podľa veku). Koncentrácia iónov (elektrolytov) v krvi: draslík, sodík, chlór, vápnik, horčík, fosfor
• Biochemický krvný test - normy, význam a interpretácia ukazovateľov u mužov, žien a detí (podľa veku). Ukazovatele metabolizmu železa: celkové železo, transferín, feritín, haptoglobín, ceruloplazmín

Downov syndróm nie je choroba, je to patológia, ktorej nemožno zabrániť a vyliečiť ju. Plod s Downovým syndrómom má v 21. páre chromozómov o tretí chromozóm navyše, v dôsledku toho ich počet nie je 46, ale 47. Downov syndróm sa vyskytuje u jedného zo 600-1000 novorodencov od žien nad 35 rokov. Dôvod prečo sa to deje, nebolo úplne objasnené. Anglický lekár John Langdon Down prvýkrát opísal syndróm v roku 1866 a v roku 1959 francúzsky profesor Lejeune dokázal, že je to spôsobené genetickými zmenami.

Je známe, že deti dostávajú polovicu chromozómov od matky a polovicu od otca. Keďže žiadna nie je efektívna metóda liečbe Downovho syndrómu sa choroba považuje za nevyliečiteľnú, môžete prijať opatrenia a v prípade, že chcete porodiť zdravé dieťa, kontaktovať lekársku genetickú konzultáciu, kde sa na základe chromozomálneho rozboru rodičov určí, či dieťa sa narodí zdravé alebo s Downovým syndrómom.

V poslednej dobe sa takéto deti rodia častejšie, spájajú to s neskorým sobášom, s plánovaním tehotenstva v 40 rokoch. Tiež sa verí, že ak babička porodila svoju dcéru po 35 rokoch, potom sa vnúčatá môžu narodiť s Downovým syndrómom. Aj keď prenatálna diagnostika je náročný proces vyšetrenie, jeho vedenie je veľmi potrebné na to, aby bolo možné prerušiť tehotenstvo.

Čo je Downov syndróm. Zvyčajne môže byť sprevádzané oneskorením motorického vývoja. Takéto deti majú vrodené chyby srdce, patológia vývoja orgánov gastrointestinálny trakt. 8 % pacientov s Downovým syndrómom má leukémiu. Lekárske ošetrenie môže stimulovať duševnej činnosti, normalizovať hormonálna nerovnováha. S pomocou fyzioterapeutických procedúr, masáží, liečebná gymnastika Môžete pomôcť svojmu dieťaťu získať zručnosti potrebné na sebaobsluhu. Downov syndróm je spojený s genetická porucha, no nie vždy to vedie k porušeniu fyzického a duševný vývoj dieťa. Takéto deti a v budúcnosti aj dospelí sa môžu zapájať do všetkých sfér života, niektoré sa stávajú hercami, športovcami a môžu sa angažovať vo veciach verejných. To, ako sa bude človek s touto diagnózou vyvíjať, závisí vo veľkej miere od prostredia, v ktorom vyrastá. Dobré podmienky, láska a starostlivosť prispievajú k plnému rozvoju.

Tabuľka rizika Downovho syndrómu podľa veku

Pravdepodobnosť Downovho syndrómu závisí od veku matky, ale dá sa zistiť genetický test na skoré štádia tehotenstva a v niektorých prípadoch aj ultrazvukom. Pravdepodobnosť, že dieťa bude mať pri narodení Downov syndróm, je nižšia ako v skorších štádiách tehotenstva. niektoré plody s Downovým syndrómom neprežijú.

Aké riziko sa považuje za nízke a čo za vysoké?

V Izraeli sa riziko Downovho syndrómu považuje za vysoké, ak je vyššie ako 1:380 (0,26 %). Každý v tejto rizikovej skupine musí byť vyšetrený. plodová voda. Toto riziko sa rovná riziku žien, ktoré otehotnejú vo veku 35 rokov alebo viac.

Riziko nižšie ako 1:380 sa považuje za nízke.

Majte však na pamäti, že tieto hranice môžu byť plávajúce! Takže napríklad v Anglicku vysoký stupeň za riziko sa považuje riziko nad 1:200 (0,5 %). Je to spôsobené tým, že niektoré ženy považujú riziko 1 z 1000 za vysoké a iné 1 zo 100 za nízke, keďže s takýmto rizikom majú šancu porodiť. zdravé dieťa sa rovná 99 %.

Rizikové faktory pre Downov syndróm, Edwards, Patau

Hlavnými rizikovými faktormi sú vek (obzvlášť významný pre Downov syndróm), ako aj vystavenie žiareniu, niektoré ťažké kovy. Treba mať na pamäti, že aj bez rizikových faktorov môže mať plod patológiu.

Ako je možné vidieť z grafu, závislosť hodnoty rizika od veku je najvýznamnejšia pre Downov syndróm a menej významná pre ďalšie dve trizómie:

Skríning rizika Downovho syndrómu

K dnešnému dňu sa všetkým tehotným ženám okrem spoliehania sa na testy odporúča podstúpiť skríningový test na identifikáciu stupňa rizika Downovho syndrómu pri pôrode a vrodených malformácií plodu. Najproduktívnejšie vyšetrenie je v týždni 11 + 1 deň alebo v týždni 13 + 6 dní s veľkosťou kostrče-parietálnej embrya od 45 mm do 84 mm. Tehotná žena môže byť vyšetrená a použiť na to špecifický ultrazvuk.

Viac presná diagnóza je nastavený pomocou biopsie choriových klkov a výskumu plodová voda, ktorý sa odoberá špeciálnou ihlou priamo z amniotický vak. Ale každá žena by mala vedieť, že takéto metódy sú spojené s rizikom tehotenských komplikácií, ako je potrat, infekcia plodu, rozvoj straty sluchu u dieťaťa a mnoho ďalších.

Úplný kombinovaný skríning I-II trimestra tehotenstva vám umožňuje identifikovať vrodené malformácie u plodu. Čo zahŕňa daný test? Po prvé, je to nevyhnutné ultrazvuková procedúra v 10-13 týždni tehotenstva. Riziko sa vypočíta podľa prítomnosti nosovej kosti, podľa šírky cervikálneho záhybu plodu, kde sa v prvom trimestri tehotenstva hromadí podkožná tekutina.

Po druhé, vykoná sa krvný test chorionický gonadotropín v 10-13 týždni a na AFP v 16-18 týždni. Údaje z kombinovaného skríningu sa spracúvajú pomocou špeciálneho počítačového programu. Vedci navrhli novú skríningovú techniku ​​- kombinujúcu vyhodnotenie výsledkov získaných v priebehu výskumu v prvom a druhom trimestri. To umožňuje jednotné hodnotenie rizika Downovho syndrómu počas tehotenstva.

Pre prvý trimester sa používajú výsledky stanovenia PAPP-A a meranie hrúbky golierového priestoru a pre druhý trimester sa používajú kombinácie AFP, nekonjugovaného estriolu, hCG a inhibínu-A. Použitie integrálneho hodnotenia pri skríningovom vyšetrení umožňuje po invazívnych intervenciách znížiť frekvenciu potratov u plodov s normálnym karyotypom na základe výsledkov cytogenetickej diagnostiky.

Integrálne a biochemické vyšetrenie na skríning Downovho syndrómu vám umožňuje dodatočne identifikovať viac prípadov chromozomálne abnormality. To pomáha predchádzať nechceným potratom v dôsledku amniocentézy alebo odberu choriových klkov.

Odborný redaktor: Mochalov Pavel Alexandrovič| MUDr všeobecný lekár

vzdelanie: Moskva liečebný ústav ich. I. M. Sechenov, špecializácia - "Medicína" v roku 1991, v roku 1993 " Choroby z povolania“, v roku 1996 „Terapia“.