Môj syn vo veku 14 rokov má plochý mostík nosa. Strabizmus u dojčiat: normálny alebo patologický? Čo môžeš urobiť

Vrodená patológia vo forme vrodených vývojových chýb môže vzniknúť v kritické obdobia vnútromaternicový vývoj pod vplyvom faktorov vonkajšie prostredie(fyzikálne, chemické, biologické atď.). V tomto prípade nedochádza k poškodeniu alebo zmene genómu.

Rizikovými faktormi pre narodenie detí s vývojovými chybami rôzneho pôvodu môžu byť: vek tehotnej ženy nad 36 rokov, predchádzajúce pôrody detí s vývojovými chybami, spontánne potraty, príbuzenské manželstvo, somatické resp. gynekologické ochorenia matka, komplikované tehotenstvo (hrozba potratu, nedonosenie, nedonosenie, prezentácia záveru oligohydramnióny a polyhydramnióny).

Odchýlky vo vývoji orgánu alebo orgánového systému môžu byť závažné s výraznými funkčné poškodenie alebo len tak kozmetická vada. Vrodené chyby sa zisťujú v novorodeneckom období. Drobné odchýlky v štruktúre, ktoré vo väčšine prípadov neovplyvňujú normálna funkcia sa nazývajú vývojové anomálie alebo stigmy disembryogenézy.

Stigmy pútajú pozornosť v prípadoch, keď je ich u jedného dieťaťa viac ako 7, vtedy možno konštatovať dysplastickú konštitúciu. Existujú ťažkosti v klinické hodnotenie dysplastická konštitúcia, pretože jedna alebo viac stigmat môže byť:

1. variant normy;
2. symptóm choroby;
3. nezávislý syndróm.

Zoznam hlavných dysplastických stigiem.

Krk a trup: krátky krk, jeho nedostatok, záhyby v tvare krídel; krátke telo, krátke kľúčne kosti, lievikovité hrudný kôš, „kurací“ hrudník, krátka hrudná kosť, viaceré bradavky alebo široko rozmiestnené, asymetricky umiestnené.

Koža a vlasy: hypertrichóza ( prerastanie vlasy), kávové škvrny, materské znamienka, zmena farby pokožky, nízky alebo vysoký rast vlasov, fokálna depigmentácia.

Hlava a tvár: mikrocefalická lebka (malá veľkosť lebky), vežová lebka, šikmá lebka, plochá zadná časť hlavy, nízke čelo, úzke čelo, plochý profil tváre, prehnutý chrbát nosa, priečny záhyb na čele, nízke viečka, výrazné záhyby obočia, široký most nosa, zakrivené nosová priehradka alebo nosovej steny, rázštepu brady, malého horného resp spodná čeľusť.

Oči: mikroftalmus, makroftalmus, šikmý očný rez, epikantus (vertikálny kožný záhyb pri vnútornom kútiku).

Ústa, jazyk a zuby: ryhované pery, jamky v zuboch, netesnosti, pílovité zuby, dovnútra rastúce zuby, úzke alebo krátke podnebie alebo gotické, klenuté, riedke alebo zafarbené zuby; vidlicovitá špička jazyka, skrátená uzdička, zložený jazyk, veľký alebo malý jazyk.

Uši: vysoké, nízke alebo asymetrické, malé resp veľké uši, prídavné, ploché, mäsité uši, „zvieracie“ uši, pripevnené laloky, absencia lalokov, prídavný tragus.

Chrbtica: extra rebrá, skolióza, fúzia stavcov.

Ruka: arachnodaktýlia (tenké a dlhé prsty), klinodaktýlia (zakrivenie prstov), ​​krátke široké ruky, zakrivené koncové falangy prstov, brachydaktýlia (skrátenie prstov), ​​priečna palmárna ryha, ploché nohy.

Brucho a pohlavné orgány: asymetrické brucho, nesprávne umiestnenie pupka, nevyvinutie pyskov ohanbia a miešku.

Pri mnohých vývojových chybách je ťažké určiť podiel dedičnosti a prostredia na ich výskyte, to znamená, že ide o dedičnú vlastnosť alebo je spojená s vplyvom nepriaznivých faktorov na plod počas tehotenstva.

Podľa WHO je diagnostikovaných 10 % novorodencov chromozomálne abnormality, to znamená spojené s mutáciou chromozómu alebo génu a v 5 % dedičná patológia, teda zdedené.

Vady, ktoré môžu vzniknúť buď ako dôsledok mutácie, alebo môžu byť zdedené, alebo sa môžu vyskytnúť v dôsledku nepriaznivého účinku poškodzujúceho faktora na plod, zahŕňajú: vrodenú dislokáciu bedra, talipes, cauda equina, rázštep podnebia a horná pera, anencefália (úplná alebo takmer úplná absencia mozog), vrodené chyby srdcové choroby, stenóza pyloru, rázštep chrbtice (spina bifida) atď.

Narodenie bábätka s vrodenými chybami je pre rodinu náročnou udalosťou. Šok, pocit viny, nepochopenie, čo ďalej, sú minimálne negatívne skúsenosti rodičov takéhoto dieťaťa. Hlavnou úlohou mamy a otca je získať maximum informácií o chorobe dieťaťa a poskytnúť mu ich najlepšia starostlivosť a liečbe.

Čo by mala budúca matka vedieť o vrodených malformáciách, aby sa pokúsila vyhnúť nežiaducemu výsledku?

Malformácie plodu môžu byť:

• genetické (chromozomálne), v dôsledku dedičnosti. Ich rozvoj nemôžeme ovplyvniť (zabrániť);
• vznikajúce v plode počas vnútromaternicového vývinu (vrodené), do značnej miery závislé od nás a nášho správania, keďže škodlivé vonkajšie faktory vieme obmedziť alebo eliminovať.

Chromozomálne genetické malformácie plodu

Genetická informácia je obsiahnutá v jadre každej ľudskej bunky vo forme 23 párov chromozómov. Ak sa v takomto páre chromozómov vytvorí extra chromozóm, nazýva sa to trizómia.

Najčastejšie chromozomálne genetické defekty s ktorými sa lekári stretávajú:

• Downov syndróm;
• Patauov syndróm;
• Turnerov syndróm;
• Edwardsov syndróm.

Menej časté sú aj iné chromozomálne chyby. Vo všetkých prípadoch chromozomálnych porúch možno pozorovať duševné a fyzické poškodenie zdravia dieťaťa.

Nie je možné zabrániť výskytu tej či onej genetickej abnormality, ale chromozomálne chyby je možné odhaliť pomocou prenatálnej diagnostiky ešte pred narodením dieťaťa. Za týmto účelom sa žena poradí s genetikom, ktorý dokáže vypočítať všetky riziká a predpísať prenatálne testy, aby sa predišlo nežiaducim následkom.

Tehotnej žene sa odporúča poradiť sa s genetikom, ak:

• ona alebo jej partner už mali dieťa s niektorými dedičnými chorobami;
• jeden z rodičov má nejaký druh vrodenej patológie, ktorú možno zdediť;
• budúci rodičia sú úzko spriaznení;
• identifikované vysoké riziko chromozomálna patológia plodu ako výsledok prenatálneho skríningu (výsledok hormonálna analýza krv + ultrazvuk);
• vek nastávajúcej matky je viac ako 35 rokov;
• prítomnosť mutácií génu CFTR u budúcich rodičov;
• žena v anamnéze (anamnéze) vynechala potraty, spontánne potraty alebo mŕtve deti neznámeho pôvodu.

V prípade potreby ponúka genetik nastávajúcej matke prejsť dodatočné vyšetrenia. Metódy vyšetrenia dieťaťa pred narodením, vrátane neinvazívnych a invazívnych.

Neinvazívne technológie nemôžu zraniť dieťa, pretože nezahŕňajú vniknutie do maternice. Tieto metódy sa považujú za bezpečné a všetkým tehotným ženám ich ponúka pôrodník-gynekológ. Medzi neinvazívne technológie patrí ultrazvuk a odber vzoriek žilovej krvi budúca matka.

Invazívne metódy (biopsia choriových klkov, amniocentéza a kordocentéza) sú najpresnejšie, ale tieto metódy môžu byť pre nenarodené dieťa nebezpečné, pretože zahŕňajú inváziu do dutiny maternice na odber špeciálneho materiálu na výskum. Invazívne metódy sa nastávajúcej mamičke ponúkajú len v špeciálne prípady a iba genetik.

Väčšina žien radšej navštívi genetika a podstúpi genetický výskum v prípade akýchkoľvek vážnych problémov. Ale každá žena je slobodná vo svojej voľbe. Všetko záleží na vašom konkrétnu situáciu, takéto rozhodnutia sú vždy veľmi individuálne a nikto okrem vás nepozná správnu odpoveď.

Predtým, ako podstúpite takéto štúdie, poraďte sa so svojou rodinou, pôrodníkom-gynekológom a psychológom.

Shereshevsky-Turnerov syndróm (TS). Vyskytuje sa u dievčat 2:10000. Krátky krk, pterygoidné záhyby na krku, edém distálnych končatín, vrodené srdcové chyby. Následne sa objavuje sexuálny infantilizmus, nízky vzrast a primárna amenorea.

Downov syndróm (trizómia 21 chromozómov). Vyskytuje sa u chlapcov 1:1000. Široký plochý most nosa, plochý chrbát hlavy, nízky rast vlasov, vyčnievajúci veľký jazyk, priečny záhyb na dlani, srdcové chyby.

Klinefelterov syndróm (XXY syndróm): pacienti sú vysokí s neúmerne dlhými končatinami, hypogonadizmus, sekundárne pohlavné znaky sú slabo vyvinuté, možno pozorovať rast vlasov ženský typ. Znížený sexuálna túžba, impotencia, neplodnosť. Existuje tendencia k alkoholizmu, homosexualite a antisociálnemu správaniu.

Dedičné metabolické poruchy

K vlastnostiam dedičné poruchy metabolické ochorenia zahŕňajú postupný nástup ochorenia, prítomnosť latentného obdobia, zhoršujúce sa prejavy ochorenia v priebehu času a častejšie sa zisťujú počas rastu a vývoja dieťaťa, hoci niektoré sa môžu objaviť už od prvých dní života.

Pri vzniku niektorých foriem dedičných metabolických ochorení je jasná súvislosť s charakterom kŕmenia. Chronická porucha príjmu potravy, ktorá začína v novorodeneckom období, ako aj pri prechode do umelé kŕmenie alebo zavedenie doplnkových potravín, môže maskovať nedostatok určitých enzýmových systémov v tenkom čreve.

Najčastejšie je metabolizmus uhľohydrátov narušený u novorodencov. Najčastejšie ide o nedostatok laktózy, sacharózy atď. Do tejto skupiny patria: intolerancia galaktózy, akumulácia glykogénu, intolerancia glukózy atď. Všeobecné príznaky: dyspepsia, kŕče, žltačka, zväčšenie pečene, zmeny na srdci, svalová hypotenzia.

Liečba je účinná, ak sa začne najneskôr vo veku dvoch mesiacov. Mlieko je vylúčené zo stravy a prechádza do zmesí pripravených v sójové mlieko. Predtým boli zavedené doplnkové potraviny: kaša s mäsovým alebo zeleninovým vývarom, zelenina, rastlinné oleje, vajcia. Do 3 rokov sa odporúča prísne dodržiavanie diéty.

Poruchy metabolizmu aminokyselín. Z tejto skupiny ochorení je najčastejšia fenylketonúria (PKU). Prejavuje sa zmenami v centrálnom nervovom systéme, dyspeptickými príznakmi, konvulzívny syndróm. PKU je charakterizovaná kombináciou progresívnej psychomotorickej retardácie s pretrvávajúcimi ekzematóznymi kožnými léziami, „myším“ zápachom moču a zníženou pigmentáciou kože, vlasov a dúhovky.

V súčasnosti je biochemický defekt zistený u 150 dedičných metabolických porúch. Úspešná terapia choroba je možná v neprítomnosti skorá diagnóza. Počas novorodeneckého obdobia sa vykonávajú hromadné vyšetrenia detí na identifikáciu určitých chorôb vrátane PKU.

Možnosti sa výrazne rozšírili skoré odhalenie dedičných chorôb so zavedením metód prenatálnej diagnostiky do praxe. Väčšina ochorení plodu sa diagnostikuje vyšetrením plodovej vody a buniek, ktoré obsahuje. Každý je diagnostikovaný chromozomálne ochorenia, 80 génových chorôb. Okrem amniocentézy využívajú ultrasonografia, stanovenie β-fetoproteínu v krvi tehotných žien a v plodovej vode, ktorého hladina sa zvyšuje s poškodením centrálneho nervového systému u plodu.

Nededičné malformácie plodu

Od okamihu oplodnenia, teda splynutia samca a ženské gaméty, začína sa formovanie nového organizmu.

Embryogenéza trvá od 3. týždňa do 3. mesiaca. Vývojové chyby, ktoré sa objavia počas embryogenézy, sa nazývajú embryopatie. Počas tvorby embrya existujú kritické obdobia, škodlivé účinky poškodiť tie orgány a systémy, ktoré sa tvoria v čase vystavenia poškodzujúcemu faktoru. Pri vystavení nepriaznivý faktor v 1.-2. týždni sa objavujú veľmi vážne defekty, často nezlučiteľné so životom, čo vedie k potratom. V 3-4 týždni sa tvorí hlava a kardiovaskulárny systém, základy pečene, pľúc, štítna žľaza, obličky, nadobličky, pankreas, plánuje sa tvorba budúcich končatín, takže vznikajú defekty ako chýbajúce oči, naslúchadlo, pečeň, obličky, pľúca, pankreas, končatiny, cerebrálna hernia, možná tvorba ďalších orgánov. Koncom prvého mesiaca dochádza k tvorbe pohlavných orgánov, lymfatického systému, sleziny a tvorbe pupočníka.

V druhom mesiaci sa môžu objaviť abnormality ako rázštep pery a podnebia, abnormality načúvacích prístrojov, krčné fistuly a cysty, defekty hrudníka a brušnej steny, defekty bránice, srdcovej priehradky a anomálie. nervový systém, cievny a svalový systém.

Embryopatie zahŕňajú:

• vrodená diafragmatická hernia,
• defekty končatín (úplná absencia všetkých alebo jednej končatiny, rudimentárny vývoj distálnych častí končatín s normálny vývoj proximálne časti, absencia proximálnych častí končatín s normálnym vývojom distálnych častí, keď ruky alebo nohy vychádzajú priamo z tela),
• atrézia pažeráka, čriev, konečníka,
• pupočníková prietrž,
• biliárna atrézia,
• pľúcna agenéza (neprítomnosť jedného pľúca),
• vrodené srdcové chyby,
• malformácie obličiek a močových ciest,
• malformácie centrálneho nervového systému (anencefália – neprítomnosť mozgu, mikrocefália – nedostatočný rozvoj mozgu).

Fetopatie. Fetálne obdobie trvá od 4. týždňa prenatálne obdobie pred narodením dieťaťa. Tá sa zasa delí na skorú – od 4. mesiaca. do 7 mesiacov a neskoro - 8 a 9 mesiacov. tehotenstva.

Keď je plod v ranom novorodeneckom období vystavený poškodzujúcim faktorom, dochádza k diferenciácii už vytvoreného orgánu. Fetopatie (včasné) zahŕňajú: hydrocefalus, mikrocefáliu, mikroftalmiu a iné malformácie centrálneho nervového systému, pľúcnu cystózu, hydronefrózu, hernie hlavy a miecha- výčnelok dreň cez stehy a kostné defekty. Kraniálne hernie sú najčastejšie lokalizované pri koreni nosa alebo v postkraniálnej oblasti.

Vrodené vnútromaternicové vývojové chyby plodu môžu mať rôzny charakter, pretože môžu postihnúť takmer každý orgán, akýkoľvek systém vyvíjajúceho sa bábätka.

Sú známe nasledujúce nebezpečné vonkajšie faktory:

• Alkohol a drogy často vedú k vážnym poruchám a malformáciám plodu, niekedy nezlučiteľným so životom.
• Nikotín môže spôsobiť oneskorenie rastu a vývoja dieťaťa.
• Lieky sú obzvlášť nebezpečné v počiatočných štádiách tehotenstva. Môžu spôsobiť rôzne vývojové chyby dieťaťa. Ak je to možné, je lepšie zdržať sa užívania liekov aj po 15.-16. týždni tehotenstva (okrem prípadov, keď je to potrebné na zachovanie zdravia matky a dieťaťa).
• Infekčné choroby prenášané z matky na dieťa sú pre bábätko veľmi nebezpečné, pretože môžu spôsobiť závažné porušenia a vývojové chyby.
• Röntgenové žiarenie a žiarenie sú príčinou mnohých malformácií plodu.
• Pracovné riziká matky (škodlivé dielne a pod.), ktoré majú toxické účinky na plod - môže vážne ovplyvniť jeho vývoj.

Vrodená patológia plodu sa zisťuje v rôznych štádiách tehotenstva, takže nastávajúca matka musí podstúpiť včasné vyšetrenie lekárom v odporúčanom období

• v prvom trimestri tehotenstva: 6-8 týždňov (ultrazvuk) a 10-12 týždňov (ultrazvuk + krvný test);
• v druhom trimestri tehotenstva: 16-20 týždňov (ultrazvuk + krvný test) a 23-25 ​​týždňov (ultrazvuk);
• v treťom trimestri tehotenstva: 30-32 týždňov (ultrazvuk + Doppler) a 35-37 týždňov (ultrazvuk + Doppler).

Prenatálna diagnostika je v dnešnej dobe čoraz rozšírenejšia, pretože poznatky o zdravotnom stave nenarodeného bábätka a prognózach sú pre budúcich rodičov veľmi dôležité. Keď rodina vie o stave plodu, po posúdení situácie a svojich schopností môže odmietnuť tehotenstvo.

Dnes je najčastejší Downov syndróm genetická porucha. Nadácia tohto ochorenia je znesená v momente tvorby vajíčka alebo spermie. Dieťa, ktoré má takýto problém, má trochu inak nastavený chromozóm. Je anomálny. Ak má normálne dieťa 46 chromozómov, potom dieťa má 47 chromozómov.

Rizikový faktor

Príčiny choroby ešte nie sú úplne pochopené. Lekári z celého sveta však dospeli k jednomyseľnému rozhodnutiu. Argumentujú: čím staršia žena rodí, tým vyššie je riziko, že sa jej narodí dieťa s týmto ochorením. V tomto prípade nezáleží na pohlaví bábätka, veku otca a životnom prostredí.

Najlepšie pre ženu – po tridsiatich piatich rokoch. Pravdepodobnosť, že sa narodí dieťa s nesprávnou sadou chromozómov, sa niekoľkokrát zvyšuje. To platí najmä pre rodiny, ktoré už majú takéto „slnečné dieťa“. u novorodenca sa objavujú v maternici. V dvanástom týždni tehotenstva môže ultrazvuk ukázať patológiu. Ale to nie je zárukou, že sa dieťa narodí nezdravé. Presný výsledok sa dá zistiť až po pôrode. To však nestačí. Na potvrdenie diagnózy alebo jej vylúčenie je potrebné vykonať špeciálne vyšetrenia. Vonkajšie znaky Downov syndróm u novorodencov nie vždy potvrdzuje odchýlku.

príznaky u novorodencov

Pojem „syndróm“ v medicíne znamená súbor symptómov, ktoré sa objavujú pri určitom stave človeka. V roku 1866 vedec a lekár John Down zoskupil komplex symptómov u určitej skupiny ľudí s týmto ochorením. Syndróm je pomenovaný po tomto mužovi.

Najčastejšie u novorodenca sú badateľné hneď po narodení. Takéto deti sa, žiaľ, rodia pomerne často. Na každých sedemsto novorodencov pripadá jedno dieťa s Downovým syndrómom. Väčšina detí však vykazuje rovnaké príznaky:

• Tvár je mierne sploštená a plochá. Zadná časť hlavy má rovnaký tvar.
• Na krku je vidieť kožný záhyb.
• Existuje znížený svalový tonus.
• Bábätko má šikmý rez a jeho rohy sú zvýšené. Vytvorí sa „mongolský záhyb“ alebo takzvané tretie viečko.
• Končatiny dieťaťa sú v porovnaní s inými deťmi krátke.
• Má veľmi pohyblivé kĺby.
• Prsty majú rovnakú dĺžku, takže dlaň vyzerá široká a plochá.
• Dieťa má nízkeho vzrastu. Najčastejšie sa nadmerná hmotnosť objavuje s vekom.

Tieto znaky charakterizujú Downov syndróm. Takmer všetky znaky sú spojené s deformáciou lebky a čŕt tváre, ako aj s poruchami kostí a svalové tkanivo. Existujú však aj iné znaky. Nestávajú sa tak často.

Menej časté znaky

Downov syndróm (príznaky u novorodencov sa veľmi často objavujú už v dojčenskom veku) možno diagnostikovať na základe iných ukazovateľov. Medzi nimi:

1. Malé ústa a klenuté úzke podnebie.
2. Slabý tón jazyka: neustále vyčnieva z úst. Časom sa na ňom môžu vytvárať vrásky.
3. Malá brada, krátky nos a široký most nosa.
4. Krátky krk.
5. Na dlaniach sa môže vytvoriť horizontálna ryha.
6. Veľký prst sa nachádza vo veľkej vzdialenosti od ostatných. A na nohe zospodu je záhyb.

Tieto príznaky Downovho syndrómu sa u novorodenca nemusia objaviť okamžite, ale až s pribúdajúcim vekom. Mimochodom, s vekom sa u dieťaťa často začínajú objavovať problémy s kardiovaskulárnym systémom.

Čo nie je na prvý pohľad viditeľné

Ani vyššie uvedené znaky nemôžu vždy zaručiť, že dieťa má Downov syndróm. Známky u novorodencov nemusia byť len jasne viditeľné. Lekári diagnostikujú aj vnútorné rozdiely, ktoré sa nedajú zistiť hneď, keď sa dieťa narodí. V budúcnosti by lekári mali venovať pozornosť nasledujúcim faktorom:

• epileptické záchvaty;
• vrodená leukémia;
• zakalenie šošovky a pigmentové škvrny na žiakoch;
• abnormálna štruktúra hrudníka;
• ochorenia tráviaceho a urogenitálneho systému.

Všetky môžu naznačovať chromozomálnu abnormalitu. Takéto príznaky Downovho syndrómu u dieťaťa sa vyskytujú iba v desiatich prípadoch zo sto. Niektoré deti majú tiež dve fontanely. Navyše sa nezatvárajú na veľmi dlhú dobu. Zistilo sa, že všetky deti s touto anomáliou sú si navzájom veľmi podobné. A črty ich rodičov na ich vzhľade väčšinou nevidno.

Diagnostika

Existuje niekoľko spôsobov, ako identifikovať túto anomáliu:

1. Pomocou ultrazvuku sa určuje veľkosť „golieru“ plodu. Ak sa medzi jedenástym a trinástym týždňom tehotenstva v tejto oblasti objaví podkožná tekutina, potom existuje riziko chromozomálnej abnormality. Technika však nie vždy ukazuje správne výsledky.
2. Kombinovaná metóda. Jeho podstata spočíva v tom, že sa vykonáva ultrazvukové vyšetrenie a zároveň sa robí špeciálny krvný test.
3. Štúdium plodovej vody. Ženy, u ktorých sa zistilo, že týmto postupom majú vysoké riziko, že budú mať dieťa s Downovým syndrómom, by mali pokračovať v ďalšom testovaní na určenie presného výsledku.

Druhy odchýlok

Príznaky a symptómy Downovho syndrómu sa môžu u novorodencov líšiť. Všeobecne sa uznáva, že odchýlka nie je charakterizovaná dvoma, ale tromi kópiami dvadsiateho prvého chromozómu. Existujú však aj iné formy patológie. Je tiež veľmi dôležité o nich vedieť. Po prvé, ide o takzvaný familiárny Downov syndróm. Vyznačuje sa pripojením dvadsiateho prvého chromozómu k akémukoľvek inému. Táto odchýlka je pomerne zriedkavá. Vyskytuje sa približne v troch percentách prípadov.

Mozaikový syndróm sa vyskytuje, keď nie sú prítomné všetky bunky tela. Táto anomália sa vyskytuje u piatich percent pacientov. Ďalším typom syndrómu je duplikácia časti dvadsiateho prvého chromozómu. Patológia je zriedkavá. Táto odchýlka je charakterizovaná delením niektorých chromozómov.

Známky u plodu

Novorodenci s Downovým syndrómom sú celkom bežné. Príznaky možno identifikovať nielen u novorodenca, ale aj u plodu. Túto odchýlku, ako už bolo spomenuté, možno vidieť na ultrazvuku medzi dvanástym a štrnástym týždňom tehotenstva. V tomto prípade sa kontroluje nielen hrúbka zóny goliera, ale aj veľkosť nosovej kosti. Ak je príliš malý alebo úplne chýba, naznačuje to prítomnosť syndrómu. To isté možno povedať o golierovej zóne, ak je širšia ako 2,5 mm.

Pre viac neskôr Môžete si všimnúť nielen túto patológiu, ale aj iné. Pacienti však musia pochopiť, že nie je možné presne zistiť ochorenie u plodu. Bolo dokázané, že 5% znakov pozorovaných na ultrazvuku môže byť falošných.

Novorodenci s Downovým syndrómom: príznaky u dieťaťa

Mnohí rodičia sú príliš zmätení vzhľad ich dieťa. Za tým sa však môže skrývať mnoho iných vecí. vážne problémy. Takéto deti sú náchylné na mnohé choroby. Môžu trpieť nasledujúcimi chorobami:

• Oneskorený duševný a fyzický vývoj.
• Poruchy zraku a sluchu, ktoré sa môžu objaviť úplne nečakane.
• Oneskorenie vo vývoji jemných motorických schopností.
• Nadmerná pohyblivosť kostí, kĺbov a svalov.
• Veľmi nízka imunita.
• Problémy s pľúcami, pečeňou a zažívacie ústrojenstvo.
• ochorenia srdca a krvi vrátane leukémie.

Správne riešenie

Vďaka moderné technológie, žena sa dozvie o prítomnosti chromozomálnych patológií u plodu. Zapnuté skoro matka môže ukončiť tehotenstvo, čím pripraví nenarodené dieťa o život. Downov syndróm nie je smrteľné ochorenie. Ale matka dieťaťa môže vopred určiť jeho a svoj osud. Dnes je táto chromozomálna anomália dosť bežný výskyt. Môžete stretnúť človeka a ani neveriť, že má Downov syndróm. Samozrejme, výchova takéhoto dieťaťa je o niečo náročnejšia. Jeho život sa bude líšiť od života ostatných detí. Nikto však nehovorí, že bude nešťastný. Iba jeho matka má právo rozhodovať o jeho ďalšom osude.

Je dôležité, aby si otec a matka „slnečného dieťaťa“ zapamätali nasledujúce pravdy:

1. Deti s Downovým syndrómom sú celkom učenlivé, aj keď majú vývojové oneskorenia. Ak to chcete urobiť, musíte použiť špeciálne programy.
2. Takéto deti sa vyvíjajú oveľa rýchlejšie, ak sú v kolektíve s bežnými rovesníkmi. Je lepšie, ak sú vychovávaní v rodinách a nie v špecializovaných internátoch.
3. Po škole môžu pacienti s abnormalitou dvadsiateho prvého chromozómu dobre dostať vyššie vzdelanie. Nesústreďte sa príliš na chorobu vášho dieťaťa.
4. "Deti slnka" sú veľmi milé a priateľské. Sú schopní úprimne milovať a vytvárať rodiny. Majú však veľmi vysoké riziko, že sa im narodí dieťa s Downovým syndrómom.
5. Vďaka novým medicínskym vynálezom si takíto ľudia môžu predĺžiť život na päťdesiat rokov.
6. Nemal by si niesť vinu za to, že si sa narodil." slnečné dieťa" Dokonca celkom zdravé ženy môže porodiť takéto dieťa.
7. Ak má vaša rodina dieťa s touto anomáliou, potom je riziko, že budete mať rovnaké dieťa, približne jedno percento.

Downov syndróm (príznaky u novorodencov boli uvedené v tomto článku) umožňuje deťom rásť, rozvíjať sa a užívať si život. Našou úlohou je poskytnúť im podporu, pozornosť a lásku.

Prechádzajúc cez pôrodným kanálom, celé telo dieťaťa je veľmi silne stlačené, v dôsledku čoho môže mať hlava novorodenca asymetriu a tvár môže mať opuch.

Hlava novorodenca

Hlava novorodenca je pomerne veľká, takmer každé dieťa si môže hneď po narodení všimnúť nejakú deformáciu hlavy, menej často - asymetria je zrejmá. Všetky takéto zmeny sú spravidla dočasné a nemali by vystrašiť mladých rodičov.

Hlavnou príčinou deformácie, ako už bolo spomenuté, je proces prechodu malého človiečika cez pôrodné cesty. Faktom je, že kosti lebky dieťaťa sú počas tejto ťažkej cesty nútené mierne sa navzájom posunúť. Z tohto dôvodu odborníci identifikovali určitý vzor: čím väčšia je hlava dieťaťa, tým väčšia bude deformácia. Pre veľké ovocie je spravidla charakteristická veľká hlava.

Bábätká, ktoré sa narodili s pomocou, nemajú nápadnú deformáciu hlavičky.

Ak starostlivo a starostlivo nahmatáte hlavičku novorodenca, ľahko odhalíte takzvané fontanely. Sú mäkkou oblasťou kože medzi kosťami lebky; keď na tieto oblasti zľahka zatlačíte prstom, môžete pocítiť určité pulzovanie. Najväčšia fontanel sa nachádza tesne nad temenom hlavy, druhá je o niečo nižšia od veľkej. Ako dieťa rastie, jeho fontanely sa napínajú; Spravidla vo veku jedného roka úplne zmiznú.

Tvár novorodenca

V prvých hodinách po narodení si tvár novorodenca stále zachováva stopy silnej kompresie: nos je sploštený, očné viečka sú mierne opuchnuté, koža je opuchnutá, s červenkastým odtieňom. V záhyboch na tvári (v oblasti nosa), za ušami sú malé nahromadenia špeciálneho sekrétu vo forme bielych/žltkastých bodiek, vďaka tomuto mazaciemu sekrétu bolo dieťa ľahšie prechádzať pôrodnými cestami . Takéto nahromadenia by ste nemali odstraňovať sami; časom zmiznú sami.

Mali by sme hovoriť aj o nose novorodenca. Ihneď po narodení bude tento čuchový orgán mierne sploštený a môže sa zdať, že je veľmi veľký. Tento stav sa opäť vysvetľuje cestou, ktorú muselo dieťa prejsť. Za pár dní bude nos dieťaťa čistý.

Hneď v prvých minútach po narodení všetko nosová dutina novorodenec naplnený plodová voda, ktoré si lekári odstránia sami pomocou špeciálneho odsávania. Nosová chrupavka bábätka je veľmi mäkká. Nosové priechody sú pomerne úzke, majú veľké množstvo cievy ak sa teda cievy rozšíria (t.j. sliznica napuchne), potom sa dýchanie bábätka výrazne sťaží. Ak je dýchanie ťažké, dieťa sa počas kŕmenia často zastaví, aby vdychovalo vzduch ústami. nevyhnutné.

Odborníci tvrdia, že novorodenec je schopný rozlíšiť pachy takmer okamžite po narodení. Aj oni sa môžu pochváliť dobrým čuchom. V tejto súvislosti by si mladá matka mala pamätať: experimenty s toaletnými vodami/deodorantmi je najlepšie nechať na neskôr, ak chce svoje dieťatko dojčiť dlhší čas.

Ak je dieťa veľké, s najväčšou pravdepodobnosťou bude určitá deformácia tváre vizuálne viditeľná: počas pôrodu sa posunuli nielen kosti lebky, ale aj kosti na tvári dieťaťa. Mladá matka nebude považovať takúto tvár za príťažlivú, ale v čase, keď ju prepustia, bude mať pokožka dieťaťa čas na vyhladenie a pred svojím otcom (a ďalšími príbuznými) sa objaví vo svojej kráse.

Pozor!
Použitie materiálov stránky " www.stránka" je možné len s písomným súhlasom Správy stránky. V opačnom prípade je akákoľvek dotlač materiálov stránky (aj s odkazom na originál) porušením Federálny zákon RF „O autorských právach a súvisiacich právach“ a zahŕňa súdny proces v súlade s Občianskym a Trestným zákonníkom Ruská federácia.

* Kliknutím na tlačidlo "Odoslať" súhlasím.

	ODPOVEDE NA OTÁZKY

Pojmy „vrodené“ a „dedičné“ nie sú totožné. Nie všetko „vrodené“ je „dedičné“. Vrodená patológia sa môže vyskytnúť počas kritických období embryogenézy pod vplyvom teratogénnych faktorov vonkajšieho prostredia (fyzikálne, chemické, biologické atď.) - embryo a fetopatia. V tomto prípade nedochádza k poškodeniu genómu a vzniknuté poruchy často úplne kopírujú efekt mutantného génu (fenokópiu). Dedičná choroba V dôsledku pôsobenia mutantného génu sa môže objaviť nielen od narodenia, ale niekedy aj dlho neskôr.

Za rizikové faktory pre narodenie detí s vývojovými chybami rôzneho pôvodu sa považujú: vek tehotnej ženy nad 36 rokov, predchádzajúce pôrody detí s vývojovými chybami, samovoľné potraty, príbuzenské manželstvo, somatické a gynekologické ochorenia matky, pôrody detí s vývojovými chybami, somatické a gynekologické ochorenia matky. komplikované tehotenstvo (hrozba potratu, nedonosenie, nedonosenie, prejavy v panve, oligohydramnión a polyhydramnión).

Odchýlky vo vývoji orgánu alebo orgánového systému môžu byť závažné so závažným funkčným nedostatkom alebo kozmetickým defektom. Zisťujú sa počas novorodeneckého obdobia (vrodené malformácie). Malé odchýlky v štruktúre, ktoré vo väčšine prípadov neovplyvňujú normálnu funkciu orgánu, sa nazývajú vývojové anomálie alebo stigmy disembryogenézy.

Stigmy priťahujú pozornosť ako ústavné znaky v prípadoch, keď majú nadmerná akumulácia(viac ako 7) u jedného dieťaťa vedú k takejto syndromologickej diagnóze ako dysplastický stav.

Feno- a genokopírovanie, neúplná penetrácia a expresivita génov sťažujú posúdenie povahy dedičnosti jednotlivých anomálií v každom konkrétnom pozorovaní, čo určuje potrebu študovať stigmatizáciu dieťaťa komparatívna analýza s vlastnosťami jeho rodičov a príbuzných.

S dedičnými a vrodené choroby nervového systému, spravidla dochádza k výraznému nárastu počtu stigiem prekračujúcich konvenčnú prahovú hodnotu 2-3 krát alebo viac. Existuje určitá paralela medzi zvyšujúcou sa úrovňou stigmatizácie a závažnosťou neurologické syndrómy, ich sklon ku konvulzívnym reakciám, liquorodynamickým poruchám a edému mozgu. Správne posúdenie dysplastických vývojových znakov umožňuje klasifikovať novorodenca ako rizikového núdzové podmienky a berte to do úvahy pri jeho pozorovaní.

Polyetiológia dysplastických konštitučných vývojových znakov spôsobuje ťažkosti pri ich klinickom hodnotení, pretože sa môže ukázať, že jedna alebo viacero stigmat sú:

1. variant normy;
2. symptóm choroby;
3. nezávislý syndróm alebo dokonca nezávislá nozologická forma.

Zoznam dysplastických stigiem

Krk a trup: krátke, chýbajúce záhyby v tvare krídel; krátke, dlhé, krátke kľúčne kosti, lievikovitý hrudník, kurací hrudník, krátka hrudná kosť, viacnásobné bradavky, asymetricky umiestnené bradavky.

Koža a vlasy: hypertrichóza, kávovo sfarbené škvrny, polymastia, materské znamienka, odfarbená koža, šagreenová koža; rast vlasov je nízky, rast vlasov je vysoký, fokálna depigmentácia.

Hlava a tvár: lebka makrocefalická, dolichocefalická, veža, oxycefalia, skafocefalia, cebocefalia, plochý tyl; nízke čelo, úzke čelo, plochý profil tváre, prepadnutý chrbát nosa, priečny záhyb na čele, nízko stojace viečka, výrazné vyvýšeniny obočia, široký chrbát nosa, vybočená nosová priehradka alebo most nosa, rázštep brady, mikrostómia, mikrognatia, prognatia, šikmá brada, klinovitá brada, makrognatia, hypertelorizmus.

Oči: mikroftalmus, makroftalmus, kolobóm dúhovky, makrokornea, mikrorohovka, heterochrómia dúhovky, šikmý očný rez, epikantus.

Ústa, jazyk a zuby: pery s ryhami, štrbiny na zuboch, maloklúzie, nadpočetné zuby, pílovité zuby, rezáky v tvare šidla, vnútorný rast zubov, ryha na alveolárny proces, krátke podnebie, úzke podnebie, gotické podnebie, klenuté podnebie, riedke zuby, zafarbené zuby, vyčnievanie jazyka, vidlicovitá špička, skrátená uzdička, zložený jazyk, makroglosie, mikroglosie.

Uši: umiestnené vysoko, umiestnené nízko, umiestnené asymetricky, mikrotiá, makrotia, prídavné, ploché, mäsité uši, „uši zvierat“, pripevnené laloky, absencia lalokov.

Chrbtica: prídavné rebrá, skol^z, sakralizácia Lv, dorzalizácia TVn, fúzia stavcov.

ruka: arachnodaktýlia, klinodaktýlia, krátke široké ruky, zakrivené koncové falangy prstov, kamptodaktýlia, oligodaktýlia, brachydaktýlia, priečna palmárna ryha, klinodaktýlia, santálna štrbina, symfalangy, prekrývajúce sa prsty, ploché nohy.

Brucho a pohlavné orgány: asymetrie v štruktúre brušných svalov, nesprávne umiestnenie pupka; nedostatočný rozvoj pyskov ohanbia a miešku.

Niektoré dysplastické vývinové črty vytvárajú vážne vývinové ťažkosti, keď dieťa rastie. Sťažuje to napríklad vychýlená nosová priehradka dýchanie nosom a vytvára predpoklady pre množstvo znakov vývoja centrálneho nervového systému; maloklúzie narúšajú akt žuvania a vytvárajú predpoklady pre dysfunkciu gastrointestinálny trakt; oneskorený vývoj očí a uší (zhoršené zrakové a sluchovo postihnuté deti) v dôsledku zhoršenej aferentácie vytvára podmienky pre oneskorené dozrievanie (myelinizáciu) centrálneho nervového systému atď. vrodených dedičných mikroanomálií.

Pre mnohé vývojové chyby neexistujú spoľahlivé rozdiely medzi fenokópiou a dedičnou léziou. Zároveň je pre pacienta a jeho rodinu mimoriadne dôležité určiť úlohu dedičnosti a prostredia pri výskyte tejto patológie, t. j. „dedičnosti“ vlastnosti.

To všetko zdôrazňuje potrebu starostlivého zberu genealogickej histórie, informácií o priebehu ante-, intra- a postnatálne obdobia, hoci identifikácia konkrétneho škodlivého činiteľa v konkrétnych prípadoch je veľmi náročná úloha.

Mutačné zmeny v dedičných štruktúrach sa môžu vyskytnúť na chromozomálnej a génovej úrovni.

Podľa WHO (1970) má 1 % novorodencov chromozomálne abnormality; v priemere 1 % všetkých novorodencov (vrátane mŕtvo narodených) má známky vplyvu jednotlivých mutantných génov široká akcia a v 3-4% sú rozpoznané izolované anomálie určené polygénnymi systémami. Vo všeobecnosti asi 5% novorodencov má dedičnú patológiu.

Multifaktorové defekty zahŕňajú: vrodenú dislokáciu bedrového kĺbu, equinovarus, cauda equina, nepriechodnosť tvrdé podnebie a hornej pery, anencefália, vrodené srdcové chyby, stenóza pyloru, rázštep chrbtice, Hirschsprungova choroba a pod. Jednoznačne sa preukázal vplyv zvýšenia frekvencie určitého defektu medzi blízkymi príbuznými probanda, čo najlepšie zodpovedá hypotéze polygénnej dedičnosti s prahovým efektom.

Na rozdiel od monogénnych (dominantných alebo recesívnych) znakov s plná penetrácia, keď je riziko ďalšieho chorého dieťaťa v rodine 50, respektíve 25 %, je riziko dieťaťa s polygénne dedičnou chybou variabilné. Zvyšuje sa so zvyšujúcim sa počtom postihnutých v rodine v závislosti od závažnosti defektu. Pri mnohých malformáciách existujú výrazné rozdiely medzi pohlaviami vo výskyte lézie.

V novorodeneckom období sa zvyčajne diagnostikujú hrubé štrukturálne a numerické chromozómové abnormality.

Chromozomálne aberácie výrazne ovplyvňujú indikátor perinatálnej úmrtnosti. Ich klinické prejavy sú variabilné: od malých
vývojové anomálie až hrubé, mnohopočetné defekty nezlučiteľné so životom.

Najbežnejšie syndrómy chromozomálnej aberácie sú:

Monozómia, CO (Shereshevsky-Turnerov syndróm) - krátky krk, pterygoidné záhyby na krku, lymfatický edém distálnych končatín, vrodené srdcové chyby (koarktácia aorty, defekt komorového septa) atď. Následne sexuálny infantilizmus, nízky vzrast, a objaví sa primárna amenorea.

Sú známe nasledujúce trizómové syndrómy:

1) 13-15 (Patauov syndróm) - kraniocefalická dysplázia (mikrocefália, arinencefália, agenéza kostných trámov; rázštep pery, dolnej čeľuste a podnebia; vrodená hluchota, vývojové chyby ušnica; očné chyby; srdcové a obličkové defekty; arthroglu podobné zmeny na prstoch, polydaktýlia alebo štyri prsty; štiepenie brušných stien; aplázia nosových kostí;

2) 18-20 (Edwardsov syndróm) až 75 % pacientov s týmto syndrómom sú ženy. Symptómy: vnútromaternicová hypotrofia, kraniofaciálna dysostóza vo forme malej lebky stlačenej zo strán, malé čelo, nízko položené a abnormálne tvarované uši, malé, trojuholníkové ústa; krátky krk, krátky hrudník, srdcový hrb. Charakteristické usporiadanie prstov je, že sú ohnuté, ukazovák prekrýva prostredník a malíček prekrýva IV. Neustále poruchy srdca, obličiek a tráviaceho traktu;

3) 21-30 (Downov syndróm). Zoznámte sa rôzne možnosti: mozaika, translokácia. Diagnóza s typickými klinický obraz umiestnený v pôrodnici. Príznaky: šikmý tvar oka, široký plochý chrbát nosa, plochý zátylok, nízky rast ochlpenia, vyplazený jazyk, jednostranná alebo obojstranná priečna ryha dlane, srdcové chyby. Priemerná dĺžka života závisí od pridania interkurentných chorôb.

Trizómie 8+, 9+, 22+ sú menej časté; iné, ako Y +, X + (triple-X, Klinefelterove syndrómy), sú diagnostikované hlavne v pre- a puberta, na základe známok eunuchoidizmu, zníženej inteligencie a neskôr neplodnosti.

Syndrómy spôsobené deléciami: 4p-, (Wolf-Hirschhornov syndróm), 5p-, (syndróm plačúcej mačky), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, majú spoločné znaky(prenatálna podvýživa, rôzne dysplastické znaky lebky, tváre, kostry, končatín); neskôr sa vyvinie mentálna retardácia.

Diagnóza deficitu disacharidázy je založená na komplexe laboratórnych a biochemických štúdií. Reakcia stolice je kyslá (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

V niektorých prípadoch dedičná patológia absorpcie uhľohydrátov vedie k stavu, ktorý ohrozuje život dieťaťa.

Galaktozémia je ochorenie s autozomálne recesívnym typom dedičnosti, ktoré je založené na absencii alebo rôznom stupni zníženej aktivity enzýmu galaktóza-1-fosfát-uridyltransferáza. V dôsledku toho sa v krvi hromadí galaktóza a galaktóza-1-fosfát (Ga-1-fosfát), ktorý je pre telo toxický a vzniká skutočný nedostatok glukózy. Hypoglykémiu podporuje aj dráždivý účinok galaktózy na ostrovný aparát a supresívny účinok Ga-1-f na glukogenolýzu.

Toxický účinok Ga-1-f poškodzuje centrálny nervový systém, červené krvinky, šošovku oka, pečeň a obličky.

V závažných prípadoch sa príznaky ochorenia objavujú v prvých dňoch a týždňoch života. Novorodenec sa zdráha prijať mlieko. Charakteristické sú nechutenstvo, vracanie, nadúvanie, dyspepsia, letargia (hypoglykemické prejavy) a pretrvávajúca žltačka. Žltačka sa najskôr podobá fyziologickej žltačke, no po 5-6. dni sa namiesto znižovania zintenzívňuje so zvýšením obsahu prevažne voľného bilirubínu. Pečeň sa zväčšuje, objavujú sa príznaky cirhózy (hustá konzistencia, ascites, splenomegália atď.). Dieťa zle priberá na váhe a výške. Typickými neurologickými príznakmi sú letargia, adynamia alebo agitovanosť, úzkosť a konvulzívny syndróm. Dochádza k opuchu mozgu. Niekedy sa pridávajú príznaky krvácania, pretože poškodenie pečene vedie k hypoproteinémii a hypoprotrombinémii. U 25 % pacientov možno zaznamenať hemolytickú žltačku, pretože poškodené červené krvinky viažu o 25 – 30 % menej kyslíka, majú skrátenú dĺžku života a sú hemolyzované. V moči sa zaznamenáva proteinúria (globulinúria tubulárneho pôvodu), aminoacidúria a melitúria. Sivý zákal môže byť vrodený alebo sa objaví v 3. týždni. Pri galaktozémii sa galaktóza pod vplyvom aldolázoreduktázy transformuje na galaktitol (dulcitol). Galaktitol sa nemetabolizuje a zohráva patogenetickú úlohu pri výskyte katarakty. Príznaky choroby môžu postupovať a viesť ku kóme a smrti počas niekoľkých týždňov. Častejšie je priebeh ochorenia dlhší. Charakterizované oneskorením v psychomotorickom vývoji.

Pri miernych formách ochorenia sú príznaky z gastrointestinálneho traktu menej výrazné, ale vždy sa vyskytuje katarakta a hepatosplenomegália. Diferenciálny diagnostický rozsah galaktozémie zahŕňa všetky typy vnútromaternicových infekcií sprevádzaných žltačkou a poškodením oka (toxoplazmóza, listerióza, rubeola, syfilis); vrodená hepatitída; rôzne druhy žltačky iného pôvodu (hemolytické a nehemolytické); sepsa a črevné infekcie. Okrem toho je potrebné odlíšiť galaktozémiu od diabetes mellitus. Keďže existujú podobnosti niektorých klinických symptómov, prítomnosť melitúrie a zvýšenie celkovej hladiny cukru v krvi (stanovené Hagedorn-Jensenovou metódou). Pri galaktozémii však dochádza k poklesu koncentrácie glukózy a pri diabete mellitus sa zvyšuje.

Diagnóza je založená na genealogickej histórii a biochemických štúdiách. Charakterizovaná galaktozémiou (viac ako 0,2 g/l), galaktozúriou (viac ako 0,25 g/l), zvýšením Ga-1-f v erytrocytovej hmote až na 400 mg/ml (namiesto 1-14 μg/l) ; zníženie aktivity galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy o 10-násobok v porovnaní s normou (4,3-5,8 IU) na 1 g Hb (podľa Kalkarovej metódy). Používa sa semikvantitatívny mikrobiologický Guthrieho test s auxotrofným kmeňom Escherichia coli.

Liečba je účinná, ak sa začne najneskôr vo veku 2 mesiacov. Mlieko a mliečne výrobky sú zo stravy vylúčené. Úloha je ťažká, ale uskutočniteľná. Mlieko sa nahrádza kazeínovými hydrolyzátmi, zmesami pripravenými zo sójového a mandľového mlieka. O 1 mesiac skôr ako pri umelom kŕmení sa zavádzajú doplnkové potraviny: kaša s mäsovým a zeleninovým vývarom, zelenina, rastlinné oleje a vajcia. Do 3 rokov sa odporúča prísne dodržiavanie diéty. Kyselina orotová a jej soli, ako aj deriváty testosterónu, majú pozitívny vplyv na dozrievanie galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy.

Enzymopatie metabolizmu aminokyselín predstavujú veľkú skupinu praktického významu. Poruchy metabolizmu aminokyselín sa nazývajú buď aminoacidémia alebo aminoacidúria, ktoré sa delia na nadbytočnú, bezprahovú a transportnú. Pri nadbytku aminoacidúrie v dôsledku vrodeného metabolického bloku sa aminokyselina, ktorá sa hromadí v krvi do určitého limitu, vylučuje močom. Patria sem klasická fenylketonúria (PKU), tyrozinóza, alkaptonúria, histidinémia, valinémia, leucinóza („ochorenie moču javorovým sirupom“), dedičné poruchy v cykle syntézy močoviny atď.

Pomerne skoro sa u novorodencov a dojčiat zisťujú zmeny v centrálnom nervovom systéme a dyspeptické symptómy spôsobené pôsobením toxických metabolitov. U novorodencov sú tieto zmeny nešpecifické. Spoločný pre všetky typy porúch metabolizmu aminokyselín je konvulzívny syndróm.

PKU je charakterizovaná kombináciou progresívnej psychomotorickej retardácie s pretrvávajúcimi ekzematóznymi kožnými léziami, kŕčmi a „myším“ zápachom moču, zníženou pigmentáciou kože, vlasov a dúhovky.

Poruchy metabolizmu tryptofánu (stavy závislé od B6) sú charakterizované pretrvávajúcou ekzematóznou dermatózou, anémiou a alergickými stavmi.

Pre leucinózu je od prvých dní života charakteristický konvulzívny syndróm, zvracanie, dýchacie ťažkosti a charakteristický zápach moču, pripomínajúci odvar z koreňovej zeleniny. Niektorí rodičia hovoria o vôni kapusty. Zaznamenáva sa oneskorenie duševného a fyzického vývoja a ataxia.

Tyrozinóza - porucha metabolizmu tyrozínu - vedie k rozvoju dystrofie, cirhózy pečene, rachitickým zmenám na kostre a poškodeniu obličkových tubulov. Od prvých týždňov života deti pociťujú vracanie, hnačku, spomalený fyzický vývoj, hepatosplenomegáliu a zlyhanie dýchania.

U novorodencov, najmä predčasne narodených, sa v prvých dňoch a týždňoch života zaznamenáva funkčná nezrelosť mnohých orgánov a systémov, časté sú aj embryopatie, ktoré majú podobné znaky ako dedičné enzymopatie. Toto ochorenie je často diagnostikované ako „pôrodná trauma, posthypoxická encefalopatia“. Neúčinnosť terapie, zhoršovanie stavu každý mesiac, prítomnosť špecifických symptómov (nezvyčajný zápach moču) slúžia ako podklad na vyšetrenie na dedičnú enzymopatiu. Veľký počet fenokópií vyžaduje diagnostiku na biochemickej úrovni.

Prechodná dysgamaglobulinémia novorodencov môže na určitý čas maskovať geneticky podmienené stavy imunodeficiencie. Dieťa má skorý nástup a sklon k opakovanej bakteriálnej infekcii.

Príslušná patológia nie je viazaná na žiadnu konkrétnu rasu alebo pohlavie. Môže sa vyskytovať ako izolovaná chyba alebo môže byť kombinovaná s inými vývojovými chybami.

Lekár často pri prvom vyšetrení zistí abnormality a na ich odstránenie je potrebná iba chirurgická intervencia.

Príčiny vrodených deformít a chýb nosa – kto je ohrozený?

Chyby pri tvorbe vonkajšieho nosa vznikajú v dôsledku negatívneho vplyvu prostredia, zlých návykov a niektorých ďalších faktorov na zdravie nastávajúcej matky, ktorá je tehotná 6-12 týždňov.

Vonkajšie defekty nosa nie sú len estetickým problémom - môžu v budúcnosti vyvolať vážne vývojové problémy.

Existuje niekoľko faktorov, ktorých vplyv na tehotnú ženu môže spôsobiť vrodené anomálie nosa u dieťaťa:

• Infekcia tela chorobami zo skupiny TORCH. Z tohto dôvodu sú v Ruskej federácii v prvom trimestri tehotenstva ženy testované na rubeolu, toxoplazmózu, cytomegalovírus, vírus hepatitídy, herpes a syfilis.
• Rádioaktívne alebo ionizujúce žiarenie.
• Otrava chemickými látkami.
• Užívanie určitých liekov.
• Alkoholizmus.
• Fajčenie tabaku.
• Genetická predispozícia.
• Užívanie drog.

Typy vrodených anomálií nosa v lekárskej klasifikácii

Dnes je v lekárskych zdrojoch príslušná choroba klasifikovaná takto:

1. Dysmorfogenéza

Stav, pri ktorom je upravená kostná a chrupavková kostra nosa.

Existuje niekoľko typov:

• Hypogenéza . Je charakterizovaný nedostatočným rozvojom a skrátením vonkajších štruktúr nosa: chrbát, základňa, krídla. Deformácie môžu ovplyvniť celú alebo jednu štruktúru a môžu byť jednostranné alebo obojstranné. V zriedkavých prípadoch môže dôjsť k úplnej absencii vyššie uvedených zložiek nosa. Tento stav sa v niektorých zdrojoch nazýva agenéza.
• Hypergenéza . Chrupavkové alebo kostné tkanivá sú tu pomerne veľké. Táto skupina deformít zahŕňa široký, príliš dlhý nos, ako aj rozsiahlu špičku nosa.
• Dysgenéza . Vývojové chyby sú sústredené vo frontálnej rovine. Zakrivenie nosa môže mať rôzne tvary (šikmosť, deformácia v tvare S, laterálna proboscis, hrb na nose atď.).

2. Vytrvalosť

Patologické stavy, pri ktorých má novorodenec „nepotrebné“ zložky vonkajšieho nosa.

Táto skupina anomálií je rozdelená do dvoch typov:

• Poruchy vonkajšej časti nosa : osamelé novotvary na dne nosa, ktoré obsahujú tukové žľazy a vlasy; bočný/stredný rázštep nosa; vidlicovitá špička nosa.
• Intranazálne anomálie : oddelenie - alebo úplné oddelenie - turbín od seba navzájom; atrézia nosových priechodov.

3. Dystopia

S týmito defektmi má vonkajší nos rôzne novotvary, ktoré môžu byť umiestnené na rôznych miestach.

Napríklad nosová priehradka môže byť vybavená príveskom, ktorý negatívne ovplyvní dýchanie nosom a funkciu čuchu.

Ďalším príkladom je prítomnosť vezikuly na nosovej lastúre so žľazovým sekrétom vo vnútri. V budúcnosti sa v takýchto blistroch môže hromadiť hnisavý infiltrát, čo povedie k zápalu nosovej sliznice.

Príznaky vrodených anomálií nosa - diagnostika nosových chýb u novorodencov

Jedným z najvýraznejších prejavov predmetného ochorenia je neštandardný tvar nosa, ako aj deformácie tvárovej časti lebky.

Typické pre všetky typy anomálií je narušenie voľného dýchania nosom.

Tento jav je charakterizovaný nasledujúcimi podmienkami:

• Príliš hlučné, zrýchlené dýchanie.
• Modrosť nasolabiálneho trojuholníka.
• Nepohodlie pri prehĺtaní.
• V obzvlášť ťažkých prípadoch sa môže vyvinúť dusenie a zlyhanie dýchania.
• Prechod potravy von cez nosové priechody počas kŕmenia.
• Novorodenec je neustále nepokojný a zle spí.

Dystopia sa na rozdiel od iných vrodených chýb nosa prejavuje výraznejšie. Pacient zažíva neustále hromadenie hustého hlienu v nosových priechodoch, v dôsledku čoho sa môže v blízkosti nosa a hornej pery vytvoriť dermatitída.

Prítomnosť cýst a fistúl môže spôsobiť pravidelné zápalové procesy, ktoré sa v budúcnosti môžu rozvinúť do čelnej sínusitídy alebo meningitídy.

Túto anomáliu diagnostikuje pediater alebo neonatológ pomocou nasledujúcich opatrení:

• Dopytovanie matky na choroby utrpené počas tehotenstva, určenie momentu genetickej predispozície. Dôležitú úlohu zohráva prítomnosť škodlivých faktorov, ktoré môžu ovplyvniť vývoj plodu.
• Vyšetrenie novorodenca na identifikáciu deformácií lebky tváre. V prípade vážnych defektov nosa budú tieto úpravy viditeľné.
• Laboratórne testy sú potrebné na potvrdenie/vylúčenie infekcií TORCH v krvi dieťaťa. Pomocou rovnakej techniky sa kontrolujú zápalové exacerbácie.
• Rhinoskopia pomocou špeciálneho minizrkadla je určená na vyšetrenie stavu vnútorných štruktúr nosa.
• Sondovanie pomáha študovať stupeň priechodnosti nosových priechodov. Na túto manipuláciu sa používa gumový alebo kovový katéter.
• Fiberendoskopia. Umožňuje podrobne preskúmať sliznicu nosa a nosohltanu, intranazálne štruktúry, identifikovať najmenšie novotvary a tiež to všetko zaznamenať na monitor pomocou videokamery.
• Rádiografia. Umožňuje preskúmať patologické zmeny v nose, ktoré sa nedajú stotožniť s povrchnou diagnózou. V niektorých prípadoch sa môže dodatočne použiť kontrastná látka.
• . Umožňuje získať úplný obraz o existujúcich zmenách vo vnútri nosnej dutiny. Táto technika sa používa na štúdium kvality priechodnosti nosových priechodov.
• MRI. Predpísané vo výnimočných prípadoch, keď existujú podozrenia na poruchy fungovania mozgu.

Liečba vrodených anomálií nosa - indikácie a kontraindikácie pre operáciu

Príslušná patológia sa lieči výlučne chirurgickým zákrokom.

Ak úplne chýba priechodnosť nosnej dutiny, infekcia sa prepichne a do vytvoreného otvoru sa vloží katéter.

Počas chirurgickej manipulácie u dojčiat sa výber uskutočňuje v prospech transnazálny prístup.

• Sliznica sa vyreže skalpelom a odlúpne sa na miesto zamýšľanej lokalizácie atrézie.
• Tento defekt sa odstráni pomocou lekárskeho sekáča a do vytvoreného lúmenu sa vloží termoplastická trubica, ktorá zabezpečí drenáž.

Pri ťažkých defektoch vonkajšieho nosa Operácia nosa sa vykonáva čo najskôr. To pomáha predchádzať deformácii lebky tváre a neovplyvňuje vývoj alveolárneho procesu hornej čeľuste.

Súbežne s tým je možné vykonať mikrochirurgické manipulácie na intranazálnych štruktúrach ktoré pomáhajú zachovať čuch.

Pre menej výrazné deformácie plastická operácia sa môže odložiť, ale rozhodnutie vždy robí lekár.

Pred excíziou sa musia vyšetriť fistuly prostredníctvom fistulografie. Cystické novotvary v nosovej dutine sú tiež eliminované bez ohľadu na vek dieťaťa. Ak sa vrodená fistula nachádza blízko prednej lebečnej jamky, pri operácii by mal byť prítomný aj neurochirurg.