Kedy rastie nos dieťaťa? Čo má dieťa široký most nosa?

Julia Kamalová, študentka Britskej univerzity stredná škola dizajn, sa stal víťazom národnej scéne medzinárodná súťaž mladí inžinieri James Dyson Award 2016. Juliin návrh hniezda pre fototerapiu novorodencov SvetTex jej umožnil vyhrať prvú fázu súťaže. Vynález SvetTex je schopný vytvoriť maximum komfortné podmienky ošetrenie dojčiat a ochrana očí malých pacientov pred oslnením počas fototerapie. Okrem toho chráni lekárske...

Diskusia

Žiadny špecialista po 10 mesiacoch na základe externého vyšetrenia nemôže potvrdiť alebo vyvrátiť diagnózu FAS. Obaja sú neprofesionálni – ten, čo povedal, že FAS existuje, aj ten, čo povedal, že FAS neexistuje. S oneskorením vývoja o 10 mesiacov. na 4 mesiace, teda takmer 40 % FAS môže byť. nemusí byť. Ak nie je známe, či matka pila, je ZBYTOČNÉ robiť predpovede.

18.08.2010 11:23:52, Natalya L

Je dobré, že si bol pevný a našiel si kardiológa!

Choroby srdca a ischémia boli tiež v mojej tabuľke a tam... ešte jedna vec... vo všeobecnosti (pohybové poruchy, vývojové oneskorenie a ideš - nič konkrétne mi to nepovedalo, ale ja som konkrétny človek).
LLC bola 3 mm, falošný akord. Strabizmus - áno. Kĺbová dysplázia, ktorá bola uvedená v dotazníku, nie je b-y-l-o

Vďaka Bohu, že sme sa nestretli s takými lekármi, ako je váš detský lekár.

Pravdupovediac, vobec som nemienila pocuvat lekarov na temu ci to brat alebo nie (deti uz boli doma ked sme ich vysetrovali), tak som vela veci ignorovala, resp. keby mi mali lekári niečo povedať.

Konkrétne ma zaujímalo len to, čo som teraz absolútne musel urobiť.

Ako sa správne starať o pupok novorodenca
...Pupočná rana sa postupne zahojí a pokryje sa hemoragickou (hustou „krvavou“) kôrou. Ak je dieťa v tomto čase naďalej v pôrodnici, potom sa pupočná rana ošetruje rovnakým spôsobom ako pred zvyškom pupočnej šnúry - raz denne. So širokým pupočná rana, možno riedke krvavé sekréty Váš lekár vám môže predpísať častejšiu liečbu. Ako pri každej rane, hemoragická kôra, ktorá sa tvorí na pupočnej rane, postupne mizne. Ak hojenie prebieha dobre, potom po odpadnutí hrubej kôry nie je z rany žiadny výtok. Niekedy, keď odpadne veľká kôra (to sa stáva pri širokej pupočnej rane), môžu sa uvoľniť kvapôčky krvi, rana je „zakrytá...

Žltačka novorodencov. Novorodenec

Typy žltačky u novorodencov. Príčiny žltačky, liečba žltačky
...Preto lekári v pôrodniciach starostlivo sledujú hladinu bilirubínu v krvi všetkých novorodencov. Keď sa objaví žltačka, novorodencom treba počas pobytu v pôrodnici urobiť tento test 2-3x, aby sa zistilo, či nedochádza k zvýšeniu koncentrácie bilirubínu v krvi. Matka sa môže opýtať, či takéto testy dieťaťu urobili. Na liečbu hyperbilirubinémie (zvýšená hladina bilirubínu v krvi) sa predtým vo veľkej miere používali intravenózne transfúzie 5% roztoku glukózy (je to prekurzor kyseliny glukurónovej, ktorá viaže bilirubín v pečeni). kyselina askorbová a fenobarbital (tieto lieky zvyšujú aktivitu pečeňových enzýmov), choleretické látky(urýchľujú vylučovanie bilirubínu so žlčou), adsorbenty (agar-agar, cholestyramín), ktoré viažu bilirubín v čreve a zabraňujú jeho spätnej absorpcii. O...

To je dôvod, prečo dieťa cvičí svoje ruky a nohy v matkinom bruchu, aby sa naučilo, ako ich používať po narodení. Nebolo by to násilie voči prírode, keby sme začali obmedzovať jeho slobodu? Vo všeobecnosti je ľudskou prirodzenosťou myslieť si, že je múdrejší a múdrejší ako príroda. Čo keby teda v procese evolúcie prišli na súš cicavce, aby porodili svoje deti? Nevyhnutne máme názor, že pokračovanie vodného prostredia je pre novorodenca lepšie ako pád do vzduchu a ideme rodiť do vody. Čo teda hovorí chrup človeka o jeho prispôsobivosti všežravosti (kombinácia bylinožravého a dravého životného štýlu)? Pre nás to nie je argument a prichádzame s teóriou o kontaminácii tela toxínmi pri konzumácii mäsa, o dosiahnutí špeciálneho duchovného rastu jeho odmietaním - a meníme sa na vegetariánstvo...

Diskusia

A zavinujem sa. Presnejšie, zavinovala do 2,5 mesiaca. Pohodlné a to všetko. V noci takmer okamžite prestali používať plienky - bolo nepríjemné spať mokré, takže som kakala len pred alebo počas nočného kojenia. Pravdaže, všetci mi hovorili, že zavinujem nesprávne – príliš slabo, ruky som vždy vytiahol. Pokojne kopal nohami dovnútra. Teraz su uz plienky na posteli a niekedy ked su jednicky cele mokre. Vylezie z nich raz-dva. Na obranu plienok poviem pár slov - 1. Lacnejšie ako plienky a plienky. 2. Pohodlnejšie ako v kombinézach alebo v body (viete si predstaviť, ako si vyzliecť body, ak ste sa vykakali cez hlavu?) 3. Zadoček dýcha. Najmä v modrých plienkach.
A okrem toho poviem: prečo sa obmedzovať iba na zavinovanie alebo len plienky, ak je rozumnejšie používať oboje? Napríklad ráno, aby ste sa dostatočne vyspali a neprebaľovali každých 5 minút, používať plienku a v noci a počas chôdze? A zvyšok času, plienky a dupačky.

2. Prítomnosť niekoľkých znakov charakteristických pre FAS súčasne (už boli popísané nižšie) a opäť existujú problémy vo vývoji dieťaťa.

Okrem toho existujú rôzne stupne FAS: inteligencia môže alebo nemusí byť ovplyvnená alebo môže byť ovplyvnená čiastočne. Problémy v správaní sú možné, ale opäť – rôzne.

Vo všeobecnosti sa v každom prípade musíte na dieťa pozerať: sledujte, ako chápe a pamätá si/aplikuje nové informácie a zručnosti; pozrite sa na to, ako je vo svojom správaní bez zábran (či je to pre vás prijateľné alebo nie); a hlavne pozorne pozeraj, ci ho mas len rada (ver mi, ze ak mas naozaj rada dieta, problemy sa zazivaju a riesia lahsie).

Dnes si ma všimol neurológ a odporučil ma ku genetikovi vo Filatovke. Extra záhyb na dlani - aké zviera? stretol sa s tym niekto?

Diskusia

DM je väčšinou na základe rôznych znakov tak jasne viditeľný, že sa dá diagnostikovať hneď po narodení. Dieťa je prinajmenšom „škaredé“. Všetky tieto znaky môže vidieť aj samotná matka pri porovnávaní dieťaťa s inými novorodencami.
Preto si myslím, že ti SD nehrozí, keďže nikto hneď nič netušil.
Ale aký iný gén. Môže ísť o patológiu. A tento záhyb je zriedkavý, ale stáva sa aj u detí, ktoré sú z hľadiska genetiky absolútne zdravé. Čo vám úprimne želám!

Ako možno podozrievať z prítomnosti Downovho syndrómu u novorodenca?

U takýchto detí sa pozornosť upriamuje na mongoloidný tvar očí, kožný záhyb vo vnútorných kútikoch očí, široký most nosa, deformovaný uši, sploštený tyl. Sú o niečo menšie ako normálna veľkosť ústna dutina a jazyk je mierne zväčšený, preto ho deti môžu vystrčiť. Prsty sú skrátené, malíčky zakrivené a na dlani môže byť len jeden priečny záhyb. Na nohách sa zväčšila vzdialenosť medzi prvým a druhým prstom. Pokožka je vlhká, hladká, vlasy sú tenké a suché. Svalový tonus, je často znížená, čo spôsobuje ďalšie charakteristický znak- ústa neustále mierne otvorené.
Často sú tieto znaky vyjadrené tak slabo, že si ich môže všimnúť iba človek skúsený lekár alebo pôrodná asistentka.
Ak máte podozrenie, že vaše dieťa má Downov syndróm, je potrebné vykonať chromozomálne testy na potvrdenie diagnózy.

Prechádzajúc cez pôrodným kanálom, celé telo dieťaťa je veľmi silne stlačené, v dôsledku čoho môže mať hlava novorodenca asymetriu a tvár môže mať opuch.

Hlava novorodenca

Hlava novorodenca je pomerne veľká, takmer každé dieťa si môže hneď po narodení všimnúť nejakú deformáciu hlavy, menej často - asymetria je zrejmá. Všetky takéto zmeny sú spravidla dočasné a nemali by vystrašiť mladých rodičov.

Hlavnou príčinou deformácie, ako už bolo spomenuté, je proces prechodu malého človiečika cez pôrodné cesty. Faktom je, že kosti lebky dieťaťa sú počas tejto ťažkej cesty nútené mierne sa navzájom posunúť. Z tohto dôvodu odborníci identifikovali určitý vzor: čím väčšia je hlava dieťaťa, tým väčšia bude deformácia. Pre veľké ovocie je spravidla charakteristická veľká hlava.

Bábätká, ktoré sa narodili s pomocou, nemajú nápadnú deformáciu hlavičky.

Ak starostlivo a starostlivo nahmatáte hlavičku novorodenca, ľahko odhalíte takzvané fontanely. Sú mäkkou oblasťou kože medzi kosťami lebky; keď na tieto oblasti zľahka zatlačíte prstom, môžete pocítiť určité pulzovanie. Najväčšia fontanel sa nachádza tesne nad temenom hlavy, druhá je o niečo nižšia od veľkej. Ako dieťa rastie, jeho fontanely sa napínajú; Spravidla vo veku jedného roka úplne zmiznú.

Tvár novorodenca

V prvých hodinách po narodení si tvár novorodenca stále zachováva stopy silného stlačenia: nos je sploštený, očné viečka sú mierne opuchnuté, koža je opuchnutá, s červenkastým odtieňom. V záhyboch na tvári (v oblasti nosa), za ušami sú malé nahromadenia špeciálneho sekrétu vo forme bielych/žltkastých bodiek, vďaka tomuto mazaciemu sekrétu bolo dieťa ľahšie prechádzať pôrodnými cestami . Takéto nahromadenia by ste nemali odstraňovať sami; časom zmiznú sami.

Mali by sme hovoriť aj o nose novorodenca. Ihneď po narodení bude tento čuchový orgán mierne sploštený a môže sa zdať, že je veľmi veľký. Tento stav sa opäť vysvetľuje cestou, ktorú muselo dieťa prejsť. Za pár dní bude nos dieťaťa čistý.

Hneď v prvých minútach po narodení všetko nosová dutina novorodenec sa naplní plodovou vodou, ktorú lekári sami odoberú pomocou špeciálneho odsávania. Nosová chrupavka bábätka je veľmi mäkká. Nosové priechody sú pomerne úzke, majú veľké množstvo cievy ak sa teda cievy rozšíria (t.j. sliznica napuchne), potom sa dýchanie bábätka výrazne sťaží. Ak je dýchanie ťažké, dieťa sa počas kŕmenia často zastaví, aby vdychovalo vzduch ústami. nevyhnutné.

Odborníci tvrdia, že novorodenec je schopný rozlíšiť pachy takmer okamžite po narodení. Aj oni sa môžu pochváliť dobrým čuchom. V tejto súvislosti by si mladá mamička mala zapamätať: experimenty s toaletnými vodami/deodorantmi je najlepšie nechať na neskôr, ak chce svoje dieťatko dojčiť dlhší čas.

Ak je dieťa veľké, s najväčšou pravdepodobnosťou bude určitá deformácia tváre vizuálne viditeľná: počas pôrodu sa posunuli nielen kosti lebky, ale aj kosti na tvári dieťaťa. Mladá matka nebude považovať takúto tvár za príťažlivú, ale kým ju prepustia, pokožka dieťaťa sa stihne vyhladiť a pred svojím otcom (a ďalšími príbuznými) sa objaví vo svojej kráse.

Pozor!
Použitie materiálov stránky " www.stránka" je možné len s písomným súhlasom Správy stránky. V opačnom prípade je akákoľvek dotlač materiálov stránky (aj s odkazom na originál) porušením Federálny zákon RF „O autorských právach a súvisiacich právach“ a zahŕňa súdny proces v súlade s Občianskym a Trestným zákonníkom Ruská federácia.

* Kliknutím na tlačidlo "Odoslať" súhlasím.

	ODPOVEDE NA OTÁZKY

Vrodená patológia vo forme vrodené chyby vývoj môže nastať v kritické obdobia vnútromaternicový vývoj pod vplyvom faktorov prostredia (fyzikálne, chemické, biologické atď.). V tomto prípade nedochádza k poškodeniu alebo zmene genómu.

Rizikové faktory pre deti s vývojovými chybami rôzneho pôvodu môže ísť o: vek tehotnej ženy nad 36 rokov, predchádzajúce pôrody detí s vývojovými chybami, spontánne potraty, príbuzenské manželstvo, somatické a gynekologické ochorenia matka, komplikované tehotenstvo (hrozba potratu, nedonosenie, nedonosenie, prezentácia záveru oligohydramnióny a polyhydramnióny).

Odchýlky vo vývoji orgánu alebo orgánového systému môžu byť závažné s výraznými funkčné poškodenie alebo len tak kozmetická vada. Vrodené chyby sa zisťujú v novorodeneckom období. Drobné odchýlky v štruktúre, ktoré vo väčšine prípadov neovplyvňujú normálnu funkciu orgánu, sa nazývajú vývojové anomálie alebo stigmy disembryogenézy.

Stigmy pútajú pozornosť v prípadoch, keď je ich u jedného dieťaťa viac ako 7, vtedy možno konštatovať dysplastickú konštitúciu. Existujú ťažkosti v klinické hodnotenie dysplastická konštitúcia, pretože jedna alebo viac stigmat môže byť:

1. variant normy;
2. symptóm choroby;
3. nezávislý syndróm.

Zoznam hlavných dysplastických stigiem.

Krk a trup: krátky krk, jeho nedostatok, záhyby v tvare krídel; krátke telo, krátke kľúčne kosti, lievikovité hrudný kôš, „kurací“ hrudník, krátka hrudná kosť, viaceré bradavky alebo široko rozmiestnené, asymetricky umiestnené.

Koža a vlasy: hypertrichóza ( prerastanie vlasy), kávové škvrny, materské znamienka, zmenená farba kože, nízky alebo vysoký rast vlasov, fokálna depigmentácia.

Hlava a tvár: mikrocefalická lebka (malá veľkosť lebky), vežovitá lebka, šikmá lebka, plochá zadná časť hlavy, nízke čelo, úzke čelo, plochý profil tváre, prepadnutý chrbát nosa, priečny záhyb na čele, nízke viečka, výrazné záhyby obočia, široký chrbát nosa, zakrivený nosová priehradka alebo nosovej steny, rázštepu brady, malého horného resp spodná čeľusť.

Oči: mikroftalmus, makroftalmus, šikmý rez očí, epikantus (vertikálny kožný záhyb pri vnútornom rohu palpebrálnej štrbiny).

Ústa, jazyk a zuby: ryhované pery, jamky v zuboch, netesnosti, pílovité zuby, dovnútra rastúce zuby, úzke alebo krátke podnebie alebo gotické, klenuté, riedke alebo zafarbené zuby; vidlicovitá špička jazyka, skrátená uzdička, zložený jazyk, veľký alebo malý jazyk.

Uši: vysoké, nízke alebo asymetrické, malé alebo veľké uši, extra, ploché, mäsité uši, „zvieracie“ uši, nasadené laloky, absencia lalokov, extra tragus.

Chrbtica: extra rebrá, skolióza, fúzia stavcov.

Ruka: arachnodaktýlia (tenké a dlhé prsty), klinodaktýlia (zakrivenie prstov), ​​krátke široké ruky, zakrivené koncové falangy prstov, brachydaktýlia (skrátenie prstov), ​​priečna palmárna ryha, ploché nohy.

Brucho a pohlavné orgány: asymetrické brucho, nesprávne umiestnenie pupka, nevyvinutie pyskov ohanbia a miešku.

Pri mnohých vývojových chybách je ťažké určiť podiel dedičnosti a prostredia na ich výskyte, to znamená, že ide o dedičnú vlastnosť alebo je spojená s vplyvom nepriaznivých faktorov na plod počas tehotenstva.

Podľa WHO je diagnostikovaných 10 % novorodencov chromozomálne abnormality, to znamená, že súvisí s mutáciou chromozómu alebo génu a 5% má dedičnú patológiu, to znamená zdedenú.

Vady, ktoré môžu vzniknúť buď ako dôsledok mutácie, alebo môžu byť zdedené, alebo sa môžu vyskytnúť v dôsledku nepriaznivého účinku škodlivého faktora na plod, zahŕňajú: vrodenú dislokáciu bedra, talipes, cauda equina, nepriechodnosť tvrdé podnebie A horná pera, anencefália (úplná alebo takmer úplná absencia mozgu), vrodené srdcové chyby, stenóza pyloru, rázštep chrbtice (spina bifida) atď.

Narodenie bábätka s vrodenými chybami je pre rodinu náročnou udalosťou. Šok, pocit viny, nepochopenie, čo ďalej, sú minimálne negatívne skúsenosti rodičov takéhoto dieťaťa. Hlavnou úlohou mamy a otca je získať maximum informácií o chorobe dieťaťa a poskytnúť mu ich najlepšia starostlivosť a liečbe.

Čo by mala budúca matka vedieť o vrodených malformáciách, aby sa pokúsila vyhnúť nežiaducemu výsledku?

Malformácie plodu môžu byť:

• genetické (chromozomálne), v dôsledku dedičnosti. Ich rozvoj nemôžeme ovplyvniť (zabrániť);
• vznikajúce v plode počas vnútromaternicového vývinu (vrodené), do značnej miery závislé od nás a nášho správania, keďže škodlivé vonkajšie faktory vieme obmedziť alebo eliminovať.

Chromozomálne genetické malformácie plodu

Genetická informácia je obsiahnutá v jadre každej ľudskej bunky vo forme 23 párov chromozómov. Ak sa v takomto páre chromozómov vytvorí extra chromozóm, nazýva sa to trizómia.

Najčastejšie chromozomálne genetické defekty s ktorými sa lekári stretávajú:

• Downov syndróm;
• Patauov syndróm;
• Turnerov syndróm;
• Edwardsov syndróm.

Menej časté sú aj iné chromozomálne chyby. V každom prípade chromozomálne poruchy možno pozorovať duševné a fyzické poškodenie zdravia dieťaťa.

Zabráňte výskytu jedného alebo druhého genetická porucha je nemožné, ale je možné odhaliť chromozomálne chyby prostredníctvom prenatálnej diagnostiky ešte pred narodením dieťaťa. Za týmto účelom sa žena poradí s genetikom, ktorý dokáže vypočítať všetky riziká a predpísať prenatálne testy, aby sa predišlo nežiaducim následkom.

Tehotnej žene sa odporúča poradiť sa s genetikom, ak:

• ona alebo jej partner už mali dieťa s niektorými dedičnými chorobami;
• jeden z rodičov má nejaké vrodená patológia, ktoré možno dediť;
• budúci rodičia sú úzko spriaznení;
• identifikované vysoké riziko chromozomálna patológia plodu ako výsledok prenatálneho skríningu (výsledok hormonálna analýza krv + ultrazvuk);
• Vek nastávajúca matka viac ako 35 rokov;
• prítomnosť mutácií génu CFTR u budúcich rodičov;
• žena zmeškala potraty, spontánne potraty alebo mŕtve deti neznámeho pôvodu v anamnéze (anamnéze).

V prípade potreby genetik navrhne budúcej mamičke podstúpiť dodatočné vyšetrenia. Metódy vyšetrenia dieťaťa pred narodením, vrátane neinvazívnych a invazívnych.

Neinvazívne technológie nemôžu zraniť dieťa, pretože nezahŕňajú vniknutie do maternice. Tieto metódy sa považujú za bezpečné a všetkým tehotným ženám ich ponúka pôrodník-gynekológ. Neinvazívne technológie zahŕňajú ultrazvuk a odber venóznej krvi nastávajúcej mamičke.

Invazívne metódy (biopsia choriových klkov, amniocentéza a kordocentéza) sú najpresnejšie, ale tieto metódy môžu byť pre nenarodené dieťa nebezpečné, pretože zahŕňajú inváziu do dutiny maternice na odber špeciálneho materiálu na výskum. Invazívne metódy sa nastávajúcej mamičke ponúkajú len v špeciálne prípady a iba genetik.

Väčšina žien radšej navštívi genetika a podstúpi genetický výskum v prípade akýchkoľvek vážnych problémov. Ale každá žena je slobodná vo svojej voľbe. Všetko záleží na vašom konkrétnu situáciu, takéto rozhodnutia sú vždy veľmi individuálne a nikto okrem vás nepozná správnu odpoveď.

Predtým, ako podstúpite takéto štúdie, poraďte sa so svojou rodinou, pôrodníkom-gynekológom a psychológom.

Shereshevsky-Turnerov syndróm (TS). Vyskytuje sa u dievčat 2:10000. Krátky krk, pterygoidné záhyby na krku, edém distálnych končatín, vrodené srdcové chyby. Následne sa objavuje sexuálny infantilizmus, nízky vzrast a primárna amenorea.

Downov syndróm (trizómia 21 chromozómov). Vyskytuje sa u chlapcov 1:1000. Široký plochý most nosa, plochý chrbát hlavy, nízky rast vlasov, odstávajúce veľký jazyk, priečny záhyb v dlani, srdcové chyby.

Klinefelterov syndróm (XXY syndróm): pacienti sú vysokí s neúmerne dlhými končatinami, hypogonadizmus, sekundárne pohlavné znaky sú slabo vyvinuté, možno pozorovať rast vlasov ženský typ. Znížený sexuálna túžba, impotencia, neplodnosť. Existuje tendencia k alkoholizmu, homosexualite a antisociálnemu správaniu.

Dedičné metabolické poruchy

Medzi znaky dedičných metabolických porúch patrí postupný nástup ochorenia, prítomnosť latentného obdobia, zhoršujúce sa príznaky ochorenia v priebehu času a sú častejšie zistené počas rastu a vývoja dieťaťa, hoci niektoré sa môžu objaviť už od prvých dní. zo života.

Pri vzniku niektorých foriem dedičných metabolických ochorení je jasná súvislosť s charakterom kŕmenia. Chronická porucha výživy, ktorá začína v novorodeneckom období, ako aj pri prechode na umelú výživu alebo zavádzanie doplnkových potravín, môže skrývať nedostatok niektorých enzýmových systémov v tenkom čreve.

Najčastejšie je metabolizmus uhľohydrátov narušený u novorodencov. Najčastejšie ide o nedostatok laktózy, sacharózy atď. Do tejto skupiny patria: intolerancia galaktózy, akumulácia glykogénu, intolerancia glukózy atď. Všeobecné príznaky: dyspepsia, kŕče, žltačka, zväčšenie pečene, zmeny na srdci, svalová hypotenzia.

Liečba je účinná, ak sa začne najneskôr vo veku dvoch mesiacov. Mlieko je vylúčené zo stravy a prechádza do zmesí pripravených v sójové mlieko. Predtým boli zavedené doplnkové potraviny: kaša s mäsovým alebo zeleninovým vývarom, zelenina, rastlinné oleje, vajcia. Do 3 rokov sa odporúča prísne dodržiavanie diéty.

Poruchy metabolizmu aminokyselín. Z tejto skupiny ochorení je najčastejšia fenylketonúria (PKU). Prejavuje sa zmenami v centrálnom nervovom systéme, dyspeptickými príznakmi, konvulzívny syndróm. PKU je charakterizovaná kombináciou progresívnej psychomotorickej retardácie s pretrvávajúcimi ekzematóznymi kožnými léziami, „myším“ zápachom moču a zníženou pigmentáciou kože, vlasov a dúhovky.

V súčasnosti je biochemický defekt zistený u 150 dedičných metabolických porúch. Úspešná liečba choroby je možná aj bez nej skorá diagnóza. Počas novorodeneckého obdobia sa vykonávajú hromadné vyšetrenia detí na identifikáciu určitých chorôb vrátane PKU.

Možnosti sa výrazne rozšírili skoré odhalenie dedičných chorôb so zavedením metód prenatálnej diagnostiky do praxe. Väčšina ochorení plodu sa diagnostikuje vyšetrením plodová voda a bunky, ktoré obsahuje. Každý je diagnostikovaný chromozomálne ochorenia, 80 génových chorôb. Okrem amniocentézy využívajú ultrasonografia, stanovenie β-fetoproteínu v krvi tehotných žien a v plodovej vode, ktorého hladina sa zvyšuje s poškodením centrálneho nervového systému u plodu.

Nededičné malformácie plodu

Od okamihu oplodnenia, teda splynutia samca a ženské gaméty, začína sa formovanie nového organizmu.

Embryogenéza trvá od 3. týždňa do 3. mesiaca. Vývojové chyby, ktoré sa objavia počas embryogenézy, sa nazývajú embryopatie. Počas tvorby embrya existujú kritické obdobia, škodlivé účinky poškodiť tie orgány a systémy, ktoré sa tvoria v čase vystavenia poškodzujúcemu faktoru. Pri pôsobení nepriaznivého faktora v priebehu 1-2 týždňov vznikajú veľmi vážne defekty, často nezlučiteľné so životom, ktoré vedú k potratom. V 3-4 týždni sa tvorí hlava a kardiovaskulárny systém, základy pečene, pľúc, štítna žľaza, obličky, nadobličky, pankreas, plánuje sa tvorba budúcich končatín, takže vznikajú defekty ako chýbajúce oči, naslúchadlo, pečeň, obličky, pľúca, pankreas, končatiny, cerebrálna hernia, možná tvorba ďalších orgánov. Na konci prvého mesiaca sú pohlavné orgány uložené, lymfatický systém, slezina, tvorba pupočnej šnúry.

V druhom mesiaci sa môžu objaviť abnormality ako rázštep pery a podnebia, abnormality načúvacích prístrojov, krčné fistuly a cysty, defekty hrudníka a hrudníka. brušnej steny, defekty bránice, srdcovej priehradky, anomálie nervového systému, cievneho a svalového systému.

Embryopatie zahŕňajú:

• vrodená diafragmatická hernia,
• defekty končatín (úplná absencia všetkých alebo jednej končatiny, rudimentárny vývoj distálnych častí končatín s normálny vývoj proximálne časti, absencia proximálnych častí končatín s normálnym vývojom distálnych častí, keď ruky alebo nohy vychádzajú priamo z tela),
• atrézia pažeráka, čriev, konečníka,
• pupočníková prietrž,
• biliárna atrézia,
• pľúcna agenéza (neprítomnosť jedného pľúca),
• vrodené srdcové chyby,
• malformácie obličiek a močových ciest,
• malformácie centrálneho nervového systému (anencefália – neprítomnosť mozgu, mikrocefália – nedostatočný rozvoj mozgu).

Fetopatie. Fetálne obdobie trvá od 4. týždňa prenatálne obdobie pred narodením dieťaťa. Tá sa zasa delí na skorú – od 4. mesiaca. do 7 mesiacov a neskoro - 8 a 9 mesiacov. tehotenstva.

Keď je plod v ranom novorodeneckom období vystavený poškodzujúcim faktorom, dochádza k diferenciácii už vytvoreného orgánu. Fetopatie (včasné) zahŕňajú: hydrocefalus, mikrocefáliu, mikroftalmiu a iné malformácie centrálneho nervového systému, pľúcnu cystózu, hydronefrózu, hernie hlavy a miecha- výčnelok dreň cez stehy a kostné defekty. Kraniálne hernie sú najčastejšie lokalizované pri koreni nosa alebo v postkraniálnej oblasti.

Vrodené vnútromaternicové vývojové chyby plodu môžu mať rôzny charakter, pretože môžu postihnúť takmer každý orgán, akýkoľvek systém vyvíjajúceho sa bábätka.

Sú známe nasledujúce nebezpečné vonkajšie faktory:

• Alkohol a drogy často vedú k vážnym poruchám a malformáciám plodu, niekedy nezlučiteľným so životom.
• Nikotín môže spôsobiť oneskorenie rastu a vývoja dieťaťa.
• Lieky sú obzvlášť nebezpečné pre skoré štádia tehotenstva. Môžu spôsobiť rôzne vývojové chyby dieťaťa. Ak je to možné, je lepšie zdržať sa užívania liekov aj po 15.-16. týždni tehotenstva (okrem prípadov, keď je to potrebné na zachovanie zdravia matky a dieťaťa).
• Infekčné choroby prenášané z matky na dieťa sú pre bábätko veľmi nebezpečné, pretože môžu spôsobiť závažné porušenia a vývojové chyby.
• Röntgenové žiarenie a žiarenie sú príčinou mnohých malformácií plodu.
• Pracovné riziká matky (škodlivé dielne a pod.), ktoré majú toxické účinky na plod - môže vážne ovplyvniť jeho vývoj.

Vrodená patológia plodu sa zisťuje o rôzne výrazy tehotenstva, preto sa nastávajúca mamička potrebuje podrobiť včasným vyšetreniam u lekárov v odporúčanom časovom rámci

• v prvom trimestri tehotenstva: 6-8 týždňov (ultrazvuk) a 10-12 týždňov (ultrazvuk + krvný test);
• v druhom trimestri tehotenstva: 16-20 týždňov (ultrazvuk + krvný test) a 23-25 ​​týždňov (ultrazvuk);
• v treťom trimestri tehotenstva: 30-32 týždňov (ultrazvuk + Doppler) a 35-37 týždňov (ultrazvuk + Doppler).

Prenatálna diagnostika je v dnešnej dobe čoraz rozšírenejšia, pretože poznatky o zdravotnom stave nenarodeného bábätka a prognózach sú pre budúcich rodičov veľmi dôležité. Keď rodina vie o stave plodu, po posúdení situácie a svojich schopností môže odmietnuť tehotenstvo.

Stigmy sú veľmi malé vývojové chyby, ktoré vznikajú v dôsledku nepriaznivých vplyvov škodlivé faktory pre ovocie. Existuje veľa z nich, ale musíte vedieť o tých najbežnejších. Ak ich je viac ako 6-7, tak to svedčí o menejcennosti genetického materiálu, o tom, že od dieťaťa treba očakávať nejaké zdravotné odchýlky a tiež, že rodičia s takýmto dieťaťom by mali kontaktovať genetika.

Najčastejšie stigmy

V oblasti lebky: špeciálny tvar lebky, vrátane asymetrických; nízke čelo, výrazné obočie, previsnuté okcipitálna kosť, sploštený tyl.

V oblasti tváre: šikmé čelo, mongoloidný a antimongoloidný tvar očí, hypo- a hypertelorizmus, sedlový nos, sploštený chrbát nosa, asymetria tváre. Nezvyčajný tvarčeľuste, nedostatočne vyvinutá brada, rázštep brady, klinovitá brada.

V oblasti očí: epikantus, nízke viečka, asymetria palpebrálnych štrbín, dvojitý rast mihalníc, iná farba kosatec, nepravidelný tvaržiakov.

V oblasti uší: veľké odstávajúce uši, malé deformované uši, uši rôznych veľkostí a tvarov, nízka poloha uši, inú úroveň umiestnenie uší, anomália vo vývoji tvaru helixu a antihelixu, pripevnené ušné laloky, prídavný tragus.

V oblasti úst: veľké alebo malé ústa (mikrostómia, makrostómia), „kaprové ústa“, vysoké a úzke podnebie, vysoko sploštené podnebie, klenuté podnebie, krátka uzdička jazyka, rozoklaný jazyk.

V oblasti krku: krátky alebo dlhý krk, torticollis, pterygoidné záhyby.

V oblasti trupu: trup dlhý alebo krátky, hrudník stlačený alebo kýlovitý, súdkovitý, asymetrický, veľká vzdialenosť medzi bradavkami, akcesorické bradavky, agenéza výbežku xiphoidálneho výbežku, divergencia priamych brušných svalov, nízky pupok, pruh.

V oblasti rúk: krátke a hrubé prsty, dlhé a tenké (pavúčí) prsty, syndaktýlia, priečna drážka dlane, krátky zakrivený V prst, zakrivenie všetkých prstov.

V oblasti chodidiel: brachydaktýlia, arachnodaktýlia, syndaktýlia, sandálový rázštep, bident, trojzubec, cavus noha, prekrývanie prstov.

V oblasti kože: depigmentované a hyperpigmentované škvrny, veľké materské znamienka s ochlpením, nadmerný lokálny rast ochlpenia, hemangiómy, oblasti aplázie pokožky hlavy.

Waardenburgov syndróm

Telecanthus, široký most nosa, heterochrómia dúhoviek

Syndaktýlia

Zrastené prsty

Prognatizmus

Hypoplázia dolnej čeľuste

Syndaktýlia

Zrastené prsty

Aarskogov syndróm

Hypertelorizmus, široký nos, zaoblená tvár, vysoké čelo, antimongoloidný tvar očí

Akrocefália, antimongoloidný tvar oka, vtlačený chrbát nosa, prognatizmus

Deti s abnormalitami v oblasti lebky a tváre často trpia bolesťami hlavy, ktoré sú obzvlášť zosilnené v období intenzívneho rastu dieťaťa.

Zistené stigmy v oblasti tváre novorodenca môžu varovať rodičov a lekárov možné porušenie neuropsychický vývoj dieťa, patologické prejavy najvyššie nervová činnosť dieťa v budúcnosti.

S takýmto dieťaťom sa treba určite zaoberať už od narodenia a v každej vekovej fáze pri jeho výchove používať vývinové metódy.

Predmetná patológia nie je viazaná na žiadnu určitú rasu alebo semi. Môže sa vyskytovať ako izolovaná chyba alebo môže byť kombinovaná s inými vývojovými chybami.

Lekár často pri prvom vyšetrení zistí abnormality a na ich odstránenie je potrebná iba chirurgická intervencia.

Príčiny vrodených deformít a chýb nosa – kto je ohrozený?

Chyby pri tvorbe vonkajšieho nosa vznikajú v dôsledku negatívny vplyv životné prostredie, zlé návyky, niektoré ďalšie faktory na zdravie nastávajúcej matky, ktorá je tehotná 6-12 týždňov.

Vonkajšie chyby nosa nie sú len estetický problém, - môžu v budúcnosti vyvolať vážne vývojové poruchy.

Existuje niekoľko faktorov, ktorých vplyv na tehotnú ženu môže spôsobiť vrodené anomálie nosa u dieťaťa:

• Infekcia tela chorobami zo skupiny TORCH. Z tohto dôvodu sú v Ruskej federácii v prvom trimestri tehotenstva ženy testované na rubeolu, toxoplazmózu, cytomegalovírus, vírus hepatitídy, herpes a syfilis.
• Rádioaktívne alebo ionizujúce žiarenie.
• Otrava chemickými látkami.
• Užívanie určitých liekov.
• Alkoholizmus.
• Fajčenie tabaku.
• Genetická predispozícia.
• Užívanie drog.

Typy vrodených anomálií nosa v lekárskej klasifikácii

Dnes je v lekárskych zdrojoch príslušná choroba klasifikovaná takto:

1. Dysmorfogenéza

Stav, pri ktorom je upravená kostná a chrupavková kostra nosa.

Existuje niekoľko typov:

• Hypogenéza . Charakterizované nedostatočným rozvojom, krátkosťou vonkajšie štruktúry nos: chrbát, základňa, krídla. Deformácie môžu ovplyvniť celú alebo jednu štruktúru a môžu byť jednostranné alebo obojstranné. IN v ojedinelých prípadoch Môže dôjsť k úplnej absencii vyššie uvedených zložiek nosa. Podobný stav v niektorých zdrojoch sa nazývajú agenéza.
• Hypergenéza . Chrupavkové resp kostného tkaniva tu majú celkom veľké veľkosti. Táto skupina deformácií zahŕňa aj široké dlhý nos, ako aj rozsiahly nosový hrot.
• Dysgenéza . Vývojové chyby sú sústredené vo frontálnej rovine. Zakrivenie nosa môže byť iný tvar(šikmý nos, deformácia v tvare S, bočný proboscis, hrb na nose atď.).

2. Vytrvalosť

Patologické stavy, pri ktorých má novorodenec „nepotrebné“ zložky vonkajšieho nosa.

Táto skupina anomálií je rozdelená do dvoch typov:

• Poruchy vonkajšej časti nosa : osamelé novotvary na dne nosa, ktoré obsahujú tukové žľazy a vlasy; bočný/stredný rázštep nosa; vidlicovitá špička nosa.
• Intranazálne anomálie : oddelenie - alebo úplné oddelenie - turbín od seba navzájom; atrézia nosových priechodov.

3. Dystopia

S týmito defektmi má vonkajší nos rôzne novotvary, ktoré môžu byť umiestnené na rôznych miestach.

Napríklad nosná priehradka môže byť vybavená prílohou, ktorá negatívne ovplyvní dýchanie nosom a na funkciu čuchu.

Ďalším príkladom je prítomnosť vezikuly na nosovej lastúre so žľazovým sekrétom vo vnútri. V budúcnosti sa v takýchto blistroch môže hromadiť hnisavý infiltrát, čo povedie k zápalu nosovej sliznice.

Príznaky vrodených anomálií nosa - diagnostika nosových chýb u novorodencov

Jedným z najvýraznejších prejavov predmetného ochorenia je neštandardný tvar nosa, ako aj deformácie tvárovej časti lebky.

Typické pre všetky typy anomálií je porušenie voľné dýchanie cez nos.

Tento jav je charakterizovaný nasledujúcimi podmienkami:

• Príliš hlučné, zrýchlené dýchanie.
• Modrosť nasolabiálneho trojuholníka.
• Nepohodlie pri prehĺtaní.
• dusenie, respiračné zlyhanie sa môže vyvinúť v obzvlášť ťažkých prípadoch.
• Prechod potravy von cez nosové priechody počas kŕmenia.
• Novorodenec je neustále nepokojný a zle spí.

Dystopia sa na rozdiel od iných vrodených chýb nosa prejavuje výraznejšie. Pacient má neustále hromadenie hustý hlien v nosových priechodoch, v dôsledku čoho sa v blízkosti nosa a hornej pery môže vytvoriť dermatitída.

Prítomnosť cýst a fistúl môže spôsobiť pravidelné zápalové procesy, ktoré sa v budúcnosti môžu rozvinúť do čelnej sínusitídy alebo meningitídy.

Túto anomáliu diagnostikuje pediater alebo neonatológ pomocou nasledujúcich opatrení:

• Dopytovanie matky na choroby utrpené počas tehotenstva, určenie momentu genetickej predispozície. Dôležitá úloha hrá prítomnosť škodlivých faktorov, ktoré môžu ovplyvniť vývoj plodu.
• Vyšetrenie novorodenca na identifikáciu deformít tvárová lebka. V prípade vážnych defektov nosa budú tieto úpravy viditeľné.
• Laboratórne testy sú potrebné na potvrdenie/vylúčenie infekcií TORCH v krvi dieťaťa. Pomocou rovnakej techniky sa kontrolujú zápalové exacerbácie.
• Na vyšetrenie stavu je určená rinoskopia pomocou špeciálneho minizrkadla vnútorné štruktúry nos
• Sondovanie pomáha študovať stupeň priechodnosti nosových priechodov. Na túto manipuláciu sa používa gumový alebo kovový katéter.
• Fiberendoskopia. Umožňuje podrobne preskúmať sliznicu nosa a nosohltanu, intranazálne štruktúry, identifikovať najmenšie novotvary a tiež to všetko zaznamenať na monitor pomocou videokamery.
• Rádiografia. Umožňuje preskúmať patologické zmeny v nose, ktoré, keď povrchová diagnostika nemožné odhaliť. V niektorých prípadoch sa môže dodatočne použiť kontrastná látka.
• . Dáva vám možnosť získať úplný obrázok ohľadom existujúcich zmien vo vnútri nosnej dutiny. Táto technika sa používa na štúdium kvality priechodnosti nosových priechodov.
• MRI. Predpísané vo výnimočných prípadoch, keď existujú podozrenia na poruchy fungovania mozgu.

Liečba vrodených anomálií nosa - indikácie a kontraindikácie pre operáciu

Príslušná patológia sa lieči výlučne chirurgickým zákrokom.

O úplná absencia priechodnosť nosnej dutiny, infekcia sa prepichne a do vytvoreného otvoru sa zavedie katéter.

Počas chirurgickej manipulácie u dojčiat sa výber uskutočňuje v prospech transnazálny prístup.

• Sliznica sa vyreže skalpelom a odlúpne sa na miesto zamýšľanej lokalizácie atrézie.
• Tento defekt sa odstráni pomocou lekárskeho sekáča a do vytvoreného lúmenu sa vloží termoplastická trubica, ktorá zabezpečí drenáž.

Pri ťažkých defektoch vonkajšieho nosa Operácia nosa sa vykonáva čo najskôr. To pomáha predchádzať deformácii lebky tváre a neovplyvňuje vývoj alveolárny proces Horná čeľusť.

Súbežne s tým je možné vykonávať mikrochirurgické manipulácie na intranazálnych štruktúrach ktoré pomáhajú zachovať čuch.

Pre menej výrazné deformácie plastická operácia môže byť oneskorené, ale rozhodnutie vždy robí lekár.

Pred excíziou sa musia vyšetriť fistuly prostredníctvom fistulografie. Cystické novotvary v nosovej dutine sú tiež eliminované bez ohľadu na vek dieťaťa. Ak sa vrodená fistula nachádza blízko prednej lebečnej jamky, pri operácii by mal byť prítomný aj neurochirurg.