Kto má albínske deti. Bieloruský albín: „Moji rodičia mi od detstva hovorili, že som jedinečný“

Takmer každý z nás o tom počul nezvyčajných ľudí- albíni, ktorí majú absolútne biela koža, biele vlasy a červené oči. Niektorí ich považujú za mýtické postavy, zatiaľ čo iní sa s týmito ľuďmi museli vysporiadať skutočný život. V skutočnosti albíni existujú a ich nezvyčajný vzhľad je znakom vzácnosti genetická abnormalita s ktorými sa rodia albíni. To znamená, že podľa niektorých charakteristických znakov možno albinizmus určiť už v detstve. Z tohto článku sa dozvieme, aké sú príznaky albinizmu u detí a ako žiť s takouto chorobou.

Príčiny ochorenia

Albinizmus je genetická porucha, ktorá sa vyskytuje u 1 z 10 000 novorodencov. Takáto anomália sa pozoruje u detí, ktorým jeden z rodičov zdedil recesívne defektné gény. Okrem toho sa albino dieťa môže narodiť po sexuálnom kontakte dvoch blízkych príbuzných. V týchto prípadoch sa zistí, že dieťa má zmenené gény, ktorým chýba melanín, tmavý pigment zodpovedný za farbenie vlasov a pokožky.

Príznaky choroby

Albino možno rozpoznať podľa nápadne odlišného vzhľadu. Takéto dieťa má bledú pokožku, mliečne biele vlasy a červené zreničky. Tieto znaky však nie sú až také nebezpečné, keďže neovplyvňujú zdravie. Oveľa nebezpečnejšie je, že sú postihnutí všetci albíni vizuálny systém. U takýchto pacientov je ťažká koncentrácia pri prezeraní horizontálnych a vertikálnych predmetov a samotné oči sú príliš citlivé na svetlo, to znamená, že sa vyvíja fotofóbia.

Vyšetrenie dieťaťa s albinizmom často odhalí strabizmus, refrakčnú chybu, pigmentáciu očného pozadia, nystagmus a iné ochorenia. Prevažná väčšina detí s albinizmom trpí zníženou zrakovou ostrosťou.

Čo ohrozuje albinizmus

Ako je uvedené vyššie, s touto anomáliou sú oči človeka vážne postihnuté, čo znamená, že s vekom môže úplne alebo čiastočne stratiť zrak. Navyše, albíni ako majitelia snehobielej kože sú častejšie ako ľudia tmavej pleti vystavení spáleniu od slnka a hrozí im rakovina kože. Neplodnosť je ďalším nebezpečenstvom, ktoré môže sprevádzať túto genetickú anomáliu. Napokon neúprosné štatistiky naznačujú, že albíni žijú o 10-15 rokov menej stredného trvaniaživota.

Diagnóza ochorenia

Diagnózu "albinizmu" možno dieťaťu urobiť iba vtedy, ak existujú charakteristické znaky patológie, a to: červené zrenice, snehovo biela koža a vlasy. Okrem toho diagnostika ochorenia nie je úplná bez klinický výskum, pri ktorej rozbory potvrdzujú neprítomnosť enzýmu tyrozinázy v organizme, bez ktorého sa melanín v tele netvorí.

Liečba choroby

Ako taký neexistuje žiadny liek na albinizmus. Lekári sa ešte nenaučili, ako opraviť poškodenie v génoch, a preto sa deti, ktoré sa narodili s touto anomáliou, budú musieť prispôsobiť životu, berúc do úvahy existujúce ochorenie. Od detstva by takéto deti mali byť pravidelne vyšetrované a mali by sa prijať potrebné opatrenia. V tomto ohľade sa albíni musia vyhýbať priamym líniám a skrývať sa pred nimi oblečením alebo špeciálnymi opaľovacími krémami. Okrem toho s detstva takíto pacienti by mali nosiť Slnečné okuliare, pretože práve preto precitlivenosť vyvíjajú sa očné choroby. A v prípade vážneho zhoršenia zrakovej funkcie dieťaťa je možné vykonať chirurgickú korekciu.

Štúdiom príznakov albinizmu u detí budete vedieť, ako chrániť svoje dieťa pred akýmikoľvek komplikáciami tejto genetickej poruchy. Postarajte sa o svoje deti!

Byť iný je vždy ťažké. Zmätené pohľady okoloidúcich, nie vždy taktné otázky, vtipy o bielej vrane ...
Presne tomu čelí albínske dieťa a jeho rodičia. S kopou predsudkov, ktoré sa usadili v hlavách iných. žiaľ…

Ale v skutočnosti albinizmus nie je genetickým výsledkom posledných storočí, prvých albínov opísali vedci Staroveké Grécko a Rím.

Čím to je, že sa obyčajným rodičom narodí také nezvyčajné albínske dieťa?

V skutočnosti to vyžaduje, aby obaja rodičia boli nositeľmi génu. Navonok sa to nemusí nijako prejaviť, stačí jeden článok zo zložitého reťazca génov zdedených po našich predkoch. Práve tento gén je zodpovedný za množstvo melanínu v tele, albíni ho nemajú.

Farba pokožky, vlasov, dúhovky očí - to všetko určuje melanín. Preto majú takíto ľudia väčšinou mliečnu, takmer bezfarebnú dúhovku, na slnku dokonca červenú a ich vlasy môžu mať platinový odtieň.

V stredoveku boli albíni považovaní takmer za poslov diabla, boli prenasledovaní inkvizíciou, boli upálení na hranici ...
Našťastie odvtedy veda prešla dlhú cestu. Ale, žiaľ, doteraz sa nepodarilo nájsť nástroj, ktorý by pomohol rozvoju požadované množstvo pigment.

Preto by takéto deti mali od raného detstva dodržiavať množstvo odporúčaní.

V prvom rade by sa albínske deti mali snažiť vyhýbať priamemu kontaktu s pokožkou. slnečné lúče.
Pokožka bez melanínu sa nemôže opaľovať úpal je obvyklým výsledkom frivolnej prechádzky za slnečného letného dňa.
Oplatí sa používať na opaľovanie, ak je to možné, noste dlhé rukávy a nechoďte s holými hlavami.

Iné bežný problém zo všetkých albínov má slabý zrak.

Pre spravodlivosť treba poznamenať, že tento problém je relevantný nielen pre albínov, takže odporúčania sú rovnaké - správne zvolené okuliare alebo šošovky, plánovaná denná rutina, ktorá vylučuje veľa hodín sedenia pri počítači,
a návšteva oftalmológa každých šesť mesiacov - rok.

Nesnažte sa s takýmito deťmi zaobchádzať ako s chorými. Albino dieťa je úžasné! Takéto deti sú zdravé a pripravené na život o nič horšie ako ich rovesníci, len trochu iného vzhľadu. Stojí za to im čo najviac pomôcť prejsť obdobím socializácie, komunikovať s ostatnými deťmi, poslať ich do športového oddielu, napríklad plávať v bazéne.

Najdôležitejšia vec pre albínske dieťa je láska a pozornosť od jeho vlastnej.

Stať sa úspešný život nemusí vyhovovať všetkým všeobecne uznávaným kánonom. Časom sa nezvyčajný vzhľad môže stať charakteristickou črtou, nie problémom.

Kedysi, v stredoveku, v Európe zabíjali kvôli vzhľadu. Príliš plné, príliš krásne alebo obdarené nejakým druhom škaredosti boli ženy považované za čarodejnice. Pravda, boli zabití podľa všetkých pravidiel inkvizičného súdneho konania.Najskôr boli mučení a vypočúvaní a potom podľa úradného verdiktu upálení. Ale v čierna čierna Afrikačierne skutky sa robia vo vzťahu k „bielym čiernym“ dodnes. Navyše tam nemilosrdne ničia albínov nie na základe obvinení z čarodejníctva, ale len preto, aby potešili čarodejníkov.

Slovo "albín" pochádza z latinského "albeus", čo znamená "biely". Albíni medzi ostatnými ľuďmi naozaj vyzerajú ako „biele vrany“. Najmä v Afrike. Nie je to však preto, že by boli poznačení Bohom alebo diablom, ale pre vlastnosti organizmu. Dôvodom albinizmu je, že telo neprodukuje pigmenty známe ako melaníny (z gréckeho „melanos“ – „čierna“). Chudobní tým už trpia. Melaníny sú považované za ochranné pigmenty, pre ich absenciu slnko nemilosrdne spáli pokožku albínov a spôsobí jej rôzne choroby až po rakovinu kože.

Ale ani pražiace slnko v horúcej Afrike nie je pre albínov také desivé ako čarodejníci. Z nejakého dôvodu sa títo ľudia domnievali, že drogy pripravené z častí tela albínov prinášajú ľuďom bohatstvo a veľa šťastia. Amulety z ich tiel sú schopné priniesť prosperitu do domu, pomôcť pri úspešnom love, dosiahnuť polohu ženy a tiež chrániť živých pred machináciami mŕtvych a rôznymi zlými duchmi.

Verí sa, že ak vpletiete albínske červené vlasy do rybárskych sietí, ich zlatý lesk priláka ryby a dokonca vám umožní chytiť " zlatá rybka". Nie čarovné, plniace priania, ale na pohľad obyčajné, no s bruchom plným zlata. Popol spálených tiel albínov sa používa na akýsi „banícky kokteil“. Verí sa, že ak je ním zem posypaná, potom samotné zlato začne vychádzať na povrch a naznačovať zlatonosnú žilu. Ruky a nohy albínov si cenia najmä čarodejníci. Podľa afrických povier droga vyrobená z nôh, rúk, vlasov a krvi albína pomáha človeku rýchlo zbohatnúť. Krv albínov navyše používajú čarodejníci v magické rituály. Verí sa, že zvyšuje silu kúziel. Ale najviac vysoký dopyt na genitáliách albínov. Existuje názor, že amulety vyrobené z nich môžu vyliečiť akúkoľvek chorobu.

Samotní čarodejníci albínov nelovia, ale ochotne platia za korisť, ktorú prinesú iní. Hovorí sa, že v Tanzánii len za jednu ruku albína dostanete 2 milióny miestnych šilingov, t.j. asi 1,2 tisíc dolárov. Vzhľadom na to, že priemerný ročný plat v tejto krajine je približne 800 dolárov, ide o šialené peniaze. A okrem materiálnych výhod pre poľovníkov je tu aj ideologické lákadlo. Čarodejníci vštepujú spoločnosti myšlienku, že človek, ktorý zabil albína, nadobudne zvláštnu silu, ktorú poháňa podsvetia. Takže lovci pre peniaze a nadprirodzenú silu zabíjajú albínov jednoducho bezohľadne. Najmä v Tanzánii. Na 50-ročného albína Nyerere Rutahiro tam zaútočili štyria muži s mačetou v rukách a kričali: „Potrebujeme tvoje nohy! Čarodejnica za ne zaplatila!“ odrezať mu končatiny. Rutahirov hrob bol vyplnený betónom, aby zostali neporušené aspoň jeho pozostatky.

V západnej Tanzánii sa v máji 2008 dvaja muži s dlhými nožmi vlámali do chatrče, kde rodina Makoyovcov stolovala, odrezali nohy nad kolenami 17-ročnému albínovi Vumiliyovi a odniesli ich preč. A dievča zomrelo v hroznej agónii zo straty krvi.

V Burundi neznáme osoby odvliekli jej šesťročného syna z hlinenej chatrče vdovy Genorose Nizigiimanovej. Na nádvorí najprv zastrelili chlapca a potom ho pred očami matky stiahli z kože: odrezali mu jazyk, penis, ruky a nohy. Po odobratí týchto „najcennejších“ častí tela odišli a nechali za sebou zohavenú mŕtvolu dieťaťa. Nikto z dedinčanov sa neodvážil zasiahnuť a zasahovať do nich.

76-ročný starý otec Mabula stále vo dne v noci stráži hrob svojej vnučky, päťročnej albínky Mariam Emmanuel, ktorú vo februári 2008 v jej rodnej chatrči zabili a rozštvrtili nejakí „násilníci“. Pochovali ju tam v chatrči pod hlinenou podlahou. Odvtedy však chatu niekoľkokrát prepadli iní „násilníci“, aby sa zmocnili pozostatkov nebohej Mariam.

Nie je nezvyčajné, že sa príbuzní nešťastníkov stanú komplicmi lovcov albínov. V okolí tanzánijského mesta sa rodina rozhodla zbohatnúť na úkor sedemmesačného dievčatka. Na rodinná rada matka dievčaťa Salma dostala príkaz obliecť dieťa do čierneho a nechať ho samu v chatrči. Keď celá rodina opustila obydlie, neznámi muži vstúpili s mačetou, odrezali dievčaťu nohy, podrezali hrdlo, krv vypustili do nádoby a ... vypili. Koľko peňazí dali príbuzným za toto jedlo, nie je známe. Ale je známe, že istý rybár z jazera Tanganika sa pokúsil predať svoju 24-ročnú albínsku manželku dvom podnikateľom z Konga za 2000 libier.

To neznamená, že úrady sa nesnažia urobiť nič na ochranu albínov. Napríklad prokurátor Burundi Nikodeme Gahimbare premenil svoj dom, obohnaný trojmetrovým plotom, na útočisko pre všetkých albínov v okrese. Už s ním žije 25 „bielych černochov“. V Tanzánii bola časť internátu štátnej školy pre zdravotne postihnutých v Kabangu pridelená pre albínske deti, lokalite na západe krajiny pri meste Kigomu pri jazere Tanganika. Táto škola je strážená vojakmi miestnej armády, ale nedáva 100% záruku bezpečnosti. Boli prípady, keď sa vojaci spojili s lovcami albínov a pomohli im uniesť študentov svetlej pleti.

Hoci sa hovorí o tom, že polícia nie je v boji proti lovcom albínov obzvlášť horlivá, pretože samotná polícia ochotne využíva magické služby čarodejníkov. Osobitné podozrenia, že polícia kryje čarodejníkov, vznikli po vražde 13-ročného albína neďaleko mesta Shinyanga. Neznámi muži ju vylákali z domu a zavolali ju, aby si pozrela film o Ježišovi. Na odľahlom mieste úbohú napadli a jej telo rozštvrtili. Polícia na naliehanie rodičov zosnulej prehľadala dom miestneho čarodejníka a našla tam samostatné úlomky tela dievčaťa. Čarodejníka však niekto vopred varoval a pred príchodom polície sa mu podarilo ujsť.

A predsa nie všetci lovci albínov ostanú nepotrestaní. V roku 2009 boli súdené tri skupiny vrahov. V septembri boli traja muži odsúdení na obesenie v Tanzánii za zabitie albína. V novembri na rovnakom mieste v Tanzínii do trest smrtiŠtyria už boli odsúdení za vraždu albína. Ale najviac veľký proces sa odohral v susednom Burundi. Na ňom už spomínaný prokurátor Nikodeme Gahimbare, ktorý pôsobil ako prokurátor, žiadal prísny trest, až doživotie, pre 11 Burundčanov, ktorí zabili 8-ročné albínske dievča a albína a časti ich tiel predali čarodejníci v Ruyigi.

Je iróniou, že práve v Afrike, kde sa albíni lovia, je ich najviac. Predpokladá sa, že v priemere na svete je jeden albín na 20 tisíc ľudí. V Afrike - pre 5 tisíc ľudí a samo o sebe nebezpečné miesto pre albínov - v Tanzánii - pre 2 tisíc ľudí. Albíni sa nazývajú „deti mesiaca“ a ich pôvod je považovaný za niečo mystické. V skutočnosti je ich v Afrike obzvlášť veľa, pretože tam sú bežné manželstvá s blízkym vzťahom. A ak obaja rodičia nesú recesívne gény, potom sa dieťa narodí ako albín. Ukazuje sa, že albíni sú už obeťami príbuzného incestu a v Afrike ich nielen šikanujú a nazývajú ich urážlivou prezývkou „zeru-zeru“, ale sú aj zabíjaní, aby z nich vyrobili amulety „ju-ju“.

Stáva sa, že sa dieťa narodí s veľmi nezvyčajným vzhľadom. Jeho blond vlasy, pokožka a oči priťahujú pozornosť ostatných, vyvolávajú veľa otázok. Hoci v modernom svete takmer každý počul o takom fenoméne, akým je albinizmus, okolo choroby koluje veľa mýtov a nepodložených predsudkov. Rodičia „špeciálnych“ bábätiek musia vedieť, k akým prejavom, okrem vonkajších, táto choroba vedie a ako zabrániť rozvoju nebezpečné komplikácie choroba.

Pediater, neonatológ

Pojem albinizmus spája skupinu dedičných patológií, pri ktorých je nedostatok alebo absencia melanínového pigmentu v koži, vlasoch a dúhovke.

Podľa štatistík sa medzi Európanmi táto choroba vyskytuje u jedného dieťaťa z 37 000 novorodencov, u predstaviteľov negroidnej rasy toto číslo dosahuje 1: 3 000. Vo všeobecnosti sa celosvetové údaje o výskyte ochorenia pohybujú od 1:10 000 do 1:200 000. Ale najviac vysoká miera výskyt albinizmu sa nachádza u amerických Indiánov.

Indiáni Kuna sú pôvodnými obyvateľmi pobrežia Panamy, ich počet nepresahuje 50 000 ľudí. Kmeň si stále zachoval staré tradície a kultúru a žije takmer izolovaný od zvyšku sveta. Každý 150. zástupca národnosti je chorý na albinizmus, čo potvrdzuje dedičný mechanizmus prenosu choroby.

Pojem „albín“ pochádza z latinského slova albus, čo znamená „biely“. Tento termín prvýkrát zaviedol filipínsky básnik Francisco Baltazar, čím nazval „bielych“ Afričanov. Spisovateľ sa tomu mylne domnieval nezvyčajná farba Koža týchto ľudí sa vysvetľuje manželstvom s Európanmi.

Zmienky o tajomní ľudia možno nájsť v histórii takmer každej krajiny, ale postoj k nim bol veľmi odlišný. Nepochopenie problému viedlo k rôznym reakciám obyvateľstva na albínov, od uctievania a pripisovania magické vlastnosti k úplnému odmietnutiu, demonštrácii patológie v kočovných cirkusoch.

V afrických krajinách životy ľudí s dedičný syndróm je dodnes ťažké. Niektoré kmene považujú narodenie albína za kliatbu, iné pripisujú magické, liečivé vlastnosti jeho mäso, preto sú často zabíjaní nevinní ľudia.

V modernom svete sa albínom prejavuje väčšia lojalita. S rozvojom televízie sa problémy ľudí s nezvyčajným vzhľadom stali dobre známymi. Medzi albínmi je veľa slávnych a talentovaných ľudí: herci, speváci, modelky (Dennis Hurley, Sean Ross, Connie Chiu, Diandra Forrest).

Prečo sa choroba vyskytuje?

Ochorenie je dedičné s autozomálne recesívnym mechanizmom prenosu. Hoci je ochorenie zriedkavé, gén albinizmu sa nachádza u každého 70. obyvateľa planéty, nespôsobuje však žiadne vonkajšie prejavy. V situáciách, keď túto vlastnosť majú obaja rodičia, môže kombinácia ich genetickej informácie viesť k narodeniu bábätka s albinizmom. Vznik ochorenia nesúvisí s pohlavím dieťaťa, ochorenie je rovnako časté u chlapcov aj dievčat.

Samotný názov "melanín" pochádza z gréckeho slova melanos, čo znamená čierny. Táto látka je schopná dávať tmavá farba tkaniva živého organizmu, no tým sa jeho vlastnosti nekončia. Vďaka prítomnosti pigmentu ochranná funkcia, melanín je akýmsi ochrancom, chráni tkanivá pred škodlivé účinky ultrafialové lúče karcinogénne a mutagénne faktory.

Dedičný defekt vedie k narušeniu metabolizmu aminokyseliny tyrozínu, ktorý sa podieľa na tvorbe a ukladaní melanínového pigmentu. Patologické zmeny môžu byť na rôznych chromozómoch a byť rôznej závažnosti, takže prejavy albinizmu sú trochu odlišné. Táto vlastnosť je základom pre klasifikáciu choroby.

Klasifikácia a znaky prejavov albinizmu

Okulokutánny albinizmus (OCA) typu 1

Táto porucha je spojená s mutáciou génu tyrozinázy na 11. chromozóme a vedie buď k zníženiu tvorby, alebo k úplnej absencii tyrozínu (aminokyselina potrebná na syntézu melanínového pigmentu). V závislosti od závažnosti defektu HCA rozdelený na:

Toto je najzávažnejšia forma GCA a je spôsobená absolútnou nečinnosťou enzýmu tyrozinázy, čo vedie k úplnej absencii pigmentu melanínu. Známky tejto formy možno zistiť ihneď po narodení dieťaťa, drobky sa rodia s bielymi vlasmi a pokožkou, svetlomodrou dúhovkou. Charakteristický vzhľad umožňuje okamžite podozrenie na dedičné ochorenie u dojčaťa.

Ako dieťa rastie vlastnosti neduhy sa nemenia. Dieťa sa nemôže opaľovať, jemná pokožka veľmi náchylné na popáleniny v dôsledku úplnej absencie melanínu. Riziko vzniku rakoviny kože je veľmi vysoké, preto by sa deti mali vyhýbať pobytu na slnku a používať špeciálne ochranné pomôcky.

Na koži ľudí s touto formou ochorenia nie sú žiadne krtky, oblasti pigmentácie, ale môžu sa objaviť bezpigmentové névy, ktoré vyzerajú ako asymetrické svetlý bod s ostrými hranami.

Dúhovka oka dieťaťa je zvyčajne veľmi svetlá, modrá farba, ale pri jasnom svetle sa môže javiť ako červená. Je to spôsobené osvetlením cievy fundus cez priehľadné médium oka.

Často má dieťa také problémy so zrakom, astigmatizmus, strabizmus, nystagmus, ktoré sa objavia hneď po narodení alebo počas života. A javy fotofóbie sú veľmi charakteristické pre túto konkrétnu formu ochorenia.

Nedostatok melanínu sa prejavuje porušením zrakových funkcií a existuje vzťah medzi koncentráciou pigmentu a zrakovou ostrosťou. O úplná absencia melanín, výraz vizuálne patológie maximálne.

Enzým tyrozináza funguje v tele chorého dieťaťa, ale jeho aktivita je znížená, preto sa u bábätka tvorí malé množstvo melanínu. V závislosti od závažnosti génového defektu sa mení aj koncentrácia produkovaného pigmentu. Prejavy ochorenia sa líšia a koža môže mať inú farbu, od takmer normálna farba kože, končiac nepostrehnuteľnou pigmentáciou.

Bábätká sa rodia bez známok prítomnosti melanínu v tkanivách, časom však dochádza k určitému stmavnutiu kože, objaveniu sa pigmentových a nepigmentových névov. Pod vplyvom sa často vyskytujú zmeny na koži slnečné svetlo, existujú známky spálenia slnkom, ale riziko vzniku onkologické ochorenia pokožka zostáva vysoká.

Vlásky bábätkám časom rastú žltkastej farby a na dúhovke sa objavujú oblasti hnedej pigmentácie. Zrakové postihnutie je prítomné aj u detí s touto formou ochorenia.

typ citlivý na teplotu

Táto forma ochorenia patrí k typu 1B, pri ktorom je zmenená aktivita tyrozinázy. Enzým nadobúda teplotnú citlivosť a začína aktívne pôsobiť v oblastiach tela s nižšou teplotou. Pacienti s touto formou ochorenia sa rodia s bielou pokožkou, nedostatkom pigmentácie v dúhovke a vlasoch.

Postupom času sa objavia známky tmavnutia vlasová línia na rukách a nohách, ale podpazušie a na hlave zostávajú ľahké. Kvôli viac vysoká teplota očné buľvy, v porovnaní s kožou sa u detí s týmto typom ochorenia výrazne prejavujú patológie orgánov zraku.

Okulokutánny albinizmus typu 2

Tento typ ochorenia je celosvetovo najrozšírenejší. Na rozdiel od GCA 1. typu sa mutácia nachádza na 15. chromozóme a výsledný defekt nezhoršuje aktivitu tyrozinázy. Vývoj albinizmu v GCA typu 2 je spôsobený patológiou P-proteínu, porušením transportu tyrozínu.

V prípade vývoja GCA typu 2 sa deti európskej rasy rodia s typickými albínmi vonkajšie znaky- biela koža, vlasy, svetlomodrá dúhovka. Preto je niekedy ťažké rozlíšiť, do ktorého typu ochorenia patrí patológia u dieťaťa. S vekom dochádza k určitému stmavnutiu vlasov, mení sa farba očí. Koža zvyčajne zostáva biela a nie je schopná opaľovania, ale pod vplyvom slnečného žiarenia sa objavuje tmavé škvrny, pehy.

Prejavy GCA typu 2 u predstaviteľov negroidnej rasy sú rôzne. Tieto deti sa rodia so žltkastými vlasmi, bledou pokožkou a modrými dúhovkami. V priebehu času dochádza k hromadeniu melanínu, tvorbe névov, stareckých škvŕn.

Stáva sa, že albinizmus sa kombinuje s inými dedičné choroby, napríklad s Prader-Williho, Angelmanovým, Kallmanovým syndrómom a inými. V takýchto prípadoch vystupujú do popredia príznaky choroby. rôzne telá a nedostatok melanínu je komorbidita.

Okulokutánny albinizmus typu 3

V tomto prípade sa mutácia vyvinie v géne TRP-1, ktorý sa vyskytuje iba u afrických pacientov. Telo chorého bábätka je schopné produkovať hnedý pigment, nie čierny, melanín, preto sa toto ochorenie nazýva aj „červená“ alebo „červená“ HCA. Zároveň farba kože a vlasov albína zostáva hnedá po celý život a poškodenie zrakovej funkcie je mierne vyjadrené.

Očný albinizmus spojený s mutáciou v X chromozóme

Niekedy sa prejavy nedostatku pigmentu nachádzajú hlavne v orgáne zraku, to sa stane, keď typy očí albinizmus. Mutácia génu GPR143, ktorý sa nachádza na X chromozóme, vedie k poruchám zrakových funkcií, refrakčným chybám, strabizmu, nystagmu a priehľadnosti dúhovky.

Zároveň sa pokožka pacienta prakticky nemení, v porovnaní s farbou pokožky rovesníkov je možné určité blanšírovanie.

Keďže mutácia je spojená s chromozómom X, choroba sa prejavuje len u chlapcov. Dievčatá sú asymptomatické prenášačky tejto mutácie a majú len malé odchýlky vo forme zvýšenej transparentnosti dúhovky a škvŕn na funde.

Autozomálny recesívny očný albinizmus (ARGA)

Prejavy tohto ochorenia sú rovnako časté u chlapcov a dievčat a v klinický obraz prevládať očné prejavy. V súčasnosti však ARGA nie je spojená so žiadnou špecifickou mutáciou, v rôznych pacientov zisťujú sa rôzne defekty chromozómov. Existuje teória, že toto ochorenie je tvar oka Typy HCA 1 a 2.

Poruchy pigmentácie nie sú vždy rovnomerne rozložené po celom tele. Niekedy majú deti čiastočný albinizmus ("piebaldizmus"). Tento druh patológie sa prejavuje už pri narodení, dieťa má depigmentované oblasti na koži trupu a končatín, biele pramene vlasov. Ochorenie sa dedí autozomálne dominantne od rodičov a väčšinou neprináša zdravotné problémy, lézie vnútorné orgány.

Prvé príznaky ochorenia možno zistiť po narodení dieťaťa, pretože sa takéto deti objavili charakterové rysy. Na objasnenie diagnózy lekár vykoná prieskum rodičov malý pacient s cieľom objaviť dedičné faktory riziko rozvoja albinizmu.

Konzultácie s oftalmológom, dermatológom a genetikom poskytujú základ na stanovenie predbežnej diagnózy, určenie typu albinizmu. Pomocou genetických diagnostických testov, testovania DNA môžete presne stanoviť patológiu.

Stanovenie aktivity tyrozínu v tkanivách - efektívna metóda identifikácia typu albinizmu a prognóza ochorenia, ale jeho použitie je obmedzené kvôli vysoká cena výskumu.

Liečba a prognóza albinizmu

Špecifická liečba choroby neexistuje, rodičia špeciálnych detí by mali akceptovať túto vlastnosť dieťaťa a pomôcť mu predchádzať komplikáciám choroby. Nedostatočné množstvo melanín v tkanivách spôsobuje, že dieťa je príliš náchylné na slnečné žiarenie, zvyšuje riziko rakoviny kože a odlúčenia sietnice.

Fotofóbia je pre toto ochorenie veľmi charakteristická, preto bábätká potrebujú špeciálne kvalitné slnečné okuliare. Pred odchodom von musí dieťa použiť opaľovací krém na pokožku, nosiť klobúky.

Dieťa musí byť zaregistrované u oftalmológa, dermatológa, pravidelne podstupovať vyšetrenia a vykonávať všetky lekárske odporúčania. Často deti potrebujú korekciu zraku pomocou špeciálnych okuliarov a kontaktné šošovky. Ak sa tieto pravidlá dodržia, pacient dedičné ochoreniežiť dlhý a naplnený život.

Africké krajiny sú považované za najnevhodnejšie miesto pre život albínov. Horiace slnko a nedostatok kvalifikácie zdravotná starostlivosť vedie k strate zraku a rozvoju rakoviny kože u 70 % chorých ľudí.

Mýty o albinizme

Nezvyčajná choroba dlhá história. Hoci povedomie ľudí o tejto chorobe rastie, mylné predstavy pretrvávajú. stereotypy o tejto chorobe.

1. Všetci albíni majú červené oči.

Niektorí rodičia sa domnievajú, že na stanovenie diagnózy albinizmu musí byť prítomný červený odtieň očí dieťaťa. Ale to je klam, farba dúhovky môže byť odlišná: od svetlo modrej po sivú a dokonca aj fialovú. Tento príznak závisí od formy ochorenia. Oči získajú červený odtieň pri určitom osvetlení, keď sa cievy fundusu stanú viditeľnými cez priehľadné médiá.

2. Albíni nemajú melanín, nemôžu sa opaľovať.

V niektorých prípadoch je v tkanivách špeciálnych detí malé množstvo melanínu a pri vystavení ultrafialovým lúčom môže dôjsť k opáleniu. Ale takéto experimenty sú nebezpečné pre zdravie drobkov, pretože riziko vzniku rakoviny kože zostáva v každom prípade vysoké. Choré dieťa musí neustále používať špeciálny opaľovací krém.

3. Biele vlasy sú stálym znakom albinizmu.

Detská farba na vlasy dedičná patológia môžu byť rôzne: biela, slamovo žltá, svetlohnedá. Často s rastom dieťaťa zmena vonkajšie prejavy, dochádza k miernej pigmentácii tkanív.

Napriek tomu sa deti s albinizmom výrazne líšia vzhľad od svojich rovesníkov.

4. Všetci albíni časom oslepnú.

Hoci patológia orgánov zraku je pre to veľmi charakteristická genetické ochorenie, očné problémy zriedkavo vedú k slepote. V skutočnosti deti s albinizmom takmer vždy potrebujú korekciu zraku okuliarmi a kontaktnými šošovkami, ale s výhradou potrebné opatrenia, vizuálna funkcia sa nestratí.

5. Bábätká s dedičnou chorobou zaostávajú vo vývoji.

Nedostatok alebo absencia melanínu neovplyvňuje duševný vývoj dieťa. Niekedy dochádza k kombinácii albinizmu s inými genetickými syndrómami, ktoré sú sprevádzané poškodením vnútorných orgánov, poklesom intelektuálneho a duševného vývoja.

Ale patológia syntézy melanínu v takýchto prípadoch je sekundárna.

6. Albíni nevidia v tme.

Pre nedostatok ochranného pigmentu v dúhovke je pre albína ťažké byť vonku, vzniká u nich svetloplachosť. V zatemnených miestnostiach alebo v zamračenom počasí je pre deti lepšie vidieť svet. Nezabudnite však, že špeciálne deti takmer vždy trpia zrakovým postihnutím, ktorého prejavy nezávisia od osvetlenia miestnosti.

Albíni sú výnimoční tým, že ich pokožka, vlasy, mihalnice, obočie, dúhovka nemajú prirodzený pigment melanín a sú úplne biele. Príčina anomálie spočíva v mutácii génov a už v maternici dieťa nemá proces syntézy melanínu. Čo je nebezpečný albinizmus a či sa dá vyliečiť, zvážime v článku.

Albinizmus je vrodený genetická anomália s autozomálne recesívnym znakom. Názov patológie v latinčine znie ako albus a prekladá sa ako "biely". Dôvodom nedostatku tmavého pigmentu v tele je blokáda tyrozinázy, enzýmu, ktorý sa podieľa na tvorbe melanínu.

Podľa štatistík v Európe trpí albinizmom 1 z 20 000 ľudí. A v Nigérii je takáto patológia 1 na 3 000 obyvateľov. Ešte častejšie albína nájdete medzi panamskými indiánskymi kmeňmi, kde je každých 135 ľudí beloch.

Existujú dva typy albinizmu: okulokutánny (OCA) a jednoducho očný (GA). Pri GCA depigmentácia ovplyvňuje kožu, dúhovky a všetky ochlpenie na tele. Pri HA sa ochorenie šíri výlučne do orgánov zraku. Totálni albíni, ktorí nemajú na tele ani jedinca, trpia aj množstvom patológií kože, očí a imunitného systému.

Existuje asi tucet ďalších podtypov a odrôd albinizmu, sprevádzaných rôznymi odchýlkami v zdraví a pigmentácii pokožky. Medzi nimi môžete stretnúť ľudí, ktorí sú od narodenia čiastočne pokrytí bielymi škvrnami - táto forma sa nazýva piebaldizmus a má autozomálne dominantné vlastnosti. Čiastočná depigmentácia môže byť jedným z príznakov celého radu syndrómov (Mende, Klein-Waardenburg, Germansky-Pudlak, Cross-McKusick-Brin, Chediak-Higashi, Titze).

Príznaky a príčiny ochorenia

Nezvyčajný, často krásny vzhľad, blond vlasy, rozprávkovo snehobiele mihalnice a obočie, svetlé oči a porcelánovo bledá pokožka je len jednou stranou mince. Albino dospelí a deti majú veľa ťažkostí Každodenný život, a nejde len o úkosové pohľady okoloidúcich a výsmech rovesníkov. Celkový albinizmus u ľudí je vždy sprevádzaný poruchou zraku:

• krátkozrakosť;
• ďalekozrakosť;
• strabizmus;
• fotofóbia.

Pri úplnej absencii tyrozinázy možno príznaky ochorenia zaznamenať už od narodenia. Dúhovka očí albínskeho dieťaťa je svetlá, takmer priehľadná alebo svetlomodrá. Cez ňu sú viditeľné krvné cievy, čo dáva očiam červený odtieň. Pokožka a vlasy sú veľmi ľahké. Telo je na dotyk suché a potné žľazy zbavený funkcie

Pri čiastočnom albinizme dochádza k oslabeniu pigmentácie kože, vlasov a dúhovky. Často sa takíto ľudia neboja svetla, ako ich náprotivky s úplnou depigmentáciou. Ich oči sú orieškové, modré, svetlosivé alebo zelenkasté. Vízia je znížená. Koža je normálne pigmentovaná.

V dôsledku celkového poškodenia kože u albínov sa počas života často vyvíjajú takéto syndrómy a formácie:

• hypotyreóza alebo alopécia (nedostatok vlasov);
• hypertrichóza (nadmerná prítomnosť ochlpenia);
• problémy v práci potných žliaz;
• keratóm ( benígny novotvar na koži);
• telangiektázia (rozšírenie krvných ciev v koži, ktoré spôsobuje výskyt vaskulárnych červených škvŕn vo forme hviezdičiek);
• epitelióm (vývoj útvarov vo forme vredov, uzlín, plakov, tesnení);
• aktinická cheilitída (zápal kože pier spôsobený slnečným žiarením).

Očný albinizmus postihuje iba orgán zraku, pričom neovplyvňuje kožu ani vlasy. GA sa prejavuje nasledujúcimi príznakmi:

• veľmi slabé videnie;
• nekontrolovaný pohyb očných bulbov;
• strabizmus;
• bezfarebná dúhovka;
• patológia refrakcie (astigmatizmus).

Ďalší sprievodný príznak túto chorobu sa často stáva neplodným.

V závislosti od typu albinizmu spočíva príčina OCA v vrodená patológia na jednom z chromozómov génu. Môže ísť o anomáliu na pätnástom, jedenástom, deviatom, zriedkavo aj piatom chromozóme alebo o zlyhanie génu P-proteínu kódujúceho proteíny v melanozóme, ktoré sa podieľajú na metabolizmus aminokyselín. Posledné uvedené porušenie je najbežnejšie medzi všetkými typmi ochorenia.

Ako dlho žijú albíni

Existuje názor, že bledí bielovlasí ľudia majú krátku líniu života. Preto otázka „koľko žije bezfarební ľudia“ je jednou z často kladených otázok. Čiastočne je to pravda kvôli oslabenej imunite a Vysoké číslo rôzne" vedľajšie účinky» ich hlavný problém.

Nechránená pokožka sa na slnku rýchlo spáli a existuje zvýšené riziko poraziť koža zhubný nádor. Albíni si uvedomujú toto nebezpečenstvo rakoviny a sú nútení neustále používať opaľovací krém.

Ale napriek ich nuansám v zdravotnom stave väčšina "bielych" žije plný život, obsadzujúc v ňom svoje miesto, vytvárajú rodiny, rodia celkom zdravé deti a dožívajú sa hlbokej šťastnej staroby.

Je choroba dedičná?

Toto ochorenie sa dedí po rodičoch, keď sú otec aj matka albíni. Ak genetická porucha pozorované len u jedného z rodičov, potom je možnosť mať dieťa s bielou pokožkou a vlasmi nepravdepodobná. Často majú takýto otec a matka deti normálnu pigmentáciu. Toto bábätko je však nositeľom „zlomeného“ génu a v budúcnosti sa, paradoxne, po stretnutí so svojou polovičkou s rovnakým zmutovaným génom môže stať rodičom albína. Keď majú obaja rodičia zdravú farbu pleti, ale sú nositeľmi špeciálneho génu, potom je pravdepodobnosť, že sa im narodí dieťa s albinizmom, 25%.

Dôsledky albinizmu

Každé dieťa potrebuje pozornosť a pomoc rodičov, ale albínske dieťa potrebuje špeciálnu starostlivosť. Musí byť neustále chránený pred slnečným žiarením a chrániť oči kvôli svetloplachosti. Samotný dospelý albín by potom nemal strácať ostražitosť a bielu pokožku by mal držať mimo ultrafialového žiarenia, pretože aj v zamračenom počasí môže sčervenať a spáliť sa.

Albinizmus nie je liečiteľný. K dnešnému dňu existujú iba bezpečnostné opatrenia a korekcia z hľadiska videnia.

Problémy so zrakom nútia niektoré albínske deti navštevovať špecializované vzdelávacie inštitúcie pre deti so zrakovým postihnutím a preto zostaviť skupinu so zdravotným postihnutím.

citlivú pokožku a slabý zrak Tieto dva problémy sú hlavnými dôsledkami genetický defekt. Ak rozoberieme jednotlivé prípady, tak sa okrem fyzických komplikácií albinizmu vyskytujú aj psychické resp emocionálne problémy. Závisia od sociálneho prijatia ľudí, ktorí sú iní ako ostatní. Žiaľ, aj v 21. storočí dochádza v civilizovaných krajinách k diskriminácii, ponižovaniu a porušovaniu práv. Nehovoriac o východnej Afriky kde sa lovia černosi s bielou kožou.

Ale vo všeobecnosti môžete s albinizmom žiť úplne naplno a dokonca využiť svoj vzhľad vo svoj prospech. AT modelovanieľudia, ktorí vyzerajú špeciálne, sú vysoko cenení. Pre samotných albínov je veľmi dôležité, aby svoje príznaky albinizmu nepovažovali za chorobu, ale akceptovali ich ako zvláštny rozlišovací znak.