Patológia sluchových orgánov u detí. Dedičné poruchy sluchu Dedičná hluchota spôsobuje

Dedičná porucha sluchu je forma vrodenej poruchy sluchu, ktorá je výsledkom genetických mutácií a dedí sa z rodičov na deti. Choroba sa môže prejavovať príznakmi už od prvých mesiacov života dieťaťa. Často sprevádzané sekundárnymi poruchami reči.

Klasifikácia

Dedičná porucha sluchu, podobne ako iné ochorenia, nemá len jeden prejav – choroba je mnohostranná a preto ju treba klasifikovať.

Všeobecná klasifikácia dedičnej straty sluchu

Autor: typu choroba sa delí na:

• . Dedičná porucha sluchu vzniká v dôsledku dysfunkcie štruktúry vnútorného ucha.
• . Choroba sa objavuje v dôsledku anomálií kostí stredného ucha a vonkajšieho ucha.
• Zmiešané. Ide o kombináciu senzorineurálneho a kondukčného typu ochorenia.
• Centrálne. Porucha sluchu je v tomto prípade dôsledkom dysfunkcie alebo poškodenia hlavového nervu, mozgovej kôry alebo sluchového traktu mozgového kmeňa.

Podľa čas výskytu, dedičná porucha sluchu sa delí na:

• Preverbálny (predjazykový). V tomto prípade sa porucha sluchu prejavuje ešte pred vývinom reči.
• Postlingválny (postlingválny). Sprievodné príznaky sa vyskytujú po tom, čo dieťa začne rozprávať.

Strata sluchu sa meria v decibeloch (dB). Prah počutia alebo 0 dB sa uvádza pre každú frekvenciu vo vzťahu k úrovni, pri ktorej mladí ľudia so zdravým sluchom vnímajú tón, ktorý je polovičný oproti tomu, čo je v súčasnosti veľmi hlasné. Sluch sa považuje za v rámci normy, ak je prah sluchu konkrétneho človeka v rozmedzí 0-15 dB od normálneho prahu sluchu. Podľa tohto, stupňa strata sluchu sa delí na:

• svetlo– prah sluchu je v rozsahu od 26 do 40 dB;
• mierny– v rozsahu od 41 do 55 dB;
• stredne ťažké– v rozsahu od 56 do 70 dB;
• ťažký– v rozsahu od 71 do 90 dB;
• hlboký- 90 a viac dB.

Frekvencia vrodenej poruchy sluchu určuje, pri akých frekvenciách (merané v hertzoch, Hz) má človek poruchu sluchu. V tomto ohľade frekvencia ochorenia zahŕňa:

• nízka frekvencia- osoba má ťažkosti s počúvaním zvukov, ktorých frekvencia je nižšia ako 500 Hz;
• stredný rozsah– v rozsahu od 501 do 2000 Hz;
• vysoká frekvencia– frekvencia zvukov presahuje 2000 Hz.

Ochorenie sa klasifikuje aj podľa v kombinácii s inými poruchami v rámci jednej genetickej patológie:

• syndrómová forma. V tomto prípade je choroba jednou zo zložiek všeobecného syndrómu.
• nesyndromová forma. Nie je súčasťou syndrómu.

A tým dedičný mechanizmus potomkov, choroba sa delí na:

• Autozomálne dominantné. V tomto prípade sa dedičná porucha sluchu u dieťaťa prejaví, ak má aspoň jeden z jeho rodičov jeden „chybný“ gén, a nie je obsiahnutý v pohlavných (X a Y) chromozómoch.
• Autozomálne recesívne. Pri autozomálne recesívnej forme ochorenia dieťa zdedilo poruchu sluchu od oboch rodičov s poškodenými génmi.
• X-spojené. V tomto prípade je dedičná porucha sluchu spojená s defektom niektorého z génov lokalizovaných na pohlavnom X chromozóme. Dieťa sa prejaví iba vtedy, ak dieťa nemá ďalší chromozóm X s normálnou kópiou toho istého génu.

ICD-10

Podľa Medzinárodnej klasifikácie chorôb 10. revízie, známej pod skratkou ICD-10, je dedičná strata sluchu zaradená do triedy VIII - „Choroby ucha a mastoidného výbežku“, charakterizované kódmi od H60 do H95.

V tejto klasifikácii dedičnej straty sluchu v závislosti od jej typu a typu zodpovedajú nasledujúce kódy:

• 0 - Prevodová strata sluchu, obojstranná;
• 1 - Prevodová porucha sluchu jednostranná s normálnym sluchom v opačnom uchu;
• 2 - Nešpecifikovaná vodivá strata sluchu;
• 3 - Neurosenzorická strata sluchu obojstranná;
• 4 - Neurosenzorická strata sluchu jednostranná s normálnym sluchom na opačnom uchu;
• 5 - Senzorická porucha sluchu, bližšie neurčená;
• 6 - Zmiešaná prevodová a senzorineurálna strata sluchu, obojstranná;
• 7 - Zmiešaná prevodová a senzorineurálna porucha sluchu jednostranná s normálnym sluchom na opačnom uchu;
• 8 - Nešpecifikovaná zmiešaná prevodová a senzorineurálna porucha sluchu.

Príčiny

Dedičná porucha sluchu sa u dieťaťa vyskytuje v prípadoch, keď sa už v rodine vyskytli prípady poruchy sluchu. Inými slovami, hlavným faktorom spôsobujúcim ochorenie je dedičnosť. Existuje však množstvo špecifických dôvodov vedúcich k rozvoju ochorenia.

Izolovaná dedičná porucha sluchu (nesyndromová forma) je najčastejšou príčinou vrodených porúch sluchu. Spravidla je spôsobená mutáciou len jedného génu (GJB2), ktorý kóduje proteín, ktorý sa podieľa na vytváraní spojení medzi bunkami v neurosenzorickom aparáte vnútorného ucha. Avšak v iných prípadoch môže byť choroba spôsobená množstvom faktorov, ktoré majú syndrómovú povahu pôvodu.

Autozomálne dominantné príčiny

V prípadoch autozomálne dominantného typu dedičnej straty sluchu môže k ochoreniu viesť jeden zo štyroch syndrómov:

• Sticklerov syndróm. Ide o genetickú poruchu, ktorá môže spôsobiť výrazné problémy so sluchom, zrakom a vážne problémy s kĺbmi. Ochorenie je známe aj ako progresívna artrooftalmopatia. Často sa takáto diagnóza robí deťom v ranom a mladšom veku. Sticklerov syndróm je rozpoznateľný podľa charakteristických čŕt tváre: malý nos, vypúlené oči, ustupujúca brada a hrubé črty tváre. Tieto deti majú často pri narodení rázštep podnebia.
• Waardenburgov syndróm. Ide o geneticky heterogénne dedičné ochorenie, ktoré sa vyznačuje celým komplexom malformácií a vývojových anomálií. Tento priebeh ochorenia je spôsobený porušením tvorby štruktúry nervového hrebeňa v embryonálnom období. Waardenburgov syndróm je rozpoznateľný podľa posunutia laterálneho uhla oboch očí, širokého nosového mostíka (tzv. „grécky profil“), pigmentových anomálií dúhovky, kože, vlasov a najdôležitejším príznakom v kontexte - strata sluchu.
• Gill syndróm. Toto ochorenie sa môže prejavovať rôznymi spôsobmi, dokonca aj v rámci jednej rodiny. U pacientov vznikajú žiabrové oblúky (brachio-žiabry). U ľudí trpiacich žiabrovým syndrómom sa často pozorujú miskovité a vyčnievajúce ušnice. Vždy sprevádzaná stratou sluchu v dôsledku lokalizácie ochorenia.
• Neurofibromatóza typu II. Dedičné ochorenie, ktoré vzniká a prejavuje sa spontánne. Je charakterizovaná mnohonásobnou tvorbou benígnych nádorov, ktoré vznikajú pozdĺž periférnych nervov a v centrálnom nervovom systéme. Ľudia s týmto ochorením sú nútení podstupovať opakované a pravidelné chirurgické zákroky na odstránenie nádorov, čo v konečnom dôsledku vedie k.

Ak sa u dieťaťa zistí niektorá z uvedených chorôb, stojí za to nielen nasmerovať všetko úsilie na jej liečbu (zastavenie), ale aj urýchlene skontrolovať sluch u pediatra alebo otolaryngológa.

Autozomálne recesívne príčiny

V prípadoch autozomálne recesívneho typu dedičnej straty sluchu môže viesť k ochoreniu nasledujúci zoznam príčin:

• Usherov syndróm. Dedičné ochorenie prenášané autozomálne recesívnym spôsobom. Ide o pomerne zriedkavé ochorenie spôsobené mutáciou jedného z 10 génov, ktoré vedú k senzorineurálnej strate sluchu a progresívnej strate zraku. V súčasnosti je Usherov syndróm, žiaľ, nevyliečiteľnou chorobou.
• Pendredov syndróm. Genetické ochorenie, pri ktorom deti trpia stratou sluchu v ranom veku. Niekedy ochorenie postihuje aj štítnu žľazu a navyše môže viesť k nerovnováhe.
• Jervellov a Lange-Nielsenov syndróm. Ide o druh vrodeného syndrómu dlhého QT intervalu – porušenie molekulárnych mechanizmov elektrickej aktivity v membráne buniek myokardu. Sprievodnou symptomatológiou syndrómu je rozvoj hluchoty.
• Nedostatok biotinidázy. Pri zníženej hladine tohto enzýmu v organizme dochádza k hromadeniu substrátov – východiskových látok premieňaných týmito enzýmami. Ich nadbytok vedie k toxickým účinkom na centrálny nervový systém a tkanivá, čo môže viesť aj k strate sluchu.
• Refsumova choroba. Geneticky podmienená porucha, ktorá vedie k oxidácii kyseliny fytánovej a jej akumulácii v tkanivách tela. V dôsledku toho vznikajú neurologické poruchy, poruchy zraku, čuch, ichtyotické kožné zmeny, srdcové poruchy a pretrvávajúca strata sluchu.

X-viazané príčiny

V prípadoch X-viazaného typu dedičnej straty sluchu môžu viesť k ochoreniu dva syndrómy:

• Alportov syndróm. Dedičné ochorenie, pri ktorom je znížená funkcia obličiek a v moči je krv. Často je syndróm sprevádzaný nielen poškodením očí, ale aj hluchotou.
• Mohr-Tranebjergov syndróm. Genetické ochorenie, ktoré spôsobuje postlingválnu stratu sluchu, poruchu zraku, dystóniu, zlomeniny a mentálnu retardáciu.

Symptómy

Dedičná strata sluchu sa dá ľahko rozlíšiť podľa veľmi charakteristických príznakov:

• významná strata sluchu, ktorá má tendenciu sa zhoršovať;
• zvonenie a ;
• a stratu rovnováhy.

Rozpoznať sprievodné príznaky u dieťaťa je dosť ťažké, pretože v takom mladom veku nevie verbálne prejaviť, že začalo horšie počuť. Preto existuje zoznam znakov, ktoré pomáhajú určiť, že sluch dieťatka je v poriadku. Ak dokáže rodič na každý z bodov odpovedať áno, tak je všetko v poriadku.

Známky dobrého sluchu u dieťaťa mladšieho ako 3 mesiace:

• prebúdza sa zo zvukov;
• reaguje na hlasné zvuky
• rozširuje oči alebo žmurká v reakcii na hlasné zvuky.

Vek dieťaťa v rozmedzí od 3 do 4 mesiacov;

• prestane hrať, keď počuje nové zvuky;
• upokojuje sa hlasom matky;
• hľadá zdroj neznámych zvukov, ak sú na dohľad.

Vek dieťaťa v rozmedzí od 6 do 9 mesiacov:

• hovorí slovo "mama";
• hrá sa s hudobnými hračkami.

Vek dieťaťa v rozmedzí od 12 do 15 mesiacov:

• pozná svoje meno;
• rozumie slovu „nie“;
• aktívne používa slovnú zásobu najmenej troch slov;
• napodobňuje určité zvuky.

Vek dieťaťa v rozmedzí od 18 do 24 mesiacov:

• aktívne používa slovník s frázami zloženými aspoň z dvoch slov;
• dieťa pozná aspoň dvadsať slov a aplikuje ich primerane situácii;
• pozná časti tela
• cudzinci rozumejú aspoň polovici toho, čo dieťa hovorí.

Pre deti do 36 mesiacov:

• reč dieťaťa už pozostáva zo 4 viet obsahujúcich aspoň 5 slov;
• slovná zásoba je asi 500 slov;
• cudzinci sú schopní porozumieť 80 % reči dieťaťa;
• dieťa rozumie niektorým slovesám.

Možné komplikácie

Sluchový a všeobecný duševný vývoj spolu úzko súvisia. Ak dieťa nepočuje, sluchové a rečové centrá jeho mozgu nedostávajú informácie a nemôžu sa normálne vyvíjať. V dôsledku toho trpí intelekt a reč. To ale neznamená, že deti s poruchami sluchu sú menej inteligentné ako ich sluchovo postihnutí rovesníci. Len im treba dať možnosť počuť zvuky.

Pravdepodobnosť komplikácií a celková prognóza priamo závisí od bdelosti a rýchlosti reakcie rodičov. Čím skôr sa pri najmenšom podozrení na problémy so sluchom obrátia na odborníka, tým priaznivejšia bude prognóza a tým menšia šanca na oneskorenie vo vývine, problémy s rečou či rozvoj nezvratnej hluchoty.

Diagnostika

Diagnostika dedičnej poruchy sluchu začína v ambulancii detského lekára. Tam si odborník vypočuje obavy alebo sťažnosti a s najväčšou pravdepodobnosťou pošle rodičov s dieťaťom ďalej k detskému otolaryngológovi.

Na potvrdenie alebo vyvrátenie predbežnej diagnózy môže lekár odporučiť dieťa na vyšetrenie sluchu, ktoré zahŕňa:

1. Herná audiometria. Postup je predpísaný na testovanie sluchu u detí vo veku od dvoch do piatich rokov. Podstatou techniky je dodať do ucha dieťaťa známy počuteľný zvuk. V reakcii na zvukový signál musí dieťatko reagovať určitým úkonom, napríklad hodiť kocku do košíka, položiť prsteň na pyramídu atď. Malý pacient postupne začína chápať význam diagnózy a saturácia zvuku sa postupne znižuje, kým sa nedosiahne prahová odozva.

2. Behaviorálne testovanie. Význam postupu je vyjadrený v tom, že dieťa musí reagovať na cudzí zvuk, ktorý pre neho bude pôsobiť dráždivo. Audioológovia a otolaryngológovia tvrdia, že takéto testy je možné vykonať u detí od šiestich mesiacov. U starších detí sa test vykonáva hravou formou, analogicky s hrovou audiometriou.

3. Čistá tónová audiometria. Druh audiometrie, ktorej črtou je testovanie vo voľnom zvukovom poli. Táto technika zahŕňa použitie audiometra - zariadenia, ktoré vytvára zvuky rôznej sily a výšky. Zvuky sa prehrávajú, kým sa nezistia problémové sektory – tóny alebo frekvencie, v ktorých dochádza k poklesu sluchu dieťaťa. Vhodné pre staršie deti.

4. Audiometria vedenia vzduchu. Táto metóda štúdia sluchu je vlastná používaniu slúchadiel, na rozdiel od čisto tónovej audiometrie.

5. Audiometria kostného vedenia. Postup je generovanie špecifických zvukov vnímaných malým pacientom prostredníctvom vibrátora umiestneného na mastoidnej kosti alebo na čele. Technika umožňuje prechod zvuku cez stredné a vonkajšie ucho a jej účelom je posúdiť stav vnútorného ucha.

Štandardná audiometria sa používa na štúdium sluchu detí vo veku 5 rokov a starších, inými slovami, keď dieťa samo vie, či signál počuje alebo nie.

6. Simulačné testy. Iný typ audiometrie zameraný na zhodnotenie stavu periférnych sluchových systémov, napríklad pohyblivosti bubienka, tlaku v strednom uchu, pohyblivosti stredoušných kostičiek, funkcie Eustachovej trubice atď.

7. Test odozvy sluchovej časti mozgového kmeňa. Procedúra je zameraná na zaznamenávanie a štúdium neuroelektrickej aktivity, ku ktorej dochádza v reakcii na špecifické zvukové podnety: tón, impulz, kliknutie atď. Podstatou techniky je pripevnenie elektród na hlavu dieťaťa, prostredníctvom ktorých sa zaznamenávajú reakcie na zvuk. Najčastejšie sa predpisuje novorodencom.

8. Vyvolaná otoakustická emisia. Akustická sonda je umiestnená vo vonkajšom zvukovode, kde sa privádza určitý zvukový signál, ktorého odozva sa zosilňuje, prechádza cez mikrofón a prenáša sa do počítača, kde sa všetky údaje analyzujú. Výsledky štúdie sú prezentované vo forme kriviek otoakustickej emisie a jej frekvenčných spektier. Zároveň sa hromadí veľké množstvo vzoriek a výstupné priemerné údaje, čo umožňuje potlačiť šum a artefakty, ktorých zdrojom môže byť zvukovod alebo stredné ucho.

Na základe všetkých získaných informácií sa diagnóza dedičnej poruchy sluchu buď potvrdí alebo vyvráti. V prípade, že je dieťaťu diagnostikované toto ochorenie, je mu predpísaná individuálna liečba.

Liečba

Prognóza dedičnej poruchy sluchu je aj pri včasnej terapii pomerne nepriaznivá - strata sluchu bude spravidla pretrvávať po celý život. Liečba však prinajmenšom zníži progresiu symptómov a nanajvýš - potlačí akýkoľvek vývoj ochorenia. Okrem liečby samotného ochorenia môže byť potrebné, aby dieťa v prípade diagnostikovanej prelingválnej dedičnej poruchy sluchu nechalo opraviť chyby reči u logopéda.

Všeobecné zásady

Terapia dedičnej straty sluchu je komplexná a spočíva v vykonávaní terapeutických opatrení zameraných na normalizáciu štruktúry ucha a zlepšenie krvného obehu v štruktúrach sluchového analyzátora. Na dosiahnutie týchto cieľov sa používajú rôzne metódy, ako napríklad:

• lieková terapia, ktorej účelom je zlepšiť krvný obeh štruktúr mozgu a ucha, eliminovať príčinný faktor (napríklad s nedostatkom biotinidázy);
• fyzioterapeutické metódy používané na zlepšenie sluchu vo všeobecnosti;
• sluchové cvičenia predpísané na udržanie úrovne sluchu a zlepšenie rečových schopností;
• načúvacie prístroje - používanie načúvacích prístrojov na zlepšenie sluchu pacienta;
• chirurgická liečba - operácie na obnovenie normálnej štruktúry vonkajšieho a stredného ucha, ako aj na inštaláciu načúvacieho prístroja alebo kochleárneho implantátu.

Lieky a fyzioterapia

Liečebná terapia- čím sa začína liečba dedičnej poruchy sluchu u dieťaťa, niekedy aj u dospelého. Otolaryngológa možno vymenovať:

• lieky, ktoré zlepšujú cerebrálnu cirkuláciu - Stugeron, Vasobral, Cinnarizine, Eufillin, Papaverine atď .;
• lieky, ktoré zvyšujú prívod krvi do vnútorného ucha - Plental, Pentoxifylline atď .;
• neuroprotektory, ktoré znižujú negatívne účinky hypoxie na nervové bunky, napríklad Preductal;
• lieky, ktoré zlepšujú metabolizmus v mozgových tkanivách - Solcoseryl, Nootropil, Cerebrolysin, Pantocalcin atď.

Medzi fyzioterapeutické metódy Na liečbu chronickej straty sluchu sa používajú:

• hyperbarická oxygenácia;
• endaurálna fonoelektroforéza;
• stimulácia kolísavým prúdom;
• laserové ožarovanie krvi (hélium-neónový laser);
• kvantová hemoterapia.

Chirurgia

V súčasnosti sa vykonávajú operácie na liečbu prevodovej a senzorineurálnej straty sluchu a hluchoty.

Operácie na liečbu vodivej hluchoty spočívajú v obnovení normálnej štruktúry orgánov stredného a vonkajšieho ucha, vďaka čomu má človek zlepšenie sluchu. V závislosti od toho, ktorá štruktúra sa obnovuje, majú operácie príslušné názvy:

• tympanoplastika– obnovenie sluchových kostičiek stredného ucha (štúdie, kladivo a nákovka);
• myringoplastika– obnovenie ušného bubienka a pod.

Napriek tomu, že nie je vždy možné vrátiť sluch dieťaťu alebo dospelému o 100%, chirurgická intervencia vždy prináša pozitívne výsledky.

Existujú iba dve operácie na liečbu neurosenzorickej hluchoty:

• Inštalácia načúvacieho prístroja. Relatívne jednoduchá operácia, ktorá však nevráti sluch pacientom, ktorých citlivé bunky kochley vnútorného ucha sú ovplyvnené.
• Inštalácia kochleárneho implantátu. Operácia inštalácie implantátu je technicky mimoriadne zložitá, preto sa používa v obmedzenom počte zdravotníckych zariadení, najmä ak sa vykonáva na dieťati. V tomto ohľade je postup dosť drahý, v dôsledku čoho nie je dostupný pre každého.

Podstata kochleárnej protetiky je nasledovná: do štruktúr vnútorného ucha sa zavedú minielektródy, ktoré prekódujú zvuky na nervové vzruchy a prenesú ich do sluchového nervu. Tieto elektródy sú pripojené k mini mikrofónu, ktorý sníma zvuky, ktorý je umiestnený v spánkovej kosti.

Po inštalácii takéhoto systému mikrofón zachytáva zvuky a prenáša ich na elektródy, ktoré ich následne prekódujú na nervové impulzy a vydávajú ich do sluchového nervu, ktorý prenáša signály do mozgu, kde sa zvuky rozpoznávajú. To znamená, že kochleárna implantácia je vytvorenie novej štruktúry, ktorá vykonáva funkcie všetkých štruktúr uší.

Obe možnosti chirurgickej intervencie sa vykonávajú len pri neúčinnosti konzervatívnej terapie a pri ťažkej dedičnej poruche sluchu, kedy pacient nie je schopný normálne vnímať reč ani na blízko.

Sluchové pomôcky

Dnes existujú dva hlavné typy načúvacích prístrojov:

1. Analógové. Sú to zariadenia známe mnohým ľuďom, ktoré možno pozorovať v uchu staršieho človeka. Jednotky sú celkom ľahko ovládateľné, ale zároveň objemné, nie príliš pohodlné a dosť neslušné pri zosilňovaní zvukového signálu.

Analógový načúvací prístroj je možné zakúpiť a začať ho používať samostatne, bez špeciálneho nastavovania odborníkom. Má niekoľko režimov prevádzky, medzi ktorými sa dá prepínať pomocou špeciálnej páky. Vďaka tomuto prepínaču môže každá osoba, dokonca aj dieťa, nezávisle určiť optimálny prevádzkový režim zariadenia a použiť ho v budúcnosti.

Analógová verzia zariadenia má však aj nevýhody: často vytvára rušenie a šum, pretože zosilňuje rôzne frekvencie, a nie výlučne tie, ktoré človek ťažko počuje, v dôsledku čoho je pohodlné používanie analógového sluchu pomoc zostáva otázna.

2. Digitálne. Digitálny načúvací prístroj na rozdiel od svojho predchodcu nastavuje výlučne načúvací odborník. V dôsledku toho sa zosilňujú iba zvuky, ktoré človek zle vníma, a nie žiadny hluk.

Presnosť digitálneho načúvacieho prístroja umožňuje človeku počuť celkom dobre bez akéhokoľvek rušenia. Okrem toho nastavenie umožňuje obnoviť citlivosť na stratené spektrum zvukov bez ovplyvnenia všetkých ostatných tónov, čo je dôležité najmä pre dieťa. Preto z hľadiska pohodlia, komfortu, individuálnych potrieb a úrovne korekcie sú digitálne zariadenia lepšie ako analógové. Na výber a úpravu je však potrebné navštíviť sluchové centrum, ktoré nie je dostupné pre každého.

Preventívne opatrenia

Prevencia dedičnej straty sluchu u budúcich detí je najdôležitejším spôsobom riešenia problému. Vedúcu úlohu v prevencii dedičnej formy tohto ochorenia zohrávajú lekárske genetické konzultácie, počas ktorých môžu rodinní príslušníci, ktorí majú osoby s patológiou sluchu, získať informácie o možnom potomstve a stupni rizika vzniku dieťaťa s poruchou sluchu.

Dedičná porucha sluchu nie je pre dieťa ani zďaleka trestom. Samozrejme, existujú riziká a potenciálne nebezpečenstvá spôsobené týmto ochorením. So zvýšenou pozornosťou rodičov k zdravotnému stavu ich dieťaťa, včasnou reakciou a kompetentným odborníkom má však dieťa všetky šance na plnohodnotný život.

Ďalší článok.

Výsledky epidemiologických štúdií uskutočnených v Rusku v posledných rokoch naznačujú, že asi 1 milión detí a dospievajúcich v našej krajine má sluchovú patológiu a All-Union Society of the Deaf and Dumb má viac ako 1,5 milióna sluchovo postihnutých. Výpočty ukazujú, že na každých 1000 fyziologických pôrodov sa narodí jedno nepočujúce dieťa. Okrem toho počas prvých 2-3 rokov života stratia sluch ďalšie 2-3 deti. Stratu sluchu má 14 % ľudí vo veku 45 až 64 rokov a 30 % ľudí nad 65 rokov. Podľa odborníkov bude mať do roku 2020 viac ako 30 % celej populácie zemegule poruchy sluchu.

Dobrý sluch je predpokladom pre normálny psycho-rečový vývoj bábätka. Sluchovo postihnuté dieťa často zaostáva za svojimi rovesníkmi v psychickom vývine, ťažko sa mu učí v škole, nevyhnú sa ťažkostiam v komunikácii a výbere budúceho povolania. Strata sluchu v ranom detstve, ešte predtým, ako sa u dieťaťa vyvinie reč, vedie k nemosti a invalidite.

Poškodenie sluchu vo väčšine prípadov v podobe zníženia jeho závažnosti môže byť spôsobené rôznymi príčinami (vrodenými a získanými), medzi ktoré patrí dedičnosť, nedonosenie, novorodenecká žltačka, detská mozgová obrna, vedľajšie účinky niektorých liekov (talidomid), predovšetkým antibiotík ( streptomycín, kanamycín, monomycín, najmä v prvých 3 mesiacoch tehotenstva) a diuretiká, otrava chinínom, konzumácia alkoholu počas tehotenstva, malformácie, infekčné (syfilis), vrátane vírusových (ružienka, ovčie kiahne, osýpky, chrípka), poranenia hlavy, hluk expozícia, zmeny súvisiace s vekom.

Pokles sluchovej ostrosti v takýchto prípadoch môže dosiahnuť značnú závažnosť, až hluchotu. Závažnosť postihnutia a náročnosť (často nemožnosť) obnovenia sluchovej funkcie sú v tomto prípade spojené najmä s poškodením zvukovo vnímajúcich (zmyslových) útvarov vnútorného ucha a sluchového nervu (zmyslová porucha sluchu).

Absolútna hluchota je zriedkavá. Zvyčajne existujú stopy sluchu, ktoré umožňujú vnímanie veľmi intenzívnych zvukov, vrátane niektorých zvukov reči vyslovovaných silným hlasom nad uchom. Nie je dosiahnuté čitateľné vnímanie reči pri hluchote; to sa líši od straty sluchu, pri ktorej dostatočné zosilnenie zvuku poskytuje možnosť verbálnej komunikácie. Striktné rozlíšenie medzi hluchotou a stratou sluchu predstavuje určitú ťažkosť, závisí od metódy výskumu sluchu a do určitej miery je podmienené.

Zvyčajne hluchota nazývaná výrazná pretrvávajúca porucha sluchu, ktorá bráni rečovej komunikácii za akýchkoľvek podmienok, dokonca aj pri použití zariadení na zosilnenie zvuku. Takíto pacienti však môžu počuť niektoré veľmi hlasné zvuky. Absolútna nemožnosť vnímania akýchkoľvek zvukov je extrémne zriedkavá.

strata sluchu nazývané zníženie ostrosti sluchu rôznej závažnosti, pri ktorom je vnímanie reči sťažené, no stále možné, keď sú vytvorené určité podmienky (približovanie sa hovoriaceho k nepočujúcim, používanie načúvacieho prístroja).

Porucha sluchu v závislosti od patogenézy môže mať neurosenzorický alebo vodivý charakter. Pri neurosenzorickej poruche existuje patológia prístroja na vnímanie zvuku (citlivé bunky slimáka sluchového nervu a mozgových štruktúr). Pri vodivej hluchote (strata sluchu) porucha pokrýva zvukovovodivý systém (vonkajšie a stredné ucho, tekutina stredného ucha).

Na približné posúdenie stavu sluchu môžete použiť šeptanú a hovorovú reč (rečová audiometria). Pri miernom stupni straty sluchu šepkanú reč vníma pacient zo vzdialenosti 1 - 3 m, hovorovú reč - zo vzdialenosti 4 m a viac. Pri priemernom stupni T. je šepkaná reč vnímaná zo vzdialenosti menšej ako 1 m, hovorová reč - zo vzdialenosti 2 - 4 m. Pri ťažkom stupni straty sluchu sa šepkaná reč spravidla vôbec nevníma, hovorová reč je vnímaná zo vzdialenosti menšej ako 1 m. Presnejšie určenie stupňa straty sluchu sa vykonáva pomocou tónovej audiometrie. Ľahkým stupňom straty sluchu sa rozumie strata sluchu v tónoch v rozsahu reči do 40 dB, stredná - asi 60 dB, ťažká - asi 80 dB. Veľká strata sluchu sa označuje ako hluchota.

V diagnostike straty sluchu nestratili ladičky svoj význam. Používajú sa najmä v podmienkach kliniky a najmä ak je potrebné pacienta vyšetriť doma. Na určenie sluchového prahu (minimálna intenzita zvuku ešte vnímaná uchom subjektu pri vedení vzduchu), ktorý charakterizuje ostrosť sluchu, sa ladička umiestni pri vstupe do vonkajšieho zvukovodu tak, aby os ladičky (priečna čiara medzi jeho čeľuste) je v jednej rovine s osou sluchového priechodu v bezprostrednej blízkosti; zatiaľ čo ladička by sa nemala dotýkať tragusu a vlasov.

Identifikácia straty sluchu u malých detí predstavuje značné ťažkosti, pretože dieťa nevie dať odpoveď na prítomnosť alebo absenciu sluchového vnemu. V poslednej dobe sa štúdium sluchu u detí realizuje pomocou výpočtovej techniky zaznamenávaním sluchových evokovaných potenciálov, ktoré sú elektrickou odpoveďou na zvukovú stimuláciu, ktorá sa mení v závislosti od umiestnenia potenciálu a jeho parametrov (počítačová audiometria).

Podľa sluchových evokovaných potenciálov možno posúdiť prítomnosť sluchovej reakcie u dieťaťa v akomkoľvek veku, prípadne aj u plodu. Okrem toho táto štúdia umožňuje urobiť objektívny záver o stupni straty sluchu, umiestnení lézie sluchovej dráhy a tiež posúdiť vyhliadky na rehabilitačné opatrenia. V audiologickej praxi sa viac rozšírila metóda objektívneho hodnotenia sluchu u detí podľa merania akustického odporu (impedancie) stredného ucha.

Strata sluchu môže byť geneticky podmienená. Za dedičnú hluchotu sú zodpovedné dominantné aj recesívne gény. Genetické poruchy sú možno hlavnou príčinou senzorineurálnej straty sluchu u detí. Vysvetľujú asi polovicu prípadov hlbokej hluchoty u detí.

Najčastejšie genetické poruchy sú: Usherov syndróm, ktorý sa vyskytuje u 3-10 % pacientov s vrodenou hluchotou, 1 zo 70 ľudí je nositeľom recesívneho génu pre Usherov syndróm; Waardenburgov syndróm, fixovaný v 1 - 2% prípadov; Elportov syndróm - 1%. Celkovo je známych viac ako 400 rôznych syndrómov s rôznymi typmi dedičnosti.

O Usherov syndróm existuje hluchota, vestibulárne poruchy a retinitis pigmentosa, čo vedie k slepote. Väčšina ľudí s Usherovým syndrómom sa rodí s ťažkou stratou sluchu. Jedným z prvých viditeľných príznakov poškodenia zraku je zlé videnie v noci alebo v zle osvetlených priestoroch - narušenie adaptácie na tmu (nočná slepota).

Nočná ("nočná") slepota sa vo väčšine prípadov prejavuje v dospievaní. Neskôr dochádza k postupnej strate laterálneho (periférneho) videnia až do takzvaného „tunela“, hoci centrálne videnie môže byť dlhodobo dosť vysoké, prakticky bez utrpenia.

Príznaky Usherovho syndrómu v priebehu rokov zvyčajne progredujú. Mnoho ľudí s Usherovým syndrómom má tiež nejaké problémy s rovnováhou. Usherov syndróm sa dedí klasickým recesívnym spôsobom. Keď sa zosobášia dvaja heterozygotní nositelia génov, existuje šanca 1:4, že narodené dieťa bude trpieť Usherovým syndrómom. V súčasnosti neexistuje spôsob, ako rozpoznať nosičov génu.

Waardenburgov syndróm opísal Waardenburg v roku 1951. Medzi deťmi s vrodenou hluchotou tvoria pacienti s Waanrenburgovým syndrómom asi 3 %. Variabilná génová expresia je dôležitým dôvodom širokého klinického polymorfizmu tohto syndrómu. Toto ochorenie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Pri Waardenburgovom syndróme existuje:

1) posunutie vnútorných kútikov očí a slzných otvorov smerom von s normálnou vzdialenosťou medzi zreničkami a vonkajšími kútikmi očí (99 %);

2) vysoký široký nosový mostík (75 %), hypoplázia nosných dierok a zrastené obočie (50 %); „profil rímskeho legionára“;

3) poruchy pigmentácie, prejavujúce sa vo forme sivého alebo strakatého prameňa vlasov na hlave, zvyčajne nad čelom (17–45 %), heterochrómia dúhovky (50 %), depigmentované oblasti na koži a funduse;

4) vrodená bilaterálna senzorineurálna hluchota (20 %) alebo strata sluchu v dôsledku hypoplázie Cortiho orgánu.

Okrem týchto znakov je častá mentálna retardácia, vysoké podnebie, niekedy s rázštepom, drobné kostné anomálie a srdcové chyby. Najťažším zo všetkých prejavov Waardenburgovho syndrómu sú poruchy sluchu, vyskytujúce sa v 20 % prípadov.

Stupeň poruchy sluchu sa môže meniť od subklinickej až po hlbokú úplnú hluchotu. Poruchy vnímania zvuku sú často obojstranné, symetrické. Charakteristickým znakom ochorenia je hypotrofia vestibulárneho aparátu. Pomocou kalorických a rotačných testov sa vestibulárne poruchy zistia takmer u 75 % pacientov, teda ešte častejšie ako porucha sluchu.

Patologické údaje naznačujú, že u pacientov s Waardenburgovým syndrómom sa môžu vyskytnúť závažné morfologické zmeny vo vnútornom uchu, ako je aplázia typu Scheibe alebo dokonca úplná absencia špirálového orgánu a neurónov v špirálovom uzle. Tieto zmeny sú výsledkom dedičného degeneratívneho procesu, ktorý začína v maternici a ničí normálne vytvorené ucho. Zdá sa, že dominantný gén, ktorý spôsobuje tento syndróm, spôsobuje chybný vývoj primordia, z ktorého sa následne vytvárajú bunky, ktoré majú rôzne funkcie, a to bunky senzorického epitelu špirálového orgánu, neuróny špirálového uzla, pigmentové bunky a niektoré skupiny mezenchymálnych buniek. Defektná tvorba rudimentu vedie k narušeniu procesov migrácie a diferenciácie buniek z nej vytvorených av budúcnosti k podradnosti zodpovedajúcich systémov.

O Alportov syndróm hluchota je kombinovaná s glomerulonefritídou, čo vedie k zlyhaniu obličiek. Jedným z príznakov neurofibromatózy typu II je aj hluchota v dôsledku vzniku obojstranného schwannómu vestibulokochleárneho nervu.

Pendredov syndróm opísaný v roku 1896. Pendred. Ochorenie je charakterizované kombináciou vrodenej alebo senzorineurálnej hluchoty zistenej v ranom detstve so strumou, ktorá sa vyvíja v dôsledku porušenia biosyntézy hormónov štítnej žľazy. Genetická lézia vnútorného ucha sa vyskytuje pri Pendredovom syndróme in utero, po narodení degeneratívne zmeny v slimáku len pokračujú. Majú progresívnu stratu sluchu v prvom roku života. Asi v polovici prípadov majú deti s Pendredovým syndrómom úplnú hluchotu, zvyšok má stratu sluchu II-III stupňa. Vnímanie vysokých frekvencií je ostrejšie narušené. Strata sluchu je zvyčajne obojstranná a symetrická. Takmer všetci pacienti majú vestibulárne poruchy.

Na diagnostiku Pendredovho syndrómu sa používa chloristanový test na potvrdenie dysfunkcie štítnej žľazy. U detí s Pendredovým syndrómom je rádioaktivita štítnej žľazy znížená. Hormonálna terapia, hoci neovplyvňuje poruchu sluchu, zastavuje rozvoj strumy a normalizuje funkciu štítnej žľazy.

Ochorenie sa dedí autozomálne recesívne, takže rodičia postihnutých detí sú väčšinou zdraví. Frekvencia Pendredovho syndrómu napríklad medzi obyvateľmi Anglicka dosahuje 1: 13 000.

Okrem syndrómových foriem dedičnej hluchoty sa rozlišujú nesyndromické (izolované) formy, ktorých bolo dodnes objavených niekoľko. Prvý gén izolovanej dedičnej hluchoty bol zmapovaný na dlhom ramene 5. chromozómu u členov rodiny z Kostariky. Spôsob dedičnosti bol autozomálne dominantný. Mapovaný gén pre izolovanú autozomálnu recesívnu hluchotu zahŕňa gén GJB2/connexin26, ktorý prenáša nesyndromickú senzorineurálnu hluchotu DFNB1, ktorá sa vyskytuje v kaukazskej populácii.

Frekvencia vrodenej ťažkej poruchy sluchu alebo hluchoty je 1:1000 novorodencov. Najmenej polovica týchto prípadov je geneticky podmienená. Častejšie dedičné poruchy sluchu nie sú vrodené, ale vznikajú v detstve alebo aj neskôr. V 80% prípadov sú tieto poruchy dedičné autozomálne recesívne, v 15-20% - autozomálne dominantne a v menej ako 1% - recesívne X-viazané. Autozomálna dominantná hluchota je obojstranná a delí sa na 2 typy: detská, vyskytujúca sa pred 15. rokom života a dospelá, rozvíjajúca sa v neskoršom veku. X-viazaná hluchota bola objavená v roku 1965. Fraser Y.R. chlapci mali prudkú poruchu vnímania pri vysokých frekvenciách s prahom 80 dB až 100 dB.

Keď má dieťa poruchu sluchu, je to nielen vážny zdravotný, ale aj spoločenský problém. Pri včasnom poškodení sluchu trpí vývin reči, intelektové a komunikačné schopnosti, čo nemôže neovplyvňovať osobnosť ako celok. Najväčšiu pozornosť treba venovať novorodencom a deťom prvých rokov života trpiacim poruchou sluchu alebo hluchotou.

Patológia sluchu môže byť vyjadrená buď jeho úplnou stratou (hluchota), alebo čiastočnou (slabosť sluchu). Absolútna strata sluchu je zriedkavá. Často zostáva aspoň minimálne vnímanie zvukov. Zároveň sa u ľudí akékoľvek problémy so sluchom považujú za hluchotu. Existujú rôzne klasifikácie tejto veľmi dôležitej schopnosti organizmu, vzťahujúcej sa na jeden z piatich vonkajších zmyslov. Porucha sluchu môže byť jednostranná alebo obojstranná, vrodená alebo získaná a je tiež spojená s problémami vedenia alebo vnímania zvuku.

Podľa štatistík je výrazný stupeň straty sluchu diagnostikovaný u jedného z tisíc novorodencov.

Problémy s vodivosťou

Hluchota vedenia je chápaná ako patologický stav, kedy dochádza k oneskoreniu akustických (zvukových) vibrácií v dôsledku výskytu prekážky. Uvádzame hlavné situácie, kedy to možno pozorovať:

• Vo vonkajšom zvukovode sa zisťuje prítomnosť cudzieho telesa alebo sírovej zátky.
• Vrodená infekcia vonkajšieho zvukovodu.
• Akútny zápalový proces lokalizovaný v strednom uchu.
• Otoskleróza, charakterizovaná nehybnosťou hlavných sluchových ossiclov umiestnených v strednom uchu.
• Zvýšený tlak vo vnútornom uchu atď.

Pri klinickom vyšetrení sa zistí, že úroveň kostného vedenia je lepšia v porovnaní s vedením vzduchom. Ak trpí zvukovo-vodivé oddelenie načúvacieho prístroja, potom pacient nevníma dobre nízke frekvencie, ale lepšie - vysoké. Zároveň je oveľa horšia počuteľnosť nízkych samohlások, ako sú „o“, „y“, „s“, na rozdiel od vysokých („a“, „e“, „i“).

Problémy s vnímaním

Ak je poškodený Cortiho orgán a sluchový nerv na úrovni kochleárnej vetvy, potom sa vyvinie hluchota alebo strata sluchu (neurosenzorická). Tento patologický stav má nasledujúci klinický obraz:

• Je charakterizovaná výraznou alebo úplnou stratou sluchu.
• Pacient nepozná reč ani nevníma jednotlivé zvuky. Tento stav je typický pre malé deti. Od raného detstva ešte neboli vytvorené vyššie centrá v mozgu zodpovedné za vnímanie reči.
• Vysoké tóny prakticky nie sú vnímané.
• Degeneratívne procesy vo vnútornom uchu môžu spravidla vyvolať obojstrannú léziu.
• Patologický proces je často nezvratný.
• Kostné vedenie zvuku trpí.

Ak je porucha sluchu spojená s ochoreniami sluchového ústrojenstva (napríklad zápalovými), tak vďaka špeciálnej terapii je možné túto poruchu upraviť. Okrem toho je potrebné poznamenať, že obnovenie sluchu je možné aj v prípade poškodenia vestibulocochleárneho nervu. Ak je však Cortiho orgán poškodený, je takmer nemožné obnoviť sluch.

Samostatne by som chcel spomenúť hluchotu, ktorá má centrálny pôvod. Bez ohľadu na to, aké ťažké je uhádnuť, choroby centrálneho nervového systému vedú k tejto patológii sluchu, ktorá bude mať nasledujúce príznaky:

• Zaznamenáva sa výlučne bilaterálna lézia.
• Pacient ťažko počuje vysoké a nízke tóny.
• Nedochádza k žiadnej strate zvuku ostrova.
• Pacient nie je schopný orientovať sa vo vlastnostiach zvuku (jeho výška, intenzita, trvanie atď.).
• Dokáže vnímať zvuky a jednotlivé zvuky, ale nerozoznáva hovorenú reč.

Približne u 80 % detí s poruchou sluchu sa patológia sluchových orgánov začína rozvíjať v prvých 12 mesiacoch života.

Zmiešaná hluchota

Najčastejším typom straty sluchu je zmiešaná hluchota alebo strata sluchu. Najprv sa určujú zmeny čisto funkčného charakteru, ktoré sa však časom stávajú trvalejšie a vedú k zmiešanej hluchote. Dochádza k zhoršeniu vedenia vzduchu a kostí. Najviac trpí počuteľnosť vysokých tónov. Ak choroba postihuje iba Cortiho orgán izolovane, potom bude diagnostika zvukovej patológie pomerne jednoduchá.

Za najťažšiu formu straty sluchu sa považuje hluchota zmiešaného typu na dve uši. S vnímaním zvukov reči sú dosť vážne problémy. Ak sa príčina ochorenia neodstráni, časom sa hovorová reč pre pacientov stáva úplne nečitateľnou.

Sluchové choroby

Je celkom prirodzené, že mnohé ochorenia sluchových orgánov môžu u detí a dospelých vyvolať hluchotu alebo stratu sluchu rôznej závažnosti. Napríklad problémy s vedením zvuku sa môžu vyskytnúť, ak sa zistí, že vonkajšie ucho má:

• zápalové javy.
• Kostné novotvary.
• Hromadenie vosku v ušiach.
• Cudzie telesá atď.

Vrodená infekcia vonkajšieho zvukovodu je často kombinovaná s deformitou ucha a anomáliou vo vývoji iných častí sluchového orgánu. V takýchto situáciách potom hovoríme o zmiešanej hluchote. Zápalové a degeneratívne ochorenia stredného a vnútorného ucha, ako je zápal stredného ucha, labyrintitída, mastoiditída, otomykóza, Meniérova choroba a iné, môžu vyvolať výskyt hluchoty alebo straty sluchu zmiešaného typu.

Traumatická hluchota

Výskyt vážnych problémov so sluchom v dôsledku traumy sa stáva pomerne často. Tento typ hluchoty a straty sluchu môže byť spôsobený mechanickým poškodením, akustickou traumou a extrémne náhlymi zmenami atmosférického tlaku. Každý typ traumatického faktora má svoje vlastné charakteristiky vplyvu na načúvací prístroj.

Pri pozdĺžnych zlomeninách lebky dôjde k poškodeniu štruktúry stredného ucha. Ak dôjde k priečnej zlomenine lebky, dôjde k poraneniu labyrintu, čo je vnútorné ucho. Hlavnými príznakmi poranenia sluchového a vestibulárneho aparátu sú tinnitus, závraty, problémy s rovnováhou, postupná alebo náhla strata sluchu až úplná hluchota.

Doposiaľ je akustická traumatizácia načúvacieho prístroja v dôsledku extrémne silného zvuku alebo hluku veľmi častým javom. Spravidla sa pozoruje bilaterálna strata sluchu. Dochádza k poruche vnímania zvuku. Kostné vedenie sa zhoršuje viac ako vedenie vzduchom. Ak neprídete k lekárovi včas, stav pacienta sa len zhorší.

Audiológ je vysoko špecializovaný lekár, ktorý sa zaoberá patológiou sluchu u detí a dospelých.

Otoskleróza

V súlade s lekárskou terminológiou je otoskleróza chronické ochorenie, pri ktorom dochádza k ložiskovému patologickému procesu vo vnútornom uchu, končiacom imobilizáciou sluchových kostičiek a rozvojom hluchoty. Ochorenie postihuje všetky vekové skupiny. Najčastejšie sa však vyskytuje v mladom a strednom veku. V súčasnosti nie je možné zistiť príčinu ochorenia. Existujú návrhy o negatívnom vplyve zápalovo-infekčných účinkov na načúvací prístroj. Hlavné klinické príznaky a príznaky otosklerózy:

• Hlavným prejavom ochorenia je rýchla alebo postupná progresia straty sluchu a zreteľný tinnitus.
• Niekedy dôjde k stabilizácii stavu, ale po chvíli sa sluch naďalej zhoršuje. Spontánne zotavenie alebo zlepšenie vnímania zvukových signálov nie je charakteristické pre stratu sluchu ani pre hluchotu.


• Strata sluchu je zvyčajne obojstranná.
• Pacient lepšie vníma konverzačnú reč v hlučných podmienkach. Toto je charakteristický znak choroby, ktorá sa nazýva aj príznak Willis. Nachádza sa asi u 50 % ľudí s otosklerózou.
• Pre pacienta je tiež ťažké vnímať reč, keď hovorí niekoľko ľudí súčasne.
• Druhým stálym príznakom ochorenia je pocit tinnitu, ktorý sa pozoruje u prevažnej časti pacientov (od 70 do 95 %).
• Hluk môže byť lokalizovaný v jednom alebo oboch ušiach, menej často v hlave.
• V prvých štádiách ochorenia je pocit hluku zaznamenaný výlučne v tichu, ale s progresiou patológie tento mimoriadne nepríjemný symptóm začína rušiť v akejkoľvek situácii.
• Vestibulárny aparát spravidla nie je ovplyvnený.

Na potvrdenie diagnózy otosklerózy sa používajú audiologické a rádiologické výskumné metódy. Klinické vyšetrenie umožňuje iba zistiť prítomnosť problémov so sluchom a posúdiť stav vonkajšieho zvukovodu.

dedičná hluchota

Ako ukazuje klinická prax, dedičná hluchota je diagnostikovaná rádovo menej často v porovnaní s vrodenými a získanými poruchami sluchu. Dedičná povaha ochorenia sa potvrdí iba vtedy, keď sa táto patológia zistí u jedného z blízkych príbuzných. Ochorenie je charakterizované dominantnou aj recesívnou dedičnosťou. V prvej možnosti okrem problémov so sluchom existujú aj ďalšie dedičné anomálie, vrátane:

• Extra prsty na rukách a/alebo nohách.
• Fúzia prstov.
• retinitis pigmentosa atď.

Okrem absencie ďalšej patológie sa recesívny typ dedičnosti líši od dominantného aj tým, že hluchota sa prejavuje po dvoch alebo viacerých generáciách. To spôsobuje veľa ťažkostí pri diagnostike, pretože nemusia existovať príbuzní, ktorí by potvrdili alebo vyvrátili prítomnosť zhoršenej dedičnosti. Spravidla si dieťa zachováva zvyškový sluch, ale veľmi málo. Preto s najväčšou pravdepodobnosťou nebude mať stratu sluchu, ale hluchotu. Vo veľmi zriedkavých prípadoch sú pacienti s dedičnou hluchotou schopní vnímať zvuk reči na veľmi krátku vzdialenosť (v priemere do jedného metra).

Vrodená hluchota a strata sluchu

Piaty týždeň tehotenstva je termín pre uloženie sluchových orgánov, ktoré sa naďalej vyvíjajú až do narodenia. Stojí za zmienku, že časová oblasť mozgovej kôry, ktorá je sluchovým centrom, ktoré analyzuje zvukové signály zvonka, dozrieva až do veku 6 rokov.

Uvádzame hlavné faktory, ktoré môžu viesť k rozvoju vrodenej straty sluchu a hluchoty:

• Nepriaznivý priebeh tehotenstva. Zistilo sa, že v prítomnosti toxikózy, anémie, nefropatie, hrozby prerušenia a konfliktu Rhesus počas obdobia nosenia dieťaťa sa prudko zvyšuje riziko vrodenej patológie sluchových orgánov.
• Žena počas tehotenstva trpela infekčnými ochoreniami vírusovej alebo bakteriálnej povahy. Najnebezpečnejšie je mať herpetickú infekciu, rubeolu, toxoplazmózu atď.
• Chronické ochorenia matky (vážne problémy so srdcom, obličkami, pečeňou, pankreasom atď.).
• Žena bola v polohe liečená liekmi, ktoré nepriaznivo ovplyvňujú tvorbu sluchových orgánov u dieťaťa (aminoglykozidy, tetracyklíny, kyselina etakrynová, salicyláty).
• Žiarenie.

Ak sa porucha sluchu alebo hluchota prejaví pred 7. dňom života dieťaťa, potom sa to stále považuje za vrodené ochorenie. Faktory, ktoré môžu spôsobiť vývoj vrodenej patológie sluchových orgánov u detí:

• Akákoľvek manipulácia počas pôrodu, ktorá viedla k rozvoju asfyxie dieťaťa alebo pôrodnej traumy.
• patologický pôrod.
• Abnormálna prezentácia a poloha plodu v maternici (napríklad panva alebo tvár).
• Používanie chirurgických pomôcok v pôrodníctve. Môže ísť o použitie pôrodníckych klieští, vákuového extraktora atď.
• Výskyt krvácania počas pôrodu, predčasné odlúčenie placenty atď.

Dnes je veľa zdravotníckych zariadení vybavených moderným vybavením, ktoré vám umožňuje vykonať test sluchu aj u novorodencov. Terapeutické opatrenia na obnovenie sluchu budú účinné, ak sa ochorenie zistí včas. Optimálny čas na diagnostiku porúch u dieťaťa je 3-4 dni po narodení.

Patológia sluchových orgánov u detí je dosť ťažké diagnostikovať v detstve a ranom detstve.

Získaná hluchota a strata sluchu

Ak sa porucha sluchu v dôsledku vystavenia nepriaznivým faktorom vyskytla po narodení, potom hovoria o získanej patológii. Príčinou môžu byť poranenia orgánov sluchového aparátu, ako aj zápalové, infekčné a degeneratívne ochorenia ktorejkoľvek časti ucha. Okrem toho je strata sluchu a hluchota často komplikáciou mnohých chorôb, najmä:

• Akútne respiračné vírusové infekcie.
• mumps.
• záškrt.
• Šarlátová horúčka.
• Sepsa.
• Zápalové a infekčné ochorenia mozgu a jeho membrán.

K problémom so sluchom môže viesť aj očkovanie, intoxikácia drogami a traumatické poranenie mozgu. Moderná mládež navyše veľmi často počúva hlasnú hudbu pomocou slúchadiel, čo nepriaznivo ovplyvňuje načúvací prístroj a vytvára predpoklady pre rozvoj straty sluchu.

Rodičia by mali neustále venovať pozornosť správaniu malého dieťaťa. Čo môže naznačovať poruchu sluchu:

• Dieťa nerozumie, kde je zdroj zvuku.
• Neexistuje žiadna reakcia na zvuk reči matky alebo iných ľudí, ktorí ho obklopujú.
• Neexistuje absolútne žiadna reakcia na hlasné zvuky. Pomerne často je to viditeľné, keď zazvoní zvonček alebo keď zazvoní telefón.

Obnova sluchu

Máloktorý špecialista vám dá jednoznačnú odpoveď, že liečba, ktorú vám naordinuje, 100% pomôže dieťaťu trpiacemu poruchou sluchu. Zároveň, ak je čo i len najmenšia nádej na zlepšenie stavu, treba túto šancu vždy využiť. Aké faktory určujú osud detí s patológiou sluchových orgánov:

• Vek, v ktorom sa začala rozvíjať strata sluchu alebo hluchota.
• keď sa zistí závada.
• Závažnosť straty sluchu.
• Správne posúdenie zvyškov sluchu.
• Okamžite zahájená liečba. Uskutočniteľnosť použitia určitých terapeutických a chirurgických metód na obnovenie sluchu sa v každom prípade určuje individuálne.

Celkovo sa dnes snažia liečiť neurosenzorickú poruchu sluchu a otosklerózu, ako aj primárne zápalové a infekčné ochorenia, ktoré viedli k strate sluchu.

Používajú sa lieky, ktoré rozširujú cievy a zlepšujú krvný obeh v mozgu a vnútornom uchu. Najčastejšie sa uchyľujú k vymenovaniu Complamina a Cavintona. Aminalon a Encephabol majú pozitívny vplyv na činnosť centrálneho nervového systému. Na zlepšenie vedenia nervových impulzov sa Galantamín používa vo forme elektroforézy. Prozerin a Dibazol majú podobný účinok.

Okrem medikamentóznej terapie sa využívajú fyzioterapeutické metódy (laser, magnet, hyperbarická oxygenácia a pod.). Priaznivo pôsobí aj defektologická, nepočujúca pedagogická a pohybová rehabilitácia. Vo väčšine prípadov je však pre mnohé deti so senzorineurálnou poruchou sluchu jediným správnym riešením používanie načúvacích prístrojov.

Hlavným cieľom liečby otosklerózy je obnovenie vedenia zvuku. Na korekciu straty sluchu spojenej s otosklerózou sa používajú moderné načúvacie prístroje, ktoré výrazne zlepšujú kvalitu života pacienta. Pomerne často sa ako liečebná metóda používa elektroakustická korekcia sluchu.

Okrem toho sa v niektorých prípadoch vykonáva chirurgická operácia, ktorá sa nazýva stapedoplastika a spočíva v obnovení pohyblivosti hlavných sluchových ossiclov. Invalidita po operácii je asi 30 dní. Operovanému pacientovi sa ešte niekoľko mesiacov neodporúča prudko hýbať hlavou, skákať, behať, lietať v lietadlách či používať metro. Prognóza zotavenia sluchu pri otoskleróze bude závisieť najmä od prevalencie patologického zamerania vo vnútornom uchu.

Existujú dve skupiny príčin hluchoty: vrodené a získané.

Vrodená strata sluchu.

Medzi novorodencami sa vyskytujú vrodené chyby sluchu s frekvenciou 1:2000 pôrodov. vrodená hluchota zastúpené niekoľkými podskupinami. Prvá podskupina zahŕňa prípady poškodenia sluchovej funkcie v dôsledku genetické mutácie. V súčasnosti bolo objavených viac ako 50 génov zodpovedných za ostrosť sluchu. Primárne vznikajúce škodlivé mutácie v týchto génoch spôsobujú poruchy vnímania zvuku.

sluchový aparát, teda senzorineurálna strata sluchu. Napríklad mutácie v géne GJB2 vedú k prebytku iónov vápnika v kochleárnych vláskových bunkách, čo spôsobuje ich smrť. Niekedy mutácie v génoch, ako je gén N-AT2,

môže vyvolať stratu sluchu iba pod vplyvom nejakého vonkajšieho faktora, napríklad užívanie ototoxických liekov tehotnou matkou alebo dieťaťom. Frekvencia genetického poškodenia sluchu sa pohybuje od 36 do 85 % všetkých prípadov vrodenej hluchoty. Škodlivá mutagenéza je spôsobená ožiarením, chemickými účinkami, biologickými účinkami baktérií a vírusov.

dedičná hluchota(pri zdedenom geneticky chybnom sluchovom géne) sa vyskytuje spravidla v rodinách nepočujúcich rodičov. Frekvencia sobášov medzi nepočujúcimi je 4- až 6-krát vyššia ako v bežnej populácii. Preto

rodinné formy sú celkom bežné a podľa rôznych autorov sa pohybujú od 30 do 50 % všetkých prípadov vrodenej hluchoty (B.V. Konigsmark, R.D. Gorlin, I.V. Koroleva). Známe sú aj prípady príbuzenských manželstiev medzi tými, ktorí počujú, v ktorých je dedičná

gén hluchoty sa prejavuje s ničivou silou. Takže v Tunisku medzi obyvateľmi dediny Bourgek-as-Salhi je väčšina obyvateľov - pokrvných príbuzných - nepočujúcich. Rovnaký jav je typický pre kráľovské domy v Európe, ktoré sú známe príbuzenskými sobášom, vrátane domov Španielska a Veľkej Británie.

Do druhej podskupiny vrodenej hluchoty odkazovať vnútromaternicová strata sluchu pri absencii genetickej a dedičnej záťaže. Dôvodom je:

- infekčné choroby matky v prvých troch mesiacoch tehotenstva: rubeola, chrípka, šarlach, osýpky, herpes, mumps (mumps), ovčie kiahne, tuberkulóza, poliomyelitída, syfilis, toxoplazmóza;

- matka užívajúca ototoxické lieky (antibiotiká, deriváty chinínu, furosemid, aspirín);

- alkoholizmus matky a drogová závislosť;

- zranenia;

- nesúlad Rh faktora krvi plodu a matky;

- cukrovka;

- Závažná alergia na matku.

Treťou podskupinou (podmienečne ju označíme ako hraničnú) vrodenej hluchoty je hluchota novorodenca v dôsledku pôrodná trauma. Posledne menované sú významným rizikovým faktorom straty sluchu. Tie obsahujú:

- asfyxia plodu;

- kraniocerebrálne poranenie v prípade klieští;

- vykonávanie intenzívnej starostlivosti v couveuse pre novorodenca: umelá ventilácia pľúc s porušením kyslíkového režimu alebo prekročením doby dlhšej ako 5 dní.

Syndromové formy vrodenej poruchy sluchu. Vada sluchu ako kombinovaná zmyslová vada sa vyskytuje pri 250 geneticky podmienených a získaných ochoreniach. Učiteľ nepočujúcich potrebuje poznať aspoň niektoré z nich, tie najčastejšie.

Usherov syndróm. Ide o dedičné ochorenie. Medzi deťmi s vrodenou hluchotou uvádzačov tvorí 3 – 10 %. Syndróm je charakterizovaný vrodenou senzorineurálnou hluchotou (strata sluchu) a slepotou (slabé videnie), ktoré sa objavujú v prvej alebo druhej dekáde života. U 25 % pacientov sa môže vyskytnúť mentálna retardácia alebo psychózy podobné schizofrénii. Nedávne štúdie ukázali, že gény zodpovedné za Usherov syndróm sú lokalizované na mnohých chromozómoch: 14, 11, 10, 21, 5, 3. Rozpoznanie syndrómu je možné len od začiatku zvláštnych symptómov zrakového postihnutia, ktoré sa objavujú najčastejšie v dospievaní (zúženie zorného poľa, napr. tunelové videnie, zhoršená adaptácia na tmu

kolísavá „opitá“ chôdza, „prehadzovanie očí“ atď.). Existuje ešte jeden variant prejavu Usherovho syndrómu (dospelý): u jedinca narodeného zmyslovo úplne normálneho sa v dospelosti vyskytuje súčasne porucha sluchu a zraku.

Keďže vznikajúce patologické procesy sú nezvratné, podstata pomoci takýmto deťom (osobám) spočíva v nápravných a pedagogických opatreniach, vrátane prípravy na život v podmienkach slepoty, osvojenia si Braillovho písma.

Waardenburgov syndróm sa vyskytuje s frekvenciou 1:4000 pôrodov. Medzi deťmi s vrodenou hluchotou tvoria deti s týmto syndrómom 3 %. Ide o dedičné ochorenie. Gén je lokalizovaný na chromozóme 2 (2q). Často

tieto deti sú klasifikované ako nepočujúce s nejasnou etiológiou. Možno ich však rozpoznať podľa pomerne jasného súboru klinických príznakov: skrátenie očnej štrbiny, vysoký nosový mostík („profil rímskeho legionára“), depigmentácia vlasov a kože, to všetko v kombinácii s hluchotou alebo stratou sluchu. U niektorých detí s týmto syndrómom môže byť pozorovaná mentálna retardácia alebo primárne oneskorenie, preto je potrebné čo najskôr určiť adekvátnu trajektóriu na korekciu ich vývoja.

Venujme zvláštnu pozornosť syndrómu Gregg-Swan (Greggova triáda), ku ktorému dochádza, keď matka ochorie v prvej tretine tehotenstva na rubeolu (pravdepodobnosť postihnutia plodu je veľmi vysoká: 50 – 80 % prípadov). U detí s týmto syndrómom sa pozoruje kombinácia: mentálna retardácia, hluchota (50% prípadov), porucha zraku (80%), zhoršená koordinácia pohybu, emočná labilita.

Získaná strata sluchu.

Existuje jasný vzťah medzi prevalenciou získanej hluchoty a vekom. Ak v prvom roku života prevláda vrodená hluchota, potom s vekom - získaná. Epidemiologické štúdie v Spojených štátoch v roku 1999 teda ukázali, že medzi staršími ľuďmi

vek 36 % trpí poruchami sluchu, ktoré bránia bežnému sociálnemu kontaktu, pričom u osôb mladších ako 25 rokov toto percento nepresahuje 1 %. Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie je to vekový faktor, ktorý vysvetľuje veľký epidemiologický rozdiel medzi frekvenciou detskej hluchoty (0,18 % detskej populácie) a frekvenciou sluchového postihnutia, ktoré bráni sociálnemu kontaktu medzi svetovou populáciou (5-6 %). Hlavnou príčinou patológií sluchu súvisiacich s vekom je neuritída, t.j. nekróza sluchového nervu v dôsledku stareckého zhoršenia krvného obehu.

Príčiny získanej hluchoty sú rôzne. Patria sem nasledujúce. akútny zápal stredného ucha, t.j. zápal, zvyčajne stredného ucha,

pri ktorých hromadiaci sa hnis ničí sluchové kostičky alebo perforuje bubienok. Prognóza liečby následkov zápalu stredného ucha je priaznivá, pretože v súčasnosti sa úspešne vykonáva protetika zlomenej tympanickej membrány a sluchových kostičiek.

Infekčné choroby: meningitída, osýpky, šarlach, chrípka, mumps, pri ktorých sa infikujú a zapália a potom funkčne postihujú spravidla časti sluchového analyzátora vo vnútornom uchu vnímajúce zvuk: kochleárne receptory a sluchový nerv . Predpoveď

obnovenie sluchovej funkcie stratenej pri infekčných ochoreniach je priaznivé v prípade, keď je postihnutá kochlea, ale sluchový nerv je zachovaný: v tomto variante prichádza na pomoc špeciálny typ načúvacieho prístroja - implantovateľný kochleárny implantát. V prípade porážky

sluchového nervu je prognóza nepriaznivá, keďže moderná medicína nemá medicínske ani chirurgické metódy na obnovenie funkcie nervu a pokusy o jeho protetizáciu sú zatiaľ neúspešné alebo sú v štádiu experimentálneho overovania. Príjem ototoxických liekov dieťaťom: antibiotiká, chinín a jeho deriváty, aspirín, furosemid; tieto lieky sú toxické pre časti sluchového analyzátora vo vnútornom uchu, ktoré prijímajú zvuk. Prognóza obnovenia sluchovej funkcie stratenej pri toxických léziách je v súčasnosti podobná predchádzajúcej.

Otoskleróza, pri ktorej sa sluchové ossicles kalcifikujú a stávajú sa nehybnými; v dôsledku toho strácajú schopnosť prenášať zvukové vlny do vnútornej časti sluchového analyzátora. Prognóza je priaznivá, keďže v súčasnosti sa úspešne vykonáva chirurgická intervencia, t.j. protetika indikovaných komponentov sluchového analyzátora. Neuritída je vekom podmienená smrť sluchového nervu

oslabený krvný obeh, čo vedie k nutričnému deficitu nervových buniek. Z vyššie uvedených dôvodov je prognóza nepriaznivá.

Poranenia vedúce k morfologickým poruchám sluchového analyzátora. Vrodená chyba ucha: oklúzia zvukovodu, absencia ušníc. Yu. B. Preobrazhensky a L. S. Gordin (1973) identifikovali frekvenciu príčin anomálií sluchu (v %):

– vrodená anomália vývoja uší – 0,8;

– hluchota u blízkych príbuzných – 2,0;

- predčasne narodené - 4,4;

- zdĺhavý pôrod - 1,3;

- asfyxia pri pôrode - 5,1;

- použitie pôrodníckych klieští alebo vákua - 1,6;

– pôrodná trauma -2,1;

- nezistená príčina -8,2;

– ochorenie stredného ucha – 18,0;

– meningitída –3,0;

– chrípka – 9,5;__

- osýpky - 9,4;

- mumps - 3,7;

- čierny kašeľ - 0,7;

- antibiotická liečba - 0,8;

- alergia dieťaťa - 0,4;

– mechanické poškodenie – 2,3;

- príčina nezistená - 21.1.

Mierny nárast podielu detí s poruchami sluchu je spôsobený niekoľkými dôvodmi, ktoré budú naďalej pôsobiť s rastúcou silou:

- zlepšenie lekárskej starostlivosti, pôrodnícka starostlivosť (keď namiesto smrti napr. z meningitídy dieťa prežije, ale zostane hluché);

– pokroky vo včasnej diagnostike, ktorej metódy sú čoraz efektívnejšie a samotná včasná diagnostika je vo vyspelých krajinách povinnou medicínskou a pedagogickou politikou;

- zhoršenie zdravia matky;

- zhoršovanie životného prostredia.

Dedičná patológia sluchových orgánov Hluchota je výrazná pretrvávajúca
strata sluchu, ktorá zabraňuje
verbálna komunikácia za každých podmienok.
Strata sluchu je zníženie sluchu
stupeň prejavu, v ktorom
porozumenie reči je ťažké, ale predsa
možné pri vytváraní určitých
podmienky

Meniérov syndróm

ochorenie charakterizované poškodením štruktúr vnútorných
ucho, prejavuje sa zvonením v ušiach, závratmi a prechodnými
porucha sluchu.
Priemerný vek pacientov sa pohybuje od 20 do 50 rokov, ale ochorenie môže
vyskytujú u detí. Ochorenie je o niečo bežnejšie u jednotlivcov
intelektuálnej práce a medzi obyvateľmi veľkých miest.
nebola identifikovaná žiadna asociácia so špecifickým génom, familiárna
predispozícia k rozvoju ochorenia

Najčastejšou teóriou o výskyte ochorenia je zmena tlaku tekutiny vo vnútornom uchu. membrány,

Príčiny a symptómy
Najčastejšou teóriou o vzniku ochorenia je zmena
tlak tekutiny vo vnútornom uchu. membrány v labyrinte
postupne sa naťahujte, keď sa tlak zvyšuje, čo vedie k porušeniu
poruchy koordinácie, sluchu a iné.
Medzi ďalšie rizikové faktory patria:
cievne ochorenie,
Následky traumy hlavy, ucha,
Zápalové ochorenia vnútorného ucha
infekčné procesy.
Hlavné príznaky:
Pravidelné záchvaty systémového závratu;
Porucha rovnováhy (pacient nemôže chodiť, stáť alebo dokonca sedieť);
Nevoľnosť, vracanie;
Zvýšené potenie;
Znížený krvný tlak, blednutie kože;
Zvonenie, zvonenie v ušiach.

Otoskleróza

Otoskleróza je abnormálny rast kostného tkaniva
vo vnútornom uchu a iných zložkách sluchového systému
osoba, u ktorej dochádza k zmene zloženia kosti
tkaniny. S otosklerózou, pohyblivosťou sluchu
kosti, objavuje sa koordinovaný prenos zvukov
pocit tinnitu, ktorý má za následok
progresívna strata sluchu.

Dôvody

V súčasnosti príčiny otosklerózy nie sú
študoval. Choroba je bežnejšia u žien
puberta, menštruácia,
tehotenstva, laktácie a menopauzy.
Genetické vlastnosti:
zdedené autozomálne dominantným spôsobom
typu
Monozygotné dvojčatá majú takmer
100% zhoda pre otosklerózu.
Vírus osýpok (možná príčina) (Pri vyšetrovaní
archívne a čerstvé vzorky strmeňových platní
bola nájdená vírusová RNA

Symptómy

závraty, najmä s náhlymi
zakloňte alebo otočte hlavu
záchvaty vracania a nevoľnosti,
upchatie zvukovodu,
bolesť hlavy,
porucha spánku,
znížená pozornosť a pamäť.

Waardenburgov syndróm

dedičné ochorenie. Má nasledujúce klinické vlastnosti:
telekant (laterálny posun vnútorného kútika oka),
heterochrómia dúhovky,
sivý prameň cez čelo
vrodená porucha sluchu rôzneho stupňa.
Patológia končatín zahŕňa také anomálie, ako sú
hypoplázia rúk a svalov,
obmedzenie pohyblivosti lakťa, zápästia a interfalangeálnych
kĺby,
splynutie jednotlivých kostí karpu a metatarzu.
Strata sluchu pri tomto ochorení je vrodená, vnímavého typu,
spojené s atrofiou vestibulocochleárneho orgánu (Cortiho orgán). Hluchota
spôsobené poruchami špirálového (Cortiho) orgánu s atrofickými
zmeny v špirálovom uzle a sluchovom nerve.
Waardenburgov syndróm sa vyskytuje s frekvenciou 1:40 000.
Medzi deťmi s vrodenou hluchotou sú 3%. Syndróm je definovaný
autozomálne dominantný gén s neúplnou penetráciou a
rôzna expresivita

Pendred cider

geneticky podmienené ochorenie charakterizované vrodenou
obojstranná senzorineurálna strata sluchu spojená s
vestibulárne poruchy a struma (zväčšenie štítnej žľazy).
žľazy), v niektorých prípadoch v kombinácii s hypotyreózou
(znížená funkcia štítnej žľazy).
Etiológia
ochorenie s autozomálne recesívnou dedičnosťou. gén,
zodpovedný za rozvoj syndrómu je lokalizovaný na
7q31 chromozóm a je exprimovaný hlavne v štítnej žľaze
žľaza
Špecifikovaný gén kóduje syntézu proteínu pendrin, fyziologický
ktorého funkciou je transport chlóru a jódu cez
membrána štítnej žľazy

Strata sluchu pri Pendredovom syndróme sa zvyčajne rozvíja počas prvého roku života, môže byť postupná a vyprovokovaná

drobné poranenie hlavy. Ak hluchota
je vrodená, potom je osvojovanie reči
vážny problém (hluchota) - závrat môže
vyskytujú aj pri menších poraneniach hlavy. Struma
prítomný v 75 % prípadov.

Dedičná patológia orgánov zraku

Sivý zákal
patologický stav spojený so zakalením očnej šošovky a
spôsobujúce rôzne stupne zrakového postihnutia až po úplné
jeho stratu.
Symptómy:
predmety vidno nezreteľne, s rozmazanými obrysmi.
Obraz sa môže zdvojnásobiť.
Zrenica, ktorá normálne vyzerá ako čierna, môže byť sivastá
alebo žltkastý odtieň.
S opuchom katarakty sa zrenica stáva bielou.
zvýšená alebo znížená fotosenzitivita.
Vrodená katarakta u dieťaťa sa môže prejaviť strabizmom,
prítomnosť bielej zrenice, znížené videnie, ktoré sa zisťuje podľa
žiadna reakcia na tiché hračky.

Prenatálne infekcie
1. Vrodenú rubeolu sprevádza šedý zákal asi v 15 %
prípadoch. Po 6 týždňoch tehotenstva je puzdro šošovky nepreniknuteľné
pre vírus. Nepriehľadnosť šošovky (ktorá môže byť
jednostranné a obojstranné) sú najčastejšie už s
narodení, ale môže sa vyvinúť po niekoľkých týždňoch alebo dokonca
mesiacov. Husté perleťové opacity môžu pokrývať jadro
alebo umiestnené difúzne po celej šošovke. Vírus je schopný
pretrvávajú v šošovke 3 roky po narodení.
2. Iné vnútromaternicové infekcie, ktoré môžu byť sprevádzané
katarakta je toxoplazmóza, cytomegalovírus, vírus simplex
herpes a ovčie kiahne
Chromozomálne poruchy
1. Downov syndróm
2. iné chromozomálne poruchy,
sprevádzané šedým zákalom: Patauov syndróm a
Edward

Glaukóm

Glaukóm (iné grécke γλαύκωμα „modrý zákal oka“; z γλαυκός „svetlomodrý,
modrý "+ -ομα" nádor ") - veľká skupina očných ochorení,
charakterizované konštantným alebo prerušovaným nárastom vnútroočného
tlaku s následným znížením zrakovej ostrosti a atrofiou zrakového nervu
Genetický dôvod:
Pozitívna rodinná anamnéza je rizikovým faktorom glaukómu.
Relatívne riziko rozvoja primárneho glaukómu s otvoreným uhlom (POAG)
u jedincov, ktorí majú svoju sestru, sa zvyšuje asi dvakrát až štyrikrát
glaukóm. Glaukóm, najmä primárny glaukóm s otvoreným uhlom, je spojený s mutáciami v
niekoľko rôznych génov
Symptómy:
bolesť v oku
bolesť hlavy,
výskyt haló okolo svetelných zdrojov,
rozšírenie zreníc,
znížené videnie,
začervenanie očí,
nevoľnosť a zvracanie.
Tieto prejavy môžu trvať hodinu alebo do poklesu IOP.

Krátkozrakosť (krátkozrakosť)

ide o častú patológiu lomu oka, pri ktorej sa obraz predmetov
vytvorené pred sietnicou. U ľudí s krátkozrakosťou buď zvýšená
dĺžka oka - axiálna krátkozrakosť, alebo rohovka má veľ
refrakčná sila, ktorá spôsobuje malú ohniskovú vzdialenosť refrakčnej krátkozrakosti
dedičné faktory určujú množstvo defektov v syntéze bielkovín
spojivové tkanivo (kolagén), nevyhnutné pre stavbu očnej škrupiny
skléra. Nedostatok rôznych mikroživín v strave (ako napr
Zn, Mn, Cu, Cr atď.), ktoré sú potrebné na syntézu skléry, môžu prispieť
progresia krátkozrakosti.

Prevencia a liečba

REŽIM SVETLA
Správna korekcia zraku
VIZUÁLNE A
FYZICKÉ AKTIVITY -
SVALOVÝ TRÉNING
GYMNASTIKA PRE OČI
Regeneračné aktivity plávanie, masáž šije
zóny, kontrastná sprcha
KOMPLETNÁ VÝŽIVA -
vyvážené bielkoviny,
vitamíny a mikroelementy
ako je Zn, Mn, Cu, Cr atď.