Zriedkavé ľudské infekčné choroby. Najneobvyklejšie choroby u ľudí: fotografia a popis

V tomto článku povieme našim čitateľom o veľmi zriedkavých chorobách, ktoré napriek tomu existujú a dokonca mohli mať vplyv na niektoré body.

Stendhalov syndróm

Osoba s touto chorobou, ktorá sa dostane na miesto, kde je veľa umeleckých diel, začne pociťovať vzrušenie, zrýchlený tep a dokonca aj halucinácie. Pre ľudí, ktorí majú tento syndróm, je najnebezpečnejším miestom galéria Uffizi vo Florencii.

Práve na základe symptómov, ktoré zažívali turisti navštevujúci túto galériu, bola táto choroba popísaná. Syndróm dostal svoje meno vďaka tomu, že ho opísal Stendhal vo svojej knihe „Neapol a Florencia: cesta z Milána do Reggio“ už v roku 1817, no napriek veľkému množstvu dôkazov bol tento syndróm oficiálne zdokumentovaný až v roku 1979. od talianskeho psychiatra Magheriniho. Vyšetril viac ako sto rovnakých prípadov tohto ochorenia. Prvá takáto diagnóza bola vykonaná v roku 1982.

Ľudia s týmto ochorením počujú v hlave rôzne zvuky a dokonca aj výbuchy. Najčastejšie sa syndróm prejavuje pár hodín pred zaspaním alebo takmer bezprostredne po ňom. Pacienti s týmto ochorením sa sťažujú na úzkosť, ktorá je sprevádzaná zvýšenou srdcovou frekvenciou. Stáva sa, že syndróm sprevádzajú záblesky jasného svetla v hlave. Všetko by bolo v poriadku, ale všetky tieto pocity sú dosť bolestivé a niektorí si dokonca myslia, že mali mŕtvicu.

Niektorí charakterizujú útok zvukom strunových nástrojov, pre iných zvuk pripomína skôr výbuch bomby. Predpoklady lekárov vychádzajú z toho, že takéto poruchy spánku môžu byť spojené s nadmernou námahou a stresom. Väčšina pacientov sú ženy. Vyskytli sa prípady príznakov tohto ochorenia u ľudí mladších ako 10 rokov, ale priemerný vek väčšiny pacientov je 58 rokov.

V medicínskom prostredí sa tento syndróm nepripisuje ani sluchovým halucináciám, ani epilepsii, v učebniciach však tento syndróm nie je popísaný, čo nie je spôsobené ani tak jeho vzácnosťou, ale nízkym stupňom štúdia.

Účinná liečba zatiaľ neexistuje, ale pri užívaní klomipramínu a klonazepamu dochádza k určitým zlepšeniam stavu pacientov. Okrem toho sa pacientom odporúča, aby trávili viac času na čerstvom vzduchu, starostlivo sledovali denný režim a cvičenie. To všetko pomáha zmierniť stres a predchádzať príznakom ochorenia.

Capgrasov blud

Ľudia s týmto ochorením veria, že niekoho z ich blízkych, najčastejšie manžela alebo manželku, nahradil klon. Výsledkom je, že pacient sa všetkými možnými spôsobmi snaží vyhnúť „podvodníkovi“ a nechce s ním spať v jednej posteli.

Lekári sa domnievajú, že toto ochorenie môže byť dôsledkom poranenia mozgu alebo predávkovania liekmi. Tiež sa všeobecne verí, že Capgrasova ilúzia je spôsobená léziami v pravej hemisfére mozgovej kôry.

Typický príklad Blaschkových línií

U niektorých ľudí možno vidieť pruhy po celom tele. Nazývajú sa línia Blaschko, podľa nemeckého dermatológa Alfreda Blaschka. Lekár objavil tento jav v roku 1901.

Zdá sa, že takýto vzorec je geneticky daný a vložený do DNA, ako mnohé dedičné choroby kože a slizníc. Takéto pásy sa objavujú v prvých mesiacoch života.

Mikropsia alebo syndróm Alenky v krajine zázrakov

Táto neurologická porucha narúša zrakové vnímanie. Ľudia a zvieratá sa zdajú byť menej chorí ako sú a vzdialenosti medzi objektmi sa skresľujú. Často sa táto choroba nazýva "liliputánske videnie" alebo "trpasličie halucinácie".

Mikropsia ovplyvňuje nielen zrak, ale aj hmat a sluch. Aj jeho vlastné telo sa pacientovi môže zdať iné. Lekári sa domnievajú, že táto choroba je spojená s migrénami. Okrem toho môže byť mikropsia spôsobená epilepsiou alebo vplyvom omamných látok. Takéto skreslenie vnímania pozorujeme aj u detí vo veku 5-10 rokov a prejavuje sa pomerne často s príchodom tmy, kedy mozgu chýbajú informácie o veľkosti okolitých predmetov.

syndróm modrej kože

Väčšina pacientov sa nikdy nenaučí reč, ani keď dosiahnu dospelosť, alebo sa naučia len niekoľko jednoduchých slov. Rozumejú však oveľa viac, ako dokážu povedať alebo vyjadriť. Názov „šťastná bábka“ pochádza z charakteristickej chôdze takýchto pacientov na „stuhnutých nohách“ a častého bezdôvodného smiechu.

Erytropoetická porfýria alebo Guntherova choroba

Osoba s erytropoetickou porfýriou

Veľmi zriedkavé ochorenie. Celkovo je na svete asi 200 pacientov. Spôsobené genetickým defektom. Pokožky pacientov majú veľmi vysokú fotosenzitivitu. Pokožka pacienta zo svetla začne prudko svrbieť a pokryje sa vredmi a pľuzgiermi.

Vredy a zápaly postihujú uši, nos a chrupavky a sú výrazne deformované. Očné viečka sú tiež pokryté vredmi. Človek sa postupne mení na živú múmiu. Vzhľad takého človeka pripomína obrazy v stredovekých grimoároch, navyše jeho zuby sú sfarbené do hnedo-červena kvôli usadeninám porfyrínu v sklovine a žiaria purpurovo-červeno vplyvom ultrafialového žiarenia.

Veľmi dobre sa môže stať, že práve Guntherova choroba a ňou chorí ľudia si vytvorili predstavy o tvoroch, ktoré sa boja denného svetla a pijú ľudskú krv – upíroch.

Robinov syndróm

Dieťa s Robinovým syndrómom

Dieťa, ktoré sa s týmto syndrómom narodilo, nedokáže normálne jesť a dýchať, pretože má nedostatočne vyvinutú dolnú čeľusť. Okrem toho má rázštepy podnebia a prepadnutý jazyk. Niekedy môže spodná čeľusť úplne chýbať, preto tvár nadobúda vtáčie črty. Ochorenie sa lieči pomocou plastickej chirurgie.

CIPA

Gabby Gigras je energické dieťa, ktoré sa vzhľadom nijako nelíši od svojich rovesníkov, no dievčatko sa od väčšiny ľudí líši tým, že trpí veľmi zriedkavou chorobou známou ako CIPA.

Gabby má vrodenú necitlivosť na bolesť, ktorá je sprevádzaná anhidrózou (neprítomnosť potenia). Na celom svete je zdokumentovaných len 100 prípadov tohto ochorenia.

Gabby sa narodila bez schopnosti cítiť chlad, bolesť alebo teplo. Pre mnohých sa takéto vlastnosti tela môžu ukázať ako veľmi užitočné, ale v skutočnosti to tak nie je. Pocity bolesti, rovnako ako pocity teploty, plnia veľmi dôležitú ochrannú funkciu.

Ak sa napríklad náhodou ocitnete v blízkosti otvoreného ohňa, okamžite sa pokúsite presunúť do bezpečnej vzdialenosti, v najhoršom prípade utiecť s miernym popálením, a to všetko sa stane na reflexnej úrovni a človek ako Gaby môže prísť o končatinu skôr, než si všimne, čo sa deje, niečo zlé.

Rodičia dievčatka si všimli, že niečo nie je v poriadku, keď zistili, že 5-mesačné dieťa si hrýzlo prsty, až kým nevykrvácali. Gabby neskôr prišla o oko a utrpela vážne zranenia z toho, že ju nezastavila v bolestiach, keď si poškriabala rany a dostala rôzne zranenia v domácnosti. Rodičia robia všetko pre to, aby dievča mohlo žiť normálny život.

cystinóza

Cystinóza je stav, pri ktorom sa v tele objavujú cystínové kryštály. Lily Sutcliffe, ktorá trpí týmto vzácnym dedičným ochorením, je nútená každý deň brať kokteil drog, aby neskamenela. Na svete je asi 2000 ľudí, ktorí trpia touto chorobou.

syndróm

Shilo Pepin sa narodil so zrastenými nohami. Takáto choroba sa často označuje ako syndróm. Lekári verili, že dievčatko bude žiť len pár dní, no dožila sa desať rokov. Shilo Pepin zomrel 23.10.2008. Na fotografii sedí na stole v Kennebunkropt, Maine (USA) v roku 2007.

Shiloh Pepin sa narodila so zostrihnutými nohami, čo je stav často označovaný ako „syndróm morskej panny“. Hoci lekári verili, že dievčaťu je súdené žiť len pár dní, dožila sa desať rokov. Shiloh zomrela 23. októbra 2008. Na tejto fotografii z roku 2007 ju vidno sedieť na stole vo svojom dome v Kennebunkropt, Maine.

fatálna rodinná nespavosť

Zriedkavá genetická porucha. Pacienti s FSB neustále chcú spať, ale nemôžu. V dôsledku dlhého nedostatku spánku sa pacienti zbláznia a bolestivo zomierajú, napriek tomu, že posledné mesiace predtým prechádzajú v súmraku vedomia.

Ochorenie sa nazýva familiárne, pretože je charakteristické pre celé rodiny. Celkovo je na svete asi 40 rodín s týmto ochorením. Sherrill Dinges (29) je členkou jednej takejto rodiny. Všetci jej príbuzní sú nositeľmi génu FFB. Odmieta sa dať otestovať. FSB už zabila jej matku, jej starého otca a strýka. Jej sestra nezdedila fatálny gén a ona sama sa odmieta nechať testovať.

FSB začína miernymi kŕčmi, zvýšenou úzkosťou a nespavosťou. Z dlhodobého nedostatku spánku pacienti nakoniec začnú halucinovať a zahmlievať im myseľ a po niekoľkých mesiacoch zomierajú.

V tomto článku povieme našim čitateľom o veľmi zriedkavých chorobách, ktoré napriek tomu existujú a mohli dokonca ovplyvniť niektoré historické a mytologické momenty. Stendhalov syndróm Osoba s touto chorobou, ktorá sa dostane na miesto, kde je veľa umeleckých diel, začne pociťovať vzrušenie, zrýchlený tep a dokonca aj halucinácie. Pre ľudí, ktorí majú...

V posledný zimný deň sa oslavuje Medzinárodný deň sirotských chorôb - nie príliš časté, ale veľmi závažné ochorenia. Navonok sa môže zdať, že tento trapas sa týka len „vyvolených“, no v súčte ľudí s exotickými neduhmi ich až tak málo nie je.

Festival zriedkavých chorôb sa koná od roku 2008, aby opäť pripomenul, čo býva pred zvedavcami skryté. Nie je náhoda, že tieto choroby sa nazývajú osirelé choroby: pacienti a ich blízki ostávajú veľmi často sami s nešťastím.

V Rusku je v oficiálnom zozname zahrnutých 230 zriedkavých chorôb. 24 z nich je považovaných za najnebezpečnejšie – trpí nimi takmer 13-tisíc ľudí. Lieky, ktoré títo pacienti potrebujú, sú zahrnuté v programe 24 nozológií, ktorý zaväzuje regionálne úrady k nákupu liekov. Liečba jedného pacienta môže vyžadovať až 80-100 miliónov rubľov ročne. Takéto peniaze často nie sú dostupné v miestnych rozpočtoch a ľudia sa môžu spoľahnúť len na filantropov. O niečo jednoduchšie ako tie najťažšie: lieky na liečbu siedmich obzvlášť zriedkavých a najdrahších chorôb nakupuje štát. Tento program v súčasnosti zahŕňa hemofília, cystická fibróza, hypofýza nanizmus(trpaslík), Gaucherova choroba, myeloidná leukémia, roztrúsená skleróza, ako aj stav, kedy človek po transplantácii orgánu potrebuje imunosupresíva.

Väčšina zriedkavých chorôb je spojená s genetickými abnormalitami. Vznikajú v detstve a sprevádzajú človeka po celý život. Podľa šéfa moskovského centra pre choroby siroty Natália Pechatniková, lekári si ich nie vždy uvedomujú – stanovenie diagnózy môže trvať roky. Niekedy choroba začína akútne. A niekedy - najmä u detí - sa to stáva takto: dieťa sa začína unavovať, zle rastie, chodí s ťažkosťami, zaostáva vo vývoji. Má kŕče, srdce mu pracuje prerušovane, dusí sa, chvíľami stráca vedomie. Lekári zaznamenávajú zvýšenie pečene, sleziny, zmeny v krvných testoch, zaťaženú rodinnú anamnézu. To však nikoho neznepokojuje a dieťa sa z neznámeho dôvodu naďalej lieči – namiesto toho, aby ho poslali na genetické vyšetrenie.

Obväzy 100 tisíc mesačne

* Najčastejšou sirotou chorobou v Rusku je cystická fibróza. Mutácia génu, ktorý ovplyvňuje priepustnosť bunkových stien, vedie k tomu, že všetky tajomstvá vylučované orgánmi sú viskózne a husté. Najviac sú postihnuté dýchacie a tráviace orgány. Niekedy sa lekári uchýlia k transplantácii pľúc, ale najčastejšie sú pacienti neustále na liekoch.

* "Krehkí ľudia" - to je názov pacientov s nedokonalými osteogenéza- Zvýšená krehkosť kostí. Často sa pacienti pohybujú na invalidnom vozíku.

* Motýlí syndróm, príp epidermolysis bullosa, sa prejavuje precitlivenosťou pokožky. Neopatrný dotyk, šev na oblečení, pád môžu zanechať nehojacu sa ranu. Pacient musí neustále robiť obväzy a náklady na špeciálne obväzy, ktoré nevysychajú na rany, dosahujú 100 tisíc rubľov. za mesiac. Pri smrteľnej forme je postihnutá nielen koža, ale aj pľúca a človek prestáva dýchať.

Odkaz

* V Rusku sa choroby, ktoré sa vyskytujú u jednej osoby na 10 tisíc obyvateľov, považujú za siroty, v Európe u jedného z 2 tisíc. Každý 15. človek je tam chorý – asi 30 miliónov ľudí. Máme ich asi 5 miliónov.

Mimochodom

Aby sa odchýlka „chytila“ čo najskôr, ruská banka kmeňových buniek z pupočníkovej krvi Gemabank a Genetico Center spustili službu genetického testovania novorodencov. Takéto vyšetrenie umožní identifikovať ochorenie dlho pred jeho klinickým alebo biochemickým prejavom a zvoliť terapiu. Niekedy stačí upraviť výživu bábätka, aby sa zastavil rozvoj ochorenia a predišlo sa komplikáciám.

Test vedra na ľad

Pred pár rokmi obletela svet flash mob Ice Bucket Challenge, keď sa hviezdy a nielen hviezdy poliali pred kamerou studenou vodou. Ľudia to nerobili „pre zábavu“, ale aby upozornili na vážnu sirotskú chorobu – bočné amyotrofická skleróza (ALS). Nadšenci venovali peniaze výskumnému fondu ALS a vyzbierali viac ako 115 miliónov dolárov.

ALS je zriedkavé degeneratívne ochorenie nervového systému. Pacientovi ochabujú svaly a je „uzavretý“ vo vlastnom tele. V tomto stave môže nešťastník vydržať najviac päť rokov. slávny vedec Stephen Hawking- jeden z mála, ktorí žijú dlhšie. Predtým sa choroba zistila po 40 rokoch, ale teraz sa čoraz viac rozvíja u 20-30-ročných.

hviezdne anomálie

* Ludwig van Beethoven trpel chorobou, ktorá spôsobila patologické poruchy v mnohých orgánoch. Presná diagnóza ešte nebola stanovená.

* Pri návšteve múzeí vo Florencii v roku 1817 Stendhal zažil šok, ktorý opísal v knihe „Neapol a Florencia: cesta z Milána do Reggia“. Obklopený umeleckými predmetmi ho bolela hlava, búšil mu pulz a nastávali halucinácie. Tento stav sa nazýval „Stendhalov syndróm“.

* Abrahám Lincoln,Hans Christian Andersen,Korney Čukovskij,Charles de Gaulle bol oboznámený s iným syndrómom - Marfan. Vyznačuje sa zvýšeným uvoľňovaním do krvi katecholamíny- prírodné látky vrátane adrenalínu. Obzvlášť silné uvoľnenie nastáva počas stresu. To vám umožní vydržať extrémnu fyzickú a psychickú záťaž. Zároveň sú zaznamenané vážne problémy so srdcom, chrbticou a očami.

* Francúzsky umelec Henri de Toulouse-Lautrec trpel nedokonalým osteogenéza- choroba krehkých kostí a sotva narástla na 150 cm. Umelcovi rodičia boli bratranci a, ako sa zistilo, úzko súvisiace manželstvá vedú k vzniku detí s genetickými abnormalitami.

* "Babička Európy" - kráľovná Veľkej Británie Viktória, vládnuci v rokoch 1837 až 1901, bol nositeľom génu pre hemofíliu. Jej početné deti a vnúčatá ju nosili po celej Európe. Syn kráľovnej Viktórie Leopoldov zomrel vo veku 30 rokov po páde a masívnom krvácaní do mozgu. Rovnakú chorobu zdedil aj Viktóriin prapravnuk, syn Mikuláša II korunný princ Alexej.

* John Kennedy, 35. prezident Spojených štátov, trpel Addisonova choroba. Ide o zriedkavú endokrinnú poruchu, pri ktorej nadobličky neprodukujú dostatok hormónu kortizolu, ktorý by pomohol vyrovnať sa so stresom.

*U Julia Robertsová odhalili chronické imunopatologické trombocytopenická purpura- nezrážanlivosť krvi. Pacient s týmto nešťastím môže zomrieť na akékoľvek zranenie.

Nie ako všetci ostatní

Tu uvedené choroby a syndrómy patria medzi najpodivnejšie na svete. Povedzme, s neurologickou poruchou mikropsia okolité objekty sa zdajú oveľa menšie, než sú, a môžete sa cítiť ako Gulliver v krajine liliputánov alebo Alica v krajine zázrakov. Nezvyčajné pocity sa často vyskytujú v tme, keď mozgu chýbajú informácie o veľkosti okolitých predmetov.

Fantômas Gene

V 60. rokoch. v Kentucky (USA) bola získaná rodina fugates s kožou mesačného svitu. Táto funkcia im nepokazila život, niektorí dosiahli 80 rokov a odovzdali nezvyčajnú vlastnosť dedením. Niekomu modrá ustupuje do striebra. Táto genetická anomália sa nazýva acantokeratoderma.

vlkolačí syndróm

Zvýšené ochlpenie na tele je spôsobené mutáciami, ktoré vedú k narušeniu tvorby väzieb medzi dermis a epidermis u trojmesačného plodu. Účinok je zrejmý.

Ples upírov

utrpenie porfýriaľudia sa slnku vyhýbajú, pod jeho lúčmi ich začína neznesiteľne horieť pokožka. Metabolizmus pigmentu je narušený, hemoglobín sa rozkladá. Koža hnedne, stenčuje a praská. Nos a uši sú deformované.

Na obed- hlina na večeru- uhlie s pieskom

Nešťastný, chorý pica, a presne tak sa tento stav nazýva, nevedia sa zdržať žuvania piesku, hliny, lepidla, papiera, uhlia a iných nevkusných vecí.

smrteľná nespavosť

Zriedkavá genetická porucha, pri ktorej nešťastníci nemôžu spať. Vyčerpaní pacienti začnú halucinovať a zahmlievať im myseľ a po niekoľkých mesiacoch zomierajú. Vo svete je dnes asi 40 rodín s takouto diagnózou.

Krvavé slzy

O hemolakria krvácanie z očí môže prísť náhle a nezastaví sa ani hodinu. Počas dňa pacient mnohokrát roní krvavé slzy.

sloní ľudia

Proteov syndróm- ide o zväčšenie ktorejkoľvek časti tela v dôsledku rastu kože a podkožného tkaniva. Na svete je približne 120 pacientov s touto diagnózou. Najznámejší bol „sloní muž“ Joseph Merrick, o ktorej v roku 1980 riaditeľ David Lynch nakrútil kandidáta na Oscara. 37-ročná Britka trpí rovnakým ochorením Mandy Sellarsová. S hmotnosťou 127 kilogramov ide 95 do jej nôh. Ľavá noha ženy je o 13 cm dlhšia ako pravá, chodidlo je silne zdeformované a skrútené o 180 stupňov. Mandy súhlasila s jej amputáciou.

Takmer každý počul o apendicitíde. Vo svete však existujú choroby, ktoré sa vyskytujú len u niekoľkých desiatok či stoviek ľudí na celom svete. Zvyčajne ide o dedičné ochorenia alebo vrodené vývojové anomálie, ktoré značne komplikujú život samotného pacienta, ako aj zriedkavú patológiu duševnej činnosti.

Krvavé slzy

Toto ochorenie sa vedecky nazýva hemolakria, keď počas dňa z dôvodu neznámeho do konca vedy začnú oči náhle „slziť“ krvou. Tento jav sa môže vyskytnúť 1 až 20 krát denne.

Krvavé slzy sa pozorujú pri niektorých typoch nádorov, porúch. Niekedy sa však hemolakria pozoruje absolútne na pozadí úplného zdravia pacienta, preto v takýchto prípadoch hovoria o skutočnej idiopatickej hemolakrii.

Všimli sme si, že toto ochorenie sa spontánne objavuje hlavne v dospievaní alebo u mladých ľudí a potom aj samo zmizne. U žien sa hemolakria pozoruje častejšie a vo väčšine prípadov počas menštruácie, čo pomáha diagnostikovať jednu z príčin hemolakrie - endometriózu.

Latentná hemolakria. V roku 1991 bolo vyšetrených 125 dobrovoľníkov bez zdravotných problémov. Všetkým odobrali slzy a skúmali ich pod mikroskopom. Ukázalo sa, že krvinky v slzách sa našli u 18 % žien vo fertilnom veku, ako aj u 7 % tehotných žien a 8 % mužov.

modrá koža

Syndróm modrej alebo modrej kože (argýria, argyróza) je ďalšou zriedkavou patológiou, ktorá sa vyskytuje najmä u tých ľudí, ktorí to preháňajú s liečbou prípravkami obsahujúcimi striebro, ako aj s tými, ktoré súvisia s ťažbou alebo spracovaním striebra.

V tomto prípade sa granule striebra ukladajú v derme, vlasových folikuloch, potných žľazách, kožných kapilárach. Častice striebra sa u takýchto ľudí nachádzajú aj v hrúbke slizníc žalúdka, ústnej dutiny, čriev, v parenchýmových orgánoch (pečeň, obličky) a očných spojivkách.

Spravidla, ak nedôjde k súbežnej intoxikácii striebrom, tak okrem modrej farby sa pacient o nič iné nestará, tento odtieň pokožky a slizníc mu však pretrváva po celý život.

Dokonca aj modrá farba pokožky nemusí byť spojená s vystavením striebru, ale môže byť jednoducho zdedená. Napríklad v 60-tych rokoch minulého storočia žila v Kentucky celá rodina „modrých ľudí“, ktorých povesť nazvala „Blue Fugates“.

Motýlí syndróm

Vedecký názov tohto ochorenia je epidermolysis bullosa. Ide o vzácne genetické ochorenie spojené so zvýšenou zraniteľnosťou slizníc a kože mechanickým vplyvom (takto pripomína krehkosť motýlích krídel pri neopatrnom dotyku).

Hlavným príznakom epidermolysis bullosa sú pľuzgiere, ktoré sa objavujú na miestach, ktoré sú vystavené tlaku a treniu.

Niekedy je ochorenie také závažné, že aj tuhá potrava v ústach alebo jednoduché podanie ruky môže spôsobiť vznik nových pľuzgierov, ktoré po otvorení vytvoria početné rany, kde sa môže pripojiť sekundárna infekcia.

"Motýlie deti" sú celé detstvo nútené znášať neustálu bolesť, početné obväzy a liečbu otvorených rán. Bohužiaľ, v súčasnosti ešte nebola vyvinutá účinná terapia tohto ochorenia.

rýchlo rastúce staré deti

Zrýchlené starnutie alebo progéria je ďalšou zriedkavou chorobou, ktorá je výsledkom malej génovej anomálie. V dôsledku toho zlyháva prirodzený priebeh všetkých procesov prebiehajúcich v tele a človek začína starnúť rýchlym tempom (v priemere do 1 roka naraz počas 8 a viac rokov): progreduje, srdcové zlyhanie, vzniká katarakta, alebo sa vyskytuje.

Deti s touto patológiou sa zriedka dožijú svojej dospelosti, zvyčajne zomierajú vo veku 11-13 rokov, aj keď existujú ojedinelé prípady, kedy bola očakávaná dĺžka života 26 rokov alebo viac.

Keď sa svaly premenia na kosti

Ďalším zriedkavým ochorením je progresívna fibrodysplasia ossificans (POF) alebo Münheimerova choroba. Táto patológia sa objavuje v dôsledku mutácie génu, ktorý v tele kazí. Výsledkom je, že pri akomkoľvek zápalovom procese (napríklad po údere, silnom stlačení svalu) sa začínajú objavovať ohniská zvýšenej kalcifikácie, ktoré sa následne stávajú centrom rastu nového kostného tkaniva.

Je zaujímavé, že takmer vo všetkých prípadoch je ochorenie sprevádzané prítomnosťou inej vrodenej patológie, napríklad klinodaktýlie palca na nohe (prítomnosť takéhoto palca v takmer 95% prípadov naznačuje, že sa u dieťaťa vyvinie fibrodysplázia ossificans).

Začínajúc takmer pri narodení, POF postupuje stabilne, prejavuje sa ako kalcifikácia a následná osifikácia svalov, šliach, fascií a väzov. Ochorenie je tiež charakterizované výskytom podkožných tuleňov s veľkosťou 1–10 cm s lokalizáciou kdekoľvek (u detí, najmä na chrbte, predlaktí a krku). V súvislosti s premenou mäkkých tkanív tela na kosti sa POF nazýva aj choroba tvorby druhej kostry.

V súčasnosti je vo svete evidovaných asi 800 prípadov Münheimerovej choroby. Prostriedky prevencie a účinnej liečby ešte neboli vyvinuté.

fatálna rodinná nespavosť

Je známe, že iba 40 rodín má túto chorobu. Ide o dedičné ochorenie s rôznym stupňom závažnosti. Vyskytuje sa v dôsledku prebiehajúcich zmien v centrálnej časti mozgu s tvorbou amyloidných plakov a poškodením talamu, ktorý zabezpečuje spojenie medzi telom a kôrou oboch hemisfér.

Rodinná nespavosť je sprevádzaná zmenou na strane iných orgánov a systémov tela: znižuje sa produkcia slznej tekutiny, znižuje sa pulz, môže sa objaviť a vyvinúť vyrážka.

Spravidla choroba prebieha v niekoľkých štádiách:

• 1. fáza Nespavosť postupne progreduje, trvá asi 4 mesiace, je sprevádzaná výskytom záchvatov paniky a strachu.
• 2. fáza Trvá 5 mesiacov, vyznačuje sa úzkosťou, potením, halucináciami.
• 3. fáza Do 3 mesiacov dochádza k úplnej nespavosti, dochádza k inkontinencii v akciách.
• 4. fáza Po dobu 6 mesiacov - úplná nespavosť a demencia. Človek môže upadnúť do kómy alebo zomrieť na vyčerpanie, ako aj na zápal pľúc kongestívneho charakteru.

Analýza mozgov tých, ktorí zomreli na rodinnú nespavosť, ukázala, že túto chorobu spôsobujú špeciálne bielkoviny, ktoré sa dokážu samy rozmnožovať – prióny.

Upírske choroby

V skutočnosti ide o 2 zriedkavé genetické ochorenia: ektodermálnu dyspláziu a erytropoetickú porfýriu. Obe ochorenia sa vyznačujú tým, že pacienti zle znášajú slnečné žiarenie, preto sa ich aktivita v tme zvyšuje.

Ektodermálna dysplázia. Ide o smrteľne bledú pokožku, absenciu predných zubov (sú len tesáky), veľké čelo, riedke vlasy na hlave, zvýšená suchosť pokožky. Slnečné žiarenie im spôsobuje zvýšenú tvorbu pľuzgierov na koži.

Erytropoetická porfýria. Je charakterizovaná porušením metabolizmu pigmentov, v dôsledku čoho sa porfyríny hromadia v krvi, vyvíjajú sa, pravidelne sa pozoruje červený moč, neuropsychiatrické a gastrointestinálne poruchy a vyskytuje sa fotodermatóza. V okolí úst koža postupne atrofuje, vytvára zvláštny typ úškrnu, ktorý pripomína rozprávkové upíry, a zuby v ultrafialových lúčoch získavajú ružový odtieň. Osoby trpiace týmto ochorením sú tiež radšej nočné a schovávajú sa pred slnečnými lúčmi.

Syndróm skákajúceho drevorubača

Rôzne národy nazývajú tento psychologický jav rôzne: arktická hystéria, dithering, Lat syndróm, skákací drevorubačský syndróm atď. Je to druh reakcie na strach, ostrý výkrik, náhly pohyb, ktorý sa prejavuje vo forme určitých činov a úplnej pokory.

Príroda je bezhraničná a úžasná vo všetkých svojich prejavoch, vrátane nie najpríjemnejších a najbezpečnejších pre ľudí. Napríklad ani najlepší lekári nedokážu pochopiť všetky choroby, ktorým ľudia podliehajú. Mnohí sú si istí, že zdravý životný štýl a pravidelné preventívne postupy poskytujú stopercentnú ochranu pred rôznymi zdravotnými problémami, no niekedy ľudí „chytia“ choroby, o ktorých ani nepočuli. Tu sú niektoré z exotických chorôb.

1. Syndróm kamenného muža

Táto vrodená dedičná patológia, známa aj ako progresívna fibrodysplázia ossificans alebo Münheimerova choroba, je spôsobená mutáciou jedného z génov a je jednou z najvzácnejších chorôb na svete.

Pointa je, že zápalové procesy vyskytujúce sa vo väzivách, svaloch, šľachách a iných spojivových tkanivách vedú ku kalcifikácii a osifikácii hmoty, ktorá je plná vážnych problémov s pohybovým aparátom. Toto ochorenie sa tiež nazýva "ochorenie druhej kostry", pretože v ľudskom tele dochádza k aktívnemu rastu kostného tkaniva.

V súčasnosti je vo svete evidovaných 800 prípadov fibrodysplázie a zatiaľ čo lekári nenašli účinné metódy liečby alebo prevencie tohto ochorenia, na zmiernenie trápenia pacientov sa používajú iba lieky proti bolesti. Musím povedať, že existuje nádej na nápravu situácie, pretože v roku 2006 vedci dokázali presne zistiť, ktorá genetická abnormalita vedie k vytvoreniu „druhej kostry“ a v súčasnosti prebiehajú aktívne klinické skúšky s cieľom vyvinúť spôsoby boja proti tejto hroznej choroba.

2. Progresívna lipodystrofia

Ľudia trpiaci týmto nezvyčajným ochorením vyzerajú oveľa staršie, ako je ich vek, a preto sa niekedy nazýva „syndróm reverzného Benjamina Buttona“. Napríklad v jednom slávnom prípade tohto typu lipodystrofie si 15-ročnú Zaru Hartshornovú často mýlia s matkou svojej staršej 16-ročnej sestry. Aký je dôvod takého rýchleho starnutia?

Vplyvom dedičnej genetickej mutácie a niekedy aj následkom užívania niektorých liekov v organizme dochádza k narušeniu autoimunitných mechanizmov, čo vedie k rýchlej strate zásob podkožného tuku. Najčastejšie trpí tukové tkanivo tváre, krku, horných končatín a trupu, výsledkom čoho sú vrásky a záhyby. Doteraz bolo potvrdených len 200 prípadov progresívnej lipodystrofie a vyvíja sa najmä u žien. Lekári používajú na liečbu inzulín, facelifting, kolagénové injekcie, ktoré sú však len dočasné.

3. Geografický jazyk

Zvedavý názov pre chorobu, však? Pre túto „boľavku“ však existuje aj vedecký termín – deskvamatívna glositída.

Geografický jazyk sa prejavuje približne u 2,58 % ľudí a najčastejšie má ochorenie chronické vlastnosti a zhoršuje sa po jedle, pri strese alebo hormonálnom strese.

Symptómy sa prejavujú vo výskyte odfarbených hladkých škvŕn na jazyku, ktoré pripomínajú ostrovy, a preto choroba dostala takú nezvyčajnú prezývku a niektoré „ostrovy“ časom menia svoj tvar a umiestnenie v závislosti od toho, ktorý z chuťových pohárikov sa nachádza na jazyku liečiť, a ktoré sú naopak podráždené.

Geografický jazyk je prakticky neškodný, ak neberiete do úvahy zvýšenú citlivosť na korenené jedlá alebo nejaké nepohodlie, ktoré môže spôsobiť. Medicína nepozná príčiny tohto ochorenia, existujú však dôkazy o genetickej predispozícii k jeho rozvoju.

4. Gastroschíza

Pod týmto trochu smiešnym názvom sa skrýva strašná vrodená chyba, pri ktorej cez štrbinu prednej steny brušnej dutiny vypadávajú z tela črevné kľučky a iné vnútorné orgány.

Podľa štatistík amerických lekárov sa gastroschíza vyskytuje v priemere u 373 z 1 milióna novorodencov a mladé mamičky majú o niečo vyššie riziko, že budú mať dieťa s takouto odchýlkou. Predtým zomrelo asi 50 % bábätiek s gastroschízou, no vďaka rozvoju chirurgie sa úmrtnosť znížila na 30 % a na najlepších klinikách sveta sa podarí zachrániť asi deväť z desiatich bábätiek.

5. Pigmentárna xeroderma

Toto dedičné ochorenie kože sa prejavuje zvýšenou citlivosťou človeka na ultrafialové lúče. Vzniká v dôsledku mutácie proteínov zodpovedných za opravu poškodenia DNA, ku ktorému dochádza pri vystavení ultrafialovému žiareniu. Prvé príznaky sa zvyčajne objavujú v ranom detstve (do 3 rokov): keď je dieťa na slnku, už po niekoľkých minútach pobytu na slnku u neho vznikajú vážne popáleniny. Ochorenie je tiež charakterizované výskytom pieh, suchou pokožkou a nerovnomerným sfarbením kože.

Podľa štatistík sú ľudia s xerodermou pigmentosa vystavení väčšiemu riziku vzniku rakoviny ako ostatní: pri absencii vhodných preventívnych opatrení sa u približne polovice detí s xeroderma pigmentosa vyvinú určité druhy rakoviny do veku 10 rokov. Existuje osem typov tohto ochorenia rôznej závažnosti a symptómov. Podľa európskych a amerických lekárov sa toto ochorenie vyskytuje asi u štyroch ľudí z milióna.

6. Arnold-Chiariho malformácia

Zjednodušene povedané, podstata tohto ochorenia spočíva v tom, že v dôsledku rýchleho rastu mozgu v pomaly sa rozvíjajúcich kostiach lebky mozočkové mandle klesajú do foramen magnum s kompresiou medulla oblongata.

Predtým sa verilo, že odchýlka je výlučne vrodená, no nedávny výskum dokazuje, že to tak nie je. Frekvencia pozorovania tejto anomálie je od 33 do 82 prípadov na milión a je diagnostikovaná u detí aj dospelých.

Existuje niekoľko typov Arnold-Chiariho malformácie, od najbežnejšej a najmenej závažnej prvej až po veľmi zriedkavú a nebezpečnú štvrtú. Symptómy sa môžu objaviť v akomkoľvek veku a najčastejšie začínajú silnými bolesťami hlavy. Jednou z uznávaných metód pomoci pri ochorení je chirurgická dekompresia lebky.

7. Alopecia areata

Dôvody rozvoja tejto choroby spočívajú na bunkovej úrovni - imunitný systém omylom napadne vlasové folikuly, čo vedie k plešatosti. Jedna z najzávažnejších a zriedkavých foriem tohto ochorenia, alopécia totalis, môže viesť k úplnej strate vlasov na hlave, mihalniciach, obočiach a na nohách, pričom v niektorých prípadoch sa folikuly dokážu samy regenerovať.

Ochorením sú postihnuté asi 2% svetovej populácie a v súčasnosti sa vyvíjajú metódy liečby a prevencie ochorenia, avšak boj proti alopecia areata komplikuje skutočnosť, že v počiatočných štádiách je odchýlka charakterizovaná iba svrbením a zvýšená citlivosť pokožky.

8. Syndróm patelárnych nechtov (syndróm pately nechtov)

Toto ochorenie sa v ľahkej forme prejavuje absenciou alebo abnormálnym rastom nechtov (s vrúbkovaním a výrastkami), ale jeho príznaky môžu byť veľmi rôznorodé - až po vážnejšie anomálie skeletu, ako je ťažká deformácia alebo absencia pately. V niektorých prípadoch sú viditeľné výrastky na zadnom povrchu ilium, skolióza a dislokácia pately.

Zriedkavá dedičná porucha vzniká v dôsledku mutácie génu LMX1B, ktorý hrá dôležitú úlohu vo vývoji končatín a obličiek. Syndróm sa vyskytuje u 1 osoby z 50 000, ale príznaky sú také rozmanité, že je niekedy neskutočne ťažké identifikovať ochorenie v počiatočnom štádiu.

9. Dedičná senzorická neuropatia 1. typu

Jedna z najvzácnejších chorôb na svete: tento typ neuropatie je diagnostikovaný u dvoch ľudí z milióna. K anomálii dochádza v dôsledku poškodenia periférneho nervového systému v dôsledku nadmerného množstva génu PMP22.

Hlavným znakom vývoja dedičnej senzorickej neuropatie prvého typu je strata citlivosti v rukách a nohách. Človek prestáva pociťovať bolesť a pociťovať zmenu teploty, čo môže viesť napríklad k nekróze tkaniva, ak nie je včas rozpoznaná zlomenina alebo iné zranenie. Bolesť je jednou z reakcií tela, ktoré signalizujú akékoľvek „poruchy“, preto je strata citlivosti na bolesť spojená s príliš neskorým odhalením nebezpečných chorôb, či už ide o infekcie alebo vredy.

10. Vrodená myotónia

Ak ste už niekedy počuli o kozej synkope, tak zhruba viete, ako vyzerá vrodená myotónia – v dôsledku svalových kŕčov človek akoby na chvíľu zamrzol.

Príčinou vrodenej (vrodenej) myotónie je genetická abnormalita: v dôsledku mutácie sú narušené chloridové kanály kostrových svalov. Svalové tkanivo je "zmätené", dochádza k ľubovoľným kontrakciám a relaxácii a patológia môže postihnúť svaly nôh, rúk, čeľustí a bránice.

Teraz lekári nemajú účinný spôsob, ako tento problém vyriešiť, s výnimkou radikálnej medikamentóznej liečby (s použitím antikonvulzívnych liekov) v najťažších prípadoch. Lekári odporúčajú takmer všetkým, ktorí trpia týmto ochorením, striedať pravidelné fyzické cvičenia s pohybmi na uvoľnenie hladkého svalstva. Musím povedať, že napriek určitým nepríjemnostiam môžu ľudia s touto chorobou žiť dlhý a šťastný život.

Vo svete existuje obrovské množstvo rôznych chorôb. Ale niekedy je to obyčajný výtok z nosa, ktorý zmizne za pár dní, niekedy choroba, ktorá si vyžaduje chirurgický zákrok. V našom prehľade je 10 chorôb, ktoré človeka nielen pomaly zabíjajú, ale aj strašne znetvorujú.

1. Nekróza čeľuste

Našťastie táto choroba už dávno zmizla. V roku 1800 boli pracovníci továrne na zápalky vystavení obrovskému množstvu bieleho fosforu, toxickej látke, ktorá nakoniec spôsobila silnú bolesť čeľuste. Nakoniec sa celá čeľustná dutina naplnila hnisom a jednoducho zhnila. Čeľusť zároveň šírila miazmu rozkladu a dokonca žiarila v tme od prebytku fosforu. Ak sa to neodstránilo chirurgicky, potom sa fosfor rozšíril ďalej do všetkých orgánov tela, čo viedlo k smrti.

2. Proteov syndróm

Proteov syndróm je jedným z najvzácnejších ochorení na svete. Na celom svete bolo hlásených len asi 200 prípadov. Ide o vrodené ochorenie, ktoré spôsobuje nadmerný rast rôznych častí tela. Asymetrický rast kostí a kože často postihuje lebku a končatiny, najmä nohy. Existuje teória, že Joseph Merrick, takzvaný „Sloní muž“, trpí Proteovým syndrómom, hoci testy DNA to nepreukázali.

3. Akromegália

Akromegália nastáva, keď hypofýza produkuje nadbytok rastového hormónu. Spravidla je hypofýza pred tým ovplyvnená benígnym nádorom. Vývoj choroby vedie k tomu, že obete začnú rásť do úplne neprimeraných veľkostí. Obete akromegálie majú okrem toho, že sú obrovské, aj výrazné čelo a veľmi riedko zasadené zuby. Asi najznámejším človekom s akromegáliou bol André the Giant, ktorý dorástol do 220 centimetrov a vážil cez 225 kg. Ak sa toto ochorenie nelieči včas, telo narastie do takých rozmerov, že srdce záťaž nezvládne a pacient zomrie. André zomrel na srdcovú chorobu vo veku štyridsaťšesť rokov.

4. Malomocenstvo

Lepra je jednou z najstrašnejších chorôb, ktoré spôsobujú baktérie, ktoré ničia pokožku. Prejavuje sa pomaly: najskôr sa na koži objavia vredy, ktoré sa postupne rozširujú, až pacient začne hniť. Ochorenie zvyčajne postihuje tvár, ruky, nohy a pohlavné orgány. Hoci obete malomocenstva nestratia celé končatiny, nie je nezvyčajné, že obete zhnijú a odpadnú z prstov na rukách a nohách, ako aj z nosa, pričom v strede tváre zanechajú nočnú moru, rozstrapkanú dieru. Malomocní boli po stáročia vylúčení zo spoločnosti a aj dnes existujú „kolónie malomocných“.

5. Kiahne

Ďalšou starodávnou chorobou sú kiahne. Nachádza sa dokonca aj na egyptských múmiách. Verí sa, že v roku 1979 bola porazená. Dva týždne po nákaze touto chorobou je telo pokryté bolestivými krvavými vyrážkami a pupienkami. Po niekoľkých dňoch, ak sa človeku podarí prežiť, pupienky vyschnú a zanechajú po sebe hrozné jazvy. Kiahne ochoreli s Georgom Washingtonom a Abrahamom Lincolnom, ako aj s Josifom Stalinom, ktorý sa obzvlášť hanbil škrabancov na tvári a nariadil retušovať svoje fotografie.

6. Warty epidermodysplázia

Epidermodysplasia verruciforma, veľmi zriedkavé kožné ochorenie, sa vyznačuje náchylnosťou človeka k vírusu papilómu, ktorý spôsobuje rýchly rast usadenín bradavíc po celom tele. Svet prvýkrát počul o hroznej chorobe v roku 2007, keď bola diagnostikovaná Dede Kosvar. Odvtedy pacient absolvoval niekoľko operácií, pri ktorých mu odrezali niekoľko kilogramov bradavíc a papilómov. Bohužiaľ, choroba postupuje veľmi rýchlo a Dede bude potrebovať aspoň dve operácie ročne, aby si udržal relatívne normálny vzhľad.

7. Porfiria

Porfyria je dedičná genetická porucha, ktorá vedie k hromadeniu porfyrínov (organických zlúčenín, ktoré majú v tele rôzne funkcie vrátane tvorby červených krviniek). Porfyria napáda predovšetkým pečeň a môže viesť k najrôznejším problémom duševného zdravia. Osoby trpiace týmto kožným ochorením by sa mali vyhýbať slnečnému žiareniu, ktoré vedie k opuchom a pľuzgierom na koži. Verí sa, že vzhľad ľudí s porfýriou viedol k vzniku legiend o upíroch a vlkolakoch.

8. Kožná leishmanióza

9 Choroba slonov

10. Nekrotizujúca fasciitída

Drobné rezné rany a odreniny sú súčasťou života každého človeka a zvyčajne spôsobujú minimálne nepríjemnosti. Ak sa však do rany dostanú baktérie, ktoré požierajú mäso, aj malé porezanie sa môže v priebehu niekoľkých hodín stať životu nebezpečné. Baktérie vlastne „žerú“ mäso, uvoľňujú toxíny, ktoré ničia mäkké tkanivá. Infekcia sa lieči len obrovským množstvom antibiotík, no aj vtedy je potrebné vyrezať všetko postihnuté mäso, aby sa zastavilo šírenie fasciitídy. Operácie tiež často zahŕňajú amputáciu končatín a iné zjavné zmrzačenie. Ale aj pri lekárskej starostlivosti je nekrotizujúca fasciitída smrteľná v 30-40% všetkých prípadov.

Zatiaľ čo vedci hľadajú lieky na hrozné choroby, obyvatelia mesta môžu len dúfať.