Anomálie vo vývoji detí. Časté genetické choroby detí v Ruskej federácii. Deformácie a ich príčiny

V dôsledku vývojovej chyby môže dôjsť k odumretiu plodu už v embryonálnom období alebo krátko po pôrode pre jeho neschopnosť samostatnej existencie mimo kontaktu s organizmom matky. Pri niektorých typoch malformácií orgánov, ktoré nie sú životne dôležité ( rázštep pery, malformácie maternice), sa vyskytuje v rôznej miere správny vývoj dieťa.
Deformácie plodu nie vždy skomplikujú priebeh pôrodu. Najčastejšie sa to pozoruje pri hydrocefale a dvojitých malformáciách.

Hydrocefalus(hydrocefalia) - vodnateľnosť hlavy. Ťažký hydrocefalus je zriedkavý. Vzniká v dôsledku nadmernej (až 5 l) akumulácie cerebrospinálnej tekutiny v lebečnej dutine, takmer zvyčajne v mozgových komorách, extrémne zriedkavo v subarachnoidálnom priestore a tiež pre jeho sťažený odtok. Kosti lebky sa pod vplyvom zvýšeného intrakraniálneho tlaku rozchádzajú a niekedy sa stenčujú na hrúbku pergamenového papiera, ich vláknité kĺby (fontanely a stehy) sa naťahujú, a preto sa objem hlavy výrazne zvyšuje. Mozog podlieha prudkej atrofii z tlaku.

Ak plod zomrie dlho pred narodením, intrakraniálny tlak klesá, hlavička sa mení na mäkko-elastický mechúr, ktorý môže počas pôrodu samostatne prechádzať pôrodnými cestami. Pri živom plode je v panve narušená veľká napnutá elastická hlavička, čo má za následok pretiahnutie dolného segmentu maternice. Ak sa tomu nepomôže, dôjde k prasknutiu maternice. o prezentácia záveru, častejšie ako zvyčajne pozorované pri hydrocefale, potreba rýchlej asistencie pri pôrode vzniká, keď sa do vchodu do malej panvy vloží následná hlavička.
Pôrod navyše často komplikuje slabosť pôrodných síl, krvácanie z maternice v následnom a ranom popôrodné obdobia, infekcia.
Hydrocefalus sa uznáva kolektívne nasledujúce znaky: veľká veľkosťísť-. obratnosť, nevsunutá do panvy, napriek dobru kmeňová činnosť, rednutie kostí lebky (pri stlačení prstom sa získa zvuk chrumkania pergamenu), ich pohyblivosť, prítomnosť širokých fontanelov a stehov.
Pri cefalickej prezentácii a pri dostatočnom otvorení maternicovej kosti sa lebka prepichne a uvoľní sa tekutina. V budúcnosti sa pôrod poskytuje s nezávislým priebehom, ak neexistujú žiadne náznaky ich zrýchlenia. V jeho prítomnosti sa plod odstráni pomocou kranioklastu.

Hydrocefalus je niekedy pozorovaný v spojení s zriedkavé ochorenie plod - bežná vodnateľnosť plodu (hydrops fetus universalis congenitalis). Existuje ostrý opuch plodu. Edém je niekedy taký výrazný, že sa na koži tvoria praskliny, z ktorých vyteká tekutina. Takéto deti zomierajú, ak nie pri pôrode, tak krátko po nich. V súčasnosti sa toto ochorenie považuje za erytroblastózu.

(modul direct4)

Anencefália(lanencephalia) je jednou z najčastejších malformácií plodu. Plodu chýba klenba lebky a väčšina mozgu; predná časť hlavy je dobre vyvinutá. Pri anencefálii má plod charakteristický vzhľad: malá hlavička je umiestnená priamo na ramennom pletenci, uši ležia na pleciach kvôli vyvýšenej tvári, predné a parietálnej časti hlavy chýbajú očné buľvy vyčnievajúce, jazyk vyčnieva z polootvorených úst.
Anencefália sa rodia mŕtvi alebo zomierajú v prvých hodinách po narodení.
Pri tomto type deformácie prebieha pôrod bez akýchkoľvek ťažkostí. Diagnostické ťažkosti, ktoré v tomto prípade vznikajú, sú dôležité: anencephala je mylne považovaná za plod v prezentácii panvy. Vaginálne vyšetrenie bez väčších ťažkostí nám umožňuje vylúčiť to druhé.
Anencefália je často sprevádzaná polyhydramniom a spina bifida.

Dvojité deformácie. Spojene dvojčatá vznikajú splynutím identických dvojčiat. Táto patológia sa môže vyskytnúť v neprítomnosti oplodnené vajíčko septa medzi dvojčatami (monoamniotické dvojčatá). V takýchto prípadoch v dôsledku neúplného oddelenia vajíčka medzi dvojčatami môže dôjsť k spojeniu, v dôsledku čoho sú viazaný priateľ s priateľom v niektorých častiach tela. V dôsledku neúplného rozštiepenia zárodku sa môžu vyskytnúť aj dvojité deformácie; súčasne sa plody vyvíjajú so zdvojením celých častí tela - dve hlavy so spoločným telom, dve telá s jednou hlavou, zdvojnásobením alebo strojnásobením počtu končatín atď.
Ak je každé zo zrastených dvojčiat vyvinuté rovnako (alebo takmer rovnako), hovoria o symetrickej deformácii. V opačnom prípade, keď jeden z čudákov výrazne zaostáva za druhým vo svojom vývoji, hovoria o asymetrickej deformácii.

Typickým príkladom asymetrickej malformácie je bezcitná malformácia (acardiacus): srdce jedného z dvojčiat u jednovaječných dvojčiat v dôsledku všeobecného placentárny obeh pracuje pre srdce druhého dvojčaťa, čo so sebou nesie postupnú atrofiu srdca, part cievy, pľúca a Horné končatiny posledný. Často chýba aj hlava; celý plod sa zmení na beztvarú hmotu pokrytú šupkou.
Bezcitný čudák sa väčšinou bez ťažkostí narodí krátko po narodení normálne vyvinutého dvojčaťa.

Neporovnateľne viac praktickú hodnotu majú symetrické deformity, často vedúce k ťažké komplikácie pôrod vyžadujúci chirurgickú intervenciu.
Všetky dvojité deformity (zrastené dvojčatá a neúplne oddelené dvojčatá) možno rozdeliť do dvoch skupín v závislosti od miesta spojenia.
Do prvej skupiny patria dvojčatá zrastené koncami plodového tela – hlavičky (craniopagus) alebo zadoček. Tieto čudáky, ak sa nachádzajú pri pôrode v jednom rade, bez problémov prejdú pôrodnými cestami a väčšinou nekomplikujú priebeh pôrodu.
Druhú skupinu tvoria dvojčatá zrastené s telom - hruď (thoracopagus), ako aj dvojhlavé čudáky (dicephalus), ktoré majú spoločné telo a dve hlavy. Ischiopagi a thoracopagi môžu pokračovať v živote aj po narodení, pričom zostávajú nerozdelení. Medzi takýchto čudákov patrili tzv. siamské dvojčatá ktorý sa dožil 63 rokov. Dvojčatá môžu byť v niektorých prípadoch oddelené chirurgickým zákrokom.
Dvojhlavé malformácie, podobne ako niektoré iné typy malformácií, pri ktorých je fúzia príliš intímna, predstavujú veľké ťažkosti, diagnostické aj terapeutické.
Pôrod vo väčšine prípadov prebieha s ostré porušenie biomechanizmus. V každom jednotlivom prípade je potrebné nájsť opatrnejší a Správna cesta na pôrod.

Pomerne častým typom deformít sú mozgové prietrže.
Kýla mozgu (meningokéla) sa zvyčajne pozoruje v oblasti nosa v prítomnosti otvoru v ňom, ako aj v oblasti veľkého a malého fontanelu. Takéto čudá umierajú v prvých hodinách alebo dňoch po narodení. Ťažkosti pri pôrode nespôsobujú.
Spina bifida (spina bifida) vzniká v dôsledku rozdvojenia zadných oblúkov stavcov, častejšie v r. bedrový chrbtice.
Cez herniálny otvor vyčnievajú vo forme cysty mozgových blán, a niekedy miecha pokryté tenkou kožou.

Deti narodené s rázštepom chrbtice často neskôr trpia ochrnutím končatín (väčšinou dolných), inkontinenciou moču a inými závažnými ochoreniami.
Mozgové prietrže neporušujú biomechanizmus pôrodu. Po narodení dieťaťa je potrebné prekryť herniálny výbežok mäkkou sterilnou handričkou navlhčenou sterilnou vazelínou. Ďalšia pomoc spočíva v operácii zmenšenia prietrže do miechového kanála a jej uzavretia herniálny otvor. S úspešnosťou operácie sa môžete spoľahnúť len v miernych prípadoch tejto deformity.
Mozgové prietrže sú často sprevádzané ďalšími deformáciami plodu.

Z anomálií plodu treba poznamenať rázštep pery, rázštep podnebia, prietrž pupočný krúžok(so vstupom do herniálneho vaku omenta, pečene, čriev), talipes, multiprsty, infekcia konečník a ďalšie. Niektoré z týchto anomálií vyžadujú okamžité chirurgická liečba(oklúzia konečníka, hernia pupočníkového kruhu), v ostatných prípadoch sa operácia vykonáva neskôr, keď dieťa zosilnie (zajačia pera, rázštep podnebia), v tretích prípadoch je potrebná ortopedické ošetrenie(klubová noha).

Nedá sa to opísať slovami bolesť zažila matka, ktorá chápe, že jej vytúžené a milované bábätko sa nenarodilo ako všetci ostatní. Prítomnosť deformít a iných genetických chorôb u dieťaťa šokuje mnohých rodičov a núti ich opustiť takéto dieťa. Zároveň niektoré deformácie vôbec nie sú krížom krážom v živote takýchto detí. Mnohé z týchto detí sa nevyvíjajú horšie ako zdravé a môžu sa stať plnohodnotnými členmi spoločnosti, pracovať, zabezpečovať sa a dokonca si zakladať rodiny. Aký druh genetické choroby u nás najčastejšie, aké sú ich príčiny a ako predchádzať vzniku deformít?

Dedičné a nededičné choroby

Choroby sú rozdelené do 2 typov: dedičné a nededičné. To prvé sa môže prenášať z generácie na generáciu, napríklad známa hemofília – neschopnosť zrážania krvi. Dôvodom je prítomnosť určitého génu. Gény sú častice, ktoré sú zodpovedné za vývoj všetkých ľudských vlastností: od farby očí až po veľkosť srdca. Medzi génmi sú aj také, ktoré svojou prítomnosťou spôsobujú určité choroby, pričom sa môžu preniesť na deti od rodičov, pretože sú „fixné“.

Dedičné ochorenia sú spôsobené prítomnosťou spontánnych mutácie- zmeny v štruktúre gen. Tieto mutácie môžu byť spôsobené rôznych faktorov: žiarenie, chemické zlúčeniny. Takéto genetické zmeny sa vyskytujú jednotlivo - iba u konkrétneho človeka, nie sú stabilné a neprenášajú sa na ďalšie generácie.

vrodené deformity

najviac rozšírené je deformácia, ľudovo nazývaná „rázštep pery a podnebia“. Je to štrbina na oblohe Horná čeľusť a v horná pera Môžu sa vyskytovať súčasne alebo oddelene. Dnes je táto chyba opravená. chirurgicky: Rázštep je uzavretý a na peru sú umiestnené stehy, aby sa ryha stiahla. Je nevyhnutné odstrániť takúto škaredosť, pretože jej prítomnosť zasahuje do normálu dojčenie vývoj zubov a reči. Inteligencia detí s takouto patológiou však vôbec netrpí.

Ďalší spoločný škaredosť je nedostatočný rozvoj v rôznom stupni horných alebo dolných končatín, čo opäť mentálna kapacita neovplyvňuje. Môžu chýbať ruky, horné končatiny úplne, jedna ruka alebo niekoľko prstov, a dolných končatín v tomto prípade ostávajú len v „rudimentárnom“ stave a nedá sa na nich pohnúť. Takíto ľudia sa však prispôsobia a vedia sa obslúžiť aj bez protéz.

Okrem toho je ich viac závažné malformácie zasahovanie normálna funkcia organizmu, medzi nimi nerozdelené dvojčatá, acrania - závažné nevyvinutie lebky, hydrocefalus - prítomnosť tekutiny v lebečnej dutine a iné, sú však o niečo menej časté. Dnes sú všetky tieto neresti vidieť v ultrazvukové vyšetrenie, potom rodičia stoja pred otázkou zachovania takéhoto tehotenstva. Po narodení však dochádza k určitým deformáciám.

Genetické ochorenia charakterizované oneskorením vývoja

Existuje aj číslo vrodené genetické choroby sprevádzané mentálnym postihnutím a charakteristikou vzhľad. Najčastejším a najznámejším je Downov syndróm. Tieto deti zaostávajú. duševný vývoj, ale vo všeobecnosti sa môžu rozvíjať a učiť sa svet, s správny prístup a pracovať s nimi, aj keď pomalšie ako s ostatnými. Zvyčajne sa takíto ľudia dokážu obslúžiť sami, vykonávať jednoduchú prácu a normálne žiť pod dohľadom príbuzných.

Patauov syndróm- najťažší vrodené ochorenie 95% detí, ktoré ňou trpia, zomiera v prvých rokoch života a tie, ktorým sa podarilo prežiť, trpia hlbokou idiociou. Patauov syndróm zahŕňa celý riadok malformácie - telesná a duševná nevyvinutosť, malformácie srdca, poruchy zraku, cysty v štítna žľaza a obličky, narušenie ich práce, nedostatočný rozvoj reprodukčného systému.

Príčiny vrodených malformácií

Dôvody a mechanizmov výskyt takmer polovičný a deformácie zatiaľ vedci nepoznajú. Existuje však množstvo spoločné faktory, čo absolútne môže vyvolať výskyt mutácií - zmien v génoch.

Prvý na zozname faktory stáť chemické zlúčeniny. Alkohol, nikotín a omamných látok nepriaznivo ovplyvňujú vývoj embrya, najmä v prvom trimestri gravidity.

To isté možno povedať o lieky , vplyv mnohých z nich na tvorbu plodu nie je úplne pochopený. Pozoruhodným príkladom je „talidomidová katastrofa“, ku ktorej došlo v rokoch 1956 až 1962. Spôsobil ju liek „Thalidomid“, ktorý sa odporúčal tehotným ženám ako sedatívum a tabletka na spanie. Výsledkom bolo narodenie 12 000 „talidomidových detí“ po celom svete, trpiacich nedostatočným vývojom horných končatín, očí a tvárových svalov.

Týkať sa recepcie vitamíny je tiež nevyhnutné tým najprísnejším spôsobom, pretože prebytok má teratogénny účinok- spôsobuje vývojové anomálie, ako aj vážny nedostatok vitamínov a stopových prvkov.
riadok infekčné choroby , ako je rubeola, cytomegalovírus a niektoré ďalšie, sa môžu prenášať z matky na plod a spôsobiť vývoj deformácií v ňom, viesť k smrti.

rádioaktívne žiarenie negatívne ovplyvňuje genetický aparát matky a dieťaťa, čo spôsobuje vrodené anomálie.
Všetky vajciaženy sa počas nej ukladajú a tvoria vo vaječníkoch embryonálny vývoj, už sa počas života netvoria a neaktualizujú sa ako mužské spermie. To znamená, že všetky vajíčka sú vystavené negatívnych dopadov zo strany životné prostredie, nesprávny obrázokživot, alkohol, nikotín, podvýživa. To všetko môže viesť k porušeniu genetického aparátu vajíčka a vývoju nezdravého dieťaťa z neho. Majte to na pamäti a chráňte seba a svoje budúce deti pred zbytočnosťami negatívne vplyvy- Prevencia je lepšia ako liečba.

U ľudí, podobne ako u iných zvierat, sa často vyskytujú anomálie vo vývoji, ktoré vedú k viac či menej závažným odchýlkam v štruktúre alebo fungovaní orgánov. Mnohé z týchto anomálií sa už ukázali ako smrteľné (smrteľné). skoré štádia rozvoj.

Keď sa objavili citlivé metódy na zisťovanie skorých štádií tehotenstva (zistením hormónu v krvi chorionický gonadotropín), sa ukázalo, že viac ako polovica ľudských embryí umiera vo veľmi skorých štádiách. Percento spontánnych (spontánnych) potratov za viac ako neskoré štádiá spojené so zlyhaním plodu. Z úspešne narodených detí sa asi 5 % narodí s nápadnými anomáliami. Môžu byť celkom neškodné (napríklad veľké materské znamienko) a môže výrazne ovplyvniť fyzický a duševný vývoj. Príčiny týchto anomálií sú rôzne. Značná časť z nich je spôsobená dedičnými chorobami. Môžu to byť buď dedičné mutácie (napríklad gén pre hemofíliu alebo gén so šiestimi prstami), alebo anomálie, ktoré sa vyskytujú v niektorých vajíčkach alebo spermiách (napríklad Downov syndróm). Podobnosť je v tom, že príčinou odchýlok je zmena DNA vajíčka.

Početné faktory môžu spôsobiť deformácie a keď sú vystavené samotnému embryu. Takéto faktory sa nazývajú teratogénne. Existujú kritické vývojové obdobia, keď pôsobenie teratogénnych faktorov obzvlášť silne pôsobí na embryo alebo na špecifické orgány a ich systémy. Tieto obdobia sú rôzne pre rôzne orgány, no pre väčšinu z nich je kritické obdobie medzi 15. a 60. dňom tehotenstva. Deformácie môžu byť spôsobené mutagénnymi faktormi, ktoré ovplyvňujú DNA samotného embrya – napríklad rádioaktívne žiarenie. Iné činidlá môžu spôsobiť abnormality plodu bez toho, aby boli mutagénmi. Patria sem napríklad niektoré druhy vírusov a baktérií. Niektoré z nich sú schopné preniknúť z tela matky do plodu. Takže u žien, ktoré mali rubeolu v prvej tretine tehotenstva, je vysoká pravdepodobnosť, že budú mať deti s poruchami zraku a srdcovými chorobami. Pôvodca syfilisu (baktéria Spirochete pallidum) spôsobuje skoré úmrtie plodu a hluché deti, keď sú vystavené v neskorších štádiách. Vážne vývojové poruchy nervový systém plod môže spôsobiť toxoplazma - protisty, ktoré sú nositeľmi mačiek (samotné mačky toxoplazmózou veľmi netrpia, ale aj u nich je narušený priebeh gravidity).

Ale možno môžu spôsobiť najrozmanitejšie deformácie a iné poruchy chemických látok prírodné aj umelé. Medzi nimi sú niektoré lieky, ktoré sú pre dospelého človeka úplne neškodné. Kyselina retinová (derivát vitamínu A, ktorý sa používal v lekárskej praxi) teda pri užívaní v určitom období tehotenstva spôsobila narodenie detí bez uší, so zmenšenými čeľusťami, rázštepom a inými anomáliami. Táto látka zrejme brzdí migráciu buniek z neurálnej lišty. Jeho teratogénne účinky boli známe z pokusov na myšiach a etiketa varovala pred jeho používaním počas tehotenstva. Niektoré ženy to však urobili z nedbanlivosti. Ešte tragickejší príbeh sa stal s talidomidom, liekom, ktorý bol v USA široko používaný ako sedatívum. Pri testovaní na myšiach a potkanoch nemal žiadny teratogénny účinok. Ale ak to ženy užívali počas určitého obdobia tehotenstva, mali deti s ostro skráteným alebo chýbajúcim dlhé kosti končatiny (pri najťažších porušeniach ruky rastú priamo z ramien). Predtým, ako bolo možné zistiť súvislosť medzi talidomidom a týmito abnormalitami, sa narodilo viac ako 7 000 malformovaných detí. Neskôr sa ukázalo, že talidomid spôsobuje u opičích embryí rovnaké deformácie ako u ľudí. Tieto príklady vysvetľujú, prečo je testovanie každého nového lieku taký dlhý a nákladný proces.

Počas tehotenstva by sa lieky mali používať s mimoriadnou opatrnosťou, určite sa poraďte s lekárom.

Okrem liekov majú teratogénny účinok aj iné látky hojne používané v každodennom živote. Napríklad alkohol (ak žena počas tehotenstva skonzumuje 100 gramov vodky denne a viac) v takmer 100% prípadov spôsobuje citeľné zaostávanie v psychickom a fyzickom vývoji dieťaťa. Nikotín nemá výrazný teratogénny účinok, ale u mnohých žien, ktoré fajčia, majú novorodenci v priemere nižšiu hmotnosť ako normálne. Navyše deti fajčiacich matiek častejšie zomierajú neočakávaná smrť. (Náhla neonatálna smrť je jednou z hlavných príčin úmrtí u detí mladších ako jeden rok vo vyspelých krajinách. Zdravé dieťa zaspí a zomrie v spánku. Predpokladá sa, že smrť v tomto prípade nastáva v dôsledku zastavenia dýchacieho centra mozgu a nikotín môže narušiť jeho fungovanie, ak postihne plod).