Klinické prejavy syndrómu Shereshevsky Turner. Genetické poruchy ako príčina vývoja syndrómu Shereshevsky-Turner

Turnerov syndróm (Shereshevsky-Turnerov syndróm, Bonnevie-Ulrichov syndróm, syndróm 45, X0) je dôsledkom úplnej, resp. čiastočná absencia jeden z dvoch pohlavných chromozómov je ženské pohlavie určené fenotypovo. Diagnóza je založená na klinických prejavoch a potvrdená vyšetrením karyotypu. Liečba závisí od symptómov a môže zahŕňať chirurgická liečba srdcové choroby a často liečba rastovým hormónom pre nízky vzrast a substitučná liečba estrogén v neprítomnosti puberty.

Klinicky prvýkrát opísal domáci endokrinológ N. A. Shereshevsky v roku 1926. Syndróm bol cytogeneticky overený v roku 1959. Populačná frekvencia je 1: 5000 žien.

Kód ICD-10

Turnerov syndróm Q96

Q96.8 Iné varianty Turnerovho syndrómu

Q96.9 Turnerov syndróm, nešpecifikovaný

Epidemiológia syndrómu Shereshevsky-Turner

Shereshevsky-Turnerov syndróm sa vyskytuje s frekvenciou približne 1/4000 živonarodených detí a je najčastejšou anomáliou pohlavných chromozómov u žien. Zároveň 99 % tehotenstiev s karyotypom plodu 45, X končí spontánnym potratom.

Čo spôsobuje Shereshevsky-Turnerov syndróm?

Približne 50 % pacientov so syndrómom Shereshevsky-Turner má karyotyp 45,X; v asi 80 % prípadov sa stratí otcovský X chromozóm. Väčšinu zo zostávajúcich 50 % tvorí mozaika (napr. 45, X/46, XX alebo 45, X/47, XXX). U pacientov s mozaikou sa fenotyp môže líšiť od typického po normálny pre Turnerov syndróm. Niekedy môžu mať dievčatá so syndrómom Shereshevsky-Turner jeden normálny chromozóm X a jeden chromozóm X-ring; aby kruhový chromozóm vznikol, musí stratiť úsek z krátkeho a dlhého ramena. Niektoré dievčatá s Turnerovým syndrómom môžu mať jeden normálny chromozóm X a jeden izochromozóm zložený z dvoch dlhé ramená Chromozóm X, ktorý vznikol po strate krátkeho ramena. Tieto dievčatá majú tendenciu mať mnohé z fenotypových čŕt Turnerovho syndrómu; teda sa zdá, že delenie krátkeho ramena X chromozómu hrá dôležitá úloha pri tvorbe fenotypu Shereshevského-Turnerovho syndrómu.

Patogenéza syndrómu Shereshevsky-Turner

Absencia alebo zmena pohlavného chromozómu vedie k poruche dozrievania vaječníkov, chýbajúcej alebo neskorej čiastočnej puberte a neplodnosti.

Symptómy syndrómu Shereshevsky-Turner

Mnoho novorodencov má len veľmi mierne prejavy; niektorí však majú výrazný dorzálny lymfedém rúk a nôh, ako aj lymfedém resp kožné záhyby na zadnej strane krku. Ďalšie bežné anomálie zahŕňajú pterygoidné krčné záhyby, široký hrudník a vpáčené bradavky. Postihnuté dievčatá vykazujú nízky vzrast v porovnaní s členmi rodiny. Menej časté príznaky sú nízka vlasová línia na zadnej strane krku, ptóza, mnohopočetné pigmentované névy, krátke štvrté metakarpy a metatarzály, vyčnievajúce vankúšiky prstov s vretenami na koncoch prstov a hypoplastické nechty. Tiež zaznamenaný cubitus valgus (valgusová odchýlka v lakťovom kĺbe).

Bežné srdcové anomálie zahŕňajú koarktáciu aorty a bikuspidálnej aortálnej chlopne. Hypertenzia sa často vyvíja s vekom, dokonca aj pri absencii koarktácie. Často sú anomálie obličiek a hemangiómov. Niekedy sa teleangiektázia nachádza v gastrointestinálnom trakte s rozvojom gastrointestinálneho krvácania alebo straty bielkovín.

Gonadálna dysgenéza (ováriá sú nahradené bilaterálnymi vláknami vláknitej strómy bez vyvíjajúcich sa zárodočných buniek) sa pozoruje u 90 % pacientov, čo vedie k absencii puberty, absencii zvýšenia mliečne žľazy, amenorea. Zároveň 5 – 10 % postihnutých dievčat má spontánnu menarché a veľmi zriedkavo sú postihnuté ženy plodné a majú deti.

Oneskorenie duševný vývoj zriedka pozorované, ale u mnohých pacientov dochádza k zníženiu niektorých percepčných schopností a v dôsledku toho nízke známky v neverbálnych testoch a v matematike, aj keď dosiahnuté skóre za verbálnu zložku inteligenčných testov je priemerné alebo dokonca vysoké.

• Spomalenie rastu, často od narodenia (100%).
• Gonadálna dysgenéza s amenoreou a sterilitou.
• Lymfatický edém zadnej časti rúk a nôh (40 %).
• Široký hrudný kôš s kombinovanou deformitou hrudnej kosti.
• Široko rozmiestnené, hypoplastické a vpáčené bradavky (80 %).
• Abnormálny tvar a vyčnievajúce ušnice (80 %).
• Nízky rast vlasov.
• Krátky krk s prebytočnou kožou a pterygoidnými záhybmi (80 %).
• Cubitus valgus (70%).
• Úzke, hyperkonkávne a otlačené nechty (70 %).
• Vrodené chyby obličiek (60%).
• Strata sluchu (50%).
• Vrodené malformácie srdca a aorty (koarktácia aorty a patológia chlopní, expanzia a disekcia aorty) (20-40%).
• idiopatický arteriálnej hypertenzie(AG) (27 %).

Diagnóza syndrómu Shereshevsky-Turner

U novorodencov môže byť diagnóza podozrivá v prítomnosti lymfedému alebo pterygoidných záhybov na krku. Pri absencii týchto zmien sú niektoré deti diagnostikované neskôr na základe nízkeho vzrastu, amenorey a absencie puberty. Diagnóza je potvrdená štúdiom karyotypu. Na zistenie vrodených srdcových chýb je indikovaná echokardiografia alebo MRI.

Cytogenetická analýza a štúdie s Y-špecifickou sondou sa vykonávajú u všetkých jedincov s gonadálnou dysgenézou, aby sa vylúčila mozaika s prítomnosťou bunkovej línie s karyotypom 46,XY (45,X/46XY). Títo pacienti zvyčajne ženský fenotyp s rôznymi znakmi Turnerovho syndrómu. Sú v skupine zvýšené riziko rozvoj zhubné novotvary gonády, najmä gonadoblastómy, preto z dôvodu prevencie ihneď po stanovení diagnózy treba pohlavné žľazy odstrániť.

Fyzikálne vyšetrenie

Diagnóza sa robí na základe charakteristiky klinický obraz: krátky krk s prebytočnou kožou a pterygoidnými záhybmi u novorodencov, lymfatický edém rúk a/alebo nôh, vrodené chyby ľavého srdca alebo aorty (najmä

Každý vie, že ľudské telo sa skladá z jedinej bunky - zygoty, ktorá sa získa fúziou dvoch pohlavných gamét. Prenášanie genetického materiálu od dvoch rodičov. A práve tento súbor génov určuje všetky znaky a vlastnosti budúceho organizmu.

Stáva sa však aj to, že namiesto normálneho karyotypu (46XY alebo 46XX) sa v dôsledku porušenia procesov gametogenézy vyskytne zygota s porušením kvantitatívne zloženie chromozómov. To vedie k výskytu závažných anomálií embrya, ktoré najčastejšie vedú k jeho smrti a spôsobujú spontánny potrat skoré dátumy. Ale s množstvom chromozomálnych porúch nie je tehotenstvo prerušené, deti sa rodia celkom životaschopné deti s množstvom odchýlok od normy.

Jedným z príkladov takejto chromozomálnej patológie je Turnerov syndróm alebo Shereshevsky-Turnerov syndróm, ako sa bežne nazýva v Rusku.

Prvá zmienka o syndróme Shereshevsky-Turner

Tento syndróm prvýkrát opísal ruský vedec Shereshevsky v roku 1925.

Turner to opísal chromozomálne ochorenie v roku 1938, pričom zdôraznil jeho tri hlavné črty:

1. sexuálny infantilizmus,
2. pterygoidné krčné záhyby
3. a deformácie lakťových kĺbov.

A genetická príčina výskyt tejto vývojovej anomálie zistil v roku 1959 Ch.Ford.

Príčina ochorenia a jeho klinické dôsledky

Príčinou syndrómu Shereshevsky-Turner u plodu je absencia jedného pohlavného chromozómu. V dôsledku toho sa narodí dieťa s karyotypom 45X0. Tehotenstvo s takýmto dieťaťom často komplikuje hrozba potratu, preeklampsia rôznej miere závažnosť a často dochádza k predčasnému pôrodu.

Počas prenatálny vývoj pohlavné bunky sú uložené v normálne množstvo, ale potom rýchlo podstúpi atréziu a v čase narodenia folikuly vo vaječníkoch spravidla chýbajú. Hoci nie je úplne správne hovoriť o vaječníkoch u takýchto detí - pohlavné žľazy sú zvyčajne reprezentované vláknami spojivového tkaniva, menej často - ovariálnymi základmi.

Hlavné poruchy v syndróme Shereshevsky-Turner

Okrem porušení pri tvorbe reprodukčného systému existuje závažná patológia kostí a kĺbov, ako aj viaceré srdcové chyby. Oneskorenie vývoja u takýchto pacientov je často určené už in utero, väčšina z nich sa rodí s nízkou telesnou hmotnosťou (2500-2800 g) a krátkou dĺžkou tela (42-48 cm). IN nízky vek, navyše zaostáva fyzický vývoj, dochádza aj k porušeniu neuropsychickej a vývin reči.

Známky syndrómu Shereshevsky-Turner

Charakteristické znaky syndrómu Shereshevsky-Turner sú:

• nízky vzrast,
• nesprávna postava,
• hruď so štítom,
• skrátenie krku,
• sudová hruď,
• Vysoká gotická obloha
• Nízky rast vlasov na krku
• Deformácia ušnice,
• Skrátenie kostí zápästia a aplázia falangov,
• Viacnásobné tmavé škvrny alebo vitiligo,
• strabizmus, ptóza horné viečko), epikantus (záhyb „tretieho storočia“ v r vnútorný kútik oči)
• Lymfostáza.

Sexuálny nedostatočný rozvoj má tiež množstvo charakteristických vlastností. Často sa vyskytuje vysoká perineum, nedostatočný rozvoj malých pyskov ohanbia a panenskej blany, lievikovitý vstup do pošvy, hypoplázia maternice. mliečne žľazy bez hormonálna terapia nevyvíjať.

Liečba syndrómu Shereshevsky-Turner

Pre normálny harmonický vývoj vyžadujú deti so syndrómom Shereshevsky-Turner významný zásah lekárov a takmer vo všetkých štádiách rastu a vývoja.

Liečba má niekoľko cieľov naraz:

• korekcia rastových a metabolických komplikácií,
• kompenzácia vrodených chýb vnútorné orgány,
• odstránenie kozmetických chýb.

Ale začnite včas kompetentná liečba nech sa to páči dievčatám normálny obrazživot, nelíši sa od ľudí, ktorí netrpia chromozomálne ochorenia a dokonca mať deti, čo bývalo takmer nemožné.

Prvá etapa liečby pacientov so syndrómom Shereshevsky-Turner

Do troch rokov takéto deti navonok nezaostávajú v raste za svojimi rovesníkmi, hoci do troch rokov je zaostávanie kostný vek jeden rok. Prvá fáza liečby je steroidné hormóny, ktoré pôsobia na organizmus anabolicky, a preto pomáhajú pacientom držať krok s rovesníkmi v raste a fyzickom vývoji. Okrem toho v posledné roky V komplexná terapia Shereshevsky-Turnerov syndróm sa úspešne používa rastový hormón - somatotropín.

Ďalšia fáza liečby pacientov so syndrómom Shereshevsky-Turner

Vo veku 14-15 rokov sa pacientom predpisuje estrogén na formovanie postavy podľa ženský typ a vývoj sekundárnych sexuálnych charakteristík. Viac skoré vymenovanie estrogén podporuje uzavretie epifýzových rastových zón tubulárne kosti, a následne výrazne znižuje konečné rýchlosti rastu u týchto pacientov, ktorí aj s adekvátna terapia zriedka presahujú 150-155 cm.Estrogénová terapia trvá 16-18 mesiacov. Neskôr, aby sa dosiahol pravidelný menštruačný cyklus po celú dobu je predpísaná hormonálna substitučná liečba reprodukčné obdobie do veku menopauzy u zdravých žien.

Tehotenstvo žien so syndrómom Shereshevsky-Turner

Moderné reprodukčných technológií umožniť týmto ženám otehotnieť a porodiť deti. Na tento účel sa používajú darcovské vajíčka, pretože ženy so syndrómom Shereshevsky-Turner nemajú svoje vlastné normálne vajíčka, ako aj metódu mimotelové oplodnenie. Tehotenstvo zvyčajne vyžaduje hormonálna podpora a pozorovanie vo vysokošpecializovaných zdravotníckych zariadeniach.

Existujú aj spontánne tehotenstvá, ku ktorým dochádza bez terapie vlastným vajíčkom. Je to možné u pacientov s miernou alebo vymazanou formou ochorenia, ktoré je najčastejšie spôsobené mozaikou (niektoré bunky majú genotyp 45X0 a druhá časť má normálny genotyp 46XX). Takéto prípady však najčastejšie vedú k narodeniu detí so syndrómom Shereshevsky-Turner.

Jeden z dôvodov ženská neplodnosť môže ísť o Shereshevsky-Turnerov syndróm. Toto genetické ochorenie kvôli absencii druhého X chromozómu. Môžeme povedať, že je to práve ona, kto zo ženy nakoniec urobí ženu.

Prirodzené tehotenstvo so syndrómom Shereshevsky-Turner je takmer nemožné, pretože chorá žena neprodukuje vajíčka správnu kvalitu. Predtým sa takáto diagnóza stala vetou a pacientka stratila akúkoľvek nádej na dieťa. Dnes veda vykročila vpred a po jej skončení určitú liečbu, takéto ženy môžu poznať šťastie materstva. Klinika "IVF Center" vám ponúka takmer obojstranne výhodnú metódu, ako otehotnieť s diagnózou "Shereshevsky-Turnerov syndróm" - IVF. Je výhodný, pretože znižuje riziko prenosu uvedenej choroby na potomstvo.

Shereshevsky-Turnerov syndróm: charakteristika choroby

Túto chorobu objavil N. A. Shereshevsky takmer pred 90 rokmi. Sovietsky endokrinológ dal Detailný popis patológia, za predpokladu, že za jej prejav je zodpovedná hypofýza a pohlavné žľazy, ktoré plne nevykonávajú svoje funkcie. Vedec upozornil aj na vrodené chyby vnútorný vývoj chorý. O viac ako desať rokov neskôr Turner opísal syndróm trochu inak a načrtol jeho hlavné vonkajšie znaky.

Chromozomálnu povahu choroby identifikoval Ch.Ford koncom päťdesiatych rokov, ale jeho meno sa v názve choroby neodráža. Následne sa dokázalo, že monozómia zohráva rozhodujúcu úlohu vo vývoji množstva anomálií karosérie opísaných predchodcami Forda. Vo vede sa dlho vedú spory o tom, kto je objaviteľom choroby.

Shereshevsky-Turnerov syndróm, ktorého príčinou je absencia chromozómu X alebo jeho nahradenie izochromozómom, sa vyskytuje u jedného novorodenca zo štyroch tisíc. Často sa tehotenstvá s plodom s touto patológiou končia potratmi.

Ak je v procese vnútromaternicového vývoja u dieťaťa diagnostikovaný syndróm Shereshevsky-Turner, karyotyp dieťaťa bude 45X0. Je pozoruhodné, že spočiatku sa embryo vyvíja normálne a iba v čase narodenia zárodočné bunky podliehajú atrézii. U novorodenca budú vaječníky reprezentované rudimentami alebo v nich nebudú žiadne folikuly.

Shereshevsky-Turnerov syndróm: mozaiková forma

S mozaikou túto chorobu v tele pacienta sa kombinujú dva typy buniek. Niektorí majú normálny karyotyp, zatiaľ čo iní vykazujú patológiu. Vo všeobecnosti bude karyotyp vyzerať ako 46XX/45X. Zdravotný stav ženy bude závisieť od podielu buniek s normálnym karyotypom a buniek bez jedného X chromozómu.

U mnohých pacientov sa vyvinú sexuálne charakteristiky vrátane pohlavných orgánov. Šanca na otehotnenie s mozaikovitým typom syndrómu je oveľa vyššia a môže dôjsť aj k počatiu prirodzene. Tehotná žena s touto diagnózou však bude potrebovať prenatálnu karyotypizáciu, pretože plod bude ohrozený.

Ak má budúca matka syndróm Shereshevsky-Turner, jeho prevencia u dieťaťa je povinná. Spočíva v identifikácii patológií vnútromaternicového vývoja a konzultáciách s genetikom.

Shereshevsky-Turnerov syndróm: príznaky patológie

Čas nástupu ochorenia u všetkých pacientov nie je rovnaký. U niektorých je diagnostikovaná v prenatálne obdobie. Takéto deti sa rodia s dĺžkou tela nie väčšou ako 48 cm a hmotnosťou 2500-2800 kg. U iných sa patológia prejaví až po niekoľkých rokoch: dievča výrazne zaostáva v raste, rodičov zasiahne odchýlka hallux valgus v lakťových kĺboch, nízka vlasová línia na zadnej strane krku a ovisnuté viečka. Okrem toho môžu deti so syndrómom Shereshevsky-Turner trpieť mentálnou retardáciou.

Hoci je táto choroba spojená so sexuálnym nedostatočným rozvojom, mnohé z jej príznakov sú vonkajšie:

• nízky rast (135-145 cm). dospelá žena);
• krátky krk;
• nesprávna postava;
• nezvyčajný tvar hrudník (od štítového po sudovitý);
• skrátené kosti zápästia;
• prebytočná koža na krku (takzvané "krídla")
• nízko nasadené uši, deformácia ušníc;
• ovisnuté viečka, prítomnosť epikantu;
• množstvo stareckých škvŕn.

Takto vyzerajú ľudia so syndrómom Shereshevsky-Turner. Zvyčajne trpia srdcovými anomáliami, defektmi obehový systém, problémy s obličkami. Nedá sa však povedať, že pri tejto diagnóze bude mať dieťa kompletný komplet všetko uvedené. Prejavy u každého pacienta sú individuálne. Pozoruhodný je pre to Turner-Shereshevsky syndróm, ktorého znaky nemôžu byť rovnaké u dvoch žien. Hoci štatistiky poskytujú približný obraz choroby, nájsť niekoľko rovnakých prípadov je takmer nemožné.

Turner-Shereshevsky syndróm: príčiny neplodnosti u pacientov

Ak patológia nebola zistená v dojčenskom veku, potom s vysoko pravdepodobné diagnóza bude vykonaná v puberta. Dôvodom návštevy lekára bude výrazné zaostávanie v sexuálnom vývoji dievčaťa. Vyšetrenie môže ukázať nesprávnu tvorbu pohlavných orgánov:

• lievikovitý vstup do vagíny;
• nedostatočný rozvoj malých pyskov ohanbia, panenskej blany a klitorisu;
• vysoký rozkrok;
• vzhľad veľké pysky ohanbia vyzerajú skôr ako miešok;
• patologická atrofia kože.

Navyše, keď existuje podozrenie na Shereshevsky-Turnerov syndróm, diagnóza môže ukázať, že maternica dievčaťa je nevyvinutá, namiesto vaječníkov sú bilaterálne vlákna vláknitej strómy a vajíčka v nich nedozrievajú.

Sekundárne sexuálne charakteristiky u takýchto pacientov sú slabo vyjadrené. Vlasy v podpazušie a na pubis nie sú pozorované, mliečne žľazy nie sú správne vytvorené. Väčšina chorých dievčat trpí absenciou menštruácie (amenoreou).

Je zrejmé, že s takouto patológiou budú ťažkosti s pokračovaním rodu. Len päť percent pacientok je plodných a rodí deti bez lekársky zásah. Častejšie, ak je diagnostikovaný syndróm Shereshevsky-Turner, liečba neplodnosti je nevyhnutná.

Turner-Shereshevsky syndróm a zdravotné postihnutie

Zvyčajne toto ochorenie neobmedzuje normálny život pacienta. Existuje však množstvo prípadov, keď sa diagnóza stane dôvodom na registráciu zdravotného postihnutia. Lekárska a sociálna odbornosť na to musíte nainštalovať:

• malformácie vnútorných orgánov;
• tvorba chronických funkčná nedostatočnosť orgány;
• závažné porušenia endokrinný systém;
• patológia duševného vývoja.

Stojí za zmienku, že syndróm Turner-Shereshevsky, ktorého príčiny sú genetická porucha navrhuje rehabilitáciu. Pacienti, ktorých kvalita života sa v dôsledku tohto ochorenia zhoršuje, podstupujú psychologickú a lekársku korekciu. Niektorí z nich môžu potrebovať pracovnú alebo psychologickú rehabilitáciu.

Ak vám už bol diagnostikovaný Shereshevsky-Turnerov syndróm, obrázky pacientov by vás nemali vystrašiť. Nemusíte ukázať všetko hrozné príznaky túto chorobu. Ale hlavné je, že sa stále môžete stať matkou. Prihláste sa na konzultáciu na klinike IVF Center a my vám povieme ako.

Začnite svoju cestu za šťastím – práve teraz!

Väčšina ľudských chorôb je dedičné patológie, ktorej príčina bola zistená lekárska genetika pozadu krátke rozpätiečas od začiatku dvadsiateho storočia až po súčasnosť. Niektoré z nich sú sprevádzané neplodnosťou. Jednou z týchto chorôb je Turner-Shereshevsky syndróm.

Definícia pojmu

Všetky informácie o človeku sú obsiahnuté v jeho génoch, ktoré sa dedia z generácie na generáciu. Všetky sú rozdelené na štyridsaťšesť hlavných komponentov - chromozómov. V každom z nich sú rôzne gény v určitom poradí. Všetky sú u ľudí prítomné v duplikáte a nachádzajú sa na štyridsiatich štyroch chromozómoch. Zvyšné dve sú označené latinskými písmenami X a Y a určujú pohlavie osoby. Žena má v sade chromozómov dva X chromozómy (46, XX), muž jeden X a jeden Y (46, XY).

V prítomnosti iba jedného chromozómu X (45, X0) sa vyvinie choroba - Turner-Shereshevsky syndróm, charakterizovaný nízkym vzrastom, nedostatočným rozvojom pohlavných orgánov a mnohými anomáliami iných orgánov a systémov.

Synonymá choroby: Shereshevského syndróm, Turnerov syndróm, Ulrichov syndróm, Ulrichov-Turnerov syndróm.

Chorobu prvýkrát opísal Nikolaj Shereshevsky v roku 1925. Frekvencia ochorenia je 1 prípad na 5 tisíc novorodencov.

Príčiny a faktory vývoja

Pohlavie človeka sa formuje dávno pred jeho narodením. V čase počatia sú možné dva scenáre:

Kvôli nesprávna formácia pohlavné bunky alebo ich rozdelenie na skoré štádia Vývoj embryí je možný nasledujúcimi spôsobmi:

Genetické varianty Turner-Shereshevského syndrómu - tabuľka

Genetický variant syndrómu	Chromozomálna sada	Pohlavie embrya	Životaschopnosť embryo
jednoduchá monozómia (žiadny chromozóm)	45, X0	Žena	životaschopný
jednoduchá monozómia (žiadny chromozóm)	45, Y0	Muž	nie životaschopné
Mozaika	45, X0\46, XX	Žena	životaschopný
Mozaika	45, X0\46, XY	Muž	životaschopný

Väčšina pacientov s Turner-Shereshevsky syndrómom sú ženy. U mužov je ochorenie extrémne zriedkavé a iba v mozaikovom variante. V jednoduchej monozómii všetky bunky tela obsahujú jednu pohlavný chromozóm, Preto Klinické príznaky najvýraznejšie. Mozaikovým variantom je možné zmierniť symptómy, najmä pri malom počte buniek s chybnou chromozómovou sadou. Vek rodičov nie je podstatným faktorom pri vzniku syndrómu.

Klinický obraz, symptómy a znaky

1. Novorodenci s Turner-Shereshevského syndrómom majú nasledujúce príznaky:
   • nízka výška a hmotnosť pri narodení v termíne;
   • pterygoid kožné útvary na krátkom krku;
   • silný opuch chodidiel a nôh;
2. Do veku tri roky Charakteristické sú tieto prejavy ochorenia:
   • nadmerná fyzická aktivita;
   • slabá chuť do jedla;
   • oneskorený psychomotorický vývoj;
   • spomalenie rastu;
   • mentálna retardácia (v 30% prípadov);
   • deformácia uší, lakťových kĺbov, skrátenie metakarpálnych kostí;
3. Počas puberty sa spája niekoľko znakov:
   • výška pod priemerom (130–145 cm);
   • široký hrudník;
   • časté zlomeniny v dôsledku riedenia kostnej hmoty;
   • zakrivenie chrbtice (skolióza);
   • viaceré starecké škvrny na koži (névy);
   • nadmerné ochlpenie;
   • nedostatočne vyvinuté prsné tkanivo;
   • nedostatok menštruácie (amenorea);
4. U dospelých žien sa pozoruje neplodnosť (nemožnosť tehotenstva).

Vzhľad pacientov s Turner-Shereshevsky syndrómom rôznych vekových skupín - foto

Pterygoidné záhyby na krku, opuch rúk a nôh u novorodenca; vzhľad pacienta vo veku 5-6 rokov
Charakterové rysy tvár a pterygoidné záhyby na krku u dieťaťa s Turner-Shereshevského syndrómom vo veku 4–5 rokov
Charakteristické znaky ochorenia: skrátenie ruky a nízky rast u pacienta puberta
Charakteristické črty tváre a pterygoidné záhyby na krku u pacienta v zrelom veku

expresívnosť klinické príznaky závisí od genetického variantu ochorenia. Pri mozaikovej forme s malým počtom defektných buniek sa vzhľad novorodenca nemení, choroba sa prejavuje počas puberty.

Príčiny neplodnosti u žien s Turner-Shereshevského syndrómom - video

Diagnóza ochorenia

Na inštaláciu správna diagnóza sú potrebné tieto činnosti:

• vyšetrenie u lekára pre vonkajšie znaky choroby;
• krvný test na hladinu pohlavných hormónov;
• štúdium chromozómovej sady v bunkách odobratých z vnútorný povrch líca;
• ultrazvukové vyšetrenie panvových orgánov sa vykonáva na určenie veľkosti maternice a vaječníkov, ktoré sú zvyčajne výrazne znížené;
• ultrazvukové vyšetrenie srdca na zistenie malformácií jeho vývoja;
• rádiografické vyšetrenie rúk, chrbtice, lakťových kĺbov na identifikáciu ich deformácie a hustoty kostí;
• ultrazvukové vyšetrenie obličiek na zistenie vývojových anomálií;

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s nasledujúcimi ochoreniami:

Liečebné metódy

hormonálna terapia

Hlavnými cieľmi liečby Turner-Shereshevského syndrómu je dosiahnuť prijateľný rast a primeraný priebeh puberty. Prvá sa rieši pomocou vymenovania rastového hormónu - somatotropínu až po konečné uzavretie chrupavkových zón dlhé kosti horné a dolných končatín. Od 12 rokov, na spustenie puberty v tele, rast mliečnych žliaz a maternice, tvorba menštruačného cyklu, sa predpisujú ženské pohlavné hormóny - Estrogény, potom Progesterón. Lieky užíva žena s Turner-Shereshevského syndrómom v priemere do 50 rokov.

Chirurgia

Chirurgická liečba sa vykonáva v nasledujúcich prípadoch:

• sprievodný vrodená vada srdcia;
• potreba napraviť deformáciu chrbtice;
• korekcia pterygoidných záhybov na krku s kozmetický účel s pomocou metód plastickej chirurgie;

Nemedikamentózna liečba

TO nemedikamentózna liečba Turner-Shereshevsky syndróm zahŕňa nasledujúce aktivity:

• racionálny spôsob práce a odpočinku;
• diéta so zníženým množstvom sacharidov, obohatená o zeleninu, ovocie a vitamíny;
• Masoterapia;
• fyzioterapia;
• elektroforéza a magnetoterapia;
• Kúpeľná liečba;

Ľudové lieky nepreukázali svoju účinnosť v boji proti tejto chorobe.

Životná prognóza a dôsledky choroby

S včasnou diagnózou a adekvátnou liečbou lekárske opatrenia prognóza je priaznivá. Pacientom sa darí dosiahnuť prijateľný rast a veľkosť pohlavných orgánov. Stredná dĺžka života pri absencii závažných anatomických anomálií z iných orgánov sa nelíši od priemernej dĺžky života v zdravých ľudí. Žena s Turner-Shereshevským syndrómom s normálnou veľkosťou maternice môže otehotnieť a porodiť dieťa pomocou moderných reprodukčné metódy- in vitro oplodnenie vajíčka odobraného darcovi (IVF).

Prevencia

jediný efektívna metóda prevencia je prenatálna genetická diagnóza s určením sady chromozómov získanej z plodová voda. Následne sa uskutoční konzultácia s genetikom.

Turner-Shereshevsky syndróm je závažné genetické ochorenie, ktoré postihuje celé telo. Pri včasnej diagnóze môžu pacienti s touto diagnózou úspešne založiť rodinu a porodiť zdravé dieťa pomocou moderných reprodukčných technológií.

Shereshevsky-Turnerov syndróm- genómové ochorenie, sprevádzané charakteristickými anomáliami telesného vývoja, nízkym vzrastom a sexuálnym infantilizmom. Monozómia na X chromozóme (XO).

Encyklopedický YouTube

• 1 / 5

  Toto ochorenie bolo prvýkrát opísané ako dedičné u pána N. A. Shereshevského, ktorý veril, že je to spôsobené nedostatočným rozvojom pohlavných žliaz a prednej hypofýzy a bolo kombinované s vrodené chyby vnútorný vývoj. V Turnerovi vyčlenil triádu symptómov charakteristických pre tento komplex symptómov: sexuálny infantilizmus, pterygoidné kožné záhyby na bočných plochách krku a deformáciu lakťových kĺbov. V Rusku sa tento syndróm zvyčajne nazýva syndróm Shereshevsky-Turner. Etiológiu ochorenia (monozómiu na X chromozóme) odhalil v roku 1959 C. Ford.

  Základné informácie

  Jasná súvislosť medzi výskytom Turnerovho syndrómu s vekom a akýmikoľvek chorobami rodičov nebola zistená. Tehotenstvo však zvyčajne komplikuje toxikóza, hroziaci potrat, pôrod je často predčasný a patologický. Charakteristiky tehotenstiev a pôrodov končiacich narodením dieťaťa s Turnerovým syndrómom sú dôsledkom chromozomálnej patológie plodu. Porušenie tvorby pohlavných žliaz pri Turnerovom syndróme je spôsobené absenciou alebo štrukturálnymi defektmi jedného pohlavného chromozómu (chromozóm X).

  V embryu sú primárne zárodočné bunky uložené v takmer normálnych množstvách, ale v druhej polovici tehotenstva dochádza k ich rýchlej involúcii ( spätný vývoj), a kým sa dieťa narodí, počet folikulov vo vaječníku sa v porovnaní s normou prudko zníži alebo úplne chýbajú. To vedie k vážnemu nedostatku ženských pohlavných hormónov, sexuálnemu nedostatočnému rozvoju, u väčšiny pacientov - k primárnej amenoree (absencia menštruácie) a neplodnosti. Objavil sa chromozomálne abnormality sú príčinou malformácií. Je tiež možné, že pri výskyte malformácií zohrávajú úlohu sprievodné autozomálne mutácie, pretože existujú stavy podobné Turnerovmu syndrómu, ale bez viditeľnej chromozomálnej patológie a sexuálneho nedostatočného rozvoja.

  Pri Turnerovom syndróme sú gonády zvyčajne nediferencované vlákna spojivového tkaniva, ktoré neobsahujú gonádové prvky. Menej časté sú rudimenty vaječníkov a prvky semenníkov, ako aj základy vas deferens. Ďalšie patologické údaje zodpovedajú znakom klinických prejavov. Najdôležitejšie zmeny pohybového aparátu- skrátenie záprstných a metatarzálnych kostí, aplázia (absencia) článkov prstov, deformácia zápästný kĺb, osteoporóza stavcov. Rádiograficky sa pri Turnerovom syndróme turecké sedlo a kosti lebečnej klenby zvyčajne nezmenia. Srdcové chyby a veľké nádoby(koarktácia aorty, rázštep ductus arteriosus, rázštep medzikomorové septum, zúženie ústia aorty), malformácie obličiek. Objavujú sa recesívne gény farbosleposti a iných chorôb.

  Shereshevsky-Turnerov syndróm je oveľa menej bežný ako trizómia X, Klinefelterov syndróm (XXY, XXXY) a XYY, čo naznačuje prítomnosť silnej selekcie proti gamétam, ktoré neobsahujú pohlavné chromozómy, alebo proti zygotám XO. Tento predpoklad potvrdzuje pomerne často pozorovaná monozómia X medzi spontánne potratenými plodmi. V tejto súvislosti sa predpokladá, že prežívajúce zygoty XO sú výsledkom nie meiotickej, ale mitotickej nondisjunkcie alebo straty chromozómu X pre skoré štádia rozvoj. Monozómia YO u ľudí nebola nájdená. Frekvencia populácie je 1:1500.

  Klinický obraz a diagnóza

  Zaostávanie pacientov s Turnerovým syndrómom vo fyzickom vývoji je badateľné už od narodenia. Približne 15% pacientov sa oneskorí počas puberty. Donosení novorodenci sa vyznačujú malou dĺžkou (42-48 cm) a telesnou hmotnosťou (2500-2800 g alebo menej). Charakteristickými znakmi Turnerovho syndrómu pri narodení sú prebytočná koža na krku a iné malformácie najmä osteoartikulárneho a kardiovaskulárneho systému, „tvár sfingy“, lymfostáza (stáza lymfy, klinicky sa prejavuje veľkým edémom). Novorodenec je charakterizovaný celkovou úzkosťou, porušením sacieho reflexu, regurgitáciou s fontánou a zvracaním. V ranom veku majú niektorí pacienti oneskorený duševný a rečový vývoj, čo naznačuje patológiu vývoja. nervový systém. Väčšina punc je nízkeho vzrastu. Rast pacientov nepresahuje 135-145 cm, telesná hmotnosť je často nadmerná.

  S Turnerovým syndrómom patologické znaky rozdelené podľa frekvencie výskytu nasledujúcim spôsobom: nízky vzrast (98%), celková dysplasticita (nesprávna postava) (92%), sudovitý hrudník (75%), skrátenie krku (63%), nízky rast vlasov na krku (57%), vysoká "gotika" podnebia (56 %), pterygoidné záhyby kože na krku (46 %), deformácia ušníc (46 %), skrátenie záprstných a metatarzálnych kostí a aplázia falangov (46 %), deformita lakťových kĺbov (36 %), viac pigmentových znamienok (35 %), lymfostáza (24 %), malformácie srdca a veľkých ciev (22 %), vysoký krvný tlak (17 %).

  Sexuálny nedostatočný rozvoj v Turnerovom syndróme sa vyznačuje určitou zvláštnosťou. Časté príznaky sú geroderma (patologická atrofia kože, pripomínajúca stareckú) a miešku podobný vzhľad veľkých pyskov ohanbia, vysoké hrádze, nevyvinutie malých pyskov ohanbia, panenskej blany a klitorisu, lievikovitý pošvový vchod. Prsné žľazy u väčšiny pacientov nie sú vyvinuté, bradavky sú nízke. Sekundárny rast vlasov sa objavuje spontánne a je vzácny. Maternica je nedostatočne vyvinutá. Gonády nie sú vyvinuté a zvyčajne sú prezentované spojivové tkanivo. Pri Turnerovom syndróme existuje tendencia k zvýšeniu krvný tlak v osobách mladý vek a obezita s podvýživou tkanív. vykonávané s nanizmom (trpaslíkom), aby sa vylúčil obsah hormónov hypofýzy v krvi, najmä gonadotropínov.

  Liečba

  V prvej fáze terapia spočíva v stimulácii telesného rastu pomocou anabolických steroidov a iných anabolické lieky. Liečba má byť na najnižšej účinnej dávke. anabolické steroidy prerušovane s pravidelnou gynekologickou kontrolou. Hlavným typom terapie pre pacientov je estrogenizácia (predpis ženských pohlavných hormónov), ktorá by sa mala vykonávať od 14 do 16 rokov. Liečba vedie k feminizácii postavy, rozvoju sekundárnych sexuálnych charakteristík žien, zlepšuje trofizmus (výživu) pohlavného traktu, znižuje zvýšená aktivita hypotalamo-hypofyzárny systém. Liečba by sa mala vykonávať po celú dobu v plodnom veku chorý.

  Ak sa pomocou hormonálnej terapie dá vyrásť až normálne veľkosti maternice, potom je tehotenstvo u takýchto pacientok možné pomocou IVF s darcovské vajíčko. Prípady, kedy sa ich vajíčka zachovali, sú zriedkavé.

  IN V poslednej dobe na zvýšenie konečnej rýchlosti rastu sa vykonáva terapia