Pohlavné chromozómy sú označené písmenami. Čo ovplyvňuje sexuálny dimorfizmus? Čo je karyotyp
Samoduplikácia a pravidelná distribúcia pohlavných (X a Y) chromozómov v dcérskych bunkách zabezpečuje prenos dedičnej informácie. V sade ľudských chromozómov je 22 párov somatických chromozómov (autozómov), ktoré sú úplne rovnaké u mužov a žien, a jeden pár pohlavných chromozómov, ktoré sa líšia v závislosti od pohlavia. Kombinácia páru chromozómov X (XX) v zygote určuje vývoj ženského tela, kombinácia XY určuje mužského.
Na chromozóme Y existujú iba faktory spojené s určením pohlavia (pozri), neexistujú žiadne iné klinicky dôležité gény. X chromozóm, ktorý nie je rozhodujúci pre určenie pohlavia a tvorbu pohlavných znakov, má stovky klinicky významných génov, ktorých zmeny (mutácie) môžu spôsobiť mnohé dedičné ochorenia (hemofília, Duchennova myopatia a pod.).
Vzhľadom na to, že ženy majú dva chromozómy X a muži jeden, dedičnosť chorôb, ktorých gény sa nachádzajú na chromozóme X, je nezvyčajná: vo väčšine prípadov sa takéto choroby vyskytujú u mužov a neprejavujú sa u žien.
pohlavné chromozómy, alebo gonozómy, - chromozómy, ktorých súbor rozlišuje samčie a samičie jedince u živočíchov a rastlín s chromozomálnym určením pohlavia.
Tradične sa pohlavné chromozómy, na rozdiel od autozómov, označovaných poradovými číslami, označujú písmenami X, Y, Z alebo W. Neprítomnosť pohlavného chromozómu sa označuje číslom 0. Spravidla sa určuje jedno z pohlaví. prítomnosťou páru identických pohlavných chromozómov (XX alebo ZZ) a druhý - kombináciou dvoch nepárových chromozómov alebo prítomnosťou iba jedného pohlavného chromozómu (XY, ZW, X0, Z0).
Podlaha, ktorá má dve rovnaké pohlavné chromozómy, produkuje gaméty, ktoré sa nelíšia v pohlavných chromozómoch, toto pohlavie sa nazýva homogametický. Pri pohlaví určenom súborom nepárových pohlavných chromozómov nesie polovica gamét jeden pohlavný chromozóm a polovica gamét druhý pohlavný chromozóm, toto pohlavie sa nazýva heterogametický. U ľudí, rovnako ako u všetkých cicavcov, je homogametické pohlavie ženské (XX), heterogametické pohlavie je mužské (XY). Na druhej strane u vtákov je heterogametické pohlavie ženské (ZW) a homogametické pohlavie je mužské (ZZ). V niektorých prípadoch nie je pohlavie určované jedným, ale niekoľkými pármi pohlavných chromozómov. Platypus má napríklad päť párov pohlavných chromozómov, ženské pohlavie je XXXXXXXXXX a mužské je XYXYXYXYXY.
Pohlavie, ako každá iná vlastnosť organizmu, je dedične podmienené. Najdôležitejšiu úlohu pri genetickom určení pohlavia a pri udržiavaní pravidelného pomeru pohlaví má chromozómový aparát.
U dvojdomých organizmov (živočíchov a dvojdomých rastlín) je pomer pohlaví zvyčajne 1:1, to znamená, že samce a samice sú rovnako bežné. Tento pomer sa zhoduje so štiepením pri analýze krížení, keď jedna zo skrížených foriem je heterozygotná (Aa) a druhá je homozygotná pre recesívne alely (aa). U potomstva sa v tomto prípade pozoruje štiepenie vo vzťahu k 1Aa: 1aa. Ak sa pohlavie dedí podľa rovnakého princípu, potom by bolo celkom logické predpokladať, že jedno pohlavie by malo byť homozygotné a druhé heterozygotné. Potom by sa rozdelenie podľa pohlavia malo rovnať 1:1 v každej generácii, čo je pozorované v skutočnosti.
Pri štúdiu chromozómových súborov samcov a samíc mnohých zvierat sa medzi nimi našli určité rozdiely. Muži aj ženy majú páry identických (homologických) chromozómov vo všetkých bunkách, ale líšia sa v jednom páre chromozómov. Takže samica Drosophila má dva tyčovité chromozómy a samec má jeden rovnaký tyčovitý a druhý, spárovaný s prvým, je zakrivený. Takéto chromozómy, v ktorých sa muži a ženy navzájom líšia, sa nazývajú pohlavné chromozómy. Tie, ktoré sú spárované u jedného z pohlaví, sa nazývajú chromozómy X (napríklad u Drosophila a cicavcov) alebo chromozómy Z (napríklad u vtákov). Nepárový pohlavný chromozóm prítomný u jedincov iba jedného pohlavia sa nazýval chromozóm Y (u drozofilov a cicavcov) alebo chromozóm W (u vtákov). Chromozómy, v ktorých nie sú rozdiely medzi mužmi a ženami, sa nazývajú autozómy. Preto u Drosophila majú jedinci oboch pohlaví šesť identických autozómov plus dva pohlavné chromozómy (XX u žien a XY u mužov).
Pohlavie, ktoré má rôzne pohlavné chromozómy (X a Y), tvorí dva typy gamét (polovica s chromozómom X a polovica s chromozómom Y), to znamená, že je heterogametické a pohlavie obsahuje rovnaké pohlavné chromozómy v každej bunke ( X chromozómy), je homogametický.
Objav pohlavných chromozómov a stanovenie ich úlohy pri určovaní pohlavia slúžili ako dôležitý argument v prospech skutočnosti, že chromozómy určujú vlastnosti organizmu.
Čo rozhoduje o narodení mužov a žien? Zvážte to na príklade určovania pohlavia u Drosophila. Počas meiózy samice tvoria jeden typ gaméty obsahujúci haploidnú sadu autozómov a jeden X chromozóm. Samce tvoria dva typy gamét, z ktorých polovica obsahuje tri autozómy a jeden chromozóm X (3A + X) a polovica z nich obsahuje tri autozómy a jeden chromozóm Y (3A + Y). Keď sú vajíčka oplodnené (3A + X) spermiami s chromozómami X, vytvoria sa samice (6A + XX) a splynutím vajíčok so spermiami nesúcimi chromozóm Y samci (6A + XY). Keďže počet samčích gamét s chromozómami X a Y je rovnaký, je rovnaký aj počet samcov a samíc. V tomto prípade sa pohlavie organizmu určuje v čase oplodnenia a závisí od sady chromozómov zygoty.
Podobná metóda určenia pohlavia (typ XY) je vlastná všetkým cicavcom, vrátane ľudí, ktorých bunky obsahujú 44 autozómov a dva X-chromozómy u žien alebo XY-chromozómy u mužov.
Touto cestou, Určenie pohlavia typu XY alebo typ Drosophila a človeka, - najbežnejší spôsob určenia pohlavia charakteristické pre väčšinu stavovcov a niektoré bezstavovce. Typ X0 sa vyskytuje u väčšiny ortopérov, chrobákov, chrobákov, pavúkov, ktoré vôbec nemajú chromozóm Y, takže samec má genotyp X0 a samica má XX.
U všetkých vtákov, väčšiny motýľov a niektorých plazov sú samce homogametickým pohlavím, zatiaľ čo samice sú heterogametické (typ XY alebo XO). Pohlavné chromozómy u týchto druhov sú označené písmenami Z a W, aby sa zdôraznil tento spôsob určovania pohlavia; zatiaľ čo sada mužských chromozómov je označená symbolom ZZ a ženy - symbolom ZW alebo Z0.
Dôkaz, že pohlavné chromozómy určujú pohlavie organizmu, bol získaný štúdiom nondisjunkcie pohlavných chromozómov u Drosophila. Ak obidva pohlavné chromozómy spadajú do jednej z gamét a žiadne do druhej, potom pri splynutí takýchto gamét s normálnymi možno získať jedincov so sadou pohlavných chromozómov XXX, XO, XXY atď.. Ukázalo sa, že v r. Drosophila, jedinci so súborom XO sú muži a so súborom XXY - ženy (u ľudí - naopak). Jedinci so súborom XXX majú hypertrofované ženské črty (supersamice). (Jedinci so všetkými týmito chromozomálnymi aberáciami sú v Drosophila sterilní.) Neskôr sa ukázalo, že u Drosophila je pohlavie určené pomerom (rovnováhou) medzi počtom X chromozómov a počtom sád autozómov.
Pohlavné chromozómy sú na rozdiel od autozómov označené nie sériovými číslami, ale písmenami X, Y, W alebo Z a neprítomnosť chromozómu je označená číslom 0. V tomto prípade je jedno z pohlaví určené prítomnosť páru identických pohlavných chromozómov (homogametické pohlavie, XX alebo WW) a druhým je kombinácia dvoch nepárových chromozómov alebo prítomnosť iba jedného pohlavného chromozómu (heterogametického pohlavia, XY, WZ alebo X0). U ľudí, rovnako ako u väčšiny cicavcov, je homogametické pohlavie ženské (XX), heterogametické pohlavie je mužské (XY). Naproti tomu u vtákov je heterogametickým pohlavím samica (WZ) a homogametickým pohlavím je muž (WW). Obojživelníky a plazy majú druhy (napríklad všetky druhy hadov) s homogametickými samcami a heterogametickými samicami a niektoré korytnačky (korytnačka krížovitá Staurotypus salvinii a čierna sladkovodná korytnačka Siebenrockiella crassicollis), naopak, majú heterogametických samcov a homogametické samice. V niektorých prípadoch (v platypus) je pohlavie určené nie jedným, ale piatimi pármi pohlavných chromozómov.
Obrázok 13. Mapa ľudského X chromozómu
Na vážkach je ukázané, že forma XY je evolučne neskoršia ako XO. Ďalší uhol pohľadu – pohlavné chromozómy vznikli z obvyklého páru autozómov, ktoré nesú gény určujúce pohlavie. Preto u niektorých (primitívnejších) druhov má chromozóm Y rovnakú veľkosť ako chromozóm X, konjuguje sa s ním úplne alebo čiastočne a podieľa sa na krížení. A u iných druhov je malý, spája sa od konca k koncu s chromozómom X bez toho, aby sa prekrížil. V procese evolúcie Y-chromozóm akosi stráca aktívne gény, degraduje a zaniká, pretože XY forma predchádza XO.
Obrázok 14. Pohlavné chromozómy (X a Y)
Chromozóm Y je najvariabilnejším chromozómom v genóme. U ľudí je geneticky takmer prázdny (gén pre chlpaté uši a sieťoviny medzi prstami). V iných druhoch môže obsahovať veľa aktívnych génov - u gupiek - asi 30 samčích farebných Y-génov (a iba 1 autozomálny gén).
Y chromozóm Drosophila. Obsahuje 9 génov: 6 určuje mužskú plodnosť, 3 tvoria klaster génov rRNA. Aktivita bb génov vedie k vytvoreniu jadierka. Gén bb tvoriaci jadierko je aj na chromozóme X – mieste párovania chromozómov X a Y – miesto collohaes. Za konjugáciu sú zodpovedné krátke sekvencie nukleotidov (240 bp) umiestnené medzi génmi rRNA na chromozómoch X a Y. Odstránenie bb lokusu - žiadna konjugácia pohlavných chromozómov. Ďalší gén – kryštál – ovplyvňuje správanie chromozómov pri meióze. Jeho delécia – štiepenie chromozómov pri meióze je narušené.
Drosophila má 6 faktorov mužskej plodnosti. Z nich sú 3 veľmi veľké – každý zaberá 10 % Y-chromozómu, t.j. 4000 kb každý
V DNA chromozómu Y sú 2 typy sekvencií:
Y - špecifické - rodiny 200-2000 kópií, organizované do zhlukov tandemovo sa opakujúcich jednotiek dlhých 200-400 bp. Pravdepodobne sa nachádza v slučkách.
Y-asociované (nájdené na iných chromozómoch).
Ľudský chromozóm Y
Chromozóm Y je najmenší z 24 chromozómov u ľudí a obsahuje približne 2 – 3 % DNA haploidného genómu, čo predstavuje približne 51 Mb. Z celého objemu DNA chromozómu Y bolo doteraz sekvenovaných 21,8 Mb. Krátke rameno chromozómu Y (Yp) obsahuje asi 11 Mb a dlhé rameno (Yq) obsahuje 40 Mb DNA, z čoho asi 7 Mb je v euchromatickej časti Yq a asi 3 Mb DNA je v centromerickej časti. oblasti chromozómu. Väčšina (~ 60 %) dlhého ramena chromozómu Y je funkčne neaktívny heterochromatín s veľkosťou asi 24 Mb. Na chromozóme Y je niekoľko oblastí: pseudoautozomálne oblasti (PAR); - euchromatická oblasť krátkeho ramena (Yp11); - euchromatická oblasť proximálnej časti dlhého ramena (Yq11); - heterochromatická oblasť distálnej časti dlhého ramena (Yq12); - oblasť pericentromérneho heterochromatínu.
Chromozóm Y obsahuje asi 100 funkčných génov. V dôsledku prítomnosti homológnych oblastí PAR na chromozómoch X a Y (na teloméroch) sa pohlavné chromozómy pravidelne konjugujú a rekombinujú s úsekmi týchto oblastí v zygoténe a pachyténe profázy I meiózy. Väčšina (~ 95 %) chromozómu Y sa však nezúčastňuje rekombinácie, a preto sa nazýva nerekombinujúca oblasť chromozómu Y (NRY - Non Recombinant Region Y chromozóm).
Heterochromatická oblasť dlhého ramena chromozómu Y je geneticky inertná a obsahuje rôzne typy opakovaní, vrátane vysoko repetitívnych sekvencií dvoch rodín DYZ1 a DYZ2, z ktorých každá predstavuje približne 5 000 a 2 000 kópií.
Na základe porovnávacej analýzy génov gonozómov X a Y sa v chromozóme Y rozlišujú tri skupiny génov:
1. PAR gény (PAR - Pseudoautozomálna oblasť; gény pseudoautozomálnych oblastí PAR1 a PAR2) lokalizované v telomerických oblastiach chromozómu Y;
2. X-Y homológne gény lokalizované v nerekombinantných oblastiach Yp a Yq;
3. 3. Y-špecifické gény lokalizované v nerekombinantných oblastiach Yp a Yq.
Obrázok 15. Chromozóm Y
Prvú skupinu predstavujú gény pseudoautozomálnych oblastí (regiónov). Sú identické pre chromozómy X a Y a dedia sa ako autozomálne gény. Oblasť PAR1 sa nachádza na konci krátkeho ramena chromozómu Y, je väčšia ako oblasť PAR2 umiestnená na konci dlhého ramena chromozómu Y a jej veľkosť je približne 2,6 Mb. Pretože delécie PAR1 vedú k abnormálnej konjugácii gonozómov počas meiózy u mužov a môžu viesť k mužskej neplodnosti, predpokladá sa, že oblasti PAR sú nevyhnutné pre normálnu mužskú spermatogenézu.
Druhá skupina génov obsahuje X-Y homológne, ale nie identické gény, ktoré sa nachádzajú v nerekombinantných oblastiach chromozómu Y (na Yp a Yq). Zahŕňa 10 génov zastúpených na Y-chromozóme jednou kópiou, väčšina z nich je u ľudí exprimovaná v mnohých tkanivách a orgánoch, vrátane semenníkov a prostaty. Stále nie je známe, či sú tieto X-Y homológne gény funkčne zameniteľné.
Tretiu skupinu génov tvorí 11 génov, ktoré sa nachádzajú v nerekombinantnej oblasti Y gonozómu (NRY). Všetky tieto gény, s výnimkou génu SRY (Sex-Determining Region Y Chromozóm), reprezentované jednou kópiou, sú viackópiové a ich kópie sa nachádzajú na oboch ramenách chromozómu Y. Niektoré z nich sú kandidátskymi génmi pre faktor AZF (faktor azoospermie alebo faktor azoospermie).
O presných funkciách väčšiny týchto génov sa vie len málo. Produkty kódované génmi nerekombinantnej oblasti chromozómu Y majú rôzne funkcie, napríklad sú medzi nimi transkripčné faktory, cytokínové receptory, proteínkinázy a fosfatázy, ktoré môžu ovplyvniť bunkovú proliferáciu a/alebo signalizáciu v bunke.
Lokus AZF (Azoospermia Factor) sa nachádza na dlhom ramene chromozómu Y – obsahuje gény, ktoré riadia proces diferenciácie zárodočných buniek, t.j. spermatogenéza. V tomto lokuse sa rozlišujú 3 oblasti - a (800 kb), b (3,2 milióna bp), c (3,5 milióna bp). Mikrodelécie úsekov tohto lokusu sú jednou z hlavných genetických príčin mužskej neplodnosti. Mikrodelécie dlhého ramena chromozómu Y sa nachádzajú u 11 % mužov s azoospermiou a u 8 % mužov s ťažkou oligozoospermiou. S deléciou celej c-oblasti lokusu AZF je možná blokáda mitózy a meiózy počas spermatogenézy; na histologických preparátoch u takýchto pacientov vo väčšine semenných tubulov nie sú žiadne zárodočné bunky.
Y-chromozóm sa vyznačuje špecifickými znakmi, ktoré ho výrazne odlišujú od iných ľudských chromozómov: 1) génová deplécia;
2) obohatenie o opakujúce sa bloky nukleotidov. Prítomnosť významných heterochromatických oblastí;
3) prítomnosť oblasti homológie s chromozómom X - pseudoautozomálna oblasť (PAR) (Chernykh, Kurilo, 2001).
Y-chromozóm spravidla nie je veľký - 2-3% haploidného genómu. Kódovacia sila jeho DNA v Homo sapiens je však dostatočná pre najmenej niekoľko tisíc génov. V tomto objekte sa však v chromozóme Y nachádza len asi 40 takzvaných CrH ostrovov obohatených o páry GC, ktoré zvyčajne lemujú väčšinu génov. Skutočný zoznam genetických funkcií spojených s týmto chromozómom je polovičný. Fenotypový vplyv tohto chromozómu u myší je obmedzený hmotnosťou semenníkov, hladinami testosterónu, sérologickým HY antigénom, citlivosťou orgánov na androgény a sexuálnym správaním. Väčšina génov na tomto chromozóme má X-chromozomálne náprotivky. Väčšina Y-chromozomálnych sekvencií je homológna s X-chromozómom alebo autozomálnou DNA a len zlomok z nich je striktne jedinečný.
Prítomnosť pseudoautozomálnych oblastí, ktoré poskytujú meiotické párenie a rekombináciu, sa zvyčajne považuje za nevyhnutnú podmienku plodnosti. Je zaujímavé, že veľkosť meiotického miesta párenia je výrazne dlhšia ako PAR. U ľudí existujú dve pseudoautozomálne oblasti v hornej časti krátkeho a dlhého ramena chromozómu X. Obligátny metabolizmus v meióze, prítomnosť chiazmat a vplyv na plodnosť sa však preukázali len pri prvom z nich.
Predpokladá sa, že pohlavné chromozómy cicavcov pochádzajú z autozómu predkov v dôsledku nezávislých cyklov: adícia - rekombinácia - degradácia. PAR je v tejto terminológii len akýmsi pozostatkom tohto posledného dodatku. Dochádza k ďalšej degradácii a strate zodpovedajúcich častí Y-chromozómu a k inaktivácii X-chromozómu. Všetky gény prítomné na chromozóme Y majú buď skutočnú selektívnu hodnotu (napr. SRY), alebo sú na ceste k zániku. Každý Y-chromozomálny gén, rýchlo divergujúci, amplifikujúci sa alebo náchylný na zánik, má svoj homológ na X chromozóme, ktorý je u oboch pohlaví viac konzervovaný a aktívny. Sox3, predpokladaný homológ X-chromozómu SRY, teda kóduje takmer identické produkty u ľudí, myší a vačkovcov a je exprimovaný v nervovom systéme oboch pohlaví. SRY sa rýchlo rozchádza a je aktívny iba v gonádovom tuberkule. Tento Y-chromozomálny gén sa amplifikuje u mnohých myší a potkanov.
Y-chromozóm, jediný v genóme cicavcov, teda nepracuje priamo na realizáciu fenotypu. Jeho genetický význam je spojený s kontinuitou medzi generáciami, najmä s kontrolou gametogenézy, primárneho určenia pohlavia. Rigidný výber pôsobí len na niekoľko jeho génov, zvyšok DNA je plastickejší.
1. Ktoré chromozómy sa nazývajú pohlavné chromozómy?
Odpoveď. Pohlavné chromozómy sú párom chromozómov, ktoré sa líšia medzi mužmi a ženami rovnakého druhu. U jedného z pohlaví sú to spravidla dva rovnaké veľké chromozómy (chromozómy X, genotyp XX); druhý má jeden chromozóm X a jeden menší chromozóm Y (genotyp XY). U niektorých druhov sa samčie pohlavie tvorí v neprítomnosti jedného pohlavného chromozómu (genotyp X0).
2. Aké organizmy sa nazývajú hermafrodity?
Odpoveď. Hermafrodit je organizmus, ktorý má mužské a ženské pohlavné žľazy, ktoré tvoria pohlavné bunky u jedného jedinca. Takýto hermafroditizmus sa vyskytuje u plochých a annelidov. Toto je skutočný hermafroditizmus. Jeho variáciou môže byť hermafroditizmus mäkkýšov, ktorých gonáda v závislosti od veku a podmienok existencie periodicky produkuje samčie alebo samičie gaméty. V prípade falošného hermafroditizmu sa u jedného jedinca vyvinú vonkajšie pohlavné orgány a sekundárne znaky oboch pohlaví a u pohlavných žliaz sa vyvinie jedno pohlavie (mužské alebo ženské).
3. Aké choroby sa nazývajú dedičné?
Odpoveď. Dedičné choroby sú choroby spôsobené zmenou genotypu (t.j. mutácie). Nie vždy sa prenášajú z rodičov na deti. Mnohé dedičné choroby sa nedajú dediť (odovzdávajú sa z generácie na generáciu), pretože znižujú životaschopnosť pacienta alebo spôsobujú neplodnosť. Môže sa vyskytnúť u detí zdravých rodičov v dôsledku novej mutácie. Napríklad zdraví rodičia majú spravidla dieťa s Downovým syndrómom. Na druhej strane sa u rodičov a detí pozorujú niektoré endemické choroby. Dojem je vytvorený ako dedičnosť, ale choroby nie sú dedičné (napríklad endemická struma).
Otázky po §45
1. Aké typy chromozómov poznáte?
Odpoveď. Chromozómy sa delia na pohlavné a nepohlavné (autozómy). Pohlavné chromozómy sú párom chromozómov, ktoré sa líšia medzi mužmi a ženami rovnakého druhu. U jedného z pohlaví sú to spravidla dva rovnaké veľké chromozómy (chromozómy X, genotyp XX); druhý má jeden chromozóm X a jeden menší chromozóm Y (genotyp XY). U niektorých druhov sa samčie pohlavie tvorí v neprítomnosti jedného pohlavného chromozómu (genotyp X0). Autozómy sú páry chromozómov, ktoré sú identické u jedincov rovnakého biologického druhu patriacich k rôznym pohlaviam. Počet párov autozómov sa rovná počtu párov chromozómov v genotype mínus jeden (jeden pár pohlavných chromozómov). Takže u ľudí 22 párov autozómov, v Drosophila - 3 páry. Všetky autozómy každého druhu majú priradené sériové čísla podľa ich veľkosti (prvý je najväčší, posledný je najkratší, a preto nesie najmenej génov)
2. Čo je homogametický a heterogametický sex?
Odpoveď. Homogametické je pohlavie, ktoré tvorí gaméty rovnakého typu na pohlavných chromozómoch (genotyp XX). Heterogametické pohlavie v procese gametogenézy vytvára gaméty dvoch typov podľa pohlavných chromozómov (genotyp XY alebo X0). U ľudí je žena homogametická, muž je heterogametický (genotyp XY)
3. Ako sa u cicavcov dedí pohlavie?
Odpoveď. V mužských a ženských organizmoch sú všetky páry chromozómov, okrem jedného, rovnaké a nazývajú sa autozómy a jeden pár chromozómov, nazývaný pohlavné chromozómy, sa u mužov a žien líši. Muži a ženy majú rôzne pohlavné chromozómy: ženy majú dva chromozómy X a muži majú X a Y. Pohlavie budúceho jedinca sa určuje počas oplodnenia. Ak spermie obsahuje chromozóm X, potom sa z oplodneného vajíčka vyvinie samica (XX) a ak spermia obsahuje pohlavný chromozóm Y, potom samček (XY).
4. Aké ďalšie varianty chromozomálneho a nechromozomálneho určovania pohlavia v živých organizmoch poznáte? Uveďte konkrétne príklady.
Odpoveď. U vtákov a plazov sú samce homogametické (XX) a samice sú heterogametické (XY). U niektorých druhov hmyzu majú samce v sade chromozómov iba jeden pohlavný chromozóm (X0), zatiaľ čo samice sú homogametické (XX).
Včely a mravce nemajú pohlavné chromozómy a samice majú v bunkách tela diploidnú sadu chromozómov a samce, ktoré sa vyvíjajú partenogeneticky (z neoplodnených vajíčok), majú haploidnú sadu chromozómov. Prirodzene, v tomto prípade vývoj spermií u mužov prebieha bez meiózy, pretože nie je možné znížiť počet chromozómov menej ako haploidnej sady.
Krokodíly nemajú žiadne pohlavné chromozómy. Pohlavie embrya vyvíjajúceho sa vo vajci závisí od teploty okolia: pri vysokých teplotách sa vyvíja viac samíc a ak je chladno, vyvíja sa viac samcov.
5. Je mužské alebo ženské pohlavie u ľudí heterogametické?
Odpoveď. Ľudia majú heterogametický mužský organizmus (XY).
6. Existujú rozdiely v počte chromozómov medzi kráľovnou a robotnicami včely medonosnej?
Odpoveď. Každá bunka včely medonosnej (maternice a pracujúci jedinci) má v jadrách buniek 32 chromozómov.
Včely medonosné však majú výrazné odlišnosti od všeobecne uznávaného mechanizmu odovzdávania dedičnosti rodičov ich potomkom a určovania pohlavia jedincov. Ak je u všetkých hospodárskych zvierat pohlavie jedinca určené určitými pohlavnými chromozómami, potom u včiel medonosných je pohlavie jedinca určené inak: pri oplodnení vajíčok sa z nich vytvoria samice (maternice a robotnice) a samce ( trúdy) sa vyvíjajú z neoplodneného maternicového vajíčka.
Ženské jedince tejto rodiny sú teda diploidné organizmy (majú 32 chromozómov) a mužské jedince (drony) sú haploidné (majú v bunkách 16 chromozómov).
Význam SEXCHROMOZÓMOV v Encyklopédii biológie
SEXUÁLNE CHROMOZÓMY
Špeciálny pár chromozómov v chromozómovej sade dvojdomých organizmov; Chromozómy obsahujú gény, ktoré riadia vývoj oplodneného vajíčka na samca alebo samicu. Na rozdiel od všetkých ostatných párov homológnych chromozómov (autozómov) sa pohlavné chromozómy líšia veľkosťou. U ľudí a iných cicavcov, u mnohých druhov hmyzu, samice obsahujú dva veľké chromozómy v sade chromozómov, ktoré sú označené ako X chromozómy, t. j. typ XX je charakteristický pre ženské pohlavie. V bunkách mužských jedincov je pár s veľkým chromozómom X malý chromozóm, ktorý sa označuje ako chromozóm Y, t.j. typ XY je charakteristický pre mužské pohlavie. S tvorbou zárodočných buniek (gamét) v meióze u samíc dostanú všetky vajíčka chromozóm X a budú rovnocenné. Takéto pohlavie sa nazýva homogametické (z gréckeho „homos“ – rovný, identický). Počas tvorby gamét samcami dostane jedna polovica spermií chromozóm X a druhá chromozóm Y. Takéto pohlavie s nerovnakými gamétami sa nazýva heterogametické. Počas oplodnenia náhodná kombinácia vajíčok a spermií dáva štatisticky rovnaký počet kombinácií XX a XY, a teda výskyt približne rovnakého počtu samíc a samcov. Motýle, vtáky, niektoré obojživelníky a plazy majú opačnú definíciu pohlavia: majú homogametického samca (typ XX) a heterogametickú samicu (typ XY). Sú typy, napr. kobylky, u ktorých chýba chromozóm Y a heterogametické pohlavie (v tomto prípade muž) nesie iba jeden chromozóm X (typ XO) a autozómy určujú vývoj mužského typu. Existujú aj iné spôsoby, ako určiť pohlavie. Pohlavné chromozómy obsahujú gény, ktoré okrem pohlavia určujú aj ďalšie znaky. Takéto znaky sa nazývajú pohlavne viazané, pretože ich dedičnosť je spojená s prenosom pohlavných chromozómov na potomkov. Veľké chromozómy X zahŕňajú veľa génov (Drosophila má viac ako 500), malé chromozómy Y - málo. Keďže pre väčšinu génov X-chromozómu neexistujú žiadne zodpovedajúce párové alely na Y-chromozóme, všetky recesívne gény X-chromozómu, vrátane mutovaných génov zodpovedných za vývoj chorôb, sa môžu objaviť v heterogametickom pohlaví. Defektné recesívne gény pre krvnú inkoagulabilitu (hemofília) a farbosleposť (farebná slepota) umiestnené na X chromozóme sa teda zvyčajne neobjavujú u žien s druhým X chromozómom, ale vyskytujú sa u mužov. Choroba sa teda prenáša po ženskej línii, ale samotné ženy ňou netrpia, pretože defektné gény sú skryté normálnou expresiou alelických génov z homológneho X chromozómu. Porušenie počtu pohlavných chromozómov v bunkách (genómové mutácie) vedie k závažným ochoreniam u oboch pohlaví.
Encyklopédia Biológia. 2012
Pozrite si tiež výklady, synonymá, významy slova a čo sú SEX CHROMOZÓMY v ruštine v slovníkoch, encyklopédiách a príručkách:
- SEXUÁLNE CHROMOZÓMY
- SEXUÁLNE CHROMOZÓMY
- SEXUÁLNE CHROMOZÓMY
chromozómy dvojdomých organizmov, v ktorých sa nachádzajú gény určujúce pohlavie a pohlavie viazané znaky organizmu. V sade chromozómov cicavčích buniek ... - SEXUÁLNE CHROMOZÓMY
chromozómy dvojdomých organizmov, v ktorých sa nachádzajú gény určujúce pohlavie a pohlavie viazané znaky organizmu. V sade chromozómov cicavčích buniek ... - SEXUÁLNE CHROMOZÓMY
chromozómy dvojdomých organizmov, v ktorých sa nachádzajú gény určujúce pohlavie a pohlavie viazané znaky organizmu. V sade chromozómov cicavčích buniek ... - SEXUÁLNY v Slovníku ekonomických pojmov.
- CHROMOZÓMY v Encyklopédii biológie:
, nachádzajúce sa v bunkovom jadre, podlhovasté telieska obsahujúce gény. Chromozómy sú hlavnými nosičmi genetického materiálu, ktoré zabezpečujú jeho prenos ... - CHROMOZÓMY v Lexikóne sexu:
(z gréckeho chroma - farba, farba a soma - telo), štruktúrne prvky bunkového jadra, ... - CHROMOZÓMY vo Veľkom encyklopedickom slovníku:
(z chromo... a gr. soma - telo) štruktúrne prvky bunkového jadra obsahujúce DNA, ktorá obsahuje dedičnú informáciu organizmu. AT… - CHROMOZÓMY
(z chromo... a soma), organely bunkového jadra, ktorých súhrn určuje hlavné dedičné vlastnosti buniek a organizmov. Plný set … - CHROMOZÓMY v Modernom encyklopedickom slovníku:
(z chromo... a grécky soma - telo), štruktúrne prvky bunkového jadra obsahujúce DNA, ktorá obsahuje dedičnú informáciu organizmu. AT… - CHROMOZÓMY v Encyklopedickom slovníku:
[grécka farba + telo] v biológii prvky bunkového jadra, ktoré sú intenzívne zafarbené základnými farbivami, ktoré vznikajú pri delení buniek. v každom … - CHROMOZÓMY v Encyklopedickom slovníku:
, -ohm, jednotky chromozóm, -s, f. (špecialista.). Stála zložka jadra živočíšnych a rastlinných buniek, nositelia dedičnej genetickej informácie. II... - CHROMOZÓMY
CHROMOZÓMY (z chromo ... a gr. s?ma - telo), štruktúrne prvky bunkového jadra obsahujúce DNA, v ktorých je uzavretá dedičnosť. informácie... - SEXUÁLNY vo Veľkom ruskom encyklopedickom slovníku:
SEX CHROMOZÓMY, chromozómy dvojdomých organizmov, v ktorých sa nachádzajú gény určujúce pohlavie a znaky organizmu spojeného s pohlavím. V chromozómovej sade... - SEXUÁLNY
- SEXUÁLNY vo Veľkom ruskom encyklopedickom slovníku:
SEXUÁLNE ORGÁNY, orgány pohlavného rozmnožovania u zvierat a ľudí. Zastúpené gonádami (semenníky a vaječníky), pohlavnými vývodmi (vas deferens a vajcovody), ... - SEXUÁLNY vo Veľkom ruskom encyklopedickom slovníku:
POHLAVNÉ BUNKY, rovnako ako gaméty... - SEXUÁLNY vo Veľkom ruskom encyklopedickom slovníku.
- SEXUÁLNY vo Veľkom ruskom encyklopedickom slovníku:
GONDS (gonády), orgány, ktoré tvoria pohlavné bunky (vajíčka a spermie) u zvierat a ľudí, ako aj produkujú pohlavné hormóny. Manžel. … - SEXUÁLNY vo Veľkom ruskom encyklopedickom slovníku:
POHORMÓNY zvierat a ľudí regulujú vývoj a funkcie pohlavných orgánov, vývoj sekundárnych pohlavných znakov, sexuálnu túžbu a správanie. Mnohostranné… - CHROMOZÓMY v Novom slovníku cudzích slov:
(chromo... gr. telo soma) samoreprodukujúce sa štruktúry, ktoré sú neustále prítomné v jadrách živočíšnych a rastlinných buniek a pri vhodnom zafarbení sú zreteľne pozorované ... - CHROMOZÓMY v Slovníku cudzích výrazov:
[chromo... + gr. telo soma] samoreprodukujúce sa štruktúry, ktoré sú neustále prítomné v jadrách živočíšnych a rastlinných buniek a pri vhodnom zafarbení jasne ... - CHROMOZÓMY v Novom výkladovom a odvodzovacom slovníku ruského jazyka Efremova:
- CHROMOZÓMY v Úplnom pravopisnom slovníku ruského jazyka:
chromozómy, -ohm, jednotka-ohm, ... - CHROMOZÓMY v pravopisnom slovníku:
chromozómy`om, -`ohm, jednotky. -`oma,... - CHROMOZÓMY v Slovníku ruského jazyka Ozhegov:
stála súčasť jadra živočíšnych a rastlinných buniek, nositelia dedičných genetických ... - CHROMOZÓMY v Modernom výkladovom slovníku, TSB:
(z chromo ... a grécky soma - telo), štruktúrne prvky bunkového jadra obsahujúce DNA, ktorá obsahuje dedičnú informáciu organizmu. … - CHROMOZÓMY vo Výkladovom slovníku Efremovej:
chromozómy pl. Štrukturálne prvky bunkového jadra, ktoré zabezpečujú prenos dedičných vlastností tela z generácie na ... - CHROMOZÓMY v Novom slovníku ruského jazyka Efremova:
pl. Štrukturálne prvky bunkového jadra, ktoré zabezpečujú prenos dedičných vlastností tela z generácie na ... - CHROMOZÓMY vo Veľkom modernom výkladovom slovníku ruského jazyka:
pl. Štrukturálne prvky bunkového jadra pozostávajúce z proteínu a DNA, v ktorých sú gény umiestnené v lineárnom poradí, čo zabezpečuje prenos ... - GENITÁLNE ORGÁNY vo Veľkej sovietskej encyklopédii, TSB.
- SEX (BIO.) vo Veľkej sovietskej encyklopédii, TSB:
organizmy, súbor morfologických a fyziologických znakov organizmu zabezpečujúcich pohlavné rozmnožovanie, ktorého podstata sa v konečnom dôsledku scvrkáva do oplodnenia. Pri… - CYTOGENETIKA vo Veľkej sovietskej encyklopédii, TSB:
(z cyto ... a genetiky), veda, ktorá študuje zákonitosti dedičnosti v spojení so štruktúrou a funkciami rôznych vnútrobunkových štruktúr. Základné… - CENTROMERA vo Veľkej sovietskej encyklopédii, TSB:
(zo stredu a gréckeho meros - časť), kinetochore, kinetické telo, časť chromozómu, ktorá hrá hlavnú úlohu pri jeho pohybe v ... - CHROMOMERY vo Veľkej sovietskej encyklopédii, TSB:
(z chromo... a grécky meros - časť), zhrubnuté, husto špirálovité úseky deoxyribonukleoproteínových filamentov (chromonemy), z ktorých ... - SEXDUKCIA vo Veľkej sovietskej encyklopédii, TSB:
(z pohlavia a lat. ductio - dirigovanie), špeciálny prípad prenosu génu pri konjugácii z jednej bakteriálnej bunky - darcu ... - DEDIČNOSŤ (BIO.) vo Veľkej sovietskej encyklopédii, TSB:
prirodzená vlastnosť všetkých organizmov opakovať v niekoľkých generáciách rovnaké znaky a znaky vývoja; z dôvodu prenosu počas reprodukcie z jedného... - MUTÁCIE vo Veľkej sovietskej encyklopédii, TSB:
(z lat. mutatio - zmena, zmena), náhle prirodzené (spontánne) alebo umelo (vyvolané) pretrvávajúce zmeny v dedičných štruktúrach živej hmoty, ... - MEIOZA vo Veľkej sovietskej encyklopédii, TSB:
(z gréckeho meióza - redukcia), redukčné delenie, delenie dozrievania, spôsob delenia buniek, v dôsledku čoho dochádza k zníženiu (zníženiu) počtu chromozómov ...
