Downova choroba po 50. Michailova m.s

Článok popisuje vlastnosti detí s Downovým syndrómom a metódy zisťovania genetických patológií u plodu počas tehotenstva.

Špeciálni veselí a dobromyseľní ľudia so šikmými očami a okrúhlou tvárou často spôsobujú medzi ostatnými ľútosť alebo nedorozumenie. Málokto však vie, že ľudia s Downovým syndrómom nie sú len zdravotne postihnutí, ktorí potrebujú ochranu a súcit, ale predovšetkým kreatívni, všestranne rozvinutí, talentovaní jedinci.

Čo znamená slovo Down?

Downov syndróm pomenovaný po lekárovi John Down, ktorý prvýkrát objavil podobnosti v správaní, mentálnych schopnostiach a prejavoch emócií u ľudí s niektorými spoločnými štrukturálnymi znakmi lebky a jazyka. Oficiálne pomenovanie choroba dostala v roku 1965.

Lekár a vedec Down od roku 1858 pracoval ako hlavný lekár v Ersudovom kráľovskom blázinci. Účelom jeho práce bolo dokázať, že triedy s mentálne retardovanými deťmi prinášajú pozitívne výsledky. Stal sa zakladateľom Normansfield Development Center, vytvoreného pre deti s genetickými poruchami.

DÔLEŽITÉ: Downove deti sa tiež nazývajú slnečné deti kvôli ich pozitívnemu mysleniu, láske ku všetkému živému, schopnosti nadväzovať priateľstvá, sympatizovať a empatiu.

Čo je Downov syndróm: príznaky, tvár, fotografie novorodencov

Downov syndróm je abnormálna genetická vlastnosť tela, ktorá sa vyskytuje, keď sa zvyšuje počet chromozómov. Namiesto 46 chromozómov príroda „obdarila“ týchto ľudí 47 chromozómami, konkrétne 21. párom majú chromozóm navyše.

DÔLEŽITÉ: Podľa štatistík WHO má 1 zo 650 - 700 detí Downov syndróm. Zároveň je počet mužských a ženských detí s touto patológiou rovnaký.

Frekvencia pôrodov downov sa zvyšuje s vekom matky, avšak ani 18-roční nie sú imúnni voči prejavom tohto genetického ochorenia u svojich detí. Po 33 rokoch sa u ženy niekoľkonásobne zvyšuje riziko, že porodí páperie.

Existujú také formy syndrómu:

• trizómia
• premiestnenie
• mozaikovitosť

Symptómy:

• tvár a krk neprirodzene ploché
• špeciálny tvar očí
• zvláštny tvar lebky
• široké kožné záhyby v oblasti horných viečok
• neprirodzene malé uši
• krátke končatiny
• zakrivenie malíčka
• palec ďaleko od seba
• hlboký záhyb "prerezávajúci" dlaň naprieč
• pomalý rast
• slabý svalový tonus
• slabá koordinácia
• nezreteľná reč
• slabé duševné schopnosti

DÔLEŽITÉ: Napriek mnohým telesným črtám sú ľudia s Downovým syndrómom veselí, otvorení, naivní, veselí, milí a láskaví. Mnohí z nich majú dobre vyvinutý hudobný sluch a túžbu po umení.

Tvár osoby s Downovým syndrómom má štyri výrazné črty:

• okrúhly a plochý tvar
• šikmé oči s ďalšími záhybmi nad viečkami na vrchu
• otvor ústa
• široký a zároveň malý nos

Koľko chromozómov má človek s Downovým syndrómom?

Downov syndróm sa tiež nazýva trizómia na chromozóme 21. To znamená, že downy dedia tri namiesto dvoch 21 chromozómov. Zvyčajne sa dve kópie dedia po matke a jedna po otcovi. Teda namiesto 46 chromozómov majú downy 47 chromozómov, z ktorých 3 sú 21..

Asi 3 % Downov nededí celý 21. chromozóm, ale len niektoré gény pripojené k 14. chromozómu. Tento jav sa nazýva translokácie.

Ďalšie 3 % dedia gény chromozómu 21 nie v každej bunke, ale len v niektorých. Toto mozaiková verzia. Často takíto ľudia nemajú jasné príznaky syndrómu, ich intelektuálne a fyzické možnosti nie sú výrazne obmedzené. Znaky mozaikového typu môžu byť pre ostatných neviditeľné.

Prečo sa deti rodia s Downovým syndrómom: dôvody

Jediná vec, ktorá zvyšuje riziko, že bude mať Downa, je vek jeho biologického otca a matky. Čím sú rodičia starší, tým je pravdepodobnejšie narodenie dieťaťa s genetickými abnormalitami.

Pre ženu prichádza „kritický“ vek 33-35 rokov, kedy sa pravdepodobnosť, že budete mať Down, zvýši na 1:30. Pre muža toto riziko rastie po 42 rokoch. Je to spôsobené zastarávaním ženského tela a zhoršením kvality spermií u mužov.

DÔLEŽITÉ: Fajčenie, alkoholizmus, drogová závislosť, antisociálny životný štýl nezvyšujú pravdepodobnosť, že budete mať down. Tiež ekológia, teplota okolia alebo počasie neovplyvňujú vzhľad tejto patológie.

Tiež príčina narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom je vysoká u downových matiek (asi 50%). Avšak vo väčšine prípadov majú spontánne potraty v počiatočných štádiách. Dole muži nemôžu mať deti.

Kto má deti s Downovým syndrómom?

Deti s Downovým syndrómom sa môžu narodiť úplne zdravým rodičom. Ak zdraví rodičia už mali jedno dieťa, pravdepodobnosť, že budú mať druhé dieťa, je približne 1%.

Čím je matka staršia, tým je pravdepodobnejšie narodenie páperia:

• do 25 rokov - 1:2000
• 25 rokov - 1:1250 - 1:1270
• 30 rokov - 1:1000
• 35 rokov 1:450
• 40 rokov - 1:150
• 45 rokov - 1:30 - 1:50

Pravdepodobnosť, že budú mať down, je zvýšená u tých, ktorí sú nositeľmi genetickej translokácie. Ak je nositeľkou matka, potom je táto pravdepodobnosť 30%, otec je asi 5%.

Downov syndróm: príznaky počas tehotenstva

V počiatočných štádiách je dosť ťažké identifikovať Downov syndróm u plodu. Jedným z alarmujúcich signálov je zistenie na ultrazvuku podkožnej tekutiny v zadnej (golierovej) časti krku v 11.-13. týždni. Táto metóda je však nespoľahlivá - v 20% prípadov je výsledok falošný.

Najspoľahlivejšie výsledky komplexného prieskumu. Ak v tom istom 11-13 týždni ultrazvukové vyšetrenie odhalilo patologické zhrubnutie v oblasti goliera a navyše výsledky analýzy krvného séra boli pozitívne, tehotnej žene je predpísaný „trojitý test“ na obdobie 16-18 týždňov.

V prípadoch, keď všetky tieto analýzy a testy naznačujú prítomnosť Downovho syndrómu u plodu, niet pochýb: 99 zo 100 detí sa narodí s dodatočným 47. chromozómom.

DÔLEŽITÉ: Čím menej testov a analýz bolo vykonaných, tým menej môžete dôverovať výsledku. Takže „trojitý test“, ktorý určuje hladinu estriolu, hCG a sérového alfa-fetoproteínu, sám o sebe spôsobuje chybu v 9% prípadov.

Známky Downovho syndrómu u plodu možno zistiť na ultrazvuku

Test, testy na Downov syndróm počas tehotenstva

Testy a analýzy na páperie budú určite potrebné pre tie tehotné ženy, ktorých deti majú pri ultrazvuku zhrubnutý golier.

V 16-18 týždni sa vykoná krvný test na hormóny. Ak aj toto vyšetrenie potvrdí prítomnosť Downovho syndrómu u plodu, bude potrebné skontrolovať anatomickú tekutinu. Tento postup sa vykonáva v nemocnici a je punkciou brušnej dutiny tehotnej ženy a odberom plodovej vody na analýzu.

DÔLEŽITÉ: Po vykonaní tejto analýzy sa riziko potratu mnohonásobne zvyšuje. Robiť alebo nerobiť to je vecou každej matky. Ak sa rozbor plodovej vody urobí neskôr a ten potvrdí prítomnosť genetických chýb plodu, interrupcia nebude fungovať – budete musieť vyvolať predčasný pôrod.

Dá sa Downov syndróm vidieť na ultrazvuku?

Ak má plod abnormality, ktoré naznačujú pravdepodobnosť vzniku Downovho syndrómu, lekár ich pri ultrazvukovom vyšetrení určite odhalí. Indikátory, podľa ktorých možno posúdiť možnosť prítomnosti syndrómu, sú:

• oblasť goliera je zväčšená
• chrbtica je rozštiepená
• nosová kosť je príliš malá
• detská tvár je plochá
• malé prsty sú malé, nedostatočne vyvinuté

DÔLEŽITÉ: Samotné výsledky ultrazvuku nestačia na získanie spoľahlivých výsledkov. Až výsledky dodatočných vyšetrení a testov môžu potvrdiť alebo vyvrátiť prítomnosť Downovho syndrómu u plodu.

Downov syndróm pozorovaný na ultrazvuku

Downov syndróm: ako liečiť a dá sa vyliečiť?

Downov syndróm sám o sebe nie je vyliečiteľný, keďže ide v skutočnosti o genetickú chybu. Deti s týmto syndrómom sa však rodia s oslabeným imunitným systémom a „súborom“ vrodených komorbidít. Preto, aby sa zabránilo rozvoju komplikácií, musí byť dieťa neustále pod dohľadom množstva úzkych špecialistov.

DÔLEŽITÉ: Napriek tomu, že Downov syndróm nie je vyliečiteľný, musíte sa so slnečnými deťmi neustále zaoberať. Pravidelné vývojové aktivity, správna starostlivosť a liečba prispievajú k socializácii downov v bežnej spoločnosti.

Down training by mal prebiehať hravou formou a dopĺňať ho animálna terapia (komunikácia so zvieratami). Takéto aktivity prinášajú dobré pozitívne výsledky a umožňujú deťom intelektuálny rozvoj.

Riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom

Keďže Downov syndróm je omyl, nehoda pri prenose dedičnosti, riziko, že bude mať down, existuje u každého zdravého človeka. Riziko sa však znižuje v rodinách, kde už je jedno dieťa.

Nedávne štúdie indických vedcov viedli k neočakávaným výsledkom. Ukazuje sa, že nielen vek matky a otca ovplyvňuje pravdepodobnosť narodenia slnečného dieťaťa, ale aj vek babičky z matkinej strany. Čím staršiu dcéru porodila, tým vyššie bolo riziko, že sa jej narodia vnúčatá.

Tiež pravdepodobnosť narodenia páperia je vysoká s úzko súvisiacimi väzbami.

Iné faktory neovplyvňujú možnosť genetického zlyhania plodu.

Kedy hrozí Downov syndróm pri prvom skríningu?

Prvý skríning (nie skôr ako 10, ale nie neskôr ako 14 týždňov) umožňuje podozrenie na prítomnosť genetickej patológie u plodu v počiatočnom štádiu. Vykoná sa ultrazvuk a odoberie sa krv na určenie množstva hormónov. Ak sú obe tieto štúdie pozitívne, tehotná žena je odoslaná na konzultáciu s genetikom, ktorý vo väčšine prípadov predpíše ďalšie dva testy: chorionobiopsiu a amniocentézu.

Tieto testy vám umožňujú určiť sadu chromozómov v plode, ale ich správanie môže vyvolať potrat.

DÔLEŽITÉ: Včasné testovanie prestojov znížilo počet novorodencov s touto genetickou anomáliou na 1:1000.

Krvný test na definíciu Downovho syndrómu

Je Downov syndróm dedičný?

Riziko výskytu Downovho syndrómu v rodine, kde sú pokrvní príbuzní s týmto syndrómom, závisí predovšetkým od jeho formy. Takže trizómia sa neprenáša, zatiaľ čo translokácia môže byť zdedená.

DÔLEŽITÉ: Ak má matka Downov syndróm, potom pre jej dieťa je riziko, že sa narodí s podobnou genetickou poruchou, 50%.

Downov syndróm môže byť dedičný

Môžu mať ľudia s Downovým syndrómom deti?

Dole muži vo väčšine prípadov nemôžu mať deti. Výnimkou sú prípady mozaikového Downovho syndrómu u mužov - ich reprodukčné schopnosti sú zachované.

Dole ženy môžu porodiť dieťa, ale najčastejšie majú spontánne potraty v počiatočných štádiách.

Koľko rokov žijú ľudia s Downovým syndrómom?

Priemerná dĺžka trvania ľudí s Downovým syndrómom je 50 rokov. Ak je však vo vyspelých krajinách s normálnym postojom k ľuďom so zdravotným postihnutím a ich úplnou socializáciou toto číslo oveľa vyššie, potom v Rusku, na Ukrajine a v ďalších krajinách, kde sa tomuto problému nevenuje náležitá pozornosť, nepresahuje 35.

V zahraničí deti chodia do bežných škôlok a škôl, navštevujú krúžky a športové krúžky, získavajú vysokoškolské vzdelanie. V dospelosti si ľahko nájdu prácu, ktorá si nevyžaduje intenzívnu duševnú prácu.

Hrajú vo filmoch a vystupujú na javisku, športujú a kreslia, zakladajú rodiny a vychovávajú deti. Jedným slovom sa cítia ako plnohodnotní členovia spoločnosti. To všetko prispieva k predĺženiu života týchto zvláštnych ľudí.

Páre sú si navzájom podobné niektorými spoločnými znakmi pre túto genetickú poruchu: tvar očí, veľkosť nosa, guľatosť tváre, štrukturálne črty tela, ako aj veselá priateľská povaha.

Napriek vonkajšej podobnosti je však každý z nich osobou. Povaha a vlastnosti vývoja každého z týchto ľudí sú individuálne.

Prevencia Downovho syndrómu

Jedinou účinnou preventívnou metódou Downovho syndrómu u dieťaťa je počatie a narodenie bábätka v mladom veku. Práve u mladých rodičov je pravdepodobnosť, že sa im narodí dieťa s genetickými poruchami, minimálna.

Ak sú matka a otec dieťaťa starší ako 35 - 40 rokov, žena by mala navštíviť genetika, absolvovať potrebné vyšetrenia a absolvovať všetky odporúčané vyšetrenia.

DÔLEŽITÉ: Ak má plod Downov syndróm, žene bude ponúknuté prerušenie tehotenstva.

Prevencia Downovho syndrómu - počatie a pôrod v mladom veku

Slávni ľudia s Downovým syndrómom

Medzi ľuďmi s Downovým syndrómom je veľa známych vynikajúcich hudobníkov, hercov, umelcov a športovcov. Ich rekordy a úspechy prekvapujú, tešia a inšpirujú nádej v zúfalých príbuzných ľudí s genetickými poruchami.

Celý svet vie:

• Pablo Pineda- herec, prvý človek na svete s Downovým syndrómom, ktorý dokázal vyštudovať vysokú školu
• Stephanie Ginz- herečka, ktorá hrala vo filme "Duo", ktorý následne získal mnoho amerických filmových ocenení
• Michael Johnson- umelec
• Sergej Makarov- ruský herec, hrá v Divadle nevinných
• Ronald Jenkins– brilantný skladateľ, hrá na syntetizátore od 6 rokov
• Max Lewis- anglický herec
• Karen Gafney- športovec, ktorý vytvoril svetový rekord v plávaní
• Paula Sageová právnička, športovkyňa, herečka
• Mária Langovája- olympijský víťaz v plávaní, ktorý získal zlato na špeciálnych olympiádach
• Jamie Brewer- Herečka hrajúca v American Horror Story

Marie Longovaya - plavkyňa s Downovým syndrómom

Deti s Downovým syndrómom u známych ľudí

Ako už bolo spomenuté vyššie, Downov syndróm nie je nič iné ako genetická chyba. A ak by sa tomu dalo vyhnúť alebo mu predísť, potom kto, bez ohľadu na to, aký slávny a bohatý so svojimi príležitosťami a konexiami by to urobil.

V slávnych rodinách verejných ľudí sa však rodia aj ochabnuté deti:

30. augusta 1995 Boris Jeľcin vnuk Gleb sa narodil s Downovým syndrómom. Teraz chlapec hrá dobre šach, kreslí a venuje sa športu

• 1.04. herečka z roku 2012 Evelina Bledansová porodila syna Semyona. Teraz sa chlapec vyvíja, ako jeho absolútne zdraví rovesníci. Rodičia zistili, že dieťa sa narodí s abnormalitami v 14. týždni tehotenstva, ale o zabití dieťaťa nemohlo byť ani reči. Rodičia sú šťastní a šťastní, že vychovávajú svojho slnečného chlapca
• Synove tréner Španielska Downov syndróm vo futbale. Alvaro del Bosque má 25 rokov a je maskotom tímu. Hráči si ho zamilovali pre jeho dobrú vôľu a otvorenosť. Zakaždým, keď príde chlap s otcom na tréning a podporuje svojich priateľov
• V roku 1997 Irina Khakamada porodila zvláštnu dcéru Máriu, ktorá okrem Downovho syndrómu trpela aj leukémiou. Teraz sa dievča učí kresliť, dobre tancuje a spieva

Šťastná rodinka Eveliny Bledensovej

Video: Evelina Bledans a jej dieťa s Downovým syndrómom

Symbol Downovho syndrómu

Oficiálnym symbolom ľudí s Downovým syndrómom je modrá a žltá stuha. Tí, ktorí podporujú downy alebo sami trpia týmto syndrómom, nosia na hrudi stuhu alebo symbolový odznak.

Symbol Downovho syndrómu

21. marec je Medzinárodným dňom Downovho syndrómu

Každý rok od roku 2005, 21. deň tretieho mesiaca, celý svet oslavuje Medzinárodný deň Downovho syndrómu. Tento dátum nebol vybraný náhodou – symbolizuje tri dvadsiate prvé chromozómy, ktoré Downovho odlišujú od bežných ľudí.

V Rusku sa tento deň prvýkrát oslavoval až v roku 2011.

21. marec je Deň Downovho syndrómu

DÔLEŽITÉ: Down Day sa oslavuje s cieľom informovať čo najviac ľudí o charakteristikách tejto génovej patológie.

Ak život určil, že dieťa je predurčené narodiť sa, rodičia by nemali zúfať, pretože tieto deti sú skutočným darom. V zahraničí odmietnutia novorodencov s Downovým syndrómom nepresahujú 1% (v Rusku - 95% odmietnutí) a rad na adopciu slnečných detí sa musí brať niekoľko rokov vopred.

Stačí len zmeniť svoj postoj k tejto genetickej vlastnosti, natiahnuť ruky k vlastnému šťastiu a vpustiť do svojho života slnečné lúče.

Video: Zblízka. Deti s Downovým syndrómom

Downov syndróm je najčastejšie diagnostikovaná chromozomálna porucha. Chorobu prvýkrát opísal v roku 1866 anglický lekár Down, ktorý tento syndróm nazval špeciálnou formou duševnej poruchy. Táto choroba okolo seba vyvolala množstvo kontroverzií, čoraz častejšie sa objavovali prípady narodenia detí, ktoré mali Downovu chorobu. Príčiny ochorenia nedokázali určiť špecialisti. V roku 1959 sa francúzskemu pediatrovi Jerome Lejeuneovi podarilo zistiť, že choroba sa vyvíja v dôsledku trizómie dvadsiateho prvého chromozómu.

Prečo sa choroba vyskytuje?

Každá ľudská bunka obsahuje určitý počet chromozómov, ktoré sú nositeľmi zakódovanej genetickej informácie. Bunky zdravého človeka majú 23 párov rôznych chromozómov, ktoré nesú gény potrebné pre správny vývoj organizmu. V každom páre chromozómov je jeden zdedený spermiou od otca, druhý cez vajíčko od matky.

Prečo vzniká Downova choroba? Príčiny tejto patológie sú dedičstvo ďalšej sady chromozómov od jedného z rodičov. Najčastejšie sú to dve kópie dvadsiateho prvého chromozómu od matky a jedna dvadsiateho prvého od otca. V dôsledku toho existujú tri dvadsiate prvé chromozómy a ich celkový počet je štyridsaťsedem. Tento typ dedičnosti sa nazýva trizómia na dvadsiatom prvom chromozóme.

Mnohé ženy sa obviňujú, keď zistia, že ich dieťa má Downov syndróm. Dôvody netreba hľadať u seba, chromozómy sa môžu vyvíjať nesprávne, bez ohľadu na to, akej rasy sú rodičia, v akej klíme žijú, aký majú príjem a úroveň vzdelania. Existuje len jeden spoľahlivý faktor, ktorý môže zvýšiť riziko vzniku dieťaťa s takouto patológiou - to je vek matky. Čím je rodiaca žena staršia, tým je väčšia šanca, že bude mať dieťa s Downovou chorobou. Preto je potrebné vykonať rôzne testy pre tehotné ženy nad 35 rokov, čo umožňuje identifikovať ochorenie plodu. Mnohí veria, že táto patológia je dedičná. Downova choroba sa neprenáša z jednej generácie na druhú.

Genetické variácie choroby

Príčinou väčšiny prípadov Downovho syndrómu je trizómia 21. Dieťa s týmto defektom má tri chromozómy v dvadsiatom prvom páre namiesto dvoch, a to sa pozoruje vo všetkých bunkách. Takéto porušenie je spôsobené odchýlkami v delení buniek počas vývoja vajíčka alebo spermie.

Existuje však aj iná forma choroby. Toto je mozaiková Downova choroba. Príčinou tejto zriedkavej formy sú poruchy bunkového delenia po oplodnení, pričom len niektoré z nich majú v dvadsiatom prvom páre chromozóm navyše.

Keď sa časť chromozómu v dvadsiatom prvom páre posunie smerom k druhému chromozómu, objaví sa aj iný typ ochorenia, ktorý sa nazýva translokácia. Takýto posun môže nastať pred počatím aj počas neho. Translokácia je veľmi zriedkavá.

Príznaky ochorenia u novorodencov

Rozpoznať Downovu chorobu u novorodenca nebude pre skúseného pôrodníka ťažké. Známky patológie sú viditeľné ihneď po narodení. Od prvých dní sa choroba pozná podľa charakteristických znakov: sploštená tvár, kožná riasa na krku, šikmý rez očí, deformované ušnice, brachycefália, sploštený zátylok, znížený svalový tonus, príliš pohyblivé kĺby, skrátené končatiny, štruktúra dlaní, nedostatok výšky a hmotnosti.

Menej časté znaky

Takéto príznaky sú typické pre 70-90% detí, ktoré majú Downovu chorobu. Menej časté príznaky sa pozorujú u približne polovice detí. Sú to neustále pootvorené malé ústa a veľký vystupujúci jazyk, úzke, klenuté podnebie, malá brada, vybočený malíček, brázdy na jazyku, ktoré sa objavujú s vekom, plochý nos, krátky krk a nos, horizontálny záhyb na dlaniach. Takéto príznaky stačia na podozrenie na túto chorobu - Downov syndróm - u dieťaťa.

Okrem nich existujú aj ďalšie znaky vzhľadu, ktoré možno zistiť pri podrobnom preskúmaní. Medzi takéto príznaky patrí prítomnosť strabizmu, starecké škvrny pozdĺž okraja dúhovky, zakalenie šošovky, abnormálna štruktúra hrudníka, malformácie tráviaceho, urogenitálneho systému, neuzavretý alebo extra fontanel.

Navyše, deti s Downovou chorobou sú si navzájom veľmi podobné a nevyzerajú ako ich rodičia.

Diagnostika

Mnohé z vyššie opísaných príznakov môžu naznačovať ochorenie alebo môžu byť jednoducho fyziologickým znakom dieťaťa. Preto len na základe toho nemožno stanoviť diagnózu. Ak chcete potvrdiť alebo vyvrátiť Downov syndróm u dieťaťa, musíte vykonať krvné testy na karyotyp.

Prenatálna diagnostika

Na určenie prítomnosti Downovho syndrómu u plodu sa v prvom trimestri tehotenstva vykonáva ultrazvuk. To pomáha identifikovať špecifické príznaky Downovho syndrómu: deformované kosti kostry, zväčšený golier, srdcové chyby, zväčšená obličková panvička atď. Pre skúseného odborníka nebude ťažké odhaliť chýbajúcu nosovú kosť, krčné ryhy, ktoré naznačujú hromadenie subkutánnej tekutiny. Okrem toho je potrebné vykonať biochemickú analýzu krvi budúcej matky po dobu 10-13 a 16-18 týždňov. Downov syndróm možno definitívne diagnostikovať na konci piateho mesiaca tehotenstva.

Funkcie vývoja

Poruchy vo vývoji detí - "downyat" môžu byť výrazné aj menšie. Tieto deti majú často srdcové choroby, niekedy si to vyžaduje operáciu. Zníženie svalového tonusu spôsobuje, že dieťa začne chodiť neskôr, a teda spoznáva svet okolo seba. Z tohto dôvodu sú problémy s rozvojom reči, písania. Takéto deti navyše často trpia nádchou, často majú poruchy sluchu a zraku, čo ovplyvňuje celkový vývoj bábätka.

intelektuálny rozvoj

Kedysi sa verilo, že deti s Downovou chorobou majú ťažký stupeň mentálnej retardácie a nie sú schopné sa učiť. Ale v poslednej dobe existujú prípady, keď človek s takouto diagnózou začne žiť nezávisle, získa prácu, aktívne sa zúčastňuje rôznych druhov spoločenských aktivít.

Dôvodom je, že sa zmenil samotný postoj spoločnosti k tejto chorobe. Deti s diagnostikovanou Downovou chorobou sú čoraz častejšie ponechané v rodinách, o ktoré sa starajú. Okrem toho sa zlepšila lekárska starostlivosť, existuje veľa špeciálnych centier, ktoré s takýmito deťmi pracujú. Samozrejme, nedá sa predpovedať, ako sa bude bábätko s takouto odchýlkou ​​vyvíjať, ale to platí aj pre zdravé deti. Aj keď takéto deti majú oneskorený vývoj, neznamená to, že sa nevyvíjajú. A akým tempom sa to stane, závisí od podmienok vytvorených pre dieťa.

Liečba a prognóza

S takou chorobou, ako je Downova choroba, ľudia žijú asi 40-50 rokov. A hoci je choroba nevyliečiteľná, sprievodné choroby, ako napríklad srdcové choroby, môžu dobre reagovať na liečbu, čo zase pomáha predĺžiť život pacienta.

Keďže deti s touto patológiou majú odchýlky vo vývoji nervového systému, budúca matka musí užívať prípravky kyseliny listovej, ktoré môžu zabrániť vzniku vážnejších porúch.

V liečbe detí s Downovou chorobou nemajú malý význam kurzy sociálnej podpory a rehabilitačné kurzy. Hlavným cieľom pri výchove a vzdelávaní takýchto detí je rodinná a sociálna adaptácia.

Veľmi efektívne sú hodiny v skupinách a pobyt v detských skupinách, ktoré pomáhajú zlepšiť sociálnu adaptabilitu bábätka a jeho prípravu. Takéto deti študujú v špecializovaných vzdelávacích inštitúciách, ale existujú prípady navštevovania bežných škôl, čo pomáha zlepšiť sociálnu prípravu dieťaťa.

Užitočné sú hodiny s psychológom a logopédom. Keď je starostlivosť o choré dieťa správne organizovaná, dieťa s takouto chorobou je schopné naučiť sa rovnaké zručnosti ako zdravé, ale o niečo neskôr.

Aby boli rehabilitačné opatrenia účinnejšie, odporúča sa užívať nootropické lieky: Aminolon, Cerebrolysin, ako aj vitamíny B.

Často rodičia dieťaťa s diagnostikovanou Downovou chorobou nevedia o takejto diagnóze povedať rodine a priateľom. V tejto situácii je potrebné úprimne hovoriť s blízkymi, aby sa predišlo napätiu vo vzťahu.

Rodičia chorého dieťaťa by si mali pamätať, že je to osoba s vlastnými nádejami, snami, právami a cnosťami. Potreby takéhoto bábätka sa nelíšia od potrieb akéhokoľvek iného dieťaťa. Nezameriavajte sa na to a zabúdajte na zvyšok rodiny.

Nie je potrebné liečiť dieťa s takouto chorobou ako ťažké bremeno. Dajte drobcom svoju lásku a on vám odpovie rovnako.

Nenechajte sa zahanbiť zvedavými pohľadmi cudzích ľudí, správajte sa k nemu pokojne, bez rozpakov odpovedajte na otázky známych a okoloidúcich.

Nie je potrebné odmietať nové známosti, ak je to potrebné, hlavné je, aby ste sa vy a dieťa cítili pohodlne.

Spoznajte rodičov, ktorí majú deti s rovnakou chorobou, komunikujte s nimi, diskutujte o problémoch, ktoré sa týkajú vašich detí.

Je vhodné, aby dieťa s chorobou, ako je Downova choroba, navštevovalo bežnú školu, pretože pri štúdiu v špecializovanej inštitúcii vyzerá v očiach iných ľudí inak, čo znamená, že bude preňho ťažšie nájsť si priateľov. a komunikovať s ľuďmi. Pre tieto deti je priateľstvo s inými deťmi veľmi dôležité a pomáha im získať potrebné sociálne zručnosti.

So správne organizovanou starostlivosťou, včasnou podporou a psychologickou pomocou dieťa s takouto chorobou vyrastie celkom primerane a poskytne svojim rodičom pozitívne emócie a potešenie z komunikácie.

Downov syndróm je genetická anomália, vrodené chromozomálne ochorenie, ktoré vzniká v dôsledku zvýšenia počtu chromozómov.

Takéto porušenie sa vyskytuje pomerne často - u 1 dieťaťa zo 650 novorodencov. Tieto odchýlky sa v niektorých medicínskych zdrojoch nazývajú „Downova choroba“, no vedci uvažujú inak a pojem Downov syndróm znamená určitý súbor znakov a znakov, ktoré opísal anglický lekár John Down v roku 1866.

Príčiny Downovho syndrómu

Po 93 rokoch v roku 1959 francúzsky vedec Gerard Lejeune odhalil pravú príčinu syndrómu – objavenie sa extra chromozómu. Bunky ľudského tela obsahujú 46 chromozómov, ktoré obsahujú znaky, ktoré sa dedia z rodičov na embryo. Sada chromozómov je rovnaký počet párových chromozómov, mužských a ženských. U detí narodených s Downovým syndrómom má 21. pár chromozóm navyše, čo vedie k prítomnosti 47 chromozómov. To je hlavný dôvod rozvoja Downovho syndrómu.

Početné štúdie potvrdzujú závislosť frekvencie Downovho syndrómu od veku matky, priemerný vek žien, ktoré porodili choré deti, je 33 rokov a viac. Existujú však prípady, keď 19-ročné mladé matky porodia deti s takouto patológiou.

Príznaky Downovho syndrómu

Príznaky Downovho syndrómu možno pozorovať už pri narodení novorodenca. Charakteristické telesné rozdiely sú výrazné a na pohľad zreteľne viditeľné: plochá tvár, šikmá časť očí, záhyb na hornom viečku, nepravidelný tvar lebky, plochý zátylok, malé uši, krátke dolné a horné končatiny, krátke prsty, zakrivený malíček, na dlaniach je priečny záhyb.

Nezvyčajné, ako sa im hovorí „slnečné deti“, majú často srdcové chyby, vyznačujú sa inhibíciou a narušením rastu kostí, mentálnou retardáciou, zníženým svalovým tonusom a zhoršenou koordináciou pohybov. Takíto chlapi neskôr začnú chodiť, rozprávať, no mnohí z nich majú sluch pre hudbu, sú veľmi veselí, prítulní a nápomocní.

Formy Downovho syndrómu

1. Trizómia znamená mať tri chromozómy namiesto dvoch. Výskumné analýzy potvrdili, že extra chromozóm autozómovej skupiny vedie k abnormálnemu vývoju embrya. Výskyt Downovej choroby je spojený s „opotrebovaním“ ženského tela a chorobami pohlavných orgánov, s epizódami v živote ženy, keď sa narodili mŕtve deti alebo tie, ktoré zomreli v ranom veku.

2. Translokačný Downov syndróm prenos génu alebo fragmentu chromozómu na inú pozíciu na rovnakom alebo inom chromozóme. Na translokácii sa podieľajú 13-15 a 21-22 autozómy, ale počet chromozómov v sade zostáva rovný 46. Pravdepodobnosť chorého dieťaťa v tomto prípade závisí od otca - nositeľa mutácie, resp. nie vo veku matky.

Bábätká s translokačným syndrómom tvoria 5 % z celkového počtu detí s Downovou chorobou.

3. Downov syndróm s mozaikou

Mozaicizmus - tretí typ chromozomálnych abnormalít je vyjadrený prítomnosťou normálneho počtu chromozómov 46 v niektorých bunkách av iných - 47 chromozómov, t.j. trizómie pre 21. pár chromozómov. Frekvencia tohto javu je 1% z celkového počtu detí s Downovým syndrómom. Niektoré deti majú výrazné typické znaky patológie alebo mierne. Sú intelektuálne silnejšie ako deti s translokačným Downovým syndrómom. Výskyt abnormálnej sady chromozómov je spojený s porušením niektorých fáz meiózy. V 35. roku života ženy prechádza zmena hormonálnej rovnováhy a zmeny v tvorbe vajíčok.

Liečba Downovho syndrómu

V prvom rade treba venovať pozornosť vyšetreniu rodičov pred narodením dieťaťa. Konzultácie genetikov určia riziko chorého dieťaťa. Downov syndróm, jedna z najbežnejších genetických porúch, sa považuje za nevyliečiteľnú.

U väčšiny detí trpiacich touto patológiou sa menia parametre krvi a moču, zvyšuje sa aktivita enzýmov v krvnom sére, zvyšuje sa obsah aminokyselín v moči a krvi. Existujú poruchy vedenia a vážne poruchy srdcového rytmu.

Dobré výsledky pri Downovom syndróme sa dosahujú pri dlhodobej liečbe tyreoidínom. Priaznivý účinok možno dosiahnuť pri použití lieku "prefison". Použitie "niamidu" a jeho analógu "nuredal" (pri absencii dysfunkcie pečene) má pozitívny vplyv na zlepšenie vývoja dieťaťa s takouto diagnózou. Tieto lieky majú antidepresívne účinky.

Vynikajúci výkon z použitia "Nerobil", "Dianabol" - lieky, ktoré regulujú metabolizmus. Veľkú podporu poskytuje celková posilňovacia terapia prípravkami s obsahom vápnika, železa, šťavy.

Veda pokročila ďaleko vpred a dnes zavedenie kmeňových buniek umožňuje pozitívne ovplyvniť všetky systémy detského tela a posilniť imunitu, liečiť poškodené tkanivové bunky a obnoviť normálnu výživu orgánov. Táto liečba výrazne normalizuje rast kostí, obnovuje funkcie a vývoj mozgu. Liečba by mala byť včasná, musí sa začať ihneď po narodení dieťaťa.

Popri tom všetkom má vývoj detí s Downovým syndrómom pozitívny vplyv na vštepovanie zručností sebaobsluhy, hodiny s logopédom a komunikáciu s deťmi.

Upozornenie: ktorýkoľvek z uvedených liekov možno užívať len po konzultácii s lekárom!

Odborný redaktor: Mochalov Pavel Alexandrovič| MUDr všeobecný lekár

vzdelanie: Moskovský lekársky inštitút. I. M. Sechenov, odbor - "Medicína" v roku 1991, v roku 1993 "choroby z povolania", v roku 1996 "Terapia".

- chromozomálna anomália, pri ktorej karyotyp obsahuje ďalšie kópie genetického materiálu na 21. chromozóme, t.j. je pozorovaná trizómia na chromozóme 21. Fenotypové znaky Downovho syndrómu sú reprezentované brachycefáliou, plochou tvárou a týlom, mongoloidným rezom na chromozóme. palpebrálne štrbiny, epikantus, kožná riasa na krku, skrátenie končatín, krátke prsty, priečna palmárna riasa a pod. po narodení na základe vonkajších znakov a genetického výskumu. Deti s Downovým syndrómom potrebujú korekciu sprievodných vývojových porúch.

ICD-10

Q90

Všeobecné informácie

Downov syndróm je autozomálny syndróm, pri ktorom je karyotyp reprezentovaný 47 chromozómami v dôsledku ďalšej kópie 21. páru chromozómov. Downov syndróm je registrovaný s frekvenciou 1 prípad na 500-800 novorodencov. Pomer pohlaví u detí s Downovým syndrómom je 1:1. Downov syndróm prvýkrát opísal anglický pediater L. Down v roku 1866, avšak chromozomálna podstata a podstata patológie (trizómia na 21. chromozóme) bola odhalená takmer o storočie neskôr. Klinické príznaky Downovho syndrómu sú rôznorodé: od vrodených malformácií a mentálnej retardácie až po sekundárnu imunodeficienciu. Deti s Downovým syndrómom vyžadujú dodatočnú lekársku starostlivosť od rôznych odborníkov, a preto tvoria osobitnú kategóriu v pediatrii.

Príčiny Downovho syndrómu

Normálne bunky ľudského tela obsahujú 23 párov chromozómov (normálny ženský karyotyp 46,XX; mužský - 46,XY). V tomto prípade je jeden z chromozómov každého páru zdedený od matky a druhý od otca. Genetické mechanizmy vzniku Downovho syndrómu spočívajú v kvantitatívnom porušení autozómov, keď sa na 21. pár chromozómov naviaže ďalší genetický materiál. Prítomnosť trizómie na 21. chromozóme určuje znaky charakteristické pre Downov syndróm.

Výskyt ďalšieho chromozómu môže byť spôsobený genetickou nehodou (nedisjunkcia párových chromozómov pri ovogenéze alebo spermatogenéze), porušením bunkového delenia po oplodnení alebo dedičnosťou genetickej mutácie od matky alebo otca. Vzhľadom na tieto mechanizmy genetika rozlišuje tri varianty karyotypových anomálií pri Downovom syndróme: pravidelnú (jednoduchú) trizómiu, mozaiku a nevyváženú translokáciu.

Väčšina prípadov Downovho syndrómu (asi 94 %) je spojená s jednoduchou trizómiou (karyotyp 47, XX, 21+ alebo 47, XY, 21+). Súčasne sú vo všetkých bunkách prítomné tri kópie 21. chromozómu v dôsledku porušenia separácie párových chromozómov počas meiózy v materských alebo otcovských zárodočných bunkách.

Asi 1-2% prípadov Downovho syndrómu sa vyskytuje v mozaikovej forme, ktorá je spôsobená porušením mitózy iba v jednej bunke embrya, ktorá je v štádiu blastuly alebo gastruly. Pri mozaicizme sa trizómia 21. chromozómu deteguje iba v derivátoch tejto bunky a zvyšok buniek má normálnu chromozómovú sadu.

Translokačná forma Downovho syndrómu sa vyskytuje u 4-5% pacientov. V tomto prípade je 21. chromozóm alebo jeho fragment pripojený (translokovaný) na ktorýkoľvek z autozómov a počas meiózy sa spolu s ním presúva do novovytvorenej bunky. Najčastejším "objektom" translokácie sú chromozómy 14 a 15, menej často - na 13, 22, 4 a 5. Takéto preskupenie chromozómov môže byť náhodné alebo zdedené od jedného z rodičov, ktorý je nositeľom vyváženej translokácie a má normálny fenotyp. Ak je nosičom translokácie otec, potom je pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom 3 %, ak je nosič spojený s materským genetickým materiálom, riziko sa zvyšuje na 10 – 15 %.

Rizikové faktory pre deti s Downovým syndrómom

Narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom nie je spojené so životným štýlom, etnikom a regiónom bydliska rodičov. Jediným spoľahlivo preukázaným faktorom, ktorý zvyšuje riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom, je vek matky. Ak je teda u žien do 25 rokov pravdepodobnosť chorého dieťaťa 1:1400, vo veku 35 rokov je to už 1:400, vo veku 40 rokov - 1:100; a o 45 - 1:35. V prvom rade je to spôsobené znížením kontroly nad procesom bunkového delenia a zvýšením rizika chromozómovej nondisjunkcie. Keďže je však frekvencia pôrodov u mladých žien vo všeobecnosti vyššia, podľa štatistík sa 80 % detí s Downovým syndrómom rodí matkám do 35 rokov. Podľa niektorých správ zvyšuje riziko vzniku Downovho syndrómu u dieťaťa aj vek otca nad 42-45 rokov.

Je známe, že v prítomnosti Downovho syndrómu u jedného z identických dvojčiat bude táto patológia v 100% prípadov prítomná u druhého. Medzitým u dvojčiat, ako aj u bratov a sestier je pravdepodobnosť takejto náhody zanedbateľná. Ďalšími rizikovými faktormi sú prítomnosť osôb s Downovým syndrómom v rodine, vek matky do 18 rokov, prenášanie translokácie jedným z manželov, úzko súvisiace sobáše, náhodné udalosti, ktoré narušujú normálny vývoj zárodkov. bunky alebo embryo.

Vďaka predimplantačnej diagnostike počatie pomocou ART (vrátane mimotelového oplodnenia) výrazne znižuje riziko vzniku dieťaťa s Downovým syndrómom u rodičov z rizikových skupín, no túto možnosť úplne nevylučuje.

Príznaky Downovho syndrómu

Nosenie plodu s Downovým syndrómom je spojené so zvýšeným rizikom potratu: spontánny potrat sa vyskytuje asi u 30 % žien počas 6-8 týždňov. V iných prípadoch sa deti s Downovým syndrómom spravidla rodia donosené, ale majú stredne výraznú hypopláziu (telesná hmotnosť je 8-10% pod priemerom). Napriek rôznym cytogenetickým variantom chromozomálnej anomálie sa väčšina detí s Downovým syndrómom vyznačuje typickými vonkajšími znakmi, ktoré naznačujú prítomnosť patológie už pri prvom vyšetrení novorodenca neonatológom. Deti s Downovým syndrómom môžu mať niektoré alebo všetky fyzické vlastnosti opísané nižšie.

80-90% detí s Downovým syndrómom má kraniofaciálne dysmorfie: sploštená tvár a chrbát nosa, brachycefália, krátky široký krk, plochý zátylok, deformácia ušníc; novorodenci - charakteristický kožný záhyb na krku. Tvár sa vyznačuje mongoloidným rezom očí, prítomnosťou epikantu (vertikálny kožný záhyb pokrývajúci vnútorný kútik oka), mikrogéniou, pootvorenými ústami, často s hrubými perami, a veľkým vyplazeným jazykom (makroglosia). Svalový tonus u detí s Downovým syndrómom je zvyčajne znížený; existuje hypermobilita kĺbov (vrátane atlanto-axiálnej nestability), deformácia hrudníka (kýlovitý alebo lievikovitý).

Charakteristickými telesnými znakmi Downovho syndrómu sú mierne končatiny, brachydaktýlia (brachymezofalangia), zakrivenie malíčka (klinodaktýlia), priečna („opičia“) ryha na dlani, veľká vzdialenosť medzi 1 a 2 prstami (medzera medzi sandálmi), atď. Pri vyšetrovaní detí s Downovým syndrómom sa objavili biele škvrny pozdĺž okraja dúhovky (Brushfieldove škvrny), gotické (klenuté podnebie), maloklúzia, zbrázdený jazyk.

Pri translokačnom variante Downovho syndrómu sú vonkajšie znaky výraznejšie ako pri jednoduchej trizómii. Závažnosť fenotypu pri mozaike je určená podielom trizomických buniek v karyotype.

U detí s Downovým syndrómom je väčšia pravdepodobnosť ako u iných v populácii ICHS (otvorený ductus arteriosus, VSD, ASD, Fallotova tetralógia atď.), strabizmus, katarakta, glaukóm, strata sluchu, epilepsia, leukémia, defekty gastrointestinálneho traktu (pažerákové atrézia, stenóza a duodenálna atrézia, Hirschsprungova choroba), vrodená dislokácia bedra. Typickými dermatologickými problémami puberty sú suchá koža, ekzémy, akné, folikulitída.

Deti s Downovým syndrómom sú často choré; ťažšie tolerujú detské infekcie, častejšie trpia zápalom pľúc, zápalom stredného ucha, SARS, adenoidmi, tonzilitídou. Slabá imunita a vrodené vývojové chyby sú najpravdepodobnejšou príčinou úmrtia detí v prvých 5 rokoch života.

Väčšina pacientov s Downovým syndrómom má mentálne postihnutie – zvyčajne miernu alebo strednú mentálnu retardáciu. Motorický vývoj detí s Downovým syndrómom zaostáva za ich rovesníkmi; dochádza k systémovému nedostatočnému rozvoju reči.

Pacienti s Downovým syndrómom sú náchylní na rozvoj obezity, zápchy, hypotyreózy, alopecia areata, rakoviny semenníkov, skorého nástupu Alzheimerovej choroby atď.Muži s Downovým syndrómom sú vo všeobecnosti neplodní; ženská plodnosť je výrazne znížená v dôsledku anovulačných cyklov. Výška dospelých pacientov je zvyčajne 20 cm pod priemerom. Priemerná dĺžka života je asi 50-60 rokov.

Diagnóza Downovho syndrómu

Na prenatálnu detekciu Downovho syndrómu u plodu bol navrhnutý systém prenatálnej diagnostiky. Skríning prvého trimestra sa vykonáva v gestačnom veku 11-13 týždňov a zahŕňa identifikáciu špecifických ultrazvukových príznakov anomálií a stanovenie hladiny biochemických markerov (hCG, PAPP-A) v krvi tehotnej ženy. . Medzi 15. a 22. týždňom tehotenstva sa vykonáva skríning v druhom trimestri: pôrodnícky ultrazvuk, krvný test matky na alfa-fetoproteín, hCG a estriol. S prihliadnutím na vek ženy sa vypočíta riziko, že sa narodí dieťa s Downovým syndrómom (presnosť - 56-70%; falošne pozitívne výsledky - 5%).

Tehotným ženám s rizikom narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom ponúka prenatálna invazívna diagnostika: biopsia chorionu, amniocentéza alebo kordocentéza s karyotypizáciou plodu a konzultáciou lekárskej genetiky. Po prijatí údajov o prítomnosti Downovho syndrómu u dieťaťa zostáva rozhodnutie o predĺžení alebo ukončení tehotenstva na rodičoch.

Novorodenci s Downovým syndrómom v prvých dňoch života potrebujú echokardiografiu, kardiológa, logopéda a oligofrenopedagoga.

Vzdelávanie detí s Downovým syndrómom sa spravidla uskutočňuje v špeciálnej nápravnej škole, avšak v rámci integrovaného vzdelávania môžu takéto deti navštevovať aj bežnú štátnu školu. Vo všetkých prípadoch sú deti s Downovým syndrómom klasifikované ako deti so špeciálnymi výchovno-vzdelávacími potrebami, preto potrebujú ďalšiu pomoc pedagógov a sociálnych pedagógov, využívanie špeciálnych výchovných programov a vytváranie priaznivého a bezpečného prostredia. Významnú úlohu zohráva psychologická a pedagogická podpora rodín, kde „slniečkové deti“ vychovávajú.

Prognóza a prevencia Downovho syndrómu

Možnosti učenia a socializácie jedincov s Downovým syndrómom sú rôzne; do veľkej miery závisia od intelektových schopností detí a od úsilia rodičov a učiteľov. Vo väčšine prípadov sa deťom s Downovým syndrómom podarí vštepiť minimum domácich a komunikačných zručností potrebných v každodennom živote. Zároveň sú známe prípady úspechu takýchto pacientov v oblasti výtvarného umenia, herectva, športu, ale aj vysokoškolského vzdelávania. Dospelí s Downovým syndrómom môžu viesť nezávislý život, ovládať jednoduché profesie a vytvárať rodiny.

O prevencii Downovho syndrómu môžeme hovoriť len z hľadiska znižovania možných rizík, keďže pravdepodobnosť chorého dieťaťa existuje u každého páru. Pôrodník-gynekológovia radia ženám, aby neodkladali tehotenstvo do neskoršieho veku. Predpovedanie narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom má pomôcť genetickému poradenstvu rodín a systému prenatálneho skríningu.

Vzťahuje sa na skupinu genetických chorôb spôsobených mutáciami v oblastiach DNA.

Prítomnosť Downovho syndrómu je charakterizovaná anomáliou dvadsiateho prvého páru chromozómov (tzv. trizómia), rôznym stupňom demencie, výraznými vonkajšími znakmi (medzi ne patrí sploštená tvár, šikmé oči, odstávajúce uši, zväčšený jazyk , jeden priečny dlaňový záhyb, nízky vzrast atď.).

Príčiny Downovho syndrómu.

Trizómia tandemu 21. chromozómu je prítomnosť troch kópií chromozómov namiesto dvoch. Celkovo je v karyotype organizmu s Downovým syndrómom namiesto 46 chromozómov 47, t.j. 22 párov a 1 trojica. V dôsledku kvantitatívneho zlyhania autozómov sa teda do 21. páru dostáva dodatočná molekulárna štruktúra.

Normálny genetický proces zahŕňa 46 materských a rovnaký počet otcovských dedičných štruktúr – chromozómov. Kompletná sada chromozómov (karyotyp) ženy je 23 párov XX, muži - 23 párov XY. Jedna zo štruktúr každého páru ide potomkovi od otca, druhá - od matky. Tretí chromozóm sa pripája k 21. dvom z niekoľkých nezávislých dôvodov:

Spárované chromozómy sa počas vývoja vajíčka alebo spermie neoddelili;

Normálne bunkové delenie bolo po oplodnení narušené;

Genetická mutácia sa zdedí od rodiča oboch pohlaví.

Vzhľadom na tieto dôvody genetika identifikovala tri typy karyotypických anomálií pre Downov syndróm. Zahŕňajú nasledujúce možnosti:

Jednoduchá (aka pravidelná) trizómia - 94% prípadov. Chromozómová sada s ňou je opísaná ako 47,XX, 21+ (pre ženy) alebo 47,XY, 21+ (pre mužov). Patológia pre dvadsiaty prvý pár pokrýva všetky bunky tela. Je to spôsobené zlyhaním redukčného delenia materských / otcovských buniek. Normálna meióza zabraňuje zdvojnásobeniu počtu chromozómov v každej generácii, skreslená meióza môže poskytnúť ďalšiu genetickú štruktúru. Na dieťa tak prechádza trizómia v materskom alebo otcovskom 21. páre.

Mozaiková forma (mozaika) - 1-2% prípadov ochorenia, pri ktorých je trojitý počet chromozómov charakteristický len pre niektoré bunky tela. Mozaicizmus sa vyskytuje v dôsledku zlyhania procesu mitózy jednej zárodočnej bunky. Súčasne je vyvíjajúci sa organizmus v konečnom štádiu drvenia vajíčok (blastulácia) alebo tvorí zdroje pre budúce orgány a tkanivá (gastrulácia). V budúcnosti bude trizómia prítomná len v derivátoch tejto bunky – tzv. deriváty. Ostatné zložky tela majú normálny karyotyp.

Nevyvážená translokácia alebo translokačná forma je diagnostikovaná u 4-5 percent pacientov, ktorí majú Downov syndróm. V tomto prípade dochádza k posunu 21. chromozómu alebo jeho časti do iných štruktúr, najčastejšie na 14. a 15. chromozóm, niekedy na 4., 5., 13., 22. chromozóm. Premiestnenie je náhodné, ale možno ho zdediť od rodiča. V tomto prípade matka alebo otec s normálnym fenotypom pôsobia ako nositelia nevyváženej translokácie. Pravdepodobnosť narodenia detí s diagnózou Downovho syndrómu závisí od pohlavia rodiča. Otec-nosič NT môže dať chorého potomka s pravdepodobnosťou 3% a materský organizmus s posunutými chromozómami - až 10-15%.

Symptómy a príznaky Downovho syndrómu.

Asi 30 % žien nesúcich plod s Downovým syndrómom v kritickom gestačnom veku 6-8 týždňov. zažíva spontánny potrat. Zvyšných 70 percent bezpečne donesie dieťa do pôrodu. Novorodenec s Downovým syndrómom sa líši od normálneho dieťaťa niekoľkými spôsobmi alebo ich kombináciou:

Porušenia v štruktúre lebky - plochý most nosa, tváre a zadnej časti hlavy, znížená hlava, deformované ušné mušle, hrubý a krátky krk s charakteristickým okcipitálnym záhybom.

Tvárové dysmorfie sú mongoloidný úsek očí, ich vnútorné kútiky sú skryté za zvislými kožnými záhybmi (epicanthus). Biele škvrny Brushfield sa nachádzajú pozdĺž okraja dúhovky. Medzi ďalšie príznaky Downovho syndrómu v oblasti tváre patrí klenuté podnebie, abnormálny skus a nedostatočný rozvoj dolnej čeľuste. Ústa sú pootvorené, pery a zbrázdený jazyk sú zväčšené.

Patológie v kostre a svaloch - hrudník je deformovaný lievikovitý alebo kýlovitý. Dochádza k zvýšenej pohyblivosti kĺbov, s tzv. atlanto-axiálna nestabilita v krčnej chrbtici. Prsty, končatiny sú skrátené a zhrubnuté, malíčky zakrivené, medzi veľkým a druhým prstom na chodidlách je sandálovitá medzera. Niekedy dochádza k vrodenej dislokácii bedra.

Novonarodené deti s Downovým syndrómom zaostávajú v hmotnosti o 8 až 10 percent za normálnymi rovesníkmi. Vonkajšie príznaky ochorenia sú charakteristické pre väčšinu detí s potenciálnou diagnózou, bez ohľadu na varianty chromozomálnej patológie. Súbor fyzických prejavov Downovho syndrómu závisí od variantu syndrómu. Translokácia dáva väčšiu zreteľnosť vonkajších znakov ako pri bežnej trizómii. Deti s mozaikovou formou Downovho syndrómu vykazujú rôznu závažnosť fenotypu, ktorá závisí od podielu trizomických komponentov v chromozómovej sade.

Pri Downovom syndróme sa dajú zistiť aj vrodené srdcové chyby – Fallotova tetráda, anomália priehradky – interatriálna (ASD) a interventrikulárna (VSD). Rozšírený ductus arteriosus (OAP), iné ICHS. Často očné patológie (strabizmus, glaukóm alebo šedý zákal), problémy so sluchom podľa typu straty sluchu. V skorých štádiách života u detí s Downovým syndrómom sa zisťujú malformácie tráviaceho systému - stenóza / atrézia v dvanástniku 12, atrézia pažeráka, ako aj zápcha a Hirschsprungova choroba. Typické sú niektoré psycho-neurologické problémy: ľahká alebo stredne ťažká demencia, systémová nevyvinutie reči, narušený motorický vývin, epilepsia, včasná Alzheimerova choroba. Pozorujú sa endokrinné patológie: hypotyreóza, obezita, alopecia areata (zaoblené ložiská alopécie), neplodnosť u mužov, poruchy ovulácie u žien. Ľudia s Downovým syndrómom sú často diagnostikovaní s leukémiou, rakovinou semenníkov. V dospievaní sú charakteristické dermatologické problémy - suchosť kože, ekzémy, folikulitída, akné.

Priemerná dĺžka života s diagnostikovaným Downovým syndrómom dosahuje 50-60 rokov. V prvých piatich rokoch veľa detí s Downovým syndrómom zomiera v dôsledku oslabeného imunitného systému a vrodených chýb. Takéto deti ochorejú častejšie ako bežné deti a ťažšie znášajú choroby. Sú náchylnejšie na progresiu pneumónie, adenoiditídy, ľahko chytia ARVI, často ochorejú na zápal stredného ucha, tonzilitídu. Dokonca aj v dospelosti sú pacienti s Downovým syndrómom asi o 0,2 m nižší ako priemer.

Diagnóza Downovho syndrómu.

Včasné zistenie prítomnosti Downovho syndrómu uľahčuje systém prenatálneho skríningu plodu v maternici matky. V prvom trimestri sa diagnostika vykonáva v gestačnom veku 11-13 týždňov. Cieľom je identifikácia špecifík abnormalít na ultrazvuku, ako aj stanovenie hladiny biochemických markerov krvi matky. Tieto markery zahŕňajú hCG, PAPP-A. Skríning v druhom trimestri sa robí medzi 15. a 22. týždňom tehotenstva. V zozname vyšetrení na zistenie Downovho syndrómu je pôrodnícky ultrazvuk, krvný test matky na hCG, AFP, hormón estriol. Výpočty rizika dieťaťa s Downovým syndrómom sa vykonávajú s ohľadom na vek tehotnej ženy. Presnosť je medzi 56 a 70 percentami a miera pseudopozitívnosti je 5 percent.

Budúcim matkám, ktoré sú ohrozené fetálnym Downovým syndrómom, sa odporúča podstúpiť invazívnu prenatálnu diagnostiku. Tento typ interného vyšetrenia zahŕňa manipulácie, ako je biopsia chorionu, amnio- alebo kordocentéza s určením chromozómovej sady plodu. Okrem toho je predpísaná konzultácia s lekárskym genetikom. Ak výsledky výskumu potvrdia vysoké riziko Downovho syndrómu, potom by sa rodičia mali rozhodnúť, či tehotenstvo predĺžia alebo prerušia.

V prvých dňoch mimomaternicovej existencie by mali mať novorodenci s Downovým syndrómom echokardiogram plus ultrazvukové vyšetrenie brušnej dutiny. To všetko sa robí s cieľom odhaliť vrodené chyby vo vývoji vnútorných orgánov. Deti vyšetrujú aj špecializovaní pediatrickí špecialisti: kardiológ, chirurg, oftalmológ a ortopedický traumatológ.

Liečba Downovho syndrómu.

Chromozomálne poruchy vo forme Downovho syndrómu sa ani v moderných podmienkach nedajú vyliečiť. Experimentálne terapie, ktoré sa môžu dieťaťu ponúknuť, nemajú preukázanú klinickú účinnosť. Pacient s Downovým syndrómom potrebuje systematické lekárske sledovanie a včasnú pedagogickú pomoc. To prispieva k úspešnému vývoju detí, ich adaptácii na spoločenský život, ako aj k rozvoju pracovných a sebaobslužných zručností.

Počas života ľudí s prítomnosťou "Downovho syndrómu" by mali byť pod lekárskym dohľadom. Patria sem pediater, internista, kardiológ, neurológ, ORL, oftalmológ a ďalší lekári. Potreba takejto kontroly je spojená s rizikom rozvoja alebo prítomnosti pridružených ochorení. Ak má pacient s Downovým syndrómom ťažkú ​​vrodenú srdcovú chorobu alebo chyby gastrointestinálneho traktu, odporúča sa včasná chirurgická intervencia. Pri ťažkej strate sluchu sa vyberie načúvací prístroj. Patológie orgánov zraku vyžadujú nosenie okuliarov alebo oftalmologickú operáciu na odstránenie glaukómu, šedého zákalu a strabizmu. Hormonálna substitučná liečba sa vykonáva s hypotyreózou - nedostatkom hormónov štítnej žľazy.

Motorické zručnosti a schopnosti u detí s Downovým syndrómom sú stimulované pomocou fyzioterapie, fyzioterapeutických cvičení. Logopéd a oligofrenopedagóg pomáhajú deťom rozvíjať reč a komunikáciu.

Pacienti s Downovým syndrómom dostávajú všeobecné vzdelanie v špeciálnych nápravných školách, ale niektorí sú schopní študovať v bežnej škole. Takéto prípady sú možné v rámci programov integrovaného vzdelávania. Deti s Downovým syndrómom majú špeciálne vzdelávacie potreby. Nie je to pre nich jednoduché, preto je potrebná kvalifikovaná pomoc triednych učiteľov, učiteľov predmetov a sociálnych pedagógov. Deti s Downovým syndrómom potrebujú okrem špeciálnych výchovných programov aj benevolentné a bezpečné prostredie, ich rodiny potrebujú psychologickú a pedagogickú podporu.