„Anomálie vo vývoji ženských pohlavných orgánov. Anomálie vo vývoji pohlavných orgánov
Anomálie vulvy a panenskej blany. Súvislá panenská blana sa môže odhaliť najmä v období puberty. Keď sa dostaví prvá menštruácia a nie je prirodzená cesta von, menštruačná krv sa hromadí v pošve, tvorí sa hematokolpos, hematometra a niekedy aj hematosalpinx. Patologický proces sa klinicky prejavuje výskytom bolesti na tých miestach, kde sa hromadí krv, ako aj absenciou menštruácie.
Anomálie vo vývoji vagíny.Úplná absencia (agenéza) - v mieste, kde by mal byť vchod do pošvy, je vidieť malú priehlbinu asi 2-3 cm. Absencia časti (aplázia) vagíny nastáva vtedy, keď je narušená tvorba vaginálnej trubice. Čiastočné alebo úplné prerastanie (atrézia) vagíny sa vyvíja v dôsledku zápalového procesu preneseného in utero alebo bezprostredne po pôrode. Vagína s touto patológiou má priehradku umiestnenú priečne alebo pozdĺžne. To môže tvoriť prekážku prechodu menštruačnej krvi von. Klinicky sa malformácie vagíny môžu prejaviť absenciou menštruácie, ale aj bolesťami v podbrušku v dôsledku hromadenia krvi vo vnútri pohlavných orgánov, nemožnosťou pohlavného styku alebo ťažkosťami s ním.
Anomálie vo vývoji maternice. Sú pozorované u 1% žien. Z hľadiska klinických prejavov je veľký záujem o zdvojenie maternice a vagíny. Jeden a druhý pohlavný aparát sú oddelené priečnym záhybom pobrušnice, pričom fungujú autonómne. S touto patológiou je na každej strane umiestnený jeden vaječník. Postupom času nastáva puberta, menštruačný cyklus sa vyskytuje v reprodukčnom systéme vo všetkých jeho častiach. Sexuálna funkcia nie je narušená a tehotenstvo je možné striedavo v každej z maternice. Niekedy je možné zdvojnásobiť maternicu a vagínu. Pohlavné orgány s takýmito porušeniami sú v užšom kontakte. Jedna maternica môže byť z funkčného hľadiska a veľkosti nižšia ako druhá. Často na strane nedostatočného rozvoja môže dôjsť k úplnej infekcii vnútorného os maternice alebo panenskej blany, čo oneskoruje menštruačné krvácanie.
Neúplná fúzia embryonálnych genitálnych púčikov môže spôsobiť vývojovú anomáliu, pri ktorej zdvojená maternica zdieľa spoločnú vagínu, zdvojený krčok maternice alebo telo. Často je možná vývojová anomália, pri ktorej sa vytvorí dvojrohá alebo sedlovitá maternica. Je to možné v dôsledku nesprávnej polohy plodu (šikmého alebo priečneho), pričom je narušený fyziologický priebeh tehotenstva, neskôr aj pôrodu.
Anomálie vo vývoji vajcovodov. Niekedy môže plod tvoriť asymetrické vajíčkovody. V tomto prípade je dĺžka vajcovodu vpravo o 5 mm dlhšia ako vľavo. Ak je embryogenéza narušená, rozdiel v dĺžke vajíčkovodov môže byť 35-47 cm. Často kvôli tejto patológii môže dôjsť k mimomaternicovému tehotenstvu. Niekedy môžu vnútromaternicové infekčné procesy spôsobiť vrodenú obštrukciu vajíčkovodov. Niekedy môže mať plod nedostatočný vývoj alebo zdvojenie dvoch alebo jedného vajíčkovodu. Malformácie vajcovodov sa môžu často kombinovať s abnormálnym vývojom maternice. Takéto patologické procesy môžu spôsobiť neplodnosť a vajíčkovodové tehotenstvo.
Anomálie vo vývoji vaječníkov. U zdravých žien môže byť funkčná a anatomická prevaha vaječníka vpravo. S patológiou počas tehotenstva môže plod zaznamenať jednostrannú alebo obojstrannú agenézu. Takéto defekty sú možné pri úplnej absencii vaječníkov (Shereshevsky Turnerov syndróm), ako aj vrodený hypoganadizmus, ktoré sú sprevádzané hypofunkciou vaječníkov.
Anomálie vo vývoji vaječníkov
Agenézia (aplázia) vaječníka (syn.: agonadizmus) - absencia vaječníkov. Anovaria je absencia dvoch vaječníkov.
Ovariálna hyperplázia - skoré dozrievanie žľazového tkaniva a jeho fungovanie.
Hypoplázia vaječníkov je nedostatočný rozvoj jedného alebo oboch vaječníkov.
Ovariálna cysta - môže byť jednoduchá a viacnásobná, jednostranná a obojstranná. Vyskytuje sa približne u 1 z 2 500 novorodencov. Zvyčajne ide o funkčné cysty spôsobené stimuláciou fetálneho vaječníka materskými hormónmi.
Retencia vaječníka - neúplné zníženie vaječníka spolu s maternicou do malej panvy.
Ektopický vaječník - posunutie vaječníka z jeho obvyklého miesta v panvovej dutine. Môže sa nachádzať v hrúbke pyskov ohanbia. pri vchode do inguinálneho kanála, v samotnom kanáli.
Ďalší vaječník - vyskytuje sa v 4% prípadov v blízkosti hlavných vaječníkov v záhyboch pobrušnice. Líši sa malou veľkosťou. Vyskytuje sa, keď sa v genitálnych záhyboch vytvorí ďalšie pokladanie pohlavnej žľazy.
Rozdvojený vaječník - neobvyklý tvar vaječníka v dôsledku nezjednotenia vlčieho tela.
Anomálie vo vývoji maternice
úplná absencia maternice v dôsledku jej nevytvorenia je zriedkavá
Ryža. 301. Vrodená absencia maternice (Kupriyanov V.V., Voskresensky N.V.. 1970)
Agenesh krčka maternice - absencia krčka maternice, zriedkavá anomália. Môže to byť izolovaný defekt alebo môže byť spojený s vaginálnou agenézou a dvojitou maternicou.
Aplázia maternice - vrodená absencia maternice. Maternica má zvyčajne podobu jedného alebo dvoch rudimentárnych svalových valčekov (obr. 302). Frekvencia sa pohybuje od 1:4000-5000 do 1:5000-20000 novonarodených dievčat. Často sa spája s vaginálnou apláziou. Je možná kombinácia s anomáliami vo vývoji iných orgánov: chrbtica (18,3 %), srdce (4,6 %), zuby (9,0 %), gastrointestinálny trakt (4,6 %), močové orgány (33,4 %). Existujú 3 varianty aplázie: 
Ryža. 302. Stavba vnútorných orgánov pri aplázii maternice a vagíny (. Adamyan JI. V., Kulakov V. I., Khashukoeva A 3., 1998)
a) rudimentárna maternica je definovaná ako cylindrický útvar, lokalizovaný
umiestnené v strede malej panvy, vpravo alebo vľavo, s rozmermi 2,5-3,0x2,0-1,5 cm;
b) rudimentárna maternica má tvar dvoch svalových hrebeňov umiestnených parietálne
v dutine malej panvy, každá s rozmermi 2,5 x 1,5 x 2,5 cm;
c) svalové valčeky (chýbajú základy maternice).
Atrézia maternice - infekcia dutiny maternice, zvyčajne pozorovaná v krčnej oblasti, zatiaľ čo telo maternice je spojené s vagínou iba tkanivovou šnúrou bez lúmenu. Je spojená s atréziou vagíny a rúrok.
Hypoplázia maternice (syn.: uterinný infantilizmus) - maternica je zmenšená, má nadmerný predný ohyb a kužeľovitý krčok. Existujú 3 stupne:
a) embryonálna maternica (syn.: rudimentárna maternica) - nedostatočne vyvinutá maternica (dlhá do 3 cm), nerozdelená na krčok a telo, niekedy bez dutiny;
b) infantilná maternica - maternica zmenšenej veľkosti (3-5,5 cm dlhá) s kužeľovitým predĺženým krkom a nadmernou anteflexiou;
c) dospievajúca maternica - dĺžka 5,5-7 cm.
Hemiatrézia maternice - infekcia jednej polovice dvojitej maternice.
Zdvojenie maternice - nastáva počas embryogenézy v dôsledku izolovaného vývoja paramezonefrických vývodov, pričom maternica a vagína sa vyvíjajú ako párový orgán (obr. 303, 304). Existuje niekoľko možností zdvojenia: 
a) dvojitá maternica (uterus didelphys) - prítomnosť dvoch samostatných jednorohých maternice, z ktorých každá je spojená s príslušnou časťou rozvetvenej vagíny, je spôsobená nezlúčením správne vyvinutých paramezonefrických (Mullerových) kanálikov po celej ich dĺžke . Oba pohlavné aparáty sú oddelené priečnym záhybom pobrušnice. Každá strana má jeden vaječník a jeden vajíčkovod.
b) zdvojnásobenie maternice (duplex maternice, synonymum: bifurkácia tela maternice) - v určitej oblasti maternice a vagíny sú v kontakte alebo spojené fibromuskulárnou vrstvou, zvyčajne krčka maternice a obe vagíny sú zrastené. 
Môžu existovať možnosti: jedna z vagín môže byť uzavretá, jedna z maternice nemusí komunikovať s vagínou. Jedna z materníc je zvyčajne menšia a jej funkčná aktivita je znížená. Zo strany zmenšenej maternice možno pozorovať apláziu časti vagíny Obr. 304. Dvojitá maternica
ALEBO krčka maternice" (Kupriyanov V.V., Voskresensky N.V., 1970)
c) uterus bicornis bicollis - maternica je zvonka dvojrohá s dvoma krčkami, ale pošva je rozdelená pozdĺžnou priehradkou.
Dvojrohá maternica (uterus bicornus) - rozdelenie tela maternice na 2 časti s jedným krčkom, bez rozdelenia pošvy (obr. 305, 306). Delenie na časti začína viac-menej vysoko, no v dolných častiach maternice vždy splývajú. Rozdelenie na 2 rohy sa číta v oblasti tela maternice tak, že oba rohy sa rozchádzajú v opačných smeroch pod väčším alebo menším uhlom. S výrazným rozdelením na dve časti sú definované dve jednorohé maternice. Často pozostáva z dvoch základných a nezrastených rohov, ktoré nemajú dutiny. Tvorí sa v 10. – 14. týždni vývoja plodu v dôsledku neúplnej alebo veľmi nízkej fúzie paramezonofrických (Müllerovských) kanálikov. Podľa závažnosti sa rozlišujú 3 formy:
a) plná forma - najvzácnejšia možnosť, rozdelenie maternice na 2 rohy začína takmer na úrovni sakro-maternicových väzov. Pri hysteroskopii je možné vidieť, že z vnútorného hltana začínajú dve oddelené hemikaty, z ktorých každá má len jedno ústie vajíčkovodu;
b) neúplná forma - rozdelenie na 2 rohy sa pozoruje iba v hornej tretine tela maternice; spravidla veľkosť a tvar rohov maternice nie sú rovnaké. Hysteroskopia odhalí jeden cervikálny kanál, ale bližšie k spodnej časti maternice sú dve hemikavy. V každej polovici tela maternice je zaznamenané iba jedno ústie vajíčkovodu;
c) sedlový tvar (syn.: sedlovitá maternica, uterus arcucitus) - rozdelenie tela maternice na 2 rohy len v oblasti dna s vytvorením malej priehlbiny na vonkajšom povrchu v tvare sedla (spodok maternice nemá obvyklé zaoblenie, vtlačenie alebo vydutie dovnútra). Pri hysteroskopii sú viditeľné obe ústia vajíčkovodov, dno akoby vyčnievalo do dutiny maternice vo forme hrebeňa.
Unicorn uterus (uterus unicomus) - forma maternice s čiastočným znížením jednej polovice. Výsledok atrofie jedného z Mullerových kanálikov. Charakteristickým znakom jednorohej maternice je absencia jej dna v anatomickom zmysle. V 31,7% prípadov sa kombinuje s anomáliami vo vývoji močových orgánov. Vyskytuje sa v 1-2% prípadov medzi malformáciami maternice a vagíny (obr. 307, 308).
Samostatná maternica (syn.: bipartitná maternica, vnútromaternicová priehradka) - pozorovaná, keď je v dutine maternice priehradka, vďaka čomu je dvojkomorová. Frekvencia - 46% prípadov z celkového počtu malformácií maternice. Vnútromaternicová priehradka môže byť tenká, hrubá, na širokej základni (vo forme trojkolky). Existujú 2 formy:
a) uterus septus - plná forma, úplne rozdelená maternica;
b) uterus subseptus - neúplná forma, čiastočne rozdelená maternica, dĺžka priehradky ¦ 1-4 cm.
Ryža. 305. Anomálie maternice (Patten V. M., 1959):
a - uterus subseptus unicollis; b - duplex septa maternice; c - duplex uterus septus v kombinácii s dvojitou vagínou; d - atrézia krčka maternice; e - uterus bicomus unicollis; d - uterus bicornus septus; g - uterus didelphys v kombinácii s dvojitou vagínou; g - uterus bicornus unicollis s jednou izolovanou rudimentárnou vagínou
Ryža. 306. Špirálová röntgenová počítačová tomografia.
Dvojrohá maternica (axiálna rovina) (Adamyan JT. V., Kulakov V. I., Khashukoeva A. 3., 1998): 1 - močový mechúr; 2 - pravý roh maternice; 3 - ľavý roh maternice
Ryža. 307. Jednorohá maternica (Adamyan JT. V., Kulakov V. I., Khashukoeva A. 3., 1998):
a - základný roh komunikujúci s dutinou hlavného rohu; b - rudimentárny uzavretý roh; c - rudimentárny roh bez dutiny; d - absencia rudimentárneho rohu
Ryža. 308. Jednorohá maternica s funkčným rudimentárnym rohom (Adamyan JI V., Kulakov V. I., Khashukoeva A. 3., 1998): a - hematometer rudimentárneho rohu; b - odstránený rudimentárny roh
Retrodeviácia maternice - poloha maternice, v ktorej je jej telo naklonené dozadu, krčok je vpredu (retroverzia) a uhol medzi nimi je otvorený dozadu (retroflexia). 
Ryža. 309. Možnosti polohy maternice (Kupriyanov VV, Voskresensky NV, 1970): a - tri stupne retroverzie; b - anteversio; c - retroflexio; d - anteflexio. Bodkovaná čiara označuje normálnu polohu maternice
Transpozícia maternice je zmena jej normálnej polohy (obr. 309). Je možných niekoľko foriem:
a) retroversio - naklonenie dozadu,
b) retroflexio - prehnutie chrbta,
c) retropositio - poloha chrbta,
d) lateropositio - poloha na boku,
e) anteropositio - predná poloha.
Anomálie vo vývoji vajcovodu
Atrézia vajcovodu - infekcia lúmenu vajcovodu, atrézia je jednostranná alebo obojstranná, lokálna alebo celková. Výsledok vrodenej obliterácie rúrok.
Otvory vajíčkovodov sú dodatočné - nachádzajú sa v blízkosti brušného otvoru trubice.
Taylorov syndróm (Taylorov syndróm, synonymum: congestiopelvica, oophoritis sclerocystica, hyperemia ovariomm, congestio-flbrosis-syndromus) - vrodené nevyvinutie vajcovodov: trubica je krátka, nedosahuje do utero-sakrálnych väzov, krátke fimbrie; v panvových orgánoch, najmä v maternici a vajíčkovodoch, sa pozoruje venózna kongescia, ktorá neskôr prechádza do fibrózy.
Zdvojenie vajcovodu - môže byť na jednej alebo oboch stranách.
Predĺženie vajíčkovodu - môže byť sprevádzané zalomením a krútením trubíc.
Skrátenie vajíčkovodu je výsledkom jeho hypoplázie. Ak brušný otvor nedosiahne vaječník, je nepravdepodobné, že by sa vajíčko dostalo do trubice.
Ďalšie priechody vajcovodov sú úzke slepé výbežky steny alebo mikrodivertikuly.
Správanie zdravotníckeho personálu na pôrodnej sále výrazne ovplyvňuje rodičov a ich vzťah k dieťaťu. Novorodenec by sa mal nazývať „vaše dieťa“ alebo „vaše dieťa“ bez uvedenia pohlavia. Na základe vstupného vyšetrenia by sa nemalo menovať pohlavie ani robiť nejaké domnienky. Dojča s anomáliou genitálií sa môže stať plnohodnotným členom spoločnosti. Človek by sa nemal hanbiť za anomálie pohlavných orgánov. Nie vždy je hneď jasné, čo ďalej, no spolupráca rodiny a lekárov vám umožní urobiť to najlepšie rozhodnutie.
V súčasnosti došlo k výraznému pokroku v diagnostike, chápaní patológie, vo vývoji operačných metód liečby, v pochopení psychických problémov a potrieb pacientov. Pojmy „intersex“, „pseudohermafroditizmus“, „hermafroditizmus“ a „transformácia pohlavia“ sú pre rodičov kontroverzné, stigmatizované a zahanbujúce. Podľa novej terminológie sa tieto choroby nazývajú „poruchy sexuálneho vývoja“. Poruchy sexuálneho vývoja sú vrodené ochorenia, pri ktorých sa vyskytujú abnormality chromozomálneho, gonadálneho alebo anatomického pohlavia.
Je potrebné dieťa vyšetriť v prítomnosti rodičov, aby sa preukázali presné odchýlky pohlavných orgánov. Genitálie oboch pohlaví sa vyvíjajú z rovnakých zárodočných štruktúr a je možný nadmerný aj nedostatočný vývoj. Abnormálny vzhľad môže byť opravený a dieťa vychovávané ako chlapec alebo dievča. Je dôležité povzbudiť rodičov, aby nepomenovali ani nezaregistrovali dieťa, kým nebude určené pohlavie.
Normálny vývoj pohlavných orgánov
Nediferencované gonádové tkanivo je už prítomné v 6-týždňovom plode a môže sa vyvinúť v mužskom aj ženskom vzore. Aktívny proces diferenciácie mužského typu je ovplyvnený prítomnosťou alebo absenciou genetických alebo hormonálnych vplyvov. Porušenie mužskej diferenciácie vedie k maskulinizácii alebo v prípade ženského genotypu virilizácia k falošnému ženskému hermafroditizmu (intersex).
Pohlavie určujúca oblasť génu umiestnená na krátkom ramene chromozómu Y (SRY) je zodpovedná za mužskú diferenciáciu. Pod vplyvom tejto oblasti dochádza k tvorbe semenníka z nediferencovanej gonády.
Testosterón, produkovaný semenníkmi, stimuluje dozrievanie vlčích štruktúr (eferentné kanály, nadsemenníky a semenné vačky) a anti-Müllerian hormón potláča mullerovské štruktúry (vajcovody, maternica a horná vagína). Maskulinizácia pohlavných štruktúr nastáva pod vplyvom periférnej premeny testosterónu na dihydrotestosterón vo vonkajších genitáliách. Hlavná časť diferenciácie podľa mužského typu končí pred 12. týždňom tehotenstva. Rast penisu a zostup semenníkov do miešku prebieha počas tehotenstva.
Pri absencii SRY dochádza k ženskej diferenciácii.
Klinické príznaky u novorodenca s podozrením na poruchu sexuálneho vývoja
Jednoznačné mužské pohlavie
- Závažná hypospádia s oddelením scrotalových vakov.
- Hypospadias s nezostúpenými semenníkmi.
- Obidva nehmatné semenníky s mikropenisom alebo bez neho u donoseného novorodenca.
Jednoznačná žena
- Skrátená vulva s jedným otvorom.
- Inguinálna kýla obsahujúca hmatateľnú gonádu.
- Hypertrofia klitorisu.
neurčitého pohlavia
- Genitálie neurčitého (stredného) typu.
Príčiny anomálií pohlavných orgánov u novorodencov
Najjednoduchší spôsob ich klasifikácie je podľa histologickej štruktúry pohlavných žliaz a prognózy týkajúcej sa fertility.
| Gonad | Príčiny anomálií v štruktúre gonadálneho tkaniva |
| Vaječník |
|
| Semenník |
|
| Vaječník a semenník | Skutočný hermafroditizmus |
| Gonadálna dysgenéza |
|
| Iné |
|
Swyerov syndróm: ženský fenotyp 46, karyotyp XY, žiadne pohlavné žľazy, ktoré stimulujú pubertu.
Denis-Drashov syndróm: Zriedkavé ochorenie pozostávajúce z triády vrodenej nefropatie, Wilmsovho nádoru a genitálnych anomálií, ktoré je výsledkom mutácie vo Wilmsovom nádorovom géne (WT1) lokalizovanom na 11. chromozóme (13. pera).
Smith-Lemli-Opitzov syndróm: zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyskytuje pri poruche syntézy cholesterolu s autozomálne recesívnym spôsobom dedičnosti. Postihnutí jedinci majú viaceré vrodené anomálie: intrauterinnú rastovú retardáciu, dysmorfné črty tváre, mikrocefáliu, nízko nasadené uši, rázštep podnebia, genitálne anomálie, syndaktýliu, mentálnu retardáciu.
Kaptomelický nanizmus (krivené končatiny): typ dedičnosti je autozomálne dominantný, ochorenie je spôsobené mutáciou S0X9 (pohlavie určujúca oblasť génu spojená s chromozómom Y, ktorá sa nachádza na dlhom ramene chromozómu 17). Prejavy: nízky vzrast, hydrocefalus, predné zakrivenie stehennej a holennej kosti a slabá maskulinizácia.
Klinické hodnotenie
Na zistenie endokrinných porúch matky a/alebo expozície liekom alebo hormónom by sa mala odobrať dôkladná pôrodnícka anamnéza. Pri výsluchu v rodinnej anamnéze sa identifikuje nevysvetliteľná smrť dojčiat, abnormálny vývoj pohlavných orgánov alebo neplodnosť a určí sa stupeň príbuznosti. To môže naznačovať autozomálne recesívnu dedičnosť.
Preskúmajte penis, určte dĺžku spojenia urogenitálneho sínusu a polohu otvoru močovej trubice. Všimnite si množstvo a drsnosť labioscrotalových záhybov a skúste nahmatať všetky pohlavné žľazy v týchto záhyboch alebo v slabinách. To si vyžaduje značnú trpezlivosť.
Presná diagnóza len na základe fyzikálneho vyšetrenia nie je možná, pretože vzhľad pohlavných orgánov sa môže pri rovnakom klinickom stave značne líšiť. Jediný záver, ktorý možno vyvodiť z prítomnosti hmatateľných pohlavných žliaz, je, že dieťa nie je geneticky žena a nemá vrodenú adrenálnu hyperpláziu.
Výskumné metódy
Najčastejšou príčinou genitálnych anomálií u dojčiat je vrodená adrenálna hyperplázia. Preto všetky dojčatá so známkami virilizácie a nehmatateľnými pohlavnými žľazami vyžadujú biochemický skríning. Vo veľkej väčšine prípadov vrodenej adrenálnej hyperplázie je nedostatok 21-hydroxylázy (95 %). Zvýšenie hladiny 17-hydroxyprogesterónu potvrdzuje vrodenú adrenálnu hyperpláziu v dôsledku nedostatku 21-hydroxylázy. Je potrebné sledovať hladinu elektrolytov u dojčaťa, pretože hyponatriémia a hyperkaliémia sa často objavujú po 48 hodinách a vyžadujú si adekvátnu liečbu (liečba hypovolémie a cievnej nedostatočnosti, podávanie sodíka a hydrokortizónu).
Okamžite vykonajte určenie karyotypu (analýza chromozómov). Fluorescenčná hybridizácia chromozómu Y sa vo väčšine laboratórií vykonáva do 48 hodín, ale podrobná analýza karyotypu často trvá 1 týždeň (s G-pásikom chromozómov).
Skúsený ultrazvukový špecialista pomerne rýchlo určí vaječníky a maternicu, čím potvrdí ženské pohlavie.
Hmatateľné pohlavné žľazy a negatívny skríning na kongenitálnu adrenálnu hyperpláziu vyžadujú ďalšie hodnotenie. Genitogram (najlepšie pediatrický rádiológ so skúsenosťami s diagnostikou urologických abnormalít u žien) sa vykonáva na identifikáciu vagíny, vajíčkovodov alebo eferentných kanálikov. Biochemické štúdie sú potrebné na určenie defektu biosyntézy testosterónu, aktivity 5a-reduktázy alebo androgénovej necitlivosti. Toto vyšetrenie sa vykonáva v centre tretej úrovne, ktoré má skúsenosti s diagnostikou takýchto stavov.
Rodové zriadenie
Na základe nasledujúcich úvah:
- potenciál plodnosti;
- možnosť plnej sexuálnej funkcie;
- endokrinný stav;
- potenciál pre malígnu transformáciu;
- možnosť chirurgickej korekcie a načasovanie operácie.
Dlhodobá liečba takýchto detí si vyžaduje rozsiahle vyšetrenie za účasti lekárov:
- pediater/pediatrický endokrinológ;
- detský urológ;
- psychológ;
- genetika;
- gynekológ (v závislosti od základného ochorenia).
Obsah článku
Agenézia, hypoplázia, hypertrofia klitorisu; atrézia panenskej blany, infekcia panenskej blany; aplázia pyskov ohanbia a panenskej blany. Klinika a diagnostika anomálií ženských pohlavných orgánov je náročná, pretože množstvo nedostatkov sa nijako neprejavuje, ale prvýkrát sa prejaví až v období puberty.
Detekcia anomálií pohlavných orgánov má tri vrcholy: pri narodení, počas puberty a pri pokuse o sex. Vedúcim a niekedy jediným príznakom je porušenie menštruačnej funkcie vo forme amenorey alebo polymenorey. Tieto prejavy sú spôsobené absenciou alebo obštrukciou odtoku menštruačnej krvi z nesprávne vytvoreného genitálneho traktu.
Pomerne častým príznakom, ktorý sa objavuje v puberte, je bolesť brucha. Bolesť sa zvyšuje mesačne, niekedy sprevádzaná stratou vedomia, nevoľnosťou, dysurickými javmi. Symptóm bolesti je spojený s porušením odtoku menštruačnej krvi a nadmerným napínaním abnormálneho genitálneho traktu. Hromadenie menštruačnej krvi v pošve - hematocolpos, v maternici - hematometra, vo vajcovodoch - hematosalpinx. Bolestivý syndróm môže byť aj prejavom kombinácie defektov s vrodenou endometriózou. U pacienta s hematometrom, ktorý vznikol na podklade gynatrézie v bruchu, palpácia odhalí nádorovitý útvar lokalizovaný v podbrušku. Veľkosť hematometra je niekedy taká, že sa podobá na maternicu v neskorom tehotenstve. Nádor je spočiatku nebolestivý, pohyblivý, nachádza sa v strede a ak sa do brušnej dutiny dostane infikovaná alebo menštruačná krv, môžu sa objaviť príznaky zápalu pobrušnice.
Perkusie môžu určiť tuposť zvuku v hypogastriu. Hypertermia, ktorá sa pozoruje, je spôsobená absorpciou pyrogénov látok z miest akumulácie krvi alebo hnisania počas stagnácie.
Diagnostika anomálií vonkajších pohlavných orgánov
Pre atréziu panenskej blany má rozhodujúci diagnostický význam vyšetrenie vonkajších pohlavných orgánov. Cyanotický nádor (hematocolpos) spôsobuje výbuch panenskej blany a niekedy aj celého perinea. V tejto oblasti dochádza k napätiu a niekedy aj k šíreniu genitálnej štrbiny. Na detekciu takých anomálií, ako sú membrány, výčnelky, dodatočné pohyby, sa odporúča sondovanie vagíny a maternice. Povinnou diagnostickou metódou je obojručné rektálne-cervikálne vyšetrenie. V prítomnosti hematometra a hematosalpinxu sa rektálne určuje veľký, okrúhly, elastický, kolísavý, bezbolestný nádor. Zároveň nesmieme zabúdať, že dystopická oblička môže byť palpovaná v podbrušku alebo v malej panve. Pri vykonávaní vaginálneho vyšetrenia môžete nájsť zdvojnásobenie maternice, prítomnosť rudimentárneho rohu, zväčšenú maternicu (hematometer). Vaginoskopia vám umožňuje nájsť zdvojnásobenie krčka maternice, zvyšky Gartnerovho priechodu, vaginálnu membránu, otvor fistuly. Z röntgenových metód informatívna hysterosalpingografia pri podozrení na dvojrohú maternicu, na prítomnosť membrány v maternici, ako aj na rudimentárny roh, ak lúmen komunikuje s dutinou maternice. Používa sa plynová pelviografia a bikontrastná gynekografia prináša dôležité informácie pre všetky typy anomálií vnútorných pohlavných orgánov. Ultrazvuk je dôležitý ako metóda na diagnostiku hematometra a hematokolposu, ako aj na sledovanie účinnosti liečby. Vykonávanie intravenóznej urografie je povinné takmer vo všetkých prípadoch anomálií vo vývoji pohlavných orgánov. V niektorých prípadoch má rozhodujúci význam diagnostická laparotómia, ktorá sa v prípade potreby môže zmeniť na terapeutickú: gonadektómia, resekcia vaječníkov, plastická chirurgia, odrezanie rudimentárnych útvarov.Často existujú vývojové anomálie, ktoré neumožňujú vizuálne určiť pohlavie tváre. Určenie správneho pohlavia u pacientov s malformáciami pohlavných orgánov je dôležité pre rozhodnutie o správnom výbere racionálnej korekčnej terapie a vyvarovanie sa diagnostických a terapeutických chýb. Na zistenie pravého (genetického) pohlavia je potrebné určiť pohlavný chromatín (Barrovej telieska) a vyšetriť karyotyp v lymfocytoch periférnej krvi.
Liečba anomálií vonkajších pohlavných orgánov
s jedným typom patológie (sedlová maternica, jednorožec, zdvojený pohlavný aparát) nie je potrebná žiadna liečba (stačí vedieť o anomálii počas tehotenstva a pôrodu); u iných je liečba neúčinná a spočíva v zabezpečení sexuálnej funkcie (vytvorenie umelej vagíny pred manželstvom).Na liečbu je najprospešnejšia atrézia panenskej blany. V strede panenskej blany sa urobí hematocolpos punkcia a následne sa urobí 2x2 krížový rez a po vyliatí väčšej časti krvi (možno až 2 litre tmavej krvi) sa okraje umelo vytvoreného Hymenálne otvory sú vytvorené jednoduchými katgutovými stehmi. Pre prevenciu recidívy je potrebné vykonať prebublávanie umelého hymenálneho otvoru. V prípadoch atrézie alebo agenézy vagíny so zavedenými vnútornými pohlavnými orgánmi poskytuje chirurgická liečba na vytvorenie umelej vagíny týmto ženám príležitosť na sexuálnu aktivitu. V súčasnosti sa peritoneálna kolpopoéza považuje za najúčinnejšiu a najfyziologickejšiu v porovnaní s metódami, ktoré sú spojené s použitím segmentov čreva, kože a aloplastických materiálov. Metóda jednostupňovej kolpopoézy: po disekcii sliznice predsiene pošvy a pod ňou ležiacej fascie v priečnom smere sa medzi močovou trubicou a konečníkom vytvorí lôžko až po pobrušnicu, pričom ischiokavernózne svaly a spojivové tkanivo membrány sa rozrežú a vlákno priliehajúce k pobrušnici je široko vidieť, že je tupo zaparené od konečníka, močového mechúra až po steny malej panvy. Potom sa brušná dutina otvorí mierne za svalovým valčekom (rudiment maternice) v priečnom smere na 4-5 cm. Na pobrušnicu sa aplikujú 4 ligatúry (na prednú a zadnú vrstvu a na bokoch) a s pomocou ligatúr sa redukujú ku vchodu do pošvy a prišijú sa samostatné katgutové stehy na okraje rezu vchodu do pošvy. Potom, čo je pacient prenesený do Trendelenburgovej polohy a tvorí kupolu vagíny. Za týmto účelom sa v hĺbke 11-12 cm v priečnom smere aplikujú katgutové stehy na prednú a zadnú vrstvu pobrušnice. Vagína je voľne tampónovaná gázou navlhčenou vazelínovým olejom.
Rehabilitácia anomálií vonkajších pohlavných orgánov
Dievča, ktoré trpí anomáliou vo vývoji pohlavných orgánov, alebo ktoré podstúpilo chirurgickú korekciu, je predmetom dispenzárneho pozorovania.Keď sa objavia príznaky infantilizmu, lekár začne hormonálnu substitučnú liečbu. V procese sledovania tohto kontingentu dievčat je potrebné preukázať onkologickú bdelosť, pretože blastomatózny oheň sa často nachádza práve na vytvorených genitáliách. Nemenej závažné riziko vzniku endometriózy. Vo väčšine prípadov je však dievča po chirurgickej korekcii schopné otehotnieť. Často sú príznaky hroziaceho potratu a pri pôrode sú takmer vždy anomálie v pôrode a sklon k hypotonickému krvácaniu.
RCHD (Republikové centrum pre rozvoj zdravia Ministerstva zdravotníctva Kazašskej republiky)
Verzia: Klinické protokoly Ministerstva zdravotníctva Kazašskej republiky - 2014
Vrodené chyby [malformácie] tela a krčka maternice (Q51) Vrodené chyby [malformácie] vaječníkov, vajíčkovodov a širokých väzov (Q50) Iné vrodené chyby [malformácie] ženských pohlavných orgánov (Q52)
pôrodníctvo a gynekológia
všeobecné informácie
Stručný opis
Schválené odbornou komisiou
Pre rozvoj zdravia
Ministerstvo zdravotníctva Kazašskej republiky
Vrodené malformácie pohlavných orgánov- pretrvávajúce morfologické zmeny v orgáne, ktoré presahujú variácie v ich štruktúre. Vrodené malformácie sa vyskytujú in utero v dôsledku porušenia vývojových procesov embrya alebo (oveľa menej často) po narodení dieťaťa v dôsledku porušenia ďalšej tvorby orgánov.
I. ÚVOD
Názov protokolu: Vrodené anomálie vo vývoji pohlavných orgánov
Kód protokolu:
Kód(y) ICD-10:
Q50 Vrodené malformácie [malformácie] vaječníkov, vajíčkovodov a širokých väzov:
Q50.0 Vrodená absencia vaječníkov.
Q50.1 Cystická malformácia vaječníkov.
Q50.2 Vrodená torzia vaječníka.
Q50.3 Iné vrodené malformácie vaječníkov
Q50.4 Embryonálna cysta vajcovodu.
Q50.5 Embryonálna cysta širokého väzu.
Q50.6 Iné vrodené malformácie vajcovodu a širokého väziva
Q51 Vrodené malformácie [malformácie] tela a krčka maternice:
Q51.0 Agenéza a aplázia maternice
Q51.1 Duplikácia tela maternice s duplikáciou krčka maternice a vagíny
Q51.2 Iné duplikácie maternice.
Q51.3 Dvojrohá maternica.
Q51.4 Jednorohá maternica
Q51.5 Agenéza a aplázia krčka maternice.
Q51.6 Embryonálna cysta krčka maternice.
Q51.7 Vrodená fistula medzi maternicou a tráviacimi a močovými cestami
Q51.8 Iné vrodené chyby tela a krčka maternice
Q51.9 Nešpecifikovaná vrodená chyba tela a krčka maternice
Q52 Iné vrodené malformácie [malformácie] ženských pohlavných orgánov:
Q52.0 Vrodená absencia vagíny.
Q52.1 Zdvojnásobenie vagíny.
Q52.2 Vrodená rektovaginálna fistula
Q52.3 Panenská blana úplne zakrýva vchod do vagíny.
Q52.4 Iné vrodené malformácie vagíny
Q52.5 Splynutie pier.
Q52.6 Vrodená malformácia klitorisu
Q52.7 Iné vrodené malformácie vulvy
Q52.8 Iné špecifikované vrodené chyby ženských pohlavných orgánov
Q52.9 Nešpecifikovaná vrodená chyba ženských pohlavných orgánov
Skratky použité v protokole:
ALT - alanínaminotransferáza
Anti-Xa - antitrombotická aktivita
ASAT - aspartátaminotransferáza
APTT - Aktivovaný parciálny tromboplastínový čas
PID - zápalové ochorenia panvových orgánov
HIV - vírus ľudskej imunodeficiencie
DG - gonadálna dysgenéza
ELISA - enzýmová imunoanalýza
INR - Medzinárodný normalizovaný pomer
MRI - zobrazovanie magnetickou rezonanciou
KLA - kompletný krvný obraz
OAM - všeobecný rozbor moču
PT - protrombínový čas
PHC – primárna zdravotná starostlivosť
STF - syndróm testikulárnej feminizácie
LL/R - úroveň dôkazov/úroveň odporúčania
Ultrazvuk - ultrasonografia
EKG - elektrokardiogram
IVF - mimotelové oplodnenie
HS - hysteroskopia
LS - laparoskopia
MRSA - Meticilín-rezistentný Staphylococcus aureus
RW - Wassermanova reakcia
Dátum vývoja protokolu: rok 2014.
Používatelia protokolu: pôrodníci-gynekológovia, urológovia, chirurgovia, všeobecní lekári, terapeuti, pediatri, neonatológovia, pohotovostní lekári.
Kritériá vyvinuté Kanadskou pracovnou skupinou pre preventívnu zdravotnú starostlivosť na posúdenie dôkazov odporúčaní*
|
Úrovne dôkazov |
Odporúčané úrovne |
|
I: Dôkaz založený aspoň na jednej randomizovanej kontrolovanej štúdii II-1: Dôkaz založený na dôkazoch z dobre navrhnutej kontrolovanej štúdie, ale nie randomizovanej II-2: Dôkazy založené na dôkazoch z dobre navrhnutej kohortovej štúdie (prospektívnej alebo retrospektívnej) alebo štúdie prípadovej kontroly, najlepšie multicentrickej alebo multištudijnej skupiny II-3: Dôkaz založený na porovnávacej štúdii s intervenciou alebo bez nej. Do tejto kategórie by sa dali zaradiť aj presvedčivé výsledky získané z nekontrolovaných experimentálnych pokusov (ako napríklad výsledky liečby penicilínom v 40. rokoch 20. storočia). III: Dôkazy založené na názoroch renomovaných odborníkov na základe ich klinických skúseností, údajov z popisných štúdií alebo správ od odborných komisií |
A. Dôkazy na odporúčanie klinickej preventívnej intervencie B. Silné dôkazy podporujú odporúčania pre klinickú preventívnu intervenciu C. Existujúce dôkazy sú protichodné a neumožňujú odporúčania pre alebo proti použitiu klinickej profylaxie; rozhodnutie však môžu ovplyvniť aj iné faktory D. Existujú dobré dôkazy na odporúčanie žiadneho klinického preventívneho účinku. E. Existujú dôkazy, ktoré sa neodporúčajú klinickým preventívnym opatreniam L. Neexistujú dostatočné dôkazy (kvantitatívne alebo kvalitatívne) na vydanie odporúčania; rozhodnutie však môžu ovplyvniť aj iné faktory |
Klasifikácia
Klinická klasifikácia
Anatomická klasifikácia vrodených vývojových chýb pohlavných orgánov:
1) trieda I- atrézia panenskej blany (varianty štruktúry panenskej blany);
2) Trieda II- úplná alebo neúplná aplázia vagíny a maternice:
Kompletná aplázia maternice a vagíny (Rokitansky-Küster-Mayer-Hauserov syndróm);
Kompletná aplázia vagíny a krčka maternice s funkčnou maternicou;
Kompletná aplázia vagíny s funkčnou maternicou;
Čiastočná aplázia vagíny do strednej alebo hornej tretiny s funkčnou maternicou;
3) Trieda III- defekty spojené s neprítomnosťou fúzie alebo neúplnou fúziou párových embryonálnych pohlavných kanálikov:
Úplné zdvojnásobenie maternice a vagíny;
Zdvojnásobenie tela a krčka maternice v prítomnosti jednej vagíny;
Zdvojnásobenie tela maternice v prítomnosti jedného krčka maternice a jednej vagíny (sedlová maternica, dvojrohá maternica, maternica s úplnou alebo neúplnou vnútornou priehradkou, maternica so základným funkčným uzavretým rohom);
4) Trieda IV- defekty spojené s kombináciou zdvojenia a aplázie párových embryonálnych pohlavných kanálikov:
Zdvojnásobenie maternice a vagíny s čiastočnou apláziou jednej vagíny;
Zdvojnásobenie maternice a vagíny s úplnou apláziou oboch vagín;
Zdvojnásobenie maternice a vagíny s čiastočnou apláziou oboch vagín;
Zdvojenie maternice a vagíny s úplnou apláziou celého vývodu na jednej strane (jednorohá maternica).
Klinická a anatomická klasifikácia malformácií maternice a vagíny :
I trieda. Aplázia vagíny
1. Kompletná aplázia vagíny a maternice:
Rudiment maternice vo forme dvoch svalových valčekov
Rudiment maternice vo forme jedného svalového valčeka (vpravo, vľavo, v strede)
Svalové valčeky chýbajú
2. Kompletná aplázia vagíny a fungujúca rudimentárna maternica:
Fungujúca rudimentárna maternica vo forme jedného alebo dvoch svalových valčekov
Fungujúca rudimentárna maternica s cervikálnou apláziou
Fungujúca rudimentárna maternica s apláziou cervikálneho kanála
Pri všetkých variantoch sú možné hemato/pyometra, chronická endometritída a perimetritída, hemato- a pyosalpinx.
3. Aplázia časti vagíny s funkčnou maternicou:
Aplázia hornej tretiny
Aplázia strednej tretiny
Aplázia dolnej tretiny
II triedy. maternica jednorožca
1. Jednorohá maternica s rudimentárnym rohom komunikujúcim s dutinou hlavného rohu
2. Základný klaksón zatvorený
V oboch prípadoch môže byť endometrium funkčné alebo nefunkčné.
3. Rudimentárny roh bez dutiny
4. Absencia pozostatkového rohu
III trieda. Dvojitá maternica a vagína
1. Zdvojnásobenie maternice a vagíny bez narušenia odtoku menštruačnej krvi
2. Zdvojenie maternice a vagíny s čiastočne aplastickou vagínou
3. Zdvojenie maternice a vagíny s nefunkčnou jednou maternicou
IV trieda. dvojrohá maternica
1. Neúplný formulár
2. Úplná forma
3. Tvar sedla
V triede. Vnútromaternicové septum
1. Kompletné vnútromaternicové septum – do vnútorného os
2. Neúplná vnútromaternicová priehradka
VI trieda. Malformácie vajcovodov a vaječníkov
1. Aplázia maternicových príveskov na jednej strane
2. Aplázia rúrok (jedna alebo obe)
3. Dostupnosť ďalších potrubí
4. Ovariálna aplázia
5. Hypoplázia vaječníkov
6. Prítomnosť prídavných vaječníkov
VII trieda. Zriedkavé formy malformácií pohlavných orgánov
1. Urogenitálne malformácie: exstrofia močového mechúra
2. Črevno-genitálne malformácie: vrodená rektovestibulárna fistula kombinovaná s apláziou vagíny a maternice; vrodená rekto - vestibulárna fistula kombinovaná s jednorohou maternicou a funkčným rudimentárnym rohom. Vyskytujú sa samostatne alebo v kombinácii s malformáciami maternice a vagíny.
Diagnostika
II. METÓDY, PRÍSTUPY A POSTUPY DIAGNOSTIKY A LIEČBY
Zoznam základných a doplnkových diagnostických opatrení počas hospitalizácie
Hlavné (povinné) diagnostické vyšetrenia vykonávané na ambulantnej úrovni:
Všeobecná analýza krvi;
Všeobecná analýza moču;
Biochemický krvný test (močovina, kreatinín, celkový proteín, Alat, Asat, dextróza, celkový bilirubín);
Wassermanove reakcie v krvnom sére;
Stanovenie antigénu HIV p24 v krvnom sére metódou ELISA;
Stanovenie HbeAg vírusu hepatitídy B v krvnom sére metódou ELISA;
Stanovenie celkových protilátok proti vírusu hepatitídy c v krvnom sére metódou ELISA
Ultrazvuk panvových orgánov;
Ďalšie diagnostické vyšetrenia vykonávané na ambulantnej úrovni:
Cytologické vyšetrenie karyotypu (pri podozrení na chromozomálne abnormality vo vývoji vnútorných pohlavných orgánov)
kolposkopia/vaginoskopia;
Diagnostická hysteroskopia;
Hysterosalpingografia.
Minimálny zoznam vyšetrení, ktoré je potrebné vykonať pri plánovanej hospitalizácii:
Všeobecná analýza krvi;
Všeobecná analýza moču;
koagulogram (PV, fibrinogén, APTT, INR);
Biochemický krvný test (močovina, kreatinín, celkový proteín, ALT, AST, glukóza, celkový bilirubín);
Stanovenie krvnej skupiny podľa systému ABO s kolikónmi;
Stanovenie Rh faktora krvi;
Wassermanove reakcie v krvnom sére;
Stanovenie antigénu p24 HIV v krvnom sére metódou ELISA;
Stanovenie HbeAg vírusu hepatitídy B v krvnom sére metódou ELISA;
Stanovenie celkových protilátok proti vírusu hepatitídy C v krvnom sére metódou ELISA;
Stanovenie stupňa čistoty gynekologického náteru;
Ultrazvuk panvových orgánov;
Hlavné (povinné) diagnostické vyšetrenia vykonávané na úrovni nemocnice:
Stanovenie krvnej skupiny podľa systému ABO s kolikónmi;
Stanovenie Rh faktora krvi.
Ďalšie diagnostické vyšetrenia vykonávané na úrovni nemocnice:
koagulogram;
Ultrazvuk panvových orgánov;
MRI panvových orgánov (indikácie: abnormálny vývoj vnútorných pohlavných orgánov);
Dopplerografia panvových orgánov;
Diagnostická laparoskopia (indikácie: anomálie vo vývoji vnútorných pohlavných orgánov);
Diagnostická hysteroskopia.
Diagnostické opatrenia prijaté v štádiu núdzovej starostlivosti:
Zhromažďovanie sťažností a anamnézy;
Fyzikálne vyšetrenie.
Diagnostické kritériá(LE/LE IA), , (LE/LE IIB)
Sťažnosti a anamnéza
Sťažnosti: na absenciu menštruácie, bolesti v podbrušku v očakávané dni menštruácie, nemožnosť pohlavného styku, absenciu tehotenstva.
Fyzikálne vyšetrenie
S úplnou apláziou vagíny a maternice: vonkajší otvor močovej trubice je rozšírený a posunutý smerom nadol (je potrebné vykonať diferenciálnu diagnostiku s prítomnosťou otvoru v panenskej blane).
Malformácie vestibulu vagíny:
Hladký povrch od močovej trubice po konečník;
Hymen bez vybrania v perineu;
Panenská blana s otvorom, cez ktorý je určená slepo končiaca vagína dlhá 1–3 cm;
Hlboký, slepo končiaci kanál.
Atrézia panenskej blany:
Vydutie perineálnych tkanív v oblasti panenskej blany;
Priesvitnosť tmavého obsahu;
Pri rekto-abdominálnom vyšetrení v dutine malej panvy sa určuje tvorba tesnej alebo mäkkej elastickej konzistencie, na vrchole ktorej je palpovaná hustejšia formácia - maternica.
Úplná alebo neúplná aplázia vagíny s funkčnou rudimentárnou maternicou:
Gynekologické vyšetrenie odhalí absenciu alebo skrátenie vagíny;
Pri rektoabdominálnom vyšetrení v malej panve je palpovaná neaktívna sférická maternica, citlivá na palpáciu a pokusy o posunutie. Krčka maternice nie je definovaná. V oblasti príveskov sú útvary retortového tvaru (hematosalpinxes).
Aplázia vagíny s plne funkčnou maternicou:
Palpácia brucha a rektoabdominálne vyšetrenie vo vzdialenosti 2 až 8 cm od konečníka odhalí tvorbu tesnej elastickej konzistencie (hematocolpos). V hornej časti hematokolposu je palpovaný hustejší útvar (maternica), ktorý môže byť zväčšený (hematometra). V oblasti príveskov sa určujú vretenovité útvary (hematosalpinxy).
Pri zdvojení vonkajších genitálií: Stanovia sa 2 vonkajšie otvory vagíny.
S úplným a neúplným zdvojením vnútorných pohlavných orgánov:
Pri gynekologickom vyšetrení sa zisťujú 2 krčky v pošve, prepážka v pošve;
Bimanuálne vyšetrenie: Stanovia sa 2 formácie v panvovej dutine.
Rektovaginálna fistula:
Izolácia mekónia, plynov, výkalov cez genitálnu medzeru od prvých dní života;
Análny otvor chýba;
Fistulózny otvor sa nachádza nad panenskou blanou.
Laboratórny výskum
Karitotypová štúdia(UD / UR - IA):
Abnormálna sada chromozómov (45X, 46XY, 46XX);
Mozaicizmus (X0/XY, XO/XXX, XO/XX atď.);
Defekt krátkeho ramena chromozómu X.
Inštrumentálny výskum
Ultrazvuk panvových orgánov .:
1) s apláziou maternice:
Maternica chýba alebo je prezentovaná vo forme jedného alebo dvoch svalových valčekov;
Vaječníky sú umiestnené vysoko oproti stenám malej panvy.
2) s apláziou vagíny s rudimentárne fungujúcou maternicou:
Cervix a vagína chýbajú;
Maternica je prezentovaná vo forme jedného alebo dvoch svalových valčekov;
Hematosalpinx.
3) S apláziou vagíny s plnou maternicou:
Niekoľko echo-negatívnych útvarov vypĺňajúcich panvovú dutinu, hematokolpos, hematometra, hematosalpinx.
MRI panvových orgánov: prítomnosť anomálií vo vývoji pohlavných orgánov vo forme zmien tvaru, množstva, umiestnenia vnútorných pohlavných orgánov
Diagnostická laparoskopia: vizualizácia anomálií vo vývoji pohlavných orgánov vo forme zmien tvaru, množstva, umiestnenia vnútorných pohlavných orgánov.
Indikácie pre odborné poradenstvo:
Konzultácia s terapeutom v prítomnosti extragenitálnych ochorení;
Konzultácia s urológom, chirurgom v prítomnosti defektov v iných, susedných orgánoch a systémoch.
Odlišná diagnóza
Odlišná diagnóza
Diferenciálna diagnostika sa vykonáva v závislosti od karyotypu a klinického obrazu (tabuľky 1, 2).
stôl 1. Diferenciálna diagnostika anomálií vo vývoji pohlavných orgánov v závislosti od karyotypu
|
Nozológia/ znamenia |
karyotyp | Hladina pohlavného chromatínu | fenotyp |
| Kompletná aplázia vagíny a maternice | 46, XX | pozitívne | Žena (normálny vývoj mliečnych žliaz, rast vlasov a vývoj vonkajších pohlavných orgánov podľa typu ženy) |
| Gonadálna dysgenéza | 46, XY; 46 X0; 46 XO/XX; 46 xoxy | negatívne | Muž, príznaky maskulinizácie (hypertrofia klitorisu, mužný rast vlasov) |
| syndróm testikulárnej femenizácie | 46 XY | negatívne | Ženský fenotyp (normálny vývoj mliečnych žliaz, rast vlasov a vývoj vonkajších pohlavných orgánov podľa typu ženy) |
tabuľka 2. Diferenciálna diagnostika anomálií vo vývoji pohlavných orgánov v závislosti od klinických príznakov
|
Nozológia znamenia |
menštruačná funkcia | Echo znaky | Objektívny výskum |
| Anomálie pohlavných orgánov | Nedostatok menštruačnej funkcie počas puberty | Odhalí sa absencia krčka maternice a tela maternice, rudimentárny roh, vnútromaternicová priehradka, dvojrohá maternica | Odhalia sa známky anomálií pohlavných orgánov |
| adenomyóza | Porucha menštruačnej funkcie (slabá alebo silná menštruácia, hnedý výtok, bolesť pred a po menštruácii) nesúvisí s vekom | Zvýšenie predozadnej veľkosti maternice, oblasti so zvýšenou echogenicitou v myometriu, malé (do 0,2 - 0,6 cm) zaoblené anechoické inklúzie. | Zväčšenie veľkosti maternice, mierna bolestivosť, prítomnosť uzlín (endometriómov) maternice. |
| Dysmenorea | Menštruačná funkcia je zachovaná, ale sprevádzaná silnou bolesťou | Žiadne charakteristické ozveny | Neexistujú žiadne charakteristické údaje o gynekologickom vyšetrení. |
| PID | Menometrorágia | Zväčšenie veľkosti maternice, hrúbka endometria, zvýšená vaskularizácia endometria, prítomnosť tekutiny v malej panve, zhrubnutie stien vajcovodov, nerovnomerné zníženie echogenicity myometria. | Zväčšenie veľkosti maternice, bolestivosť, mäkká konzistencia maternice, prítomnosť tubo-ovariálnych útvarov. Známky intoxikácie. |
Lekárska turistika
Získajte liečbu v Kórei, Izraeli, Nemecku, USA
Lekárska turistika
Nechajte si poradiť o zdravotnej turistike
Liečba
Ciele liečby:
Odstránenie anomálií pohlavných orgánov;
Obnovenie menštruačných, sexuálnych, reprodukčných funkcií;
Zlepšenie kvality života.
Taktika liečby
Lekárske ošetrenie
Hormonálna terapia:
V prítomnosti anomálií vo vývoji vaječníkov, gonadálnej dysgenézy:
Estrogény v nepretržitom režime - v puberte;
Estrogény v prvej fáze cyklu, gestagény v druhej fáze - pri tvorbe primárnych pohlavných orgánov pre cyklickú hormonálnu terapiu.
S oneskorením všeobecného somatického vývoja:
Hormóny štítnej žľazy (levotyroxín sodný 100-150 mcg / deň);
Anabolické steroidy (metandrostenolon 5 mg 1-2 r / deň, v závislosti od stupňa vývojovej poruchy).
Antibakteriálna terapia sa vykonáva s cieľom:
1) prevencia infekčných komplikácií:
Ampicilín/sulbaktám (1,5 g IV),
Amoxicilín/klavulanát (1,2 g IV),
Cefazolin (2 g IV)
Cefuroxím (1,5 gv/v).
Podmienky antibakteriálnej profylaxie:
Jedenkrát (intraoperačne);
Od 1 do 3 dní pooperačného obdobia - s trvaním chirurgického zákroku viac ako 4 hodiny, ak sa počas operácie vyskytnú technické ťažkosti, najmä pri vykonávaní hemostázy, ako aj pri riziku mikrobiálnej kontaminácie.
2) liečba infekčných komplikácií(v závislosti od výsledkov mikrobiologického vyšetrenia)
Ampicilín/sulbaktám:
Pri miernom priebehu infekcie - 1,5 g 2 r / deň v / v, trvanie liečby je až 3 - 5 dní;
V miernom kurze - 1,5 g 4 r / deň v / v, trvanie liečby je 5-7 dní;
V závažných prípadoch - 3 g 4 r / deň v / v, trvanie liečby je až 7 - 10 dní.
Amoxicilín/klavulanát (výpočet na základe amoxicilínu):
Pri miernej infekcii: 1 g IV, 3-krát denne, trvanie liečby je až 3-5 dní;
Cefazolin:
Pri miernej infekcii: 0,5-1 g IV, 3-krát denne, trvanie liečby je až 3-5 dní;
Pri ťažkej infekcii: 2 g IV, 3-krát denne, dĺžka liečby je 5-10 dní.
Cefuroxím:
Pri miernej infekcii: 0,75 g IV, 3-krát denne, trvanie liečby je až 3-5 dní;
Pri ťažkej infekcii: 1,5 g IV, 3-krát denne, dĺžka liečby je 5-10 dní.
Metronidazol:
Pri miernej infekcii: 500 mg IV, kvapkanie, 3-krát denne, trvanie liečby je až 5-7 dní;
Pri ťažkej infekcii: 1000 mg IV, 2-3 krát denne, dĺžka liečby je 5-10 dní.
Vankomycín: (pre alergiu na beta-laktám, dokumentovaný prípad kolonizácie MRSA).
7,5 mg/kg každých 6 hodín alebo 15 mg/kg každých 12 hodín IV, trvanie liečby 7-10 dní
Ciprofloxacín 200 mg IV dvakrát denne, dĺžka liečby 5-7 dní
Makrolidy:
Azitromycín 500 mg jedenkrát denne IV. Priebeh liečby - nie viac ako 5 dní. Po ukončení intravenózneho podávania sa odporúča predpísať azitromycín perorálne v dávke 250 mg až do ukončenia 7-dňového všeobecného liečebného cyklu.
Infúzna detoxikačná terapia: vykonávané na účely liečby syndrómu intoxikácie, prevencie infekčných komplikácií, pri poskytovaní neodkladnej lekárskej starostlivosti - s aktívnym krvácaním.
Kryštaloidné roztoky v celkovom objeme do 1500-2000 ml.
roztok chloridu sodného 0,9%;
roztok chloridu sodného/octanu sodného;
Roztok chloridu sodného/chloridu draselného/hydrogenuhličitanu sodného
Roztok trihydrátu octanu sodného/chloridu sodného/chloridu draselného
Ringer Lockeov roztok;
Roztok glukózy 5%.
Antimykotická liečba:
Flukonazol 50 – 400 mg jedenkrát denne v závislosti od rizika vzniku plesňovej infekcie.
Prevencia tromboembolických komplikácií vykonávané počas 3 dní s nízkomolekulárnymi heparínmi:
Dalteparín, 0,2 ml, 2500 IU, s.c.;
Enoxaparín, 0,4 ml (4000 Anti-Xa MO), s.c.;
nadroparín, 0,3 ml (9500 IU/ml 3000 Anti-Xa MO), s/c;
Reviparín, 0,25 ml (1750 anti-Xa ME), s.c.;
Certoparín sodný 0,4 ml (3000 Anti-Xa MO), s.c.
Na úľavu od bolesti:
1) nesteroidné protizápalové lieky:
Ketoprofén, IM, IV, 100 mg/2 ml až 4-krát denne;
Ketorolac vo vnútri, v / m, v / v 10-30 mg až 4-krát denne;
Diklofenak 75-150 mg denne im až 3-krát denne.
2) syntetické opioidy
Tramadol v / v, v / m, s / c v dávke 50-100 mg až 400 mg denne, perorálne v dávke 50 mg až 0,4 g denne) nie viac ako každých 4-6 hodín.
3) narkotické analgetiká so silnou bolesťou počas skorého pooperačného obdobia
Trimeperidín, 1,0 ml 1% alebo 2% roztoku i/m;
Morfín, 1,0 ml 1% i.m.rozt.
Uterotonická terapia(indikácie: hematometer, serozometer, operácie s porušením integrity svalovej vrstvy maternice)
Oxytocín (od 5 do 40 IU / ml intravenózne, intramuskulárne);
metylergometrín od 0,05 do 0,2 mg intravenózne, intramuskulárne).
Lekárske ošetrenie poskytované ambulantne:
Estrogény
Kombinované perorálne kontraceptíva
Gestagény
2) zoznam doplnkových liekov
Levotyroxín sodný, tablety 100-150 mcg
Methandrostenolone tablety 5 mg
Lekárske ošetrenie poskytované na úrovni nemocnice:
1) zoznam základných liekov:
Cefazolin, prášok na prípravu injekčného roztoku na intravenózne podanie 500 a 1000 mg;
Ketoprofén, ampulky 100 mg / 2 ml;
Enoxaparín, 0,4 ml jednorazová injekčná striekačka (4000 Anti-Xa MO).
