Opis hemofilii. Hemofilia - hemofilia A, hemofilia B

Hemofilia - ciężka Dziedziczna choroba charakteryzuje się zaburzeniami krwawienia. Nazwa choroby pochodzi od greckich słów „krew” i „miłość”. Jego głównym objawem jest częste krwawienie które są bardzo trudne do zatrzymania. Gen hemofilii jest połączony („połączony”) z chromosomami płci, z którymi jest przenoszony. W historii znane są przypadki hemofilii u mężczyzn z rodziny królewskiej, najsłynniejszym pacjentem jest syn cara Mikołaja II i carycy Aleksandry - carewicza Aleksieja.

Przyczyny hemofilii i mechanizm dziedziczenia

Hemofilia dotyka głównie mężczyzn. Kobiety rzadko chorują i tylko wtedy, gdy matka jest nosicielką genu, a ojciec choruje na hemofilię. Zasadniczo przekazują swoim dzieciom tylko nieprawidłowy chromosom. Jeśli takiej kobiecie urodzi się dziewczynka, stanie się ona również nosicielką patologicznego genu, a syn może urodzić się już chory.

Angielska królowa Wiktoria (1819-1901) była dobrze znaną nosicielką genu hemofilii. Przeniosła chorobę na swoje dzieci Alice i Leopold. Z kolei księżniczka Alicja urodziła Alix z Hesji-Darmstadt, przyszłą rosyjską cesarzową Aleksandrę Fiodorowną. Syn cara Mikołaja II i księżniczki Alix Aleksiej chorował na hemofilię.

Drzewo genealogiczne królowej Wiktorii z informacjami o nosicielach genu hemofilii i przypadkach

Mechanizm przenoszenia choroby zależy od tego, kto jest nosicielem nieprawidłowego chromosomu – mężczyzna czy kobieta. Każdy klatka męska zawiera dwa typy chromosomów - X i Y. W komórkach żeńskich występują dwa chromosomy X, z których jeden może być nieprawidłowy. Daje to 50% szans, że kobieta przekaże ją swoim dzieciom.

Na małżonkowie, w której mąż jest chory na hemofilię, a żona nie jest nosicielką patologicznego genu, synowie rodzą się zdrowi, ponieważ otrzymują zdrowy chromosom X od matki i tylko chromosom Y od ojca. Natomiast córki, które pojawiły się w takim małżeństwie, dziedziczą po ojcu chory chromosom X, a po matce zdrowy. W rezultacie stają się regularnymi przewodnikami (nośnikami) nieprawidłowego genu.

Hemofilię można dziedziczyć z dziadka na wnuka poprzez matkę z nieprawidłowym chromosomem lub rzadkie przypadki występują spontanicznie (sporadyczne mutacje genów) w niektórych chorobach. Historia nie dostarcza danych o tym, jak królowa Wiktoria odziedziczyła chorobę; Nie znaleziono dowodów na to, że jej ojciec nie był w rzeczywistości Edwardem, księciem Kentu. Możemy więc założyć, że w tym przypadku hemofilia, na którą cierpiał później carewicz Aleksiej, powstała spontanicznie.

W każdym razie, raz zamanifestowana w rodzinie, hemofilia będzie nadal dziedziczona, jak to miało miejsce w rodzina królewska. Z tego powodu choroba ma kilka alternatywnych nazw przenośnych: „choroba królewska”, „choroba królów”. Na początku XX wieku medycyna nie była tak rozwinięta jak dzisiaj, więc pacjent z hemofilią dosłownie chodził na ostrzu noża. Dowolny, nawet niewielkie krwawienie mogło kosztować chłopca życie. Ale przy zachowaniu pewnych środków ostrożności człowiek może żyć prawie tak samo, jak zdrowy. Na przykład Waldemar, prawnuk królowej Wiktorii, żył z tą rzadką chorobą przez 56 lat.

Klasyfikacja hemofilii

W mechanizm krzepnięcia krwi u zdrowej osoby zaangażowanych jest 12 czynników: 12 białek, które są oznaczone cyframi łacińskimi od I do XII. Brak lub spadek poziomu jednego z nich we krwi prowadzi do naruszenia krzepliwości krwi.

Wcześniej istniały trzy rodzaje dziedzicznej hemofilii:

• hemofilia A (klasyczna - brak Czynnik VIII- globulina przeciwhemofilna);
• hemofilia B (choroba świąteczna - niedobór czynnika IX - tromboplastyna osocza);
• hemofilia C (bardzo rzadka postać – brak składnika czynnika XI – prekursora tromboplastyny ​​​​osocza krwi).

Ze względu na to, że objawy hemofilii C oraz sposób dziedziczenia różnią się istotnie od dwóch pierwszych typów, wykluczono ją z klasyfikacji i przypisano rzadkiej koagulopatii: grupie chorób z zaburzeniami krzepnięcia spowodowanymi różnymi przyczynami.

W zależności od nasilenia hemofilii można podzielić na trzy formy:

• łagodne - krwawienie występuje tylko wtedy, gdy operacje chirurgiczne lub w wyniku urazu;
• średni - objawy choroby (rozległe krwiaki i krwawienia po urazach) występują w młodym wieku;
• ciężka - choroba daje o sobie znać od pierwszych dni życia dziecka.

Objawy hemofilii

W hemofilii krew traci zdolność krzepnięcia.

Manifestacje hemofilii mogą wystąpić u dziecka w każdym wieku. Nawet u dzieci od pierwszych dni życia - w postaci generycznego cephalohematoma, krwawienia z pępowiny lub krwiaków podskórnych i śródskórnych. U dzieci poniżej pierwszego roku życia może wystąpić krwawienie.

Najczęściej jednak objawy choroby w pierwszych miesiącach życia są prawie niewidoczne ze względu na to, że mleko matki zawiera substancje wspomagające prawidłowe krzepnięcie krwi u dziecka.

W większości przypadków objawy hemofilii pojawiają się po roku, kiedy dziecko uczy się chodzić i nieuchronnie pojawiają się pierwsze urazy. W tej chwili możesz zobaczyć początkowe objawy hemofilia:

• pojawienie się po upadku rozległych i bolesnych krwiaków, które są słabo wchłaniane;
• przedłużone krwawienie, które nie odpowiada ciężkości urazu: na przykład mogą być wywołane przez skaleczenia, otarcia lub małe procedury medyczne, takie jak pobieranie krwi z palca lub zastrzyki;
• krwawienie z dziąseł podczas ząbkowania lub ekstrakcji zęba;
• krwawienia z nosa, często pojawiające się bez wyraźnego powodu.

Z biegiem czasu u dziecka pojawiają się nowe objawy:

• problemy trawienne;
• wzrost temperatury ciała bez widoczne powody;
• krew w moczu i kale;
• hemarthrosis (krwawienie do stawów) dużych stawów: biodrowego, kolanowego, łokciowego, barkowego. Towarzyszy im ból, obrzęk, gorączka i ograniczona ruchomość stawów. Na zmiana pierwotna zjawiska te po pewnym czasie całkowicie zanikają, ale przy powtarzających się krwotokach staw może się stopniowo odkształcać.

Często ciężkie krwawienie nie zaczynaj natychmiast po kontuzji, ale po 6-12 godzinach. Wynika to z faktu, że w momencie urazu początkowe krwawienie jest zatrzymywane przez płytki krwi, które są obecne we krwi w niezmienionych ilościach nawet w przypadku hemofilii.

Powikłania hemofilii

W wyniku krwawienia może pojawić się szereg powikłań:

• paraliż, zgorzel (z powodu ucisku zakończeń nerwowych i dużych naczyń przez rozległy krwiak);
• ciężki (z powodu silnego krwawienia w wyniku urazu lub zabiegu chirurgicznego);
• ostry niewydolność oddechowa(z powodu niedrożności mechanicznej) drogi oddechowe wynikające z krwawienia z błony śluzowej krtani);
• poważne zmiany system nerwowy i nawet śmiertelny wynik(z powodu krwotoków w mózgu i rdzeniu kręgowym, a także w meningi);
• (spadek liczby płytek krwi);
• aseptyczna martwica tkanek i odwapnienie kości () z powodu częste krwotoki w tkanka kostna.

Błędnie uważa się, że pacjent może umrzeć z powodu krwawienia zewnętrznego. Jest to możliwe w rzadkich przypadkach. Najbardziej zagrażające życiu są krwawienia wewnętrzne wynikające z urazów.

Im wcześniej choroba zostanie zdiagnozowana u dziecka i rozpocznie się leczenie, tym rzadziej pojawiają się powikłania.

Diagnoza hemofilii

Diagnozę choroby przeprowadza się w trzech etapach:

• zbiór anamnezy: informacje o manifestacji podobne objawy w rodzinie i narzekaniach matki na stan dziecka;
• laboratoryjne badania krwi, w których wiodącym wskaźnikiem jest zwiększony czas krzepnięcia, a także próbka osocza, w której nie występuje lub zmniejsza się poziom co najmniej jednego czynnika krzepnięcia;
• kliniczne objawy choroby.

Podczas diagnozy lekarz musi przeprowadzić diagnostykę różnicową z plamicą małopłytkową, chorobą von Willebranda i trombastenią Glanzmanna.

Leczenie hemofilii

Hemofilia to choroba, która towarzyszy dziecku przez całe życie. Nie da się go całkowicie pozbyć. Leczenie polega na zatrzymaniu powstałego krwawienia i wyeliminowaniu jego konsekwencji.

Sposób leczenia choroby zależy bezpośrednio od rodzaju hemofilii. Brakujący składnik krzepnięcia krwi pacjenci otrzymują poprzez wstrzyknięcia dożylne.

Przed rozpoczęciem leczenia dziecko powinno zostać zbadane przez specjalistów: pediatrę, hematologa, dentystę, ortopedę i psychologa. Razem zrobią indywidualny schemat kurs leczenia biorąc pod uwagę rodzaj hemofilii i ciężkość procesu.

W przypadku hemofilii typu A zalecana jest terapia zastępcza. Brakujący czynnik VIII jest wprowadzany do krwi poprzez wlew dziecka świeżo przygotowaną krwią z cytrynianem lub bezpośrednią transfuzję krwi (jeden z krewnych musi być dawcą). Krew w puszkach do transfuzji nie jest w tym przypadku odpowiednia, ponieważ. niezbędna globulina ulega zniszczeniu podczas długotrwałego przechowywania.

W leczeniu hemofilii typu A stosuje się również globulinę przeciwhemofilową, osocze przeciwhemofilne oraz krioprecypitat - globulinę przeciwhemofilową przygotowaną ze świeżo zamrożonej krwi ludzkiej. Wprowadzone w strumieniu leki te wykazują doskonałe działanie hemostatyczne (hemostatyczne).

W leczeniu hemofilii B dopuszcza się krew z banku, ponieważ czynniki IX i XI nie są niszczone przez przechowywanie.

Podczas zaostrzenia choroby dziecko potrzebuje ścisłego odpoczynek w łóżku dopóki jego stan się nie ustabilizuje.

W przypadku niewielkich krwawień zewnętrznych zaleca się stosowanie gąbki hemostatycznej, filmu fibrynowego, a nawet mleka ludzkiego bogatego w tromboplastynę.

W przypadku hemarthrosis lekarz przepisuje konsultację z chirurgiem ortopedą. Główny zabieg ma na celu całkowite unieruchomienie stawu na 2-3 dni, stosując zimno. Przy masywnym krwotoku wykonuje się nakłucie stawu i wprowadzenie hydrokortyzonu. Kilka dni później zalecany jest lekki masaż mięśni uszkodzonej kończyny, ostrożnie zacznij ćwiczyć. fizykoterapia i zabiegi fizjoterapeutyczne. I tylko w skrajnych przypadkach wskazane jest leczenie chirurgiczne stawu.

Zapobieganie hemofilii

W celu leczenia i profilaktyki hemofilii stosuje się wprowadzenie do organizmu chorego dziecka brakującego czynnika krzepnięcia lub innych produktów krwiopochodnych.

Chociaż choroba jest uważana za nieuleczalną, medycyna może utrzymać dziecko z hemofilią w dobrym zdrowiu.

Pierwszym krokiem jest zapobieganie krwawieniu. Osiąga się to poprzez terminową infuzję brakującego czynnika krzepnięcia, co zapobiega krwotokom w mięśniach i stawach.

Wszystkie dzieci muszą być zarejestrowane u pediatry i posiadać dokument wskazujący rodzaj hemofilii, sposób jej leczenia i wynik.

Rodzice powinni wiedzieć, jak właściwie opiekować się dzieckiem, aby nie czuło się niekomfortowo w domu i wśród rówieśników. Muszą również być w stanie udzielić pomocy w razie potrzeby.

W przypadku hemofilii konieczne jest wzbogacenie pokarmu dziecka witaminami, a także solami wapnia i fosforu.

(hemofilia) - patologia dziedziczna z grupy koagulopatii, prowadzące do naruszenia syntezy czynników VIII, IX lub XI odpowiedzialnych za krzepnięcie krwi, kończące się jej niewydolnością. Choroba charakteryzuje się zwiększoną tendencją zarówno do samoistnych, jak i wywoływania krwotoków: krwiaków śródotrzewnowych i domięśniowych, dostawowych (hemarthrosis), krwawienia z przewodu pokarmowego, niezdolności do koagulacji krwi z różnymi, nawet niewielkimi urazami skóra.

Choroba ma znaczenie w pediatrii, ponieważ jest wykrywana u dzieci młodszy wiek zwykle w pierwszym roku życia dziecka.

Historia pojawienia się hemofilii sięga głęboko w starożytność. W tamtych czasach był szeroko rozpowszechniony w społeczeństwie, zwłaszcza w rodzinach królewskich zarówno Europy, jak i Rosji. Całe dynastie koronowanych mężczyzn cierpiały na hemofilię. Tutaj terminy „ koronowana hemofilia" oraz " choroba królewska».

Przykłady są dobrze znane – królowa Wiktoria z Anglii cierpiała na hemofilię, która przekazała ją swoim potomkom. Jej prawnukiem był rosyjski carewicz Aleksiej Nikołajewicz, syn cesarza Mikołaja II, który odziedziczył ” choroba królewska».

Etiologia i genetyka

Przyczyny choroby są związane z mutacjami w genie powiązanym z chromosomem X. W rezultacie nie ma globuliny przeciwhemofilowej i występuje niedobór szeregu innych czynników osocza wchodzących w skład aktywnej tromboplastyny.

Hemofilia ma dziedziczenie recesywne, to znaczy jest przenoszona przez linię żeńską, ale chorują na nią tylko mężczyźni. Kobiety również mają uszkodzony gen, ale nie chorują, a jedynie pełnią rolę jego nosicieli, przenosząc patologię na swoich synów.

Wygląd zdrowego lub chorego potomstwa zależy od genotypu rodziców. Jeśli mąż jest zdrowy w małżeństwie, a żona jest nosicielką, to mają oni 50/50 szans na urodzenie zarówno zdrowych, jak i chorych na hemofilię synów. A córki mają 50% szans na otrzymanie wadliwego genu. U chorego mężczyzny z genotypem ze zmutowanym genem i zdrowej kobiety rodzą się córki niosące gen i całkowicie zdrowi synowie. Dziewczęta z wrodzoną hemofilią mogą pochodzić od matki nosicielki i chorego ojca. Takie przypadki są bardzo rzadkie, ale nadal występują.

Hemofilię dziedziczną wykrywa się w 70% przypadków od Łączna pacjentów, pozostałe 30% odpowiada za wykrycie sporadycznych postaci choroby związanych z mutacją w locus. Następnie taka spontaniczna forma staje się dziedziczna.

Klasyfikacja

Kod hemofilii ICD-10 - D 66,0, D67.0, D68,1

Rodzaje hemofilii różnią się w zależności od braku jednego lub drugiego czynnika przyczyniającego się do hemostazy:

Hemofilia typu A(klasyczny). Charakteryzuje się recesywną mutacją genu F8 na chromosomie X. Jest to najczęstszy rodzaj choroby, występujący u 85% pacjentów, charakteryzujący się wrodzonym niedoborem globuliny przeciwhemofilowej, prowadzącym do niewydolności w tworzeniu aktywnej trombokinazy.

Choroba świąteczna lub hemofilia typu B wiąże się z niedoborem czynnika IX, inaczej zwanego czynnikiem bożonarodzeniowym, składnika osocza tromboplastyny, który bierze również udział w tworzeniu trombkinazy. Ten rodzaj choroby jest wykrywany u nie więcej niż 13% pacjentów.

Choroba Rosenthala lub hemofilia typu C(nabyty) wyróżnia się autosomalnym recesywnym lub dominującym typem dziedziczenia. W tym typie czynnik XI jest wadliwy. Rozpoznawana jest tylko u 1-2% ogólnej liczby pacjentów.

Współistniejąca hemofilia- bardzo rzadka forma przy jednoczesnym braku czynnika VIII i IX.

Hemofilia typu A i B występuje wyłącznie u mężczyzn, typ C – u obu płci.

Inne odmiany, takie jak hipoprokonwertynemia, są bardzo rzadkie i stanowią nie więcej niż 0,5% wszystkich pacjentów z hemofilią.

Objawy kliniczne

Ciężkość przebiegu klinicznego nie zależy od rodzaju choroby, ale zależy od poziomu niedoboru czynnika przeciwhemofilowego. Istnieje kilka form:

Łatwo, charakteryzujący się poziomem czynnika od 5 do 15%. Debiut choroby zwykle przypada na lata szkolne, w rzadkich przypadkach po 20 latach i wiąże się z operacją lub urazami. Krwawienie jest rzadkie i nieintensywne.

Średni. O stężeniu czynnika przeciwhemofilowego do 6% normy. Pojawia się w zanim wiek szkolny w formie umiarkowanej zespół krwotoczny pogarsza się do 3 razy w roku.

ciężki wykazywane przy stężeniu brakującego czynnika do 3% normy. W towarzystwie ciężkiego zespołu krwotocznego od wczesnego dzieciństwa. Noworodek ma przedłużone krwawienie z pępowiny, smoliste stolce, cephalohematoma. Wraz z rozwojem dziecka - pourazowe lub spontaniczne krwotoki w mięśniach, narządach wewnętrznych, stawach. Może wystąpić długotrwałe krwawienie spowodowane wyrzynaniem się lub zmianą zębów mlecznych.

Ukryty (utajony) formularz. Ze wskaźnikiem czynnika przekraczającym 15% normy.

podkliniczny. Czynnik przeciwhemofilowy nie spada poniżej 16-35%.

U małych dzieci może wystąpić krwawienie z przygryzienia warg, policzków, języka. Później przenoszone infekcje(ospa wietrzna, grypa, SARS, odra), możliwe są zaostrzenia skazy krwotocznej. Z powodu częstych i długotrwałych krwawień wykrywa się małopłytkowość i anemię różnego rodzaju i nasilenia.

Charakterystyczne objawy hemofilii:

Hemartrozy - silne krwawienie w stawy. Według czystości krwotoków stanowią one 70 do 80%. Najczęściej dotyczy to kostek, łokci, kolan, rzadziej bioder, ramion i małe stawy palce u rąk i nóg. Po pierwszych krwotokach w torebkach maziowych krew stopniowo ustępuje bez żadnych komplikacji, funkcja stawu zostaje w pełni przywrócona. Powtarzające się krwawienia prowadzą do niepełnej resorpcji, tworzenia włóknistych skrzepów odkładających się w torebce stawowej i chrząstce wraz z ich stopniowym kiełkowaniem tkanka łączna. Objawia się silnym bólem i ograniczeniem ruchu w stawie. Nawracające wylewy krwi do stawów powodują obliterację, zesztywnienie stawów, hemofilną chorobę zwyrodnieniową stawów i przewlekłe zapalenie błony maziowej.

Krwawienie do tkanki kostnej kończy się odwapnieniem kości i aseptyczną martwicą.

Krwotoki w mięśniach i Tkanka podskórna(od 10 do 20%). Krew rozlana do mięśni lub przestrzeni międzymięśniowych przez długi czas nie fałduje się, dzięki czemu łatwo wnika w powięź i okoliczne tkanki. Klinika krwiaków podskórnych i domięśniowych - słabo wchłaniane siniaki różne rozmiary. Jako powikłania możliwa jest zgorzel lub porażenie, powstające w wyniku ucisku dużych tętnic lub pni nerwów obwodowych przez krwiaki wolumetryczne. Towarzyszy temu silny zespół bólowy.

Statystyka
Na terytorium Rosji żyje około 15 tysięcy mężczyzn chorych na hemofilię, z czego około 6 tysięcy to dzieci. Na świecie z tą chorobą żyje ponad 400 tysięcy osób.

Przedłużone krwawienie z dziąseł, nosa, jamy ustnej, różnych części żołądka lub jelit, a także z nerek. Częstość występowania wynosi do 8% całkowitej liczby wszystkich krwawień. Wszelkie manipulacje lub operacje medyczne, czy to ekstrakcja zęba, wycięcie migdałków, wstrzyknięcie domięśniowe lub szczepienia, kończą się obfitym i długotrwałym krwawieniem. Niezwykle niebezpieczne krwawienie z błony śluzowej krtani i gardła, ponieważ może to spowodować niedrożność dróg oddechowych.

Krwotoki w różne działy mózg i opony mózgowe prowadzą do zaburzeń układu nerwowego i związanych z nimi objawów, często kończących się śmiercią pacjenta.

Krwiomocz spontaniczny lub z powodu urazu lędźwiowy. Znaleziono w 15-20% przypadków. Objawy i zaburzenia go poprzedzające - zaburzenia oddawania moczu, odmiedniczkowe zapalenie nerek, wodonercze, pyeloectasia. Pacjenci zwracają uwagę na pojawienie się krwi w moczu.

Zespół krwotoczny charakteryzuje się opóźnionym początkiem krwawienia. W zależności od intensywności urazu może nastąpić po 6-12 godzinach lub później.

Nabytej hemofilii towarzyszy naruszenie percepcji kolorów (ślepota barw). Znaleziono w dzieciństwo rzadko, tylko w przypadku chorób mieloproliferacyjnych i autoimmunologicznych, kiedy zaczynają wytwarzać się przeciwciała przeciwko czynnikom. Tylko u 40% pacjentów możliwe jest zidentyfikowanie przyczyn nabytej hemofilii, są to ciąża, choroby autoimmunologiczne, przyjmowanie niektórych leków, nowotwory złośliwe.

Jeśli pojawią się powyższe objawy, osoba powinna skontaktować się ze specjalistycznym ośrodkiem leczenia hemofilii, gdzie zostanie mu przepisane badanie i, jeśli to konieczne, leczenie.

Diagnostyka

Na etapie planowania ciąży przyszli rodzice mogą skorzystać z medycznego poradnictwa genetycznego wraz z molekularnymi badaniami genetycznymi i zebraniem danych genealogicznych.

Diagnostyka okołoporodowa składa się z amniopunkcji lub biopsji okrężnicy, a następnie badania DNA uzyskanego materiału komórkowego.

Diagnozę ustala się po szczegółowym badaniu i diagnostyka różnicowa pacjent.

Obowiązkowe badanie fizykalne z badaniem, osłuchiwaniem, badaniem palpacyjnym, zebraniem wywiadu rodzinnego w celu zidentyfikowania możliwego dziedziczenia.

Badania laboratoryjne hemostazy:

Koagulogram;
- ilościowe określenie czynników IX i VIII;
- definicja INR - międzynarodowy współczynnik znormalizowany;
- badanie krwi w celu obliczenia ilości fibrynogenu;
- tromboelastografia;
- trombodynamika;
- wskaźnik protrombiny;
- obliczenie APTT (czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji).

Pojawienie się hemarthrosis u ludzi wymaga radiografii dotkniętego stawu i krwiomoczu - dodatkowe badania czynność moczu i nerek. Diagnostyka USG wykonywane z krwotokami zaotrzewnowymi i krwiakami w powięzi narządy wewnętrzne. W przypadku podejrzenia krwotoku mózgowego obowiązkowe jest wykonanie CT lub MRI.

Diagnozę różnicową przeprowadza się z trombastenią Glanzmanna, plamicą małopłytkową, chorobą von Willebranda i trombocytopatią.

Leczenie

Choroba jest nieuleczalna, ale podatna na hemostatyczną terapię zastępczą koncentratami brakujących czynników. Dawkę koncentratu dobiera się w zależności od stopnia jego niedoboru, nasilenia hemofilii, rodzaju i nasilenia krwawienia.

Ważne jest, aby rozpocząć leczenie przy pierwszym krwawieniu. Pomaga to uniknąć wielu komplikacji, które już wymagają interwencja chirurgiczna.

Leczenie składa się z dwóch elementów – stałego podtrzymującego lub profilaktycznego oraz natychmiastowego, z objawami zespołu krwotocznego. Opieka podtrzymująca składa się z okresowej samoopieki podawanie dożylne koncentrat czynnika przeciwhemofilowego. Zadaniem lekarzy jest zapobieganie występowaniu artropatii i krwawień w różnych częściach ciała. W ciężkiej hemofilii częstość podawania sięga 2-3 razy w tygodniu z leczenie profilaktyczne i do 2 razy dziennie z głównym.

Podstawą leczenia są leki przeciwhemofilowe, transfuzje krwi i jej składniki.

Terapia hemostatyczna hemofilii typu A polega na zastosowaniu krioprecypitatu, koncentratu globulin przeciwhemofilnych wytworzonych ze świeżo mrożonego osocza ludzkiego.
Hemofilię typu B leczy się IV PPSB – złożony lek, który obejmuje kilka czynników, w tym protrombinę, prokonwertynę i składnik tromboplastyny ​​​​osocza. Dodatkowo podaje się świeżo mrożone osocze dawcy.
W przypadku hemofilii typu C stosuje się świeżo mrożone suche osocze.

Leczenie objawowe polega na wyznaczeniu glukokortykoidów, angioprotektorów. Uzupełniony o fizjoterapię. Pierwsza pomoc w przypadku krwawienia zewnętrznego obejmuje miejscowe nałożenie gąbki hemostatycznej, opatrzenie rany trombiną oraz założenie tymczasowego bandaża uciskowego.

W wyniku intensywnej zastępczej terapii transfuzyjnej pojawia się hamująca postać hemofilii, charakteryzująca się pojawieniem się inhibitorów czynników krzepnięcia, które neutralizują podawany pacjentowi czynnik przeciwhemofilowy, co prowadzi do bezskuteczności leczenia. Sytuację ratuje plazmafereza i wyznaczenie leków immunosupresyjnych.

W przypadku krwotoku w stawie zaleca się odpoczynek przez 3-5 dni, niesteroidowe leki przeciwzapalne w tabletkach i miejscowo glikokortykosteroidy. Chirurgia pokazane na nieodwracalne uszkodzenie wspólna funkcja, jej zniszczenie.

Leczenie alternatywne

Oprócz leczenia pacjentów można leczyć za pomocą Medycyna tradycyjna. Zapobieganie krwawieniom można przeprowadzić za pomocą ziół, które mają właściwości ściągające, które pomagają wzmocnić ściany naczyń krwionośnych. Należą do nich krwawnik pospolity, ekstrakt z pestek winogron, jagody, pokrzywa.

Aby poprawić krzepliwość krwi, wykonaj następujące czynności Rośliny lecznicze: arnika, kolendra, traganek, korzeń mniszka lekarskiego, japoński owoc Sophora i inne.

Komplikacje

Komplikacje są podzielone na grupy.

związane z krwotokami:

a) niedrożność jelit lub ucisk moczowodów przez rozległe krwiaki;
b) deformacje układu mięśniowo-szkieletowego – zanik mięśni, uzurpacja chrząstki, skrzywienie miednicy lub kręgosłup jako powikłanie hemofilnej choroby zwyrodnieniowej stawów;
c) zakażenie krwiakami;
d) niedrożność dróg oddechowych.

Związane z układ odpornościowy - pojawienie się inhibitorów czynników utrudniających leczenie.

Są bardziej narażeni na zakażenie wirusem HIV, wirusem opryszczki i cytomegalii oraz wirusowym zapaleniem wątroby.

Zapobieganie

Nie ma specyficznej profilaktyki. Tylko możliwe profilaktyka lekowa aby zapobiec krwawieniu. Wychodząc za mąż i planując ciążę, ważne jest, aby przez to przejść medyczne poradnictwo genetyczne w ogóle niezbędne badanie .

Prognoza

Na łagodna forma rokowanie jest korzystne. Gdy jest ciężki, znacznie się pogarsza. Generalnie zależy to od rodzaju, nasilenia, terminowości leczenia i jego skuteczności. Pacjent jest zarejestrowany, ze względu na niepełnosprawność.

Ilu mieszka w? różne rodzaje hemofilia? Lekka forma nie wpływa na długość życia pacjenta. Skuteczne i trwałe leczenie postaci umiarkowanych i ciężkich pomaga pacjentowi żyć tak długo, jak żyją zdrowi ludzie. Śmierć następuje w większości przypadków po krwotokach w mózgu.

Hemofilia to grupa choroby genetyczne odziedziczony, w którym upośledzona jest krzepliwość krwi. U ludzi gen wywołujący hemofilię znajduje się na chromosomach X, które odpowiadają za płeć osoby.

W normalnych warunkach gen ten odpowiada za syntezę specjalnych białek – czynników krzepnięcia krwi. W hemofilii typu A mutacja genu powoduje obniżenie poziomu czynnika krzepnięcia VIII w organizmie. W hemofilii typu B poziom czynnika IX jest obniżony.

Pacjenci z hemofilią, z powodu braku czynników krzepnięcia, cierpią na zwiększone krwawienie z otarciami, skaleczeniami i wstrzyknięciami. Istnieje duże prawdopodobieństwo samoistnych krwotoków w narządach i tkankach bez oczywiste powody. Krwotoki w stawach są normalne, codzienne aktywność fizyczna. Jeśli krwotok wystąpi w ważnym narządzie, możliwy jest zgon.

Wbrew popularnemu mitowi osoby z hemofilią nie mogą umrzeć od prostego skaleczenia. wada genetyczna dotyczy tylko wewnętrzna ścieżka krzepnięcie krwi. ścieżka zewnętrzna, aktywowany przez inne czynniki, pomaga zatrzymać krwawienie z drobnych skaleczeń i otarć.

Problem polega na tym, że w przypadku rozległego urazu lub zabiegu chirurgicznego potrzebne są zarówno zewnętrzne, jak i wewnętrzne szlaki krzepnięcia, aby skutecznie zatrzymać krwawienie.

Jak przenoszona jest hemofilia?

Choroby dziedziczne przechodzą z rodziców na dzieci. Ponieważ mutacja jest zlokalizowana na chromosomach płci X, to, czy dana osoba będzie miała hemofilię, czy nie, zależy od płci.

Z reguły kobiety nie chorują na hemofilię. W rzadkich przypadkach możliwa jest nowa mutacja; w tym przypadku osoba z hemofilią nigdy nie miała chorych krewnych.

Mit, że tylko królowie cierpią na hemofilię, nie powstał znikąd. Królowa Wiktoria ze Zjednoczonego Królestwa Wielkiej Brytanii była nosicielką genu hemofilii i przekazała go swoim dzieciom. Ponieważ w tamtych czasach osoby królewskie mogły poślubić tylko równych sobie, wkrótce doprowadziło to do tego, że hemofilia rozprzestrzeniła się w rodzinach panujących dynastii w całej Europie.

Jak dziedziczy się hemofilię?

W medycynie dziedziczna choroby genetyczne związane z seksem są nazywane sprzężonymi z chromosomem X. Hemofilia jest cechą recesywną, do manifestacji choroby konieczne jest:
1. Zdobądź 2 chromosomy XX od rodziców, z których każdy ma gen z defektem. Ponieważ kobiety noszą 2 chromosomy XX, wyjaśnia to rzadkość występowania w nich choroby. Jeśli kobieta ma 1 wadliwy gen i 1 normalny, choroba nie ujawni się, ponieważ informacje kodujące białko, czynnik krzepnięcia, zostaną „odczytane” z normalnego źródła. Wadliwy gen będzie przenoszony w rodzinie, kobieta jest nosicielką hemofilii.

2. Pobierz od ojca lub matki jeden chromosom X, w którym będzie wadliwy gen. W tym przypadku dziewczynki z tej rodziny będą nosicielkami hemofilii lub będą całkowicie zdrowe. Mężczyźni nie mają drugiego chromosomu X, więc choroba albo się objawi, albo dziecko będzie miało szczęście i będzie całkowicie zdrowe i nie będzie nosicielem.
Aby określić prawdopodobieństwo posiadania zdrowego dziecka, konieczne jest przeprowadzenie badania genetyczne.

Innym mitem jest to, że osoby z hemofilią nie żyją długo. Przed 1960 średni czas trwaniażycie chorego na hemofilię trwało 10-11 lat. Obecnie, pod warunkiem odpowiedniego leczenia, pacjenci z hemofilią mają prawie normalne życie, z kilkoma zastrzeżeniami. Od lat 80. HIV i AIDS przesunęły się na pierwsze i drugie miejsce jako przyczyny zgonów pacjentów z hemofilią. Do zakażenia dochodzi podczas leczenia preparatami krwi pełnej pobranymi od osób chorych.
Na 3 miejscu marskość wątroby spowodowana przenoszeniem Wirusowe zapalenie wątroby w ten sam sposób.

Leczenie polega na uzupełnieniu brakujących czynników krzepnięcia pochodzących z: oddana krew, krew zwierząt syntetyzowana metodami inżynierii genetycznej. W krajach rozwiniętych preferowane są: ostatnia metoda, jako najbardziej skuteczny i bezpieczny.
Dużą wadą jest wysoka cena leczenie czynnikami rekombinowanymi, tj. uzyskane dzięki inżynierii genetycznej.

Bardzo ważne To ma pomoc socjalna i adaptacja pacjentów z hemofilią. Różne organizacje międzynarodowe i regionalne, takie jak Międzynarodowa Federacja Hemofilii lub Towarzystwo Wszechrosyjskie Hemofilia. Prowadzą szkolenia i seminaria dla rodzin z chorym dzieckiem. Zapewniają również wsparcie prawne i informacyjne.
Ogólnorosyjskie Towarzystwo Hemofilii ma oddziały regionalne.

- dziedziczna patologia układu hemostazy, która opiera się na zmniejszeniu lub naruszeniu syntezy czynników krzepnięcia krwi VIII, IX lub XI. Specyficznym przejawem hemofilii jest skłonność pacjenta do różne krwawienia: hemartroza, krwiaki śródmięśniowe i zaotrzewnowe, krwiomocz, krwawienia z przewodu pokarmowego, przedłużone krwawienia podczas operacji i urazów itp. W diagnostyce hemofilii ogromne znaczenie mają poradnictwo genetyczne, określenie poziomu aktywności czynników krzepnięcia, badania DNA, analiza koagulogramu . Leczenie hemofilii obejmuje Terapia zastępcza: transfuzja hemokoncentratów z czynnikami krzepnięcia VIII lub IX, świeżo mrożone osocze, globulina antyhemofilna itp.

Informacje ogólne

Hemofilia to choroba z grupy koagulopatii dziedzicznych, spowodowana niedoborem czynników krzepnięcia osocza krwi i charakteryzująca się zwiększoną skłonnością do krwotoków. Częstość występowania hemofilii A i B wynosi 1 przypadek na 10 000-50 000 mężczyzn. Najczęściej początek choroby występuje we wczesnym dzieciństwie, więc hemofilia u dziecka jest aktualny problem pediatria i hematologia dziecięca. Oprócz hemofilii u dzieci występują również inne dziedziczne skazy krwotoczne: teleangiektazja krwotoczna, trombocytopatia, choroba Glanzmana itp.

Przyczyny hemofilii

Geny powodujące rozwój hemofilii są powiązane z chromosomem płci X, więc choroba jest dziedziczona jako cecha recesywna w linii żeńskiej. dziedziczna hemofilia dotyczy to prawie wyłącznie mężczyzn. Kobiety są przewodnikami (przewodnikami, nosicielkami) genu hemofilii, przenosząc chorobę na niektórych swoich synów.

Na zdrowy człowiek a dyrygentki mają równie prawdopodobne, że mają zarówno chorych, jak i zdrowych synów. Z małżeństwa mężczyzny z hemofilią zdrowa kobieta rodzą się zdrowi synowie lub córki-dyrygenci. Opisane pojedyncze przypadki hemofilia u dziewcząt urodzonych przez matkę nosicielkę i ojca chorego na hemofilię.

Wrodzona hemofilia występuje u prawie 70% pacjentów. W tym przypadku postać i nasilenie hemofilii są dziedziczone. Około 30% obserwacji to sporadyczne formy hemofilii związane z mutacją w locus kodującym syntezę czynników krzepnięcia osocza na chromosomie X. W przyszłości ta spontaniczna postać hemofilii stanie się dziedziczna.

Najważniejsza jest krzepliwość krwi, czyli hemostaza reakcja obronna organizm. Aktywacja układu hemostazy następuje w przypadku uszkodzenia naczyń krwionośnych i wystąpienia krwawienia. Krzepnięcie krwi zapewniają płytki krwi i specjalne substancje - czynniki osocza. W przypadku niedoboru jednego lub drugiego czynnika krzepnięcia terminowa i odpowiednia hemostaza staje się niemożliwa. W hemofilii, z powodu niedoboru VIII, IX lub innych czynników, zaburzona jest pierwsza faza krzepnięcia krwi - tworzenie tromboplastyny. Wydłuża to czas krzepnięcia krwi; czasami krwawienie nie ustaje przez kilka godzin.

Klasyfikacja hemofilii

W zależności od niedoboru jednego lub drugiego czynnika krzepnięcia krwi istnieją hemofilia A (klasyczna), B (choroba świąteczna), C itp.

• Klasyczna hemofilia stanowi zdecydowaną większość (około 85%) przypadków tego zespołu i jest związany z niedoborem czynnika krzepnięcia VIII (globuliny przeciwhemofilowej), prowadzącym do upośledzenia tworzenia aktywnej trombokinazy.
• Na hemofilię B, stanowiący 13% przypadków, brak czynnika IX (składnik plazmatyczny tromboplastyny, czynnik bożonarodzeniowy), który bierze również udział w tworzeniu aktywnej trombokinazy w I fazie krzepnięcia krwi.
• występuje z częstością 1-2% i wynika z niedoboru czynnika XI krzepnięcia krwi (prekursor tromboplastyny). Inne odmiany hemofilii stanowią mniej niż 0,5% przypadków; w tym przypadku może wystąpić niedobór różnych czynników osocza: V (parahemofilia), VII (hipoprokonwertynemia), X (choroba Stuarta-Prawera) itp.

Ciężkość przebiegu klinicznego hemofilii zależy od stopnia niedoboru aktywności krzepnięcia osoczowych czynników krzepnięcia.

• W przypadku ciężkiej hemofilii poziom brakującego czynnika wynosi do 1%, czemu towarzyszy rozwój ciężkiego zespołu krwotocznego już we wczesnym dzieciństwie. Dziecko z ciężką hemofilią ma częste spontaniczne i pourazowe krwotoki w mięśniach, stawach i narządach wewnętrznych. Natychmiast po urodzeniu dziecka można wykryć krwiaki głowonogowe, przedłużone krwawienie z procesu pępowinowego, melenę; później - przedłużone krwawienie związane z wyrzynaniem się i zmianą zębów mlecznych.
• Na umiarkowaną hemofilię u dziecka poziom czynnika osocza wynosi 1-5%. Choroba rozwija się w wieku przedszkolnym; zespół krwotoczny jest umiarkowanie wyrażony, występują krwotoki w mięśniach i stawach, krwiomocz. Zaostrzenia zdarzają się 2-3 razy w roku.
• Łagodna postać hemofilii charakteryzuje się poziomem czynnika powyżej 5%. Debiut choroby następuje w wieku szkolnym, często w związku z urazami lub operacjami. Krwawienie jest rzadsze i mniej intensywne.

Objawy hemofilii

U noworodków objawami hemofilii mogą być przedłużone krwawienie z kikuta pępowiny, krwiaki podskórne, krwiaki głowowe. Krwawienie u dzieci w pierwszym roku życia może wiązać się z ząbkowaniem, zabiegami chirurgicznymi (nacięcie wędzidełka języka, obrzezanie). Ostre krawędzie zębów mlecznych mogą powodować przygryzanie języka, warg, policzków oraz krwawienie z błon śluzowych jamy ustnej. Jednak w dzieciństwo hemofilia rzadko debiutuje, ponieważ mleko matki zawarte wystarczająco aktywna trombokinaza.

Prawdopodobieństwo krwawienia pourazowego znacznie wzrasta, gdy dziecko z hemofilią zaczyna wstawać i chodzić. Dla dzieci po roku charakterystyczne są krwawienia z nosa, krwiaki podskórne i śródmięśniowe, krwotoki w dużych stawach. Zaostrzenia skazy krwotocznej występują po infekcjach (ARVI, ospa wietrzna, różyczka, odra, grypa itp.) Z powodu upośledzonej przepuszczalności naczyń. W takim przypadku często występują samoistne krwotoki diapedyczne. Ze względu na stałą i przedłużone krwawienie dzieci z hemofilią mają anemię różne stopnie wyrazistość.

W zależności od stopnia zmniejszenia częstości krwotoków w hemofilii są dystrybuowane w następujący sposób: krwiaki (70-80%), krwiaki (10-20%), krwiomocz (14-20%), krwawienia z przewodu pokarmowego (8%), krwotoki w ośrodkowym układzie nerwowym (5%).

Hemartrozy są najczęstszym i najbardziej specyficznym objawem hemofilii. Pierwsze krwotoki śródstawowe u dzieci z hemofilią występują w wieku 1-8 lat po stłuczeniach, urazach lub samoistnie. Z wyrażoną hemarthrosis zespół bólowy, następuje wzrost objętości stawu, przekrwienie i hipertermia skóry nad nim. Nawracające hemartrozy prowadzą do rozwoju przewlekłego zapalenia błony maziowej, deformacji choroby zwyrodnieniowej stawów i przykurczów. Deformacja choroby zwyrodnieniowej stawów prowadzi do zaburzenia dynamiki całego układu mięśniowo-szkieletowego (skrzywienie kręgosłupa i miednicy, hipotrofia mięśni, osteoporoza, paluch koślawy itp.) oraz do wystąpienia niepełnosprawności już w dzieciństwie.

Hemofilia często powoduje krwawienie w miękkie chusteczki- tkanka podskórna i mięśnie. U dzieci stwierdza się uporczywe siniaki na tułowiu i kończynach oraz często występują głębokie krwiaki śródmięśniowe. Takie krwiaki mają tendencję do rozprzestrzeniania się, ponieważ wypływająca krew nie krzepnie i przenikając wzdłuż powięzi przenika do tkanek. Rozległe i intensywne krwiaki mogą uciskać duże tętnice i obwodowe pnie nerwowe, powodując intensywny ból, paraliż, zanik mięśni lub gangrenę.

Dość często w przypadku hemofilii dochodzi do krwawienia z dziąseł, nosa, nerek i narządów żołądkowo-jelitowych. Krwawienie może wywołać każdy manipulacje medyczne (wstrzyknięcie domięśniowe, ekstrakcja zęba, wycięcie migdałków itp.). Niezwykle niebezpieczne dla dziecka z hemofilią są krwawienia z gardła i nosogardzieli, które mogą prowadzić do niedrożności dróg oddechowych i wymagają pilnej tracheostomii. Krwotoki w oponach i mózgu prowadzą do poważnego uszkodzenia OUN lub śmierci.

Krwiomocz w hemofilii może wystąpić samoistnie lub w wyniku urazu okolicy lędźwiowej. Jednocześnie odnotowuje się zjawiska dysuryczne, z tworzeniem się skrzepów krwi w drogach moczowych - ataki kolki nerkowej. U pacjentów z hemofilią, pyeloektazją, wodonerczem często występuje odmiedniczkowe zapalenie nerek.

Krwawienie z przewodu pokarmowego u pacjentów z hemofilią mogą być związane z przyjmowaniem NLPZ i innych leków, z zaostrzeniem utajonego przebiegu wrzodów żołądka i dwunastnicy, nadżerkowego zapalenia żołądka, hemoroidów. W przypadku krwotoków w krezce i sieci pojawia się obraz ostry brzuch wymagające diagnostyki różnicowej z ostrym zapaleniem wyrostka robaczkowego, niedrożnością jelit itp.

Charakterystyczną oznaką hemofilii jest opóźniony charakter krwawienia, które zwykle nie rozwija się bezpośrednio po urazie, ale po pewnym czasie, czasem po 6-12 lub więcej godzinach.

Diagnoza hemofilii

Diagnozę hemofilii przeprowadza się przy udziale szeregu specjalistów: neonatologa, pediatry, genetyka, hematologa. Jeśli dziecko ma współistniejąca patologia lub powikłania choroby podstawowej, konsultacje odbywają się z gastroenterologiem dziecięcym, traumatologiem ortopedą dziecięcym, otolaryngologiem dziecięcym, neurologiem dziecięcym itp.

Małżeństwa, które są zagrożone urodzeniem dziecka z hemofilią, powinny na etapie planowania ciąży skorzystać z poradnictwa medycznego w zakresie genetyki. Analiza danych genealogicznych i molekularne badania genetyczne mogą ujawnić nosicielstwo wadliwego genu. Możliwe jest przeprowadzenie prenatalnej diagnostyki hemofilii za pomocą biopsji kosmówki lub amniopunkcji oraz badania DNA materiału komórkowego.

Po urodzeniu dziecka rozpoznanie hemofilii potwierdza badania laboratoryjne hemostaza. Główne zmiany parametrów koagulogramu w hemofilii są reprezentowane przez wzrost czasu krzepnięcia krwi, APTT, czasu trombinowego, INR, czasu ponownego zwapnienia; spadek PTI itp. Kluczowy przy diagnozowaniu postaci hemofilii należy do definicji obniżenia aktywności prokoagulacyjnej jednego z czynników krzepnięcia poniżej 50%.

W przypadku hemarthrosis dziecko z hemofilią przechodzi prześwietlenie stawów; w krwotok wewnętrzny i krwiaki zaotrzewnowe - USG jamy brzusznej i przestrzeni zaotrzewnowej; z krwiomoczem - ogólna analiza moczu i USG nerek itp.

Leczenie hemofilii

W przypadku hemofilii całkowite wyeliminowanie choroby jest niemożliwe, dlatego podstawą leczenia jest hemostatyczna terapia zastępcza koncentratami VIII i IX czynników krzepnięcia krwi. Wymagana dawka koncentrat zależy od ciężkości hemofilii, nasilenia i rodzaju krwawienia.

W leczeniu hemofilii rozróżnia się dwa kierunki - profilaktyczny i „na żądanie”, w okresie objawów zespołu krwotocznego. Profilaktyczne podawanie koncentratów czynników krzepnięcia jest wskazane u pacjentów z ciężką hemofilią i jest przeprowadzane 2-3 razy w tygodniu, aby zapobiec rozwojowi artropatii hemofilnej i innych krwawień. Wraz z rozwojem zespołu krwotocznego wymagane są wielokrotne transfuzje leku. Dodatkowo stosuje się świeżo mrożone osocze, erytromasę, hemostatyki. Wszystkie inwazyjne interwencje u pacjentów z hemofilią (szycie, ekstrakcja zęba, wszelkie operacje) przeprowadzane są pod przykrywką terapii hemostatycznej.

W przypadku niewielkich krwawień zewnętrznych (skaleczenia, krwawienia z nosa i ust) można zastosować gąbka hemostatyczna, nakładając bandaż ciśnieniowy, lecząc ranę trombiną. Przy nieskomplikowanym krwotoku dziecko potrzebuje pełnego odpoczynku, zimna, unieruchomienia chorego stawu za pomocą szyny gipsowej, w przyszłości - UHF, elektroforezy, terapii ruchowej, lekkiego masażu. Pacjentom z hemofilią zaleca się dietę wzbogaconą o witaminy A, B, C, D, sole wapnia i fosforu.

Profilaktyka obejmuje medyczne poradnictwo genetyczne pary z obciążoną rodzinną historią hemofilii. Dzieci chore na hemofilię powinny zawsze mieć przy sobie specjalny paszport, który wskazuje rodzaj choroby, grupę krwi i przynależność do Rh. Są pokazane reżim ochronny, zapobieganie urazom; obserwacja ambulatoryjna pediatra, hematolog, dentysta dziecięcy, ortopeda dziecięcy i inni specjaliści; obserwacja w specjalistycznym ośrodku hemofilnym.

Hemofilia jest chorobą dziedziczną związaną z naruszeniem krzepliwości krwi, powodującą przedłużające się krwotoki. Krwawienie pojawia się bez wyraźnego powodu i nie można ich powstrzymać przez długi czas.

Hemofilia u mężczyzn i kobiet może prowadzić do śmierci pacjenta w wyniku krwotoku życiowego ważne narządy na przykład do mózgu, nawet przy niewielkim urazie. Pacjenci z ciężką hemofilią stają się niepełnosprawni z powodu występowania częstych krwotoków w tkanki mięśniowe i stawów.

Hemofilię odnotowano w Talmudzie już w II wieku p.n.e., kiedy to opisywano przypadki śmierci chłopców, którzy zostali rytualnie obrzezani.

Przyczyny hemofilii są związane ze zmianą jednego z genów na chromosomie

Przyczyny hemofilii są związane ze zmianą jednego z genów na chromosomie. Hemofilia jest dziedziczona z pokolenia na pokolenie. Hemofilia jest dziedziczona przez linię matczyną, tj. kobiece ciało jest nosicielem wadliwego genu, natomiast hemofilia objawia się głównie u mężczyzn. Są opisane przypadek medyczny wskazując, że choroba występuje również wśród kobiet. Hemofilia występuje niezwykle rzadko u kobiet. Hemofilia u kobiet rozwija się, jeśli oboje rodzice są nosicielami zmienionego genu.

Nosicielka przenosi choroby na dzieci, podczas gdy ona sama pozostaje zdrowa. Synowie takiej kobiety będą cierpieć na hemofilię, a córki będą nosicielkami choroby. Aby przerwać ten łańcuch, genetycy zalecają staranne planowanie narodzin przyszłych dzieci. Genetycy radzą postępować dość surowo: nosicielki genu w ogóle nie powinny rodzić, a jeśli mężczyzna w rodzinie ma hemofilię, to powinni urodzić się synowie, a jeśli dziewczynka zostanie poczęta, konieczne jest sztuczne przerwanie ciąży . Jest to bardzo trudny środek, ale wymuszony, ponieważ do tej pory naukowcom nie udało się jeszcze wyeliminować przyczyny choroby na poziomie genetycznym.

Charakter i czas trwania krwawienia w przypadku uszkodzenia tkanek u pacjenta z hemofilią bardzo różni się od krwawienia występującego u pacjenta z hemofilią zdrowi ludzie

Wyróżnia się następujące objawy hemofilii:

• zwiększone krwawienie;
• krwiaki podskórne, podpowięziowe i śródmięśniowe;
• hemarthrosis dużych stawów;
• ciężkie krwawienie pourazowe.

Charakter i czas trwania krwawienia w przypadku uszkodzenia tkanek u pacjenta z hemofilią bardzo różni się od krwawienia występującego u osób zdrowych. Nawet regularne wstrzyknięcie może spowodować krwawienie z rany przez kilka tygodni i powstanie krwiaka podskórnego.

Powszechnym objawem hemofilii jest obfitość krwotok z nosa co jest bardzo trudne do zatrzymania. W przypadku hemofilii pacjent może mieć krew w moczu.

Noworodki z hemofilią rozwijają duże krwiaki na głowie podczas porodu

U noworodków z hemofilią podczas porodu na głowie tworzą się duże siniaki. Wówczas hemofilia u dzieci objawia się występowaniem krwawienia z pępowiny oraz podczas wyrzynania się pierwszych zębów.

Najczęściej rodzice dowiadują się, że dziecko ma hemofilię, gdy zaczyna chodzić, ponieważ w tym okresie dzieci najczęściej doznają obrażeń.

Hemofilii u dzieci mogą towarzyszyć krwotoki narządów wewnętrznych i uszkodzenia dużych stawów. Jeśli staw krwawi dwukrotnie, może to spowodować jego deformację.

Jeśli zauważysz u dziecka oznaki hemofilii, natychmiast skonsultuj się z lekarzem. Rodzice powinni uważnie monitorować, czy ich dziecko z tą chorobą jest mniej zranione, ale w żadnym wypadku dziecko nie powinno ograniczać się do komunikacji z rówieśnikami. Kiedy dziecko dorośnie, powinno dać się ponieść bezpiecznemu sportowi, jakim jest pływanie. Pływanie jest całkowicie bezpieczne dla dziecka z hemofilią, a także pomaga wzmocnić stawy.

Diagnoza choroby

Diagnozę hemofilii przeprowadza się za pomocą kilku testów laboratoryjnych.

Diagnozę hemofilii przeprowadza się za pomocą następujących badań laboratoryjnych:

• Długi czas krzepnięcia krwi włośniczkowej i żylnej;
• Zakłócony proces powstawania tromboplastyny;
• Zwolnij czas rekalcyfikacji;
• Zmniejszone spożycie protrombiny

Jak leczy się hemofilię?

Leczenie hemofilii ogranicza się do terapii substytucyjnej, w której stosuje się koncentraty VIII i IX czynników krzepnięcia krwi.

Niestety, dzisiejsze leczenie hemofilii nie pozwala na uratowanie pacjenta przed tą chorobą.

Leczenie hemofilii ogranicza się do terapii substytucyjnej, w której stosuje się koncentraty VIII i IX czynników krzepnięcia krwi. W każdym przypadku określane są leki i dawki.

Leki przeciwhemofilne podaje się dożylnie w strumieniu. Zastrzyki podaje się pacjentom codziennie 1-2 razy dziennie.

W przypadku wystąpienia krwotoku w stawie pacjentowi należy zapewnić całkowity odpoczynek przez 3-5 dni i całkowicie unieruchomić chorą część ciała. Przy masywnym krwotoku wykonuje się nakłucie i do stawu wstrzykuje się hydrokortyzon. Następnie pacjentowi przepisuje się lekki masaż kończyny i fizjoterapię.

Hemofilia jest ekstremalnie niebezpieczna choroba zwłaszcza w dzieciństwie. Terminowe odwołanie się do profesjonalnego hematologa może poprawić przebieg choroby i ustabilizować stan organizmu pacjenta. Osoba z hemofilią nie ma innego wyboru, jak nauczyć się żyć z tą chorobą i zrozumieć, że jej organizm wymaga szczególnej ostrożności.