Choroba Perthesa lub dysplazja Mayera. Dysplazja u dzieci: przyczyny, oznaki, leczenie, rokowanie na przyszłość

- duża grupa genetycznie niejednorodnych dysplazji szkieletowych, które łączy naruszenie tworzenia się śródchrzęstnej kości gąbczastej w obszarze przynasad i nasad kości, a także (w niektórych przypadkach) trzonów kręgów. Objawy tego stanu różnią się w zależności od rodzaju choroby, najczęściej występuje skrzywienie nóg, anomalie stawów kończyn i zmniejszenie wzrostu. Rozpoznanie dysplazji nasadowej przeprowadza się na podstawie danych rentgenowskich, badania historii dziedzicznej pacjenta i molekularnych analiz genetycznych. Nie ma swoistej terapii, możliwe jest leczenie paliatywne i objawowe, w tym zabiegi ortopedyczne i korekcja chirurgiczna.

Informacje ogólne

Dysplazja nasad nasadowych jest jedną z najczęstszych postaci wrodzonych zmian kostnych o charakterze genetycznym o zróżnicowanym wzorcu dziedziczenia i objawach klinicznych. Wiele wariantów tej patologii było znanych od dawna, jednak jako odrębna jednostka nozologiczna została opisana w 1935 roku przez niemieckiego lekarza T. Feirbanka, który był w stanie prawidłowo ustalić przyczynę choroby - naruszenie rozwój nasad kości. Większość postaci dysplazji nasadowej charakteryzuje autosomalny dominujący wzór dziedziczenia, jednak penetracja i ekspresja wahają się w bardzo szerokim zakresie, co wpływa na kliniczny przebieg patologii. Częstość występowania choroby z autosomalnym dominującym wzorcem dziedziczenia wynosi około 1:10 000, częstość rzadkiej autosomalnej recesywnej postaci choroby jest nieznana. Dysplazja nasadowa większości typów jest jednakowo prawdopodobna zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet, ale niektóre odmiany są nieco częstsze u mężczyzn (rozkład wynosi około 3:1).

Przyczyny i klasyfikacja dysplazji nasadowej

Dysplazja nasadowa charakteryzuje się wyraźną heterogenicznością genetyczną, co stanowi podstawę klasyfikacji różnych wariantów tej choroby. Ponadto istnieją pewne różnice fenotypowe w przebiegu patologii i jej rokowaniu. Według genetyków ponad połowa wszystkich klinicznych przypadków dysplazji nasadowej opiera się na nieznanych obecnie zaburzeniach genetyki molekularnej, dlatego badania nad tą chorobą są kontynuowane. W sumie obecnie znanych jest ponad 10 różnych postaci tej patologii, najczęstsze to typy 1, 2, 3 i 4.

Dysplazja nasad nasadowych typu 1 (choroba Fairbanka) jest chorobą autosomalną dominującą i najczęstszym typem tej malformacji szkieletowej. Jest to spowodowane mutacjami w genie COMP, który znajduje się na 19 chromosomie i koduje oligomeryczne białko macierzy chrzęstnej, jedno z białek odpowiedzialnych za metabolizm i rozwój tkanki kostnej i chrzęstnej. Oprócz dysplazji nasadowej typu 1 mutacje w tym genie mogą prowadzić do innej dobrze znanej choroby układu mięśniowo-szkieletowego, pseudoachondroplazji. Jedną z przyczyn powszechnego występowania tej patologii jest autosomalny dominujący charakter dziedziczenia dysplazji nasadowej.

Dysplazja nasadowa typu 2 jest spowodowana mutacją w genie COL9A2, który koduje łańcuch alfa-2 kolagenu typu 9, który występuje najliczniej w kościach i chrząstkach. Z reguły w genie tym odnotowuje się mutacje zmiany sensu, prowadzące do zmiany struktury kodowanego białka, co powoduje zmiany patologiczne.

Dysplazja nasadowa typu 3 jest w dużej mierze podobna w swojej etiologii do poprzedniego wariantu choroby, ponieważ jest spowodowana mutacją genu COL9A3 zlokalizowanego na 20 chromosomie. Koduje inny łańcuch kolagenu typu 9, dlatego zaburzenia w jego strukturze prowadzą do rozwoju patologii kostnych i komplikują tworzenie się kości śródchrzęstnych.

Dysplazja nasadowa typu 4 spowodowana jest mutacjami w genie SLC26A2 zlokalizowanym na 5 chromosomie. Jest to choroba autosomalna recesywna. Produktem ekspresji tego genu jest białko transbłonowe chondroblastów i osteoblastów, które odpowiada za transport jonów siarczanowych, niezbędnych do tworzenia proteoglikanów tkanki chrzęstnej i kostnej. Cechy strukturalne SLC26A2 prowadzą do stosunkowo wysokiej częstości rozwoju w nim wad, dlatego mutacje w tym genie są przyczyną wielu dziedzicznych chorób układu mięśniowo-szkieletowego. Oprócz mnogiej dysplazji nasadowej defekty SLC26A2 są przyczyną niektórych rodzajów achondrogenezy, atelosteogenezy, dysplazji rozkurczowej.

Istnieje wiele innych rodzajów dysplazji nasadowej, a dla niektórych zidentyfikowano kluczowe geny. Ale są one znacznie rzadsze - istnieją formy tych chorób opisane tylko w kilku rodzinach. Oprócz faktycznej etiologii, różne postacie dysplazji nasadowej mogą różnić się przebiegiem klinicznym – różnym wiekiem zachorowania, obecnością lub brakiem innych zaburzeń (utrata słuchu, głuchota, krótkowzroczność, nieprawidłowości skórne). Jednak charakter zaburzeń kostnych w różnych postaciach jest bardzo podobny i sprowadza się do anomalii w rozwoju stawów, zwłaszcza tych, które doświadczają największego obciążenia – biodra, kolana, stawu skokowego. Rola aktywności fizycznej w rozwoju anomalii szkieletowych w dysplazji nasadowej jest dość duża, dlatego różne metody leczenia ortopedycznego mogą znacząco poprawić stan pacjentów.

Objawy dysplazji nasadowej

Ze względu na wyraźną niejednorodność dysplazji nasadowej początek objawów tej choroby może rozpocząć się w różnym wieku, w zależności od rodzaju patologii. Niektóre formy prowadzą do anomalii szkieletowych, które są już zarejestrowane przy urodzeniu pacjenta, znaczna część odmian charakteryzuje się rozwojem wad w wieku 2-3 lat, niektóre rzadkie typy dysplazji nasadowej rozpoznaje się w okresie dojrzewania lub nawet dorosłość. Powodem, dla którego zaburzenie to zwykle zaczyna się we wczesnym dzieciństwie, jest zwiększony nacisk wywierany na kości i stawy po chodzeniu i przybieraniu na wadze.

Wiele postaci dysplazji nasadowej charakteryzuje się rozwojem skrzywienia nóg w kształcie litery X lub O, z powodu deformacji nasad kości udowej i piszczeli. W niektórych przypadkach odnotowuje się niski wzrost, spowodowany zarówno skróceniem długości kończyn (z powodu skrócenia długich kości rurkowych), jak i zmniejszeniem ciała z powodu deformacji kręgosłupa. Niemal wszystkie rodzaje dysplazji nasadowej w większym lub mniejszym stopniu prowadzą do hipoplazji trzonów kręgów i opóźnionego powstawania w nich punktów kostnienia. Może to powodować zmniejszenie długości kręgosłupa i jego różnych krzywizn (skolioza, lordoza) – zwłaszcza przy braku metod korekcji ortopedycznej. Częstym objawem wielu rodzajów dysplazji nasadowej jest również zwiększona ruchomość wielu stawów.

Oddzielnym postaciom dysplazji nasadowej, oprócz zaburzeń szkieletowych, towarzyszą uszkodzenia narządów wewnętrznych, oczu, układu słuchowego i hormonalnego. Na przykład typ Walcott-Ralshson objawia się wczesnym rozwojem cukrzycy insulinozależnej i krótkowzroczności, niektóre inne formy są połączone z głuchotą. Opisano odmiany dysplazji nasadowej, które również charakteryzują się osteoporozą i atrofią skóry. Rozwój intelektualny nie jest zaburzony w większości rodzajów choroby, ale w niektórych postaciach można zaobserwować opóźnienie umysłowe o różnym nasileniu. Najczęściej dysplazja nasadowa nie wpływa na długość życia pacjentów, ale współistniejące zaburzenia charakterystyczne dla niektórych postaci mogą prowadzić do poważnych powikłań.

Diagnostyka i leczenie dysplazji nasadowej

Wiodącą rolę w określaniu każdego rodzaju dysplazji nasadowej odgrywają badania rentgenowskie, ogólne badanie pacjentów i molekularne analizy genetyczne. W niektórych przypadkach dodatkowo wykorzystuje się badanie historii dziedzicznej - jego wyniki mogą się różnić w zależności od autosomalnego recesywnego lub dominującego charakteru dziedziczenia patologii. Na zdjęciach radiologicznych w zależności od postaci dysplazji nasadowej i wieku pacjentów można określić spowolnienie procesów kostnienia nasad, ich deformację i skrócenie kości długich. Starsi pacjenci często wykazują powiększenie i deformację stawów kolanowych i skokowych. Wiele postaci dysplazji nasadowej prowadzi również do deformacji trzonów kręgów, ich wiek kostny często pozostaje w tyle za faktycznym.

Molekularna diagnostyka genetyczna dysplazji nasadowej jest możliwa tylko w przypadku niektórych najczęstszych postaci choroby o wiarygodnie znanej etiologii. Z reguły większość laboratoriów i klinik udostępnia tę opcję dla typów patologii spowodowanych mutacjami w genach COMP, COL9A2, COL9A3 i SLC26A2. Najczęściej stosowaną metodą jest bezpośrednie automatyczne sekwencjonowanie powyższych genów w celu wykrycia mutacji. Aby zdiagnozować formy dysplazji nasadowej, które są połączone z innymi wadami rozwojowymi (na przykład głuchota, zaburzenia oczu i endokrynologiczne), mogą być wymagane inne metody badawcze - badanie przez specjalistę o odpowiednim profilu, badania krwi i moczu.

W chwili obecnej nie ma swoistego leczenia dysplazji nasadowej, stosuje się różne metody leczenia podtrzymującego i objawowego. Szczególnie ważne jest terminowe przepisywanie korekcji ortopedycznej - noszenie bandaży i gorsetów w celu zmniejszenia obciążenia kręgosłupa i stawów nóg. Pozwala to uniknąć poważnych deformacji, a tym samym poprawia jakość życia pacjentów z dysplazją nasadową. Niektóre już rozwinięte krzywizny i wady można skorygować interwencją chirurgiczną. Leczenie objawowe wskazane jest również w przypadku zaburzeń towarzyszących niektórym postaciom dysplazji nasadowej – cukrzyca, krótkowzroczność, osteoporoza.

Prognoza i zapobieganie dysplazji nasadowej

Z reguły rokowanie w większości postaci dysplazji nasadowej pod względem przeżycia pacjenta jest korzystne – deformacje kończyn i niski wzrost nie zagrażają życiu i nie skracają czasu jego trwania. Tylko niektóre ciężkie formy skrzywienia kręgosłupa mogą prowadzić do naruszeń narządów wewnętrznych, co pogarsza przebieg choroby. Dzięki szybkiemu wykryciu dysplazji nasadowej i rozpoczęciu leczenia ortopedycznego niepełnosprawność pacjentów jest stosunkowo rzadka, wielu zachowuje mobilność i zdolność do pracy (choć nieco ograniczona). Obecność współistniejących zaburzeń, zwłaszcza ze strony układu hormonalnego (cukrzyca), pogarsza rokowanie. Zapobieganie dysplazji nasad jest możliwe tylko w ramach poradnictwa medycznego i genetycznego rodziców przed poczęciem dziecka (z zaawansowaną dziedzicznością) oraz diagnostyki prenatalnej metodami genetyki molekularnej.

Dysplazja nasady kości udowej - dysplazja Mayera.

Czeczenowa Fatima Waleriewna

Dysplazja nasad kości udowych - dysplazja Mayera

Rozprawy na stopień

Kandydat nauk medycznych

Moskwa - 2009

Praca została wykonana w Centralnym Instytucie Badawczym Traumatologii i Ortopedii Federalnego Instytutu Państwowego im. A.I. N.N. Priorow Rosmedtechnologii

Doradca naukowy:

Doktor nauk medycznych Michajłowa Ludmiła Konstantinowna

Oficjalni przeciwnicy:

Doktor nauk medycznych Kozhevnikov Oleg Vsevolodovich

Doktor nauk medycznych, profesor Kuznechikhin Jewgienij Pietrowicz

Organizacja wiodąca: Federalna Instytucja Państwowa „Moskiewski Instytut Badawczy Pediatrii i Chirurgii Dziecięcej Rosmedtekhnologii”.

Obrona odbędzie się na posiedzeniu rady ds. obrony prac doktorskich i magisterskich D 208.112.01 w Centralnym Instytucie Badawczym Traumatologii i Ortopedii. N.N. Priorow Rosmedtechnologii.

Adres: 127299, Moskwa, ul. Priorowa, 10.

Rozprawę można znaleźć w bibliotece FGU CITO.

Sekretarz Naukowy Rady Obrony Rozpraw Doktorskich i Kandydatów S.S. Rodionowa

Znaczenie pracy.

W praktyce dziecięcej poradni ortopedycznej często istnieje potrzeba diagnozy i diagnostyki różnicowej chorób głowy kości udowej u dzieci w wieku przedszkolnym. Niekiedy obraz kliniczno-radiologiczny koksalgii interpretuje się jako początkowy etap choroby Legga-Calve-Perthesa i przeprowadza odpowiednie leczenie (przede wszystkim przedłużone unieruchomienie), co w przypadku błędnej diagnozy może prowadzić do poważnych powikłań. Jednocześnie u dzieci w wieku przedszkolnym ortopeda spotyka się z patologią, która jest diagnozowana jako izolowana dysplazja głów kości udowej - odmiana dysplazji nasadowej - dysplazja Mayera.

Dotychczas izolowana dysplazja głowy kości udowej – dysplazja Mayera – nie została dostatecznie zbadana. Jako pierwszy zidentyfikował dysplazję nasadową głowy kości udowej S. Pedersen (1960). W swoich badaniach opisał takich pacjentów jako: „pacjenci z nietypowym przebiegiem choroby Legga-Calve-Perthesa”.

J. Meyer (1964) uważał, że początkowo objawia się dysplazja nasad głowy kości udowej, a następnie na jej tle rozwija się choroba Legga-Calve-Perthesa.

P. Maroteaux i Hedon (1981) opisali około 35 przypadków izolowanej dysplazji nasadowej obu stawów biodrowych u dzieci poniżej 6 roku życia.

W literaturze krajowej praktycznie nie ma systematycznych danych na temat dysplazji Mayera. Jednocześnie terminowa i prawidłowa diagnoza dysplazji Mayera jest niezwykle ważna dla odpowiedniego i skutecznego leczenia.

Rozpoznanie dysplazji Mayera u dzieci jest niezwykle ważne, ponieważ ortopeda musi monitorować rozwój nasad głowy kości udowej w miarę wzrostu dziecka. Nieodpowiednie obciążenie (skoki, nadmierna ruchliwość), brak witamin, składników białkowych i mineralnych w diecie dziecka może prowadzić do upośledzenia rozwoju nasad kości. Przede wszystkim należy odróżnić dysplazję Mayera od mnogiej dysplazji nasadowej, choroby Legga-Calve-Perthesa i odczynowego zapalenia błony maziowej stawu biodrowego.

Niedostateczna wiedza na temat dysplazji Mayera prowadzi do niewłaściwego podejścia do leczenia pacjentów, którzy są przeciwwskazani w długotrwałym unieruchomieniu, ponieważ leczenie wpływa na stopień przywrócenia anatomicznej i funkcjonalnej przydatności stawu biodrowego w okresie wzrostu dziecka z chorobą Mayera. dysplazja. Wszystko to determinuje znaczenie tego tematu na obecnym etapie rozwoju ortopedii dziecięcej.

Cel badania - opracowanie szczegółowej charakterystyki klinicznej i radiologicznej oraz różnicowych kryteriów diagnostycznych dysplazji Mayera w aspekcie wieku.

Cele badań:

1. Sformułuj algorytm badania dzieci z koksalgią i dysfunkcją stawu biodrowego w wieku od 1 do 7 lat.

2. Zbadanie możliwości klinicznych, radiologicznych i laboratoryjnych metod badawczych w diagnostyce dysplazji Mayera.

3. Opracowanie różnicowych kryteriów diagnostycznych dla dysplazji Mayera z chorobą Legga-Calve-Perthesa, z mnogą dysplazją nasadową, z reaktywnym zapaleniem błony maziowej stawu biodrowego u dzieci w wieku przedszkolnym.

4. Opracuj zestaw środków terapeutycznych dla dysplazji Mayera. 5. Zbadanie natychmiastowych wyników leczenia dzieci z dysplazją Mayera.

Materiały i metody badawcze.

Praca opiera się na analizie wyników badania ankietowego 278 pacjentów w wieku od 1 do 7 lat z klinicznymi objawami patologii stawu biodrowego, którzy byli badani i leczeni w poradni przychodni pediatrycznej poradni konsultacyjnej CITO od stycznia 2000 do lipca 2008 . Spośród nich z pierwotnym rozpoznaniem choroby Perthesa - 106 pacjentów, z rozpoznaniem koksalgii - 55 dzieci, z odczynowym zapaleniem błony maziowej stawu biodrowego - 84 dzieci.

Po zbadaniu i analizie danych klinicznych i radiologicznych 278 pacjentów zidentyfikowano grupę dzieci z dysplazją Mayera - 31 dzieci, w tym 23 chłopców (74,2%) i 8 dziewcząt (25,8%).

W pracy zastosowano następujące metody: badanie kliniczne z antropometrią i angulometrią, radiografia, radiometria, ultrasonografia, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny, metody laboratoryjne.

Nowość naukowa.

Po raz pierwszy szczegółowo zbadano kliniczny i radiologiczny obraz dysplazji Mayera. Opracowano algorytm diagnostyki różnicowej dysplazji Mayera z mnogą dysplazją nasadową, chorobą Legga-Calve-Perthesa i odczynowym zapaleniem błony maziowej stawu biodrowego u dzieci w wieku przedszkolnym. Opracowano taktykę terapeutyczną, warunki obserwacji ambulatoryjnej dla dysplazji Mayera, w zależności od obecności lub braku powikłań (aseptyczna martwica głowy kości udowej).

Prześledzono obraz rentgenowski dysplazji nasadowej głowy kości udowej u dzieci w okresie wzrostu. W przypadku dysplazji Mayera nastąpił obustronny spadek wskaźnika nasady głowy kości udowej w porównaniu z wskaźnikiem nasady głowy kości udowej obliczonym u zdrowych dzieci w podobnych grupach wiekowych za pomocą radiometrii.

Udowodniono, że podczas wzrostu dziecka z dysplazją Mayera bliższe nasady kości udowej pozostają zmniejszone.

Praktyczne znaczenie.

Prawidłowa diagnoza i obserwacja pacjentów z dysplazją Mayera do końca wzrostu kostnego pozwoliła na utrzymanie prawidłowej funkcji stawów przy odpowiedniej aktywności fizycznej i uniknięcie niewskazanego leczenia. Dzieci z opóźnionym rozwojem nasady bliższej kości udowej należy obserwować do końca wzrostu z odpowiednią korekcją aktywności ruchowej.

Postanowienia rozprawy zgłoszonej do obrony.

Dysplazja Mayera jest dziedziczną chorobą szkieletową. Dzieci z dysplazją Mayera powinny być obserwowane przez ortopedę podczas wzrostu szkieletu. Leczenie zachowawcze jest wskazane u pacjentów z dysplazją nasadową głowy kości udowej tylko w przypadku aseptycznej martwicy głowy kości udowej.

Zatwierdzenie pracy.

Główne postanowienia pracy zostały zgłoszone i omówione na VIII Kongresie Traumatologów i Ortopedów Rosji (Samara, 6-8 czerwca 2006), na XI Kongresie Pediatrów Rosyjskich „Rzeczywiste problemy pediatrii” (Moskwa, 5 lutego 8, 2007), na Republikańskiej Konferencji Naukowo-Praktycznej z udziałem międzynarodowym „Rzeczywiste problemy traumatologii dziecięcej, ortopedii i neurochirurgii” (Taszkent, 24 maja 2007), na konferencji naukowej i praktycznej traumatologów dziecięcych i ortopedów Rosji z międzynarodowymi udział „Aktualne problemy traumatologii i ortopedii dziecięcej” (Jekaterynburg, 19-21 września 2007r.), w konferencji naukowo-praktycznej z udziałem międzynarodowym „Aktualne problemy patologii kości u dzieci i dorosłych” (Moskwa, 23-24 kwietnia, 2008), na ogólnorosyjskim sympozjum dziecięcych ortopedów traumatologów z udziałem międzynarodowym „Poprawa opieki traumatologicznej i ortopedycznej nad dziećmi” ( Kazań 16-18 września 2008 r.).

Publikacje i informacje dotyczące wprowadzenia do praktyki.

Zakres i struktura pracy.

Materiał rozprawy przedstawiono na 126 stronach tekstu maszynowego, zilustrowanych 11 tabelami, 5 wykresami, 47 rysunkami. Składa się ze wstępu, 5 rozdziałów, zakończenia, konkluzji, spisu piśmiennictwa, w tym 168 źródeł, z których 68 to źródła krajowe, a 100 zagraniczne.

Praca ta opiera się na badaniu kliniki, diagnostyce i leczeniu 278 pacjentów dziecięcej poradni konsultacyjnej FGU CITO im. N.N. Priorov w wieku od 1 do 7 lat z klinicznymi objawami patologii stawu biodrowego od stycznia 2000 r. do lipca 2008 Wszystkie dzieci przebywały na leczeniu ambulatoryjnym i zostały przebadane na oddziale polikliniki dziecięcej, oddziale radiologii i oddziale diagnostyki funkcjonalnej.

Pacjenci byli badani klinicznie, radiologicznie i laboratoryjnie, maksymalny okres obserwacji wynosił 9 lat.

Septyczne zapalenie stawów różnicowano z przemijającym zapaleniem błony maziowej na podstawie 4 wskaźników klinicznych: gorączka dziecka powyżej 37,5°C, brak podparcia na nodze, OB powyżej 20 mm/godz. i leukocytoza powyżej 12 000 komórek/mm3. W przypadku podejrzenia septycznego zapalenia stawu biodrowego dzieci były hospitalizowane na specjalistycznych oddziałach i nie były włączane do naszego badania.

W przypadku przetrwałego zapalenia błony maziowej stawu biodrowego, które nie reagowało na terapię przez 2-3 miesiące, pacjentów kierowano na badanie immunologiczne w celu wykluczenia określonej infekcji (wirus cytomegalii, mykoplazmę, toksoplazmę, chlamydię, opryszczkę itp.). W naszej pracy w grupie dzieci z zapaleniem błony maziowej stawu biodrowego zapalenie błony maziowej utrzymywało się przez 2,5 miesiąca u 3 pacjentów w trakcie terapii. W dalszym badaniu stwierdzono zakażenie chlamydiami u 1 dziecka, mykoplazmą w połączeniu z wirusem opryszczki pospolitej u 1 dziewczynki. 6-letni chłopiec miał trudne do wyleczenia zapalenie błony maziowej obu stawów biodrowych i początkowo choroba zaczęła się po stronie prawej, następnie po 4 miesiącach rozpoznano proces patologiczny w stawie biodrowym lewym. Szczegółowe badanie dziecka wykazało zakażenie cytomegalowirusem we krwi. Po określonej terapii nie stwierdzono objawów zapalenia błony maziowej stawu biodrowego u wszystkich trojga dzieci z kontrolnym USG.

Z naszych obserwacji wynika, że ​​najczęściej pacjenci zgłaszali się z pierwotnym rozpoznaniem choroby Perthesa (38%). Jednak po badaniu 278 pacjentów pod naszą kontrolą chorobę Perthesa potwierdzono u 28% dzieci. Odczynowe zapalenie błony maziowej stawu biodrowego rozpoznano u 32% pacjentów, przemijającą koksalgię u 10%. Z gruźliczym zapaleniem stawów biodrowych - do dalszego badania nie włączono 4 dzieci i 2 pacjentów z reumatoidalnym zapaleniem stawów. Wysłano ich do wyspecjalizowanych placówek na leczenie i dalszą obserwację.

42 pacjentów (15%) zgłosiło się do nas ze skargami na zaburzenia chodu, ale nie zgłosiło się na drugą wizytę. Skontaktowaliśmy się telefonicznie z rodzicami 11 dzieci, które zgłosiły się raz, 11-24 miesiące po konsultacji w CITO, i dowiedzieliśmy się, że nie ma już zaburzeń chodu i są one obserwowane w przychodni w miejscu zamieszkania.

Warto zauważyć, że największa liczba pojedynczych odwołań przypada na grupę wiekową od 1 do 3 lat. Można przypuszczać, że w tym właśnie wieku pojawiły się pierwsze dolegliwości dziecka związane z możliwą patologią „poślizgu” stawu biodrowego. Bardzo ważne jest objęcie takich pacjentów dynamiczną obserwacją aż do zakończenia wzrostu szkieletu.

W celu przeprowadzenia charakterystyki porównawczej wysokości głów kości udowej u dzieci z dysplazją Mayera w porównaniu z prawidłowymi wymiarami wykonano radiometrię stawów biodrowych prawidłowych u 68 dzieci w wieku od 1 do 7 lat oraz wskaźnik nasady głowy kości udowej został obliczony.

WSKAŹNIK NADRĄŻENIA GŁOWY = a: b,

gdzie a- wymiar podłużny głowy kości udowej (wysokość), b- wymiar poprzeczny głowy.

Rys.1. RTG normalnych stawów biodrowych

Tabela nr 1.

Średnia wielkość nasady głowy kości udowej u dzieci zdrowych w wieku od 1 do 7 lat.

Wymiar podłużny (wysokość) głowy kości udowej (mm)

Poprzeczny rozmiar głowy

biodro (mm)

Wskaźnik nasady głowy kości udowej (IE)

Wraz z wiekiem ten wskaźnik nasady głowy kości udowej wzrasta, podczas gdy w przypadku dysplazji Mayera w każdej grupie wiekowej wskaźnik nasady jest mniejszy niż w tej samej grupie u dzieci zdrowych.

W tym celu wybraliśmy radiogramy dzieci, których rodzice udali się do dziecięcej polikliniki na badanie nieprawidłowej postawy, a stawy biodrowe zostały uwzględnione w badaniu radiologicznym kręgosłupa; do celów badania profilaktycznego; dzieci z jednostronnymi zwichnięciami (pomiary wykonano po przeciwnej stronie). Wymiary podłużne i poprzeczne nasady kości udowej określono na zdjęciach RTG stawów biodrowych w projekcji bezpośredniej i przy prawidłowym ułożeniu dziecka. Porównanie uzyskanych danych rentgenowskich pozwoliło dokładniej powiedzieć o stopniu obniżenia wysokości głowy kości udowej u dzieci z dysplazją Mayera.

Po badaniu kliniczno-radiologicznym 278 pacjentów zidentyfikowaliśmy grupę dzieci z dysplazją Mayera - 31 (11,2%) osób, w tym 23 chłopców i 8 dziewczynek.

Wszystkie dzieci z dysplazją Mayera podzielono na grupy wiekowe: od 1 roku do 2 lat - 7 pacjentów (22,6%), od 2 do 3 lat - 11 dzieci (35,5%), od 3 do 4 lat - 2 dzieci (6,5%), 4-5 lat - 6 dzieci (19,4%), 5-6 lat - 3 pacjentów (9,7%), 6-7 lat - 2 pacjentów (6,5%).

Należy zauważyć, że w grupie pacjentów z dysplazją Mayera rodzice przyprowadzili na badanie profilaktyczne sześcioro dzieci, w momencie badania nie zgłoszono żadnych skarg. Jednak 2 z nich miało w wywiadzie epizody zaburzeń chodu, 4 miało dysplazję stawu biodrowego, objawiającą się późnym pojawieniem się jąder kostnienia głów kości udowej (po 8 miesiącach), co było powodem powołania powtórnego radiografii stawów biodrowych . Rodzice trojga dzieci zwracali uwagę wyłącznie na szybkie zmęczenie dziecka w porównaniu z rówieśnikami. 20 pacjentów skarżyło się na zaburzenia chodu - od okresowego utykania do kulawizny.

Dokładne zebranie wywiadu rozwoju motoryki dziecka od rodziców ujawniło epizody zaburzeń chodu lub dolegliwości krótkotrwałego zespołu bólowego 2-3 miesiące przed leczeniem, które rodzice kojarzyli z „rozciąganiem” mięśni.

W badaniu klinicznym dzieci z dysplazją Mayera stwierdzono u 11 pacjentów ograniczone odwodzenie stawu biodrowego o 30°-40°, a u 7 dzieci hipotrofię mięśni pośladkowych i mięśni ud po stronie zapalenia błony maziowej. Wzrost dzieci mieścił się w normie wiekowej.

Często dysplazja głów kości udowych przebiega bezobjawowo i jest wykrywana przypadkowo podczas badania narządów jamy brzusznej.

Na radiogramach stawów biodrowych u dzieci z dysplazją Mayera w różnych grupach wiekowych stwierdzono późne pojawienie się jąder kostnienia po 8-10 miesiącach. Chrząstkowa część nasady głowy kości udowej jest zmniejszona, odnotowuje się opóźnione pojawianie się pojedynczych lub wielokrotnych jąder kostnienia, tj. Ujawniono wielocentryczne skostnienie nasad (typ jeżynowy), często błędnie diagnozowane jako aseptyczna martwica głów kości udowej (H. Taybi, R. Lachman, 1996). Ten typ dysplazji nie jest związany z wysiękiem stawowym, a USG biodra wykazuje płaską chrzęstną powierzchnię głowy kości udowej. Dzieci z dysplazją głowy kości udowej nie wymagały schematu odciążania i specjalnego leczenia, są jednak „grupą ryzyka” rozwoju aseptycznej martwicy głowy kości udowej i konieczne jest dynamiczne monitorowanie do końca wzrostu szkieletu z zaleceniami ograniczenia skoków , biegi długodystansowe i obciążenia sportowe .

Często dysplazja nasadowa głowy kości udowej jest powikłana aseptyczną martwicą głowy kości udowej z odpowiednim obrazem klinicznym. Kulawizna, ból w stawach biodrowych lub kolanowych, po 7-10 dniach pojawia się hipotrofia mięśni chorej kończyny. Dlatego przeprowadziliśmy diagnostykę różnicową dysplazji Mayera z chorobami takimi jak dysplazja mnogich nasad kości długich, choroba Legga-Calve-Perthesa, odczynowe zapalenie błony maziowej stawu biodrowego, głównie w celu przepisania prawidłowego, adekwatnego leczenia.

Aby wykluczyć mnogą dysplazję nasadową, wykonano zdjęcia rentgenowskie stawów kolanowych, jako najbardziej pouczające obszary w przypadku mnogich zmian nasadowych innych stawów. Na zdjęciach radiologicznych stawów kolanowych z mnogą dysplazją nasadową nasady ulegały zmniejszeniu z nierównymi konturami, nierówną strukturą, a czasami ze zjawiskiem fragmentacji wzdłuż obwodu. Natomiast w przypadku dysplazji Mayera stawy kolanowe są zewnętrznie i radiologicznie bez zmian patologicznych. Należy wykluczyć wielokrotną dysplazję nasadową, ponieważ przy ogólnoustrojowym uszkodzeniu szkieletu przedłużone unieruchomienie nawet poszczególnych stawów jest przeciwwskazane.

Aspektem, który wymaga wyjaśnienia, jest to, czy dysplazja Mayera jest odmianą dysplazji mnogiej nasad kości długich, czy też niezależną postacią dysplazji. Podczas badania rodzin dzieci z dysplazją Mayera w 16% ujawniono tylko patologię stawów biodrowych, a porażka nasady dystalnej ud nigdy nie została wykryta.

Przeprowadzając diagnostykę różnicową dysplazji Mayera i choroby Perthesa, należy pamiętać, że dysplazja Mayera to choroba w młodym wieku (zwykle do 4 lat), natomiast choroba Perthesa według różnych autorów diagnozowana jest po 4 latach. W chorobie Perthesa głowa po przeciwnej stronie jest okrągła, normalnej wielkości, aw dysplazji Mayera obie głowy są zmniejszone. W zależności od przebiegu klinicznego i skuteczności leczenia dysplazja Mayera i choroba Perthesa różnią się od siebie. W przypadku dysplazji Mayera klinika jest mniej wyraźna niż w przypadku choroby Perthesa, długotrwałe unieruchomienie stawu nie jest wymagane (średnio od 3 tygodni, ale nie dłużej niż 6 miesięcy) i następuje przywrócenie struktury głowy kości udowej w krótszym czasie.

Wielu autorów (Pedersen, 1960, Monty, 1962, Wamoscher i Farhi, 1963, J. Meyer, 1964, G.A. Harrison, 1971, P. Beighton, 1988) odnotowało w swoich pracach, że u niektórych dzieci z dysplazją nasadową kości udowej głów, można dołączyć chorobę Legg-Calve-Perthesa lub wyróżnić tych pacjentów jako „nietypowy przebieg choroby Legg-Calve-Perthes”.

Pewne miejsce w badaniach nad chorobą Perthesa zajmuje szeroko pojęta dysplazja (O.L. Nechvolodova i in., 1996, I.V. Popov i in., 1998, M.I. Timofeeva i in., 1989, J. Batory 1982 ). AI Krupatkin (2003), V.D. Sharpar (2004) stwierdził, że główną przyczyną zaburzeń niedokrwiennych w osteochondropatii głowy kości udowej jest ogólna dysplazja nerwowo-naczyniowa, prawdopodobnie pochodzenia wrodzonego.

Diagnostyka różnicowa z reaktywnym zapaleniem błony maziowej stawu biodrowego opiera się na danych z ultrasonografii i radiografii stawów biodrowych, reaktywne zapalenie błony maziowej wymaga leczenia oszczędzającego przez 4-6 tygodni i leczenia przeciwzapalnego.

Algorytm badania dzieci z koksalgią

Numer tabeli 2

Diagnostyka różnicowa dysplazji Mayera

Z chorobą Legga-Calve-Perthesa.

Objawy kliniczne i radiologiczne

Choroba Perthesa

Dysplazja Mayera bez aseptycznej martwicy

Dysplazja Mayera z aseptyczną martwicą

Pierwsze objawy choroby to zwykle

powyżej 4 lat

może być bezobjawowy

poniżej 4 lat

Zaburzenia chodu

Ból w stawie biodrowym

Ból w stawie kolanowym

ograniczenie odwodzenia biodra

Ograniczenie rotacji wewnętrznej biodra

Hipotrofia mięśni kończyny dolnej

Asymetria długości nóg

USG stawów biodrowych

Wielocentryczne kostnienie, gładka chrząstka głowy kości udowej

Zapalenie błony maziowej, aseptyczna martwica głowy kości udowej

Radiografia stawów biodrowych

Zmiany w okolicy przednio-górnego bieguna głowy kości udowej w różnych wariantach (wg inscenizacji S.A. Reinberga).

Głowa kontralateralna ma jednolitą budowę, normalną wysokość i gładkie kontury.

Późne pojawienie się jąder kostnienia głów kości udowych, ich asymetria lub kostnienie wielocentryczne. Zmniejszenie wysokości głów o 1/3.

Aseptyczna martwica głowy kości udowej w połączeniu z obniżoną wysokością. Wysokość kontralateralnej głowy kości udowej jest zmniejszona.

Wszystkich pacjentów z dysplazją Mayera podzielono na 3 grupy:

grupa 1 – dzieci ze zdiagnozowaną aseptyczną martwicą głowy kości udowej (15 osób);

grupa 2 - dzieci z klinicznymi objawami zaburzenia chodu i ograniczeniem odwodzenia i rotacji wewnętrznej do 10º, ale bez cech aseptycznej martwicy głowy kości udowej na zdjęciach RTG stawów biodrowych wykonanych w dynamice (9 dzieci);

grupa 3 – dzieci z wieloośrodkowym skostnieniem głowy kości udowej, zdiagnozowane za pomocą RTG i USG (7 osób).

Leczenie dzieci I grupy obejmowało odciążenie kończyny, fizjoterapię i leczenie farmakologiczne mające na celu złagodzenie objawów bólowych, poprawę krążenia w okolicy stawu biodrowego, utrzymanie funkcji stawu z zachowaniem fizjologicznego napięcia mięśni kończyn dolnych oraz Wykonywano ogólne napięcie mięśniowe, ćwiczenia terapeutyczne i kursy masażu. Zalecono oszczędny reżim z ograniczonym obciążeniem osiowym średnio przez 6 miesięcy, z jego stopniowym rozszerzaniem. Po ustąpieniu zespołu bólowego zalecono pływanie i jazdę na rowerze.

W drugiej grupie dzieciom przepisano oszczędny reżim z wyłączeniem obciążenia osiowego kończyn dolnych przez miesiąc, kurs fizjoterapii i leczenie farmakologiczne. Po miesiącu odciążenia stawu zalecono ćwiczenia terapeutyczne wzmacniające mięśnie ud i mięśni pośladkowych, masaże, pływanie i jazdę na rowerze. Dzieci były pod dynamiczną obserwacją, aby nie przeoczyć aseptycznej martwicy głowy kości udowej i kontrolować rozwój stawów biodrowych.

W trzeciej grupie dzieci zaleca się obserwację dynamiczną do końca wzrostu szkieletu, zwłaszcza w okresach tzw. fizjologicznych „skoków” wzrostu. Zaleca się, aby wykluczyć bieganie długodystansowe, skakanie z wysokości, ale ogólne zajęcia fizyczne są obowiązkowe.

Wyniki leczenia dzieci z dysplazją Mayera oceniono u 22 z 31 pacjentów. U 9 pacjentów nie można było ocenić wyników leczenia, ponieważ po weryfikacji diagnozy i wyznaczeniu leczenia na drugą wizytę, nie przybyli. Jest to 5 dzieci z grupy 2 - dzieci bez aseptycznej martwicy głowy kości udowej, ale z zaburzeniami chodu, ograniczeniem odwodzenia i rotacji wewnętrznej stawu biodrowego do 7º oraz 4 dzieci z grupy 3 - dzieci z wieloośrodkowym skostnieniem głowy kości udowej.

Okres obserwacji wynosił od 6 miesięcy do 9 lat.

Głównym zadaniem w leczeniu dzieci z dysplazją Mayera było przywrócenie anatomicznego kształtu głowy kości udowej i przywrócenie funkcji stawu biodrowego. Wynik leczenia oceniano podczas kompleksowego badania stanu funkcjonalnego stawu biodrowego, które obejmowało:

Subiektywne oznaki oceniające stan pacjenta według rodziców;

Objawy kliniczne (chód, czynność bioder);

Badania instrumentalne (ultradźwięki, metody badań radiacyjnych).

Na podstawie wyników leczenia pacjentów podzielono na grupy o dobrych, zadowalających i niezadowalających wynikach leczenia.

"Dobrze" wynik brano pod uwagę, gdy podczas badania dzieci nie skarżyły się, rodzice byli zadowoleni z funkcji kończyny, ruchu w stawach bez ograniczeń. W powtórnym badaniu ultrasonograficznym nie stwierdzono objawów zapalenia błony maziowej stawu biodrowego (w obecności zapalenia błony maziowej na początku choroby). Na radiogramach widoczne są ślady wskazujące na szczątkowe skutki dysplazji Mayera - obniżenie wysokości głowy kości udowej do 2-3 mm w porównaniu z wysokością głowy kości udowej u zdrowych dzieci w tej samej grupie wiekowej. Rentgenowska odbudowa głów kości udowych nastąpiła w ciągu 12-20 miesięcy od rozpoczęcia leczenia.

W grupie tej znalazło się 11 dzieci (4 dzieci z grupy dzieci z dysplazją Mayera z aseptyczną martwicą głowy kości udowej; 4 dzieci z grupy II, bez aseptycznej martwicy, ale z zaburzeniami chodu; oraz 3 dzieci z grupy z wieloośrodkowym skostnieniem głowy kości udowej).

Uwzględniono wynik leczenia "zadowalający" w brak skarg ze strony rodziców (brak zespołu bólowego, rytmiczny, prawidłowy chód), pełny ruch w stawie biodrowym lub ograniczenie odwodzenia w zakresie 5°-7°, z obniżeniem wysokości głowy kości udowej o 3-5 mm, w porównaniu z wysokością głowy kości udowej u zdrowych dzieci w tej samej grupie wiekowej, rekonstrukcja rtg głowy kości udowej nastąpiła po ponad 24 miesiącach od rozpoczęcia leczenia.

Wynik „zadowalający” odnotowano u 9 (41%) dzieci, wszystkie dzieci z grupy 1 – dysplazja Mayera z aseptyczną martwicą głowy kości udowej.

3. " niedostateczny» uznano za wynik leczenia z okresowym pogorszeniem kliniki w postaci nawrotu bólu w ciągu 1 roku, ograniczenia odwodzenia i rotacji wewnętrznej uda. Zdjęcie rentgenowskie stawów biodrowych bez dodatniej dynamiki w ciągu 6 miesięcy. Przyczyną niezadowalających wyników leczenia w tej grupie pacjentów jest nieprzestrzeganie zaleceń lekarza i rażące naruszenie schematu.

Wynik „niezadowalający” stwierdzono u 2 (9%) pacjentów z grupy dzieci z aseptyczną martwicą głów kości udowych. Monitorowanie wszystkich pacjentów trwa, dzieci już chodzą do szkoły.

Wnioski.

1. Dzieci o późnym wyglądzie i zmniejszonej wielkości jąder kostnienia głowy kości udowej są zagrożone dysplazją Mayera. Potrzebują obserwacji ambulatoryjnej ortopedy do końca wzrostu szkieletu i obowiązkowego przestrzegania schematu ortopedycznego, ponieważ dzieci z dysplazją Mayera mogą rozwinąć wczesną chorobę zwyrodnieniową stawów biodrowych.

2. Aby kwalifikować się do rozpoznania „dysplazji Mayera”, konieczne jest wykluczenie typowej postaci mnogiej dysplazji nasadowej.

3. Dysplazja Mayera powikłana aseptyczną martwicą głów kości udowych wymaga diagnostyki różnicowej z chorobą Legga-Calve-Perthesa.

4. Nieskomplikowane postacie dysplazji Mayera (bez aseptycznej martwicy i z wieloośrodkowym skostnieniem głowy kości udowej) właściwie nie wymagają leczenia i wymagają dynamicznego monitorowania zgodnie ze schematem ortopedycznym.

5. W dysplazji Mayera z aseptyczną martwicą głowy kości udowej, w przeciwieństwie do choroby Legga-Calve-Perthesa, długotrwałe unieruchomienie stawów biodrowych jest przeciwwskazane.

Przy niewłaściwym rozwoju nasad kości i ich zagęszczeniu mówią o rozwoju choroby, takiej jak dysplazja nasad kości. We wczesnych stadiach choroby obserwuje się stwardnienie stawów biodrowych. W takim przypadku mogą dołączyć choroby kręgosłupa. Zakres objawów różni się w zależności od postaci choroby, ale u większości pacjentów wzrost jest ograniczony, a kończyny zgięte. Aby postawić dokładną diagnozę, pacjent przechodzi kompleksowe badanie. Ponadto rozróżnia się 4 główne typy episiaty choroby, a dysplazja Mayera jest również rozpatrywana osobno.

Przyczyny rozwoju choroby

• Choroba jest uważana za wrodzoną, ponieważ przed ciążą iw jej trakcie na ciało matki wpływają różne czynniki, które mogą wpływać na rozwój płodu.
• Pojawienie się dysplazji nasadowej wiąże się z predyspozycją genetyczną, gdy choroba jest przenoszona na dziecko na poziomie genów.
• Wraz ze wzrostem poziomu progesteronu w ostatnich stadiach ciąży zmienia się proces tworzenia mięśni płodu, co prowadzi do destabilizacji aparatu więzadłowego.
• Choroba objawia się, gdy na organizm matki działa jednocześnie kilka czynników (brak przydatnych pierwiastków śladowych (witamin, minerałów).
• Bliski kontakt ze ścianą macicy, ograniczający ruchomość nóg płodu;
• Oznaki choroby obserwuje się, gdy dziecko jest ciasno owinięte.

Odmiany

Według ICD 10 choroba dzieli się na podgatunki w zależności od stopnia jej rozwoju i zakresu objawów. Tylko za pomocą USG lekarz określa rodzaj dysplazji nasadowej. Jednocześnie wszystkie formy odchyleń charakteryzują się słabą ruchomością stawów, ciągłymi objawami bólu i skrzywieniem kończyn. Najczęściej u pacjentów diagnozuje się cztery główne stopnie.

choroba Fairbanka

W przypadku choroby Fairbanka dziecko ma krótkie kończyny z karłowatym wzrostem.

Pierwszy etap określany jest jako choroby autosomalne dominujące. Jest to jedna z najczęstszych postaci dysplazji nasadowej. Rozwija się w wyniku zmian w genie COMP. Wraz z tą chorobą pacjenci doświadczają wrodzonego karłowatości, w której kończyny i szyjki bioder ulegają skróceniu, stawy palców poruszają się silnie, trzony kręgów nabierają owalnego wyglądu, a kości nadgarstka dłużej twardnieją podczas rozwoju.

Dysplazja typu 2

Dysplazja nasad nasadowych zaczyna się rozwijać u dzieci w wieku od 2,5 do 6 lat. Jednocześnie mali pacjenci stale cierpią z powodu objawów bólowych, które rozprzestrzeniają się na stawy kolanowe i skokowe. Stawy kolan i nasady, znajdujące się we wszystkich stawach ciała, również ulegają deformacji i powiększają się. Choroba pojawia się, gdy zmienia się gen COL9A2.

Dysplazja typu 3

Choroba nie różni się zbytnio od drugiego rodzaju dysplazji. Pojawia się w dzieciństwie lub młodości. Pacjenci mają niski wzrost, krótkie kończyny górne. W procesie życia ich stawy kolanowe są zdeformowane, ale nie ma chorób kręgosłupa. Ponadto osoby z tą postacią dysplazji nasadowej kręcą się wokół, czasami odczuwając silny ból.

Dysplazja typu 4

W patologii typu 4 u dzieci diagnozuje się cukrzycę.

Jest to zaburzenie autosomalne recesywne. W związku ze zmianami zachodzącymi w genie SLC26A2 pojawiają się choroby dziedziczne dotyczące układu mięśniowo-szkieletowego. Jednocześnie pacjent ma cukrzycę, niski wzrost, krótkie kończyny, bóle stawów. U kilku pacjentów czynność nerek jest zaburzona równolegle, często dochodzi do urazów.

Zespół Mayera

Choroba nie charakteryzuje się wyraźnymi objawami, jeśli nie ma powikłań w głowie stawów miednicy lub uda. Podczas badania mały pacjent wygląda całkiem nieźle, a wskaźniki wzrostu i masy ciała mieszczą się w normie. Ale kiedy mały chodzi, można zauważyć, że może utykać lub objawia się nienormalny chód, któremu towarzyszy ból.

W początkowych stadiach rozwoju dziecka może towarzyszyć martwica głowy kości udowej. Z tego powodu obserwuje się kulawiznę i ból kończyn dolnych. Dysplazja Mayera wymaga dokładnego badania lekarskiego i leczenia, aby nie pojawiły się powikłania.

Objawy choroby

Objawem takiej choroby mogą być nogi w kształcie litery X.

Choroba charakteryzuje się dużą ruchomością niektórych stawów. Niektóre gatunki charakteryzują się uszkodzeniem narządów i układów organizmu, na przykład pojawiają się problemy z oczami, układem hormonalnym itp. Jako powikłanie może wystąpić osteoporoza lub atrofia skóry, a także obserwuje się następujące objawy:

• U pacjentów nogi są zgięte, nabierając kształtu X. Wynika to z deformacji stawu biodrowego u dzieci.
• Ludzie mają niski wzrost, skrócone kończyny. Od dzieciństwa człowiek ma zmniejszony tułów.
• Podczas chodzenia występuje kulawizna.

Metody diagnostyczne

Kiedy rodzi się dziecko, lekarze badają dziecko. Jeśli istnieje podejrzenie, że rozwija się dysplazja nasadowa, mały pacjent jest pokazywany ortopedowi. W ciągu pierwszych 3 miesięcy życia do określenia choroby wykorzystuje się ultradźwięki. RTG wykonuje się rzadziej, ponieważ podczas badania ciało jest naświetlane, a sama metoda RTG nie może pokazać stanu chrzęstnej głowy kości udowej. Jako dodatkowe badanie choroby lekarz może przepisać obrazowanie komputerowe lub rezonans magnetyczny, a także skierować na konsultację genetyka.

Dysplazja nasady kości udowej - dysplazja Mayera.

Czeczenowa Fatima Waleriewna

Dysplazja nasad kości udowych - dysplazja Mayera

Rozprawy na stopień

Kandydat nauk medycznych

Moskwa - 2009

Praca została wykonana w Centralnym Instytucie Badawczym Traumatologii i Ortopedii Federalnego Instytutu Państwowego im. A.I. N.N. Priorow Rosmedtechnologii

Doradca naukowy:

Doktor nauk medycznych Michajłowa Ludmiła Konstantinowna

Oficjalni przeciwnicy:

Doktor nauk medycznych Kozhevnikov Oleg Vsevolodovich

Doktor nauk medycznych, profesor Kuznechikhin Jewgienij Pietrowicz

Organizacja wiodąca: Federalna Instytucja Państwowa „Moskiewski Instytut Badawczy Pediatrii i Chirurgii Dziecięcej Rosmedtekhnologii”.

Obrona odbędzie się na posiedzeniu rady ds. obrony prac doktorskich i magisterskich D 208.112.01 w Centralnym Instytucie Badawczym Traumatologii i Ortopedii. N.N. Priorow Rosmedtechnologii.

Adres: 127299, Moskwa, ul. Priorowa, 10.

Rozprawę można znaleźć w bibliotece FGU CITO.

Sekretarz Naukowy Rady Obrony Rozpraw Doktorskich i Kandydatów S.S. Rodionowa

Znaczenie pracy.

W praktyce dziecięcej poradni ortopedycznej często istnieje potrzeba diagnozy i diagnostyki różnicowej chorób głowy kości udowej u dzieci w wieku przedszkolnym. Niekiedy obraz kliniczno-radiologiczny koksalgii interpretuje się jako początkowy etap choroby Legga-Calve-Perthesa i przeprowadza odpowiednie leczenie (przede wszystkim przedłużone unieruchomienie), co w przypadku błędnej diagnozy może prowadzić do poważnych powikłań. Jednocześnie u dzieci w wieku przedszkolnym ortopeda spotyka się z patologią, która jest diagnozowana jako izolowana dysplazja głów kości udowej - odmiana dysplazji nasadowej - dysplazja Mayera.

Dotychczas izolowana dysplazja głowy kości udowej – dysplazja Mayera – nie została dostatecznie zbadana. Jako pierwszy zidentyfikował dysplazję nasadową głowy kości udowej S. Pedersen (1960). W swoich badaniach opisał takich pacjentów jako: „pacjenci z nietypowym przebiegiem choroby Legga-Calve-Perthesa”.

J. Meyer (1964) uważał, że początkowo objawia się dysplazja nasad głowy kości udowej, a następnie na jej tle rozwija się choroba Legga-Calve-Perthesa.

P. Maroteaux i Hedon (1981) opisali około 35 przypadków izolowanej dysplazji nasadowej obu stawów biodrowych u dzieci poniżej 6 roku życia.

W literaturze krajowej praktycznie nie ma systematycznych danych na temat dysplazji Mayera. Jednocześnie terminowa i prawidłowa diagnoza dysplazji Mayera jest niezwykle ważna dla odpowiedniego i skutecznego leczenia.

Rozpoznanie dysplazji Mayera u dzieci jest niezwykle ważne, ponieważ ortopeda musi monitorować rozwój nasad głowy kości udowej w miarę wzrostu dziecka. Nieodpowiednie obciążenie (skoki, nadmierna ruchliwość), brak witamin, składników białkowych i mineralnych w diecie dziecka może prowadzić do upośledzenia rozwoju nasad kości. Przede wszystkim należy odróżnić dysplazję Mayera od mnogiej dysplazji nasadowej, choroby Legga-Calve-Perthesa i odczynowego zapalenia błony maziowej stawu biodrowego.

Niedostateczna wiedza na temat dysplazji Mayera prowadzi do niewłaściwego podejścia do leczenia pacjentów, którzy są przeciwwskazani w długotrwałym unieruchomieniu, ponieważ leczenie wpływa na stopień przywrócenia anatomicznej i funkcjonalnej przydatności stawu biodrowego w okresie wzrostu dziecka z chorobą Mayera. dysplazja. Wszystko to determinuje znaczenie tego tematu na obecnym etapie rozwoju ortopedii dziecięcej.

Cel badania - opracowanie szczegółowej charakterystyki klinicznej i radiologicznej oraz różnicowych kryteriów diagnostycznych dysplazji Mayera w aspekcie wieku.

Cele badań:

1. Sformułuj algorytm badania dzieci z koksalgią i dysfunkcją stawu biodrowego w wieku od 1 do 7 lat.

2. Zbadanie możliwości klinicznych, radiologicznych i laboratoryjnych metod badawczych w diagnostyce dysplazji Mayera.

3. Opracowanie różnicowych kryteriów diagnostycznych dla dysplazji Mayera z chorobą Legga-Calve-Perthesa, z mnogą dysplazją nasadową, z reaktywnym zapaleniem błony maziowej stawu biodrowego u dzieci w wieku przedszkolnym.

4. Opracuj zestaw środków terapeutycznych dla dysplazji Mayera. 5. Zbadanie natychmiastowych wyników leczenia dzieci z dysplazją Mayera.

Materiały i metody badawcze.

Praca opiera się na analizie wyników badania ankietowego 278 pacjentów w wieku od 1 do 7 lat z klinicznymi objawami patologii stawu biodrowego, którzy byli badani i leczeni w poradni przychodni pediatrycznej poradni konsultacyjnej CITO od stycznia 2000 do lipca 2008 . Spośród nich z pierwotnym rozpoznaniem choroby Perthesa - 106 pacjentów, z rozpoznaniem koksalgii - 55 dzieci, z odczynowym zapaleniem błony maziowej stawu biodrowego - 84 dzieci.

Po zbadaniu i analizie danych klinicznych i radiologicznych 278 pacjentów zidentyfikowano grupę dzieci z dysplazją Mayera - 31 dzieci, w tym 23 chłopców (74,2%) i 8 dziewcząt (25,8%).

W pracy zastosowano następujące metody: badanie kliniczne z antropometrią i angulometrią, radiografia, radiometria, ultrasonografia, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny, metody laboratoryjne.

Nowość naukowa.

Po raz pierwszy szczegółowo zbadano kliniczny i radiologiczny obraz dysplazji Mayera. Opracowano algorytm diagnostyki różnicowej dysplazji Mayera z mnogą dysplazją nasadową, chorobą Legga-Calve-Perthesa i odczynowym zapaleniem błony maziowej stawu biodrowego u dzieci w wieku przedszkolnym. Opracowano taktykę terapeutyczną, warunki obserwacji ambulatoryjnej dla dysplazji Mayera, w zależności od obecności lub braku powikłań (aseptyczna martwica głowy kości udowej).

Prześledzono obraz rentgenowski dysplazji nasadowej głowy kości udowej u dzieci w okresie wzrostu. W przypadku dysplazji Mayera nastąpił obustronny spadek wskaźnika nasady głowy kości udowej w porównaniu z wskaźnikiem nasady głowy kości udowej obliczonym u zdrowych dzieci w podobnych grupach wiekowych za pomocą radiometrii.

Udowodniono, że podczas wzrostu dziecka z dysplazją Mayera bliższe nasady kości udowej pozostają zmniejszone.

Praktyczne znaczenie.

Prawidłowa diagnoza i obserwacja pacjentów z dysplazją Mayera do końca wzrostu kostnego pozwoliła na utrzymanie prawidłowej funkcji stawów przy odpowiedniej aktywności fizycznej i uniknięcie niewskazanego leczenia. Dzieci z opóźnionym rozwojem nasady bliższej kości udowej należy obserwować do końca wzrostu z odpowiednią korekcją aktywności ruchowej.

Postanowienia rozprawy zgłoszonej do obrony.

Dysplazja Mayera jest dziedziczną chorobą szkieletową. Dzieci z dysplazją Mayera powinny być obserwowane przez ortopedę podczas wzrostu szkieletu. Leczenie zachowawcze jest wskazane u pacjentów z dysplazją nasadową głowy kości udowej tylko w przypadku aseptycznej martwicy głowy kości udowej.

Zatwierdzenie pracy.

Główne postanowienia pracy zostały zgłoszone i omówione na VIII Kongresie Traumatologów i Ortopedów Rosji (Samara, 6-8 czerwca 2006), na XI Kongresie Pediatrów Rosyjskich „Rzeczywiste problemy pediatrii” (Moskwa, 5 lutego 8, 2007), na Republikańskiej Konferencji Naukowo-Praktycznej z udziałem międzynarodowym „Rzeczywiste problemy traumatologii dziecięcej, ortopedii i neurochirurgii” (Taszkent, 24 maja 2007), na konferencji naukowej i praktycznej traumatologów dziecięcych i ortopedów Rosji z międzynarodowymi udział „Aktualne problemy traumatologii i ortopedii dziecięcej” (Jekaterynburg, 19-21 września 2007r.), w konferencji naukowo-praktycznej z udziałem międzynarodowym „Aktualne problemy patologii kości u dzieci i dorosłych” (Moskwa, 23-24 kwietnia, 2008), na ogólnorosyjskim sympozjum dziecięcych ortopedów traumatologów z udziałem międzynarodowym „Poprawa opieki traumatologicznej i ortopedycznej nad dziećmi” ( Kazań 16-18 września 2008 r.).

Publikacje i informacje dotyczące wprowadzenia do praktyki.

Zakres i struktura pracy.

Materiał rozprawy przedstawiono na 126 stronach tekstu maszynowego, zilustrowanych 11 tabelami, 5 wykresami, 47 rysunkami. Składa się ze wstępu, 5 rozdziałów, zakończenia, konkluzji, spisu piśmiennictwa, w tym 168 źródeł, z których 68 to źródła krajowe, a 100 zagraniczne.

Praca ta opiera się na badaniu kliniki, diagnostyce i leczeniu 278 pacjentów dziecięcej poradni konsultacyjnej FGU CITO im. N.N. Priorov w wieku od 1 do 7 lat z klinicznymi objawami patologii stawu biodrowego od stycznia 2000 r. do lipca 2008 Wszystkie dzieci przebywały na leczeniu ambulatoryjnym i zostały przebadane na oddziale polikliniki dziecięcej, oddziale radiologii i oddziale diagnostyki funkcjonalnej.

Pacjenci byli badani klinicznie, radiologicznie i laboratoryjnie, maksymalny okres obserwacji wynosił 9 lat.

Septyczne zapalenie stawów różnicowano z przemijającym zapaleniem błony maziowej na podstawie 4 wskaźników klinicznych: gorączka dziecka powyżej 37,5°C, brak podparcia na nodze, OB powyżej 20 mm/godz. i leukocytoza powyżej 12 000 komórek/mm3. W przypadku podejrzenia septycznego zapalenia stawu biodrowego dzieci były hospitalizowane na specjalistycznych oddziałach i nie były włączane do naszego badania.

W przypadku przetrwałego zapalenia błony maziowej stawu biodrowego, które nie reagowało na terapię przez 2-3 miesiące, pacjentów kierowano na badanie immunologiczne w celu wykluczenia określonej infekcji (wirus cytomegalii, mykoplazmę, toksoplazmę, chlamydię, opryszczkę itp.). W naszej pracy w grupie dzieci z zapaleniem błony maziowej stawu biodrowego zapalenie błony maziowej utrzymywało się przez 2,5 miesiąca u 3 pacjentów w trakcie terapii. W dalszym badaniu stwierdzono zakażenie chlamydiami u 1 dziecka, mykoplazmą w połączeniu z wirusem opryszczki pospolitej u 1 dziewczynki. 6-letni chłopiec miał trudne do wyleczenia zapalenie błony maziowej obu stawów biodrowych i początkowo choroba zaczęła się po stronie prawej, następnie po 4 miesiącach rozpoznano proces patologiczny w stawie biodrowym lewym. Szczegółowe badanie dziecka wykazało zakażenie cytomegalowirusem we krwi. Po określonej terapii nie stwierdzono objawów zapalenia błony maziowej stawu biodrowego u wszystkich trojga dzieci z kontrolnym USG.

Z naszych obserwacji wynika, że ​​najczęściej pacjenci zgłaszali się z pierwotnym rozpoznaniem choroby Perthesa (38%). Jednak po badaniu 278 pacjentów pod naszą kontrolą chorobę Perthesa potwierdzono u 28% dzieci. Odczynowe zapalenie błony maziowej stawu biodrowego rozpoznano u 32% pacjentów, przemijającą koksalgię u 10%. Z gruźliczym zapaleniem stawów biodrowych - do dalszego badania nie włączono 4 dzieci i 2 pacjentów z reumatoidalnym zapaleniem stawów. Wysłano ich do wyspecjalizowanych placówek na leczenie i dalszą obserwację.

42 pacjentów (15%) zgłosiło się do nas ze skargami na zaburzenia chodu, ale nie zgłosiło się na drugą wizytę. Skontaktowaliśmy się telefonicznie z rodzicami 11 dzieci, które zgłosiły się raz, 11-24 miesiące po konsultacji w CITO, i dowiedzieliśmy się, że nie ma już zaburzeń chodu i są one obserwowane w przychodni w miejscu zamieszkania.

Warto zauważyć, że największa liczba pojedynczych odwołań przypada na grupę wiekową od 1 do 3 lat. Można przypuszczać, że w tym właśnie wieku pojawiły się pierwsze dolegliwości dziecka związane z możliwą patologią „poślizgu” stawu biodrowego. Bardzo ważne jest objęcie takich pacjentów dynamiczną obserwacją aż do zakończenia wzrostu szkieletu.

W celu przeprowadzenia charakterystyki porównawczej wysokości głów kości udowej u dzieci z dysplazją Mayera w porównaniu z prawidłowymi wymiarami wykonano radiometrię stawów biodrowych prawidłowych u 68 dzieci w wieku od 1 do 7 lat oraz wskaźnik nasady głowy kości udowej został obliczony.

WSKAŹNIK NADRĄŻENIA GŁOWY = a: b,

gdzie a- wymiar podłużny głowy kości udowej (wysokość), b- wymiar poprzeczny głowy.

Rys.1. RTG normalnych stawów biodrowych

Tabela nr 1.

Średnia wielkość nasady głowy kości udowej u dzieci zdrowych w wieku od 1 do 7 lat.

Wymiar podłużny (wysokość) głowy kości udowej (mm)

Poprzeczny rozmiar głowy

biodro (mm)

Wskaźnik nasady głowy kości udowej (IE)

Wraz z wiekiem ten wskaźnik nasady głowy kości udowej wzrasta, podczas gdy w przypadku dysplazji Mayera w każdej grupie wiekowej wskaźnik nasady jest mniejszy niż w tej samej grupie u dzieci zdrowych.

W tym celu wybraliśmy radiogramy dzieci, których rodzice udali się do dziecięcej polikliniki na badanie nieprawidłowej postawy, a stawy biodrowe zostały uwzględnione w badaniu radiologicznym kręgosłupa; do celów badania profilaktycznego; dzieci z jednostronnymi zwichnięciami (pomiary wykonano po przeciwnej stronie). Wymiary podłużne i poprzeczne nasady kości udowej określono na zdjęciach RTG stawów biodrowych w projekcji bezpośredniej i przy prawidłowym ułożeniu dziecka. Porównanie uzyskanych danych rentgenowskich pozwoliło dokładniej powiedzieć o stopniu obniżenia wysokości głowy kości udowej u dzieci z dysplazją Mayera.

Po badaniu kliniczno-radiologicznym 278 pacjentów zidentyfikowaliśmy grupę dzieci z dysplazją Mayera - 31 (11,2%) osób, w tym 23 chłopców i 8 dziewczynek.

Wszystkie dzieci z dysplazją Mayera podzielono na grupy wiekowe: od 1 roku do 2 lat - 7 pacjentów (22,6%), od 2 do 3 lat - 11 dzieci (35,5%), od 3 do 4 lat - 2 dzieci (6,5%), 4-5 lat - 6 dzieci (19,4%), 5-6 lat - 3 pacjentów (9,7%), 6-7 lat - 2 pacjentów (6,5%).

Należy zauważyć, że w grupie pacjentów z dysplazją Mayera rodzice przyprowadzili na badanie profilaktyczne sześcioro dzieci, w momencie badania nie zgłoszono żadnych skarg. Jednak 2 z nich miało w wywiadzie epizody zaburzeń chodu, 4 miało dysplazję stawu biodrowego, objawiającą się późnym pojawieniem się jąder kostnienia głów kości udowej (po 8 miesiącach), co było powodem powołania powtórnego radiografii stawów biodrowych . Rodzice trojga dzieci zwracali uwagę wyłącznie na szybkie zmęczenie dziecka w porównaniu z rówieśnikami. 20 pacjentów skarżyło się na zaburzenia chodu - od okresowego utykania do kulawizny.

Dokładne zebranie wywiadu rozwoju motoryki dziecka od rodziców ujawniło epizody zaburzeń chodu lub dolegliwości krótkotrwałego zespołu bólowego 2-3 miesiące przed leczeniem, które rodzice kojarzyli z „rozciąganiem” mięśni.

W badaniu klinicznym dzieci z dysplazją Mayera stwierdzono u 11 pacjentów ograniczone odwodzenie stawu biodrowego o 30°-40°, a u 7 dzieci hipotrofię mięśni pośladkowych i mięśni ud po stronie zapalenia błony maziowej. Wzrost dzieci mieścił się w normie wiekowej.

Często dysplazja głów kości udowych przebiega bezobjawowo i jest wykrywana przypadkowo podczas badania narządów jamy brzusznej.

Na radiogramach stawów biodrowych u dzieci z dysplazją Mayera w różnych grupach wiekowych stwierdzono późne pojawienie się jąder kostnienia po 8-10 miesiącach. Chrząstkowa część nasady głowy kości udowej jest zmniejszona, odnotowuje się opóźnione pojawianie się pojedynczych lub wielokrotnych jąder kostnienia, tj. Ujawniono wielocentryczne skostnienie nasad (typ jeżynowy), często błędnie diagnozowane jako aseptyczna martwica głów kości udowej (H. Taybi, R. Lachman, 1996). Ten typ dysplazji nie jest związany z wysiękiem stawowym, a USG biodra wykazuje płaską chrzęstną powierzchnię głowy kości udowej. Dzieci z dysplazją głowy kości udowej nie wymagały schematu odciążania i specjalnego leczenia, są jednak „grupą ryzyka” rozwoju aseptycznej martwicy głowy kości udowej i konieczne jest dynamiczne monitorowanie do końca wzrostu szkieletu z zaleceniami ograniczenia skoków , biegi długodystansowe i obciążenia sportowe .

Często dysplazja nasadowa głowy kości udowej jest powikłana aseptyczną martwicą głowy kości udowej z odpowiednim obrazem klinicznym. Kulawizna, ból w stawach biodrowych lub kolanowych, po 7-10 dniach pojawia się hipotrofia mięśni chorej kończyny. Dlatego przeprowadziliśmy diagnostykę różnicową dysplazji Mayera z chorobami takimi jak dysplazja mnogich nasad kości długich, choroba Legga-Calve-Perthesa, odczynowe zapalenie błony maziowej stawu biodrowego, głównie w celu przepisania prawidłowego, adekwatnego leczenia.

Aby wykluczyć mnogą dysplazję nasadową, wykonano zdjęcia rentgenowskie stawów kolanowych, jako najbardziej pouczające obszary w przypadku mnogich zmian nasadowych innych stawów. Na zdjęciach radiologicznych stawów kolanowych z mnogą dysplazją nasadową nasady ulegały zmniejszeniu z nierównymi konturami, nierówną strukturą, a czasami ze zjawiskiem fragmentacji wzdłuż obwodu. Natomiast w przypadku dysplazji Mayera stawy kolanowe są zewnętrznie i radiologicznie bez zmian patologicznych. Należy wykluczyć wielokrotną dysplazję nasadową, ponieważ przy ogólnoustrojowym uszkodzeniu szkieletu przedłużone unieruchomienie nawet poszczególnych stawów jest przeciwwskazane.

Aspektem, który wymaga wyjaśnienia, jest to, czy dysplazja Mayera jest odmianą dysplazji mnogiej nasad kości długich, czy też niezależną postacią dysplazji. Podczas badania rodzin dzieci z dysplazją Mayera w 16% ujawniono tylko patologię stawów biodrowych, a porażka nasady dystalnej ud nigdy nie została wykryta.

Przeprowadzając diagnostykę różnicową dysplazji Mayera i choroby Perthesa, należy pamiętać, że dysplazja Mayera to choroba w młodym wieku (zwykle do 4 lat), natomiast choroba Perthesa według różnych autorów diagnozowana jest po 4 latach. W chorobie Perthesa głowa po przeciwnej stronie jest okrągła, normalnej wielkości, aw dysplazji Mayera obie głowy są zmniejszone. W zależności od przebiegu klinicznego i skuteczności leczenia dysplazja Mayera i choroba Perthesa różnią się od siebie. W przypadku dysplazji Mayera klinika jest mniej wyraźna niż w przypadku choroby Perthesa, długotrwałe unieruchomienie stawu nie jest wymagane (średnio od 3 tygodni, ale nie dłużej niż 6 miesięcy) i następuje przywrócenie struktury głowy kości udowej w krótszym czasie.

Wielu autorów (Pedersen, 1960, Monty, 1962, Wamoscher i Farhi, 1963, J. Meyer, 1964, G.A. Harrison, 1971, P. Beighton, 1988) odnotowało w swoich pracach, że u niektórych dzieci z dysplazją nasadową kości udowej głów, można dołączyć chorobę Legg-Calve-Perthesa lub wyróżnić tych pacjentów jako „nietypowy przebieg choroby Legg-Calve-Perthes”.

Pewne miejsce w badaniach nad chorobą Perthesa zajmuje szeroko pojęta dysplazja (O.L. Nechvolodova i in., 1996, I.V. Popov i in., 1998, M.I. Timofeeva i in., 1989, J. Batory 1982 ). AI Krupatkin (2003), V.D. Sharpar (2004) stwierdził, że główną przyczyną zaburzeń niedokrwiennych w osteochondropatii głowy kości udowej jest ogólna dysplazja nerwowo-naczyniowa, prawdopodobnie pochodzenia wrodzonego.

Diagnostyka różnicowa z reaktywnym zapaleniem błony maziowej stawu biodrowego opiera się na danych z ultrasonografii i radiografii stawów biodrowych, reaktywne zapalenie błony maziowej wymaga leczenia oszczędzającego przez 4-6 tygodni i leczenia przeciwzapalnego.

Algorytm badania dzieci z koksalgią

Numer tabeli 2

Diagnostyka różnicowa dysplazji Mayera

Z chorobą Legga-Calve-Perthesa.

Objawy kliniczne i radiologiczne

Choroba Perthesa

Dysplazja Mayera bez aseptycznej martwicy

Dysplazja Mayera z aseptyczną martwicą

Pierwsze objawy choroby to zwykle

powyżej 4 lat

może być bezobjawowy

poniżej 4 lat

Zaburzenia chodu

Ból w stawie biodrowym

Ból w stawie kolanowym

ograniczenie odwodzenia biodra

Ograniczenie rotacji wewnętrznej biodra

Hipotrofia mięśni kończyny dolnej

Asymetria długości nóg

USG stawów biodrowych

Wielocentryczne kostnienie, gładka chrząstka głowy kości udowej

Zapalenie błony maziowej, aseptyczna martwica głowy kości udowej

Radiografia stawów biodrowych

Zmiany w okolicy przednio-górnego bieguna głowy kości udowej w różnych wariantach (wg inscenizacji S.A. Reinberga).

Głowa kontralateralna ma jednolitą budowę, normalną wysokość i gładkie kontury.

Późne pojawienie się jąder kostnienia głów kości udowych, ich asymetria lub kostnienie wielocentryczne. Zmniejszenie wysokości głów o 1/3.

Aseptyczna martwica głowy kości udowej w połączeniu z obniżoną wysokością. Wysokość kontralateralnej głowy kości udowej jest zmniejszona.

Wszystkich pacjentów z dysplazją Mayera podzielono na 3 grupy:

grupa 1 – dzieci ze zdiagnozowaną aseptyczną martwicą głowy kości udowej (15 osób);

grupa 2 - dzieci z klinicznymi objawami zaburzenia chodu i ograniczeniem odwodzenia i rotacji wewnętrznej do 10º, ale bez cech aseptycznej martwicy głowy kości udowej na zdjęciach RTG stawów biodrowych wykonanych w dynamice (9 dzieci);

grupa 3 – dzieci z wieloośrodkowym skostnieniem głowy kości udowej, zdiagnozowane za pomocą RTG i USG (7 osób).

Leczenie dzieci I grupy obejmowało odciążenie kończyny, fizjoterapię i leczenie farmakologiczne mające na celu złagodzenie objawów bólowych, poprawę krążenia w okolicy stawu biodrowego, utrzymanie funkcji stawu z zachowaniem fizjologicznego napięcia mięśni kończyn dolnych oraz Wykonywano ogólne napięcie mięśniowe, ćwiczenia terapeutyczne i kursy masażu. Zalecono oszczędny reżim z ograniczonym obciążeniem osiowym średnio przez 6 miesięcy, z jego stopniowym rozszerzaniem. Po ustąpieniu zespołu bólowego zalecono pływanie i jazdę na rowerze.

W drugiej grupie dzieciom przepisano oszczędny reżim z wyłączeniem obciążenia osiowego kończyn dolnych przez miesiąc, kurs fizjoterapii i leczenie farmakologiczne. Po miesiącu odciążenia stawu zalecono ćwiczenia terapeutyczne wzmacniające mięśnie ud i mięśni pośladkowych, masaże, pływanie i jazdę na rowerze. Dzieci były pod dynamiczną obserwacją, aby nie przeoczyć aseptycznej martwicy głowy kości udowej i kontrolować rozwój stawów biodrowych.

W trzeciej grupie dzieci zaleca się obserwację dynamiczną do końca wzrostu szkieletu, zwłaszcza w okresach tzw. fizjologicznych „skoków” wzrostu. Zaleca się, aby wykluczyć bieganie długodystansowe, skakanie z wysokości, ale ogólne zajęcia fizyczne są obowiązkowe.

Wyniki leczenia dzieci z dysplazją Mayera oceniono u 22 z 31 pacjentów. U 9 pacjentów nie można było ocenić wyników leczenia, ponieważ po weryfikacji diagnozy i wyznaczeniu leczenia na drugą wizytę, nie przybyli. Jest to 5 dzieci z grupy 2 - dzieci bez aseptycznej martwicy głowy kości udowej, ale z zaburzeniami chodu, ograniczeniem odwodzenia i rotacji wewnętrznej stawu biodrowego do 7º oraz 4 dzieci z grupy 3 - dzieci z wieloośrodkowym skostnieniem głowy kości udowej.

Okres obserwacji wynosił od 6 miesięcy do 9 lat.

Głównym zadaniem w leczeniu dzieci z dysplazją Mayera było przywrócenie anatomicznego kształtu głowy kości udowej i przywrócenie funkcji stawu biodrowego. Wynik leczenia oceniano podczas kompleksowego badania stanu funkcjonalnego stawu biodrowego, które obejmowało:

Subiektywne oznaki oceniające stan pacjenta według rodziców;

Objawy kliniczne (chód, czynność bioder);

Badania instrumentalne (ultradźwięki, metody badań radiacyjnych).

Na podstawie wyników leczenia pacjentów podzielono na grupy o dobrych, zadowalających i niezadowalających wynikach leczenia.

"Dobrze" wynik brano pod uwagę, gdy podczas badania dzieci nie skarżyły się, rodzice byli zadowoleni z funkcji kończyny, ruchu w stawach bez ograniczeń. W powtórnym badaniu ultrasonograficznym nie stwierdzono objawów zapalenia błony maziowej stawu biodrowego (w obecności zapalenia błony maziowej na początku choroby). Na radiogramach widoczne są ślady wskazujące na szczątkowe skutki dysplazji Mayera - obniżenie wysokości głowy kości udowej do 2-3 mm w porównaniu z wysokością głowy kości udowej u zdrowych dzieci w tej samej grupie wiekowej. Rentgenowska odbudowa głów kości udowych nastąpiła w ciągu 12-20 miesięcy od rozpoczęcia leczenia.

W grupie tej znalazło się 11 dzieci (4 dzieci z grupy dzieci z dysplazją Mayera z aseptyczną martwicą głowy kości udowej; 4 dzieci z grupy II, bez aseptycznej martwicy, ale z zaburzeniami chodu; oraz 3 dzieci z grupy z wieloośrodkowym skostnieniem głowy kości udowej).

Uwzględniono wynik leczenia "zadowalający" w brak skarg ze strony rodziców (brak zespołu bólowego, rytmiczny, prawidłowy chód), pełny ruch w stawie biodrowym lub ograniczenie odwodzenia w zakresie 5°-7°, z obniżeniem wysokości głowy kości udowej o 3-5 mm, w porównaniu z wysokością głowy kości udowej u zdrowych dzieci w tej samej grupie wiekowej, rekonstrukcja rtg głowy kości udowej nastąpiła po ponad 24 miesiącach od rozpoczęcia leczenia.

Wynik „zadowalający” odnotowano u 9 (41%) dzieci, wszystkie dzieci z grupy 1 – dysplazja Mayera z aseptyczną martwicą głowy kości udowej.

3. " niedostateczny» uznano za wynik leczenia z okresowym pogorszeniem kliniki w postaci nawrotu bólu w ciągu 1 roku, ograniczenia odwodzenia i rotacji wewnętrznej uda. Zdjęcie rentgenowskie stawów biodrowych bez dodatniej dynamiki w ciągu 6 miesięcy. Przyczyną niezadowalających wyników leczenia w tej grupie pacjentów jest nieprzestrzeganie zaleceń lekarza i rażące naruszenie schematu.

Wynik „niezadowalający” stwierdzono u 2 (9%) pacjentów z grupy dzieci z aseptyczną martwicą głów kości udowych. Monitorowanie wszystkich pacjentów trwa, dzieci już chodzą do szkoły.

Wnioski.

1. Dzieci o późnym wyglądzie i zmniejszonej wielkości jąder kostnienia głowy kości udowej są zagrożone dysplazją Mayera. Potrzebują obserwacji ambulatoryjnej ortopedy do końca wzrostu szkieletu i obowiązkowego przestrzegania schematu ortopedycznego, ponieważ dzieci z dysplazją Mayera mogą rozwinąć wczesną chorobę zwyrodnieniową stawów biodrowych.

2. Aby kwalifikować się do rozpoznania „dysplazji Mayera”, konieczne jest wykluczenie typowej postaci mnogiej dysplazji nasadowej.

3. Dysplazja Mayera powikłana aseptyczną martwicą głów kości udowych wymaga diagnostyki różnicowej z chorobą Legga-Calve-Perthesa.

4. Nieskomplikowane postacie dysplazji Mayera (bez aseptycznej martwicy i z wieloośrodkowym skostnieniem głowy kości udowej) właściwie nie wymagają leczenia i wymagają dynamicznego monitorowania zgodnie ze schematem ortopedycznym.

5. W dysplazji Mayera z aseptyczną martwicą głowy kości udowej, w przeciwieństwie do choroby Legga-Calve-Perthesa, długotrwałe unieruchomienie stawów biodrowych jest przeciwwskazane.

Dystrofia tkanki kostnej i chrzęstnej w okresie embriogenezy wywołuje rozwój dysplazji. Jest to wrodzona anomalia zarejestrowana u pacjentów w różnych kategoriach wiekowych. W pediatrii dysplazja stawu biodrowego (dysgeneza, DTS) jest jedną z najczęstszych patologii. Około 60% przypadków ujawniło dysplazję lewego stawu biodrowego. Z czym to się wiąże?

Faktem jest, że lewa kończyna płodu z reguły jest dociskana do ściany macicy. Dysgenezę prawego stawu rozpoznaje się w około 20% przypadków. Dysplazja obustronna u dorosłych występuje bardzo rzadko. Płeć żeńska jest bardziej podatna na rozwój choroby.

Z reguły dysplazja stawu biodrowego jest wrodzoną anomalią, jednak czasami ta dolegliwość może objawiać się nie tylko u dzieci, ale także u dorosłych. Na tle rozwoju choroby występuje ograniczenie funkcji zajętej kończyny.

Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano dysplazję stawu biodrowego, nie rozpaczaj – nadal można to zmienić. Pamiętaj, że tylko wczesne wykrycie i odpowiednie leczenie pozwoli uniknąć powikłań!

Dysplazja dziecięca jest niebezpieczna, ponieważ przy niepiśmiennym lub przedwczesnym leczeniu powstają wtórne objawy choroby, a mianowicie:

• skrzywienie kręgosłupa (lordoza, kifoza);
• naruszenie anatomicznego kształtu miednicy;
• osteochondroza;
• podwichnięcia i zwichnięcia przeciwstawnego stawu;
• koksartroza dysplastyczna.

Wszystkie powyższe powikłania mogą doprowadzić pacjenta do niepełnosprawności.

Dysplazja stawu biodrowego to powszechna wada rozwojowa, która zagraża normalnemu życiu dziecka od pierwszych dni życia.

Dysplazja stawów biodrowych to patologia wymagająca natychmiastowego leczenia, ponieważ istnieje wysokie ryzyko niepełnosprawności pacjenta

Klasyfikacja dysplazji stawów

Biorąc pod uwagę budowę anatomiczną uszkodzonego narządu, wyróżnia się następujące typy TDS:

• nasadowy (Mayer);
• panewkowy (dół stawowy);
• obrotowy.

Dysgenezja Mayera

Dysplazja nasadowa charakteryzuje się punktowym skostnieniem tkanek chrzęstnych. Procesy dystroficzne wywołują rozwój bólu i deformacji nóg. Zmiany patologiczne są wykrywane w proksymalnej części uda. Epiphyseal TDS dzieli się na kilka typów:

• typ I Fairbank;
• wielokrotne, typ II;
• wielokrotne, typ III;
• wielokrotne typu Walcott-Ralshson;
• wielokrotne z krótkowzrocznością i przewodzeniowym ubytkiem słuchu;
• rodzinny typ nasadowy wypieki;
• makronasadowa z osteoporozą;
• hemimelika nasadowa.

Dysgenezja panewki

Dysplazja stawu biodrowego panewki dotyczy jamy stawowej. Patologia objawia się w kilku etapach. Najpierw rozwija się predyslokacja, w której kość udowa jest odsunięta na niewielką odległość od dołu panewkowego. Ponadto rozwija się podwichnięcie, w tym przypadku zwiększa się odległość, a na koniec zwichnięcie - tutaj nasadowa część uda jest już całkowicie poza dołem panewkowym.

Obserwuje się resztkową dysplazję dziecięcą z mimowolną samoredukcją zwichniętego stawu. Zjawisko to jest niekiedy odnotowywane u dorosłych pacjentów, u kobiet ciąża lub poród mogą być katalizatorem tego procesu.

Dysgeneza rotacyjna

Występuje odchylenie od normy w położeniu kości w stosunku do dołu stawowego. Wszystkie powyższe czynniki powodują rozwój stopy końsko-szpotawej. Istnieją trzy stopnie uszkodzenia stawów:

• predyslokacja (I stopień);
• podwichnięcie (II stopień);
• zwichnięcie (III stopień).

Lekka forma

Wrodzona predyslokacja charakteryzuje się niedorozwojem tkanki chrzęstnej i kostnej. Należy zauważyć, że aparat więzadłowo-mięśniowy nie bierze udziału w procesie patologicznym. Dzięki temu może bezpiecznie umocować nasadę kości udowej w prawidłowej anatomicznie pozycji, czyli w jamie stawowej.

Forma środkowa

Na tym etapie rozciąga się torebka maziowa, co przyczynia się do przemieszczenia głowy stawu biodrowego. W ten sposób nasada kości udowej wychodzi z dołu panewkowego.

Ciężka forma

Poważna patologia charakteryzująca się całkowitym wypadnięciem nasady kości udowej z jamy stawowej. Bez odpowiedniej terapii patologia postępuje, co prowadzi do znacznego rozciągnięcia torebki stawowej, jama dołu panewkowego stopniowo wypełnia się tkanką tłuszczową i łączną. W ten sposób powstaje tak zwany pseudo lub fałszywy staw.

Główne przyczyny prowokujące rozwój choroby

Wśród ludzi panuje opinia, że ​​dysplazja jest wynikiem zaniedbań pracowników służby zdrowia, którzy przy porodzie (ginekolodzy, położnicy, sanitariusze), podczas których mogli zranić kończyny noworodka. Nie jest to poprawna opinia, ponieważ dysplazja stawów jest polietiologiczną wrodzoną patologią, dlatego jej rozwój może być wywołany różnymi czynnikami endo- i egzogennymi. Najważniejsze z nich to:

• poród w starszym wieku;
• patologie zakaźne matki w czasie ciąży;
• genetyczne predyspozycje;
• dysfunkcja gruczołów dokrewnych u matki;
• uraz porodowy i poporodowy;
• szkodliwe warunki pracy matki;
• przedłużony poród;
• duży rozmiar płodu;
• strefa technogeniczna (niekorzystna sytuacja ekologiczna);
• medyczna konserwacja dziecka z groźbą poronienia;
• szybki poród;
• przyjmowanie niektórych leków w okresie rodzenia dziecka;
• splątanie wewnątrzmaciczne z pępowiną i prezentacją zamka płodu;
• podwyższony poziom hormonu progesteronu w trzecim trymestrze ciąży;
• patologie ginekologiczne u kobiety w ciąży;
• waga urodzonego dziecka do 2500 g;
• porody mnogie;
• niedorozwój rdzenia kręgowego i kręgosłupa;
• ostre „wyciąganie” dziecka podczas cięcia cesarskiego;
• gestoza pierwszej połowy ciąży.

Istnieje wiele z góry określonych czynników, które wywołują rozwój choroby:

• brak w diecie matki pierwiastków mineralnych (fosfor, selen, magnez, wapń, żelazo, jod, cynk, kobalt, mangan) i witamin (tokoferol, retinol, tiamina, ryboflawina);
• małowodzie i hipertoniczność mięśniówki macicy;
• kobiece dziecko.

W niektórych przypadkach dysgenezja dziecięca jest połączona z innymi patologiami rozwoju embrionalnego (mielodysplazja, wodogłowie itp.).

Objawy

Dysplazja u niemowląt jest wykrywana w okresie okołoporodowym. Najwcześniejszym objawem dysgenezji w dzieciństwie jest ograniczenie odwodzenia stawu biodrowego. Ta patologia może być zdiagnozowana tylko przez wysoko wykwalifikowanego specjalistę. Jeśli dziecko jest zdrowe, odwodzenie stawów będzie całkowite. Asymetria fałd na biodrach dziecka to drugi objaw choroby, na który należy zwrócić uwagę. Oczywistymi objawami choroby może być również objaw skrócenia jednej kończyny dziecka w stosunku do drugiej.

Podczas badania dziecka można również wykryć objaw „kliknięcia”, gdy nasadowa część uda wyskakuje z jamy stawowej. Dysplazja u noworodków powinna być diagnozowana we wczesnych stadiach jej rozwoju. Dzięki terminowej terapii choroba ta znika po 6-8 miesiącach. Dodatkowe objawy TDS obejmują:

• kręcz szyi;
• odruchy bezwarunkowe są słabo wyrażone;
• miękkość kości czaszki;
• szpotawość lub koślawość stopy.

Charakterystyczne objawy choroby u dzieci w wieku powyżej roku to:

• kulawizna na obolałej nodze;
• chód „kaczki”;
• wzrost lordozy lędźwiowej;
• objawy kliniczne zidentyfikowane w okresie postembrionalnym są bardziej wyraźne.

W przypadku stwierdzenia powyższych objawów dziecko należy pokazać wykwalifikowanemu lekarzowi.

Metody diagnostyczne

Na podstawie tylko powyższych objawów klinicznych niemożliwe jest postawienie dokładnej diagnozy dysplazji stawu biodrowego. W tym celu konieczne jest przeprowadzenie dodatkowych metod badawczych: radiografii, ultrasonografii, komputerowego rezonansu magnetycznego. Nieco trudniej jest zdiagnozować przedstawioną powyżej patologię u niemowląt w wieku powyżej trzech miesięcy, ponieważ jedynym oczywistym objawem może być jedynie mniejsza ruchomość zajętego stawu.

Sonografia jest podstawową metodą diagnozowania dysgenezji dziecięcej. Rzadziej stosuje się diagnostykę rentgenowską. Za pomocą ultradźwięków możesz monitorować skuteczność leczenia. Rezonans magnetyczny lub tomografię komputerową stosuje się, gdy pojawia się pytanie o operację. Daje pełniejszy, uporządkowany obraz. Artrografia i artroskopia to inwazyjne metody diagnostyczne, dlatego nie są już tak popularne.

Jak odróżnić dysgenezję

TDS należy odróżnić od następujących patologii:

• choroba angielska (krzywica);
• urazy i złamania;
• wrodzona wirusowa deformacja szyjek kości udowych;
• patologiczne i porażenne zwichnięcie stawu biodrowego po paraliżu;
• artrogrypoza;
• guzy szyjki kości udowej;
• chondrodystrofia;
• zapalenie szpiku;
• fizjologiczna i spastyczna hipertoniczność mięśni ud;
• chondrodysplazja i epifizjoliza głowy kości udowej o różnej etiologii;
• deformacja po chorobie Perthesa;
• osteodysplazja nasadowa.

Niebezpieczne konsekwencje patologii

Nierozpoznana lub nieleczona dysplazja stawu biodrowego u niemowlęcia może powodować wiele problemów dla pacjenta w wieku dorosłym. Z reguły pacjenci z taką patologią rozwijają zwyrodnienie stawu biodrowego. Chorobie tej towarzyszy rozwój procesów martwiczych w nasadzie uda, zanik stawów, nieznośny ból zlokalizowany w stawach. Ostatecznie choroba dla pacjenta często kończy się niepełnosprawnością.

Terapeutyczne metody eliminacji choroby

Jeśli lekarz potwierdzi rozpoznanie dziecięcej dysgenezji stawu biodrowego, leczenie rozpoczyna się natychmiast. Przy niewystarczającej ilości środków terapeutycznych wraz ze wzrostem dziecka obserwuje się postęp choroby. Z biegiem czasu łagodna forma dysplazji jest powikłana podwichnięciem i zwichnięciem. Rodzice będą musieli uzbroić się w cierpliwość, ponieważ leczenie dysgenezji dziecięcej jest procesem długotrwałym i wyczerpującym. Skuteczność terapii w dużej mierze zależy od stopnia uszkodzenia narządu i oczywiście wieku samego pacjenta.

Konserwatywne metody terapii

We wczesnych stadiach rozwoju choroby lekarze przepisują szerokie pieluszki, ćwiczenia fizjoterapeutyczne i fizjoterapeutyczne. Kompleks gimnastyki rekreacyjnej przyczynia się do stopniowego tworzenia dołu stawowego. Jak widać, terapia ma na celu unieruchomienie stawów w anatomicznie prawidłowej pozycji. Ponadto pediatrzy zalecają również terapię ruchową. Korzystne pływanie. Ćwiczenia nie powinny być wykonywane w łóżeczku, ale na twardej powierzchni.

Dobre wyniki osiąga się przepisując dziecku:

• terapia błotna;
• terapia amplipulsowa;
• natlenienie hiperbaryczne;
• ultradźwięk;
• akupunktura;
• Terapia manualna;
• masaż;
• elektroforeza;
• magnetoterapia laserowa.

Wcześniej do korekcji dysplazji stosowano odlewy gipsowe, a także sztywne struktury ortopedyczne. W leczeniu dzieci w pierwszych miesiącach życia stosuje się wyłącznie miękkie konstrukcje elastyczne. Współczesna medycyna w leczeniu dysgenezji dziecięcej zaleca stosowanie różnych technik i urządzeń ortopedycznych: majtek Beckera, Wołkowa, szyn odwodzących Wileńskiego, poduszek Freika, strzemion Pawlika.

Prawidłowo dobrana taktyka funkcjonalnego leczenia dysplazji u noworodków i niemowląt może znacznie skrócić czas leczenia, uniknąć ewentualnych powikłań i przystosować dziecko do wczesnego obciążenia osiowego.

Operacyjne metody leczenia patologii

Operacja jest wskazana w następujących przypadkach:

• nieskuteczne leczenie zachowawcze;
• późne rozpoznanie choroby (w tym przypadku mało inwazyjne metody leczenia raczej nie przyniosą korzyści).

Wybór zabiegu zależy od wielu czynników. Wykonaj otwartą redukcję zwichnięcia, rekonstrukcję panewki, tenotomię, osteotomię miednicy. Im później zostanie przeprowadzona interwencja chirurgiczna, tym większe ryzyko niepełnosprawności, a mniej prawdopodobne 100% wyleczenie.

Prognoza

Dzięki terminowej terapii (dzieci poniżej 3 miesięcy) rokowanie jest warunkowo korzystne. W większości przypadków możliwe jest osiągnięcie 100% powrotu do zdrowia bez interwencji chirurgicznej.

Prawidłowe trzymanie noworodka w ramionach to bardzo ważny punkt. Dziecko powinno trzymać nogi dorosłego. Pracownicy służby zdrowia nie zalecają noszenia dziecka na boki. Aby zapewnić dziecku prawidłową pozycję, możesz zakupić specjalne urządzenie - nosidełko.

W trakcie przebierania się dziecko musi wykonywać krótkie sesje rekreacyjnego wychowania fizycznego. Przed i po ćwiczeniach należy wykonać lekki masaż relaksacyjny.

W domu możesz wykonać następujące ćwiczenia:

• hodowla kończyn dolnych w pozycji leżącej;
• obrót bioder dziecka z lekkim naciskiem na kolana;
• odwodzenie zgiętych nóg.

Zapobieganie dysplazji

Profilaktyka dysgenezji stawów ma na celu zapobieganie ciężkim ciążom, ponieważ zmiany związane z zaburzeniami wczesnego rozwoju wewnątrzmacicznego są najmniej podatne na działanie terapeutyczne. W związku z tym przyszła matka w okresie rodzenia dziecka powinna monitorować dietę i zwracać większą uwagę na swoje zdrowie. Bardzo ważne jest, aby słuchać rad i zaleceń lekarza ginekologa, który poprowadzi ciążę i zaplanuje poród.

W okresie ciąży przyszła mama powinna włączyć do swojej diety pokarmy bogate w minerały i witaminy (owoce, warzywa, dietetyczne mięso, orzechy, twarożek, kapusta, sery, jajka, ryby).

Kobietom z wrodzoną patologią stawów zaleca się cięcie cesarskie, czyli poród powinien odbywać się w najłagodniejszym trybie.

Dla optymalnego rozwoju układu mięśniowo-szkieletowego ortopedzi nie zalecają pieluchowania noworodków. W krajach (Niemcy, Stany Zjednoczone Ameryki, Francja, Afryka, Wielka Brytania, Włochy itp.), W których nie ma zwyczaju ciasnego pieluszki, wrodzone anomalie stawów praktycznie nie są rejestrowane.