पेरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया के साथ संकट। पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया के कारण और उपचार

बारह बजे- कमी एनीमिया(मेगालोब्लास्टिक, पर्निशियस, एडिसन-बियरमर रोग) एक ऐसी बीमारी है जिसमें शरीर में विटामिन बी12 की कमी के कारण हेमटोपोइएटिक प्रक्रिया में व्यवधान होता है। यह मुख्य रूप से विकृति विज्ञान द्वारा प्रकट होता है अस्थि मज्जा, तंत्रिका तंत्रऔर जठरांत्र पथ.

रोग क्यों विकसित होता है?

हीमोग्लोबिन वह प्रोटीन है जो लाल रक्त कोशिकाओं का निर्माण करता है। इसका कार्य ऑक्सीजन को कोशिकाओं तक पहुंचाना और उत्सर्जित करना है कार्बन डाईऑक्साइड. लाल रक्त कोशिकाओं की कमी और हीमोग्लोबिन की कार्यक्षमता कम होने से एनीमिया विकसित होता है।

एटियलॉजिकल कारक और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के आधार पर, वे भिन्न होते हैं। मेगालोब्लास्टिक एनीमिया (जिसे ... के नाम से भी जाना जाता है) हानिकारक रक्तहीनता) विटामिन बी12 या फोलिक एसिड - जो पदार्थ लेते हैं उनकी कमी के कारण होता है सक्रिय साझेदारीशरीर में नई लाल रक्त कोशिकाओं के संश्लेषण में। इस रोग के विकास का तंत्र लाल रक्त कोशिकाओं के आकार में परिवर्तन और वृद्धि से प्रकट होता है।

बी12 की कमी से होने वाले एनीमिया के कारण:

लक्षण और बीमारी का पता कैसे लगाएं

एनीमिया के परिणामस्वरूप कोशिकाओं को ऑक्सीजन की आपूर्ति कम हो जाती है। इससे तेजी से थकान, कमजोरी, चक्कर आना और बेहोशी, कानों में घंटियाँ बजना, त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली का पीला पड़ना, सांस लेने में तकलीफ, धड़कन बढ़ना, भूख कम होना और शरीर का वजन कम हो जाता है।

तीन प्रमुख सिंड्रोम हैं, जिनमें मेगालोब्लास्टिक एनीमिया के मुख्य लक्षण शामिल हैं:

• . कमजोरी, चक्कर आना, बेहोशी, टिनिटस, आंखों में टिमटिमाते "धब्बे", सांस की तकलीफ, टैचीकार्डिया, छाती में झुनझुनी से प्रकट।
• गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिकल सिंड्रोम. भूख और वजन में कमी, मतली, उल्टी, कब्ज, जलन और जीभ का मलिनकिरण (ग्लोसाइटिस) इसकी विशेषता है।
• न्यूरोलॉजिकल सिंड्रोम. इसमें परिधीय तंत्रिका तंत्र क्षति के लक्षण शामिल हैं, जैसे हाथ-पैरों का सुन्न होना और झुनझुनी, चाल में अस्थिरता, मांसपेशियों में कमजोरी. विटामिन बी12 की लंबे समय तक और गंभीर कमी के साथ, रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क को नुकसान हो सकता है, जो पैरों में कंपन संवेदनशीलता के नुकसान और ऐंठन में प्रकट होता है।

प्रकार

रोगों के अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण (ICD-10) के अनुसार हैं निम्नलिखित प्रकार:

• D51.0 - आंतरिक कारक कैसल की कमी, जो एडिसन-बियरमर एनीमिया की ओर ले जाती है ( हानिकारक रक्तहीनता);
• डी51.1 - मूत्र में प्रोटीन उत्सर्जन (प्रोटीनुरिया) के साथ संयोजन में कुअवशोषण;
• डी51.2 - घातक रक्ताल्पता, जिसके लक्षण हाथ-पैरों में सुन्नता या झुनझुनी हैं (ट्रांसकोबालामिन II की कमी के परिणामस्वरूप);
• डी51.3 - भोजन से संबंधित एनीमिया;
• डी51.8 - एनीमिया के साथ अन्य प्रकार की बी12 की कमी;
• डी51.9 - मेगालोब्लास्टिक एनीमिया, अनिर्दिष्ट।

डिग्री

बी12 की कमी से होने वाले एनीमिया के नैदानिक ​​लक्षण प्रयोगशाला रक्त परीक्षण के लिए एक संकेत हैं।

गंभीरता के आधार पर एनीमिया को वर्गीकृत करने का मुख्य मानदंड रक्त में हीमोग्लोबिन की मात्रा है। हीमोग्लोबिन के स्तर के आधार पर, निम्नलिखित डिग्री प्रतिष्ठित हैं:

• हल्का (रक्त में हीमोग्लोबिन की मात्रा 90 से 110 ग्राम/लीटर तक);
• मध्यम (हीमोग्लोबिन 90 से 70 ग्राम/लीटर);
• गंभीर (हीमोग्लोबिन 70 ग्राम/लीटर से कम)।

सामान्यतः रक्त में हीमोग्लोबिन का स्तर पुरुषों में 130-160 ग्राम/लीटर और महिलाओं में 120-150 ग्राम/लीटर होता है। 110 से 120 ग्राम/लीटर हीमोग्लोबिन सामग्री सामान्य और एनीमिया के बीच मध्यवर्ती है।

बी12 की कमी से होने वाले एनीमिया के लक्षण अभी तक प्रकट नहीं हो सकते हैं, जबकि रक्त में असामान्यताएं पहले से ही दिखाई दे रही हैं। मेगालोब्लास्टिक एनीमिया का निदान मुख्य रूप से रक्त चित्र द्वारा किया जाता है।

निदान उपाय

घातक रक्ताल्पता में कई विशिष्ट नैदानिक ​​लक्षण और परिवर्तन होते हैं प्रयोगशाला परीक्षण, इसलिए हेमेटोलॉजिस्ट के लिए इसका निदान बहुत मुश्किल नहीं है।

यदि एनीमिया, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल और न्यूरोलॉजिकल सिंड्रोम के एक विशिष्ट त्रय का पता लगाया जाता है, तो एक हेमोग्राम और मायलोग्राम अध्ययन निर्धारित किया जाता है।

में परिधीय रक्तइस रोग के साथ निम्नलिखित घटित होते हैं चारित्रिक परिवर्तन:

• रंग सूचकांक 1.0 से ऊपर (हाइपरक्रोमिक);
• लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या हीमोग्लोबिन के स्तर से काफी हद तक कम हो जाती है;
• एरिथ्रोसाइट में हीमोग्लोबिन की सामग्री और एकाग्रता बढ़ जाती है;
• मैक्रोसाइटोसिस - रक्त स्मीयर में बड़ी हाइपरक्रोमिक लाल रक्त कोशिकाओं का पता लगाया जाता है;
• अनिसोपोइकिलोसाइटोसिस - परिवर्तित (बूंद के आकार की) आकार की लाल रक्त कोशिकाओं का पता लगाया जाता है;
• एरिथ्रोसाइट्स की बेसोफिलिक ग्रैन्युलैरिटी;
• जॉली बॉडीज, कैबोट बॉडीज युक्त लाल रक्त कोशिकाएं;
• प्लेटलेट एनिसोसाइटोसिस;
• न्यूट्रोफिल नाभिक का हाइपरसेग्मेंटेशन;
• एकल एरिथ्रोकैरियोसाइट्स, मेगालोब्लास्ट;
• रेटिकुलोसाइट्स की संख्या में कमी;
• अधिकांश रोगियों को ल्यूकोपेनिया और थ्रोम्बोपेनिया का अनुभव होता है - ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स की संख्या में कमी।

लाल अस्थि मज्जा में निम्नलिखित पाए जाते हैं: पैथोलॉजिकल परिवर्तन:

• मेगालोब्लास्टिक प्रकार के हेमटोपोइजिस के साथ लाल अंकुर का हाइपरप्लासिया;
• प्रोमेगालोब्लास्ट, मेगालोब्लास्ट;
• नाभिक का अतुल्यकालिक पकना - साइटोप्लाज्म ऑक्सीफिलिक है, नाभिक अपरिपक्व है;
• कोशिका विभाजन (माइटोसिस);
• एरिथ्रोसाइट्स में कैबोट बॉडीज और जॉली बॉडीज;
• ग्रैनुलोसाइट श्रृंखला में परिवर्तन: विशाल मेटामाइलोसाइट्स और बैंड कोशिकाएं।

विटामिन बी 12 के एक एकल प्रशासन से मेगालोब्लास्टिक प्रकार के हेमटोपोइजिस का एक नॉर्मोब्लास्टिक में पूर्ण परिवर्तन होता है, इसलिए, चिकित्सीय पाठ्यक्रम को स्टर्नल पंचर से पहले निर्धारित करने की अनुशंसा नहीं की जाती है, अन्यथा अस्थि मज्जा परीक्षा जानकारीहीन होगी।

अतिरिक्त परीक्षण जो एनीमिया की कमी का निदान करने में मदद कर सकते हैं:

• रक्त में बिलीरुबिन के स्तर का निर्धारण - वृद्धि का पता लगाया जाता है अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन;
• लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज स्तर - बढ़ा हुआ;
• बायोप्सी के साथ एफईजीडीएस - एट्रोफिक गैस्ट्र्रिटिस;
• चिकित्सा और विभेदक निदान की प्रभावशीलता की निगरानी के लिए, चिकित्सा के 6-7वें दिन रक्त में रेटिकुलोसाइट्स की संख्या फिर से निर्धारित की जाती है (उनकी संख्या में वृद्धि देखी जानी चाहिए - "रेटिकुलोसाइट संकट", जो एक संकेतक है निदान की प्रभावशीलता और शुद्धता के बारे में)।

सबसे पहले इस बीमारी को फोलेट की कमी वाले एनीमिया से अलग करना जरूरी है। इन दोनों विकृतियों में नैदानिक ​​और प्रयोगशाला अभिव्यक्तियों में ऐसी समानताएं हैं कि पहले घातक एनीमिया (एडिसन-बिरमेर रोग) को बी 12-फोलेट की कमी कहा जाता था।

रक्त सीरम में फोलेट के स्तर का निर्धारण करके फोलेट की कमी वाले एनीमिया के निदान की तुरंत पुष्टि या खंडन किया जा सकता है। इसकी कमी इस निदान को स्थापित करने के आधार के रूप में कार्य करती है। लेकिन ऐसा शोध कई संस्थानों में उपलब्ध नहीं है। इसलिए, वे अक्सर विटामिन बी12 और फोलिक एसिड के चरणबद्ध प्रशासन की रणनीति का सहारा लेते हैं।

इलाज

रोगी की स्थिति की गंभीरता के आधार पर रोग का उपचार बाह्य रोगी आधार पर और अस्पताल दोनों में किया जा सकता है।

दवाइयाँ

अनिर्दिष्ट मूल के मेगालोब्लास्टिक एनीमिया का उपचार विटामिन बी12 के प्रशासन से शुरू होता है। साइनोकोबालामिन का एक घोल इंजेक्ट किया जाता है रोज की खुराक 2 सप्ताह तक प्रतिदिन 500 एमसीजी इंट्रामस्क्युलर। यदि पहले सप्ताह के अंत में "रेटिकुलोसाइट संकट" नहीं होता है, तो फोलेट की कमी वाले एनीमिया का निदान होने की सबसे अधिक संभावना है।

यदि परिणाम सकारात्मक है, तो 2 सप्ताह के बाद वे सप्ताह में एक बार सायनोकोबालामिन 500 एमसीजी की खुराक पर स्विच करते हैं। लाल रक्त पैरामीटर सामान्य होने तक थेरेपी जारी रखी जाती है: हीमोग्लोबिन, रेटिकुलोसाइट्स का प्रतिशत, लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या।

उस पर विचार करते हुए, के अनुसार आधुनिक विचार, एडिसन एनीमिया को संदर्भित करता है स्व - प्रतिरक्षित रोग(ऑटोइम्यून एट्रोफिक गैस्ट्रिटिस कैसल फैक्टर संश्लेषण की समाप्ति की ओर जाता है), घातक एनीमिया का उपचार केवल स्थिर हेमटोलॉजिकल छूट प्राप्त करने की अनुमति देता है। रोग से राहत बनाए रखने और बीमारी की पुनरावृत्ति को रोकने के लिए, रोगियों को जीवन भर 500 एमसीजी की खुराक पर महीने में एक बार सायनोकोबालामिन देने की सलाह दी जाती है। ऐसे मरीज़ एक हेमेटोलॉजिस्ट द्वारा नैदानिक ​​​​अवलोकन के अधीन हैं।

गंभीर मरीज मस्तिष्क संबंधी विकारचिकित्सा के पहले छह महीनों के लिए सायनोकोबालामिन की खुराक 50% तक बढ़ाई जानी चाहिए।

पर गंभीर हालत मेंरोगी - हाइपोक्सिया, हृदय विफलता, अनिश्चित कोमा के लक्षण - लाल रक्त कोशिकाओं के आपातकालीन आधान का संकेत दिया गया है।

लोक उपचार

1926 में, मेगालोब्लास्टिक एनीमिया के उपचार की एक विधि पहली बार प्रिस्क्राइब करके प्रस्तावित की गई थी विशेष आहारजिसमें कच्चा वील लीवर होता है।

इसके लिए, कम वसा वाला कच्चा वील लीवर सबसे उपयुक्त है, जिसे दो बार कीमा बनाया जाना चाहिए और प्रत्येक भोजन से पहले 200 ग्राम लेना चाहिए।

कुछ अन्य लोक उपचार रोग के लक्षणों से राहत दिलाने में मदद कर सकते हैं। उनमें से कुछ:

• गंभीर कमजोरी के लिए 1 बड़ा चम्मच लें। एल प्रत्येक भोजन से पहले शहद के साथ लहसुन;
• लाल तिपतिया घास के पुष्पक्रम का काढ़ा, 1 बड़ा चम्मच लें। एल दिन में 3 बार;
• गर्म पेय के रूप में भोजन के बाद दिन में 3 बार 1 गिलास गुलाब का काढ़ा लें।

आधुनिक परिस्थितियों में, एडिसन-बिर्मर रोग अत्यधिक उपचार योग्य है सिंथेटिक दवाएंविटामिन बी12, जो अच्छी तरह से सहन किया जा सकता है और सस्ता है। इसलिए, पारंपरिक चिकित्सा का केवल सहायक महत्व है। किसी हेमेटोलॉजिस्ट से सलाह लेने के बाद ही आप किसी भी लोक नुस्खे से बी12 एनीमिया के निदान का इलाज कर सकते हैं।

संभावित परिणाम और पूर्वानुमान

जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, शब्द "घातक रक्ताल्पता" ("हानिकारक रक्ताल्पता") का केवल ऐतिहासिक महत्व है। रोग का पूर्वानुमान अनुकूल है. इस तथ्य के बावजूद कि मेगालोब्लास्टिक एनीमिया अक्सर कालानुक्रमिक रूप से होता है और इसके लिए आजीवन रखरखाव चिकित्सीय पाठ्यक्रम की आवश्यकता होती है, छूट में रोगियों के जीवन की गुणवत्ता कम प्रभावित होती है। ये लोग नेतृत्व कर सकते हैं सक्रिय छविज़िंदगी।

हाइपोक्सिया, फुफ्फुसीय हृदय विफलता और कोमा के विकास के साथ एनीमिया के उन्नत रूप वाले रोगियों में एक महत्वपूर्ण पूर्वानुमान बना रहता है। इन स्थितियों में गहन देखभाल की तत्काल शुरुआत की आवश्यकता होती है, जिसमें देरी हो सकती है घातक परिणाम.

एडिसन रोग का दूसरा नाम है - कांस्य रोग। इसका मतलब अधिवृक्क ग्रंथियों के कामकाज का उल्लंघन है। बदले में, यह उल्लंघन करता है हार्मोनल संतुलनपरिणामस्वरूप, ग्लूकोकार्टोइकोड्स का संश्लेषण कम हो जाता है या पूरी तरह से गायब हो जाता है।

एडिसन-बियरमर रोग में बड़ी संख्या में लक्षण होते हैं, जो मुख्य रूप से अधिकांश क्रस्ट की भागीदारी से उत्पन्न होते हैं। इस बीमारी का कारण अलग-अलग हो सकता है। 10 में से 8 मामलों में, एडिसन-बिर्मर रोग शरीर में एक ऑटोइम्यून प्रक्रिया के कारण विकसित होता है।

लेकिन कभी-कभी यह रोग तपेदिक के साथ भी हो सकता है, जो अधिवृक्क ग्रंथियों को प्रभावित करता है। पैथोलॉजी जन्मजात और विरासत में मिली हो सकती है। ऑटोइम्यून प्रकारयह बीमारी आबादी की आधी महिला में सबसे आम है।

एडिसन रोग के सबसे आम लक्षण दर्द, जठरांत्र संबंधी मार्ग के कामकाज में गड़बड़ी और हाइपोटेंशन हैं। पैथोलॉजी से चयापचय संबंधी विकार हो सकते हैं। इस बीमारी का इलाज पारंपरिक चिकित्सा की मदद से भी किया जा सकता है, जो अधिवृक्क ग्रंथियों के कामकाज को मजबूत करेगा और रोगाणुओं और सूजन से लड़ने में भी मदद करेगा।

रोग की सामान्य विशेषताएँ

एडिसन की बीमारी, जिसकी तस्वीरें प्रभावित क्षेत्र को स्पष्ट रूप से दिखाती हैं, प्राथमिक या माध्यमिक हो सकती हैं। द्वितीयक विफलता. जैसा कि बहुत से लोग जानते हैं, विकृति अंतःस्रावी ग्रंथियों को प्रभावित करती है, जो कुछ सबसे अधिक उत्पादन के लिए जिम्मेदार हैं महत्वपूर्ण हार्मोनमानव शरीर में. इन अंगों के 2 क्षेत्र हैं:

• पपड़ी;
• मस्तिष्क का मामला.

प्रत्येक क्षेत्र विभिन्न प्रकार के हार्मोनों के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार है। में मज्जानॉरपेनेफ्रिन और एड्रेनालाईन का उत्पादन होता है। वे लोगों के लिए विशेष रूप से आवश्यक हैं तनावपूर्ण स्थिति, ये हार्मोन शरीर के सभी भंडार का उपयोग करने में मदद करेंगे।

अन्य हार्मोन भी कॉर्टेक्स में संश्लेषित होते हैं।

• कॉर्टिकोस्टेरोन। यह शरीर में पानी और नमक के चयापचय के संतुलन के लिए आवश्यक है, और रक्त कोशिकाओं में इलेक्ट्रोलाइट्स के नियमन के लिए भी जिम्मेदार है।
• डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरोन। इसका संश्लेषण भी आवश्यक है जल-नमक चयापचयइसके अलावा, यह मांसपेशियों के उपयोग की दक्षता और अवधि को प्रभावित करता है।
• कोर्टिसोल कार्बन चयापचय के नियमन के साथ-साथ ऊर्जा संसाधनों के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है।

पिट्यूटरी ग्रंथि का अधिवृक्क प्रांतस्था पर बहुत प्रभाव पड़ता है; यह एक ग्रंथि है जो मस्तिष्क क्षेत्र में स्थित होती है। पिट्यूटरी ग्रंथि एक विशेष हार्मोन का उत्पादन करती है जो अधिवृक्क ग्रंथियों को उत्तेजित करती है।

जैसा कि ऊपर बताया गया है, एडिसन-बियरमर रोग दो प्रकार का होता है। प्राथमिक रोग ही है, जब नकारात्मक कारकों के कारण अधिवृक्क ग्रंथियों का कामकाज पूरी तरह से बाधित हो जाता है। माध्यमिक में संश्लेषित ACTH की मात्रा में कमी शामिल होती है, जो बदले में, अंतःस्रावी ग्रंथियों के कामकाज को ख़राब कर देती है। ऐसी स्थिति में जहां पिट्यूटरी ग्रंथि उत्पादन करती है अपर्याप्त राशिलंबी अवधि के लिए हार्मोन - अधिवृक्क प्रांतस्था में अपक्षयी प्रक्रियाएं विकसित होना शुरू हो सकती हैं।

रोग के कारण

एडिसन-बियरमर रोग का प्राथमिक रूप काफी दुर्लभ है। यह पुरुषों और महिलाओं दोनों में समान संभावना के साथ पाया जा सकता है। ज्यादातर मामलों में, निदान 30 से 50 वर्ष की आयु के लोगों में किया जाता है।

रोग का एक जीर्ण रूप भी होता है। विभिन्न नकारात्मक प्रक्रियाओं के कारण विकृति विज्ञान का ऐसा विकास संभव है। लगभग सभी मामलों में, अर्थात् 80% में, एडिसन-बियरमर रोग का कारण शरीर की एक स्वप्रतिरक्षी स्थिति है। 10 में से 1 मामले में, पैथोलॉजी का कारण एक संक्रामक बीमारी से अधिवृक्क प्रांतस्था को नुकसान होता है, उदाहरण के लिए, तपेदिक।

शेष 10% रोगियों के लिए, कारण भिन्न हो सकते हैं:

• यह दवाओं के लंबे समय तक उपयोग से प्रभावित हो सकता है, विशेष रूप से ग्लुकोकोर्टिकोइड्स में;
• फंगल संक्रमण के प्रकार;
• अंतःस्रावी ग्रंथियों को चोट;
• अमाइलॉइडोसिस;
• सौम्य और घातक दोनों प्रकृति के ट्यूमर;
• कमजोर मानव प्रतिरक्षा प्रणाली के साथ जीवाणु संक्रमण;
• पिट्यूटरी रोग;
• रोग के प्रति आनुवंशिक प्रवृत्ति.

एडिसन की बीमारी अन्य सिंड्रोम का कारण भी बन सकती है, जैसे अधिवृक्क संकट, जो तब होता है जब अधिवृक्क हार्मोन की एकाग्रता बहुत कम होती है।

संकट के सबसे संभावित कारण हैं:

• गंभीर तनाव की स्थिति;
• हार्मोनल दवाओं के साथ उपचार का एक कोर्स तैयार करते समय खुराक में उल्लंघन;
• अधिवृक्क प्रांतस्था का संक्रमण रोग को बढ़ा सकता है;
• अधिवृक्क ग्रंथि की चोट;
• संचार संबंधी समस्याएं, जैसे रक्त के थक्के।

रोग के लक्षण

एडिसन रोग के लक्षण सीधे तौर पर कुछ प्रकार के हार्मोनों के संश्लेषण में व्यवधान पर निर्भर करते हैं। रोग की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ भिन्न हो सकती हैं। निर्धारण कारक पैथोलॉजी का रूप और इसकी अवधि हैं।

पैथोलॉजी की सबसे आम नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ इस प्रकार हैं:

• एडिसन रोगविज्ञान का नाम कांस्य रोग एक कारण से है। इस रोग का सबसे स्पष्ट लक्षण रंजकता विकार है। त्वचा अपना रंग बदलती है। श्लेष्मा झिल्ली का रंग बदल जाता है। यह सब बहुत अधिक रंजकता के बारे में है। अधिवृक्क हार्मोन की कमी के साथ, काफी अधिक ACTH का उत्पादन होता है, इसे अंतःस्रावी ग्रंथियों के कामकाज को उत्तेजित करने की आवश्यकता से समझाया जाता है।
• रोग की सामान्य नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में से एक क्रोनिक हाइपोटेंशन है। इससे चक्कर आ सकते हैं और बेहोशी, कम तापमान के प्रति संवेदनशीलता बढ़ जाती है।
• यदि अंतःस्रावी ग्रंथियां पर्याप्त रूप से काम नहीं कर रही हैं, तो पूरा शरीर कमजोर हो जाता है। यदि आपके पास है लगातार थकान, थकान, आपको एक चिकित्सा विशेषज्ञ से परामर्श लेना चाहिए।
• इस विकृति के साथ, जठरांत्र संबंधी मार्ग के कामकाज में गड़बड़ी अक्सर होती है, यह उल्टी के रूप में प्रकट हो सकता है, लगातार मतलीऔर दस्त.

• रोग भावनात्मक घटक को प्रभावित कर सकता है। अवसादग्रस्त अवस्थाएडिसन रोग की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों में से एक है।
• मरीजों ने जलन पैदा करने वाले पदार्थों के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि देखी। सूंघने और सुनने की क्षमता बढ़ती है और व्यक्ति को भोजन का स्वाद बेहतर महसूस होता है। ज्यादातर मामलों में मरीज़ नमकीन खाना खाना पसंद करते हैं।
• मांसपेशियों के ऊतकों में दर्दनाक संवेदनाएं भी एडिसन पैथोलॉजी का लक्षण हो सकती हैं। यह पोटेशियम सांद्रता में वृद्धि से समझाया गया है रक्त वाहिकाएं.
• जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में से एक अधिवृक्क संकट है, जो अंतःस्रावी ग्रंथियों के हार्मोन के स्तर में तेज कमी के परिणामस्वरूप होता है। संकट के सबसे लोकप्रिय लक्षण पेट में दर्द, निम्न रक्तचाप और बिगड़ा हुआ नमक संतुलन हैं।

रोग का निदान

सबसे पहले मरीज़ त्वचा की रंगत में बदलाव पर ध्यान देते हैं। यह घटना अधिवृक्क हार्मोन की अपर्याप्त गतिविधि का संकेत देती है। इस स्थिति में किसी चिकित्सा विशेषज्ञ से संपर्क करने पर, वह हार्मोन के संश्लेषण को बढ़ाने के लिए अधिवृक्क ग्रंथियों की क्षमता निर्धारित करता है।

एडिसन की बीमारी का निदान ACTH देने और दवा देने से पहले और टीकाकरण के 30 मिनट बाद रक्त वाहिकाओं में कोर्टिसोल सामग्री को मापने से होता है। यदि संभावित रोगी को अधिवृक्क कार्य में समस्या नहीं है, तो कोर्टिसोल का स्तर बढ़ जाएगा। यदि परीक्षण पदार्थ की सांद्रता नहीं बदली है, तो व्यक्ति को अंतःस्रावी ग्रंथियों के कामकाज में गड़बड़ी होती है। कुछ मामलों में, अधिक सटीक निदान के लिए, यूरिया में हार्मोन की मात्रा को मापा जाता है।

पैथोलॉजी का उपचार

उपचार के दौरान आहार पर विशेष ध्यान देना चाहिए। यह विविध होना चाहिए, इसमें शरीर को प्रदान करने के लिए आवश्यक मात्रा में प्रोटीन, वसा और कार्बोहाइड्रेट शामिल होने चाहिए। यह विशेष रूप से विटामिन बी और सी पर ध्यान देने योग्य है। वे चोकर, गेहूं, फलों और सब्जियों में पाए जा सकते हैं। इसके अलावा, रोगी को गुलाब कूल्हों या काले करंट पर आधारित अधिक काढ़ा पीने की सलाह दी जाती है।

एडिसन रोग में शरीर में सोडियम की मात्रा कम हो जाती है, इस कारण नमकीन खाद्य पदार्थों पर ध्यान देने की सलाह दी जाती है। इसके अलावा, पैथोलॉजी को रक्त वाहिकाओं में पोटेशियम की बढ़ी हुई एकाग्रता की विशेषता है; आहार में पोटेशियम से भरपूर खाद्य पदार्थों को शामिल न करने की सलाह दी जाती है। इनमें आलू और मेवे शामिल हैं। मरीजों को जितनी बार संभव हो खाने की सलाह दी जाती है। बिस्तर पर जाने से पहले, चिकित्सा विशेषज्ञ सुबह हाइपोग्लाइसीमिया की संभावना को कम करने के लिए रात का खाना खाने की सलाह देते हैं।

लगभग सभी लोक व्यंजनों का उद्देश्य अधिवृक्क प्रांतस्था को उत्तेजित करना है। लोकविज्ञानहल्का असर होता है, दुष्प्रभावव्यावहारिक रूप से अनुपस्थित. आवेदन लोक नुस्खेइससे न केवल अधिवृक्क ग्रंथियों की कार्यप्रणाली में सुधार होगा, बल्कि पूरे शरीर की स्थिति पर भी सकारात्मक प्रभाव पड़ेगा। इस दृष्टिकोण का उपयोग करके, जठरांत्र संबंधी मार्ग के कामकाज को सामान्य करना और सूजन प्रक्रियाओं का प्रतिकार करना संभव है दीर्घकालिक. बारी-बारी से कई व्यंजनों का उपयोग करने की सिफारिश की जाती है, इससे शरीर आदी होने से बच जाएगा।

रोकथाम और पूर्वानुमान

यदि समय पर चिकित्सा शुरू की गई और चिकित्सा विशेषज्ञ की सभी सिफारिशों का पालन किया गया, तो बीमारी का परिणाम अनुकूल होगा। यह बीमारी किसी भी तरह से जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करेगी। कुछ मामलों में, एडिसन की बीमारी एक जटिलता के साथ होती है - अधिवृक्क संकट। ऐसी स्थिति में आपको तुरंत किसी मेडिकल स्पेशलिस्ट से सलाह लेनी चाहिए। कोई संकट घातक हो सकता है. एडिसन रोग के साथ थकान, वजन कम होना और भूख न लगना भी शामिल है।

त्वचा के रंग में परिवर्तन सभी मामलों में नहीं होता है, अंतःस्रावी ग्रंथियों की कार्यप्रणाली में गिरावट धीरे-धीरे होती है, इसलिए किसी व्यक्ति के लिए स्वयं इसका पता लगाना मुश्किल होता है। ऐसी स्थिति में गंभीर स्थितिरोगी के लिए तीव्र और अप्रत्याशित रूप से विकसित होता है। अक्सर इसका कारण कोई नकारात्मक कारक होता है, जैसे तनाव, संक्रमण या चोट।

चूंकि एडिसन की बीमारी अक्सर स्वप्रतिरक्षी प्रकृति की होती है, इसलिए व्यावहारिक रूप से कोई निवारक उपाय नहीं होते हैं। आपको अपना ध्यान रखना चाहिए प्रतिरक्षा तंत्र, उपभोग से बचें मादक पेय, धूम्रपान. चिकित्सा विशेषज्ञ संक्रामक रोगों, विशेषकर तपेदिक की अभिव्यक्तियों पर समय रहते ध्यान देने की सलाह देते हैं।

हीमोग्लोबिनुरिया एक शब्द है जो मूत्र में कई प्रकार की रोगसूचक स्थितियों को जोड़ता है जिसमें मुक्त हीमोग्लोबिन (एचबी) दिखाई देता है। यह तरल की संरचना को बदल देता है और इसे गुलाबी से लगभग काले रंग में रंग देता है।

व्यवस्थित होने पर, मूत्र स्पष्ट रूप से 2 परतों में विभाजित हो जाता है: ऊपरी परतअपना रंग नहीं खोता है, बल्कि पारदर्शी हो जाता है, और निचला भाग बादल बना रहता है, अशुद्धियों की सांद्रता बढ़ जाती है, और मलबे की तलछट नीचे गिर जाती है।

हीमोग्लोबिनुरिया के साथ, एचबी के अलावा, मूत्र में शामिल हो सकते हैं: मेथेमोग्लोबिन, अनाकार हीमोग्लोबिन, हेमेटिन, प्रोटीन, कास्ट (हाइलिन, दानेदार), साथ ही बिलीरुबिन और इसके डेरिवेटिव।

बड़े पैमाने पर हीमोग्लोबिनुरिया, गुर्दे की नलिकाओं में रुकावट का कारण बनता है, जिससे तीव्र गुर्दे की विफलता हो सकती है। लाल रक्त कोशिकाओं के लगातार बढ़ते विघटन के साथ, रक्त के थक्के बन सकते हैं, अधिकतर गुर्दे और यकृत में।

कारण

सामान्यतः मुक्त हीमोग्लोबिन होता है स्वस्थ व्यक्तियह रक्त में प्रसारित नहीं होता, मूत्र में तो बिल्कुल भी नहीं। एक सामान्य संकेतक केवल रक्त प्लाज्मा में एचबी के निशान का पता लगाना है।

रक्त द्रव में इस श्वसन प्रोटीन की उपस्थिति - हीमोग्लोबिनेमिया, कई बीमारियों और बाहरी कारकों के कारण होने वाले हेमोलिसिस (लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश) के बाद देखी जाती है:

• रक्त आधान के दौरान जटिलताएँ;
• हेमोलिटिक जहर के संपर्क में;
• एनीमिया;
• गर्भावस्था;
• व्यापक जलन;
• संक्रामक रोग;
• पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिनुरिया;
• बड़े पैमाने पर रक्तस्राव;
• अल्प तपावस्था;
• चोटें.

उपरोक्त रोग, स्थितियाँ एवं कारक उपस्थिति का कारण बनता हैप्लाज्मा में हीमोग्लोबिन के कारण मूत्र में इसकी उपस्थिति हो सकती है। लेकिन, हीमोग्लोबिनुरिया की स्थिति एक निश्चित सांद्रता तक पहुंचने के बाद ही होती है। इस सीमा (125-135 मिलीग्राम%) तक पहुंचने से पहले, एचबी गुर्दे की बाधा को पार नहीं कर सकता और मूत्र में प्रवेश नहीं कर सकता।

हालाँकि, मूत्र में हीमोग्लोबिन की उपस्थिति न केवल हीमोग्लोबिनेमिया के कारण हो सकती है, बल्कि इसमें लाल रक्त कोशिकाओं के विघटन के परिणामस्वरूप भी हो सकती है, जो हेमट्यूरिया के परिणामस्वरूप दिखाई देती है। इस प्रकार के हीमोग्लोबिनुरिया को गलत या अप्रत्यक्ष कहा जाता है।

लक्षण एवं निदान

हीमोग्लोबिनुरिया के लक्षण तेजी से विकसित होते हैं - मूत्र के रंग में बदलाव के बाद, त्वचापीला, नीला या पीलियायुक्त रंग प्राप्त करना। आर्थ्राल्जिया होता है - दर्द और "उड़ता हुआ" जोड़ों का दर्द जो सूजन, लालिमा या कार्य की सीमा के साथ नहीं होता है।

बुखार, अर्ध-बेहोशी की स्थिति, शरीर के तापमान में अचानक वृद्धि के साथ, मतली और उल्टी के हमलों से बढ़ सकती है। यकृत और प्लीहा बढ़े हुए हैं, गुर्दे और/या पीठ के निचले हिस्से में दर्द संभव है।

निदान करते समय, अन्य स्थितियों को बाहर करना आवश्यक है - हेमट्यूरिया, एल्केप्टोनुरिया, मेलेनिनुरिया, पोरफाइरिया, मायोग्लोबिन्यूरिया। हीमोग्लोबिनुरिया की स्थिति की पुष्टि करने के लिए, सबसे पहले यह निर्धारित करने के लिए परीक्षण किए जाते हैं कि कौन से कण मूत्र को लाल रंग देते हैं - भोजन का रंग, लाल रक्त कोशिकाओं या हीमोग्लोबिन।

लक्षणों की गंभीरता और रोगी की सामान्य स्थिति के आधार पर, उपस्थित चिकित्सक चयन करता है आवश्यक परीक्षाएंऔर निम्नलिखित प्रयोगशाला परीक्षणों और कार्यात्मक निदान विधियों से उनका क्रम:

• मूत्र और रक्त के नैदानिक ​​सामान्य परीक्षण (हेमोग्राम);
• जैव रासायनिक मूत्र विश्लेषण;
• अमोनियम सल्फेट परीक्षण;
• तलछट में हेमोसेडेरिन और डिट्रिटस की सामग्री का विश्लेषण;
• "पेपर परीक्षण" - मूत्र का वैद्युतकणसंचलन और इम्यूनोइलेक्ट्रोफोरेसिस;
• बैक्टीरियुरिया - मूत्र तलछट का बैक्टीरियोस्कोपिक विश्लेषण;
• कोगुलोग्राम (हेमोस्टैसोग्राम) - जमावट का अध्ययन;
• कूम्बास परीक्षण;
• मायलोग्राम (उरोस्थि या इलियम से अस्थि मज्जा पंचर);
• जननांग प्रणाली का अल्ट्रासाउंड;
• गुर्दे का एक्स-रे.

हीमोग्लोबिनुरिया के प्रकारों का विभेदन कारणात्मक रूप से महत्वपूर्ण कारकों में अंतर पर आधारित होता है।

मार्चियाफावा-मिसेली रोग

पैरॉक्सिस्मल के साथ रात्रिकालीन हीमोग्लोबिनुरियानिगलने में कठिनाई और दर्द होता है

मार्चियाफावा-मिसेली रोग या दूसरे शब्दों में, पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया एक अधिग्रहीत बीमारी है हीमोलिटिक अरक्तता, वाहिकाओं के अंदर दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश के कारण होता है। यह हेमोलिटिक एनीमिया (1:500,000) का एक दुर्लभ रूप है, जिसका सबसे पहले निदान 20 से 40 वर्ष की उम्र के बीच किया जाता है।

मार्चियाफावा-मिशेली रोग स्टेम कोशिकाओं में से एक में एक्स गुणसूत्र पर एक जीन के दैहिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो इसके लिए जिम्मेदार है सामान्य विकासलाल रक्त कोशिकाओं, प्लेटलेट्स और ल्यूकोसाइट्स की झिल्ली।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया को विशेष, अद्वितीय विशिष्ट लक्षणों द्वारा पहचाना जाता है, जिसमें रक्त के थक्के में वृद्धि शामिल है, इसके क्लासिक कोर्स के मामले में भी, ध्यान दें:

• लाल रक्त कोशिकाओं (एचबी) का विनाश नींद के दौरान होता है;
• सहज हेमोलिसिस;
• त्वचा का पीलापन या कांस्य रंग;
• निगलने में कठिनाई और दर्द;
• ए-हीमोग्लोबिन स्तर - 60 ग्राम/लीटर से कम;
• ल्यूकोपेनिया और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया;
• लाल रक्त कोशिकाओं के अपरिपक्व रूपों की संख्या में वृद्धि;
• नकारात्मक एंटीग्लोबुलिन परीक्षण परिणाम;
• पेट में दर्द संभव.

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया अक्सर धारणा और मस्तिष्क समारोह में गड़बड़ी पैदा कर सकता है। यदि लक्षणों को नजरअंदाज किया जाता है और पर्याप्त उपचार नहीं किया जाता है, तो घनास्त्रता होती है, जो 40% मामलों में मृत्यु का कारण बनती है।

मार्चियाफावा-मिशेली रोग के निदान को स्पष्ट करने के लिए, अतिरिक्त परीक्षणों का उपयोग किया जाता है - फ्लो साइटोफ्लोरिमेट्री, हेम परीक्षण (एसिड परीक्षण) और हार्टमैन परीक्षण (सुक्रोज परीक्षण)। इनका उपयोग निर्धारित करने के लिए किया जाता है अतिसंवेदनशीलतापीएनएच-दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाएं, जो केवल इस प्रकार के हीमोग्लोबिनुरिया की विशेषता है।

बीमारी का इलाज करते समय, आमतौर पर निम्नलिखित विधियों का उपयोग किया जाता है:

1. एरिथ्रोसाइट्स का आधान 5 बार धोया जाता है या पिघलाया जाता है - आधान की मात्रा और आवृत्ति सख्ती से व्यक्तिगत होती है और इसके अतिरिक्त वर्तमान स्थिति पर निर्भर करती है।
2. एंटीथाइमोसाइट इम्युनोग्लोबुलिन का अंतःशिरा प्रशासन - 4 से 10 दिनों के कोर्स के लिए प्रति दिन 150 मिलीग्राम/किग्रा।
3. टोकोफ़ेरॉल, एण्ड्रोजन, कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स और एनाबॉलिक हार्मोन लेना। उदाहरण के लिए, नॉन-रबोल - 2 से 3 महीने के कोर्स के लिए प्रति दिन 30-50 मिलीग्राम। आयरन की कमी को पूरा करने के लिए केवल मौखिक रूप से और छोटी खुराक में दवाएं लेना शामिल है।
4. थक्कारोधी चिकित्सा - सर्जिकल हस्तक्षेप के बाद।

में गंभीर मामलेंसंबंधित अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण किया जाता है।

काउंट की बीमारी

एलिमेंटरी-टॉक्सिक पैरॉक्सिस्मल मायोग्लोबिनुरिया (काउंट्स, युकोव्स, सार्टलान रोग) हीमोग्लोबिनुरिया के लगभग सभी लक्षणों का कारण बनता है। मनुष्यों के अलावा, पशुधन, घरेलू जानवर और मछलियों की पाँच प्रजातियाँ भी प्रभावित होती हैं। कंकाल की मांसपेशियों, तंत्रिका तंत्र और गुर्दे को नुकसान इसकी विशेषता है। गंभीर रूपरोग मांसपेशियों के ऊतकों के विनाश का कारण बनते हैं।

मनुष्यों और स्तनधारियों में बीमारी का प्राथमिक कारण है विषैला जहरनदी की मछली से प्रभावित, विशेषकर उसकी चर्बी और अंतड़ियों से।

महत्वपूर्ण! विषाक्त अंश विशेष रूप से आक्रामक और गर्मी प्रतिरोधी है - उष्मा उपचार, जिसमें 150°C पर एक घंटे तक उबालना, और/या लंबे समय तक डीप फ़्रीज़िंग शामिल है, इस विष को बेअसर नहीं करता है। इसे विशेष गिरावट के बाद ही नष्ट किया जाता है।

एक बीमार व्यक्ति में, उपचार का उद्देश्य सामान्य नशा, रक्त शुद्धि और ए-हीमोग्लोबिन के स्तर को बढ़ाना है।

पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिनुरिया - हार्ले रोग

इस नाम के तहत एक पूरा समूह छिपा है जो लगभग समान रूप से एकजुट होता है गंभीर लक्षण, और जिसे उन कारणों के आधार पर उपप्रकारों में विभाजित किया गया है जिनके कारण वे उत्पन्न हुए।

पैरॉक्सिस्मल कोल्ड हीमोग्लोबिनुरिया - डोनाथ-लेडस्टीनर सिंड्रोम

इस किस्म के अंदर रहने से शरीर में लंबे समय तक ठंडक या अचानक हाइपोथर्मिया हो जाता है ठंडा पानी(ठंडी हवा में कम बार)। यह डोनोथन-लेडस्टीनर सिंड्रोम में भिन्न है - द्विध्रुवीय हेमोलिसिन के प्लाज्मा में उपस्थिति, जो पूरक सक्रियण प्रणाली को ट्रिगर करती है और वाहिकाओं के अंदर हेमोलिसिस का कारण बनती है।

पूरक प्रणाली का सक्रियण सूजन और प्रतिरक्षा विकारों का मुख्य प्रभावकारी तंत्र है, जो बीटाग्लोबुलिन (घटक सी 3) से शुरू होता है, और बढ़ते हुए कैस्केड में, अन्य महत्वपूर्ण इम्युनोग्लोबुलिन को प्रभावित करता है।

हाइपोथर्मिया के कारण होने वाली ठंडी किस्म के दौरे पड़ते हैं। विवरण विशिष्ट आक्रमण, जो थोड़ी सी ठंडक के बाद भी हो सकता है (पहले से ही)।<+4°C воздуха) открытых частей тела:

• अचानक और गंभीर ठंड लगना - एक घंटे तक;
• शरीर के तापमान में उछाल -> 39 डिग्री सेल्सियस;
• गहरे लाल रंग का मूत्र पूरे दिन उत्सर्जित होता है;
• हमेशा - गुर्दे के क्षेत्र में गंभीर दर्द;
• छोटे जहाजों की ऐंठन;
• संभव - उल्टी, त्वचा का पीला पड़ना, यकृत और प्लीहा का तेज बढ़ना;

शरीर के गिरने और अत्यधिक पसीना निकलने के साथ दौरा समाप्त होता है। हमले गंभीर और बार-बार हो सकते हैं (सर्दियों में - सप्ताह में कई बार तक)।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि कुछ रोगियों को सभी लक्षणों की "सुस्त" अभिव्यक्तियों के साथ हमलों का अनुभव होता है, खींचना सुस्त दर्दहाथ-पैरों में और मूत्र में मुक्त हीमोग्लोबिन के छोटे-छोटे अंश।

निदान को डोनोथन-लेडस्टीनर प्रयोगशाला परीक्षण द्वारा स्पष्ट किया गया है - हेमोलिसिन की उपस्थिति, जिसका एम्बोसेप्टर केवल कम तापमान पर लाल रक्त कोशिकाओं से बांधता है, और पी-रक्त समूह एंटीजन के लिए विशिष्ट डीएल एंटीबॉडी की उपस्थिति निर्धारित की जाती है।

रोसेनबैक परीक्षण विशेष रूप से मूल्यवान हो सकता है - जब हाथों को (एक टूर्निकेट के साथ दोनों कंधों पर) बर्फ के पानी में डुबोया जाता है, तो सकारात्मक मामले में, 10 मिनट के बाद, सीरम में एचबी की उपस्थिति देखी जाती है (> 50%) और संभव है संक्षिप्त आक्रमणहीमोग्लोबिनुरिया.

उपचार में ठंड के संपर्क में आने से सख्ती से बचना शामिल है। इम्यूनोस्प्रेसिव थेरेपी केवल डॉक्टर द्वारा निर्धारित अनुसार ही की जाती है।

ठंडी किस्मों के एंटीपोड के रूप में, गर्म हेमोलिसिन के कारण होने वाले ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया होते हैं।

संक्रामक पैरॉक्सिस्मल ठंडा हीमोग्लोबिनुरियाइन्फ्लूएंजा जैसे संक्रामक रोगों के कारण हो सकता है

एक लक्षण जो कई संक्रामक रोगों की पृष्ठभूमि में होता है:

• बुखार;
• मोनोकुलोसिस;
• खसरा;
• कण्ठमाला;
• मलेरिया;
• पूति.

इसमें अलग से पृथक सिफिलिटिक हीमोग्लोबिनुरिया (हीमोग्लोबिनुरिया सिफिलिटिका) भी शामिल है। प्रत्येक प्रकार के संक्रमण की अपनी विशिष्टताएँ होती हैं, उदाहरण के लिए, तृतीयक सिफलिस के साथ ठंडा होने के कारण मूत्र में हीमोग्लोबिन की उपस्थिति, सामान्य "ठंडे संस्करण" के विपरीत, रक्त प्लाज्मा में "ठंडे" एग्लूटिन की उपस्थिति के साथ नहीं होती है।

वैश्वीकरण की प्रवृत्ति के कारण, हीमोग्लोबिन्यूरिक बुखार लोकप्रियता प्राप्त कर रहा है।

अंतर्निहित बीमारी के अनुसार उपचार किया जाता है। अन्य विकृति को बाहर करने के लिए निदान को स्पष्ट किया गया है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि हार्ले की बीमारी के साथ, सभी रोगियों के इतिहास में लगभग हमेशा ल्यूटिक्स और एक सकारात्मक आरडब्ल्यू प्रतिक्रिया के संकेत होते हैं, और ठंडे हीमोग्लोबिनुरिया के लिए, ल्यूटिक्स में लक्षण के वंशानुगत संचरण के मामलों का वर्णन किया गया है।

मार्च हीमोग्लोबिनुरिया

एक विरोधाभास जो पूरी तरह से समझा नहीं गया है। ऐसा माना जाता है कि वे पर आधारित हैं बढ़ा हुआ भारपैरों पर, जो स्पाइनल लॉर्डोसिस की उपस्थिति में, खराब गुर्दे परिसंचरण का कारण बनता है। मार्च हीमोग्लोबिनुरियानिम्नलिखित कारणों से हो सकता है:

• मैराथन दौड़ने के बाद;
• चलना या अन्य लंबी और तीव्र शारीरिक गतिविधि (पैरों पर जोर देने के साथ);
• घुड़सवारी;
• रोइंग सबक;
• गर्भावस्था के दौरान।

लक्षणों में इसके अतिरिक्त मेरुदंड का झुकाव, अनुपस्थिति हमेशा नोट की जाती है ज्वरग्रस्त अवस्था, और जब प्रयोगशाला अनुसंधानएक सकारात्मक बेंज़िडाइन प्रतिक्रिया और मूत्र में लाल रक्त कोशिकाओं की अनुपस्थिति का पता लगाया जाता है।

मार्च हीमोग्लोबिनुरिया जटिलताओं का कारण नहीं बनता है और अपने आप ठीक हो जाता है। खेल (अन्य) गतिविधियों से ब्रेक लेने की सलाह दी जाती है।

दर्दनाक और क्षणिक हीमोग्लोबिनुरिया

इस तरह के निदान को स्थापित करने के लिए, रक्त में लाल रक्त कोशिकाओं के नष्ट हुए टुकड़ों की उपस्थिति निर्धारित की जा रही है। असामान्य आकार. निदान को स्पष्ट करते समय, यह पता लगाना महत्वपूर्ण है कि क्यों, क्या कारण हैं और लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश कहाँ हुआ:

• क्रैश सिंड्रोम - लंबे समय तक संपीड़न;
• मार्च हीमोग्लोबिनुरिया;
• महाधमनी हृदय वाल्व स्टेनोसिस;
• कृत्रिम हृदय वाल्व दोष;
• घातक धमनी उच्च रक्तचाप;
• रक्त वाहिकाओं को यांत्रिक क्षति।

आयरन युक्त दवाएँ लेने वाले रोगियों में क्षणिक हीमोग्लोबिनुरिया होता है। यदि पता चला है, तो अंतर्निहित बीमारी के लिए खुराक और उपचार के नियम को समायोजित करने के लिए परामर्श आवश्यक है।

यदि आपको हीमोग्लोबिनुरिया का मुख्य लक्षण - लाल मूत्र दिखाई देता है, तो आपको एक चिकित्सक या हेमेटोलॉजिस्ट से परामर्श लेना चाहिए।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया (मार्चियाफावा-मिसेली रोग, स्ट्रबिंग-मार्चियाफावा रोग) एक अधिग्रहीत हेमोलिटिक एनीमिया है जो दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाओं के इंट्रावास्कुलर विनाश से जुड़ा है।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया एक दुर्लभ अधिग्रहीत बीमारी है जो एरिथ्रोसाइट झिल्ली के उल्लंघन के कारण होती है और क्रोनिक हेमोलिटिक एनीमिया, रुक-रुक कर या लगातार हीमोग्लोबिनुरिया और हेमोसाइडरिनुरिया, थ्रोम्बोसिस और अस्थि मज्जा हाइपोप्लासिया की विशेषता है। पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया हेमोलिटिक एनीमिया के दुर्लभ रूपों में से एक है। प्रति 500,000 स्वस्थ व्यक्तियों पर इस बीमारी का 1 मामला होता है। आमतौर पर लोगों में इस बीमारी का सबसे पहले पता चलता है आयु वर्ग 20-40 वर्ष, लेकिन अधिक उम्र के लोगों में भी हो सकता है।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया (मार्चियाफावा-मिसेली रोग) क्या भड़काता है:पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया एक अधिग्रहीत बीमारी है, जो स्पष्ट रूप से स्टेम कोशिकाओं में से एक में निष्क्रिय दैहिक उत्परिवर्तन के कारण होती है। उत्परिवर्ती जीन (पीआईजीए) एक्स गुणसूत्र पर स्थित है; उत्परिवर्तन ग्लाइकोसिफलोस्फेटिडिलिनोसिटॉल के संश्लेषण को बाधित करता है। यह ग्लाइकोलिपिड निर्धारण के लिए आवश्यक है कोशिका झिल्ली CD55 (एक कारक जो पूरक निष्क्रियता को तेज करता है) और प्रोटेक्टिन सहित कई प्रोटीन।

आज तक, पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया वाले रोगियों की रक्त कोशिकाओं में लगभग 20 प्रोटीन की कमी पाई गई है। पैथोलॉजिकल क्लोन के साथ-साथ मरीजों में सामान्य स्टेम कोशिकाएं और रक्त कोशिकाएं भी होती हैं। पैथोलॉजिकल कोशिकाओं का अनुपात अलग-अलग रोगियों में और यहां तक ​​कि एक ही रोगी में अलग-अलग समय पर भिन्न होता है।

यह भी माना जाता है कि पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया अस्थि मज्जा स्टेम कोशिकाओं के दोषपूर्ण क्लोन के प्रसार के कारण होता है; ऐसा क्लोन एरिथ्रोसाइट्स की कम से कम तीन आबादी को जन्म देता है जो सक्रिय पूरक घटकों के प्रति संवेदनशीलता में भिन्न होती हैं। पूरक के प्रति बढ़ी हुई संवेदनशीलता युवा परिसंचारी एरिथ्रोसाइट्स की सबसे विशेषता है।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया में, एरिथ्रोसाइट्स की तरह ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स की भी झिल्लियों में संरचनात्मक दोष होते हैं। इन कोशिकाओं की सतह पर इम्युनोग्लोबुलिन की अनुपस्थिति से पता चलता है कि पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया ऑटोआक्रामक बीमारियों से संबंधित नहीं है। संचित डेटा एरिथ्रोसाइट्स की दो स्वतंत्र आबादी की उपस्थिति का संकेत देता है - पैथोलॉजिकल (परिपक्वता तक जीवित नहीं) और स्वस्थ। एरिथ्रोसाइट्स, ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स की झिल्लियों को नुकसान की एकरूपता इस तथ्य के पक्ष में एक तर्क है कि सबसे अधिक संभावनापैथोलॉजिकल जानकारी मायलोपोइज़िस की सामान्य अग्रदूत कोशिका द्वारा प्राप्त की जाती है। थ्रोम्बोटिक जटिलताओं की उत्पत्ति में अग्रणी भूमिका लाल रक्त कोशिकाओं के इंट्रावास्कुलर विनाश और उनके क्षय के दौरान जारी कारकों द्वारा जमावट प्रक्रिया की उत्तेजना से संबंधित है।

पैरोक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया (मार्चियाफावा-मिशेली रोग) के दौरान रोगजनन (क्या होता है?):दो प्रोटीनों की अनुपस्थिति के कारण - क्षय त्वरक कारक (सीडी55) और प्रोटेक्टिन (सीडी59, झिल्ली आक्रमण परिसर का अवरोधक) - पूरक की लाइटिक क्रिया के प्रति एरिथ्रोसाइट्स की संवेदनशीलता बढ़ जाती है। क्षय को तेज करने वाला कारक शास्त्रीय और वैकल्पिक मार्गों के C3-कन्वर्टेस और C5-कन्वर्टेज को नष्ट कर देता है, और प्रोटेक्टिन C9 घटक के पोलीमराइजेशन को रोकता है, जो C5b-8 कॉम्प्लेक्स द्वारा उत्प्रेरित होता है, और इसलिए, झिल्ली हमले कॉम्प्लेक्स के गठन को बाधित करता है।
प्लेटलेट्स में भी इन प्रोटीनों की कमी होती है, लेकिन उनका जीवनकाल छोटा नहीं होता है। दूसरी ओर, पूरक सक्रियण अप्रत्यक्ष रूप से प्लेटलेट एकत्रीकरण को उत्तेजित करता है और रक्त के थक्के को बढ़ाता है। यह संभवतः घनास्त्रता की प्रवृत्ति की व्याख्या करता है।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया (मार्चियाफावा-मिशेली रोग) के लक्षण:एक सिंड्रोम के रूप में पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया और पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया का एक अज्ञात रूप होता है जो कई बीमारियों के साथ होता है। मुहावरेदार पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया का एक अनूठा प्रकार, जिसका विकास हेमेटोपोएटिक हाइपोप्लासिया के एक चरण से पहले होता है, भी दुर्लभ है।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया के लक्षण बहुत परिवर्तनशील होते हैं - हल्के सौम्य से लेकर गंभीर आक्रामक तक। क्लासिक रूप में, हेमोलिसिस तब होता है जब रोगी सो रहा होता है (रात में हीमोग्लोबिनुरिया), जो इसके कारण हो सकता है थोड़ी सी कमीरात में रक्त पी.एच. हालाँकि, हीमोग्लोबिनुरिया केवल लगभग 25% रोगियों में देखा जाता है, और कई में रात में नहीं। ज्यादातर मामलों में, रोग एनीमिया के लक्षणों के साथ प्रकट होता है। गंभीर संक्रमण के बाद हेमोलिटिक प्रकोप हो सकता है शारीरिक गतिविधि, सर्जरी, मासिक धर्म, रक्त आधान और चिकित्सीय प्रयोजनों के लिए आयरन की खुराक का प्रशासन। हेमोलिसिस अक्सर हड्डी और मांसपेशियों में दर्द, अस्वस्थता और बुखार के साथ होता है। विशिष्ट लक्षणों में पीलापन, पीलिया, त्वचा का कांस्य रंग और मध्यम स्प्लेनोमेगाली शामिल हैं। कई मरीज़ निगलने में कठिनाई या दर्द की शिकायत करते हैं, और अक्सर सहज इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस और संक्रमण होते हैं।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया अक्सर अप्लास्टिक एनीमिया, प्रील्यूकेमिया, मायलोप्रोलिफेरेटिव रोगों और तीव्र मायलोइड ल्यूकेमिया के साथ होता है। अप्लास्टिक एनीमिया वाले रोगी में स्प्लेनोमेगाली का पता लगाना पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया की पहचान करने के लिए जांच के आधार के रूप में काम करना चाहिए।
एनीमिया अक्सर गंभीर होता है, जिसमें हीमोग्लोबिन का स्तर 60 ग्राम/लीटर या उससे कम होता है। ल्यूकोपेनिया और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया आम हैं। एक परिधीय रक्त स्मीयर में, एक नियम के रूप में, नॉरमोसाइटोसिस की एक तस्वीर देखी जाती है, लेकिन लंबे समय तक हेमोसाइडरिनुरिया के साथ, लोहे की कमी होती है, जो एनिसोसाइटोसिस के संकेतों और माइक्रोसाइटिक हाइपोक्रोमिक एरिथ्रोसाइट्स की उपस्थिति से प्रकट होती है। जब तक अस्थि मज्जा विफलता न हो, रेटिकुलोसाइट गिनती बढ़ जाती है। रोग की शुरुआत में अस्थि मज्जा आमतौर पर हाइपरप्लास्टिक होती है, लेकिन बाद में हाइपोप्लासिया और यहां तक ​​कि अप्लासिया भी विकसित हो सकता है।

स्तर क्षारविशिष्ट फ़ॉस्फ़टेज़न्यूट्रोफिल में यह कम हो जाता है, कभी-कभी इसकी पूर्ण अनुपस्थिति तक। इंट्रावस्कुलर हेमोलिसिस के सभी लक्षण मौजूद हो सकते हैं, लेकिन आमतौर पर गंभीर हेमोसाइडरिनुरिया देखा जाता है, जिससे आयरन की कमी हो जाती है। इसके अलावा, क्रोनिक हेमोसाइडरिनुरिया गुर्दे की नलिकाओं में लोहे के जमाव और उनके समीपस्थ भागों की शिथिलता का कारण बनता है। एंटीग्लोबुलिन परीक्षण, एक नियम के रूप में, नकारात्मक है।

लगभग 40% रोगियों में शिरापरक घनास्त्रता होती है और यह मृत्यु का मुख्य कारण है। पेट की गुहा की नसें (यकृत, पोर्टल, मेसेन्टेरिक और अन्य) आमतौर पर प्रभावित होती हैं, जो बड-चियारी सिंड्रोम, कंजेस्टिव स्प्लेनोमेगाली और पेट दर्द से प्रकट होती हैं। ड्यूरल साइनस का घनास्त्रता कम आम है।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया (मार्चियाफावा-मिशेली रोग) का निदान:हेमोलिटिक एनीमिया, काले मूत्र, ल्यूको- और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया और थ्रोम्बोटिक जटिलताओं वाले रोगियों में पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया का निदान संदिग्ध होना चाहिए। महत्वपूर्णहेमोसाइडरिनुरिया का पता लगाने के लिए आयरन से सने हुए मूत्र तलछट की माइक्रोस्कोपी की जाती है, जो एक सकारात्मक ग्रेगर्सन बेंज़िडाइन मूत्र परीक्षण है।

रक्त में नॉर्मोक्रोमिक एनीमिया पाया जाता है, जो बाद में हाइपोक्रोमिक बन सकता है। रेटिकुलोसाइट्स की संख्या थोड़ी बढ़ जाती है। ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स की संख्या कम हो जाती है। मुक्त हीमोग्लोबिन की प्लाज्मा सामग्री बढ़ जाती है। कुछ मामलों में, सीरम आयरन में कमी और बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि होती है। मूत्र में प्रोटीन और हीमोग्लोबिन का स्तर पाया जा सकता है।

मायलोग्राम आमतौर पर बढ़े हुए एरिथ्रोपोएसिस के लक्षण दिखाता है। अस्थि मज्जा बायोप्सी में, एरिथ्रो- और नॉर्मोब्लास्ट की संख्या में वृद्धि, फैले हुए साइनस के लुमेन में हेमोलाइज्ड एरिथ्रोसाइट्स के संचय और रक्तस्राव के क्षेत्रों के कारण हेमेटोपोएटिक ऊतक का हाइपरप्लासिया होता है। प्लाज्मा कोशिकाओं और मस्तूल कोशिकाओं की संख्या में वृद्धि हो सकती है। ग्रैन्यूलोसाइट्स और मेगाकार्योसाइट्स की संख्या आमतौर पर कम हो जाती है। कुछ रोगियों में, विनाश के क्षेत्रों का पता लगाया जा सकता है, जो एडेमेटस स्ट्रोमा और वसा कोशिकाओं द्वारा दर्शाया जाता है। अस्थि मज्जा में वसा ऊतक में उल्लेखनीय वृद्धि का पता तब चलता है जब रोग हेमटोपोएटिक हाइपोप्लासिया के विकास के साथ होता है।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया के लिए विशिष्ट हेम टेस्ट (एसिड टेस्ट) और हार्टमैन टेस्ट (सुक्रोज टेस्ट) हैं, क्योंकि वे इस बीमारी की सबसे विशिष्ट विशेषता पर आधारित हैं - पूरक के लिए पीएनएच-दोषपूर्ण एरिथ्रोसाइट्स की बढ़ी हुई संवेदनशीलता।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया हेमटोपोइजिस के पिछले हाइपोप्लेसिया से शुरू हो सकता है, कभी-कभी यह बाद के चरणों में होता है। इसी समय, सकारात्मक एसिड और शर्करा परीक्षणों के साथ, रोग के विभिन्न चरणों में इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस के लक्षण दिखाई देने के मामले भी हैं। ऐसे मामलों में वे पीएनएच सिंड्रोम या हाइपोप्लास्टिक एनीमिया की बात करते हैं। हम उन रोगियों का वर्णन करते हैं जिन्होंने पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया की पृष्ठभूमि के खिलाफ तीव्र मायलोब्लास्टिक ल्यूकेमिया और एरिथ्रोमाइलोसिस विकसित किया, तीव्र मायलोब्लास्टिक ल्यूकेमिया, ऑस्टियोमाइलोस्क्लेरोसिस और अस्थि मज्जा में कैंसर मेटास्टेस के साथ पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया का क्षणिक सिंड्रोम। बहुकेंद्रीकृत नॉर्मोब्लास्ट्स के साथ वंशानुगत डाइसेरिथ्रोपोएटिक एनीमिया में, एक सकारात्मक हेम परीक्षण का पता लगाया जा सकता है।

कुछ मामलों में इसे अंजाम देना जरूरी है क्रमानुसार रोग का निदानगर्म हेमोलिसिन के साथ पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया और ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया के बीच, जब एक सुक्रोज परीक्षण गलत सकारात्मक परिणाम दे सकता है। सही निदानरोगी के रक्त सीरम और दाता लाल रक्त कोशिकाओं का उपयोग करके एक क्रॉस-सुक्रोज परीक्षण हेमोलिसिन की उपस्थिति का खुलासा करने में मदद करता है। सुक्रोज परीक्षण में, ऊष्मायन समाधान की कम आयनिक शक्ति द्वारा पूरक सक्रियण सुनिश्चित किया जाता है। यह परीक्षण हैम परीक्षण की तुलना में अधिक संवेदनशील लेकिन कम विशिष्ट है।

सबसे संवेदनशील और विशिष्ट विधि फ्लो साइटोफ्लोरोमेट्री है, जो एरिथ्रोसाइट्स और न्यूट्रोफिल पर प्रोटेक्टिन की अनुपस्थिति और पूरक निष्क्रियता को तेज करने वाले कारक को निर्धारित करने की अनुमति देती है।

विभेदक निदान ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया के कुछ रूपों के साथ किया जाता है, जो इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस, किडनी रोग (गंभीर प्रोटीनुरिया के साथ), अप्लास्टिक एनीमिया, सीसा नशा के साथ होता है। गंभीर रक्ताल्पता के मामले में, आइसोटोनिक सोडियम क्लोराइड समाधान से धोए गए लाल रक्त कोशिकाओं के आधान का संकेत दिया जाता है; घनास्त्रता की रोकथाम और उपचार के लिए - थक्कारोधी चिकित्सा। आयरन की कमी के लिए, आयरन की खुराक निर्धारित की जाती है। टोकोफ़ेरॉल की तैयारी उपयोगी है, साथ ही एनाबॉलिक हार्मोन (नेरोबोल, रेटाबोलिल) भी।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया (मार्चियाफावा-मिशेली रोग) का उपचार:पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया का उपचार रोगसूचक है, क्योंकि इसकी कोई विशिष्ट चिकित्सा नहीं है। पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया वाले रोगियों के लिए उपचार की मुख्य विधि धुली हुई (कम से कम 5 बार) या पिघली हुई लाल रक्त कोशिकाओं का आधान है, जो एक नियम के रूप में, रोगियों द्वारा लंबे समय तक अच्छी तरह से सहन की जाती है और आइसोसेंसिटाइजेशन का कारण नहीं बनती है। 7 दिनों से कम के शेल्फ जीवन के साथ ताजा तैयार पूरे रक्त या लाल रक्त कोशिकाओं के ट्रांसफ्यूजन को हेमोलिसिस में वृद्धि की संभावना और इन ट्रांसफ्यूजन मीडिया में ल्यूकोसाइट्स की उपस्थिति के कारण हीमोग्लोबिनुरिया संकट के विकास के कारण प्रतिबंधित किया जाता है, जो गठन की ओर जाता है एंटी-ल्यूकोसाइट एंटीबॉडी और पूरक सक्रियण।

रक्ताधान की मात्रा और आवृत्ति रोगी की स्थिति, एनीमिया की गंभीरता और रक्ताधान चिकित्सा की प्रतिक्रिया पर निर्भर करती है। पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया वाले रोगियों में बार-बार रक्ताधानएंटी-एरिथ्रोसाइट और एंटी-ल्यूकोसाइट एंटीबॉडी का उत्पादन किया जा सकता है।
इन मामलों में, अप्रत्यक्ष कॉम्ब्स परीक्षण का उपयोग करके लाल रक्त कोशिका द्रव्यमान का चयन किया जाता है, और इसे कई बार खारे पानी से धोया जाता है।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया का इलाज करते समय, नेरोबोल का उपयोग कम से कम 2-3 महीनों के लिए 30-50 मिलीग्राम की दैनिक खुराक में किया जाता है। हालाँकि, कई रोगियों में, दवा बंद करने के बाद या उपचार के दौरान, हेमोलिसिस में तेजी से वृद्धि देखी गई है। कभी-कभी इस समूह की दवाएं लेने से लीवर फ़ंक्शन परीक्षणों में परिवर्तन होते हैं, जो आमतौर पर प्रतिवर्ती होते हैं।

अस्थि मज्जा हाइपोप्लेसिया से निपटने के लिए, आमतौर पर एंटीथाइमोसाइट इम्युनोग्लोबुलिन का उपयोग किया जाता है, जैसे कि अप्लास्टिक एनीमिया में। 150 मिलीग्राम/किग्रा की कुल खुराक 4-10 दिनों के लिए अंतःशिरा में निर्धारित की जाती है।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया के रोगियों में लगातार आयरन की कमी के कारण शरीर में अक्सर आयरन की कमी हो जाती है। चूंकि आयरन की खुराक लेने पर हेमोलिसिस में वृद्धि अक्सर देखी जाती है, इसलिए उन्हें मौखिक रूप से और छोटी खुराक में इस्तेमाल किया जाना चाहिए। सर्जरी के बाद एंटीकोआगुलंट्स का संकेत दिया जाता है, लेकिन उन्हें लंबे समय तक नहीं दिया जाना चाहिए। के बारे में कई रिपोर्टें हैं अचानक विकासहेपरिन प्रशासन के बाद हेमोलिसिस।

कुछ मरीजों के बारे में बताया गया है अच्छा प्रभावउच्च खुराक में कॉर्टिकोस्टेरॉइड दिए गए; एण्ड्रोजन का उपयोग सहायक हो सकता है।

अस्थि मज्जा हाइपोप्लासिया और घनास्त्रता, विशेष रूप से युवा रोगियों में, एचएलए-मिलान अस्थि मज्जा के प्रत्यारोपण के लिए संकेत हैं भाई बहनया बहनें (यदि कोई हों) पहले से ही बीमारी के प्रारंभिक चरण में हैं। कोशिकाओं के पैथोलॉजिकल क्लोन को नष्ट करने के लिए पारंपरिक प्रारंभिक कीमोथेरेपी पर्याप्त है।

स्प्लेनेक्टोमी की प्रभावशीलता स्थापित नहीं की गई है, और ऑपरेशन स्वयं रोगियों द्वारा खराब रूप से सहन किया जाता है।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया (पीएनएच) एक दुर्लभ (अनाथ) बीमारी है जिसमें विभिन्न प्रकार के लक्षण होते हैं नैदानिक ​​तस्वीर. कोशिका की सतह पर दैहिक उत्परिवर्तन के कारण जीपीआई-एपी प्रोटीन की हानि, रोगजनन में एक अग्रणी कड़ी है। हेमोलिसिस, थ्रोम्बोसिस और साइटोपेनियास विशिष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ हैं। निदान के लिए स्वर्ण मानक फ्लो साइटोमेट्री है। स्टेम सेल प्रत्यारोपण और जैविक एजेंट एक्युलिज़ुमैब सबसे आधुनिक उपचार विकल्प हैं।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया के निदान और उपचार के आधुनिक तरीके

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया (एपीजी) विभिन्न नैदानिक ​​​​प्रस्तुति के साथ एक दुर्लभ (अनाथ) बीमारी है। कोशिका की सतह पर दैहिक उत्परिवर्तन के कारण प्रोटीन जीपीआई-एपी की हानि, रोगजनन में अग्रणी भूमिका निभाती है। हेमोलिसिस, थ्रोम्बोसिस और साइटोपेनिया इसके लक्षण हैं। निदान का स्वर्ण मानक फ्लो साइटोमेट्री है। स्टेम कोशिकाओं और जैविक एजेंट एक्युलिज़ुमैब का प्रत्यारोपण उपचार के सबसे आधुनिक तरीके हैं।

पैरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया (पीएनएच) एक दुर्लभ (अनाथ) बीमारी है। बीमारी की शुरुआत के 5 वर्षों के भीतर पीएनएच के लिए मृत्यु दर लगभग 35% है। दुर्भाग्यवश, अधिकांश मामलों का निदान नहीं हो पाता है। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ विविध हैं और रोगियों में अप्लास्टिक एनीमिया, थ्रोम्बोसिस जैसे निदान देखे जा सकते हैं अज्ञात एटियलजि, हेमोलिटिक एनीमिया, दुर्दम्य एनीमिया (मायलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम)। रोगियों की औसत आयु 30-35 वर्ष है।

रोगजनन में अग्रणी कड़ी कोशिका की सतह पर जीपीआई-एपी प्रोटीन (ग्लाइकोसिल-फॉस्फेटिडिलिनोसिटॉल एंकर प्रोटीन) की दैहिक उत्परिवर्तन के कारण होने वाली हानि है। यह प्रोटीन एक लंगर है, यदि खो जाता है, तो कुछ महत्वपूर्ण प्रोटीन झिल्ली से नहीं जुड़ सकते हैं। कई प्रोटीन जुड़ने की अपनी क्षमता खो देते हैं, जिसका उपयोग इम्यूनोफेनोटाइपिंग (एरिथ्रोसाइट्स CD59 -, ग्रैन्यूलोसाइट्स CD16 -, CD24 -, मोनोसाइट्स CD14 -) द्वारा PNH का निदान करने के लिए किया जाता है। अध्ययन किए गए प्रोटीन की अनुपस्थिति के लक्षण वाली कोशिकाओं को पीएनएच क्लोन कहा जाता है। इन सभी प्रोटीनों को पूरक प्रणाली के प्रोटीनों के साथ, विशेष रूप से C3b और C4b के साथ परस्पर क्रिया करनी चाहिए, जिससे शास्त्रीय और वैकल्पिक पूरक मार्गों के एंजाइमेटिक परिसरों को नष्ट करना पड़ता है, और इस तरह पूरक श्रृंखला प्रतिक्रिया को रोकना पड़ता है। पूरक प्रणाली सक्रिय होने पर उपरोक्त प्रोटीन की अनुपस्थिति कोशिका विनाश की ओर ले जाती है।

पीएनएच में तीन मुख्य नैदानिक ​​​​सिंड्रोम हैं: हेमोलिटिक, थ्रोम्बोटिक, साइटोपेनिक। प्रत्येक रोगी में एक, दो या तीनों सिंड्रोम हो सकते हैं। "शास्त्रीय" रूप गंभीर हेमोलिसिस ± घनास्त्रता के रूप में रोग की अभिव्यक्ति है; इस रूप में अस्थि मज्जा हाइपरसेलुलर है। पीएनएच और अस्थि मज्जा विफलता (पीएनएच + अप्लास्टिक एनीमिया, पीएनएच + मायलोइड्सप्लास्टिक सिंड्रोम) के संयोजन का एक अलग रूप है, जब कोई स्पष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नहीं होती हैं, लेकिन हेमोलिसिस के अप्रत्यक्ष प्रयोगशाला संकेत होते हैं। अंत में, एक तीसरा, उपनैदानिक ​​रूप है, जिसमें कोई नैदानिक ​​​​और नहीं है प्रयोगशाला संकेतहेमोलिसिस, लेकिन अस्थि मज्जा विफलता और एक छोटा (≤ 1%) पीएनएच क्लोन है।

हेमोलिसिस काफी हद तक लाल रक्त कोशिकाओं की सतह पर CD59 प्रोटीन (प्रतिक्रियाशील लसीका की झिल्ली अवरोधक (MIRL)) की अनुपस्थिति से जुड़ा हुआ है। पीएनएच में हेमोलिसिस इंट्रावास्कुलर है, इसलिए गहरे रंग का मूत्र दिखाई दे सकता है (हेमोसाइडरिनुरिया) और गंभीर कमजोरी. प्रयोगशाला में हाप्टोग्लोबिन में कमी का पता चला है (प्रतिक्रिया)। शारीरिक सुरक्षाहेमोलिसिस के साथ), लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज (एलडीएच) में वृद्धि, मूत्र में मुक्त हीमोग्लोबिन के लिए एक सकारात्मक परीक्षण (हेमोसाइडरिनुरिया), हीमोग्लोबिन में कमी जिसके बाद रेटिकुलोसाइट्स में वृद्धि, अनबाउंड बिलीरुबिन अंश में वृद्धि। पीएनएच का निदान करने के लिए हेम परीक्षण (रक्त के नमूने में एसिड की कुछ बूंदें जोड़कर लाल रक्त कोशिकाओं का हेमोलिसिस) और सुक्रोज परीक्षण (सुक्रोज जोड़ने से पूरक प्रणाली सक्रिय हो जाती है) का उपयोग किया जाता है।

वर्तमान में यह माना जाता है कि हेमोलिसिस लगभग लगातार होता है, लेकिन इसमें तीव्रता की अवधि होती है। एक बड़ी संख्या कीमुक्त हीमोग्लोबिन नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के एक समूह को ट्रिगर करता है। मुक्त हीमोग्लोबिन सक्रिय रूप से नाइट्रिक ऑक्साइड (NO) से बंध जाता है, जिससे चिकनी मांसपेशियों की टोन, प्लेटलेट सक्रियण और एकत्रीकरण (पेट में दर्द, डिस्पैगिया, नपुंसकता, घनास्त्रता,) का बिगड़ा विनियमन होता है। फेफड़ों की धमनियों में उच्च रक्तचाप). मुक्त हीमोग्लोबिन जो हैप्टोग्लोबिन से बंधा नहीं है, गुर्दे को नुकसान पहुंचाता है (तीव्र ट्यूबलोनेक्रोसिस, पिगमेंटरी नेफ्रोपैथी) और कुछ वर्षों के बाद गुर्दे की विफलता हो सकती है। सुबह के समय गहरे रंग का मूत्र नींद के दौरान श्वसन अम्लरक्तता के कारण पूरक प्रणाली के सक्रिय होने के कारण होता है। हेमोलिसिस (एलडीएच में वृद्धि) के अन्य प्रयोगशाला संकेतों की उपस्थिति में कुछ रोगियों में गहरे रंग के मूत्र की अनुपस्थिति निदान का खंडन नहीं करती है और इसे मुक्त हीमोग्लोबिन के हैप्टोग्लोबिन और नाइट्रिक ऑक्साइड से बांधने, गुर्दे में हीमोग्लोबिन के पुन:अवशोषण द्वारा समझाया गया है।

40% रोगियों में घनास्त्रता का निदान किया जाता है और यह मृत्यु का मुख्य कारण है; यकृत की अपनी नसों का घनास्त्रता (बड-चियारी सिंड्रोम) और फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता अधिक आम हैं। पीएनएच में घनास्त्रता की अपनी विशेषताएं हैं: यह अक्सर हेमोलिसिस के एपिसोड के साथ मेल खाता है और एंटीकोआगुलेंट थेरेपी और एक छोटे पीएनएच क्लोन के बावजूद होता है। घनास्त्रता के लिए पैथोफिजियोलॉजिकल आधार CD59 की कमी, एंडोथेलियल सक्रियण, बिगड़ा हुआ फाइब्रिनोलिसिस, माइक्रोपार्टिकल गठन और पूरक प्रणाली के सक्रियण के परिणामस्वरूप रक्त में फॉस्फोलिपिड्स की रिहाई के कारण प्लेटलेट सक्रियण पर चर्चा करता है। कई लेखक घनास्त्रता के मुख्य पूर्वानुमानकर्ताओं के रूप में डी-डिमर्स और पेट दर्द में वृद्धि की ओर इशारा करते हैं।

पीएनएच में अस्थि मज्जा विफलता सिंड्रोम का रोगजनन स्पष्ट नहीं है। अस्थि मज्जा में, सामान्य स्टेम कोशिकाएं (जीपीआई+) और उत्परिवर्तन वाली कोशिकाएं (जीपीआई-) सह-अस्तित्व में होती हैं। एक छोटे (1% से कम) पीएनएच क्लोन की उपस्थिति अक्सर अप्लास्टिक एनीमिया और मायलोइड्सप्लास्टिक सिंड्रोम वाले रोगियों में देखी जाती है।

पीएनएच के निदान के लिए स्वर्ण मानक पीएनएच क्लोन की उपस्थिति के लिए परिधीय रक्त कोशिकाओं की इम्यूनोफेनोटाइपिंग है। अध्ययन का निष्कर्ष एरिथ्रोसाइट्स (सीडी 59 -), ग्रैन्यूलोसाइट्स (सीडी 16 -, सीडी 24 -) और मोनोसाइट्स (सीडी 14 -) में पीएनएच क्लोन के आकार को इंगित करता है। एक अन्य निदान विधि FLAER (फ्लोरोसेंटली लेबल निष्क्रिय टॉक्सिन एरोलिसिन) है, एक जीवाणु विष एरोलिसिन जिसे फ्लोरोसेंट टैग के साथ लेबल किया जाता है जो जीपीआई प्रोटीन से बंधता है और हेमोलिसिस शुरू करता है। इस विधि का लाभ एक नमूने में सभी सेल लाइनों का परीक्षण करने की क्षमता है, नुकसान ग्रैन्यूलोसाइट्स की बहुत कम संख्या के साथ परीक्षण की असंभवता है, जो अप्लास्टिक एनीमिया में देखा जाता है।

उपचार को रखरखाव चिकित्सा, घनास्त्रता रोकथाम, इम्यूनोसप्रेशन, एरिथ्रोपोएसिस की उत्तेजना, स्टेम सेल प्रत्यारोपण और जैविक एजेंटों के साथ उपचार में विभाजित किया जा सकता है। रखरखाव चिकित्सा में लाल रक्त कोशिका आधान, फोलिक एसिड, विटामिन बी12 और आयरन की खुराक का प्रशासन शामिल है। पीएनएच के "क्लासिक" रूप वाले अधिकांश रोगी रक्त आधान पर निर्भर होते हैं। हेमोक्रोमैटोसिस, हृदय और यकृत को नुकसान के साथ, पीएनएच के रोगियों में शायद ही कभी देखा जाता है, क्योंकि हीमोग्लोबिन मूत्र में फ़िल्टर किया जाता है। गुर्दे के हेमोसिडरोसिस के मामलों का वर्णन किया गया है।

घनास्त्रता की रोकथाम वारफारिन और कम आणविक भार हेपरिन के साथ की जाती है, आईएनआर 2.5-3.5 के स्तर पर होना चाहिए। घनास्त्रता का जोखिम पीएनएच क्लोन के आकार पर निर्भर नहीं करता है।

इम्यूनोसप्रेशन साइक्लोस्पोरिन और एंटीथाइमोसाइट इम्युनोग्लोबुलिन के साथ किया जाता है। तीव्र हेमोलिसिस के दौरान, प्रेडनिसोलोन का उपयोग एक छोटे कोर्स में किया जाता है।

स्टेम सेल प्रत्यारोपण ही एकमात्र तरीका है जो मौका देता है पूर्ण इलाज. दुर्भाग्य से, एलोजेनिक प्रत्यारोपण से जुड़ी दाता चयन में जटिलताएं और कठिनाइयां इस पद्धति के उपयोग को सीमित कर देती हैं। एलोजेनिक प्रत्यारोपण के बाद पीएनएच वाले रोगियों की मृत्यु दर 40% है।

2002 से, एक्युलिज़ुमैब दवा, जो एक जैविक एजेंट है, का उपयोग दुनिया भर में किया जा रहा है। दवा एक एंटीबॉडी है जो पूरक प्रणाली के C5 घटक को अवरुद्ध करती है। उपयोग के अनुभव से पता चला है कि उत्तरजीविता में वृद्धि हुई है, हेमोलिसिस और थ्रोम्बोसिस में कमी आई है और जीवन की गुणवत्ता में सुधार हुआ है। .

पीएनएच के "क्लासिक" संस्करण का नैदानिक ​​मामला।

रोगी डी., 29 वर्ष। कमजोरी, पीला श्वेतपटल, सुबह के समय गहरे रंग का पेशाब आने की शिकायत, कुछ दिनों में पेशाब पीला, लेकिन बादल, एक अप्रिय गंध के साथ होता है। मई 2007 में पहली बार गहरे रंग का मूत्र दिखाई दिया। सितंबर 2007 में, हेमेटोलॉजी रिसर्च सेंटर (एचएससी), मॉस्को में उनकी जांच की गई। एक सकारात्मक हेम परीक्षण और सुक्रोज परीक्षण की उपस्थिति के आधार पर, इम्यूनोफेनोटाइप सीडी55-/सीडी59-, हेमोसाइडरिनुरिया, एनीमिया, रक्त में रेटिकुलोसाइटोसिस के साथ एरिथ्रोसाइट्स के क्लोन के 37% (मानक - 0) के रक्त में 80 तक का पता लगाना। % (आदर्श - 0.7-1%), हाइपरबिलिरुबिनमिया अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के कारण, एक निदान किया गया: पीएनएच, माध्यमिक फोलेट और आयरन की कमी से एनीमिया।

2008 में गर्भावस्था के दौरान हेमोलिसिस तेज हो गया। जून 2008 में, 37 सप्ताह में, एक सी-धाराआंशिक अपरा विघटन और भ्रूण हाइपोक्सिया के खतरे के कारण। पश्चात की अवधि तीव्र से जटिल थी वृक्कीय विफलता, गंभीर हाइपोप्रोटीनीमिया। गहन चिकित्सा की पृष्ठभूमि के खिलाफ, तीव्र गुर्दे की विफलता चौथे दिन हल हो गई, रक्त की गिनती सामान्य हो गई, और एडिमा सिंड्रोम से राहत मिली। एक सप्ताह बाद, तापमान 38-39 डिग्री सेल्सियस तक बढ़ जाता है, कमजोरी, ठंड लगना। मेट्रोएंडोमेट्रैटिस का निदान किया गया। थेरेपी अप्रभावी थी, गर्भाशय और ट्यूबों का निष्कासन किया गया था। कोलेस्टेसिस, साइटोलिसिस, मेसेनकाइमल सूजन, गंभीर हाइपोप्रोटीनेमिया और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के सिंड्रोम के साथ लीवर की विफलता के कारण पश्चात की अवधि जटिल थी। अल्ट्रासाउंड डेटा के अनुसार, यकृत की अपनी नसों के घनास्त्रता का निदान किया गया था और पोर्टल नस. जीवाणुरोधी और थक्कारोधी चिकित्सा, हेपेटोप्रोटेक्टर्स का प्रशासन, प्रेडनिसोलोन, प्रतिस्थापन चिकित्साएफएफपी, ईएमओएलटी, थ्रोम्बोकॉन्सेन्ट्रेट।

पोर्टल और यकृत की मूल शिराओं के घनास्त्रता, छोटी शाखाओं के घनास्त्रता के कारण उसे राज्य वैज्ञानिक केंद्र में पुनः भर्ती कराया गया था फेफड़े के धमनी, विकास संक्रामक जटिलताएँ, तेजी से बढ़ते जलोदर के साथ। गहन थक्का-रोधी चिकित्सा और एंटीबायोटिक चिकित्सा के कारण पोर्टल शिरा और यकृत की अपनी शिराओं का आंशिक पुनर्निर्माण हुआ और जलोदर में कमी देखी गई। इसके बाद, रोगी को लंबे समय तक कम आणविक भार हेपरिन - क्लेक्सेन - दिया गया।

वर्तमान में, प्रयोगशाला संकेतकों के अनुसार, रोगी को हेमोलिसिस जारी है - हीमोग्लोबिन में 60-65 ग्राम/लीटर (सामान्य 120-150 ग्राम/लीटर), रेटिकुलोसाइटोसिस 80% तक की कमी (सामान्य - 0.7-1%), और एलडीएच स्तर में 5608 यू/एल (सामान्य -125-243 यू/एल) तक वृद्धि, हाइपरबिलीरुबिनमिया 300 µmol/l (सामान्य - 4-20 µmol/l) तक। परिधीय रक्त की इम्यूनोफेनोटाइपिंग - एरिथ्रोसाइट पीएनएच क्लोन का कुल मूल्य 41% (सामान्य - 0), ग्रैन्यूलोसाइट्स - FLAER-/CD24- 97.6% (सामान्य - 0), मोनोसाइट्स - FLAER-/CD14- 99.3% (सामान्य - 0) है ) . धुली हुई लाल रक्त कोशिकाओं (हर 2 महीने में 2-3 ट्रांसफ्यूजन), फोलिक एसिड, आयरन सप्लीमेंट और विटामिन बी 12 के साथ निरंतर प्रतिस्थापन चिकित्सा की जाती है। बहुत अधिक थ्रोम्बोजेनिक जोखिम को देखते हुए, वारफारिन थेरेपी की जाती है (INR - 2.5)। एक्युलिज़ुमैब के साथ उपचार की योजना बनाने के लिए मरीज को पीएनजी के राष्ट्रीय रजिस्टर में दर्ज किया गया था।

अप्लास्टिक एनीमिया और पीएनएच के संयोजन का नैदानिक ​​मामला।

रोगी ई., 22 वर्ष। सामान्य कमजोरी, टिनिटस, मसूड़ों से खून आना, शरीर पर चोट के निशान, 3 किलो वजन कम होना, शरीर का तापमान 38 डिग्री तक बढ़ जाना जैसी शिकायतें।

रोग की शुरुआत धीरे-धीरे होती है, लगभग 1 वर्ष तक, जब शरीर पर चोट के निशान दिखाई देने लगते हैं। छह महीने पहले, मसूड़ों से खून आना शुरू हो गया और सामान्य कमजोरी बढ़ गई। अप्रैल 2012 में हीमोग्लोबिन में 50 ग्राम/लीटर की कमी दर्ज की गई थी। केंद्रीय जिला अस्पताल में, विटामिन बी12 और आयरन की खुराक के साथ थेरेपी ने सकारात्मक प्रभाव नहीं डाला। रिपब्लिकन क्लिनिकल अस्पताल के रुधिर विज्ञान विभाग में - गंभीर रक्ताल्पता, एचबी - 60 ग्राम/लीटर, ल्यूकोपेनिया 2.8 × 10 9 / लीटर (सामान्य - 4.5-9 × 10 9 / लीटर), थ्रोम्बोपेनिया 54 × 10 9 / लीटर (सामान्य - 180-320 × 10 9 /ली), एलडीएच में वृद्धि - 349 यू/ली (सामान्य 125-243 यू/ली)।

अस्थि मज्जा एस्पिरेशन बायोप्सी के अनुसार, मेगाकार्योसाइट वंशावली में कमी होती है। परिधीय रक्त की इम्यूनोफेनोटाइपिंग - एरिथ्रोसाइट पीएनएच क्लोन का कुल मूल्य 5.18% है, ग्रैन्यूलोसाइट्स - FLAER-/CD24- 69.89%, मोनोसाइट्स - FLAER-/CD14- 70.86% है।

रोगी को तीन बार लाल रक्त कोशिका आधान प्राप्त हुआ। वर्तमान में एलोजेनिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण या जैविक चिकित्सा की संभावना पर विचार किया जा रहा है।

ए.वी. कोस्टेरिना, ए.आर. अखमदेव, एम.टी. सविनोवा

कज़ान राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय

तातारस्तान गणराज्य, कज़ान के स्वास्थ्य मंत्रालय का रिपब्लिकन क्लिनिकल अस्पताल

अन्ना वैलेंटाइनोव्ना कोस्टेरिना - केएसएमयू के अस्पताल थेरेपी विभाग में सहायक

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