10 महीने के बच्चे में चौड़ा नाक पुल। भ्रूण की जन्मजात विकृतियां, नवजात शिशुओं में वंशानुगत रोग

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सभी माता-पिता यह नहीं जानते स्तनों में स्ट्रैबिस्मसये अक्सर शारीरिक मानदंड. यह समझने के लिए कि ऐसी समस्या को लेकर आपको तुरंत डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए और किस मामले में आपको चिंता नहीं करनी चाहिए, आपको यह समझने की जरूरत है कि ऐसा क्यों होता है।

मानदंड क्या है?

एक वयस्क में, आँखों की कुल्हाड़ियाँ सामान्य रूप से पूरी तरह से मेल खाती हैं। इससे विचलन को स्ट्रैबिस्मस या स्ट्रैबिस्मस कहा जाता है। एक और नैदानिक ​​​​नाम है - हेटरोट्रोपिया। स्ट्रैबिस्मस के दो मुख्य प्रकार हैं:

1. अभिसरण।इस मामले में, नाक के पुल पर एक या दो आंखें उभरी हुई हैं। शिशुओं में, यह प्रकार देखा जाता है (90% मामलों में)।
2. भिन्न।एक या दोनों आंखें मंदिर की ओर जाती हैं।

इस तथ्य के परिणामस्वरूप कि नवजात शिशु में अक्सर कमजोरी होती है ओकुलोमोटर मांसपेशियांइस कारण से, हेटरोट्रोपिया विकसित होता है।

वह हमेशा जन्म के समय गति को नियंत्रित करने में सक्षम नहीं होता है आंखों. माता-पिता के लिए यह जानना महत्वपूर्ण है कि यह घटना कब गुजरती है, क्योंकि ऐसी प्रक्रिया शुरू नहीं की जा सकती।

स्ट्रैबिस्मस वाले शिशुओं की कुल संख्या के सात वर्षीय बच्चों में से केवल 9% में ही आँखों का विचलन बना रहता है। समय के साथ, आंखों की मांसपेशियां मजबूत हो जाती हैं, और कुछ भी याद नहीं दिलाता कि बच्चे को स्ट्रैबिस्मस था।

खोपड़ी की हड्डियों की संरचना की विशेषताएं और नाक का चौड़ा पुलइस तथ्य की ओर भी जाता है कि बच्चे में कुछ विचलन है। यह कुछ महीनों में चला जाता है।

पैथोलॉजिकल स्ट्रैबिस्मस के कारण

लेकिन ऐसे कई मामले हैं जिनमें सामान्यीकरण नहीं होता है। इस विकृति के कारण हो सकते हैं:

• जन्म संबंधी जटिलताओं;
• भ्रूण के विकास के दौरान ऑक्सीजन की कमी;
• भ्रूण का संक्रमण और नशा;
• हस्तांतरित खसरा, स्कार्लेट ज्वर या इन्फ्लूएंजा;
• तंत्रिका संबंधी असामान्यताएं;
• वंशानुगत प्रवृत्ति;
• बिस्तर के ऊपर खिलौनों का अनुचित स्थान।

मनो-भावनात्मक तनाव (चीखना, उज्ज्वल प्रकाश, आदि) नवजात शिशु में स्ट्रैबिस्मस की अस्थायी उपस्थिति का कारण बन सकता है।

यदि स्ट्रोबिज़्म छह महीने से अधिक समय तक देखा जाता है, तो यह बिगड़ा हुआ दृश्य तीक्ष्णता और एंबीलिया के विकास की ओर जाता है।

डॉक्टर के पास कब जाएं?

इस तथ्य के बावजूद कि स्ट्रैबिस्मस जन्म के एक महीने बाद या तीन महीने बाद गायब हो सकता है, यह सामान्य है छह महीने का बच्चाऐसी घटना नहीं देखी जानी चाहिए।

यह इस उम्र में है कि स्ट्रैबिस्मस का उल्लेख है पैथोलॉजिकल स्थिति, और एक डॉक्टर को देखने का एक कारण है।

अंतर करना निम्नलिखित प्रकारबीमारी:

• उपस्थिति के समय के अनुसार - जन्मजात या अधिग्रहित;
• स्थायी और अस्थायी;
• एकतरफा या आंतरायिक;
• अभिसरण, विचलन और लंबवत।

अलग-अलग, लकवाग्रस्त प्रकार को हाइलाइट करना जरूरी है, जिसमें मांसपेशियों या तंत्रिका को नुकसान के परिणामस्वरूप आंख एक निश्चित दिशा में नहीं चलती है।

बीमारी को कैसे रोकें?

स्ट्रोबिज़्म के लिए दृष्टि हानि का कारण नहीं है, वहाँ है शिशुओं में स्ट्रैबिस्मस की रोकथाम.

यदि एक महीने की उम्र के बच्चे में स्ट्रैबिस्मस है, तो निम्न कार्य अवश्य करें:

1. चमकीले खिलौनों को पालने के बीच में इतनी दूरी पर लटकाएं कि बच्चा उन तक पेन न पहुंचा सके।
2. खिलौने केवल बड़े होने चाहिए।
3. आंखों की मांसपेशियों को मजबूत करने के लिए व्यायाम करें। यह अंत करने के लिए, आपको एक बड़ी और चमकदार खड़खड़ाहट लेने की जरूरत है और इसे एक तरफ से दूसरी तरफ ले जाना चाहिए ताकि बच्चा अपनी आँखों से उसका पीछा करे।
4. दो महीने की उम्र में, एक विशेषज्ञ द्वारा निर्धारित परीक्षा से गुजरना और उसकी सभी सिफारिशों का पालन करना।

इलाज

पर इस पलस्ट्रैबिस्मस 25 प्रकार के होते हैं। इस कारण विशेषज्ञ को ही इसका इलाज करना चाहिए। प्रत्येक मामले में, केवल एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण लागू किया जाता है।

आपको ऐसी बीमारी शुरू नहीं करनी चाहिए, क्योंकि धीरे-धीरे दृष्टि तेजी से गिर सकती है।

निदान के बाद, उपचार इस प्रकार है:

1. जब तक सभी लक्षण पूरी तरह से समाप्त नहीं हो जाते, तब तक बच्चे को सुधार के चश्मे या सॉफ्ट लेंस के लिए चुना जाता है।
2. प्रभावित आंख के कामकाज में सुधार करने के लिए रोड़ा विधि का उपयोग किया जाता है। इसमें कुछ समय के लिए बंद करना शामिल है स्वस्थ आँख, बीमार काम करने के लिए मजबूर।
3. दूरबीन दृष्टि को बहाल करने के लिए विभिन्न तकनीकों का उपयोग किया जाता है।
4. अगर बच्चा चार साल का है, तो जटिल उपचारआर्थोपेडिक और एक्यूपंक्चर का इस्तेमाल किया।

पता चलने पर लकवाग्रस्त रूपस्ट्रोबिज़्म को अनिवार्य रूप से बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श करने की आवश्यकता है!

यदि यह काम नहीं करता है, तो आपका डॉक्टर सर्जरी की सिफारिश कर सकता है। इसके तहत आयोजित किया जाता है जेनरल अनेस्थेसिया. उसके बाद, बच्चा पुनर्वास से गुजरता है और मजबूत होता है आँख की मांसपेशियाँविशिष्ट अभ्यासों के साथ।

एक नवजात शिशु में स्ट्रैबिस्मस की उपस्थिति घबराहट का कारण नहीं है, अपने जीवन के पहले कुछ महीनों के लिए, वह अपनी आँखों पर ध्यान केंद्रित नहीं कर सकता है।

लेकिन ज्यादातर मामलों में, 4-6 महीनों तक यह घटना बिना किसी निशान के गायब हो जाती है। उचित रोकथामपैथोलॉजी में शारीरिक स्ट्रैबिस्मस के संक्रमण से बचने में मदद करें।

जूलिया कमलोवा, अंग्रेजों की छात्रा उच्च विद्यालयडिजाइन, जीता राष्ट्रीय मंच अंतर्राष्ट्रीय प्रतियोगितायुवा इंजीनियर जेम्स डायसन अवार्ड 2016। यूलिया के श्वेतटेक्स नियोनेटल फोटोथेरेपी नेस्ट प्रोजेक्ट ने उन्हें प्रतियोगिता के पहले चरण में जीत दिलाई। SvetTex का आविष्कार अधिकतम बनाने में सक्षम है आरामदायक स्थितिफोटोथेरेपी के दौरान शिशुओं के उपचार और युवा रोगियों की आंखों को अंधाधुंध रोशनी से बचाने के लिए। इसके अलावा, यह चिकित्सा की रक्षा करता है ...

बहस

10 महीने का कोई विशेषज्ञ बाहरी परीक्षा के आधार पर FAS के निदान की पुष्टि या खंडन नहीं कर सकता है। दोनों अव्यवसायिक हैं - और जिसने कहा कि एक FAS है, और जिसने कहा कि कोई FAS नहीं है। 10 महीने के विकास में देरी के साथ। 4 महीने के लिए, यानी लगभग 40% FAS हो सकता है। यह नहीं हो सकता है। यदि यह ज्ञात नहीं है कि क्या माँ ने शराब पी थी, तो भविष्यवाणियाँ करना बेकार है।

18.08.2010 11:23:52, नताल्या एल

यह अच्छा है कि आपने दृढ़ता दिखाई और हृदय रोग विशेषज्ञ मिल गए!

मेरे चार्ट में मुझे हृदय रोग और इस्किमिया भी था, और वहाँ ... कुछ और ... सामान्य शब्दों में (संचलन संबंधी विकार, विकासात्मक देरी और आप मर जाते हैं - इसने मुझे कुछ विशिष्ट नहीं बताया, लेकिन मैं एक विशिष्ट व्यक्ति हूं)।
OOO था, 3mm, झूठा राग. स्ट्रैबिस्मस - हाँ। संयुक्त डिसप्लेसिया, जो प्रश्नावली में सूचीबद्ध था, बी-एस-एल-ओ नहीं

भगवान का शुक्र है कि हम आपके बाल रोग विशेषज्ञ जैसे डॉक्टरों से नहीं मिले।

हालाँकि, ईमानदार होने के लिए, मैं डॉक्टरों को लेने या न लेने के विषय पर बिल्कुल भी नहीं सुनने वाला था (बच्चे पहले से ही घर पर थे जब हमने उनकी जांच की थी), इसलिए मैंने बहुत सी चीजों को याद किया, भले ही यह हो डॉक्टरों के लिए मुझे बताने के लिए कुछ रहा है।

मुझे केवल विशेष रूप से दिलचस्पी थी: अब मुझे क्या करना चाहिए।

नवजात शिशु की नाभि की ठीक से देखभाल कैसे करें
... गर्भनाल का घाव धीरे-धीरे ठीक हो जाता है, एक रक्तस्रावी (घने "खूनी") पपड़ी से ढक जाता है। यदि बच्चा इस समय प्रसूति अस्पताल में रहता है, तो गर्भनाल के घाव का उसी तरह से इलाज किया जाता है जैसे गर्भनाल के अवशेष से पहले - दिन में एक बार। विस्तृत के साथ नाभि घाव, संभव कम पवित्र स्रावअधिक लगातार उपचार डॉक्टर द्वारा निर्धारित किया जा सकता है। जैसा कि किसी भी घाव के मामले में होता है, गर्भनाल घाव पर बनने वाली रक्तस्रावी पपड़ी धीरे-धीरे गायब हो जाती है। यदि उपचार सुरक्षित रूप से आगे बढ़ता है, तो मोटी पपड़ी गिरने के बाद घाव से कोई निर्वहन नहीं होता है। कभी-कभी, जब एक बड़ी पपड़ी गिर जाती है (यह एक विस्तृत नाभि घाव के साथ होता है), रक्त की बूंदों की रिहाई हो सकती है, घाव "फाड़ गया ...

नवजात शिशुओं का पीलिया। नवजात

नवजात शिशुओं में पीलिया के प्रकार। पीलिया के कारण, पीलिया का इलाज
... इसीलिए प्रसूति अस्पतालों में डॉक्टर सभी नवजात शिशुओं के रक्त में बिलीरुबिन के स्तर की सावधानीपूर्वक निगरानी करते हैं। पीलिया होने पर, नवजात शिशुओं को अस्पताल में रहने के दौरान 2-3 बार यह परीक्षण किया जाना चाहिए ताकि यह स्पष्ट हो सके कि रक्त में बिलीरुबिन की मात्रा में वृद्धि हुई है या नहीं। माँ पूछ सकती है कि क्या ऐसे परीक्षण बच्चे से लिए गए थे। हाइपरबिलिरुबिनमिया (रक्त में बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि) के उपचार के लिए, ग्लूकोज के 5% समाधान के अंतःशिरा आधान (यह ग्लूकोरोनिक एसिड का एक अग्रदूत है जो यकृत में बिलीरुबिन को बांधता है) का व्यापक रूप से अतीत में उपयोग किया जाता था, एस्कॉर्बिक अम्लऔर फेनोबार्बिटल (ये दवाएं लिवर एंजाइम की गतिविधि को बढ़ाती हैं), कोलेरेटिक एजेंट(वे पित्त के साथ बिलीरुबिन के उत्सर्जन को तेज करते हैं), adsorbents (अगर-अगर, कोलेस्टेरामाइन), जो आंत में बिलीरुबिन को बांधते हैं और इसके पुन: अवशोषण को रोकते हैं। के बारे में...

इसके लिए शिशु माँ के पेट के अंदर हाथों और पैरों को प्रशिक्षित करता है ताकि जन्म के बाद उनका उपयोग करना सीख सके। क्या यह प्रकृति के खिलाफ हिंसा नहीं होगी अगर हम उसकी स्वतंत्रता को प्रतिबंधित करना शुरू कर दें? सामान्य तौर पर, किसी व्यक्ति के लिए यह सोचना स्वाभाविक है कि वह प्रकृति से अधिक चालाक और समझदार है। तो क्या, कि विकास की प्रक्रिया में, स्तनधारी अपने बच्चों को जन्म देने के लिए भूमि पर आए? हमारी निश्चित रूप से एक राय है कि नवजात शिशु के लिए जलीय वातावरण की निरंतरता हवा में रहने से बेहतर है, और हम पानी में जन्म देने जाते हैं। तो क्या, किसी व्यक्ति का दांत उसके सर्वाहारीपन (शाकाहारी और शिकारी जीवन शैली का संयोजन) के प्रति उसकी अनुकूलन क्षमता के बारे में क्या कहता है? हमारे लिए, यह या तो एक तर्क नहीं है, और हम मांस खाने पर विषाक्त पदार्थों के साथ शरीर के संदूषण के बारे में एक सिद्धांत के साथ आते हैं, इसे मना करने पर विशेष आध्यात्मिक विकास प्राप्त करने के बारे में - और शाकाहारी को मारा ...

बहस

और मैं लपेटता हूँ। अधिक सटीक रूप से, 2.5 महीने तक स्वैडल किया गया। आरामदायक और सब। उन्होंने रात में डायपर का उपयोग करना लगभग तुरंत बंद कर दिया - यह गीला सोने के लिए अप्रिय है, यह केवल रात के खाने से पहले या उसके दौरान हिचकी लेता है। सच है, सभी ने मुझे बताया कि मैंने गलत तरीके से झुलाया - बहुत कमजोर, मैंने हमेशा अपने हाथ खींचे। उसके पैर अंदर ही अंदर शांत हो गए। अब डायपर पहले से ही बिस्तर पर है और कभी-कभी जब स्लाइडर पूरी तरह गीले होते हैं। एक-दो बार उनमें से निकल जाता है। मैं डायपर के बचाव में कुछ शब्द कहूंगा - 1. डायपर और स्लाइडर से सस्ता। 2. स्लाइडर्स या बॉडीसूट पहनने से ज्यादा आरामदायक (क्या आप कल्पना कर सकते हैं कि अगर आप अपने सिर पर शौच करते हैं तो बॉडीसूट कैसे उतारें?) 3. पुजारी सांस लेता है। खासकर चीनी डायपर में।
और इसके अलावा मैं कहूंगा: अपने आप को केवल स्वैडलिंग या केवल डायपर तक ही सीमित क्यों रखें, अगर दोनों का उपयोग करना अधिक उचित है? उदाहरण के लिए, सुबह पर्याप्त नींद लेने के लिए और हर 5 मिनट में डायपर न बदलने के लिए, डायपर का इस्तेमाल करें, वह भी रात में और टहलने के लिए? और बाकी समय डायपर, स्लाइडर्स।

2. एक ही समय में एफएएस की कई विशेषताओं की उपस्थिति (वे पहले से ही नीचे वर्णित हैं), और फिर से बच्चे के विकास में समस्याएं हैं।

इसके अलावा, वहाँ अलग डिग्रीएफएएस: बुद्धि प्रभावित हो सकती है या नहीं हो सकती है या आंशिक रूप से प्रभावित हो सकती है। व्यवहार संबंधी समस्याएं संभव हैं, लेकिन फिर से - अलग।

सामान्य तौर पर, किसी भी मामले में, आपको बच्चे को देखने की ज़रूरत है: देखें कि वह नई जानकारी और कौशल को कैसे समझता और याद रखता है / लागू करता है; देखें कि वह व्यवहार में कितना निरंकुश है (यह आपके लिए स्वीकार्य है या नहीं); और यह देखने के लिए विशेष रूप से ध्यान से देखें कि क्या आप उसे पसंद करते हैं (मेरा विश्वास करें, यदि आप वास्तव में बच्चे को पसंद करते हैं, तो समस्याएं अनुभव की जाती हैं और अधिक आसानी से हल हो जाती हैं)।

एक न्यूरोपैथोलॉजिस्ट ने आज गौर किया और मुझे एक जेनेटिक्स विशेषज्ञ के पास भेजा। हथेली पर अतिरिक्त क्रीज - किस तरह का जानवर? क्या कोई मिल सकता है?

बहस

एसडी आमतौर पर इतना स्पष्ट रूप से दिखाई देता है विभिन्न विशेषताएंकि इसे जन्म के तुरंत बाद स्थापित किया जा सकता है। बच्चा कम से कम "बदसूरत" है। अन्य नवजात शिशुओं के साथ बच्चे की तुलना करते हुए इन सभी संकेतों को स्वयं माँ भी देख सकती है।
इसलिए, मुझे लगता है कि एसडी आपको धमकी नहीं देता है, क्योंकि किसी को तुरंत कुछ भी संदेह नहीं हुआ।
लेकिन क्या अन्य जीन। पैथोलॉजी हो सकती है। और यह तह दुर्लभ है, लेकिन यह आनुवंशिकी के मामले में बिल्कुल स्वस्थ बच्चों में भी होता है। आप ईमानदारी से क्या चाहते हैं!

लेकिन आप नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति पर कैसे संदेह कर सकते हैं?

ऐसे बच्चों में, आँखों के मंगोलॉइड चीरे, आँखों के अंदरूनी कोनों पर एक त्वचा की तह, नाक का एक चौड़ा पुल, विकृत हो जाता है अलिंद, चपटा पश्चकपाल। वे थोड़े अंडरसाइज्ड हैं मुंहऔर जीभ थोड़ी बड़ी हो जाती है, जिससे बच्चे उसे बाहर निकाल सकते हैं। उंगलियां छोटी हैं, छोटी उंगलियां मुड़ी हुई हैं, हथेली पर केवल एक अनुप्रस्थ तह हो सकती है। पैरों पर पहले और दूसरे पैर की उंगलियों के बीच की दूरी बढ़ जाती है। त्वचा नम, चिकनी, बाल पतले, सूखे होते हैं। मांसपेशी टोन, अक्सर कम हो जाता है, जो दूसरे का कारण बनता है विशेषता- लगातार मुंह खोलना।
अक्सर ये लक्षण इतने कमजोर होते हैं कि इन्हें केवल देखा ही जा सकता है अनुभवी चिकित्सकया एक दाई।
यदि आपको संदेह है कि बच्चे को डाउन सिंड्रोम है, तो निदान की पुष्टि के लिए क्रोमोसोमल परीक्षण करना आवश्यक है।

एक बच्चे की उम्मीद हमेशा उत्साह, उल्लास और रहस्य से घिरी रहती है। हर माँ अपने बच्चे के साथ पहली मुलाकात के लिए तत्पर रहती है और दृढ़ता से विश्वास करती है कि यह उसके जीवन का सबसे सुखद क्षण होगा। लेकिन कभी-कभी भाग्य के करवटें बहुत तीखे होते हैं, और हर कोई काठी में टिक नहीं पाता।

जिन डॉक्टरों ने जन्म लिया है या जीवन के पहले दिनों में एक नवजात शिशु की जांच की है, उनके लिए डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे पर संदेह करना उचित है, क्योंकि माता-पिता के दिल को शांति नहीं मिलती है। हम आपको तुरंत चेतावनी देना चाहेंगे उपस्थितिबच्चे, इस रोगविज्ञान की उपस्थिति का निदान नहीं किया गया है। हालाँकि बाहरी संकेतडाउन सिंड्रोम इतना विशिष्ट है कि एक अनुभवी दाई नवजात शिशु में उन्हें तुरंत पहचानने में सक्षम होती है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के सबसे आम लक्षण

चिकित्सा में, एक सिंड्रोम संकेतों का एक समूह है जो किसी व्यक्ति की विशेष अवस्था में विकसित होता है। 1866 में उन्हीं रोगियों में सामान्य लक्षणों का ऐसा जटिल जॉन डाउन द्वारा देखा गया था, जिनके नाम पर इस सिंड्रोम का नाम रखा गया है। डाउन सिंड्रोम के साथ, एक क्रोमोसोमल डिसऑर्डर अंतर्गर्भाशयी बिछाने और भ्रूण के विकास के स्तर पर भी होता है, लेकिन पहचान करने के लिए आनुवंशिक कारणऔर इस घटना की प्रकृति समान संकेतों के संयोजन में पैटर्न की डाउन की खोज के एक शताब्दी बाद ही सफल हुई थी।

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम के कई लक्षण जन्म से ही ध्यान देने योग्य होते हैं।, और इसलिए अनुभवी प्रसूति विशेषज्ञ एक महिला से प्रसव कराकर विसंगति को तुरंत पहचानने में सक्षम हैं। इसके अलावा, यह घटना काफी सामान्य है: औसतन, डाउन सिंड्रोम का निदान 600-800 शिशुओं में से एक में होता है, और सभी क्रोमोसोमल विसंगतियों में, यह सबसे आम है।

जीवन के पहले दिनों से अधिकांश बच्चे निम्नलिखित लक्षण दिखाते हैं:

• अन्य नवजात शिशुओं के चेहरों की तुलना में चेहरा चपटा, सपाट दिखता है;
• गर्दन पर बना हुआ त्वचा की तह;
• पर भीतर का कोनाआँख तथाकथित "मंगोलियाई तह" (या तीसरी पलक) बनाती है;
• आँखों के कोने उठे हुए हैं, चीरा तिरछा है;
• इयरलोब छोटे होते हैं, अलिंद विकृत होते हैं, श्रवण नहरें संकीर्ण होती हैं;
• "छोटा" सिर (ब्रेकीसेफली);
• चपटा नप;
• मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है;
• जोड़ अत्यधिक मोबाइल हैं, डिसप्लेसिया बनता है;
• अंगों को छोटा कर दिया जाता है (अन्य बच्चों के अंगों की तुलना में);
• उंगलियों के मध्य फालंज अविकसित होते हैं, और इसलिए सभी उंगलियां छोटी दिखती हैं, और हथेली सपाट और चौड़ी होती है;
• बच्चे की ऊंचाई और वजन औसत से कम है, उम्र के साथ अतिरिक्त वजन बढ़ने की प्रवृत्ति होती है।

अधिकांश अंतर खोपड़ी की विकृति और चेहरे की विशेषताओं के साथ-साथ मांसपेशियों और दोषों में खामियों से जुड़े हैं कंकाल प्रणालीबच्चा। ये ऐसे संकेत हैं जो डाउन सिंड्रोम वाले सभी नवजात शिशुओं में से 70-90% में होते हैं। कम आम, लेकिन अभी भी असामान्य नहीं हैं बाहरी मतभेद, शैशवावस्था से सभी डाउनी के लगभग आधे में देखा गया:

• बच्चे का छोटा मुंह (जबड़े) हर समय अजर रहता है;
• बच्चे को धनुषाकार संकीर्ण तालू का निदान किया जाता है;
• बड़ी जीभ मुंह से बाहर निकलती है (की तुलना में कम होने के कारण नियमित आकारमौखिक गुहा और मांसपेशियों की टोन में कमी);
• ठोड़ी सामान्य से छोटी है;
• छोटी उंगली घुमावदार होती है और आमतौर पर अनामिका की ओर झुकती है;
• जीभ में खांचे (फोल्ड) का बनना (बच्चे के बड़े होने पर प्रकट होता है);
• सपाट नाक पुल;
• गर्दन छोटी हो जाती है;
• छोटी नाक, नाक का चौड़ा पुल;
• हथेलियों पर एक क्षैतिज तह ("बंदर रेखा") बनती है - हृदय और मन की रेखाओं के विलय के कारण;
• बड़ा पैर का अंगूठा अन्य उंगलियों से कुछ दूरी पर स्थित होता है (एक चप्पल के आकार का अंतर बनता है), और इसके नीचे पैर पर एक तह बनता है;
• आगे की परीक्षा में अक्सर हृदय प्रणाली की विकृतियों का पता चलता है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के अन्य लक्षण क्या हैं?

पहले से ही ऊपर वर्णित ये लक्षण नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम पर संदेह करने के लिए पर्याप्त हो सकते हैं। लेकिन ऐसे शिशुओं के बीच अभी भी कुछ बाहरी अंतर हैं, जो बच्चे की अधिक विस्तृत परीक्षा और परीक्षा के दौरान "पॉप अप" होते हैं, जो इस क्रोमोसोमल विकार का संकेत दे सकते हैं:

• तिर्यकदृष्टि;
• पुतलियों के परितारिका के किनारे पर रंजित धब्बे ("ब्रशफील्ड स्पॉट") और लेंस का धुंधलापन;
• छाती की संरचना में उल्लंघन, यह पूर्वकाल से चिपक जाता है या अंदर की ओर डूब जाता है (उलटना या कीप के आकार का) पंजर);
• मिर्गी के दौरे की प्रवृत्ति;
• स्टेनोसिस या एट्रेसिया ग्रहणीऔर पाचन तंत्र की अन्य विकृतियाँ;
• जननांग प्रणाली के अंगों के दोष;
• जन्मजात रक्त कैंसर (ल्यूकेमिया)।

ये संकेत सभी मामलों के 8-30% में होते हैं। साथ ही, इस क्रोमोसोमल विसंगति वाले शिशु में एक अतिरिक्त फॉन्टानेल हो सकता है या फॉन्टानेल लंबे समय तक बंद नहीं होता है। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले एक नवजात बच्चे में उज्ज्वल विशिष्ट बाहरी विशेषताएं भी नहीं हो सकती हैं: मतभेद बाद में दिखाई देंगे।

यह उल्लेखनीय है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे भाई-बहनों की तरह एक-दूसरे से बहुत मिलते-जुलते हैं, जबकि उनके चेहरे में माता-पिता की विशेषताओं को पहचानना असंभव है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम का निदान

इस लेख में वर्णित अधिकांश संकेत किसी प्रकार की बीमारी, अन्य उल्लंघन या यहां तक ​​​​कि एक शारीरिक मानदंड के साथ हो सकते हैं, जो कि नवजात शिशु की एक विशेषता है और वर्णित सिंड्रोम से संबंधित नहीं है। और इसलिए, केवल एक विशेष लक्षण या उनमें से कई के संयोजन की उपस्थिति के आधार पर, डाउन सिंड्रोम का निदान नहीं किया जाता है। एक सटीक चिकित्सा निष्कर्ष के लिए, कैरियोटाइप के लिए रक्त परीक्षण करना आवश्यक है, और केवल वह उपस्थिति की पुष्टि या खंडन कर सकता है यह सिंड्रोमबच्चे के पास है।

डाउन सिंड्रोम की कोई लैंगिक प्राथमिकता नहीं है: लड़के और लड़कियां दोनों समान रूप से अक्सर एक अतिरिक्त गुणसूत्र के साथ पैदा होते हैं। लेकिन यहां बताई गई विशेषताओं के अलावा, उनके पास एक और चीज है: विशेषज्ञों का कहना है कि डाउनीट्स सिखाते हैं इश्क वाला लव! कोई दूसरा बच्चा इतनी गर्मजोशी, स्नेह, ईमानदारी, प्यार और ध्यान नहीं देता जितना वे देते हैं। लेकिन ठीक उतनी ही राशि जो इन विशेष बच्चों को बदले में अपने माता-पिता से चाहिए होती है।

इसलिए, यदि माँ और पिताजी अपने आप में मानवता, मानवता, दया और प्रेम, अपने मांस और रक्त के लिए प्यार महसूस करते हैं, तो निराशा में तड़पने का कोई कारण नहीं है। हां, आपको अन्य माता-पिता की तुलना में थोड़ा अधिक प्रयास और ऊर्जा लगानी पड़ सकती है। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे जीवित रह सकते हैं पूरा जीवनआनंद और खुशी के क्षणों का अनुभव करें, सफलता और जीत हासिल करें! यह लगभग पूरी तरह से उनका भविष्य आप और मुझ पर, वयस्कों पर निर्भर करता है। आखिरकार, यह उनकी गलती नहीं है कि वे खास पैदा हुए थे।

विशेष रूप से - मार्गरीटा सोलोविएवा के लिए

जन्मजात विकृतियों के रूप में जन्मजात विकृति में हो सकता है महत्वपूर्ण अवधि जन्म के पूर्व का विकासकारकों के प्रभाव में बाहरी वातावरण(भौतिक, रासायनिक, जैविक, आदि)। इस मामले में, जीनोम में कोई क्षति या परिवर्तन नहीं होता है।

विकृतियों वाले बच्चों के जन्म के लिए जोखिम कारक विभिन्न उत्पत्तिहो सकता है: गर्भवती महिला की आयु 36 वर्ष से अधिक हो, विकृतियों वाले बच्चों का पिछला जन्म, सहज गर्भपात, सजातीय विवाह, दैहिक और स्त्रीरोग संबंधी रोगमां, गर्भावस्था का जटिल कोर्स (गर्भपात का खतरा, समयपूर्वता, प्रसवोत्तरता, पैर की तरफ़ से बच्चे के जन्म लेने वाले की प्रक्रिया का प्रस्तुतिकरण, थोड़ा और पॉलीहाइड्रमनिओस)।

किसी अंग या अंग प्रणाली के विकास में विचलन गंभीर के साथ स्थूल हो सकता है कार्यात्मक अपर्याप्तताया केवल कॉस्मेटिक दोष. जन्म दोषविकास नवजात शिशु की अवधि में पाया जाता है। छोटे विचलनसंरचना में, जो ज्यादातर मामलों में प्रभावित नहीं होता है सामान्य कार्यअंग, विकास संबंधी विसंगतियाँ या डिसेम्ब्रियोजेनेसिस के कलंक कहलाते हैं।

कलंक उन मामलों में ध्यान आकर्षित करता है जहां एक बच्चे में उनमें से 7 से अधिक होते हैं, इस मामले में डिसप्लास्टिक संविधान को बताना संभव है। में कठिनाइयाँ हैं नैदानिक ​​मूल्यांकनडिस्प्लेस्टिक संविधान, चूंकि एक या अधिक कलंक हो सकते हैं:

1. मानदंड का संस्करण;
2. रोग का एक लक्षण;
3. स्वतंत्र सिंड्रोम।

डिसप्लास्टिक कलंक की प्रमुख सूची।

गर्दन और धड़: छोटी गर्दन, इसकी अनुपस्थिति, बर्तनों की तह; छोटा धड़, छोटी हंसली, कीप के आकार की छाती, "चिकन" छाती, छोटी उरोस्थि, कई निप्पल या व्यापक रूप से फैला हुआ, असममित रूप से स्थित।

त्वचा और बाल: हाइपरट्रिकोसिस ( ऊंचा हो जानाबाल), कॉफी दाग, दाग, फीका पड़ा हुआ त्वचा, कम या उच्च बाल विकास, फोकल depigmentation।

सिर और चेहरा: माइक्रोसेफलिक खोपड़ी (छोटी खोपड़ी का आकार), टॉवर खोपड़ी, झुकी हुई खोपड़ी, सपाट पश्चकपाल, निचला माथा, संकीर्ण माथा, सपाट चेहरे की रूपरेखा, उदास नाक पुल, अनुप्रस्थ माथे की क्रीज, कम पलकें, उच्चारित भौंह की लकीरें, चौड़ी नाक का पुल, घुमावदार नाक का पर्दाया नाक की दीवार, फटी ठुड्डी, छोटा मैक्सिला या जबड़ा।

आंखें: माइक्रोफथाल्मोस, मैक्रोफथाल्मोस, आंखों का तिरछा चीरा, एपिकेन्थस (आंख के भीतरी कैन्थस में लंबवत त्वचा की तह)।

मुंह, जीभ और दांत: गुच्छे वाले होंठ, सड़े हुए दांत, कुरूपता, आरी के दांत, आवक वृद्धि, तालू संकीर्ण या छोटा या गॉथिक, तिजोरी, दांत विरल या दागदार; जीभ का द्विभाजित सिरा, छोटा फ्रेनुलम, मुड़ी हुई जीभ, बड़ी या छोटी जीभ।

कान: उच्च, निम्न या विषम, छोटा या सेट करें बड़े कान, अतिरिक्त, सपाट, मांसल अलिन्द, "पशु" कान, जुड़े हुए कर्णपालिका, कर्णपालि की अनुपस्थिति, अतिरिक्त तुंगिका।

रीढ़: अतिरिक्त पसलियां, स्कोलियोसिस, कशेरुकाओं का संलयन।

हाथ: arachnodactyly (पतली और लंबी उंगलियां), clinodactyly (उंगलियों की वक्रता), छोटे चौड़े हाथ, उंगलियों के घुमावदार टर्मिनल phalanges, brachydactyly (उंगलियों को छोटा करना), अनुप्रस्थ पामर नाली, सपाट पैर।

उदर और जननांग: असममित उदर, नाभि की असामान्य स्थिति, लेबिया और अंडकोश का अविकसित होना।

कई विकृतियों के साथ, उनकी घटना में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका निर्धारित करना मुश्किल है, अर्थात यह एक विरासत में मिली विशेषता है या गर्भावस्था के दौरान भ्रूण पर प्रतिकूल कारकों के प्रभाव से जुड़ा है।

WHO के अनुसार, 10% नवजात शिशुओं में होता है क्रोमोसोमल असामान्यताएं, अर्थात्, एक गुणसूत्र या जीन उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है, और 5% में वंशानुगत रोगविज्ञानयानी विरासत में मिला।

दोष जो उत्परिवर्तन के दौरान हो सकते हैं और विरासत में मिल सकते हैं, या भ्रूण पर हानिकारक कारक के प्रतिकूल प्रभाव से उत्पन्न होते हैं, उनमें शामिल हैं: कूल्हे, क्लबफुट, घोड़े के पैर, गैर-संलयन का जन्मजात अव्यवस्था मुश्किल तालूऔर होंठ के ऊपर का हिस्सा, अभिमस्तिष्कता (पूर्ण या लगभग पूर्ण अनुपस्थितिमस्तिष्क), जन्मजात हृदय दोष, पाइलोरिक स्टेनोसिस, स्पाइना बिफिडा (स्पाइना बिफिडा), आदि।

जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे का जन्म परिवार के लिए एक कठिन घटना है। शॉक, ग्लानि, आगे क्या करना है, इसकी समझ की कमी ऐसे बच्चे के माता-पिता के न्यूनतम नकारात्मक अनुभव हैं। माँ और पिताजी का मुख्य कार्य बच्चे की बीमारी के बारे में अधिक से अधिक जानकारी प्राप्त करना और उसे प्रदान करना है सबसे अच्छी देखभालऔर उपचार।

अवांछित परिणाम से बचने की कोशिश करने के लिए भावी मां को जन्मजात विकृतियों के बारे में क्या पता होना चाहिए?

भ्रूण विकृतियां हो सकती हैं:

• अनुवांशिक (क्रोमोसोमल), आनुवंशिकता के कारण। हम उनके विकास को प्रभावित नहीं कर सकते (रोकें);
• भ्रूण के विकास (जन्मजात) के दौरान भ्रूण में बनता है, हम पर और हमारे व्यवहार पर अधिक निर्भर करता है, क्योंकि हम हानिकारक बाहरी कारकों को सीमित या समाप्त कर सकते हैं।

भ्रूण के क्रोमोसोमल आनुवंशिक विकृतियां

आनुवंशिक जानकारी प्रत्येक मानव कोशिका के केंद्रक में 23 जोड़े गुणसूत्रों के रूप में निहित होती है। यदि ऐसे गुणसूत्रों के जोड़े में एक अतिरिक्त गुणसूत्र बनता है, तो इसे ट्राइसॉमी कहा जाता है।

सबसे आम गुणसूत्र आनुवंशिक दोषजिनसे मिलते हैं डॉक्टर:

• डाउन सिंड्रोम;
• पटौ सिंड्रोम;
• हत्थेदार बर्तन सहलक्षण;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम।

अन्य क्रोमोसोमल दोष कम आम हैं। सभी मामलों में क्रोमोसोमल विकारबच्चे के स्वास्थ्य की मानसिक और शारीरिक हानि देखी जा सकती है।

एक या दूसरे को रोकें आनुवंशिक असामान्यताअसंभव है, लेकिन बच्चे के जन्म से पहले ही प्रसव पूर्व निदान द्वारा क्रोमोसोमल दोषों का पता लगाना संभव है। ऐसा करने के लिए, एक महिला एक आनुवंशिकीविद् से सलाह लेती है जो सभी जोखिमों की गणना कर सकता है और अवांछित परिणामों को रोकने के लिए प्रसव पूर्व अध्ययन लिख सकता है।

एक गर्भवती महिला को ऐसे मामलों में एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श दिखाया जाता है जहाँ:

• उसे या उसके साथी को पहले से ही कुछ वंशानुगत बीमारियों वाला बच्चा हो चुका है;
• माता-पिता में से एक के पास कुछ है जन्मजात विकृति, जो विरासत में मिल सकता है;
• भविष्य के माता-पिता निकट से संबंधित हैं;
• पहचान की भारी जोखिमप्रसवपूर्व जांच के परिणामस्वरूप भ्रूण के क्रोमोसोमल पैथोलॉजी (परिणाम हार्मोनल विश्लेषणरक्त + अल्ट्रासाउंड);
• भावी मां की आयु 35 वर्ष से अधिक है;
• भविष्य के माता-पिता में सीएफटीआर जीन म्यूटेशन की उपस्थिति;
• महिला का गर्भपात, स्वतःस्फूर्त गर्भपात या मृत बच्चे का जन्म नहीं हुआ था अज्ञात मूल काएनामनेसिस (इतिहास) में।

यदि आवश्यक हो, आनुवंशिकीविद् प्रदान करता है गर्भवती माँइधर दें अतिरिक्त परीक्षाएं. जन्म से पहले बच्चे की जांच के तरीके, गैर-इनवेसिव और इनवेसिव सहित।

गैर-इनवेसिव प्रौद्योगिकियां बच्चे को घायल नहीं कर सकती हैं, क्योंकि उनमें गर्भ में घुसपैठ शामिल नहीं है। इन विधियों को सुरक्षित माना जाता है और प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा सभी गर्भवती महिलाओं को प्रदान किया जाता है। गैर-इनवेसिव तकनीकों में अल्ट्रासाउंड और सैंपलिंग शामिल हैं नसयुक्त रक्तभावी माँ।

इनवेसिव (कोरियोनिक बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस और कॉर्डोसेन्टेसिस) सबसे सटीक हैं, लेकिन ये तरीके अजन्मे बच्चे के लिए असुरक्षित हो सकते हैं, क्योंकि इनमें अनुसंधान के लिए विशेष सामग्री एकत्र करने के लिए गर्भाशय गुहा में घुसपैठ शामिल है। आक्रामक तरीकेकेवल गर्भवती मां को पेश किया गया विशेष अवसरोंऔर केवल एक आनुवंशिकीविद्।

ज्यादातर महिलाएं जेनेटिक्स में भाग लेना और गुजरना पसंद करती हैं आनुवंशिक अनुसंधानकिसी भी गंभीर मुद्दे के मामले में। लेकिन हर महिला अपने चुनाव में स्वतंत्र है। सब कुछ आप पर निर्भर करता है विशिष्ट स्थिति, ऐसे निर्णय हमेशा बहुत ही व्यक्तिगत होते हैं, और आपके अलावा कोई भी सही उत्तर नहीं जानता है।

इससे पहले कि आप इस तरह के अध्ययन से गुजरें, अपने रिश्तेदारों, प्रसूति-स्त्रीरोग विशेषज्ञ, मनोवैज्ञानिक से सलाह लें।

शेरशेवस्की-टर्नर सिंड्रोम (एक्सओ)।लड़कियों में 2:10000 होता है। छोटी गर्दन, गर्दन पर बर्तनों की सिलवटें, बाहर के छोरों की सूजन, जन्मजात हृदय दोष। भविष्य में, यौन शिशुवाद, छोटा कद, प्राथमिक एमेनोरिया प्रकट होता है।

डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21 क्रोमोसोम)।लड़कों में 1:1000 होता है। नाक का चौड़ा सपाट पुल, सिर का सपाट पिछला भाग, बालों का कम विकास, फैला हुआ बड़ी जीभ, हथेली पर अनुप्रस्थ तह, हृदय दोष।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY सिंड्रोम):असमान रूप से लंबे अंगों वाले लंबे रोगी, हाइपोगोनाडिज्म, माध्यमिक यौन विशेषताएं खराब रूप से विकसित होती हैं, बालों का विकास देखा जा सकता है महिला प्रकार. कम किया हुआ सेक्स ड्राइव, नपुंसकता, बांझपन। शराब, समलैंगिकता और असामाजिक व्यवहार की प्रवृत्ति है।

वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार

सुविधाओं को वंशानुगत विकारचयापचय में रोग की क्रमिक शुरुआत, एक अव्यक्त अवधि की उपस्थिति, समय के साथ रोग के संकेतों की वृद्धि, बच्चे के विकास और विकास की प्रक्रिया में अधिक बार पता चला है, हालांकि कुछ पहले दिनों से प्रकट हो सकते हैं जीवन की।

वंशानुगत चयापचय रोगों के कुछ रूपों के विकास में, भोजन की प्रकृति के साथ एक स्पष्ट संबंध है। क्रोनिक ईटिंग डिसऑर्डर जो नवजात काल में शुरू हुआ, साथ ही संक्रमण के दौरान भी कृत्रिम खिलाया पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत, छोटी आंत में कुछ एंजाइम प्रणालियों की कमी को दूर कर सकती है।

ज्यादातर नवजात शिशुओं में, कार्बोहाइड्रेट का चयापचय गड़बड़ा जाता है। सबसे अधिक बार, यह लैक्टोज, सुक्रोज आदि की कमी है। इस समूह में शामिल हैं: गैलेक्टोज असहिष्णुता, ग्लाइकोजन संचय, ग्लूकोज असहिष्णुता, आदि। सामान्य लक्षण: अपच, आक्षेप, पीलिया, यकृत वृद्धि, हृदय में परिवर्तन, मांसपेशी हाइपोटेंशन।

दो महीने की उम्र के बाद प्रभावी उपचार शुरू नहीं हुआ। दूध को आहार से बाहर रखा गया है, तैयार मिश्रण में स्थानांतरित किया गया है सोय दूध. पहले पूरक आहार पेश किए जाते थे: मांस पर दलिया या सब्जी शोरबा, सब्जियां, वनस्पति तेल, अंडे। आहार के सख्त पालन की सिफारिश 3 साल तक की जाती है।

अमीनो एसिड चयापचय संबंधी विकार।इस समूह के रोगों में, फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) सबसे आम है। यह केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, डिस्पेप्टिक घटना में परिवर्तन से प्रकट होता है, ऐंठन सिंड्रोम. पीकेयू को प्रगतिशील साइकोमोटर मंदता के संयोजन के साथ लगातार एक्जिमाटस त्वचा के घावों, मूत्र की "माउस" गंध, और त्वचा, बालों और परितारिका के कम रंजकता के संयोजन की विशेषता है।

वर्तमान में, 150 वंशानुगत चयापचय विकारों के लिए एक जैव रासायनिक दोष स्थापित किया गया है। सफल चिकित्साके अभाव में रोग संभव है शीघ्र निदान. नवजात अवधि में, पीकेयू सहित कुछ बीमारियों की पहचान करने के लिए बच्चों की सामूहिक जांच की जाती है।

उल्लेखनीय रूप से विस्तारित अवसर जल्दी पता लगाने केव्यवहार में प्रसव पूर्व निदान विधियों की शुरूआत के साथ वंशानुगत रोग। अधिकांश भ्रूण रोगों का निदान एमनियोटिक द्रव और उसमें मौजूद कोशिकाओं की जांच करके किया जाता है। सबका निदान करो क्रोमोसोमल रोग, 80 जीन रोग। एमनियोसेंटेसिस के अलावा, अल्ट्रासोनोग्राफी, गर्भवती महिलाओं के रक्त में और एमनियोटिक द्रव में β-भ्रूणप्रोटीन का निर्धारण, जिसका स्तर भ्रूण में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान के साथ बढ़ता है।

भ्रूण की गैर-वंशानुगत विकृतियां

निषेचन के क्षण से, यानी नर का संलयन और मादा युग्मक, एक नए जीव का निर्माण शुरू होता है।

भ्रूणजनन तीसरे सप्ताह से तीसरे महीने तक रहता है। भ्रूणजनन के दौरान प्रकट होने वाली विकृतियों को भ्रूणविज्ञान कहा जाता है। भ्रूण के निर्माण में महत्वपूर्ण अवधि होती है, हानिकारक प्रभावउन अंगों और प्रणालियों को नुकसान पहुंचाते हैं जो हानिकारक कारक के संपर्क में आने के समय रखे जाते हैं। उजागर होने पर प्रतिकूल कारकप्रथम-द्वितीय सप्ताह में, बहुत सकल दोष दिखाई देते हैं, जो अक्सर जीवन के साथ असंगत होते हैं, जिससे गर्भपात हो जाता है। 3-4 वें सप्ताह में, सिर, कार्डियोवास्कुलर सिस्टम बनता है, यकृत, फेफड़े, थाइरॉयड ग्रंथि, गुर्दे, अधिवृक्क ग्रंथियां, अग्न्याशय, भविष्य के अंगों के बिछाने की योजना है, इसलिए, आंखों की अनुपस्थिति जैसे दोष उत्पन्न होते हैं, श्रवण - संबंधी उपकरण, यकृत, गुर्दे, फेफड़े, अग्न्याशय, अंग, मस्तिष्क हर्निया, अतिरिक्त अंगों का निर्माण संभव है। पहले महीने के अंत में, जननांगों का बिछाना होता है, लसीका तंत्र, प्लीहा, गर्भनाल का गठन।

दूसरे महीने में, विकृत होंठ और तालू जैसी विसंगतियाँ, श्रवण यंत्र की विसंगतियाँ, ग्रीवा नालव्रण और पुटी, छाती में दोष और उदर भित्ति, डायाफ्राम दोष, हृदय सेप्टल दोष, विसंगतियाँ तंत्रिका तंत्र, संवहनी और पेशी प्रणाली।

भ्रूणविज्ञान में शामिल हैं:

• जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया,
• अंग दोष (सभी या एक अंग की पूर्ण अनुपस्थिति, अंगों के बाहर के हिस्सों का अल्पविकसित विकास सामान्य विकाससमीपस्थ भाग, दूरस्थ भागों के सामान्य विकास के साथ अंगों के समीपस्थ भागों की अनुपस्थिति, जब हाथ या पैर सीधे शरीर से शुरू होते हैं),
• घेघा, आंतों, गुदा के एट्रेसिया,
• गर्भनाल की हर्निया,
• पित्त पथ के एट्रेसिया,
• फेफड़े की पीड़ा (एक फेफड़े की कमी),
• जन्मजात हृदय दोष
• गुर्दे और मूत्र पथ के विकृतियां,
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की विकृतियाँ (एनेन्सेफली - मस्तिष्क की अनुपस्थिति, माइक्रोसेफली - मस्तिष्क का अविकसित होना)।

कामोत्तेजना. भ्रूण की अवधि 4 वें सप्ताह से रहती है जन्मपूर्व अवधिबच्चे के जन्म से पहले। वह, बदले में, 4 वें महीने से शुरुआती में बांटा गया है। 7वें महीने तक, और देर से - 8वें और 9वें महीने तक। गर्भावस्था।

भ्रूण पर प्रारंभिक नवजात काल में एक हानिकारक कारक के संपर्क में आने पर, पहले से ही गिरवी रखे अंग के भेदभाव का उल्लंघन होता है। Fetopathies (प्रारंभिक) में शामिल हैं: हाइड्रोसेफलस, माइक्रोसेफली, माइक्रोफथाल्मिया और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के अन्य विकृतियां, फुफ्फुसीय सिस्टोसिस, हाइड्रोनफ्रोसिस, सिर के हर्निया और मेरुदंड- फलाव मज्जाटांके और हड्डी के दोष के माध्यम से। क्रानियोसेरेब्रल हर्नियास अक्सर नाक की जड़ में या पश्च कपाल क्षेत्र में स्थानीयकृत होते हैं।

भ्रूण के जन्मजात अंतर्गर्भाशयी विकृतियां एक विविध प्रकृति की हो सकती हैं, क्योंकि वे विकासशील बच्चे के लगभग किसी भी अंग, किसी भी प्रणाली को प्रभावित कर सकती हैं।

निम्नलिखित पर्यावरणीय खतरे ज्ञात हैं

• शराब और ड्रग्स - अक्सर भ्रूण के गंभीर विकारों और विकृतियों का कारण बनते हैं, कभी-कभी जीवन के साथ असंगत होते हैं।
• निकोटीन - बच्चे की वृद्धि और विकास में पिछड़ापन पैदा कर सकता है।
• दवाएं विशेष रूप से खतरनाक हैं प्रारंभिक तिथियांगर्भावस्था। वे बच्चे के विभिन्न विकृतियों का कारण बन सकते हैं। यदि संभव हो, तो गर्भावस्था के 15-16वें सप्ताह के बाद भी दवाओं के उपयोग से बचना बेहतर है (मां और बच्चे के स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए आवश्यक होने पर एक अपवाद)।
• मां से बच्चे में फैलने वाले संक्रामक रोग बच्चे के लिए बहुत खतरनाक होते हैं, क्योंकि वे पैदा कर सकते हैं गंभीर उल्लंघनऔर विकासात्मक दोष।
• एक्स-रे, विकिरण - भ्रूण की कई विकृतियों का कारण हैं।
• माँ के पेशेवर खतरे (हानिकारक कार्यशालाएँ, आदि), जिनके पास है विषाक्त प्रभावभ्रूण पर - इसके विकास को गंभीरता से प्रभावित कर सकता है।

भ्रूण की जन्मजात विकृति का पता लगाया जाता है विभिन्न शर्तेंगर्भावस्था, इसलिए गर्भवती मां को डॉक्टरों द्वारा अनुशंसित समय पर समय पर जांच से गुजरना पड़ता है

• गर्भावस्था के पहले तिमाही में: 6-8 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड) और 10-12 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + रक्त परीक्षण);
• गर्भावस्था के द्वितीय तिमाही में: 16-20 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + रक्त परीक्षण) और 23-25 ​​​​सप्ताह (अल्ट्रासाउंड);
• गर्भावस्था के तीसरे तिमाही में: 30-32 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + डॉपलर) और 35-37 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + डॉपलर)।

प्रसव पूर्व निदान इन दिनों अधिक से अधिक आम होता जा रहा है, क्योंकि भविष्य के माता-पिता के लिए अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य और पूर्वानुमान के बारे में ज्ञान बहुत महत्वपूर्ण है। भ्रूण की स्थिति के बारे में जानकर, परिवार, स्थिति और उसकी क्षमताओं का आकलन करने के बाद, गर्भवती होने से इंकार कर सकता है।

के माध्यम से गुजरते हुए जन्म देने वाली नलिका, बच्चे का पूरा शरीर बहुत दृढ़ता से संकुचित होता है, जिसके परिणामस्वरूप नवजात शिशु के सिर में विषमता हो सकती है, और चेहरा फूला हुआ हो सकता है।

नवजात शिशु का सिर

एक नवजात शिशु का सिर अपेक्षाकृत बड़ा होता है, जन्म के तुरंत बाद, लगभग हर बच्चा सिर के कुछ विरूपण को नोटिस कर सकता है, कम अक्सर - विषमता स्पष्ट होती है। एक नियम के रूप में, ऐसा कोई भी परिवर्तन अस्थायी है और युवा माता-पिता को डराना नहीं चाहिए।

विरूपण का मुख्य कारण, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, जन्म नहर के माध्यम से एक छोटे से आदमी को पारित करने की प्रक्रिया है। तथ्य यह है कि इस कठिन यात्रा के दौरान बच्चे की खोपड़ी की हड्डियों को एक दूसरे के सापेक्ष थोड़ा स्थानांतरित करने के लिए मजबूर किया जाता है। इस कारण से, विशेषज्ञों ने एक निश्चित पैटर्न की पहचान की है: बच्चे का सिर जितना बड़ा होगा, वह उतना ही अधिक विकृत होगा। एक नियम के रूप में, एक बड़ा सिर एक बड़े भ्रूण की विशेषता है।

मदद से पैदा हुए शिशुओं में सिर की ध्यान देने योग्य विकृति नहीं होती है।

यदि आप ध्यान से और सावधानी से नवजात शिशु के सिर को महसूस करते हैं, तो आप आसानी से तथाकथित फॉन्टानेल्स पा सकते हैं। वे खोपड़ी की हड्डियों के बीच त्वचा का एक नरम क्षेत्र हैं, ऐसे क्षेत्रों पर उंगली से हल्के दबाव के साथ, आप कुछ धड़कन महसूस कर सकते हैं। सबसे बड़ा फॉन्टानेल सिर के ठीक ऊपर स्थित है, दूसरा बड़े से थोड़ा नीचे है। जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता है, उसके फॉन्टानेल्स कसते जाते हैं; एक नियम के रूप में, वर्ष तक वे पूरी तरह से गायब हो जाते हैं।

नवजात चेहरा

बच्चे के जन्म के बाद पहले घंटों में, नवजात शिशु के चेहरे पर अभी भी मजबूत संपीड़न के निशान हैं: नाक चपटी है, पलकें थोड़ी सूजी हुई हैं, त्वचा सूज गई है, एक लाल रंग की टिंट के साथ। चेहरे पर (नाक के क्षेत्र में) सिलवटों में, कानों के पीछे सफेद / पीले डॉट्स के रूप में एक विशेष रहस्य के छोटे संचय होते हैं, इस स्नेहन रहस्य के लिए धन्यवाद, बच्चे के लिए आसान था जन्म नहर से गुजरना। इस तरह के संचय को अपने दम पर हटाने के लायक नहीं है, समय के साथ वे अपने आप गुजर जाएंगे।

अलग से, यह नवजात शिशु की नाक के बारे में बात करने लायक है। जन्म के तुरंत बाद, यह घ्राण अंग थोड़ा चपटा होगा और जैसा कि लग सकता है, बहुत बड़ा है। इस अवस्था को फिर से उस यात्रा से समझाया गया है जिससे बच्चे को गुजरना पड़ा था। कुछ दिनों के बाद बच्चे की नाक साफ हो जाएगी।

जन्म के पहले ही मिनटों में, सभी नाक का छेदनवजात भर गया है उल्बीय तरल पदार्थ, जिसे डॉक्टर एक विशेष सक्शन का उपयोग करके अपने आप हटा देते हैं। बच्चे की नाक का कार्टिलेज बहुत मुलायम होता है। नाक के मार्ग अपेक्षाकृत संकीर्ण होते हैं एक बड़ी संख्या की रक्त वाहिकाएं, इसलिए, यदि वाहिकाओं का विस्तार होता है (यानी, श्लेष्म झिल्ली सूज जाती है), तो बच्चे की सांस लेना और भी मुश्किल हो जाता है। यदि सांस लेना मुश्किल है, तो मुंह के माध्यम से हवा में सांस लेने के लिए बच्चा अक्सर दूध पिलाने के दौरान बाधित होगा। अनिवार्य।

विशेषज्ञों का कहना है कि नवजात शिशु जन्म के लगभग तुरंत बाद ही गंध को पहचानने में सक्षम हो जाता है। वे गंध की अच्छी समझ का दावा भी कर सकते हैं। इस संबंध में, एक युवा माँ को याद रखना चाहिए: यदि वह अपने बच्चे को लंबे समय तक स्तनपान कराना चाहती है, तो बाद में शौचालय के पानी / दुर्गन्ध के प्रयोग को छोड़ देना बेहतर है।

यदि बच्चा बड़ा है, तो, सबसे अधिक संभावना है, चेहरे की कुछ विकृति नेत्रहीन रूप से ध्यान देने योग्य होगी: बच्चे के जन्म के दौरान, न केवल खोपड़ी की हड्डियां, बल्कि बच्चे के चेहरे की हड्डियां भी विस्थापित हो गईं। एक युवा माँ को ऐसा चेहरा सुंदर नहीं लगेगा, लेकिन जब तक उसे छुट्टी दी जाएगी, तब तक बच्चे की त्वचा को चिकना होने का समय मिल जाएगा और वह अपने पिता (और अन्य रिश्तेदारों) के सामने अपनी महिमा में दिखाई देगा।

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