Síndrome adrenogenital en niñas. Síndrome adrenogenital: todas las características de la patología.

síndrome adrenogenital(AGS) es una fermentopatía hereditaria con hiperplasia congénita de la corteza suprarrenal. La patología se basa en una alteración genéticamente determinada del proceso de esteroidogénesis. AGS se caracteriza por una hipersecreción de andrógenos por las glándulas suprarrenales, supresión de la producción de hormonas gonadotrópicas y glucocorticoides y alteración de la foliculogénesis.

EN medicina oficial El AGS se llama síndrome de Apère-Gamay. Él es diferente desequilibrio hormonal en el organismo: contenido excesivo andrógenos en la sangre Y cantidades insuficientes de cortisol y aldosterona. Las consecuencias de la enfermedad son más peligrosas para los recién nacidos. Su cuerpo se llena de andrógenos y tiene poco estrógeno (hormonas sexuales masculinas y femeninas).

Primero Signos clínicos Las enfermedades aparecen en los niños inmediatamente después del nacimiento. En algunos, extremadamente en casos raros, AGS se detecta en personas de 20 a 30 años. La prevalencia del síndrome varía significativamente en Grupos étnicos: es máximo entre judíos, esquimales y representantes de la raza europea.

un poco de anatomia

Glándulas suprarrenales - emparejadas glándulas endócrinas, ubicado arriba parte superior riñón humano. Este organismo proporciona trabajo coordinado todos los sistemas del cuerpo y regula el metabolismo. Las glándulas suprarrenales, junto con el sistema hipotalámico-pituitario, garantizan la regulación hormonal de las funciones vitales del cuerpo.

Las glándulas suprarrenales están ubicadas en el retroperitoneo y constan de una corteza externa y una médula interna. Las células de la corteza secretan glucocorticosteroides y hormonas sexuales. Las hormonas corticosteroides regulan el metabolismo y la energía, proporcionan protección inmune cuerpo, tonificar la pared vascular, ayudar a adaptarse al estrés. EN médula Se producen catecolaminas, sustancias biológicamente activas.

El cortisol es una hormona del grupo de los glucocorticosteroides secretada por la capa externa de las glándulas suprarrenales. El cortisol regula el metabolismo de los carbohidratos y presión arterial, protege al organismo de la influencia de situaciones estresantes, tiene un ligero efecto antiinflamatorio y aumenta el nivel de defensa inmunológica.

La aldosterona es el principal mineralocorticoide producido por las células glandulares de la corteza suprarrenal y regula el metabolismo del agua y la sal en el cuerpo. Elimina el exceso de agua y sodio de los tejidos hacia el espacio intracelular, previniendo la formación de edema. Al actuar sobre las células renales, la aldosterona puede aumentar el volumen sanguíneo circulante y aumentar la presión arterial.

Clasificación

Existen 3 formas clínicas de AGS, que se basan en grados variables Deficiencia de 21-hidroxilasa:

21-hidroxilasa

• Ausencia total de 21-hidroxilasa. en la sangre conduce al desarrollo de una forma perdedora de sal. Es bastante común y potencialmente mortal. En el cuerpo del recién nacido, se altera el equilibrio agua-sal y la reabsorción en los túbulos renales y se produce una micción excesiva. Debido a la acumulación de sales en los riñones, se altera el funcionamiento del corazón y se producen aumentos repentinos de la presión arterial. Ya en el segundo día de vida, el niño se vuelve letárgico, somnoliento y adinámico. Los pacientes suelen orinar, regurgitar, vomitar y prácticamente no comer. Los bebés mueren por deshidratación y desordenes metabólicos. En las niñas se observan fenómenos de pseudohermafroditismo.
• Deficiencia parcial de 21-hidroxilasa causada por la forma viril típica del síndrome. Al mismo tiempo, en un contexto de niveles normales de aldosterona y cortisol en la sangre, aumenta el nivel de andrógenos. esta patología no se acompaña de síntomas de insuficiencia suprarrenal, sino que se manifiesta únicamente por disfunción sexual. En las niñas, el cuadro clínico de la enfermedad es mucho más brillante que en los niños. Los primeros síntomas aparecen inmediatamente después del parto. El agrandamiento del clítoris va desde su ligera hipertrofia hasta la plena formación del pene masculino. Al mismo tiempo, los ovarios, el útero y las trompas de falopio desarrollarse normalmente. La detección tardía de la patología y la falta de tratamiento conducen a la progresión de la enfermedad. En los niños con AGS, el cuadro clínico es menos pronunciado. Sus genitales se forman correctamente al nacer. El síndrome de pubertad precoz se manifiesta clínicamente entre los 3 y 4 años de edad. A medida que el niño crece, la disfunción reproductiva progresa: se desarrolla oligo o azoospermia.
• Forma atípica tardía o pospuberal se adquiere. Se desarrolla sólo en mujeres sexualmente activas y que tienen un cuadro clínico deficiente, hasta la ausencia total de síntomas. La causa de la patología suele ser un tumor suprarrenal. Los pacientes experimentan crecimiento acelerado, agrandamiento del clítoris, acné, hirsutismo, dismenorrea, síndrome de ovario poliquístico e infertilidad. En esta forma del síndrome existe un alto riesgo de aborto espontáneo y muerte prematura. forma atípica difícil de diagnosticar debido a síntomas poco claros y falta de disfunción severa glándulas suprarrenales

Etiopatogenia

La AGS ocurre en individuos con deficiencia congénita de la enzima C21-hidroxilasa. Para que su cantidad en el cuerpo se mantenga en un nivel óptimo, se requiere un gen completo, localizado en los autosomas del sexto cromosoma. Una mutación de este gen conduce al desarrollo de patología: un aumento de tamaño y un deterioro del funcionamiento de la corteza suprarrenal.

El síndrome se hereda de forma autosómica recesiva, de ambos padres a la vez. En un portador de un gen mutante, el síndrome no se manifiesta clínicamente. La manifestación de la enfermedad sólo es posible en presencia de genes defectuosos en ambos autosomas del sexto par.

Patrones de transmisión hereditaria del síndrome adrenogenital:

1. Los niños nacidos de padres sanos que son portadores del gen mutante pueden heredar hiperplasia suprarrenal.
2. Los niños nacidos de una madre sana de un padre enfermo son portadores sanos enfermedades.
3. Los niños nacidos de una madre sana de un padre portador de la mutación sufrirán AGS en el 50% de los casos, y en el 50% seguirán siendo portadores sanos del gen afectado.
4. Los niños nacidos de padres enfermos heredarán esta enfermedad en el 100% de los casos.

En casos extremadamente raros, el síndrome adrenogenital se hereda de forma esporádica. La aparición repentina de la patología se debe a impacto negativo sobre el proceso de formación de células germinales femeninas o masculinas. En casos extremadamente raros, los niños enfermos nacen de padres completamente sanos. La causa de tales anomalías pueden ser tumores de las glándulas suprarrenales y procesos hiperplásicos en las glándulas.

Vínculos patogenéticos de AGS:

• defecto del gen que codifica la enzima 21-hidroxilasa,
• falta de esta enzima en la sangre,
• alteración de la biosíntesis de cortisol y aldosterona,
• activación del sistema hipotalámico-pituitario-suprarrenal,
• hiperproducción de ACTH,
• estimulación activa de la corteza suprarrenal,
• Aumento de la capa cortical debido a la proliferación de elementos celulares.
• acumulación de precursor de cortisol en la sangre,
• hipersecreción de andrógenos suprarrenales,
• pseudohermafroditismo femenino,
• Síndrome de pubertad precoz en niños.

Factores de riesgo que activan el mecanismo de patología:

1. tomando drogas fuertes,
2. aumento del nivel de radiación ionizante,
3. uso prolongado de anticonceptivos hormonales,
4. lesiones,
5. enfermedades intercurrentes,
6. estrés,
7. intervenciones quirúrgicas.

Las causas de la AGS son de naturaleza exclusivamente hereditaria, a pesar de la influencia de factores provocadores.

Síntomas

Principales síntomas de AGS:

• Los niños enfermos a una edad temprana son altos y tienen un gran peso corporal. A medida que el cuerpo de un niño se desarrolla, su apariencia cambia. A la edad de 12 años, el crecimiento se detiene y el peso corporal vuelve a la normalidad. Los adultos son de constitución baja y delgada.
• Signos de hiperandrogenismo: pene grande y testículos pequeños en los niños, clítoris con forma de pene y vello de patrón masculino en las niñas, presencia de otros en las niñas caracteristicas masculinas, hipersexualidad, voz áspera.
• Crecimiento rápido con deformación del tejido óseo.
• Estado mental inestable.
• Persistente hipertensión arterial En los niños, la dispepsia es un síntoma inespecífico presente en muchas enfermedades.
• Hiperpigmentación de la piel del niño.
• Convulsiones periódicas.

La forma de salazón es diferente. curso severo y es raro. La enfermedad se manifiesta:

1. succión lenta
2. disminución de la presión arterial,
3. diarrea,
4. vómitos severos
5. convulsiones,
6. taquicardia,
7. trastornos de la microcirculación,
8. pérdida de peso,
9. deshidración,
10. acidosis metabólica,
11. adinamia creciente,
12. deshidración,
13. Paro cardíaco debido a hiperpotasemia.

La forma perdedora de sal se caracteriza por hiperpotasemia, hiponatremia e hipocloremia.

La forma simple de AGS en niños de 2 años se manifiesta:

1. agrandamiento del pene,
2. hiperpigmentación del escroto,
3. oscurecimiento de la piel alrededor del ano,
4. hipertricosis,
5. la apariencia de una erección,
6. en voz baja y áspera,
7. la aparición de acné vulgar,
8. masculinización,
9. formación ósea acelerada,
10. de baja estatura.

La forma pospuberal se manifiesta en las adolescentes:

1. menarquia tardía,
2. Ciclo menstrual inestable con frecuencia y duración irregulares.
3. oligomenorrea,
4. crecimiento del cabello en lugares atípicos,
5. piel grasa en la cara,
6. poros agrandados y agrandados,
7. físico masculino,
8. micromastia.

Los abortos, los abortos espontáneos y los embarazos no desarrollados pueden provocar el desarrollo de esta forma de AGS.
En las niñas, la forma viril clásica de AGS se manifiesta por la estructura intersexual de los genitales externos: un clítoris grande y una extensión de la abertura uretral hasta su cabeza. Los labios mayores se parecen al escroto, en axilas y el vello púbico comienza a crecer temprano, músculos esqueléticos se están desarrollando rápidamente. El AGS pronunciado no siempre permite determinar el sexo del recién nacido. Las niñas enfermas se parecen mucho a los niños. Sus glándulas mamarias no crecen, la menstruación está ausente o se vuelve irregular.

Los niños con AGS son controlados por endocrinólogos pediátricos. Utilizando técnicas terapéuticas modernas, los especialistas proporcionan medicamentos y cirugía síndrome, que permite que el cuerpo del niño se desarrolle correctamente en el futuro.

La ECA no es una enfermedad mortal, aunque algunos de sus síntomas deprimen psicológicamente a los pacientes, lo que a menudo acaba en depresión o crisis nerviosa. Detección oportuna Las patologías en los recién nacidos permiten que los niños enfermos se adapten a la sociedad con el tiempo. Cuando se detecta una enfermedad en niños. edad escolar la situación a menudo se sale de control.

Medidas de diagnóstico

El diagnóstico de AGS se basa en datos anamnésicos y fenotípicos, así como en los resultados de estudios hormonales. Durante examen general evaluar la figura del paciente, la altura, el estado de los órganos genitales y el grado de crecimiento del cabello.

Diagnóstico de laboratorio:

• Hemograma y bioquímica sanguínea.
• Estudio del conjunto de cromosomas - cariotipo.
• Estudiar el estado hormonal utilizando inmunoensayo enzimático, que muestra el contenido de corticosteroides y ACTH en el suero sanguíneo.
• El radioinmunoensayo determina el contenido cuantitativo de cortisol en la sangre y la orina.
• En casos dudosos, poner diagnóstico correcto Permite el análisis genético molecular.

Diagnóstico instrumental:

1. La radiografía de las articulaciones de la muñeca nos permite establecer que la edad ósea de los pacientes está por delante de la edad del pasaporte.
2. Una ecografía revela el útero y los ovarios en las niñas. La ecografía de los ovarios es importante. valor diagnóstico. Se encuentra que los pacientes tienen ovarios multifoliculares.
3. El examen tomográfico de las glándulas suprarrenales nos permite excluir proceso tumoral y determinar la patología existente. Con AGS, la glándula emparejada aumenta notablemente de tamaño, mientras que su forma se conserva por completo.
4. La exploración con radionúclidos y la angiografía son métodos auxiliares diagnóstico
5. La punción por aspiración y el examen histológico del punto con el estudio de la composición celular se realizan en casos especialmente graves y avanzados.

El cribado neonatal se realiza el cuarto día después del nacimiento del niño. Se extrae una gota de sangre del talón del recién nacido y se aplica a una tira reactiva. Las tácticas adicionales para tratar a un niño enfermo dependen de los resultados obtenidos.

Tratamiento

AGS requiere tratamiento hormonal de por vida. Para las mujeres adultas, la terapia de reemplazo es necesaria para la feminización, para los hombres se lleva a cabo para eliminar la esterilidad y para los niños para superar las dificultades psicológicas asociadas con desarrollo temprano caracteres sexuales secundarios.

La terapia farmacológica para la enfermedad consiste en el uso de los siguientes fármacos hormonales:

• Para corregir la función hormonal de las glándulas suprarrenales, a los pacientes se les recetan glucocorticoides: dexametasona, prednisolona, ​​hidrocortisona.
• En caso de aborto espontáneo, se prescribe Duphaston.
• Los medicamentos de estrógeno y andrógenos están indicados para mujeres que no planean un embarazo en el futuro: Diana-35, Marvelon.
• Para normalizar la función ovárica es necesario tomar anticonceptivos orales con progestinas.
• De drogas no hormonales reduce el hirsutismo "Veroshpiron".

Las crisis de insuficiencia suprarrenal se pueden prevenir aumentando la dosis de corticosteroides de 3 a 5 veces. El tratamiento se considera eficaz si el ciclo menstrual de la mujer se ha normalizado, se ha producido la ovulación y se ha producido el embarazo.

El tratamiento quirúrgico de la ECA se realiza en niñas de 4 a 6 años. Consiste en corrección de los genitales externos: cirugía plástica vaginal, clitoridectomía. La psicoterapia está indicada para aquellos pacientes que no pueden adaptarse de forma independiente a la sociedad y no se perciben a sí mismos como una persona de pleno derecho.

Prevención

Si hay antecedentes familiares de hiperplasia suprarrenal, todos parejas casadas Es necesaria la consulta con un genetista. El diagnóstico prenatal consiste en el seguimiento dinámico de una gestante en riesgo durante 2-3 meses.

La prevención de AGS incluye:

1. exámenes periódicos por parte de un endocrinólogo,
2. cribado de recién nacidos,
3. planificación cuidadosa del embarazo,
4. examen de futuros padres para detectar diversas infecciones,
5. eliminar el impacto de factores amenazantes,
6. Visita a un genetista.

Pronóstico

El diagnóstico oportuno y la terapia de reemplazo de alta calidad hacen que el pronóstico de la enfermedad sea relativamente favorable. Temprano tratamiento hormonal estimula desarrollo adecuadoórganos genitales y le permite preservar función reproductiva en mujeres y hombres.

Si el hiperandrogenismo persiste o no se puede corregir con corticosteroides, los pacientes siguen siendo de baja estatura y tienen defectos cosméticos característicos. Esto altera la adaptación psicosocial y puede conducir a ataque de nervios. El tratamiento adecuado permite a las mujeres con clásico formularios AGS quedar embarazada, llevar y dar a luz niño sano.

Vídeo: presentación sobre el síndrome adrenogenital.

Vídeo: síndrome adrenogenital, programa “Vive Sano”

Dividido en una forma congénita, que se considera clásico , y formas ligeras no clásicas, que incluyen postpuberal Y pubertad . Se clasifican según el hiperandrogenismo y el nivel de deficiencia de C21-hidroxilasa. Con esta enfermedad, las glándulas suprarrenales producen una cantidad excesiva de andrógenos, mientras que la hormona gonadotropina se libera en cantidades insuficientes. Como resultado, en los ovarios se produce una interrupción significativa del crecimiento posterior de los folículos, así como de su maduración.

Se considera que la principal causa del síndrome adrenogenital es una deficiencia congénita de un elemento como la C21-hidroxilasa, una enzima especial implicada en la síntesis de andrógenos producidos en la corteza suprarrenal. Esta enzima se forma en cantidades suficientes bajo la influencia de un gen que se encuentra en el brazo corto del autosoma. pares de cromosoma 6 . Normalmente, la herencia de esta enfermedad Se caracteriza por una naturaleza autosómica recesiva. Si solo hay un gen patológicamente alterado en el cuerpo, es posible que la enfermedad no se desarrolle, y solo cuando los genes patológicos están en diferentes pares de cromosomas se puede desarrollar el síndrome adrenogenital.

Síntomas del síndrome adrenogenital.

En forma congénita síndrome adrenogenital incluso durante el período desarrollo intrauterino Cuando se forma la función hormonal de las glándulas suprarrenales, se produce una cantidad excesiva de andrógenos. El exceso de andrógenos provoca diferenciación sexual, relacionado con un feto femenino. A las 9-11 semanas de desarrollo intrauterino, el feto ya tiene estructura sexual y órganos característicos del cuerpo femenino, aunque los genitales externos en esta etapa recién comienzan a formarse. Donde fenotipo femenino formado a partir del tipo inicial.

El feto femenino y sus genitales externos se ven afectados por una producción excesiva, lo que produce un aumento significativo del tubérculo genital, que luego toma la forma de un clítoris en forma de pene, los pliegues labiosacros se fusionan y toman la forma de un escroto. El seno urogenital se abre debajo del clítoris deformado y inicialmente no se distribuye a la vagina y la uretra. Por lo tanto, cuando nace un niño, muchas veces se lo identifica incorrectamente. género. Dado que las gónadas y los ovarios adquieren una forma femenina, el síndrome adrenogenital congénito a menudo se denomina falso hermafroditismo femenino, durante el desarrollo fetal, la hiperproducción de andrógenos conduce a una hiperplasia suprarrenal.

Los niños que padecen esta enfermedad requieren un seguimiento constante por parte de los endocrinólogos pediátricos. Moderno tecnicas medicas proporcionar tratamiento quirúrgico oportuno del síndrome adrenogenital para realizar quirúrgicamente la corrección de género y niño adicional desarrollado según tipo femenino. Hoy en día, los pacientes con síndrome adrenogenital caracterizado por una forma tardía suelen acudir a los ginecólogos-endocrinólogos.

En la forma congénita puberal, la deficiencia de C21-hidroxilasa se manifiesta durante el desarrollo intrauterino incluso durante el período puberal, cuando la función hormonal de la corteza suprarrenal solo se manifiesta. Sin embargo, las alteraciones se notan especialmente inmediatamente antes de la primera menstruación de la niña. Y si generalmente en la población la primera menstruación ocurre entre los 12 y 13 años, entonces en las niñas con síndrome adrenogenital congénito, caracterizado por una forma puberal, la primera menstruación ocurre mucho más tarde, solo entre los 15 y 16 años.

El ciclo menstrual con esta enfermedad es bastante inestable, la menstruación ocurre de manera irregular, las niñas tienden a oligomenorrea. El intervalo entre menstruaciones es significativo, por regla general, es de 30 a 45 días.

Bastante pronunciado, con bastante frecuencia se manifiesta en el crecimiento del vello ubicado a lo largo de la línea blanca del abdomen, en el crecimiento del vello sobre el labio superior según el principio masculino, en los muslos y alrededor de los pezones. Aparece una gran cantidad en el cuerpo. glándulas sebáceas, a menudo se observa supuración de los folículos pilosos, la piel de la cara se vuelve grasa y los poros se agrandan y dilatan. Las niñas que padecen la forma puberal del síndrome adrenogenital se distinguen por su estatura bastante alta y constitución masculina, hombros anchos y pelvis estrecha, se observa hipoplasticidad de las glándulas mamarias. Como regla general, las principales quejas de estos pacientes cuando acuden a los médicos es la aparición de acné o quejas de ciclos menstruales irregulares.

En esta forma pospuberal de la enfermedad, los síntomas del síndrome adrenogenital en las niñas se notan sólo después de la pubertad. Muy a menudo, los síntomas se vuelven pronunciados después, durante el período no desarrollado o después de lo espontáneo. Expresado en violación ciclo menstrual, los intervalos entre menstruaciones aumentan significativamente, flujo menstrual escasean y a menudo se producen retrasos.

En este caso, el hiperandrogenismo se caracteriza por signos de manifestación relativamente leves, el hirsutismo casi no se expresa y se manifiesta solo por un ligero crecimiento de vello en la línea blanca del abdomen, puede haber un poco de vello en las piernas, cerca de los pezones o arriba. el labio superior. Las glándulas mamarias de la niña se desarrollan de la misma manera que las de sus compañeros, el físico se forma según el tipo femenino y no aparecen trastornos metabólicos.

Diagnóstico del síndrome adrenogenital.

El síndrome adrenogenital se puede identificar utilizando modernos. estudios hormonales , y también cuando inspección visual. En este caso se tienen en cuenta datos fenotípicos y anamnésicos, como el crecimiento del vello en lugares poco característicos de la mujer, el físico masculino, el desarrollo de las glándulas mamarias, el estado y forma general piel, poros dilatados y acné. El síndrome adrenogenital se caracteriza por una interrupción significativa de la síntesis de esteroides en 17-OHP, por lo tanto, la presencia de esta enfermedad está indicada por un aumento en el nivel de hormonas en la sangre y la detección de dos hormonas: DHEA-S y DHEA. que se consideran precursores de la testosterona.

También es necesario determinar el indicador 17-KS durante el diagnóstico, que se detecta analizando la orina para detectar la presencia de metabolitos de andrógenos en ella. Durante un análisis de sangre para diagnosticar el síndrome adrenogenital, se determina el nivel de las hormonas DHEA-S y 17-OHP. Durante un examen completo, para un diagnóstico completo, es necesario considerar los síntomas del hiperandrogenismo y otros trastornos laborales. sistema endocrino. En este caso, el indicador 17-CS en la orina y el nivel de las hormonas DHEA-S, T, 17-OHP y DHEA deben detectarse dos veces: primero antes de la prueba con otros glucocorticoides y luego después de su realización. Si el nivel de hormonas durante el análisis disminuye al 70-75%, esto indica la producción de andrógenos exclusivamente en la corteza suprarrenal.

El diagnóstico preciso del síndrome adrenogenital incluye Ultrasonido de los ovarios, durante el cual se revela anovulación , se puede determinar si hay folículos presentes varios niveles madurez, que no superan los tamaños preovulatorios. Como regla general, en tales casos los ovarios aumentan de tamaño, pero, a diferencia del síndrome de ovario poliquístico, en el síndrome adrenogenital no hay un aumento en el volumen del estroma ni la presencia de pequeños folículos directamente debajo de la cápsula ovárica. En el diagnóstico, a menudo se utiliza la medición de la temperatura basal y la enfermedad se indica por la duración característica de las fases: la primera fase larga del ciclo menstrual y la segunda fase corta.

Durante el tratamiento del síndrome adrenogenital, utilice medicamentos glucocorticoides, que puede corregir la función hormonal en las glándulas suprarrenales. Muy a menudo los médicos utilizan un medicamento como dexametasona , cuya dosis diaria no debe exceder de 0,5 a 0,25 mg. Durante el tratamiento, es necesario un control regular del nivel de andrógenos en la sangre del paciente y de sus metabolitos en la orina. Si después de esto el ciclo menstrual vuelve a la normalidad, la terapia puede considerarse exitosa y eficaz. Después del tratamiento farmacológico debería aparecer ciclos ovulatorios, cuya presencia se puede detectar midiendo la temperatura basal. Si se detecta un cambio en las fases del ciclo menstrual y su normalización, en la mitad del ciclo menstrual la mujer puede quedar embarazada.

Pero incluso durante el embarazo es necesario continuar el tratamiento terapéutico. glucocorticoides hasta la semana 13 para evitar abortos espontáneos. En este momento, la placenta ya se ha formado correctamente, lo que asegurará la producción. cantidad suficiente hormonas necesarias para formación correcta feto Para pacientes que sufren síndrome adrenogenital , es necesario un seguimiento cuidadoso por parte de los médicos en todas las etapas del embarazo, es especialmente importante tratamiento completo en las primeras etapas de la formación fetal. temperatura basal debe medirse diariamente hasta la novena semana de embarazo, es necesario cada dos semanas diagnóstico por ultrasonido Revelar tono miometrial y examinar el estado de los desprendimientos del óvulo.

Si el paciente ha tenido previamente abortos espontáneos es necesario tomar medicamentos que contengan estrógenos para mejorar significativamente el suministro de sangre al embrión durante el desarrollo intrauterino. Como preparación para el embarazo, a las mujeres se les prescribe un medicamento cuya dosis diaria es de 0,25 a 0,5 mg, o en una cantidad de 1 a 2 mg. Se debe controlar cuidadosamente el estado de la mujer, se debe prestar especial atención a las quejas de dolor en la parte inferior del abdomen, así como a la presencia de secreción sanguinolenta del tracto genitourinario.

Hoy en día, con el síndrome adrenogenital en el tratamiento del aborto espontáneo, tiempo I-II trimestre use un medicamento que sea un análogo natural. esta droga no se caracteriza por un efecto androgénico, lo que lo distingue favorablemente de los fármacos norsteroides, cuyo uso puede conducir a la masculinización del feto, especialmente en las mujeres. Este medicamento también se usa para tratar insuficiencia ístmico-cervical , que suele ser una enfermedad concomitante con el síndrome adrenogenital.

Si, a pesar de la terapia, no se produce el embarazo, no se produce la ovulación y la duración de las fases del ciclo menstrual sigue siendo la misma, además de la terapia con glucocorticoides, es necesario estimular el inicio de la ovulación. Para ello se utiliza, prescrito en una dosis de 50-100 mg en determinadas etapas del ciclo menstrual. Cuando una mujer va al médico sólo por quejarse de un crecimiento excesivo de vello masculino, menstruación irregular, o erupciones pustulosas en la cara y el cuerpo, pero no le interesa el embarazo, la terapia se realiza con otros medicamentos.

Normalmente, estos productos contienen antiandrógenos Y , el más utilizado entre ellos . Si hay hirsutismo en un solo complejo con él, se prescribe acetato de ciproterona , cuya dosis es de 25 a 50 mg por día. El curso de tratamiento con este medicamento está diseñado para 12 a 14 días. Lleno tratamiento de drogas tarda de tres a seis meses, sólo entonces la terapia se vuelve efectiva. Pero la causa de la patología sigue sin resolverse, por lo que tras suspender el tratamiento, los síntomas del síndrome adrenogenital comienzan a aparecer nuevamente.

El uso de glucocorticoides, que normalizan la función ovárica, no produce una reducción significativa del hirsutismo. Para deshacerse de este problema, debe tomar anticonceptivos orales con progestinas, como , , norgestimar . Entre los fármacos no hormonales se pueden destacar los que deben tomarse durante seis meses a 100 mg al día, en este caso la mayoría de los pacientes experimentan una disminución significativa. hirsutismo .

En forma pospuberal de esta enfermedad para pacientes que no desean quedar embarazadas, drogas hormonales Por regla general, no se prescriben, especialmente si los retrasos no son prolongados y el acné en la piel es muy leve. Si una mujer necesita que le receten anticonceptivos hormonales, se debe dar preferencia a medicamentos como, gestodeno , desogestrel , norgestimar , pero no se recomienda tomar dichos medicamentos durante más de un año seguido.

Síndrome adrenogenital (AGS) – patología hereditaria, asociado con una producción insuficiente de enzimas por parte de la corteza suprarrenal, acompañada de un exceso de hormonas sexuales y falta de glucocorticoides. La frecuencia promedio de ocurrencia en la población es de 1:5500.

Causas del síndrome

Glándulas suprarrenales - órgano emparejado la persona que juega papel vital en el funcionamiento normal de los sistemas hormonales y la regulación del metabolismo. Las glándulas suprarrenales sintetizan una serie de hormonas vitales, las más famosas son la adrenalina y la noradrenalina. Las glándulas suprarrenales están estrechamente conectadas con el sistema hipotalámico-pituitario, formando el sistema hipotalámico-pituitario-suprarrenal común. regulación hormonal. Una violación en cualquiera de estos vínculos conduce inevitablemente a una patología en niveles superiores e inferiores.

Anatómica y funcionalmente, las glándulas suprarrenales constan de una corteza y una médula (“sustancias”). La médula produce la mayor parte de las hormonas catecolaminas (adrenalina y noradrenalina). En la corteza, dividida morfofuncionalmente en tres partes (glomerular, zona fasciculada y reticular), se producen activamente glucocorticoides, mineralcorticoides y hormonas sexuales. Para el tema que estamos considerando, dos hormonas son importantes. El cortisol es una hormona glucocorticoide producida por la zona fasciculada de la corteza suprarrenal, vital para el metabolismo (en particular, regula el metabolismo energético en el cuerpo controlando el metabolismo de la glucosa). La aldosterona es una hormona mineralcorticoide humana producida por la zona glomerulosa de la corteza suprarrenal, que es la principal hormona mineralcorticoide en la sangre y controla tan importantes Procesos metabólicos como regulación de la presión arterial y control del volumen sanguíneo circulante. Es con su deficiencia que se asocia la patología que estamos considerando.

Se considera que la causa del síndrome adrenogenital es la producción insuficiente de cortisol y aldosterona por la corteza suprarrenal, debido a una deficiencia congénita de las enzimas: 21-hidroxilasa, 11-hidroxilasa, 18-hidroxilasa, 77-hidroxilasa, 20-22-desmolasa. La producción insuficiente de la hormona activa el trabajo dentro del sistema hipotalámico-pituitario-suprarrenal, mientras que la hormona ACTH (la hormona pituitaria que controla la producción de cortisol por la corteza suprarrenal) comienza a estimular activamente la corteza, tratando de compensar la deficiencia de la hormona. . Se produce hiperplasia (agrandamiento del tejido debido al crecimiento del volumen celular) de la corteza suprarrenal, lo que no conduce a un aumento en la síntesis de cortisol y aldosterona, porque no hay suficientes enzimas necesarias para esto. Sin embargo, todas las enzimas están presentes para la síntesis de hormonas sexuales y la estimulación excesiva de la corteza suprarrenal también conduce a la estimulación de esta síntesis. Como resultado, el nivel de cortisol y aldosterona era y sigue siendo bajo, mientras que el nivel de hormonas sexuales (andrógenos) aumenta considerablemente. Esto se puede representar esquemáticamente así:

Síntomas del síndrome adrenogenital:

Hoy en día, existen dos formas principales de síndrome adrenogenital:

1. La forma viril es la forma más común de síndrome adrenogenital. Asociado con deficiencia de 21-hidroxilasa. Esta forma puede corregirse si se detecta a tiempo y, en promedio, representa 2/3 de todos los pacientes con esta patología.
2. Forma de pérdida de sal: tiene un curso más severo, es mucho menos común, los niños sin tratamiento apropiado Muere en los primeros meses de vida. Los síntomas principales incluyen síntomas de dispepsia, disminución de la presión arterial, etc. Debido a que los síntomas son inespecíficos, esta forma muchas veces permanece sin diagnosticar.
3. La forma hipertensiva es una forma bastante rara que no siempre se clasifica en un grupo separado. Además de la virilización persistente, en esta forma la hipertensión arterial persistente comienza a aparecer temprano, no controlada con medicamentos "para el corazón", que, en ausencia de un tratamiento adecuado, puede provocar insuficiencia renal y trastornos de la circulación cerebral (cerebral).

Entre los principales síntomas se encuentran los siguientes:

1. Retraso en el crecimiento y peso corporal – pacientes en etapas tempranas infancia Se distinguen por una altura relativamente alta y un gran peso corporal, pero en promedio, a la edad de 12 años, el crecimiento se detiene o se ralentiza y, como resultado, en la edad adulta los pacientes se caracterizan por una baja estatura. Además, en la primera infancia aparecen signos de androgenización temprana: en los niños fuerte aumento en el tamaño del pene con testículos relativamente pequeños, en las niñas: aumento en el tamaño del clítoris, órganos genitales femeninos, crecimiento temprano del cabello (el crecimiento del cabello con la edad adquiere características similares al tipo masculino), voz más grave, parcial cambios en el comportamiento mental.
2. Hipertensión arterial persistente: a menudo se manifiesta en la primera infancia, pero el síntoma en sí no puede considerarse patognomónico. Sólo la combinación de esta manifestación clínica con síntomas de androgenización temprana y datos de laboratorio puede sugerir un síndrome adrenogenital.
3. Los síntomas dispépticos son un síntoma inespecífico y pueden estar presentes en muchas otras patologías.

Diagnóstico:

1. Examen inicial– se llama la atención sobre la androgenización evidente del niño, el crecimiento del cabello, la voz más grave y un aumento pronunciado del tamaño de los órganos genitales.
2. Pruebas clínicas– descartando muchos otros métodos diagnóstico de laboratorio Cabe mencionar un método tan popular hoy en día como la determinación del nivel de 17-OPN (17-hidroxiprogesterona), 17-KS en orina (17-cetosteroides), nivel alto ACTH, aumento de los niveles de DHEA (precursor de la testosterona). Hoy en día se considera que la norma es:
0,6-0,8 ng/ml para 17-OPN
de 7,8 a 9,0 mg/día para 17-KS
de 7,2 - 63,3 pg/ml para ACTH
DEA 0,9-11,7 y µmol/l
No todos los expertos creen en la especificidad este método Sin embargo, todavía se utiliza con mucha frecuencia para el diagnóstico diferencial.
3. Ultrasonido: no es el mejor método informativo, se puede evaluar el estado de las glándulas suprarrenales (extremadamente difícil con la ecografía).
4. Radiografía – evaluar los puntos de osificación, su correspondencia con norma de edad(como regla general, se observa una aceleración del crecimiento).
5. Es necesario realizar diagnóstico diferencial con otras patologías: insuficiencia suprarrenal de diferente origen, variantes de pubertad prematura, tumor suprarrenal productor de andrógenos.
6. MRI y CT: le permiten examinar el área de las glándulas suprarrenales, determinar la patología existente y excluir un proceso tumoral.

La influencia del síndrome adrenogenital en el embarazo:

El embarazo es bastante posible, especialmente si diagnóstico oportuno y el inicio oportuno del tratamiento. Las mujeres con síndrome adrenogenital tienen ciertos problemas para llevar un embarazo (incluso últimas etapas, hasta el desprendimiento de placenta), sin embargo, con una terapia con glucocorticoides adecuadamente seleccionada, es posible tener un hijo sano. La terapia no se puede interrumpir durante el embarazo. Uno de los principales problemas del síndrome adrenogenital sigue siendo la androgenización del feto, porque Los andrógenos maternos pueden atravesar libremente la barrera úteroplacentaria. Como resultado de este tipo de exposición, las niñas pueden experimentar un agrandamiento del clítoris; en casos más graves, pueden desarrollarse senos urogenitales y pseudohermafroditismo femenino. Para evitar esto, es necesario continuar y ajustar la terapia existente bajo la supervisión de un obstetra-ginecólogo-endocrinólogo.

Tratamiento del síndrome adrenogenital:

1. Los fármacos glucocorticoides se utilizan con mayor frecuencia. Actualmente, la dexametasona se prescribe en una dosis de 0,5 a 0,25 mg. por día bajo el control de los andrógenos sanguíneos y sus metabolitos en la orina.
2. En la forma perdedora de sal, es necesario añadir mineralcorticoides al tratamiento.
3. A veces hay que recurrir a métodos de tratamiento quirúrgico: cirugía plástica vaginal, clitoridectomía.

Con un tratamiento oportuno, el pronóstico suele ser favorable; sin embargo, desafortunadamente, no son infrecuentes los casos de opciones de curso incorregibles.

¡Todo el tratamiento se realiza únicamente bajo la supervisión de un especialista altamente calificado!

El ginecólogo-endocrinólogo Kupatadze D.D.

• ¿Con qué médicos debes contactar si tienes síndrome adrenogenital?

¿Qué es el síndrome adrenogenital?

síndrome adrenogenital- un grupo de trastornos de la síntesis de corticosteroides de herencia autosómica recesiva. Más del 90% de todos los casos de síndrome adrenogenital son causados ​​por una deficiencia de 21-hidroxilasa.

¿Qué causa el síndrome adrenogenital?

El gen de la enzima 21-hidroxilasa se encuentra en el brazo corto del cromosoma 6. Hay dos genes: el gen CYP21-B activo, que codifica la 21-hidroxilasa, y el pseudogén CYP21-A inactivo. Estos genes son en gran medida homólogos. La presencia de una secuencia de ADN homóloga cerca del gen codificante a menudo conduce a trastornos del apareamiento en la meiosis y, como consecuencia, a la conversión genética (movimiento de un fragmento de gen activo a un pseudogén) o a la deleción de parte del gen sensorial. En ambos casos, la función del gen activo se ve afectada. En el cromosoma 6, junto a los genes CYP21, se encuentran genes HLA, que se heredan codominantemente, como resultado de lo cual todos los hermanos homocigotos tendrán un haplotipo HLA idéntico

Patogenia (¿qué sucede?) durante el síndrome adrenogenital

La esencia patogénica del síndrome adrenogenital es la inhibición de la producción de algunos corticosteroides y al mismo tiempo aumenta la producción de otros debido a una deficiencia de una u otra enzima que proporciona una de las etapas de la esteroidogénesis. Como resultado de la deficiencia de P450c21, se altera el proceso de transición de 17-hidroxiprogesterona a 11-desoxicortisol y de progesterona a desoxicorticosterona.

Por tanto, dependiendo de la gravedad de la deficiencia enzimática, se desarrolla una deficiencia de cortisol y aldosterona. La deficiencia de cortisol estimula la producción de ACTH, cuyo efecto sobre la corteza suprarrenal conduce a su hiperplasia y estimulación de la síntesis de corticosteroides: la esteroidogénesis se desplaza hacia la síntesis de un exceso de andrógenos. Se desarrolla hiperandrogenismo de origen suprarrenal. El fenotipo clínico está determinado por el grado de actividad del gen CYP21-B mutado. Con su pérdida completa, se desarrolla una versión del síndrome con pérdida de sal, en la que se altera la síntesis de glucocorticoides y mineralocorticoides. Cuando se mantiene una actividad enzimática moderada, la deficiencia de mineralocorticoides no se desarrolla debido al hecho de que necesidad fisiológica La cantidad de aldosterona es aproximadamente 200 veces menor que la de cortisol. Existen 3 variantes de deficiencia de 21-hidroxilasa:

• Deficiencia de 21-hidroxilasa con síndrome de pérdida de sal;
• forma viril simple (deficiencia incompleta de 21-hidroxilasa);
• forma no clásica (pospuberal).

La prevalencia del síndrome adrenogenital varía significativamente entre las diferentes nacionalidades. Entre los representantes de la raza europea, la prevalencia de las variantes clásicas (sal residual y simple) de la deficiencia de 21-hidroxilasa es de aproximadamente 1 de cada 14.000 recién nacidos. Esta cifra es significativamente mayor entre los judíos (forma no clásica de deficiencia de 21-hidroxilasa: hasta el 19% de los judíos asquenazíes). Entre los esquimales de Alaska, la prevalencia de las formas clásicas de deficiencia de 21-hidroxilasa es de 1 en 282 nacimientos.

Síntomas del síndrome adrenogenital

Forma de deficiencia de 21-hidroxilasa con pérdida de sal

1. Exceso de andrógenos empezando con primeras etapas El desarrollo fetal, en las niñas recién nacidas, provoca la estructura intersexual de los genitales externos. (pseudohermafroditismo femenino). La gravedad de los cambios varía desde una simple hipertrofia del clítoris hasta una masculinización completa de los genitales: un clítoris en forma de pene con extensión de la abertura uretral hasta su cabeza. La estructura de los genitales internos en fetos con genotipo femenino con síndrome adrenogenital siempre es normal. En los niños, hay un aumento del tamaño del pene e hiperpigmentación del escroto. Si no se trata en el período posnatal, la virilización progresa rápidamente. Las zonas de crecimiento de los huesos se cierran rápidamente, como resultado de lo cual los pacientes adultos, por regla general, tienen baja estatura. En las niñas, en ausencia de tratamiento, se determina amenorrea primaria, asociada con la supresión del sistema pituitario-ovárico por exceso de andrógenos.
2. insuficiencia suprarrenal(deficiencia de aldosterona y cortisol) se manifiesta por síntomas como succión lenta, vómitos, deshidratación, acidosis metabólica y adinamia creciente. Se desarrollan cambios electrolíticos y deshidratación característicos de la insuficiencia suprarrenal. Estos síntomas en la mayoría de los casos se manifiestan entre la segunda y tercera semana después del nacimiento del niño. Una de las manifestaciones de la deficiencia de glucocorticoides es la hiperpigmentación progresiva.

Forma viril simple de deficiencia de 21-hidroxilasa se desarrolla como resultado de una deficiencia moderada de enzimas, mientras que el síndrome de pérdida de sal (insuficiencia suprarrenal) no se desarrolla. Pero un exceso pronunciado de andrógenos, a partir del período prenatal, provoca las manifestaciones de virilización descritas anteriormente.

Forma no clásica (pospuberal) de deficiencia de 21-hidroxilasa

No hay virilización prenatal de los genitales externos ni signos de insuficiencia suprarrenal. Cuadro clinico varía significativamente. Muy a menudo, esta forma del síndrome se diagnostica en mujeres. edad reproductiva durante un examen específico para detectar oligomenorrea (50% de los pacientes), infertilidad, hirsutismo (82%), acné (25%). En algunos casos, cualquier manifestaciones clínicas y la disminución de la fertilidad están prácticamente ausentes.

Diagnóstico del síndrome adrenogenital

El principal marcador de la deficiencia de 21-hidroxilasa son los niveles elevados del precursor del cortisol, 17-hidroxiprogesterona (17-OHPg). Normalmente no supera los 5 nmol/l. Un nivel de 17-OHPg superior a 15 nmol/L confirma una deficiencia de 21-hidroxilasa. En la mayoría de los pacientes con formas clásicas de síndrome adrenogenital, el nivel de 17-OHPg supera los 45 nmol/l.

Además, la deficiencia de 21-hidroxilasa se caracteriza por niveles elevados de dehidroepiandrosterona (DHEA-S) y androstenediona. La forma perdedora de sal generalmente muestra un aumento en los niveles de renina plasmática, lo que refleja deficiencia de aldosterona y deshidratación. En las formas clásicas, los niveles de ACTH también aumentan.

Tratamiento del síndrome adrenogenital

En formas clásicas a los niños se les prescribe hidrocortisona en tabletas en dosis diaria 15-20 mg/m2 de superficie corporal o prednisolona 5 mg/m2. La dosis se divide en 2 dosis: 1/3 de la dosis por la mañana, 2/3 de la dosis por la noche para una supresión máxima de la producción de ACTH por parte de la glándula pituitaria. Para la forma perdedora de sal, es necesario prescribir además fludrocortisona (50-200 mcg/día). En caso de enfermedades concomitantes graves y intervenciones quirúrgicas es necesario aumentar la dosis de glucocorticoides. Si el diagnóstico de la forma viril del síndrome adrenogenital se hace tarde, es posible que se necesiten calles con un género genéticamente femenino. intervenciones quirúrgicas para cirugía plástica de genitales externos. La forma pospuberal (no clásica) de síndrome adrenogenital debido a la deficiencia de 21-hidroxilasa requiere terapia sólo en presencia de problemas cosméticos graves (hirsutismo, acné) o disminución de la fertilidad.

Pronóstico

En las formas clásicas, depende completamente de la oportunidad del diagnóstico (previene el desarrollo de trastornos estructurales pronunciados de los genitales externos en las niñas) y de la calidad de la terapia de reemplazo, así como de la oportunidad de la cirugía plástica en los genitales externos. El hiperandrogenismo persistente o, por el contrario, una sobredosis de corticosteroides contribuye al hecho de que la mayoría de los pacientes permanecen bajos, lo que, junto con posibles defectos cosméticos (figura enmascarada en las mujeres), altera la adaptación psicosocial. Con un tratamiento adecuado, las mujeres con formas clásicas de síndrome adrenogenital (incluido el síndrome de pérdida de sal) pueden lograr un embarazo normal.

El contenido del artículo.

La hiperplasia suprarrenal virilizante congénita es una enfermedad genéticamente determinada, cuyo desarrollo se basa en la inferioridad de los sistemas enzimáticos de la corteza suprarrenal, la producción insuficiente de cortisol y el aumento de la producción de 17-cetosteroides, que tienen propiedades androgénicas. La enfermedad ocurre en personas de ambos sexos.

Etiología del síndrome adrenogenital.

Principal factor etiológico Es una deficiencia congénita de los sistemas enzimáticos suprarrenales.

Patogenia del síndrome adrenogenital.

De nuevo en periodo prenatal el feto carece de las enzimas responsables de la producción de cortisol en las glándulas suprarrenales. Esto conduce a una deficiencia de cortisol en la sangre, lo que afecta el debilitamiento de su efecto inhibidor sobre la producción de corticotropina. El contenido de corticotropina en la sangre aumenta y, por lo tanto, hay una mayor estimulación de la corteza suprarrenal con hiperplasia de la zona reticular y producción excesiva de andrógenos.
Los andrógenos provocan la virilización del cuerpo del niño: los niños lo experimentan crecimiento acelerado, prematuro pubertad con agrandamiento del pene y aparición de deseo sexual; en las niñas: subdesarrollo de las glándulas mamarias, vagina, útero, voz más grave, etc. En casos de deficiencia más significativa de 21-hidroxilasa, la producción de aldosterona puede disminuir y desarrollarse un síndrome de pérdida de sal (aumento de la excreción de sodio y cloruros en la orina, lo que provoca deshidratación e hipotensión arterial).

Patomorfología del síndrome adrenogenital.

En el síndrome adrenogenital se detecta hiperplasia suprarrenal, hipotrofia o atrofia de los ovarios, útero, testículos, etc.

Clasificación del síndrome adrenogenital.

Según el momento del desarrollo, se distinguen la hiperplasia virilizante congénita prenatal (intrauterina) de la corteza suprarrenal y las formas posnatales; Por curso clínico- formas viriles, perdedoras de sal e hipertensivas.

Clínica del síndrome adrenogenital.

Las manifestaciones de la enfermedad son diferentes y dependen del sexo del paciente, el momento de aparición y la forma de la enfermedad.
La forma viril es la más común. Sus síntomas se deben a los efectos virilizantes y anabólicos del exceso de andrógenos. Se manifiesta en niñas desde el nacimiento con signos de pseudohermafroditismo: hipertrofia del clítoris, parecido a un pene, subdesarrollo de los labios menores, vagina y útero, agrandamiento de los labios mayores, seno urogenital. A veces, los cambios en los genitales externos son tan pronunciados que es difícil determinar el sexo del niño. A la edad de 3 a 6 años, se observa un crecimiento excesivo de vello en el pubis, la espalda, desarrollo fisico y la fuerza muscular aumenta. Por apariencia las niñas se parecen a los niños. Más desarrollo sexual se detiene, las glándulas mamarias están poco desarrolladas, la menstruación es escasa con un ciclo irregular sin ovulación o completamente ausente.
En los niños, la forma viril se manifiesta notablemente entre los 2 y 3 años. Se desarrollan intensamente físicamente, su pene se agranda, aparece un crecimiento excesivo de vello y pueden producirse erecciones. Los testículos son infantiles, y en mayor desarrollo se detiene.
A pesar de que al principio las niñas y los niños crecen rápidamente, los niños siguen siendo bajos y rechonchos (cierre temprano de las zonas de crecimiento epifisarias).
La forma de la enfermedad que pierde sal es menos común; sus manifestaciones se pueden encontrar en recién nacidos y niños en el primer año de vida, más a menudo en niños. Mayoría síntomas característicos: regurgitación, vómito, rápido declive peso corporal, hipotensión arterial, irritabilidad. Debido a una violación del equilibrio agua-electrolitos, se produce una rápida pérdida de sodio (una consecuencia de la reducción de las funciones de glicocorticoides y mineralocorticoides de la corteza suprarrenal) y deshidratación. A menudo se producen cianosis, hiperpotasemia, convulsiones y colapso. Un paciente que no recibe tratamiento puede morir.
La forma hipertensiva de la enfermedad es muy rara. Además de los signos de virilismo, se caracteriza por hipertensión arterial persistente con cambios tempranos en los vasos del fondo de ojo y los riñones.
En frente de todos formas clínicas enfermedades posible pigmentación de la piel Marrón o el color del café con leche. En la sangre, el contenido de corticotropina aumenta, en forma de pérdida de sal. nivel bajo Se produce aldosterona, sodio, cloruros, potasio alto, hipoglucemia. Se nota una mayor excreción de 17-K.C en la orina.

Diagnóstico del síndrome adrenogenital.

El diagnóstico se establece sobre la base de síntomas y datos clínicos característicos. investigación de laboratorio. También se utiliza una prueba diagnóstica con dexametasona o prednisolona. El sexo genético está determinado por los resultados de un estudio de cromatina sexual.

Diagnóstico diferencial del síndrome adrenogenital.

El diagnóstico diferencial se realiza con un tumor de la corteza suprarrenal (androsteroma), desarrollo sexual prematuro de origen hipotalámico-pituitario, tumores de la glándula pineal, ovarios y testículos.

Pronóstico del síndrome adrenogenital

El pronóstico es favorable si la enfermedad se diagnostica precozmente y el tratamiento se realiza de forma sistemática. Sin una terapia de reemplazo oportuna, se puede desarrollar insuficiencia suprarrenal aguda con fatal.

Tratamiento del síndrome adrenogenital.

El uso más racional de corticosteroides (cortisona y sus derivados), ya que la base de la enfermedad es una deficiencia en la producción de cortisol (hidrocortisona) y mineralocorticoides. La cortisona, la prednisona o la prednisona reducen notablemente la excreción urinaria de 17 cetosgeroides y andrógenos biológicamente activos. El tratamiento comienza con grandes dosis.
Preferiblemente, administración intramuscular de acetato de cortisona. Dosis diaria: 10 - 25 mg para niños infancia; 25 - 50 mg para niños de 1 a 8 años y 50 - 100 mg para adolescentes. La cortisona y sus derivados se pueden prescribir por vía oral en dosis adecuadas. La duración del tratamiento con grandes dosis es de 10 a 30 días. Con este tratamiento se consigue reducir la excreción de 17-cetosgeroides a 3,8 µmol/día en niños temprana edad y hasta 10,4 - 13,9 µmol/día en niños mayores. Posteriormente, una vez conseguido el efecto, se continúa el tratamiento con dosis de mantenimiento de corticoides, guiados por el nivel de excreción urinaria de 17-KS. De los derivados de la cortisona, la prednisolona y la prednisona son eficaces. Su ventaja es una supresión más activa de la secreción de corticosterona por parte de la glándula pituitaria, retienen poco sodio en el cuerpo y son bien tolerados por los niños. Cuando se prescribe en una dosis diaria de 10 a 20 mg, la excreción urinaria de 17-KS se suprime durante mucho tiempo.
En la forma de pérdida de sal, está indicada la administración urgente de cloruro de sodio, cortisona y desoxicorticosterona. Generalmente, 5 mg/kg/día de hidrocortisona, 0,5 - 1 mg/kg/día de DOXA y 1000 ml de solución de glucosa al 5% con la adición de una solución de cloruro de sodio al 20% (no más de 4 - 8 g/día) se administran por vía intravenosa. Con el desarrollo gradual del síndrome, basta con administrar 5 mg/kg con la adición de 3 - 5 g/día de cloruro de sodio; si es necesario, añadir DOXA 2 mg/día con un aumento gradual de la dosis del fármaco.
En las formas hipertensivas no se requiere la administración de DOX y otras hormonas, ya que retienen sodio y agua. En tales casos, puede limitarse a prescribir prednisolop.
El tratamiento oportuno y sistemático (antes del final de la pubertad) con glicocorticoides previene el desarrollo sexual prematuro y promueve desarrollo normal testículos, elimina el desarrollo de insuficiencia suprarrenal, normaliza la presión arterial. Este tratamiento se realiza bajo el control de la altura, peso corporal, presión arterial, edad ósea. Las anomalías en el desarrollo de los órganos genitales en las niñas se eliminan mediante operaciones correctivas no antes de un año de tratamiento con glicocorticoides.