Forma de Ags que pierde sal. Síndrome adrenogenital congénito, síntomas y tratamiento.

Hay tres formas de síndrome adrenogenital: viril, perdedor de sal e hipertensivo. Sus síntomas son diferentes.

En forma viril Los trastornos del síndrome adrenogenital comienzan ya en el período prenatal. Debido al exceso de andrógenos, las niñas que padecen esta enfermedad nacen con signos de falso hermafroditismo femenino y los niños nacen con un pene grande. En los niños con la forma viril del síndrome adrenogenital, la piel de los genitales externos suele estar hiperpigmentada, alrededor ano y halos alrededor de los pezones. A la edad de 2 a 4 años, estos niños muestran signos de pubertad prematura: crecimiento prematuro del cabello, voz baja, acné. Los niños con la forma viril del síndrome adrenogenital suelen ser de baja estatura.

Para aquellos que sufren forma de pérdida de sal El síndrome adrenogenital se caracteriza por vómitos "fuente", no asociados con la ingesta de alimentos, heces blandas y disminución constante. presion arterial. Debido a estas manifestaciones, después de un tiempo se altera el equilibrio agua-sal, se altera la función cardíaca y el niño muere.

forma hipertensiva El síndrome adrenogenital es raro. Con esta forma, los niños también presentan una androgenización severa, que se acompaña de hipertensión arterial prolongada. Después de algún tiempo, la enfermedad se complica con hemorragia cerebral, disfunción cardíaca, insuficiencia renal y visión borrosa.

Descripción

La principal razón para el desarrollo del síndrome adrenogenital es la deficiencia de enzimas involucradas en la síntesis. hormonas esteroides glándulas suprarrenales Muy a menudo falta la 21-hidroxilasa; el gen de esta enzima se encuentra en el brazo corto del sexto cromosoma. Sin embargo, este síndrome también puede desarrollarse con una deficiencia de 11-hidroxilasa, 3-beta-ol-deshidrogenasa y algunas otras enzimas. Es debido a la falta de enzimas en la sangre que disminuye el contenido de cortisol (una hormona esteroide de la corteza suprarrenal que estimula la síntesis de proteínas) y aldosterona (una hormona esteroide de la corteza suprarrenal que regula el metabolismo mineral en el cuerpo). Debido a nivel bajo El cortisol aumenta la secreción de la hormona adrenocorticotrópica, que promueve la hiperplasia de la corteza suprarrenal, específicamente la zona en la que se sintetizan los andrógenos. Debido a esto, aumenta la concentración de andrógenos en la sangre y se desarrolla el síndrome adrenogenital.

En el caso de la forma viril del síndrome adrenogenital, simplemente se forman demasiadas hormonas sexuales masculinas en el cuerpo del niño y, como resultado, el niño desarrolla una masculinización. Esto es especialmente notable en las niñas.

Sin embargo, la forma de síndrome adrenogenital con pérdida de sal se desarrolla con mayor frecuencia. Esta forma se asocia con bajas concentraciones de aldosterona en la sangre. Es muy peligroso ya que puede provocar desenlace fatal. Desafortunadamente, este es el que ocurre con mayor frecuencia. Pero la forma hipertensiva rara vez se desarrolla.

En la mayoría de los casos, el síndrome adrenogenital es una patología congénita. Sin embargo, también se puede adquirir. El síndrome adrenogenital adquirido se desarrolla como consecuencia de un aldosteroma, benigno o tumor maligno, desarrollándose en la zona reticular de la corteza suprarrenal.

Diagnóstico

Realizar un diagnóstico de “síndrome adrenogenital”. Debe ser examinado por un genetista, obstetra-ginecólogo, urólogo-andrólogo, dermatovenerólogo, cardiólogo pediátrico, endocrinólogo y oftalmólogo.

También es necesario someterse a pruebas. Es necesario determinar el nivel de potasio, sodio y cloruros en la sangre, realizar un análisis de sangre para detectar hormonas, un análisis de sangre clínico, un análisis de sangre bioquímico y un análisis de orina general.

Las niñas necesitan un examen de ultrasonido del útero y los apéndices, los niños, ultrasonografía escroto Además, es necesario realizar una ecografía de los órganos retroperitoneales.

Para un diagnóstico correcto se requiere un electrocardiograma y una resonancia magnética del cerebro.

El síndrome adrenogenital se diferencia de la insuficiencia suprarrenal, el hermafroditismo y el tumor suprarrenal productor de andrógenos. La forma de pérdida de sal se diferencia de la estenosis pilórica.

Tratamiento

Para el tratamiento del síndrome adrenogenital, el Ministerio de Salud recomienda drogas hormonales. Además, el paciente debe tomar estos medicamentos de por vida.

En algunos casos, cuando diagnóstico tardío Síndrome adrenogenital, las niñas requieren intervención quirúrgica.

Con la forma de la enfermedad que pierde sal, es necesario consumir más sal.

Dado que quienes padecen síndrome adrenogenital son de baja estatura y las niñas también suelen tener defectos estéticos, es posible que necesiten la ayuda de un psicólogo.

En el caso de la forma viril con diagnóstico oportuno, tratamiento apropiado y, posiblemente, con intervención quirúrgica el pronóstico sea favorable.

Los pacientes que padecen síndrome adrenogenital están bajo la supervisión de un endocrinólogo, así como de un ginecólogo o un andrólogo de por vida.

Prevención

Como medida preventiva del síndrome adrenogenital, sólo se ofrece asesoramiento médico genético.

EN Práctica clinica Dependiendo del grado de deficiencia de C21-hidroxilasa y, en consecuencia, del grado de hiperandrogenismo, se distinguen la forma clásica del síndrome adrenogenital congénito y las formas leves, también llamadas formas no clásicas (puberales y pospuberales). La liberación excesiva de andrógenos por las glándulas suprarrenales inhibe la liberación de gonadotropinas, lo que resulta en un crecimiento y maduración deficientes de los folículos en los ovarios.

Forma clásica de síndrome adrenogenital congénito.

La hiperproducción de andrógenos comienza en el útero con el inicio de la función hormonal de las glándulas suprarrenales: la semana 9-10 de vida intrauterina. Bajo la influencia de un exceso de andrógenos, se altera la diferenciación sexual del feto del sexo cromosómico femenino. Durante este período de la vida intrauterina, las gónadas ya tienen una clara género, los órganos genitales internos también tienen una estructura inherente al sexo femenino, y los órganos genitales externos se encuentran en etapa de formación. Del llamado tipo neutro, se produce la formación. fenotipo femenino. Bajo la influencia del exceso de testosterona, se produce la virilización de los genitales externos del feto femenino: el tubérculo genital se agranda y se convierte en un clítoris en forma de pene, los pliegues labiosacros se fusionan y adquieren la apariencia de un escroto, el seno urogenital no se divide en la uretra y la vagina, pero persiste y se abre debajo del clítoris en forma de pene. Esta virilización conduce a identificación errónea género al nacer. Dado que las gónadas tienen estructura femenina(ovarios), esta patología recibió otro nombre: falso hermafroditismo femenino. La sobreproducción de andrógenos en el período prenatal provoca hiperplasia suprarrenal; Esta forma de síndrome adrenogenital se denomina forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita.

Estos niños son pacientes de endocrinólogos pediátricos, se han desarrollado tácticas para su manejo y tratamiento, lo que permite una atención oportuna. corrección quirúrgica piso y directo mayor desarrollo según el tipo femenino.

El contingente de personas que recurren a los ginecólogos-endocrinólogos son pacientes con formas tardías del síndrome adrenogenital.

Forma puberal del síndrome adrenogenital (disfunción congénita de la corteza suprarrenal)

En esta forma de síndrome adrenogenital, la deficiencia congénita de C21-hidroxilasa se manifiesta en pubertad, durante el período de mejora fisiológica de la función hormonal de la corteza suprarrenal, durante el llamado período de adrenarca, que se adelanta 2-3 años a la menarquia, el inicio de la menstruación. El aumento fisiológico de la secreción de andrógenos a esta edad asegura el “crecimiento acelerado” puberal y la aparición del vello puberal.

El cuadro clínico se caracteriza por una menarquia tardía, la primera menstruación ocurre entre los 15 y 16 años, mientras que en la población, entre los 12 y 13 años. El ciclo menstrual es inestable o irregular con tendencia a la oligomenorrea. El intervalo entre menstruaciones es de 34 a 45 días.

El hirsutismo tiene un carácter pronunciado: el crecimiento de los tallos del cabello se observa a lo largo de la línea blanca del abdomen, en el labio superior, campos parapapilares, superficie interior caderas Hay múltiples acné en forma de supuración. folículos pilosos y glándulas sebáceas, la piel del rostro es grasa y porosa.

Las niñas se caracterizan por su alta estatura, su físico tiene rasgos masculinos o intersexuales vagamente pronunciados: hombros anchos, pelvis estrecha.

Las glándulas mamarias son hipoplásicas.

Las principales quejas que llevan a los pacientes al médico son el hirsutismo, acné y ciclo menstrual irregular.

Forma pospuberal del síndrome adrenogenital.

Las manifestaciones clínicas se manifiestan al final de la segunda década de la vida, a menudo después de un aborto espontáneo. temprano embarazo, embarazo no desarrollado o aborto con medicamentos.

Las mujeres notan irregularidades en el ciclo menstrual, como prolongación del intervalo intermenstrual, tendencia a retrasos y menstruaciones escasas.

Dado que el hiperandrogenismo se desarrolla tarde y tiene un carácter "leve", el hirsutismo se expresa levemente: crecimiento escaso de vello en la línea blanca del abdomen, campos parapapilares y labio superior, espinillas.

Las glándulas mamarias se desarrollan según la edad, el físico es de tipo puramente femenino.

Cabe señalar que en pacientes con síndrome adrenogenital, desordenes metabólicos, característico del síndrome de ovario poliquístico.

Causas del síndrome adrenogenital.

La causa principal es una deficiencia congénita de la enzima C21-hidroxilasa, que participa en la síntesis de andrógenos en la corteza suprarrenal. La formación y el contenido normales de esta enzima están garantizados por un gen localizado en el brazo corto de uno de los pares de cromosomas 6 (autosomas). La herencia de esta patología es autosómica recesiva. En un portador de un gen patológico, esta patología puede no manifestarse, se manifiesta en la presencia de genes defectuosos en ambos autosomas del sexto par.

Diagnóstico del síndrome adrenogenital.

Además de los datos anamnésicos y fenotípicos (físico, crecimiento del cabello, estado de la piel, desarrollo de las glándulas mamarias), los estudios hormonales son cruciales para establecer un diagnóstico.

En el síndrome adrenogenital, la síntesis de esteroides se altera en la etapa 17-OHP. Por eso, signos hormonales es un aumento en el nivel sanguíneo de 17-OHP, así como de DHEA y DHEA-S, precursores de testosterona. Con fines de diagnóstico, se puede utilizar la determinación de 17-KS en orina, metabolitos andrógenos.

Lo más informativo es el aumento del nivel de 17-OHP y DHEA-S en la sangre, que se utiliza para diagnóstico diferencial con otros desordenes endocrinos, manifestado por síntomas de hiperandrogenismo. La determinación de 17-OHP, T, DHEA, DHEA-S en sangre y 17-KS en orina se realiza antes y después de una prueba con glucocorticoides, como por ejemplo dexametasona. Una disminución del nivel de estos esteroides en la sangre y la orina en un 70-75% indica el origen suprarrenal de los andrógenos.

La ecografía de los ovarios también tiene valor diagnóstico. Dado que la anovulación ocurre con el síndrome adrenogenital, la presencia de folículos se observa ecoscópicamente. grados variables madurez, que no alcanza los tamaños preovulatorios, los llamados ovarios multifoliculares, el tamaño de los ovarios puede ser ligeramente mayor de lo normal. Sin embargo, a diferencia de los ovarios con síndrome de ovario poliquístico, en ellos el volumen del estroma no aumenta y no existe la disposición de pequeños folículos en forma de "collar" debajo de la cápsula ovárica, típica de esta patología.

La medición también tiene valor diagnóstico. temperatura basal, que se caracteriza por una primera fase del ciclo prolongada y una segunda fase del ciclo más corta (insuficiencia cuerpo lúteo).

Diagnóstico diferencial del síndrome adrenogenital.

Signos de diagnóstico diferencial del síndrome adrenogenital y del síndrome de ovario poliquístico.

Indicadores		SOP
Testosterona
DEA, DEA-S	Promovido	Normal o aumentado
Prueba con dexametasona	Disminución de indicadores
prueba de ACTH	Positivo	Negativo
temperatura basal		Monofásico
Grado de gravedad del hirsutismo.
Morfotipo	intersexual
función generativa	Aborto espontáneo en el primer trimestre.	Infertilidad primaria
función menstrual	Ciclo inestable con tendencia a la oligomenorrea.	Oligo-, amenorrea, DUB
	Folículos de varios estados de madurez, volumen hasta 6 cm 3.	Agrandado debido al estroma, folículos con un diámetro de hasta 5-8 mm, subcapsulares, volumen > 9 cm 3

Tratamiento del síndrome adrenogenital.

Los fármacos glucocorticoides se utilizan para corregir la función hormonal de las glándulas suprarrenales.

Actualmente, la dexametasona se prescribe en una dosis de 0,5 a 0,25 mg. por día bajo el control de los andrógenos sanguíneos y sus metabolitos en la orina. La eficacia de la terapia se evidencia por la normalización del ciclo menstrual, la aparición. ciclos ovulatorios, que se registra midiendo la temperatura basal, datos de ecoscopia del endometrio y ovarios en la mitad del ciclo y el inicio del embarazo. En este último caso, la terapia con glucocorticoides se continúa para evitar la interrupción del embarazo hasta la semana 13, el período de formación de la placenta, que proporciona el nivel necesario de hormonas para desarrollo normal feto

Durante las primeras semanas de embarazo, es necesario un seguimiento cuidadoso: hasta las 9 semanas - medición de la temperatura basal, una vez cada dos semanas - ecografía para detectar un aumento del tono miometrial y signos ecoscópicos de desprendimiento óvulo. Si hay antecedentes de abortos espontáneos, se recetan medicamentos que contienen estrógenos para mejorar el suministro de sangre. embrión en desarrollo: microfollin (etinilestradiol) 0,25-0,5 mg por día o proginova 1-2 mg por día bajo el control del estado de la mujer y si tiene quejas de dolor en la parte inferior del abdomen, problemas sangrientos del tracto genital.

Actualmente, en el tratamiento del aborto espontáneo con síndrome adrenogenital en I-II trimestre Durante el embarazo, es eficaz el uso de un análogo de la progesterona natural, Duphaston, 20-40-60 mg por día. Al ser un derivado de la didrogesterona, no tiene efecto androgénico, a diferencia de los progestágenos norsteroides, que se manifiesta por signos de virilización en la madre y masculinización en el feto femenino. Además, el uso de duphaston es eficaz en el tratamiento de la insuficiencia ístmico-cervical funcional, que a menudo acompaña al síndrome adrenogenital.

En ausencia de embarazo (ovulación o insuficiencia del cuerpo lúteo, registrada según los datos de la temperatura basal), se recomienda, en el contexto de la terapia con glucocorticoides, estimular la ovulación con clomifeno de acuerdo con el esquema generalmente aceptado: del día 5 al 9º o del 3º al 7º día del ciclo según 50-100 mg.

En los casos en que una mujer no está interesada en el embarazo y la principal queja es un crecimiento excesivo de vello, erupciones pustulosas en la piel o menstruación irregular, se recomienda el tratamiento con fármacos que contengan estrógenos y antiandrógenos (consulte Tratamiento del hirsutismo en el síndrome de ovario poliquístico). El medicamento Diane-35 se prescribe con mayor frecuencia. Es más eficaz prescribir acetato de ciproterona en una dosis de 25 a 50 mg (medicamento Androkur) en los primeros 10 a 12 días de su recepción en relación con el hirsutismo en el contexto de Diane. El uso de estos medicamentos durante 3 a 6 meses produce un efecto pronunciado. Desafortunadamente, después de tomar los medicamentos, los síntomas del hiperandrogenismo reaparecen, ya que esta terapia no elimina la causa de la patología. También cabe señalar que el uso de glucocorticoides, que normalizan la función ovárica, tiene poco efecto en la reducción del hirsutismo. Los anticonceptivos orales que contienen progestinas tienen un efecto antiandrogénico. última generación(desogestrel, gestodeno, norgestimato). De drogas no hormonales Veroshpiron es eficaz y, en una dosis de 100 mg por día durante 6 meses o más, reduce el hirsutismo.

Con la forma pospuberal tardía del síndrome adrenogenital, con expresión leve manifestaciones cutáneas hiperandrogenismo y un ciclo menstrual inestable sin grandes retrasos, los pacientes, si no están interesados ​​en el embarazo, Terapia hormonal no es necesario.

Cuando usas anticonceptivos hormonales Se da preferencia a los monofásicos en dosis bajas (Mersilon) y trifásicos con un componente gestágeno de última generación (desogestrel, gestodeno, norgestimato), que no tienen efecto androgénico. El uso prolongado de anticonceptivos hormonales monofásicos que contienen 30 mcg de etinilestradiol como Marvelon o Femoden (más de un año sin interrupción) puede provocar hiperinhibición de la función ovárica y amenorrea debido a trastornos hipogonadotrópicos, en lugar de hiperandrogenismo.

“Síndrome adrenogenital”

Ejecutor:

Cuña. Residente

Agaparyan E.R.

Moscú 2001

En las enfermedades de las glándulas suprarrenales, el virilismo suele ser causado por una producción excesiva de andrógenos de origen suprarrenal, que se observa principalmente en la disfunción congénita de la corteza suprarrenal (CAD). conocido por los doctores, como el síndrome adrenogenital congénito (AGS), hiperplasia congénita glándulas suprarrenales, falso hermafroditismo femenino o prematuro pubertad chicas heterosexuales.

síndrome adrenogenital es hereditario enfermedad congénita, causado por la inferioridad de los sistemas enzimáticos involucrados en la síntesis de hormonas esteroides de la corteza suprarrenal y que conduce en diversos grados a una disminución en la producción de cortisol. Al mismo tiempo, según el mecanismo. comentario, aumenta la secreción de hormona adrenocorticotrópica (ACTH) por la glándula pituitaria, provocando hiperplasia bilateral de la corteza suprarrenal y activación de la síntesis de hormonas, principalmente andrógenos.

La producción excesiva de andrógenos es el principal mecanismo patogénico para el desarrollo de la virilización. Cuerpo de mujer, cuyas manifestaciones dependen del grado de secreción de andrógenos y del momento de aparición de la patología.

La incidencia de AGS varía de 1 en 5000-10000 nacimientos (7). La frecuencia de la enfermedad en familias es del 20-25%. La AHS se hereda según un patrón de herencia autosómico recesivo. No hay cambios en el cariotipo, el nivel de cromatina sexual permanece normal o ligeramente aumentado. Es posible identificar heterocigotos entre padres y familiares. Al mismo tiempo, los cambios en la biosíntesis de corticosteroides en heterocigotos son los mismos que en pacientes con AGS, pero mucho menos pronunciados.

Dependiendo del defecto de los sistemas enzimáticos, se distinguen 6 variantes de VDKN. En la figura se presenta un diagrama simplificado de la síntesis de esteroides en las glándulas suprarrenales involucradas en la síntesis de sistemas enzimáticos.

1. Si la enzima 20, 22 - desmolasa es defectuosa, se altera la síntesis de hormonas esteroides a partir del colesterol en esteroides activos (no se forman aldosterona, cortisol ni andrógenos). Esto conduce al síndrome de pérdida de sal, deficiencia de glucocorticoides. Los pacientes mueren en la primera infancia.

2. La deficiencia de 3-ol-deshidrogenasa provoca una interrupción de la síntesis de cortisol y aldosterona en las primeras etapas de su formación, como resultado de lo cual se desarrolla un patrón de pérdida de sal. Debido a la formación parcial de dehidroepiandrosterona (DHEA), la virilización del cuerpo en las niñas es débil.

3. La deficiencia de 17-hidroxilasa provoca una alteración de la síntesis de hormonas sexuales (andrógenos y estrógenos) y cortisol, lo que conduce a subdesarrollo sexual, hipertensión arterial y alcalosis hipopotasémica.

4. La insuficiencia de 11-hidroxilasa en el cuerpo del paciente conduce a un exceso significativo de 11-desoxicorticosterona, que tiene propiedades mineralocorticoides pronunciadas. La excreción urinaria de 11-desoxicortisol y ketopregnantriol aumenta bruscamente. En esta variante de la enfermedad, junto con la virilización, que es menos pronunciada que en otras formas congénitas de AGS, se observa hipertensión arterial y retención de sodio y cloruro.

5. La ausencia de la enzima 18-oxidasa sólo puede provocar una deficiencia de aldosterona. Clínicamente, esto se manifiesta por un síndrome severo de pérdida de sal, que conduce a la muerte en la primera infancia.

6. Con deficiencia de 21-hidroxilasa manifestaciones clínicas Las enfermedades son causadas por el grado de integridad del bloqueo de los sistemas enzimáticos.

El bloqueo de la síntesis de la 21-hidroxilasa puede ser completo o parcial. Con un bloqueo absoluto, la vida del organismo es imposible. El bloqueo parcial de 21 - hidroxilación (el defecto se localiza en la etapa de conversión de 17 - hidroxiprogesterona en 11 - desoxicortisona) provoca una sobreproducción de 17 - hidroxiprogesterona y su metabolito principal, el pregnanetriol (este último aparece en la orina), así como esteroides. con propiedades androgénicas (en particular, testosterona, metabolitos activos fisiológicos). Clínicamente esta opción Los trastornos de la esteroidogénesis se manifiestan por signos de virilización y se interpretan como una forma "viril (o simple)" de AGS sin deficiencia perceptible de glucocorticoides o mineralocorticoides. Esta forma de la enfermedad es la más común y ocurre en el 90-95% de todos los casos de AGS congénito. La deficiencia grave de 21-hidroxilación va acompañada, junto con una síntesis alterada de cortisol, de una disminución de la síntesis de aldosterona. Un defecto en el sistema enzimático se manifiesta en la etapa de conversión de progesterona en 11 - desoxicorticosterona. Se desarrolla una forma de AGS congénito con pérdida de sal, caracterizada por virilización y alteración del metabolismo agua-sal, hasta la deshidratación completa del cuerpo.

Así, actualmente se describen dos formas de deficiencia de 21-hidroxilasa: la clásica o congénita y la leve, esta última a su vez incluye forma latente y síndrome con Inicio tardío(AGS de la pubertad y AGS de adultos). Dependiendo de la manifestación clínica, la forma congénita de AGS se divide en perdedora de sal, hipertensiva y viril.

Forma de sal.

La forma CDCN que pierde sal, junto con el pseudohermafroditismo en las niñas, que es consecuencia de una síntesis alterada de glucocorticoides, se caracteriza por cambios en el metabolismo mineral similares a la insuficiencia de la corteza suprarrenal. Los signos de insuficiencia suprarrenal (el propio síndrome de pérdida de sal) se manifiestan en forma de hiponatremia, hiperpotasemia, deshidratación, hipotensión arterial e hipoglucemia. Clínicamente, desde los primeros días de vida, el niño experimenta vómitos profusos, que no siempre están asociados a la ingesta de alimentos. Al menos curso severo, el síndrome de pérdida de sal se manifiesta como ansiedad, poco apetito, detener el aumento de peso, regurgitación. Luego se produce el vómito, se produce la diarrea, perdida rapida peso corporal, signos de deshidratación. Aparece cianosis alrededor de la boca y los ojos, piel seca, hipotonía muscular da paso a las convulsiones. Sin tratamiento, los pacientes mueren de colapso vascular. En los casos más leves, en los primeros meses de vida el niño se retrasa en el crecimiento y desarrollo, y se detecta una hiperpigmentación de la piel característica de la insuficiencia suprarrenal. Con la edad aparecen los mismos cambios viriles que en la forma viril “clásica”.

Forma hipertensiva.

En la forma hipertensiva de VDNA, además de la virilización habitual, se desarrolla un trastorno. del sistema cardiovascular causada por hipertensión arterial prolongada. La hipertensión arterial prolongada conduce a una descompensación cardíaca y renal, a veces complicada con un accidente cerebrovascular. El grado de hipertensión depende de la gravedad del defecto en la biosíntesis de hormonas de la corteza suprarrenal, determinada por la cantidad de 11 - desoxicorticosterona y 11 - desoxicortisol secretadas.

Las dos últimas formas de la enfermedad aparecen en los primeros días del período posnatal y van acompañadas de síntomas que ponen en peligro la vida del niño. Los niños no se adaptan bien a ambiente externo y morir en temprana edad Por lo tanto, por regla general, no acuden a los endocrinólogos.

Los endocrinólogos y ginecólogos observan con mayor frecuencia a niños con una forma virilizante simple de AGS, caracterizada por signos de falso hermafroditismo femenino. expresividad síndrome viril Depende de las manifestaciones relacionadas con la edad de anomalías enzimáticas, la intensidad y la duración de la hiperandrogenización.

Forma viril simple (congénita) de AGS.

El grado de virilización en forma congénita Depende del período embrionario en el que se desarrolló y puede ser diferente, desde hirsutismo hasta heterosexualidad pronunciada. Si defecto genético Los sistemas enzimáticos involucrados en la síntesis de cortisol se manifiestan ya en la etapa de embriogénesis, luego, junto con la deficiencia de cortisol en el organismo en desarrollo, se observa hiperproducción de andrógenos, hipertrofia de la corteza suprarrenal y desarrollo anormal de los órganos genitales.

Dependiendo del período de ontogénesis en el que se función hormonal glándulas suprarrenales, los síntomas de virilización son diferentes. Cuanto antes se expone un feto femenino a los andrógenos, más graves son las malformaciones de los genitales externos. La violación de la diferenciación sexual se expresa en hipertrofia del clítoris y cambios patológicos en el seno urogenital, hasta pseudohermafroditismo, ya que en estas niñas el útero, las trompas y los ovarios están definidos. Los ovarios son funcionalmente formaciones activas, en estructura morfológica acercándose a los ovarios que funcionan normalmente. Un clítoris agrandado se parece a un pene con hispospadias, y los labios mayores, debido a la pigmentación y al pliegue, se parecen a un escroto. Los pliegues escrotolabiales se fusionan y, a veces, la vagina se abre como la uretra hacia el seno urogenital, que a su vez se abre en la base del clítoris. En algunos casos, la vagina se abre hacia la uretra. Decidir problemas sociales En cuanto al género, la adaptación psicológica en la sociedad y la familia en tales casos es bastante difícil.

Después del nacimiento de una niña, la hiperproducción de andrógenos no se detiene. En caso de diagnóstico prematuro de la enfermedad y ausencia de un tratamiento adecuado, el vello púbico comienza a crecer a la edad de 3 a 4 años y axilas, a la edad de 8 a 10 años aparece vello en la cara y a la edad de 12 a 14 años se desarrolla el hirsutismo. Las glándulas mamarias no se desarrollan y se observa amenorrea primaria. Aparece el efecto anabólico de los andrógenos. crecimiento rápido y desarrollo muscular. edad ósea antes del pasaporte: generalmente a la edad de 10 años, las brechas epifisarias se cierran debido al cese del crecimiento de los largos huesos tubulares Se observa displasticidad moderadamente pronunciada, relativamente brazos cortos y piernas, cuerpo largo. Desarrollandose bien músculo, que enfatiza aún más el físico atlético, los niños parecen "el pequeño Hércules". Los pacientes adultos suelen ser de baja estatura (150-155), físicamente bien desarrollados y con rasgos corporales viriles (pelvis estrecha, hombros anchos).

El síndrome adrenogenital ocurre debido a una mutación en el gen responsable de la producción de una enzima necesaria para la formación de hormonas suprarrenales. Como resultado de este trastorno, se produce una disminución en la síntesis de aldosterona y cortisol y, por el contrario, un aumento en la producción de andrógenos. A su vez, la insuficiencia de cortisol y aldosterona y el exceso de andrógenos contribuyen al desarrollo del cuadro clínico característico de esta enfermedad.

El síndrome adrenogenital se transmite de forma autosómica recesiva. Manifiestos esta patología en estado homocigoto. La prevalencia media de la enfermedad es de 1:5.000 personas, la portadora heterocigótica es de 1:40.

Genética

La mayoría de los casos de síndrome adrenogenital son causados ​​por una deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa, que puede ser parcial (virilización simple) o completa (pérdida de sal en el organismo). Todos los demás casos de esta patología se asocian principalmente con una deficiencia de la enzima 11-beta-hidroxilasa. Sólo descrito casos aislados deficiencia de otras enzimas en esta enfermedad.

Destacar siguientes formularios de esta patología:

desperdicio de sal;


viril;


hipertenso.

La frecuencia de aparición de la forma hipertensiva es 10 veces menor que la de las dos primeras.

Forma de síndrome adrenogenital con pérdida de sal

La forma de pérdida de sal se puede detectar ya en el primer año de vida del niño. Como resultado de una función insuficiente de la corteza suprarrenal, los niños experimentan vómitos y diarrea, también son posibles convulsiones y pigmentación excesiva de la piel. Las niñas tienen pseudohermafroditismo (falso hermafroditismo), es decir, los genitales externos en estos niños están construidos según el tipo masculino, pero los genitales internos son femeninos. En los niños, hay un aumento en el tamaño del pene y una mayor pigmentación del escroto.

Forma viril del síndrome adrenogenital.

La forma viril se caracteriza por la presencia de cambios en los órganos genitales, como en el caso de la forma perdedora de sal, pero no hay fenómenos de insuficiencia suprarrenal. Desde el nacimiento, los niños experimentan agrandamiento del pene, arrugas de la piel del escroto y pigmentación pronunciada de la piel del escroto, la sutura del pene, la areola de los pezones y la línea anterior del abdomen.

Una recién nacida con esta forma de patología presenta signos de pseudohermafroditismo. Así, aparecen labios mayores con forma de escroto e hipertrofia del clítoris, que en estructura se asemeja a un pene.

forma hipertensiva

El cuadro clínico de la forma hipertensiva, además de la presencia de síntomas de androgenización a una edad temprana, incluye aumento de la presión arterial.

EN periodo posnatal El síndrome adrenogenital en niños se acompaña de una formación excesiva de andrógenos. Con esta patología, los niños desarrollan músculos y crecen más rápido. Así, al principio superan a sus pares en altura, pero luego (después de 10 años), debido al cierre prematuro de las zonas de crecimiento, siguen siendo de baja estatura. Es típico el crecimiento prematuro de vello en la cara, la zona púbica y las axilas. Algunos niños pueden experimentar un agrandamiento significativo del pene y erecciones. Las niñas tienen un tipo de cuerpo masculino. Debido al hecho de que la mayor secreción de andrógenos por las glándulas suprarrenales inhibe la liberación de gonadotropinas, durante la pubertad no experimentan la menstruación y no desarrollan glándulas mamarias. En los niños, la misma razón se debe a la inhibición del desarrollo testicular, por lo que siguen siendo pequeños.

Síntomas de esta enfermedad en las niñas, incluyen alteraciones en la estructura de los genitales externos (falso hermafroditismo), pigmentación excesiva de la piel. También es característico un aumento persistente de la presión arterial. EN adolescencia la niña desarrolla una estructura corporal masculina, el cabello crece según el patrón masculino y su voz se vuelve baja y áspera. En las mujeres con síndrome adrenogenital, las glándulas mamarias permanecen poco desarrolladas, la menstruación es irregular, escasa y poco frecuente (hipomenorrea) o completamente ausente (amenorrea). Además, esta enfermedad es una de las causas de la infertilidad femenina.

El síndrome adrenogenital en niños tiene las siguientes manifestaciones:

pene grande;


pigmentación excesiva de la piel;


pubertad prematura (aparición temprana de crecimiento de vello, crecimiento del pene, etc.).

También puede producirse un aumento persistente de la presión arterial.

Debido al síndrome adrenogenital, la infertilidad es posible en los hombres.

Manifestaciones de la crisis.

La complicación más grave de la forma de síndrome adrenogenital con pérdida de sal es la insuficiencia suprarrenal aguda. Este estado de crisis se manifiesta por frialdad de las extremidades y su cianosis, palidez de la piel, náuseas, hipotermia, vómitos y heces blandas, sudor profuso. En los niños pequeños, las manifestaciones de exicosis (deshidratación) aumentan rápidamente: la piel se seca y pierde su elasticidad, los rasgos faciales se agudizan, la fontanela grande se hunde, la presión arterial disminuye y los latidos del corazón se aceleran.

Esta condición pone en peligro la vida y, por lo tanto, requiere asistencia. cuidados de emergencia especialistas calificados.

Diagnóstico del síndrome adrenogenital.

El diagnóstico de esta patología es importante desde la primera semana de vida del bebé. Hasta la fecha, se han desarrollado métodos de detección neonatal y prenatal, gracias a los cuales es posible detectar la enfermedad en forma temprana.

Si se sospecha síndrome adrenogenital, el pediatra realiza un examen exhaustivo del niño, un análisis del cuadro clínico y los resultados. Pruebas de laboratorio y otros estudios, excluye otras posibles patologías.

Los niños se someten a un análisis de sangre para determinar la concentración de hormonas. El síndrome adrenogenital se caracteriza por una disminución en el nivel de aldosterona y cortisol, un aumento en el nivel de andrógenos.

Además, se requiere la consulta de especialistas como un endocrinólogo y un ginecólogo pediátrico (para niñas). ginecólogo pediátrico realiza un examen de los órganos genitales externos, realiza una ecografía de los órganos pélvicos para determinar el estado de los órganos genitales internos.

Complicaciones y consecuencias.

Esta patología tiene consecuencias graves. Así, con el desarrollo de una crisis en forma de pérdida de sal, el síndrome adrenogenital en recién nacidos, niños y adultos sin una terapia adecuada puede provocar la muerte.

Con esta enfermedad, las personas a menudo experimentan muchos problemas psicológicos relacionado con discapacidades físicas. Por ejemplo, los hombres a menudo no alcanzan una altura media y son bajos, lo que puede provocar la formación de complejos. Las mujeres pueden experimentar desórdenes psicológicos debido a la presencia de patologías importantes en el desarrollo de los genitales externos, subdesarrollo de las glándulas mamarias e hirsutismo. En casos de pseudohermafroditismo, las mujeres pueden desarrollar depresión y tendencias suicidas.

Además, esta enfermedad provoca infertilidad tanto en hombres como en mujeres.

La primera prioridad es la terapia de reemplazo hormonal. El paciente recibe medicamentos de por vida que compensan la falta de hormonas glucocorticosteroides en el cuerpo.

Además, las niñas con síndrome adrenogenital suelen necesitar cirugía– cirugía plástica de los genitales externos.

Además, la psicoterapia juega un papel importante en el tratamiento del síndrome adrenogenital, especialmente si un niño (adolescente) necesita cambiar de sexo.

En general, toda persona a la que se le haya dado este diagnóstico debe ser controlada por un endocrinólogo. Dependiendo del específico caso clínico, el médico selecciona la dosis de la terapia de reemplazo hormonal y la ajusta según sea necesario.

Síndrome adrenogenital y embarazo.

pesado causa endocrina El aborto espontáneo es el síndrome adrenogenital en las mujeres.

Sin un tratamiento adecuado, el embarazo con esta patología es extremadamente raro. Por el contrario, si la terapia se inicia de manera oportuna (en particular, en la primera infancia), en la mayoría de los casos se restablece la fertilidad.

Una mujer con esta patología debe recibir constantemente terapia sustitutiva. Durante el parto, el tratamiento suele ajustarse (se aumenta la dosis de glucocorticoides).

En general, con el síndrome adrenogenital, es extremadamente importante diagnostico temprano de esta enfermedad y tratamiento oportuno. Sólo con el tratamiento adecuado es posible la formación normal del desarrollo físico (en particular, sexual) del niño.

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síndrome adrenogenital

¿Qué es el síndrome adrenogenital?

síndrome adrenogenital- un grupo de trastornos de la síntesis de corticosteroides de herencia autosómica recesiva. Más del 90% de todos los casos de síndrome adrenogenital son causados ​​por una deficiencia de 21-hidroxilasa.

Qué provoca / Causas del síndrome adrenogenital:

El gen de la enzima 21-hidroxilasa se encuentra en el brazo corto del cromosoma 6. Hay dos genes: el gen CYP21-B activo, que codifica la 21-hidroxilasa, y el pseudogén CYP21-A inactivo. Estos genes son en gran medida homólogos. La presencia de una secuencia de ADN homóloga cerca del gen codificante a menudo conduce a trastornos del apareamiento en la meiosis y, como consecuencia, a la conversión genética (movimiento de un fragmento de gen activo a un pseudogén) o a la deleción de parte del gen sensorial. En ambos casos, la función del gen activo se ve afectada. En el cromosoma 6, junto a los genes CYP21, se encuentran los genes HLA, que se heredan codominantemente, por lo que todos los hermanos homocigotos tendrán un haplotipo HLA idéntico.

Patogenia (¿qué sucede?) durante el síndrome adrenogenital:

La esencia patogénica del síndrome adrenogenital es la inhibición de la producción de algunos corticosteroides y al mismo tiempo aumenta la producción de otros debido a una deficiencia de una u otra enzima que proporciona una de las etapas de la esteroidogénesis. Como resultado de la deficiencia de P450c21, se altera el proceso de transición de 17-hidroxiprogesterona a 11-desoxicortisol y de progesterona a desoxicorticosterona.

Por tanto, dependiendo de la gravedad de la deficiencia enzimática, se desarrolla una deficiencia de cortisol y aldosterona. La deficiencia de cortisol estimula la producción de ACTH, cuyo efecto sobre la corteza suprarrenal conduce a su hiperplasia y estimulación de la síntesis de corticosteroides: la esteroidogénesis se desplaza hacia la síntesis de un exceso de andrógenos. Se desarrolla hiperandrogenismo de origen suprarrenal. El fenotipo clínico está determinado por el grado de actividad del gen CYP21-B mutado. Con su pérdida completa, se desarrolla una versión del síndrome con pérdida de sal, en la que se altera la síntesis de glucocorticoides y mineralocorticoides. Cuando se mantiene una actividad enzimática moderada, no se desarrolla deficiencia de mineralocorticoides debido a que la necesidad fisiológica de aldosterona es aproximadamente 200 veces menor que la de cortisol. Existen 3 variantes de deficiencia de 21-hidroxilasa:

Deficiencia de 21-hidroxilasa con síndrome de pérdida de sal;

forma viril simple (deficiencia incompleta de 21-hidroxilasa);

forma no clásica (pospuberal).

La prevalencia del síndrome adrenogenital varía significativamente entre las diferentes nacionalidades. Entre los representantes de la raza europea, la prevalencia. opciones clásicas(pérdida de sal y simplex) La deficiencia de 21-hidroxilasa ocurre aproximadamente en 1 de cada 14.000 nacimientos. Esta cifra es significativamente mayor entre los judíos (forma no clásica de deficiencia de 21-hidroxilasa: hasta el 19% de los judíos asquenazíes). Entre los esquimales de Alaska, la prevalencia de las formas clásicas de deficiencia de 21-hidroxilasa es de 1 en 282 nacimientos.

Síntomas del síndrome adrenogenital:

Forma de deficiencia de 21-hidroxilasa con pérdida de sal

Exceso de andrógenos empezando con primeras etapas El desarrollo fetal, en las niñas recién nacidas, provoca la estructura intersexual de los genitales externos. (pseudohermafroditismo femenino). La gravedad de los cambios varía desde una simple hipertrofia del clítoris hasta una masculinización completa de los genitales: un clítoris en forma de pene con extensión de la abertura uretral hasta su cabeza. La estructura de los genitales internos en fetos con genotipo femenino con síndrome adrenogenital siempre es normal. En los niños, hay un aumento del tamaño del pene e hiperpigmentación del escroto. Si no se trata en el período posnatal, la virilización progresa rápidamente. Las zonas de crecimiento de los huesos se cierran rápidamente, como resultado de lo cual los pacientes adultos, por regla general, tienen baja estatura. En las niñas, en ausencia de tratamiento, se determina amenorrea primaria, asociada con la supresión del sistema pituitario-ovárico por exceso de andrógenos.

insuficiencia suprarrenal(deficiencia de aldosterona y cortisol) se manifiesta por síntomas como succión lenta, vómitos, deshidratación, acidosis metabólica y adinamia creciente. Se desarrollan cambios electrolíticos y deshidratación característicos de la insuficiencia suprarrenal. Estos síntomas en la mayoría de los casos se manifiestan entre la segunda y tercera semana después del nacimiento del niño. Una de las manifestaciones de la deficiencia de glucocorticoides es la hiperpigmentación progresiva.

Forma viril simple de deficiencia de 21-hidroxilasa se desarrolla como resultado de una deficiencia moderada de enzimas, mientras que el síndrome de pérdida de sal (insuficiencia suprarrenal) no se desarrolla. Pero un exceso pronunciado de andrógenos, comenzando con periodo prenatal, provoca las manifestaciones de virilización descritas anteriormente.

Forma no clásica (pospuberal) de deficiencia de 21-hidroxilasa

No hay virilización prenatal de los genitales externos ni signos de insuficiencia suprarrenal. El cuadro clínico varía significativamente. Muy a menudo, esta forma del síndrome se diagnostica en mujeres. edad reproductiva durante un examen específico para detectar oligomenorrea (50% de los pacientes), infertilidad, hirsutismo (82%), acné (25%). En algunos casos, prácticamente no hay manifestaciones clínicas y disminuye la fertilidad.

Diagnóstico del síndrome adrenogenital:

El principal marcador de la deficiencia de 21-hidroxilasa es nivel alto el precursor del cortisol: 17-hidroxiprogesterona (17-OHPg). Normalmente no supera los 5 nmol/l. Un nivel de 17-OHPg superior a 15 nmol/L confirma una deficiencia de 21-hidroxilasa. En la mayoría de los pacientes con formas clásicas de síndrome adrenogenital, el nivel de 17-OHPg supera los 45 nmol/l.

Además, la deficiencia de 21-hidroxilasa se caracteriza por niveles elevados de dehidroepiandrosterona (DHEA-S) y androstenediona. La forma perdedora de sal generalmente muestra un aumento en los niveles de renina plasmática, lo que refleja deficiencia de aldosterona y deshidratación. En las formas clásicas, los niveles de ACTH también aumentan.

Tratamiento del síndrome adrenogenital:

En formas clásicas a los niños se les prescribe hidrocortisona en tabletas en dosis diaria 15-20 mg/m2 de superficie corporal o prednisolona 5 mg/m2. La dosis se divide en 2 dosis: 1/3 de la dosis por la mañana, 2/3 de la dosis por la noche para una supresión máxima de la producción de ACTH por parte de la glándula pituitaria. Para la forma perdedora de sal, es necesario prescribir además fludrocortisona (50-200 mcg/día). Para graves enfermedades concomitantes Y intervenciones quirúrgicas es necesario aumentar la dosis de glucocorticoides. Si el diagnóstico de la forma viril del síndrome adrenogenital se hace tarde, es posible que se necesiten calles con un género genéticamente femenino. intervenciones quirúrgicas para cirugía plástica de genitales externos. La forma pospuberal (no clásica) de síndrome adrenogenital debido a la deficiencia de 21-hidroxilasa requiere terapia sólo en presencia de problemas cosméticos graves (hirsutismo, acné) o disminución de la fertilidad.

Pronóstico

En las formas clásicas, depende completamente de la oportunidad del diagnóstico (previene el desarrollo de alteraciones pronunciadas en la estructura de los genitales externos en las niñas) y de la calidad del terapia de reemplazo, así como la oportunidad de cirugía plástica en los genitales externos. El hiperandrogenismo persistente o, por el contrario, una sobredosis de corticosteroides contribuye al hecho de que la mayoría de los pacientes permanecen bajos, lo que, junto con posibles defectos cosméticos (figura enmascarada en las mujeres), altera la adaptación psicosocial. Con un tratamiento adecuado, las mujeres con formas clásicas de síndrome adrenogenital (incluido el síndrome de pérdida de sal) pueden lograr un embarazo normal.

¿Con qué médicos debe contactar si tiene síndrome adrenogenital?

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¿Tú? Es necesario tener mucho cuidado con su salud en general. La gente no presta suficiente atención. síntomas de enfermedades y no se dan cuenta de que estas enfermedades pueden poner en peligro la vida. Hay muchas enfermedades que al principio no se manifiestan en nuestro organismo, pero al final resulta que, lamentablemente, ya es demasiado tarde para tratarlas. Cada enfermedad tiene sus propios signos específicos, manifestaciones externas características, las llamadas síntomas de la enfermedad. Identificar los síntomas es el primer paso para diagnosticar enfermedades en general. Para ello, basta con hacerlo varias veces al año. ser examinado por un medico, para no sólo prevenir una terrible enfermedad, sino también mantener un espíritu sano en el cuerpo y el organismo en su conjunto.

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Glucogenosis tipo III (enfermedad de sarampión, enfermedad de Forbes, dextrinosis límite)

Glucogenosis tipo IV (enfermedad de Andersen, amilopectinosis, glucogenosis difusa con cirrosis hepática)

Glucogenosis tipo IX (enfermedad de Haga)

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Glucogenosis tipo VI (enfermedad de Hers, deficiencia de hepatofosforilasa)

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