Hirschsprungova bolest u novorođenčadi: simptomi, dijagnoza, liječenje. Što je porok

Hipertrofiju debelog crijeva, njegovog pojedinog dijela ili Hirschsprungovu bolest u djece prvi je opisao danski pedijatar Harold Hirschsprung 1887. godine. Zbog toga je bolest dobila ime.

Bolest je rijetka urođena mana. Karakterizira ga nedostatak živčanih pleksusa u debelom crijevu koji kontroliraju kontrakciju mišića za kretanje izmet. Oni su odsutni u cijelom ili dijelu debelog crijeva, što rezultira zatvorom djeteta.

Stvaranje živčanih pleksusa u proksimalnom debelom crijevu događa se u 8. tjednu trudnoće, au rektumu i debelom crijevu u 12. Ako se to ne dogodi, beba se rađa s urođenim stanjem.

Epidemiologija

Prevalencija bolesti može varirati ovisno o regiji. Međutim, znanstvenici su uspjeli saznati da se kongenitalni megakolon dijagnosticira kod jednog od 5000 novorođenčadi.

Patološko stanje je otprilike 4 puta češće kod muškaraca nego kod žena.

Gotovo svim bebama bolest se dijagnosticira tijekom prve dvije godine života.

Uzroci

Klinički je potvrđeno da se Hirschsprungova bolest u novorođenčeta ne pojavljuje nakon rođenja, već u maternici.

U razdoblju od 5-12 tjedana trudnoće nastaju nakupine živaca. Ali do sada, iz nepoznatih razloga, ovaj proces je poremećen i prekinut u području debelog crijeva.

Vjeruje se da hipertrofija debelog crijeva nastaje zbog promjena tijekom germinativnog prijelaza nervne ćelije u distalni dio crijeva tijekom individualni razvoj tijelo.

Neuroblasti se razvijaju u zrele živčane stanice koje se nazivaju neuroni. Iz nepoznatih razloga, ovaj proces se ne događa. Germinalne živčane stanice ne razvijaju se u neurone. Možda je to kršenje preživljavanja, njihova reprodukcija diobom stanica ili diferencijacijom migriranih neuroblasta.

Provedena su istraživanja u kojima je utvrđeno da je 10. kromosom odgovoran za formiranje neuralnih pleksusa u debelom crijevu. Ako mutira, počinje se razvijati kongenitalni megakolon.

Znanstvenici vjeruju da se bolest formira zbog poremećaja u strukturi DNK. Smatraju da je bolest posljedica mutacije jednog ili više gena, uključujući RET (najčešći), EDNRB i EDN3.

Udarac vanjsko okruženje te kemijski i radijacijski agensi, virusi također utječu na stvaranje živčanih pleksusa.

Klinička slika

U 80% djece kongenitalni megakolon javlja se u prvih 6 tjedana života. Međutim, bebe se mogu osjećati sasvim dobro nekoliko godina. A kod nekih se prvi simptomi pojavljuju u odrasloj dobi.

Ozbiljnost simptoma patološkog stanja ovisi o težini oštećenja probavnog trakta.

Hirschsprungova bolest kod djece - simptomi:

1. Rani simptom bolesti je izostanak prvog izmeta (mekonija) novorođenčeta unutar 48 sati nakon rođenja.
2. Za razliku od djece koja imaju funkcionalni zatvor, djeca s ovim poremećajem rijetko imaju urinarnu inkontinenciju.
3. Napuhnutost trbuha i znakovi sindroma karakteriziranog djelomičnim ili potpuno kršenje promicanje sadržaja probavni trakt. Dojenčad također može imati akutni enterokolitis.
4. Zeleno ili smeđe povraćanje.
5. Proljev, često krvav.
6. Zatvor.
7. Bolovi u trbuhu i povećanje trbuha.

Anemija se često opaža zbog stalna dodjela krv s izmetom.

Također znak bolesti je teška intoksikacija, koju karakterizira povećanje debelog crijeva.

Dijete s ovom dijagnozom doživljava kašnjenja u rastu i razvoju. Beba ne dobiva pravilno na težini.

Djeca s kongenitalnim megakolonom teško prolaze. Kompenzacijski napori crijeva nisu u stanju nositi se s gustim izmetom, češći su problemi s pražnjenjem crijeva.

Prva tri mjeseca klistiri za čišćenje pomažu u suočavanju s bolešću, nakon čega se dijete navikne na njih, stoga takav tretman ne pomaže u čišćenju crijeva.

Kada beba napuni 3 mjeseca, više od dugo kašnjenje stolica. Sa šest mjeseci ne može samostalno vršiti nuždu, klistir pomaže, ali ne uvijek.

Siguran znak bolesti kod šestomjesečne bebe je redoviti zatvor i nadutost, a kut rebara se širi. prsa.

Jednogodišnja djeca odbijaju jesti i jako gube na težini. Mogu imati zatvor koji traje od 3 do 7 dana.

Ako djetetova crijeva nisu potpuno očišćena, donji odjeljak otpad se nakuplja, što dovodi do stvaranja koprolita. Mali kamenci mogu proći kroz anglionsku zonu i zaglaviti se u rektumu.

Kao rezultat toga, veliki koproliti blokiraju lumen crijeva i izazivaju razvoj akutnog.

Faze razvoja i oblici

Prema stupnju kompenzacije (sposobnosti organizma da se prilagodi bolesti) razlikuju se 3 stadija bolesti - kompenzirana, subkompenzirana, dekompenzirana:

1. Kompenzirani tip karakterizira zatvor koji ne pruža negativan utjecaj o općem stanju djeteta. Manifestacija bolesti u obliku problema s pražnjenjem crijeva liječi se klistirima za čišćenje.
2. Druga faza je subkompenzirana. Kongenitalni megakolon izaziva razvoj anemije, a gubitak težine napreduje. Dijete pati od nedostatka zraka i žali se na bolove u trbuhu. Klistiri za čišćenje nemaju željeni učinak i rijetko pomažu.
3. Dekompenzirani stupanj bolesti smatra se najtežim. Karakterizira ga distrofija, crijevna opstrukcija i zahtijeva klizme za čišćenje nekoliko puta dnevno i noću.

Osim stupnjeva razvoja, liječnici razlikuju klasifikaciju koja se temelji na određivanju mjesta lezije. Razlikuju se sljedeći oblici bolesti: rektalni, rektosigmoidni, subtotalni, totalni, segmentni.

Dijagnostika

Nakon rođenja djeteta i otkrivanja znakova Hirschsprungove bolesti, radi postavljanja dijagnoze, liječnik prikuplja djetetovu povijest bolesti od prvih dana života. Roditelji bi trebali razgovarati o prirodi pražnjenja crijeva, oticanju trbuha i neobjašnjivoj vrućici.

Ako se sumnja na Hirschsprungovu bolest, provode se sljedeći testovi:

1. Rektalna biopsija je postupak koji uključuje uzimanje malog komadića tkiva iz rektuma za pregled. Liječnik može izvesti dvije vrste zahvata. Rektalna "usisna" biopsija - gastroenterolog ili kirurg umeće mali instrument u djetetov anus i uklanja mali komad tkiva sa sluznice rektuma. Manipulacija nije bolna, mnoga djeca tijekom nje zaspu. Liječnici ne koriste anesteziju. Drugi tip uključuje uzimanje debljeg komada tkiva i zahtijeva anesteziju. Rektalna biopsija - najbolji test dijagnosticirati ili isključiti Hirschsprungovu bolest.
2. X-zraka trbušne šupljine. Test se izvodi u bolnici ili ambulantni centar. Tijekom postupka dijagnostičar može od vas zatražiti da promijenite položaj djeteta kako biste snimili dodatne slike i poboljšali kvalitetu slike. Rendgenska snimka može otkriti crijevnu opstrukciju.
3. Anorektalna manometrija izvodi se u starije djece s kroničnom opstipacijom i atipičnom poviješću Hirschsprungove bolesti. Postupak može biti koristan u potvrđivanju ili isključivanju dijagnoze. Liječnici napuhuju mali balon unutar rektuma, rektalni mišići bi se trebali opustiti, ako se to ne dogodi, beba ima Hirschsprungovu bolest.
4. Kontrastni klistir. Ovo je postupak koji se izvodi kako bi se ispitalo debelo crijevo i isključile abnormalnosti. Kontrastno sredstvo se ubrizgava u rektum, pokrivajući unutarnji dio organa tako da se pojavljuju na rendgenski snimak. Ovo je najvrjednija radiološka pretraga za postavljanje dijagnoze.

Komplikacije

Prognoza za djecu s Hirschsprungovom bolešću općenito je dobra. Otprilike 95% pacijenata uspijeva izbjeći komplikacije.

slijediti negativne posljedice istaknuti:

• anemija;
• stvaranje ustajalog i otvrdnutog izmeta - koprolita;
• razvoj fekalne opijenosti;
• akutna upala crijevnih stijenki.

Ako dođe do komplikacija ove vrste, dijete mora biti odmah hospitalizirano i podvrgnuto radikalnoj operaciji.

Terapija

Hirschsprungova bolest je po život opasna bolest i liječenje zahtijeva operaciju.

Djeca koja su imala operaciju crijeva osjećaju se puno bolje, a razvoj djeteta je obnovljen.

Konzervativne metode terapije provode se samo kako bi se dijete pripremilo za operaciju.

Svaki slučaj se razmatra pojedinačno. Kirurške metode Terapije se odabiru ovisno o dobi bolesnika, mentalnom statusu, duljini segmenta aganglionoze, stupnju dilatacije debelog crijeva i prisutnosti enterokolitisa.

Mogu se ponuditi sljedeće mogućnosti liječenja:

1. Kolostomija. Kirurgija uključuje uklanjanje dijela debelo crijevo izlazi kroz prednju trbušnu stijenku, zatim se otvara kako bi se crijeva ispraznila ili smanjio pritisak na njih.
2. Sawsonova operacija. Većina abnormalnog razvoja debelog crijeva se uklanja, liječnici izvode resekciju proširenih dekompenziranih dijelova, a dijelovi organa se spajaju iz perineuma nakon što se crijevo izvuče van kroz anus. Anastomoza se zatim postavlja u šupljinu zdjelice iza analnog kanala.
3. Kirurški zahvat po Duhamelu temelji se na uklanjanju anomalija debelog crijeva, šivanju batrljka rektuma, spuštanju sigmoidnog kolona kroz retrorektalno tkivo, nakon čega slijedi stvaranje sigmoidnog spoja.

Nakon potrebne procedure Djetetu se daje individualni plan prehrane kojeg će se morati pridržavati dugo vremena. Ovoj bolesti treba pristupiti sa svom odgovornošću, stoga dijete treba promatrati liječnik sljedeće dvije godine nakon operacije.

Klistir treba dati u isto vrijeme nakon operacije. To je neophodno za razvoj refleksa spontanog pražnjenja crijeva.

Nije preporučljivo da se mala djeca podvrgavaju operaciji prije druge godine života. Najviše prikladna dob U obzir dolaze 2-3 godine.

Prije operacije, morate se pripremiti za postupak. Pripremna faza traje 14 dana ili više, temelji se na pridržavanju dijetetske prehrane i čišćenja klistira. Ova metoda je prikladna i za liječenje male djece mlađe od dvije godine.

Sastoji se od konzumiranja voća, povrća, fermentirani mliječni proizvodi koji ne uzrokuju stvaranje plina.

Liječnici propisuju stimulaciju peristaltike masažom, terapijskim vježbama i fizioterapijom. Ako je potrebno mali pacijent predstaviti intravenozne infuzije otopine elektrolita, proteinski pripravci, konzumacija vitamina.

Ako neko vrijeme nakon operacije imate nadutost, povišenu tjelesnu temperaturu, proljev i povraćanje, trebate odmah potražiti liječničku pomoć.

Prevencija

Ne postoji učinkovita profilaksa za sprječavanje razvoja bolesti kod djece u maternici.

Nakon identificiranja i liječenja bolesti, kao preventivne mjere, trebali biste slijediti dijetalna hrana. Također je potrebno raditi s djetetom i održavati tijelo u dobroj formi.

Ova bolest je opasna. Bolest se možda neće pojaviti odmah i može izazvati komplikacije. Stoga liječnici preporučuju da ne čekate da beba ponovno zaplače od bolova u trbuhu i da ne može isprazniti crijeva, već da se odmah obratite liječniku ako najmanja kršenja stolica.

Hirschsprungova bolest je abnormalni razvoj debelog crijeva. Prvi put za opis klinička slika Počeo je danski stručnjak Harold Hirschsprung. I iako nije uspio prepoznati prirodu bolesti, ona je kasnije nazvana po njemu. Nešto kasnije, bolest se počela nazivati ​​"kongenitalni megakolon". Među djecom patološki fenomen smatra prilično uobičajenim. Djevojčice obolijevaju nekoliko puta rjeđe od dječaka.

Fotografija: Hirschsprungova bolest

Karakteristično

Bolest je posljedica kongenitalnog poremećaja razvoja pleksusa nervozne naravi, koji osiguravaju inervaciju debelog crijeva, odnosno potiskuju njegov sadržaj u određenom smjeru. Zbog abnormalne slike, crijevni dio ne sudjeluje u procesu probave. Kao rezultat toga, motilitet crijeva je poremećen. U budućnosti se sve pretvara u ozbiljno trovanje djetetovog tijela.

Fotografija: Poremećaj razvoja debelog crijeva

Što je korijen problema?

Formiranje inervacije probavni sustav nakupljanje živaca događa se tijekom intrauterine faze, točnije od 5. do 12. tjedna trudnoće. Prvo, živčani pleksusi nastaju u usnoj šupljini, a zatim se spuštaju u crijeva, želudac i anus. Ponekad se proces prekida, što neizbježno dovodi do potpuna odsutnostživčanih pleksusa u bilo kojem dijelu debelog crijeva. Značajno je da opseg abnormalnog područja varira: ponekad je nekoliko cm, a ponekad je zahvaćeno cijelo debelo crijevo. Ozbiljnost bolesti naknadno se točno određuje opsegom abnormalnog područja.

Fotografija: Razvoj bolesti javlja se u intrauterinoj fazi

Zašto se ovo događa? Liječnici još uvijek ne mogu sa sigurnošću odgovoriti. Oni to samo pretpostavljaju razvoj gore navedene situacije posljedica je mutacija u strukturi gena DNA. Bolest je nasljedne prirode, pa se u obitelji s odstupanjem automatski povećava vjerojatnost rođenja djece sa sličnim problemom.

Fotografija: Mutacije gena

Hirschsprungova bolest kod djece: simptomi

Manifestacije ovise o stupnju odsutnosti uključenih živčanih stanica motorička funkcija crijeva. Bolest se manifestira kasnije, što manje živčanih stanica nedostaje. U svakom slučaju, stručnjaci su identificirali znakovi koji ukazuju na bolest:

• Zatvor od djetinjstva
• Nedostatak nagona za pražnjenjem rektuma
• Rijetki slučajevi proljeva
• Povećano stvaranje plina
• nadutost
• Pretvrda stolica
• Opijenost tijela
• Djelomična heterokromija (neravnomjerna obojenost područja šarenice)

Fotografija: djelomična heterokromija

U prvim danima nakon rođenja, dojenčad ne izbacuje izvorni izmet i dolazi do povraćanja. Postoji prekomjerno stvaranje plinova u trbuhu. U prvom mjesecu djetetova života znakovi mogu biti jedva primjetni, budući da je beba dojena ili hranjena adaptiranim mlijekom. Problemi postaju očitiji kada roditelji uvedu prvu dohranu.. U tom se slučaju stolica zgušnjava, a crijevna opstrukcija postaje uočljivija.

U starije djece trbuščić se primjetno povećava, a očito je zaostajanje u razvoju i rastu. Kao posljedica stalnog gubitka krvi kroz izmet, može se razviti anemija. Enterokolitis ili sekundarni kolitis često je povezan s bolešću, što rezultira povraćanjem, proljevom i povišenom temperaturom. Teška intoksikacija dovodi do širenja debelog crijeva.

Fotografija: Enterokolitis

Znak je povraćanje praćeno bolovima u abdomenu i prsnoj kosti crijevna opstrukcija ili nastanak peritonitisa.

Oblici i faze

Uzimajući u obzir sposobnost djetetovog tijela da se prilagodi bolesti, razlikuju se tri oblika:

1 obrazac

Zovu je nadoknađeno. Karakteriziraju ga problemi s defekacijom koji se uočavaju od prvih dana bebinog života. S vremenom zatvor postaje sve češći. U ovoj fazi problem se rješava klizmom za čišćenje.

Fotografija: Kompenzirani oblik bolesti

2 obrazac

Ovaj oblik se zove subkompenzirana. Klistiranje se prestaje događati učinkovita sredstva od zatvora. Dijete gubi na težini, pokazujući ozbiljno zaostajanje za svojim vršnjacima. Ako dulje vrijeme ne dođe do čišćenja crijeva, javljaju se bolovi u trbuhu, otežano disanje i metabolički poremećaji.

3 obrazac

Posljednji oblik je tzv dekompenzirana. Simptomi u ovom slučaju postaju agresivniji. Bolovi u trbuhu postaju jači i bolniji. Nemoguće je potpuno isprazniti crijeva čak i uz korištenje klistira za čišćenje i laksativa. Tipično, stanje dovodi do crijevne opstrukcije.

Ovisno o težini manifestacija, bolest se obično dijeli na rani oblik, kasno i komplicirano. U prvom slučaju pojavljuje se nadutost, povećanje veličine trbuha, au drugom, nedostatak proteina, anemija i deformacija prsnog koša. Komplicirani stadij karakteriziraju gore navedeni simptomi i novi: paradoksalno povraćanje i proljev, ozbiljni sindrom boli. U tom slučaju povećava se rizik od razvoja crijevne opstrukcije.

Fotografija: Dekompenzirani oblik

Komplikacije

Ako se bolest ne otkrije na vrijeme, čime se gubi dragocjeno vrijeme za liječenje, može se razviti enterokolitis s upalom sluznice. Ovo stanje je izuzetno opasno za život djeteta. U pravilu je potrebna hitna hospitalizacija s daljnjom kirurškom intervencijom za rješavanje problema. Stanje se manifestira opetovanim povraćanjem, redovitim proljevom i nadutošću.

Dijagnostika

Da biste postavili dijagnozu, prvi korak je pregled djeteta. Sljedeće što trebate uzimanje povijesti(važno je dati informaciju o vremenu početka opstipacije) i informacije u vezi koje je dijete pretrpjelo bolesti. Nakon toga liječnik obavlja rektalni pregled (palpaciju) rektuma. Neophodno Ultrazvuk trbušne šupljine, rendgenski pregled crijeva(često ima presudno postaviti dijagnozu) kolonoskopija i biopsija crijevne sluznice.

Fotografija: Ultrazvuk abdomena

Liječenje

Jedini izlaz iz situacije je operacija. Konzervativna terapija u slučaju Hirschsprungove bolesti je potpuno neučinkovita, stoga je samo faza pripreme za operaciju. Uključuje:

• Dijeta (hrana za formiranje travnjaka, mliječni proizvodi, voće i povrće)
• Terapija vježbanjem i fizioterapeutski postupci
• Klistiranje
• Vitaminoterapija

Fotografija: Masaža za poboljšanje peristaltike

Za svako dijete mora biti odabrano individualni pristup u borbi protiv bolesti. Liječnici razmatraju nekoliko mogućnosti liječenja:

• Konzervativno liječenje zatvora, nastavlja se do kirurgija neće izgledati prikladno
• Privremena kolostomija (potrebna ako se operacija odgađa)
• Hitna pomoć kirurga

Kirurgija za Hirschsprungovu bolest uključuje uklanjanje proširenog dijela crijeva i područja gdje nema živčanih pleksusa. U tom slučaju ostaje sačuvan njegov funkcionalni dio, koji se kasnije može spojiti sa terminalnim dijelom rektuma. Ponekad se operacija izvodi u jednom potezu, ponekad su potrebna dva pristupa.

Fotografija: Operacija Hirschsprungove bolesti

Operaciji se, prema uvjeravanjima mnogih liječnika, treba pribjeći što je ranije moguće, čime se izbjegavaju komplikacije i brzo se dijete vraća u udoban život. pri čemu dojenčad, zahvaljujući dobne karakteristike, podvrgnuti se operaciji iznimno je teško. Osim toga, treba uzeti u obzir poteškoće postoperativnog razdoblja i razdoblja rehabilitacije. S obzirom na takve trenutke, kirurzi smatraju da je najprikladnije razdoblje za operaciju od jedne do jedne i pol godine. Ako konzervativna terapijaČini se vrlo učinkovitim, operacija se može odgoditi do četvrte godine.

Razdoblje nakon operacije

U postoperativno razdoblje postoji opasnost od crijevne infekcije. Ako roditelji primijete kod djeteta nadutost, povraćanje, proljev ili temperaturu, važno je odmah potražiti liječničku pomoć.

Fotografija: Loš osjećaj nakon operacije

Dijete se nakon operacije oporavlja šest mjeseci. U tom razdoblju gotovo sva djeca doživljavaju slučajeve nehotičnog izlaska izmeta. Ponekad postoji zadržavanje stolice. U takvim slučajevima potrebna je intenzivna rehabilitacija.

Nakon šest mjeseci djetetova stolica se vraća u normalu, tjelesna težina doseže normalne vrijednosti, dijete se razvija slično svojim vršnjacima. Pa ipak, dijete mora biti registrirano kod specijaliste najmanje godinu dana nakon operacije. U ovom trenutku roditelji bi trebali pratiti stanje djeteta i održavati njegovo tijelo u dobroj formi ( psihička vježba, jačanje imunološkog sustava).

Klasifikacija:

• kompenzirani stadij;
• subkompenzirano - sklonost konstipaciji traje, novorođenče gubi tjelesnu težinu, učinkovitost liječenja je nedovoljna;
• dekompenzirani - klistiri za čišćenje, laksativi ne donose učinak, znakovi intoksikacije i crijevne opstrukcije;
• akutni stadij Hirschsprungove bolesti.

Liječenje je kirurško.

Hirschsprungovu bolest uzrokuje kongenitalna odsutnost autonomni pleksusi Meissnera i Auerbacha u stijenci crijeva. Procijenjena učestalost je 1 na 5000 živorođene djece. Bolest je obično ograničena na distalni dio debelog crijeva, ali može zahvatiti cijelo debelo crijevo ili čak cijelo debelo crijevo i tanko crijevo. Muškarci su češće zahvaćeni ako nije zahvaćeno cijelo debelo crijevo; u ovom slučaju nema spolnih razlika. Peristaltika u zahvaćenom segmentu je odsutna ili je oslabljena, što rezultira kontinuiranom kontrakcijom glatki mišić te djelomična ili potpuna opstrukcija s nakupljanjem intestinalnog sadržaja i masivnom dilatacijom proksimalnijeg, normalno inerviranog segmenta crijeva. Šteta od širenja se gotovo nikada ne događa.

Simptomi i znakovi Hirschsprungove bolesti u novorođenčadi

Kliničke manifestacije:

• trbuh je natečen, napet;
• od rođenja - zatvor;
• regurgitacija, često povraćanje;
• nadutost;
• stolica s trulim mirisom;
• gubitak težine;
• anemija;
• deformacija prsa;

Bolest se obično manifestira u ranoj dobi; 15% u 1. mjesecu, 60% u 1. godini i 85% u 4. godini Dojenčadi nedostaje mekonija u prva 24 sata života i pokazuju zatvor, nadutost i povraćanje, kao i kod drugih oblika periferne crijevne opstrukcije. Povremeno, dojenčad s aganglionozom vrlo kratkog segmenta razvije samo blagu ili povremenu konstipaciju, često prošaranu proljevom, što odgađa dijagnozu. U starije dojenčadi simptomi i znakovi mogu uključivati ​​anoreksiju, nedostatak fiziološke potrebe za defekacijom i digitalni rektalni pregled prazan rektum sa stolicom koja se palpira više u debelom crijevu i brza stolica nakon uklanjanja prsta tijekom pregleda (znak pucanja). Beba također može biti zakržljala.

Dijagnoza Hirschsprungove bolesti u novorođenčadi

• Irrigografija s barijem.
• Rektalna biopsija.
• Obična radiografija abdomena.
• Biopsija.

Dijagnozu treba postaviti što je prije moguće.

U početku se u pravilu izvodi barij barijev klistir ili ponekad rektalna aspiracijska biopsija. Irigografija s barijem može pokazati prijelaz u promjeru između proširenog, normalno inerviranog debelog crijeva proksimalno i suženog distalnog segmenta (normalno inerviranog). Barijevu irigografiju treba raditi bez prethodna priprema, što može dovesti do širenja abnormalnog segmenta, čineći studiju nedijagnostičkom. Budući da karakteristični nalazi ne moraju biti prisutni u neonatalnom razdoblju, unutar 24 sata nakon rođenja potrebno je napraviti rendgenski pregled: ako je debelo crijevo još ispunjeno barijem, vjerojatna je Hirschsprungova bolest. Rektalni aspiracijska biopsija može ukazivati ​​na odsutnost ganglijskih stanica. Bojanje acetilkolin esterazom može se izvesti kako bi se istaknuli povećani živčana debla. Neki centri mogu izvesti rektalnu manometriju, koja može otkriti abnormalnosti motiliteta u skladu s abnormalnom inervacijom.

Liječenje Hirschsprungove bolesti u novorođenčadi

• Kirurški.

Liječenje novorođenčadi obično je kolostomija proksimalno od aganglijskog segmenta kako bi se dekompresirala debelo crijevo i omogućilo novorođenčetu da raste do faze 2 postupka. Kasnije se radi resekcija cijelog aganglijskog dijela debelog crijeva i redukcijska operacija. Međutim, brojni centri sada provode postupak u jednom koraku u neonatalnom razdoblju. Rezultati korištenja laparoskopskih tehnika slični su uporabi otvorena metoda i povezani su s kraćim boravcima u bolnici, rani početak hranjenja i manje boli.

Nakon konačna obnova prognoza je dobra, iako mnoga djeca imaju kronični poremećaji problemi s pokretljivošću sa zatvorom, opstruktivni problemi ili oboje.

Hirschsprungov enterokolitis u novorođenčadi

Hirschsprungov enterokolitis je po život opasna komplikacija Hirschsprungove bolesti, koja rezultira velikim proširenjem debelog crijeva, često praćenim sepsom i šokom.

Etiologiju Hirschsprungovog enterokolitisa karakterizira izražena proksimalna dilatacija, sekundarna zbog opstrukcije, sa stanjivanjem stijenke crijeva, prekomjernom rast bakterija i prijenos crijevne bakterije. Može se razviti šok i brzo uslijediti smrt; stopa smrtnosti je 10%. Pažljivo praćenje djece s Hirschsprungovom bolešću od velike je važnosti.

Hirschsprungov enterokolitis se najčešće razvija u prvih nekoliko mjeseci života prije kirurška korekcija, ali se može pojaviti nakon operacije, obično u prvoj godini nakon nje. Dojenčad razvija temperaturu, nadutost, proljev (koji može biti krvav) i na kraju zatvor.

Početno liječenje je suportivno sa infuzijska terapija, dekompresiju uz ugradnju nazogastrične i rektalne sonde te propisivanje antibiotika. Neki stručnjaci preporučuju solne klistire za čišćenje debelog crijeva, ali oni se moraju pažljivo koristiti. Operacija je posljednja faza liječenja za djecu koja još nisu podvrgnuta kirurški popravak, kao i za djecu s perforacijom ili nekrotičnim intestinalnim lezijama.

Hirschsprungova bolest jedna je od najčešćih anomalija razvoja debelog crijeva koja se očituje nedostatkom inervacije određenog dijela ili cijelog crijeva. Hirschsprungova bolest ima genetsku etiologiju. Bolest je karakterizirana odsutnošću ganglijskih stanica u distalnom crijevu. Bolest je nasljedna i uzrokovana je mutacijom na 10. kromosomu. Ako se ne dijagnosticira na vrijeme, može izazvati razvoj akutnih upalnih procesa u crijevima, a može dovesti i do smrti.

Patogeneza Hirschsprungove bolesti

Ganglijske (ili ganglijske) stanice - uobičajeno ime neke vrste velikih neurona koji su u crijevima odgovorni za komunikaciju između živčane strukture. Tijekom ontogeneze ganglijske stanice migriraju iz gornji dijelovi crijeva do njegovog distalnog dijela. Povreda migracije dovodi do stvaranja aganglijskog dijela crijeva (zona funkcionalnog suženja) sa smanjenom ili potpuno odsutnom inervacijom (sposobnost obavljanja translacijskih kontraktilnih pokreta). U nekim slučajevima, aganglijska regija može postati abnormalno proširena, formirajući megakolon, koji je jedan od ozbiljne komplikacije Hirschsprungova bolest.

Mjesto aganglijskog mjesta obično je distalni kolon. U u rijetkim slučajevima Postoje oblici Hirschsprungove bolesti kod kojih se aganglijski segment formira u području od slezene, ili se razvije aganglionoza cijelog debelog crijeva. S ovim oblikom bolesti, pacijenti doživljavaju potpunu paralizu peristaltike.

Hirschsprungova bolest u djece

Hirschsprungova bolest se zbog svoje etiologije dijagnosticira u novorođenčadi ili u prvoj godini njihova života. Međutim, postoje posebne forme bolesti koje se u potpunosti razvijaju tek u tijelu odrasle osobe. Razlozi za razvoj Hirschsprungove bolesti kod djece u ontogenezi su: nasljedni faktor, i kršenje intrauterini razvoj. Učestalost dijagnosticiranja Hirschsprungove bolesti u djece je približno 1:5000. Bolest se češće dijagnosticira kod dječaka nego kod djevojčica (5:1). Uz pravovremenu dijagnozu i liječenje, prognoza je povoljna. Kod većine pacijenata crijevna pokretljivost je potpuno obnovljena, a prirodno pražnjenje crijeva normalizirano. U 1% pacijenata, kolostomija (otvoreni kraj debelog crijeva postavljen na prednju trbušnu stijenku i tamo pričvršćen) ostaje nužna za uklanjanje fecesa i plinova.

Hirschsprungova bolest: simptomi, dijagnostičke metode

Glavni simptomi Hirschsprungove bolesti su:

• Zatvor;
• Mučnina, povraćanje;
• Bolovi u trbuhu;
• Nadutost, nadutost.

Aganglijski segment debelog crijeva ima ulogu funkcionalne stenoze, iznad koje se formira abnormalno proširenje crijeva, gdje se nakuplja feces. Ozbiljnost simptoma Hirschsprungove bolesti bit će izravno proporcionalna duljini segmenta zahvaćenog crijeva.

U mnogim slučajevima palpacija otkriva nakupljanje izmeta. Glavni simptom Hirschsprungove bolesti u djece je odgođeno izlučivanje mekonija u prvih 24-48 sati. Kod neke djece simptomi se možda neće početi razvijati sve do odvikavanja od dojenja i prelaska na krutu hranu.

U rijetkim slučajevima kod Hirschsprungove bolesti, čiji su simptomi vrlo slični onima kod crijevne opstrukcije, bolesnici razviju enterokolitis (upala debelog crijeva i tanko crijevo), uzrokujući proljev.

Glavne metode za dijagnosticiranje Hirschsprungove bolesti su rendgenski pregled crijeva pomoću kontrastnih sredstava, kao i biopsija debelog crijeva. Podaci dobiveni ovim metodama sasvim su dovoljni za postavljanje dijagnoze i određivanje mjesta i stadija razvoja bolesti. U rijetkim slučajevima koriste se i ultrazvuk i anorektalna manometrija.

Liječenje Hirschsprungove bolesti: osnovne metode

Glavne metode liječenja Hirschsprungove bolesti uključuju:

• Dijetoterapija;
• Konzervativno liječenje;
• Radikalno liječenje.

Dijetoterapija i konzervativno liječenje Hirschsprungove bolesti privremene su mjere u pripremi bolesnika za radikalno (kirurško) liječenje. Dijetoterapija je usmjerena na smanjenje tegoba bolesnika, dok se konzervativnim liječenjem tegobe otklanjaju ili ublažavaju.

Radikalno liječenje Hirschsprungove bolesti uključuje kirurški zahvat, pri čemu se izrezuje aganglijski dio crijeva i izvodi anastomoza. Donedavno su se operacije Hirschsprungove bolesti izvodile s otvaranjem trbušne šupljine i kolostomijom do ponovnog uspostavljanja normalnog motiliteta crijeva. Kasnije je učinjena ponovljena operacija Određeno vrijeme za zatvaranje uklonjene kolostome i šivanje zdravih dijelova crijeva.

Suvremene minimalno invazivne laparoskopske tehnike omogućuju liječenje Hirschsprungove bolesti u jednoj fazi, što uključuje eksciziju područja lišenog inervacije i formiranje anastomoze rektalnim pristupom. Trenutno se za Hirschsprungovu bolest operacije otvorenog pristupa izvode samo u prisutnosti ozbiljnih komplikacija, poput enterokolitisa ili megakolona, ​​koji su otporni na konzervativne metode liječenja.

Video s YouTubea na temu članka:

Hirschsprungova bolest najčešće se javlja kod dojenčadi neposredno nakon rođenja. Karakteristične značajke patologije su poremećeno kretanje crijeva i povećano stvaranje plina. Odsutnost pravovremenu dijagnozu a liječenje dovodi do strašne posljedice i može izazvati smrt.

Što je Hirschsprungova bolest (kongenitalna aganglionoza)

U Hirschsprungovoj bolesti, zahvaćeno područje crijeva značajno je prošireno

Ovaj patološko stanje odnosi se na abnormalni razvoj debelog crijeva. Očituje se kao urođeno oštećenje, zbog čega se u stijenci odgovarajućeg odjela debelog crijeva (a najčešće je to rektosigmoidni ili sigmoidna regija) su potpuno odsutni ili postoji nedostatak živčanih stanica koje stimuliraju crijevni tonus. Stoga je drugi naziv za bolest aganglionoza.

Zahvaćeni dio crijeva prestaje sudjelovati u procesu probave. Klinički se to manifestira teškim zatvorom u bolesnika (učestalost pražnjenja crijeva je jednom u pet do sedam dana). Ovaj simptom može trajati vrlo dugo, do nekoliko godina, sve dok se pacijent ne obrati stručnjaku i ne dijagnosticira ovu bolest.

Ovo patološko stanje prvi je opisao pedijatar Harold Hirschsprung, koji je uočio izraženu dilataciju debelog crijeva (kongenitalni megakolon). pri čemu crijevna stijenka prošireno područje je hipertrofirano. Bolest je kasnije nazvana po njemu.

Kao što je praksa pokazala, najčešće se aganglionoza debelog crijeva manifestira od prvih dana djetetovog života. Bolest se pretežno javlja kod dječaka (četiri do pet puta češće nego kod djevojčica). Mnogo rjeđe, ova bolest se dijagnosticira već u mladost. Još je rjeđi kod odraslih.

Treba napomenuti da je Hirschsprungova bolest nasljedna patologija, rizik od njezine pojave u bliskim rođacima je oko 4%.

Klasifikacija

Ovisno o mjestu lezija, razlikuju se sljedeći oblici bolesti:

• rektalni (rektalni) - karakteriziran aganglionozom rektuma; Postoje dvije vrste: s oštećenjem perinealnog dijela rektuma i s promjenama u ampularnom dijelu (ovo je širi dio crijeva, koji se nalazi na razini sakralna regija kralježnica). Dobro se predaje konzervativno liječenje. Javlja se u 25% bolesnika.
• rektosigmoidni - karakteriziran patološkim promjenama u dijelu debelog crijeva koji se nalazi između rektuma i sigmoidni kolon. Promatrano u 70% slučajeva.
• segmentalno - o ovom obliku bolesti govori se u slučajevima kada je zahvaćen rektosigmoidni dio debelog crijeva ili sigmoidni dio, kao iu patološkim promjenama u dva segmenta debelog crijeva s nepromijenjenim dijelom između njih. Javlja se u 1,5% opažanja.
• subtotal - očituje se agangliotskim lezijama većeg dijela crijeva (na primjer, može postojati Hirschsprungova bolest s agangliozom desnih dijelova debelog crijeva ili poprečnog debelog crijeva). Javlja se u 3% slučajeva.
• total - najteži oblik, dok je u patološki proces uključeni su svi dijelovi debelog crijeva. Dijagnosticira se samo u 0,5% pregledanih.

Značajke bolesti u novorođenčadi

U novorođenčadi se očituje kongenitalna intestinalna aganglionoza dugotrajni zatvor, ovaj se znak u većini slučajeva pojavljuje odmah nakon rođenja djeteta. Rjeđe se zatvor javlja u dobi od 1-6 mjeseci, a još rjeđe u dobi od 6-10 mjeseci.

Treba napomenuti da trajanje spontanog pražnjenja crijeva izravno ovisi o trajanju zahvaćenog područja. Ako je mali, tada je trajanje zatvora od jedan do tri dana, ako je aganglionoza dugotrajna, tada je zatvor vrlo dug i pojavljuju se znakovi crijevne opstrukcije (trajni izostanak stolice i bolovi u odgovarajućem dijelu crijeva).

Stručnjaci manje promatraju izražene manifestacije Hirschsprungova bolest u dojene djece. To je zbog bolje prohodnosti tekućeg izmeta. Kada se uvede komplementarna hrana, zatvor se pogoršava jer bebina stolica postaje gušća.

Kod beba koje su na rođenju od rođenja umjetno hranjenje U pravilu se patološki proces dijagnosticira na rani stadiji. Budući da se manifestacije bolesti pojavljuju odmah nakon rođenja.

Video: Hirschsprungova bolest u novorođenčadi

Uzroci patologije

Hirschsprungova bolest je urođena bolest, to jest, javlja se u maternici i nasljedno je (prenosi se s bolesnih roditelja na djecu). Mutacija gena odgovornog za manifestaciju kongenitalne aganglionoze pronađena je u 50% pacijenata čiji su bliski rođaci bolovali od ove bolesti.

Unatoč brojnim molekularno-genetičkim studijama točan razlog Bolest je još nepoznata.

Utvrđeno je da se u 2-11% slučajeva kod Hirschsprungove bolesti javljaju: Downova bolest, srčane mane i defekti mokraćnog sustava. Utvrđeno je da je kod Downove bolesti genetska predispozicija za intestinalnu aganglionozu deset puta veća.

Faze bolesti

Stadij bolesti	Kliničke manifestacije
Kompenzirano	Uglavnom se javlja u novorođenčadi s rektalnim oblikom bolesti, manifestira se rani simptomi aganglionoza (primjećuje se zatvor). Opće stanje dijete je obično zadovoljavajuće.
Subkompenzirano	Češće se promatra u rektosigmoidnim, totalnim i subtotalnim oblicima. osim rani znakovi Hirschsprungova bolest, mogu postojati kasne kliničke manifestacije. Bolesnici su zabrinuti ne samo zbog zatvora, već i (anemije) i gubitka težine. Ovaj oblik često zahtijeva sifonski klistir. Ako se provede odgovarajuće liječenje, moguć je prijelaz na kompenzirani oblik. Stanje pacijenata je zadovoljavajuće.
Dekompenzirana	Često se otkriva u totalnom i subtotalnom obliku, ali može biti prisutan i kod rektosigmoidne aganglionoze debelog crijeva. Postoje rani i kasni simptomi bolesti. Stanje pacijenata je teško i često su potrebni klistiri. Razvija se crijevna opstrukcija (smetnja prolaska hrane i fecesa kroz crijeva). Akutni stupanj obično se pojavljuje odmah nakon rođenja djeteta. Klinički se primjećuje slaba crijevna opstrukcija: beba ne ispušta plinove, nema stolice, jako povraćanje, vidljiva peristaltika. Kronični stupanj napreduje čak i nakon klistira. Takvi pacijenti doživljavaju distrofiju.

Oblici bolesti i njihovi simptomi

Rektalni

• zatvor (javlja se od prvih dana života, pojačava se nakon uvođenja komplementarne hrane, stolica se pojavljuje tek nakon klistira);
• povećano stvaranje plina ().

Rektosigmoidni

• stalni zatvor;
• izražena nadutost;
• proširenje rektosigmoidne regije (zbog kronično kašnjenje plinovi i izmet);
• trbuh je asimetričan, budući da su lijevi dijelovi trbuha veći od desnih;
• "žablji trbuh" - povećan u veličini, pupak je zaglađen.

Segmentalni

Treba reći da će kliničke manifestacije u bolesnika ovisiti o opsegu aganglijske zone. U ovom slučaju može se primijetiti sljedeće:

• zatvor (od manjeg do ozbiljnog);
• nadutost;
• "žablji trbuh"

Međuzbroj

• teški zatvor;
• izražena nadutost;
• "žablji trbuh";
• nedostatak tjelesne težine, distrofija;
• anemija;
• nedostatak vitamina;
• fekalni kamenci.

Klistiri i laksativi za ovaj oblik bolesti u pravilu ne olakšavaju stanje bolesnika, u ovom slučaju potrebna je kirurška intervencija.

Ukupno

• teški zatvor;
• ekstremna nadutost;
• simetrično povećanje volumena abdomena;
• znakovi crijevne opstrukcije.

Dijagnostika

Za postavljanje dijagnoze koriste se složene dijagnostičke metode:

1. Prikupljanje pritužbi i anamneze (povijest bolesti). Određuje se obiteljska priroda anomalije (jesu li rođaci imali takvu patologiju), a pacijent se ispituje o prethodnim operacijama i prisutnosti bilo kakvih bolesti.
2. Pregled bolesnika i rektalni pregled.
3. Ultrazvučni pregled trbušnih organa. Ovom metodom moguće je vizualizirati motilitet crijeva, odnosno kretanje sadržaja kroz crijevne vijuge.
4. Rentgenski pregled petlji debelog crijeva sa kontrastno sredstvo(irigoskopija). pri čemu metoda zračenja sve petlje debelog crijeva i distalnog ileuma (ovo je dio tankog crijeva) čvrsto se napune vodenom suspenzijom barijevog sulfata. Moguće je utvrditi prošireni ili suženi dio crijeva te opseg patoloških promjena. Treba reći da ova studija nije vrlo informativna u novorođenčadi.
5. Endoskopski pregled (kolonoskopija) je studija i procjena unutarnja površina sve dijelove debelog crijeva. Kod Hirschsprungove bolesti može se otkriti prazan rektum i prisutnost fekalnog sadržaja u ostatku crijeva.
6. Biopsija - uzimanje materijala sa sluznice debelog crijeva za daljnje histološki pregled i potvrda dijagnoze. Kada se otkrije Hirschsprungova bolest, histolozi otkrivaju odsutnost određenih živčanih stanica (ganglija) u zahvaćenom području. Vjeruje se da je ova tehnika najinformativnija kod odraslih pacijenata.

Liječenje

Liječenje ovog patološkog stanja ovisit će o obliku bolesti i opsegu patoloških promjena.

Konzervativno

Rektalni i segmentni oblici bolesti dobro reagiraju na konzervativno liječenje.

U tu svrhu koriste se:

• klistiranje - ako je potrebno, kada pacijent nema pokrete crijeva nekoliko dana;
• probiotici ( lijekovi poticanje rasta i vitalne aktivnosti normalna mikroflora crijeva) – Bifidum-bacterin, Bifiform, Bifikol;
• vitaminska terapija - preporuča se uzimanje vitamina B6, B12, C, E;
• posebna masaža trbuha i fizioterapija, promicanje prolaska izmeta;
• dijetoterapija - sastoji se od povećanog unosa namirnica bogatih vlaknima (heljda i kukuruzna krupica, povrće u bilo kojem obliku, kruh od cjelovitih žitarica), fermentirani mliječni proizvodi, biljna ulja, proizvodi s visok sadržaj dijetalna vlakna.

Pacijenti također trebaju uzeti veliki broj voda – 2,5-3 litre dnevno.

Operativno

U pravilu, s subtotalnim i ukupnim oblicima kongenitalne aganglionoze debelog crijeva, potrebna je kirurška intervencija prije početka komplikacija bolesti. U tom slučaju uklanjaju se prošireno područje debelog crijeva i aganglijska zona.

Kao što je praksa pokazala, u većini slučajeva simptomi bolesti potpuno nestaju nakon operacije.

U preoperativnoj fazi, novorođenčad se podvrgava posebni trening, primjenjujući:

• sifonski klistiri (za uklanjanje crijevne opstrukcije);
• probiotici;
• enzimski pripravci (Pancreatin, Mezim Forte, Creon);
• vitamini;
• proteinski pripravci (za teške poremećaje prehrane).

Transanalne operacije:

1. Swensonova operacija. pri čemu kirurška intervencija Ukloni se aganglijska zona i dio proširenog crijeva te se napravi anastomoza (spoj) između rektuma i debelog crijeva, rektum se prekriži 4-5 cm iznad anusa.
2. Operacija Rebein. Resekcija zahvaćenog područja s anastomozom ispod prijelaznog nabora peritoneuma.
3. Duhamelova operacija. Prilično uobičajena kao glavna opcija kirurška intervencija s Hirschsprungovom bolešću. Njegova bit leži u retrorektalnom smanjenju debelog crijeva, uklanjanju zahvaćenog područja i primjeni bešavne anastomoze (koristeći stezaljke za gnječenje) između stražnji zid rektum i kraj debelo crijevo debelo crijevo.
4. Operacija Soave. Endorektalna redukcija debelog crijeva bez primarne anastomoze. Rektalni dio izvađenog crijeva spušta se do perineuma, a njegov slobodni kraj ostavlja se izvana anus. Nakon spajanja seromuskularne ovojnice rektuma (u prosjeku nakon 10 – 15 dana) ovaj kraj se izrezuje. U U zadnje vrijeme kirurzi rijetko koriste ovu vrstu operacije, češće se koriste modifikacije.

Nakon uspješne operacije, prognoza za pacijenta je povoljna. Prema statistikama, smrtnost u postoperativnom razdoblju kreće se od 2 do 6%.

Rehabilitacija u postoperativnom razdoblju

Nakon operacije, pacijentima se propisuje:

• enzimski pripravci;
• probiotici;
• vitamini B i C;
• dijeta isključujući prženu i masna hrana, prevlast u prehrani hrane bogate vlaknima (povrće, voće, mliječni proizvodi, heljda i kukuruzna kaša).

Moguće komplikacije i posljedice

Komplikacije Hirschsprungove bolesti uključuju:

• akutni enterokolitis (upala crijevne stijenke) - u pravilu se javlja u nedostatku potrebnog liječenja bolesti, može brzo napredovati i čak dovesti do smrti pacijenta;
• intoksikacija fekalnim sadržajem - ova se komplikacija razvija kada duga odsutnost pražnjenje crijeva;
• stvaranje tvrdog izmeta (fekalnih kamenaca) – nastaje kao posljedica kronični zatvor, dovode do crijevne opstrukcije, budući da kruti sadržaj ne može sam napustiti crijeva, ovo patološko stanje uzrokuje ozbiljno oštećenje stijenke crijeva, a može dovesti i do samootrovanja organizma bolesnika otrovne tvari sadržano u izmetu;
• anemija.

DO postoperativne komplikacije odnositi se:

• razvoj akutnog enterokolitisa;
• zatvor;
• poremećaj rada crijeva (proljev);
• neuspjeh anastomoze (dehiscencija kirurških šavova);
• crijevna opstrukcija;
• infekcija (gnojenje rana, upala pluća, upala bubrega);
• peritonitis – upalni proces peritoneum i organi koji se u njemu nalaze.

Postoperativne komplikacije moraju se odmah prepoznati i liječiti, u protivnom ove patološke promjene može dovesti do invaliditeta, au teškim slučajevima čak i smrti.

Ukratko, može se primijetiti da je Hirschsprungova bolest kongenitalna anomalija, što može dovesti do ozbiljnih komplikacija, ali pravovremena operacija dovodi do potpunog nestanka neugodnih manifestacija bolesti. U postoperativnom razdoblju važna je dijetoterapija i primjena enzimskih sredstava. Ne postoji prevencija za ovu bolest, ali rano otkrivanje bolest i njezine komplikacije mogu znatno ubrzati proces ozdravljenja.