नाक का चौड़ा सपाट पुल. बच्चों में विकास मंदता के वंशानुगत रूपों का विभेदक निदान

यूलिया कमालोवा, ब्रिटिश की छात्रा हाई स्कूलडिजाइन, युवा इंजीनियरों के लिए अंतर्राष्ट्रीय प्रतियोगिता जेम्स डायसन अवार्ड 2016 के राष्ट्रीय चरण का विजेता बन गया। यूलिया के नवजात शिशुओं की फोटोथेरेपी के लिए घोंसले के डिजाइन स्वेतटेक्स ने उसे प्रतियोगिता का पहला चरण जीतने की अनुमति दी। स्वेटटेक्स आविष्कार शिशुओं के लिए सबसे आरामदायक उपचार की स्थिति बना सकता है और फोटोथेरेपी के दौरान युवा रोगियों की आंखों को चकाचौंध रोशनी से बचा सकता है। इसके अलावा, यह चिकित्सा की सुरक्षा करता है...

बहस

बाहरी जांच के आधार पर 10 महीने का कोई भी विशेषज्ञ एफएएस के निदान की पुष्टि या खंडन नहीं कर सकता है। दोनों गैर-पेशेवर हैं - एक जिसने कहा कि एफएएस मौजूद है, और एक जिसने कहा कि कोई एफएएस नहीं है। 10 महीने की विकासात्मक देरी के साथ। 4 महीनों के लिए, यानी लगभग 40% FAS हो सकता है। यह नहीं हो सकता. यदि यह अज्ञात है कि माँ ने शराब पी थी या नहीं, तो भविष्यवाणी करना बेकार है।

08/18/2010 11:23:52, नताल्या एल

यह अच्छा है कि आप दृढ़ थे और आपको एक हृदय रोग विशेषज्ञ मिल गया!

हृदय रोग और इस्केमिया भी मेरे चार्ट में थे, और वहाँ... एक और बात... सामान्य शब्दों में (आंदोलन संबंधी विकार, विकासात्मक देरी और आप चले जाएं - इसने मुझे कुछ भी विशिष्ट नहीं बताया, लेकिन मैं एक विशिष्ट व्यक्ति हूं)।
एलएलसी, 3 मिमी, झूठी तार थी। स्ट्रैबिस्मस - हाँ. संयुक्त डिसप्लेसिया, जिसे प्रश्नावली में सूचीबद्ध किया गया था, बी-वाई-एल-ओ नहीं है

भगवान का शुक्र है कि हमें आपके बाल रोग विशेषज्ञ जैसे डॉक्टर नहीं मिले।

हालाँकि, ईमानदारी से कहूँ तो, मैं इसे लेने या न लेने के विषय पर डॉक्टरों की बिल्कुल भी बात नहीं सुनने वाला था (जब हमने उनकी जाँच की तो बच्चे पहले से ही घर पर थे), इसलिए मैंने बहुत सी चीज़ों को नज़रअंदाज़ कर दिया, यहाँ तक कि अगर डॉक्टरों के पास मुझे बताने के लिए कुछ होता।

मेरी विशेष रुचि केवल उसी में थी जो मुझे अब बिल्कुल करना है।

नवजात शिशु की नाभि की उचित देखभाल कैसे करें
...नाभि संबंधी घाव धीरे-धीरे ठीक हो जाता है और रक्तस्रावी (घनी "खूनी") परत से ढक जाता है। यदि बच्चा इस समय प्रसूति अस्पताल में रहता है, तो नाभि घाव का इलाज उसी तरह किया जाता है जैसे गर्भनाल के अवशेष से पहले किया जाता है - दिन में एक बार। चौड़े नाभि घाव के साथ, विरलता संभव है खूनी स्रावआपका डॉक्टर अधिक बार उपचार लिख सकता है। किसी भी घाव की तरह, नाभि घाव पर बनने वाली रक्तस्रावी परत धीरे-धीरे गायब हो जाती है। यदि उपचार अच्छी तरह से होता है, तो मोटी परत गिरने के बाद घाव से कोई स्राव नहीं होता है। कभी-कभी, जब एक बड़ी परत गिर जाती है (यह एक विस्तृत नाभि घाव के साथ होता है), रक्त की बूंदें निकल सकती हैं, घाव "अंडरकवर" होता है...

नवजात शिशुओं का पीलिया. नवजात

नवजात शिशुओं में पीलिया के प्रकार. पीलिया के कारण, पीलिया का उपचार
...इसलिए प्रसूति अस्पतालों में डॉक्टर सभी नवजात शिशुओं के रक्त में बिलीरुबिन के स्तर की सावधानीपूर्वक निगरानी करते हैं। जब पीलिया प्रकट होता है, तो नवजात शिशुओं को प्रसूति अस्पताल में रहने के दौरान 2-3 बार यह परीक्षण दिया जाना चाहिए ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि रक्त में बिलीरुबिन की एकाग्रता में वृद्धि हुई है या नहीं। माँ पूछ सकती है कि क्या बच्चे से ऐसे परीक्षण लिए गए थे। हाइपरबिलिरुबिनमिया (रक्त में बिलीरुबिन के बढ़े हुए स्तर) के उपचार के लिए, 5% ग्लूकोज समाधान के अंतःशिरा आधान (यह ग्लुकुरोनिक एसिड का अग्रदूत है, जो यकृत में बिलीरुबिन को बांधता है), एस्कॉर्बिक एसिड और फेनोबार्बिटल (ये दवाएं गतिविधि को बढ़ाती हैं) लिवर एंजाइमों का) पहले व्यापक रूप से उपयोग किया जाता था। पित्तशामक एजेंट(वे पित्त के साथ बिलीरुबिन के उत्सर्जन को तेज करते हैं), अधिशोषक (अगर-अगर, कोलेस्टिरमाइन) जो आंत में बिलीरुबिन को बांधते हैं और इसके पुन:अवशोषण को रोकते हैं। के बारे में...

यही कारण है कि बच्चा अपनी मां के पेट के अंदर अपने हाथों और पैरों को प्रशिक्षित करता है ताकि जन्म के बाद उनका उपयोग करना सीख सके। यदि हम उसकी स्वतंत्रता पर रोक लगाना शुरू कर दें तो क्या यह प्रकृति के विरुद्ध हिंसा नहीं होगी? सामान्य तौर पर, यह सोचना मानव स्वभाव है कि वह प्रकृति से अधिक चतुर और बुद्धिमान है। तो क्या हुआ यदि, विकास की प्रक्रिया में, स्तनधारी अपने बच्चों को जन्म देने के लिए भूमि पर आए? हमारी अनिवार्य रूप से यह राय है कि नवजात शिशु के लिए पानी के वातावरण में बने रहना हवा में गिरने से बेहतर है, और हम पानी में ही बच्चे को जन्म देते हैं। तो क्या, किसी व्यक्ति का दांत उसकी सर्वभक्षी (शाकाहारी और शिकारी जीवन शैली का संयोजन) के प्रति अनुकूलनशीलता के बारे में क्या कहता है? हमारे लिए, यह कोई तर्क नहीं है, और हम मांस खाने पर शरीर के विषाक्त पदार्थों से दूषित होने के बारे में, इसे अस्वीकार करके विशेष आध्यात्मिक विकास प्राप्त करने के बारे में एक सिद्धांत लेकर आते हैं - और हम शाकाहार में बदल जाते हैं...

बहस

और मैं लपेट रहा हूँ. अधिक सटीक रूप से, वह 2.5 महीने तक झूलती रही। सुविधाजनक और वह सब। उन्होंने लगभग तुरंत ही रात में डायपर का उपयोग करना बंद कर दिया - गीला सोना अप्रिय था, इसलिए मैं केवल रात को भोजन करने से पहले या उसके दौरान ही शौच करती थी। सच है, हर किसी ने मुझसे कहा कि मैं गलत तरीके से कपड़े पहन रही थी - बहुत कमजोर तरीके से, मैं हमेशा अपने हाथ बाहर खींच लेती थी। उसने शांति से अपने पैर अंदर पटक दिए। अब डायपर पहले से ही बिस्तर पर हैं और कभी-कभी जब डायपर सभी गीले होते हैं। वह एक या दो बार उनमें से चढ़ जाता है। मैं डायपर के बचाव में कुछ शब्द कहूंगा - 1. डायपर और ओनेसी से सस्ता। 2. रोमपर्स या बॉडीसूट पहनने से अधिक आरामदायक (क्या आप कल्पना कर सकते हैं कि यदि आप अपने सिर के ऊपर से शौच करते हैं तो बॉडीसूट कैसे उतारेंगे?) 3. नितंब सांस लेता है। खासतौर पर नीले डायपर में।
और इसके अलावा मैं कहूंगा: यदि दोनों का उपयोग करना अधिक उचित है, तो अपने आप को केवल स्वैडलिंग या केवल डायपर तक ही सीमित क्यों रखें? उदाहरण के लिए, सुबह पर्याप्त नींद लेने और हर 5 मिनट में डायपर न बदलने के लिए डायपर का उपयोग करें, और रात में और चलते समय? और बाकी समय, डायपर और रोम्पर।

2. एक ही समय में एफएएस की विशेषता वाले कई लक्षणों की उपस्थिति (उन्हें पहले ही नीचे वर्णित किया जा चुका है), और फिर से बच्चे के विकास में समस्याएं होती हैं।

इसके अलावा, वहाँ है विभिन्न डिग्रीएफएएस: बुद्धि प्रभावित हो भी सकती है और नहीं भी, या आंशिक रूप से प्रभावित हो सकती है। व्यवहार में समस्याएँ संभव हैं, लेकिन फिर - अलग।

सामान्य तौर पर, किसी भी मामले में, आपको बच्चे को देखने की ज़रूरत है: देखें कि वह नई जानकारी और कौशल को कैसे समझता है और याद रखता है/उसे कैसे लागू करता है; देखो कि वह अपने व्यवहार में कितना असहिष्णु है (चाहे यह आपके लिए स्वीकार्य हो या नहीं); और यह देखने के लिए विशेष रूप से ध्यान से देखें कि क्या आप उसे पसंद करते हैं (मेरा विश्वास करें, यदि आप वास्तव में एक बच्चे को पसंद करते हैं, तो समस्याओं का अनुभव किया जाता है और उन्हें आसानी से हल किया जाता है)।

आज एक न्यूरोलॉजिस्ट ने मुझ पर ध्यान दिया और मुझे फिलाटोव्का में एक आनुवंशिकीविद् के पास भेजा। हथेली पर एक अतिरिक्त तह - किस तरह का जानवर? क्या किसी ने इसका सामना किया है?

बहस

एसडी आमतौर पर इतना स्पष्ट रूप से दिखाई देता है विभिन्न संकेतइसे जन्म के तुरंत बाद स्थापित किया जा सकता है। बच्चा कम से कम "बदसूरत" तो है. यहां तक ​​कि मां खुद भी अन्य नवजात शिशुओं से बच्चे की तुलना करने पर ये सभी लक्षण देख सकती है।
इसलिए, मुझे लगता है कि आप एसडी के खतरे में नहीं हैं, क्योंकि किसी को तुरंत कुछ भी संदेह नहीं हुआ।
लेकिन दूसरा जीन क्या है. हो सकता है कि कोई विकृति हो. और यह तह दुर्लभ है, लेकिन यह उन बच्चों में भी होता है जो आनुवंशिकी के मामले में बिल्कुल स्वस्थ होते हैं। मैं ईमानदारी से आपके लिए क्या चाहता हूँ!

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति पर कोई कैसे संदेह कर सकता है?

ऐसे बच्चों में आंखों के मंगोलॉइड आकार, त्वचा अंदर की ओर मुड़ी होने पर ध्यान आकर्षित होता है भीतरी कोनेआँख, नाक का चौड़ा पुल, विकृत कान, सिर का पिछला भाग चपटा। उनकी मुख गुहा सामान्य से थोड़ी छोटी होती है और उनकी जीभ थोड़ी बड़ी होती है, यही कारण है कि बच्चे इसे बाहर निकाल सकते हैं। उंगलियां छोटी होती हैं, छोटी उंगलियां घुमावदार होती हैं, और हथेली पर केवल एक अनुप्रस्थ मोड़ हो सकता है। पैरों में पहली और दूसरी उंगलियों के बीच की दूरी बढ़ा दी गई है। त्वचा नम, चिकनी होती है, बाल पतले और शुष्क होते हैं। मांसपेशियों की टोन अक्सर कम हो जाती है, जो दूसरे का कारण बनती है अभिलक्षणिक विशेषता- मुंह लगातार थोड़ा खुला रहना।
अक्सर ये संकेत इतने कमजोर रूप से व्यक्त होते हैं कि इन पर केवल ध्यान ही दिया जा सकता है अनुभवी डॉक्टरया दाई.
यदि आपको संदेह है कि आपके बच्चे को डाउन सिंड्रोम है, तो निदान की पुष्टि के लिए क्रोमोसोमल परीक्षण करना आवश्यक है।

जन्म नहर से गुजरते समय, बच्चे का पूरा शरीर अत्यधिक संकुचित हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप नवजात शिशु के सिर में विषमता हो सकती है और चेहरा सूज सकता है।

नवजात शिशु का सिर

नवजात शिशु का सिर अपेक्षाकृत बड़ा होता है; जन्म के तुरंत बाद, लगभग हर बच्चा सिर की कुछ विकृति देख सकता है, कम अक्सर - विषमता स्पष्ट होती है। एक नियम के रूप में, ऐसे कोई भी बदलाव अस्थायी हैं और उनसे युवा माता-पिता को डरना नहीं चाहिए।

विकृति का मुख्य कारण, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, छोटे आदमी के जन्म नहर से गुजरने की प्रक्रिया है। सच तो यह है कि इस कठिन यात्रा के दौरान बच्चे की खोपड़ी की हड्डियाँ एक-दूसरे के सापेक्ष थोड़ा हिलने को मजबूर होती हैं। इस कारण से, विशेषज्ञों ने एक निश्चित पैटर्न की पहचान की है: बच्चे का सिर जितना बड़ा होगा, वह उतनी ही अधिक विकृति का शिकार होगा। एक नियम के रूप में, एक बड़ा सिर एक बड़े फल की विशेषता है।

जिन शिशुओं का जन्म मदद से हुआ है, उनके सिर में ध्यान देने योग्य विकृति नहीं होती है।

यदि आप ध्यान से और सावधानी से नवजात शिशु के सिर को महसूस करते हैं, तो आप आसानी से तथाकथित फॉन्टानेल का पता लगा सकते हैं। ये खोपड़ी की हड्डियों के बीच त्वचा का एक नरम क्षेत्र होता है, जब आप ऐसे क्षेत्रों पर अपनी उंगली से हल्के से दबाते हैं, तो आप कुछ धड़कन महसूस कर सकते हैं। सबसे बड़ा फ़ॉन्टनेल सिर के शीर्ष के ठीक ऊपर स्थित है, दूसरा बड़े से थोड़ा नीचे है। जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, उसके फ़ॉन्टनेल कड़े हो जाते हैं; एक नियम के रूप में, एक वर्ष की आयु तक वे पूरी तरह से गायब हो जाते हैं।

नवजात शिशु का चेहरा

जन्म के बाद पहले घंटों में, नवजात शिशु के चेहरे पर अभी भी मजबूत संपीड़न के निशान बने रहते हैं: नाक चपटी हो जाती है, पलकें थोड़ी सूजी हुई होती हैं, त्वचा सूजी हुई होती है, लाल रंग की टिंट के साथ। चेहरे की सिलवटों में (नाक के क्षेत्र में), कानों के पीछे सफेद/पीले रंग के बिंदुओं के रूप में एक विशेष स्राव का छोटा सा संचय होता है, इस चिकनाई वाले स्राव के कारण बच्चे के लिए जन्म नहर से गुजरना आसान हो जाता है . आपको ऐसे संचय स्वयं नहीं हटाने चाहिए; वे समय के साथ अपने आप चले जाएंगे।

हमें नवजात शिशु की नाक के बारे में भी बात करनी चाहिए। जन्म के तुरंत बाद, यह घ्राण अंग थोड़ा चपटा हो जाएगा और बहुत बड़ा दिखाई दे सकता है। इस स्थिति को, फिर से, उस यात्रा से समझाया गया है जिससे बच्चे को गुजरना पड़ा। कुछ ही दिनों में बच्चे की नाक साफ हो जाएगी।

जन्म के बाद पहले मिनटों में, सब कुछ नाक का छेदनवजात शिशु एमनियोटिक द्रव से भरा होता है, जिसे डॉक्टर एक विशेष सक्शन का उपयोग करके स्वयं निकाल देते हैं। शिशु की नाक की उपास्थि बहुत मुलायम होती है। नासिका मार्ग अपेक्षाकृत संकीर्ण होते हैं एक बड़ी संख्या की रक्त वाहिकाएंइसलिए, यदि वाहिकाएं फैलती हैं (यानी, श्लेष्मा झिल्ली सूज जाती है), तो बच्चे के लिए सांस लेना काफी मुश्किल हो जाता है। यदि सांस लेने में कठिनाई होती है, तो बच्चा अक्सर मुंह के माध्यम से हवा लेने के लिए भोजन के दौरान रुकेगा। अनिवार्य।

विशेषज्ञों का कहना है कि नवजात शिशु जन्म के तुरंत बाद ही गंध को पहचानने में सक्षम हो जाता है। यहां तक ​​कि वे सूंघने की अच्छी समझ का भी दावा कर सकते हैं। इस संबंध में, एक युवा मां को याद रखना चाहिए: यदि वह अपने बच्चे को लंबे समय तक स्तनपान कराना चाहती है तो ओउ डे टॉयलेट/डिओडोरेंट के प्रयोग को बाद के लिए छोड़ देना बेहतर है।

यदि बच्चा बड़ा है, तो, सबसे अधिक संभावना है, चेहरे की कुछ विकृति दृष्टि से ध्यान देने योग्य होगी: जन्म प्रक्रिया के दौरान, न केवल खोपड़ी की हड्डियां, बल्कि बच्चे के चेहरे की हड्डियां भी स्थानांतरित हो गईं। एक युवा मां को ऐसा चेहरा आकर्षक नहीं लगेगा, लेकिन जब तक उसे छुट्टी मिलेगी, तब तक बच्चे की त्वचा को मुलायम होने का समय मिल जाएगा और वह अपने पिता (और अन्य रिश्तेदारों) के सामने अपनी सुंदरता के साथ दिखाई देगा।

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यह बात सभी माता-पिता नहीं जानते शिशुओं में स्ट्रैबिस्मसये अक्सर शारीरिक मानदंड. यह समझने के लिए कि ऐसी समस्या होने पर आपको तुरंत डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए और कब चिंता नहीं करनी चाहिए, आपको यह समझने की ज़रूरत है कि ऐसा क्यों होता है।

आदर्श क्या है?

एक वयस्क में, आंखों की धुरी आम तौर पर पूरी तरह मेल खाती है। इससे विचलन को स्ट्रैबिस्मस या स्ट्रैबिस्मस कहा जाता है। एक और नैदानिक ​​​​नाम है - हेटरोट्रोपिया। स्ट्रैबिस्मस के दो मुख्य प्रकार हैं:

1. अभिसरण।इस मामले में, एक या दो आँखें नाक के पुल की ओर झुक जाती हैं। शिशुओं में बिल्कुल यही प्रकार देखा गया है (90% मामलों में)।
2. भिन्न।एक या दोनों आंखें मंदिर की ओर बढ़ती हैं।

इसका परिणाम यह होता है कि नवजात शिशु को अक्सर कमजोरी का अनुभव होता है ऑकुलोमोटर मांसपेशियाँ, इस कारण हेटरोट्रोपिया विकसित होता है।

जन्म के समय उसके लिए गतिविधि नियंत्रण हमेशा उपलब्ध नहीं होता है आंखों. माता-पिता के लिए यह जानना महत्वपूर्ण है कि यह घटना कब घटित होती है, क्योंकि ऐसी प्रक्रिया शुरू नहीं की जा सकती।

कुल सात वर्षीय बच्चों में से केवल 9% बच्चों में स्ट्रैबिस्मस की समस्या बनी रहती है। समय के साथ, आंख की मांसपेशियां मजबूत हो जाती हैं, और अब कोई याद नहीं दिलाता कि बच्चे को स्ट्रैबिस्मस था।

खोपड़ी की हड्डियों और नाक के चौड़े पुल की संरचनात्मक विशेषताएं भी इस तथ्य को जन्म देती हैं कि बच्चे में कुछ विचलन है। यह कुछ महीनों में दूर हो जाता है।

पैथोलॉजिकल स्ट्रैबिस्मस के कारण

लेकिन ऐसे कई मामले हैं जिनमें सामान्यीकरण नहीं हो पाता है। इस विकृति के कारण हो सकते हैं:

• जन्म संबंधी जटिलताएँ;
• अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान ऑक्सीजन की कमी;
• भ्रूण का संक्रमण और नशा;
• पिछला खसरा, स्कार्लेट ज्वर या इन्फ्लूएंजा;
• तंत्रिका संबंधी असामान्यताएं;
• वंशानुगत प्रवृत्ति;
• बिस्तर के ऊपर खिलौनों का अनुचित स्थान।

मनो-भावनात्मक तनाव (चीखना, तेज रोशनी, आदि) नवजात शिशु में स्ट्रैबिस्मस की अस्थायी उपस्थिति का कारण बन सकता है।

यदि स्ट्रोबिज्म छह महीने से अधिक समय तक देखा जाता है, तो इससे दृश्य तीक्ष्णता में कमी आती है और एम्ब्लियोपिया का विकास होता है।

डॉक्टर के पास कब जाएं?

इस तथ्य के बावजूद कि स्ट्रैबिस्मस जन्म के एक या तीन महीने बाद दूर हो सकता है, यह सामान्य है छह महीने का बच्चाइस घटना को नहीं देखा जाना चाहिए.

इस उम्र में स्ट्रैबिस्मस को एक रोग संबंधी स्थिति माना जाता है और यह डॉक्टर से परामर्श करने का एक कारण है।

अंतर करना निम्नलिखित प्रकाररोग:

• उपस्थिति के समय तक - जन्मजात या अधिग्रहित;
• स्थायी और अस्थायी;
• एकतरफ़ा या वैकल्पिक;
• अभिसरण, अपसारी और ऊर्ध्वाधर।

अलग से, हमें लकवाग्रस्त प्रकार पर प्रकाश डालना चाहिए, जिसमें मांसपेशी या तंत्रिका की क्षति के परिणामस्वरूप आंख एक निश्चित दिशा में नहीं चलती है।

बीमारी से कैसे बचें?

दृष्टि हानि का कारण बनने वाले स्ट्रोबिज़्म को रोकने के लिए, वहाँ है शिशुओं में स्ट्रैबिस्मस की रोकथाम.

यदि किसी बच्चे को एक महीने की उम्र में स्ट्रैबिस्मस है, तो आपको निम्नलिखित कार्य करने की आवश्यकता है:

1. पालने के केंद्र के ऊपर चमकीले खिलौनों को इतनी दूरी पर लटकाएँ कि बच्चा उन तक अपने हाथ न पहुँचा सके।
2. खिलौने केवल बड़े आकार के होने चाहिए।
3. आंखों की मांसपेशियों को मजबूत करने के लिए जिम्नास्टिक करें। इस उद्देश्य के लिए, आपको एक बड़ा और चमकीला झुनझुना लेना होगा और उसे एक तरफ से दूसरी तरफ घुमाना होगा ताकि बच्चा अपनी आँखों से उसका अनुसरण कर सके।
4. दो महीने की उम्र में, किसी विशेषज्ञ द्वारा निर्धारित जांच कराएं और उसकी सभी सिफारिशों का पालन करें।

इलाज

पर इस पलस्ट्रैबिस्मस 25 प्रकार के होते हैं। इस कारण किसी विशेषज्ञ से ही इसका इलाज कराना चाहिए। प्रत्येक मामले में, केवल एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण लागू किया जाता है।

ऐसी बीमारी को नजरअंदाज नहीं करना चाहिए, क्योंकि दृष्टि धीरे-धीरे तेजी से कम हो सकती है।

एक बार निदान हो जाने पर, उपचार इस प्रकार है:

1. जब तक सभी लक्षण पूरी तरह समाप्त नहीं हो जाते, बच्चे को सुधारात्मक चश्मा या सॉफ्ट लेंस दिए जाते हैं।
2. प्रभावित आंख की कार्यप्रणाली में सुधार के लिए रोड़ा विधि का उपयोग किया जाता है। इसमें स्वस्थ आंख को कुछ देर के लिए बंद करना और बीमार आंख को काम करने के लिए मजबूर करना शामिल है।
3. दूरबीन दृष्टि को बहाल करने के लिए विभिन्न तकनीकों का उपयोग किया जाता है।
4. अगर बच्चा चार साल का हो जाए तो जटिल उपचारआर्थोपेडिक और एक्यूपंक्चर थेरेपी का उपयोग किया जाता है।

जब मिला लकवाग्रस्त रूपस्ट्रोबिज्म के लिए बाल रोग विशेषज्ञ न्यूरोलॉजिस्ट से परामर्श की आवश्यकता होती है!

यदि कोई प्रभाव नहीं पड़ता है, तो डॉक्टर सर्जरी की सिफारिश कर सकते हैं। के अंतर्गत किया जाता है जेनरल अनेस्थेसिया. इसके बाद, बच्चा पुनर्वास से गुजरता है और मजबूत होता है आँख की मांसपेशियाँविशेष अभ्यासों की सहायता से।

नवजात शिशु में स्ट्रैबिस्मस की उपस्थिति घबराने का कारण नहीं है, अपने जीवन के पहले कुछ महीनों तक वह अपनी दृष्टि पर ध्यान केंद्रित नहीं कर पाता है।

लेकिन ज्यादातर मामलों में, 4-6 महीने तक यह घटना बिना कोई निशान छोड़े गायब हो जाती है। उचित रोकथाम से शारीरिक स्ट्रैबिस्मस के विकृति विज्ञान में संक्रमण से बचने में मदद मिलेगी।

तैंतीस वंशानुगत विकास मंदता विकारों की सूचना मिली है। उनकी फेनोटाइपिक समानता और उन्हें एक-दूसरे से अलग करने की वास्तविक कठिनाइयों की ओर ध्यान आकर्षित किया जाता है। दो समूहों और एक तालिका का चयन करने का प्रस्ताव है क्रमानुसार रोग का निदान .

वंशानुगत विकृति विज्ञान का एक महत्वपूर्ण हिस्सा बचपनचिकित्सकीय रूप से बच्चों के विकास में तेज गिरावट द्वारा व्यक्त किया गया। नोसोलॉजिकल रूपों की विविधता और उनमें से कई की अपेक्षाकृत कम आवृत्ति इन स्थितियों के विभेदक निदान की प्रक्रिया में बड़ी कठिनाइयां पैदा करती है।

विभेदक निदान के दृष्टिकोण से, रोगों के एक बड़े समूह को अलग-अलग उपसमूहों में विभाजित करने की सलाह दी जाती है - कंकाल के तेज अनुपातहीन होने की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकास मंदता और कंकाल के आनुपातिक आकार के साथ विकास मंदता।

ए. गंभीर कंकाल असंतुलन के साथ विकास मंदता के साथ रोगों का विभेदक निदान

यह समूह अत्यंत विषम है। इसमें एम.वी. वोल्कोव, ई.एम. मीर्सोव एट अल के वर्गीकरण के अनुसार वर्गीकृत बीमारियाँ शामिल हैं। एपिफ़िसियल डिसप्लेसिया के लिए - स्यूडोकॉन्ड्रोप्लासिया, आदि; फिजियल - एकॉन्ड्रोप्लासिया, आदि; स्पोंडिलोएपिमेटाफिसील - पैरास्ट्रेमेटिक डिसप्लेसिया, आदि; डायफिसियल डिसप्लेसिया - अपूर्ण हड्डी गठन, आदि; प्रतिनिधियों मिश्रित रूप प्रणालीगत रोगकंकाल - एलिस-वैन-क्रेवेल्ड रोग; म्यूकोपॉलीसैकरिडोज़।

अधिकांश नोसोलॉजिकल रूपों की विशेषता जन्म से या जीवन के पहले महीनों से नैदानिक ​​​​संकेतों की अभिव्यक्ति है। कई बीमारियों (सेकेल सिंड्रोम, रसेल-सिल्वर सिंड्रोम, आदि) में, बच्चे छोटी लंबाई के साथ पैदा होते हैं। नीचे एक संक्षिप्त विवरण है नैदानिक ​​विशेषताएंरोग।

Achondroplasia. अंगों के स्पष्ट रूप से छोटे होने के साथ बौनापन। स्पष्ट ललाट ट्यूबरकल. नाक का धँसा हुआ पुल. पूर्वानुमानवाद. वैडल, "बतख" चाल। मेरुदंड का झुकाव। अधिकांश मामलों में, रोगियों की बुद्धि सामान्य होती है।

एक्स-रे निष्कर्ष: अंगों के समीपस्थ भागों का छोटा होना। कुब्जता. ऊरु गर्दन का छोटा होना. फाइबुला का बढ़ाव। काठ कशेरुका के मेहराब की जड़ों के बीच की दूरी को कम करना। आवृत्ति - 1:10.000. वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख। लगभग 80% मामले छिटपुट (ताज़ा उत्परिवर्तन) होते हैं। संभावितों के पिताओं की औसत आयु में वृद्धि हुई है।

हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया. विकास मंदता मुख्यतः 3-4 वर्षों के बाद देखी जाती है। अंगों का तीव्र रूप से छोटा होना। पैथोलॉजिकल विशेषताओं के बिना चेहरा। चौड़ा पंजर. लॉर्डोसिस. कभी-कभी - कोहनी के जोड़ों में हल्की सी सिकुड़न।

आरजी - अंगों का छोटा होना, फाइबुला का कुछ लंबा होना, चौड़े हाथ, कशेरुक निकायों की संरचना में व्यवधान। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है। पिता की आयु में वृद्धि देखी गई।

पैरास्ट्रेमैटिक डिसप्लेसिया. कई कंकालीय विकृतियों के साथ संयोजन में तीव्र विकास मंदता (औसत वयस्क ऊंचाई 90-110 सेमी)। धुरी के चारों ओर हड्डियों का "मोड़" होता है। छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। काइफोस्कोलियोसिस। पैरों की वेरस और वल्गस विकृति। बड़े जोड़ों का एकाधिक संकुचन।

आरजी - घने बिंदुओं और धारियों के क्षेत्रों के साथ मोटे ट्रैब्युलर हड्डी की संरचना - "परतदार" हड्डियां। एन्कॉन्ड्रल ओसिफिकेशन के क्षेत्र पारदर्शी और विस्तारित होते हैं। कशेरुकाएँ चपटी हो जाती हैं। पेल्विक हड्डियाँ डिसप्लास्टिक होती हैं। तत्वमीमांसा और उपसंहार ट्यूबलर हड्डियाँविकृत. वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है।

लैंगर का मेसोमेलिक डिसप्लेसिया. अंगों, विशेष रूप से अग्रबाहुओं के स्पष्ट रूप से छोटे होने के साथ विकास में तीव्र रुकावट। खुफिया जानकारी सुरक्षित रखी गई.

आरजी - अल्ना और फाइबुला का हाइपोप्लेसिया।

वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख।

राइजोमेलिक डिसप्लेसिया. समीपस्थ अंगों के तेजी से छोटे होने के साथ विकास मंदता। माइक्रोसेफली। निम्न नासिका पट. मानसिक मंदता। 70% रोगियों को मोतियाबिंद होता है। एकाधिक संयुक्त संकुचन।

आरजी - वर्टेब्रल डिसप्लेसिया। लंबी हड्डियों की ट्रैब्युलर संरचना में गड़बड़ी। ट्यूबलर हड्डियों की वक्रता.

वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव।

कैम्प्टोमेलिक डिसप्लेसिया. यह नाम ग्रीक शब्दों से आया है: काम्प्टोस - मोड़, मेलोस - अंग। प्रसव पूर्व विकास की कमी. जन्म के समय बच्चों की लंबाई 35-49 सेमी होती है। छोटा चेहराकम नासिका पट के साथ। डोलिचोसेफली। असंगत रूप से छोटे अंग. स्कैपुला का हाइपोप्लेसिया। काइफोस्कोलियोसिस।

आरजी - टिबिया की वक्रता, फाइबुला का छोटा होना। पतली, छोटी कॉलरबोन. उपास्थि का अधूरा विकास। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

डायस्ट्रोफिक डिसप्लेसिया. यह नाम भूवैज्ञानिक शब्द डायस्ट्रोफिज्म से आया है, जो पृथ्वी की पपड़ी के झुकने की प्रक्रियाओं को संदर्भित करता है जिसके परिणामस्वरूप पहाड़ों और महासागरों का निर्माण होता है। प्रसव पूर्व विकास की कमी. बाद के जीवन में गंभीर विकास मंदता। अंगों का महत्वपूर्ण छोटा होना। काइफोस्कोलियोसिस। क्लब पैर। उंगलियों के जोड़ों में गति की सीमा। कभी-कभी कटे तालु, अतिवृद्धि होती है कान की उपास्थि, ग्रीवा कशेरुकाओं का उदात्तीकरण।

आरजी - कान की उपास्थि का कैल्सीफिकेशन और अस्थिभंग। समीपस्थ इंटरफैन्जियल जोड़ों का एंकिलोसिस। ट्यूबलर हड्डियों का छोटा और मोटा होना। कूल्हे के जोड़ का उदात्तीकरण। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

मेटाट्रॉफ़िक डिसप्लेसिया. अंगों के छोटे होने के साथ गंभीर विकास मंदता। छोटी पसलियों के साथ संकीर्ण छाती. काइफोस्कोलियोसिस। संयुक्त गतिशीलता की सीमा.

आरजी - प्लैटिस्पोंडिली, इंटरवर्टेब्रल रिक्त स्थान में वृद्धि। व्यापक तत्वमीमांसा. हाइपोप्लेसिया पैल्विक हड्डियाँ. वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

स्यूडोकॉन्ड्रोप्लासिया. विकास मंदता मुख्यतः जीवन के दूसरे वर्ष में देखी जाती है। वयस्कों की ऊंचाई 130 सेमी से अधिक नहीं होती है। अंगों, विशेषकर समीपस्थ भागों में तेज कमी होती है। काइफोस्कोलियोसिस। लॉर्डोसिस. हिलती चाल. हॉलक्स वाल्गस और वायरल विकृति निचले अंग. जोड़ों की गतिशीलता में वृद्धि. चेहरे या खोपड़ी में कोई विसंगति नहीं है।

आरजी - चौड़ा श्रोणि। पंख इलियाक हड्डियाँआयताकार. ऊरु सिर छोटे होते हैं। एपिफेसिस छोटे होते हैं, मेटाफिस में असमान आकृति होती है, जिसमें विरल क्षेत्र होते हैं। कार्पल हड्डियों के ओसिफिकेशन नाभिक के निर्माण में देरी। वंशानुक्रम का प्रकार: रोग आनुवंशिक रूप से विषम है, ऑटोसोमल प्रमुख और ऑटोसोमल रिसेसिव दोनों रूप पाए जाते हैं।

श्मिड का मेटाफिसियल चॉन्ड्रोडिस्प्लासिया. यह मेटाफिसियल चॉन्ड्रोडिस्प्लासिया का सबसे आम रूप है। मध्यम विकास मंदता (वयस्क ऊंचाई - 130-160 सेमी)। जीवन के दूसरे वर्ष में पहले लक्षण दिखाई देते हैं। पैरों की महत्वपूर्ण वेरस वक्रता। "बतख" चाल. मेरुदंड का झुकाव। आरजी - ट्यूबलर हड्डियों के रूपक में परिवर्तन, विशेष रूप से निचले छोर - समोच्च असमान, झालरदार, असमान दुर्लभता के व्यापक क्षेत्र हैं। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है।

अपूर्ण हड्डी का निर्माण. सबसे आम और प्रसिद्ध वंशानुगत घावों में से एक कंकाल प्रणाली. रोगविज्ञान आनुवंशिक रूप से विषम है। इसे विभिन्न नैदानिक ​​और आनुवंशिक प्रकारों में विभाजित किया गया है, जिनमें से मुख्य हैं जन्मजात रूप (टाइप बी रोलर) और देर से (लॉबस्टीन सिंड्रोम)।

व्रोलिक का जन्मजात रूप- प्रसव पूर्व विकास की कमी. एकाधिक अंतर्गर्भाशयी और प्रसवोत्तर फ्रैक्चर, विशेष रूप से लंबी हड्डियों, पसलियों और हंसली को प्रभावित करते हैं। अंगों की हड्डियों का द्वितीयक विरूपण और छोटा होना। नीला श्वेतपटल. मेगासेफली. फ़ॉन्टनेल और खोपड़ी के टांके का देर से बंद होना। अत्यधिक कोमलता - खोपड़ी की "रबड़" गुणवत्ता। कोर्स गंभीर है, आमतौर पर बच्चे जीवन के पहले महीनों में मर जाते हैं। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

लेट लॉबस्टीन फॉर्म- हड्डियों की पैथोलॉजिकल नाजुकता। विकास मंदता। नीला श्वेतपटल. बहरापन। छाती की उलटी या कीप के आकार की विकृति। कुब्जता. पैल्विक हड्डियों की विकृति. कृपाण चमकता है। डेंटिन हाइपोप्लासिया. गतिशीलता में वृद्धिजोड़।

आरजी - ट्यूबलर हड्डियों की कॉम्पैक्ट परत का पतला होना। ऑस्टियोपोरोसिस. वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है।

ब्लूम सिंड्रोम. प्रसवपूर्व विकास मंदता को त्वचा में बदलाव के साथ जोड़ा जाता है। तितली के रूप में जन्मजात टेलैंगिएक्टेटिक इरिथेमा चेहरे और अग्रबाहु पर देखा जाता है। तेजी से बढ़ोतरी हुई प्रकाश संवेदनशीलतात्वचा। त्वचा के हाइपरपिग्मेंटेशन और कैफ़े-औ-लाएट स्पॉट के क्षेत्र हैं। छोटा संकीर्ण चेहरा. समय से पहले झुर्रियाँ पड़ना। हाइपोजेनिटलिज्म, क्रिप्टोर्चिडिज्म। आवाज का ऊँचा समय. वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

कान-तालु-उंगली सिंड्रोम. विकास मंदता। साइकोमोटर विकास और भाषण विकास का उल्लंघन। प्रमुख माथा. हाइपरटेलोरिज्म. मंगोल विरोधी आँख का आकार। छोटी नाक और मुँह. भंग तालु। बहरापन का संचालन किया. पैर की उँगलियाँ दूर-दूर तक फैली हुई। रेडियल सिर के उदात्तीकरण के कारण कोहनी के जोड़ों में गति की सीमा।

आरजी - हाइपोप्लेसिया चेहरे की हड्डियाँ.

वंशानुक्रम का प्रकार: अप्रभावी, एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ।

वेइल-मार्चेसनी सिंड्रोम. विकास मंदता। ब्रैचिसेफली. ऊपरी जबड़े का हाइपोप्लेसिया। हाइपोडैक्ट्यली। गॉथिक तालु. ब्रैकीडैक्ट्यली। लेंस सब्लक्सेशन, द्वितीयक मोतियाबिंद। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

एलिस वैन क्रेवेल्ड रोग. (चोंड्रोएक्टोडर्मल डिसप्लेसिया)। बौना विकास के साथ सामान्य लंबाईधड़ और छोटे अंग. पॉलीडेक्टाइली। दांतों और नाखूनों का हाइपोप्लेसिया। गंजापन। कभी-कभी - जन्मजात हृदय दोष। छोटा ऊपरी होंठ.

आरजी - दूरस्थ अंगों का छोटा होना। ओसिफिकेशन नाभिक का धीमा विकास। पॉलीडेक्टाइली, मल्टीपल एक्सोस्टोसेस। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

म्यूकोपॉलीसेकेराइडोज़. रोग ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन चयापचय के वंशानुगत विकार हैं और भंडारण रोगों - लाइसोसोमल रोगों से संबंधित हैं। कई प्रकार के म्यूकोपॉलीसेकेराइडोज़ को चिकित्सकीय रूप से चित्रित किया गया है प्रणालीगत क्षति हाड़ पिंजर प्रणाली. इस विभेदक निदान समूह में स्पष्ट रूप से परिभाषित विकास विकारों वाले लोग शामिल हैं।

हर्लर सिंड्रोम. यह एंजाइम इडुरोनिडेज़ में खराबी के कारण होता है। जीवन के पहले महीनों से चिकित्सकीय रूप से प्रकट। कंकाल और खोपड़ी की तीव्र विकृति। रूखे चेहरे की विशेषताएं. हाइपरटेलोरिज्म. एपिकेन्थस। चपटी पुल और उलटी नासिका वाली चौड़ी नाक। बड़े और मोटे होंठ. अक्सर खुला मुँह, बड़ी जीभ। छोटे, दूर-दूर तक फैले हुए दाँत। क्रोनिक राइनाइटिस. गंभीर विकास मंदता. छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। निचले वक्ष और ऊपरी काठ क्षेत्र में कूबड़ के साथ कफोसिस। बड़ा पेट। हेपेटोसप्लेनोमेगाली। चौड़े ब्रश के साथ छोटी उंगलियाँ. लचीले संकुचन। मानसिक मंदता। वंक्षण और नाभि संबंधी हर्निया. अतिरोमता. कॉर्निया का धुंधलापन। बहरापन.

आरजी - घनाकार कशेरुका पिंड। कुब्जता. कॉलरबोन और कंधे के ब्लेड का मोटा होना। विरूपण पेल्विक रिंग. चपटा होना, ऊरु सिरों का कम होना। अस्थिभंग नाभिक के निर्माण में देरी। चेहरे की हड्डियों की गंभीर विकृति. डर्मेटन सल्फेट और हेपरान सल्फेट का मूत्र उत्सर्जन में वृद्धि। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

हंटर सिंड्रोम. इडुरोनेट सल्फेटेज़ की कमी के कारण होता है। नैदानिक ​​लक्षण 2-4 वर्ष की आयु में प्रकट होते हैं। विकास मंदता। मध्यम हड्डी की विकृति. रूखे चेहरे की विशेषताएं. हाइपरटेलोरिज्म. नाक का सपाट पुल बड़ी नासिका. मोटे होंठ। मैक्रोग्लोसिया। दूर-दूर तक फैले हुए दांत. छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। जोड़ों में संकुचन होता है। बहरापन. मानसिक मंदता। हेपेटोसप्लेनोमेगाली। पेट की हर्निया. हाइपरट्रिचोसिस।

आरजी - हर्लर सिंड्रोम के समान परिवर्तन, लेकिन कम स्पष्ट। डर्मेटन सल्फेट और हेपरान सल्फेट का मूत्र उत्सर्जन में वृद्धि। वंशानुक्रम का प्रकार: अप्रभावी, एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ।

मोरक्वियो सिंड्रोम. चोंड्रोइटिन-6-सल्फेट-एन-एसिटाइलग्लुकोसामाइन-4-सल्फेट सल्फेट एंजाइम की कमी के कारण होता है। नैदानिक ​​लक्षण जीवन के 1-3 वर्ष में प्रकट होते हैं। विकास मंदता। कंकाल, विशेषकर छाती की महत्वपूर्ण विकृतियाँ। मुंह खुला। वक्ता ऊपरी जबड़ा. छोटी नाक. दूर-दूर तक फैले हुए दांत. छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। कुब्जता. छाती की तीव्र टेढ़ी-मेढ़ी विकृति। जोड़ों में हलचल ऊपरी अंगसीमित। टाँगों और पैरों की वाल्गस विकृति। बुद्धि सामान्य है. कॉर्निया का धुंधलापन। बहरापन। की ओर रुझान जुकाम. हर्नियास। हेपेटोमेगाली। कार्डियोपैथी (कभी-कभी)।

आरजी - प्लैटिस्पोंडिली। गंभीर ऑस्टियोपोरोसिस. क्यफोसिस, स्कोलियोसिस। दंत हाइपोप्लासिया. तत्वमीमांसा का विस्तार. ऊरु सिर चपटे और खंडित होते हैं। कलाई के अस्थिभंग नाभिक का विलंब। मेटाकार्पल हड्डियों के समीपस्थ सिरों का शंकु के आकार का संकुचन। केराटन सल्फेट का मूत्र उत्सर्जन में वृद्धि। वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल रिसेसिव।

मैरोटॉक्स-लैमी सिंड्रोम. एंजाइम एरिलसल्फेटेज में खराबी के कारण होता है। पहला चिकत्सीय संकेत 1-3 साल की उम्र में दिखाई देते हैं। गंभीर विकास मंदता. मैक्रोसेफली. रूखा चेहरा. हाइपरटेलोरिज्म. बड़ी नाक, मोटे होंठ. मैक्रोग्लोसिया। छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। अधिक बड़ा सीना। क्यफ़ोसिस (कभी-कभी)। जोड़ों में लचीलेपन की सिकुड़न। पैरों की वाल्गस विकृति। कॉर्निया पर बादल छाने से अंधापन हो जाता है। बहरापन (कभी-कभी)। वंक्षण, नाभि संबंधी हर्निया। हेपेटोसप्लेनोमेगाली। बुद्धि अपरिवर्तित है.

आरजी - पेल्विक रिंग की विकृति। ऊरु गर्दन का पतला होना। कशेरुकाओं का गोल उभयलिंगी आकार, काठ कशेरुकाओं की अवतल पिछली सतह। डर्मेटन सल्फेट का मूत्र उत्सर्जन में वृद्धि। वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल रिसेसिव।

बी. आनुपातिक कंकाल आकार के साथ गंभीर विकास मंदता के साथ रोगों का विभेदक निदान

इस विभेदक निदान समूह में शामिल अधिकांश बीमारियों की विशेषता जन्म के समय कम ऊंचाई है। भविष्य में, जैसे-जैसे बच्चे विकसित होते हैं, विकास मंदता बढ़ती है, लेकिन काया आनुपातिक रहती है।

पिट्यूटरी बौनापन.पिट्यूटरी ग्रंथि की शिथिलता के कारण। आधुनिक के डेटा की समग्रता नैदानिक ​​आनुवंशिकीऔर एंडोक्रिनोलॉजी ने यह स्थापित करना संभव बना दिया कि कई हैं विभिन्न रूपपिट्यूटरी बौनापन.

पिट्यूटरी बौनापन, प्रकार I. अब यह स्थापित हो गया है कि यह रोग (पृथक) वृद्धि हार्मोन की कमी के कारण होता है। विकास में तीव्र रुकावट, जो जीवन के पहले 2 वर्षों में विशेष रूप से स्पष्ट हो जाती है। मोटी चमड़ी। सूक्ष्म आवाज. वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

लारोन की बीमारी. रोगियों में इस हार्मोन के ऊंचे सीरम स्तर के साथ वृद्धि हार्मोन की कमी के नैदानिक ​​लक्षण थे। ऐसे में लीवर में सोमाटोमेडिन का निर्माण प्रभावित होने लगता है।

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम. गंभीर विकास मंदता. ब्रैचिसेफली. माइक्रोसेफली। घनी, जुड़ी हुई भौहें, लंबी पलकें। अतिरोमता. हाइपरटेलोरिज्म.

छोटी नाक, धँसा हुआ पुल। नाक और ऊपरी होंठ के बीच की दूरी बढ़ा दी गई है। माथे और सिर के पिछले हिस्से पर कम बाल उगना। बढ़े हुए शिरापरक पैटर्न के कारण आंखों, नाक, होंठों के क्षेत्र में त्वचा का नीला पड़ना। छोटे हाथ और पैर. क्लिनोकैम्पटोडैक्ट्यली (कभी-कभी)। अवकुंचन कोहनी के जोड़. मानसिक मंदता।

आरजी - शंकु के आकार के एपिफेसिस, त्रिज्या के सिर का हाइपोप्लासिया, पसलियों की क्षैतिज व्यवस्था। नवजात बच्चों में आवृत्ति: 1:30,000-1:50,000। वंशानुक्रम का प्रकार: अस्पष्ट, पॉलीजेनिक वंशानुक्रम संभव। वंशावली में अधिकांश मामले छिटपुट हैं।

सेकेल सिंड्रोम. प्रसव पूर्व विकास की कमी. माइक्रोसेफली। पतला चेहरा। नीची स्थितिकान। पक्षी की चोंच के आकार की नाक. माइक्रोगैनेथिया। मोटे बाल। झुकी हुई छाती. स्कोलियोसिस, किफ़ोसिस। क्लिनोडैक्ट्यली। कूल्हे के जोड़ों का उदात्तीकरण। मानसिक मंदता, नकारात्मकता, अशांति. गुर्दे, यकृत, जननांगों की विकृतियाँ। हाइपरगैमाग्लोबुलिनमिया। हाइपरएमिनोएसिड्यूरिया। हथेली पर अनुप्रस्थ नाली.

आरजी - खोपड़ी पर डिजिटल इंप्रेशन, लेसर सेला टरिका। त्रिज्या और फाइबुला का हाइपोप्लेसिया।

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम. जन्मपूर्व विकास में कमी, बाद में - इसका तीव्र अंतराल। मुँह के कोने नीचे की ओर झुका हुआ एक छोटा, त्रिकोणीय चेहरा। हाइपोप्लेसिया नीचला जबड़ा. फ़ॉन्टनेल का देर से बंद होना और दांत निकलना। शारीरिक विषमता - हेमीहाइपरट्रॉफी या अंग लंबाई विषमता। क्लिनोडैक्ट्यली। ब्रैकीडैक्ट्यली। स्कोलियोसिस, धड़ की विषमता के कारण। कैफ़े औ लेट त्वचा पर धब्बे। असामयिक यौवन।

डबोविच सिंड्रोम. प्रसव पूर्व विकास में कमी के बाद मंदता। माइक्रोसेफली। ऊंचा मस्तक चौड़ी नाकनाक के सपाट पुल के साथ. चेहरे की विषमता (कभी-कभी)। हाइपरटेलोरिज्म. ब्लेफेरोफिमोसिस। पीटोसिस. माइक्रोगैनेथिया। कानों की नीची स्थिति. मोटे बाल। पॉलीडेक्टाइली। क्लिनोडैक्ट्यली। मानसिक मंदता (हमेशा नहीं)। उच्च आवाज. त्वचा पर - एक्जिमा और सोरायसिस। हाइपोस्पेडिया, क्रिप्टोर्चिडिज़म।

आरजी - लंबी हड्डियों की पेरीओस्टियल हाइपरोस्टोसिस, पसलियों की विभिन्न विसंगतियाँ।

वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

रुबिनस्टीन-तैबी सिंड्रोम. छोटा कद। माइक्रोसेफली। हाइपरटेलोरिज्म. प्रमुख माथा. पीटोसिस. भेंगापन। आंखों की पलक के पास लंबे - लंबे बाल। उच्च तालु. चोंचदार नाक. माइक्रोगैनेथिया। काटने की विसंगतियाँ और दाँतों की स्थिति। कानों की नीची स्थिति. मानसिक मंदता। चौड़े टर्मिनल फालेंज अंगूठेहाथ और पैर। ब्रैकीडैक्ट्यली। पॉलीडेक्टाइली। क्लिनोडैक्ट्यली। स्कोलियोसिस। जोड़ों की अतिसक्रियता. क्रिप्टोर्चिडिज़म। मोतियाबिंद, हाइपरमेट्रोपिया, ऑप्टिक शोष (कभी-कभी)। तरह-तरह के विकार आंतरिक अंग. हथेली पर अनुप्रस्थ नाली.

आरजी - अंगूठे के चौड़े, मोटे डिस्टल फालेंज। रीढ़, उरोस्थि और पसलियों के दोष।

विरासत का प्रकार: अस्पष्ट. ज्यादातर मामले छिटपुट होते हैं.

कुष्ठ रोग. बच्चे अक्सर समय से पहले पैदा हो जाते हैं। ऊंचाई और वजन में उल्लेखनीय कमी है। माइक्रोसेफली। हाइपरटेलोरिज्म. बड़े, कम-सेट, उभरे हुए कान। अजीब चेहरे की विशेषताएं. चौड़ी नासिका वाली चपटी नाक. मोटे होठों वाला बड़ा मुँह. एक्सोफ्थाल्मोस। बड़े हाथ और पैर. विलंबित साइकोमोटर विकास। क्रिप्टोर्चिडिज़म। लेबिया, भगशेफ का बढ़ना। अम्बिलिकल, वंक्षण हर्निया। त्वचा का मुड़ना। पाठ्यक्रम गंभीर है - बच्चे आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष में मर जाते हैं। हाइपरइंसुलिनिमिया। कम स्तरक्षारविशिष्ट फ़ॉस्फ़टेज़।

आरजी - अस्थिभंग नाभिक के निर्माण में देरी।

वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल रिसेसिव।

स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम. प्रसव पूर्व विकास में कमी के बाद मंदता। माइक्रोसेफली। छोटी पतली नाक. नाक और ऊपरी होंठ के बीच की दूरी बढ़ाना। माइक्रोगैनेथिया। कटा हुआ तालु या उवुला. भेंगापन। कानों की नीची स्थिति. छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। सिंडैक्टली (त्वचीय)। ब्रैकीडैक्ट्यली। मानसिक मंदता। पाइलोरिक स्टेनोसिस, इन बचपनउल्टी नोट की जाती है। हाइपोस्पेडिया, क्रिप्टोर्चिडिज़म। हथेली पर अनुप्रस्थ नाली. हृदय दोष (कभी-कभी)। हर्नियास (कभी-कभी)। वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल रिसेसिव।

नूनन सिंड्रोम. विकास मंदता। चौड़ा माथा। हाइपरटेलोरिज्म. पीटोसिस. एपिकेन्थस। दुःखद अभिव्यक्ति. उच्च तालु. दाँतों की विसंगतियाँ। जीभ का फटना. कानों की नीची स्थिति. मोटे बाल। सिर के पीछे कम बाल उगना। काइफोस्कोलियोसिस। क्लिनोडैक्ट्यली। आत्मकेंद्रित. गर्दन पर पंख के आकार की तह। विलंबित माध्यमिक यौन लक्षण। विसंगतियों मूत्र पथ. हेपेटोसप्लेनोमेगाली (कभी-कभी)। हाथों और पैरों की जन्मजात लिम्पेडेमा। कैरियोटाइप सामान्य है. वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख।

हैनहार्ट सिंड्रोम. मुख्य रूप से जीवन के दूसरे वर्ष से विकास में तीव्र रुकावट। मोटापा। विलंबित माध्यमिक यौन लक्षण। अस्थिभंग नाभिक के निर्माण में देरी। विरासत का प्रकार स्पष्ट नहीं है.

पारिवारिक ऑस्टियोपेट्रोसिस. विकास में व्यवधान. मैक्रोसेफली. प्रमुख माथा. पीटोसिस. भेंगापन। दांतों की विसंगतियाँ, क्षय। अक्सर एकाधिक फ्रैक्चर. बहरापन (कभी-कभी)। मोतियाबिंद, शोष नेत्र - संबंधी तंत्रिका(कभी-कभी)। विलंबित साइकोमोटर विकास। हेपेटोसप्लेनोमेगाली। एनीमिया. लिम्फोसाइटोसिस।

आरजी - फैलाना ऑस्टियोस्क्लेरोसिस (संगमरमर की हड्डियाँ)। आंशिक अप्लासिया डिस्टल फालेंज. वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव।

इस प्रकार, बीच में वंशानुगत रूपविकास मंदता को 33 बीमारियों में वर्गीकृत किया जा सकता है, जिनमें से प्रत्येक अपेक्षाकृत दुर्लभ है। इन बीमारियों में बहुत समानता है फेनोटाइपिक लक्षण. प्रस्तावित विभेदक निदान तालिकाएँ समान रोगों के विभेदन को बहुत सुविधाजनक बना सकती हैं।

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जन्मजात विकृतियों के रूप में जन्मजात विकृति उत्पन्न हो सकती है महत्वपूर्ण अवधिकारकों के प्रभाव में अंतर्गर्भाशयी विकास बाहरी वातावरण(भौतिक, रासायनिक, जैविक, आदि)। इस मामले में, जीनोम में कोई क्षति या परिवर्तन नहीं होता है।

विकास संबंधी दोष वाले बच्चों के होने के जोखिम कारक विभिन्न मूल केहो सकता है: गर्भवती महिला की उम्र 36 वर्ष से अधिक, विकासात्मक दोष वाले बच्चों का पिछला जन्म, सहज गर्भपात, सगोत्र विवाह, माँ की दैहिक और स्त्री रोग संबंधी बीमारियाँ, जटिल गर्भावस्था (गर्भपात का खतरा, समय से पहले जन्म, पोस्टमैच्योरिटी, पैर की तरफ़ से बच्चे के जन्म लेने वाले की प्रक्रिया का प्रस्तुतिकरण, ऑलिगोहाइड्रेमनिओस और पॉलीहाइड्रेमनिओस)।

किसी अंग या अंग प्रणाली के विकास में विचलन गंभीर कार्यात्मक कमी या सिर्फ एक कॉस्मेटिक दोष के साथ गंभीर हो सकता है। नवजात काल में जन्मजात विकृतियों का पता लगाया जाता है। संरचना में छोटे विचलन, जो ज्यादातर मामलों में प्रभावित नहीं करते हैं सामान्य कार्यअंग को विकास संबंधी विसंगतियाँ या डिसेम्ब्रियोजेनेसिस का कलंक कहा जाता है।

कलंक उन मामलों में ध्यान आकर्षित करते हैं जहां एक बच्चे में 7 से अधिक होते हैं, ऐसे मामले में डिसप्लास्टिक संविधान कहा जा सकता है। में कठिनाइयाँ हैं नैदानिक ​​मूल्यांकनडिसप्लास्टिक संविधान, क्योंकि एक या अधिक कलंक हो सकते हैं:

1. आदर्श का प्रकार;
2. किसी रोग का लक्षण;
3. स्वतंत्र सिंड्रोम.

मुख्य डिसप्लास्टिक कलंक की सूची।

गर्दन और धड़: छोटी गर्दन, इसकी कमी, पंख के आकार की तह; छोटा धड़, छोटी कॉलरबोन, फ़नल छाती, चिकन छाती, छोटी उरोस्थि, एकाधिक निपल्स या व्यापक दूरी पर, असममित रूप से स्थित।

त्वचा और बाल: हाइपरट्रिकोसिस ( ऊंचा हो जानाबाल), कॉफ़ी रंग के धब्बे, दाग, त्वचा का रंग फीका पड़ना, बालों का कम या अधिक बढ़ना, फोकल डीपिगमेंटेशन।

सिर और चेहरा: माइक्रोसेफेलिक खोपड़ी (छोटी खोपड़ी का आकार), टॉवर खोपड़ी, झुकी हुई खोपड़ी, सिर का सपाट पिछला भाग, निचला माथा, संकीर्ण माथा, सपाट चेहरे की प्रोफ़ाइल, नाक का दबा हुआ पुल, माथे पर अनुप्रस्थ तह, निचली पलकें, स्पष्ट भौंह की लकीरें, नाक का चौड़ा पुल, विचलित नाक सेप्टम या नाक की दीवार, फटी ठुड्डी, छोटा ऊपरी या निचला जबड़ा।

आंखें: माइक्रोफथाल्मोस, मैक्रोफथाल्मोस, आंखों का तिरछा चीरा, एपिकेन्थस (पेलेब्रल विदर के अंदरूनी कोने पर ऊर्ध्वाधर त्वचा की तह)।

मुंह, जीभ और दांत: उभरे हुए होंठ, दांतों में सॉकेट, मैलोक्लूजन, सॉटूथ दांत, अंदर की ओर बढ़ने वाले दांत, संकीर्ण या छोटे तालु या गॉथिक, धनुषाकार, विरल या दागदार दांत; जीभ का द्विभाजित सिरा, छोटा फ्रेनुलम, मुड़ी हुई जीभ, बड़ी या छोटी जीभ।

कान: ऊंचे, निचले या विषम, छोटे या बड़े कान, अतिरिक्त, सपाट, मांसल कान, "जानवर" कान, जुड़े हुए लोब, लोब की अनुपस्थिति, अतिरिक्त ट्रैगस।

रीढ़: अतिरिक्त पसलियां, स्कोलियोसिस, कशेरुक संलयन।

हाथ: एराचोनोडैक्टली (पतली और लंबी उंगलियां), क्लिनोडैक्ट्यली (उंगलियों की वक्रता), छोटे चौड़े हाथ, उंगलियों के घुमावदार टर्मिनल फालेंज, ब्रैकिडेक्ट्यली (उंगलियों का छोटा होना), अनुप्रस्थ पामर ग्रूव, सपाट पैर।

पेट और जननांग: विषम पेट, नाभि का गलत स्थान, लेबिया और अंडकोश का अविकसित होना।

कई विकास संबंधी दोषों के साथ, उनकी घटना में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका निर्धारित करना मुश्किल है, यानी, यह एक विरासत गुण है या गर्भावस्था के दौरान भ्रूण पर प्रतिकूल कारकों के प्रभाव से जुड़ा हुआ है।

WHO के अनुसार, 10% नवजात शिशुओं में इसका निदान किया जाता है गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं, यानी, एक गुणसूत्र या जीन के उत्परिवर्तन से जुड़ा हुआ है, और 5% में वंशानुगत विकृति विज्ञान, यानी विरासत में मिला हुआ।

दोष जो या तो उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न हो सकते हैं, या विरासत में मिले हो सकते हैं, या भ्रूण पर किसी हानिकारक कारक के प्रतिकूल प्रभाव के कारण हो सकते हैं, उनमें शामिल हैं: कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था, क्लबफुट, कॉडा इक्विना, नॉनयूनियन मुश्किल तालूऔर ऊपरी होंठ, एनेस्थली (पूर्ण या लगभग)। पूर्ण अनुपस्थितिमस्तिष्क), जन्मजात हृदय दोष, पाइलोरिक स्टेनोसिस, स्पाइना बिफिडा (स्पाइना बिफिडा), आदि।

जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे का जन्म परिवार के लिए एक कठिन घटना होती है। सदमा, अपराधबोध, आगे क्या करना है इसकी समझ की कमी ऐसे बच्चे के माता-पिता के न्यूनतम नकारात्मक अनुभव हैं। माँ और पिताजी का मुख्य कार्य बच्चे की बीमारी के बारे में अधिकतम जानकारी प्राप्त करना और उसे सर्वोत्तम देखभाल और उपचार प्रदान करना है।

अवांछनीय परिणाम से बचने के लिए एक गर्भवती माँ को जन्मजात विकृतियों के बारे में क्या पता होना चाहिए?

भ्रूण संबंधी विकृतियाँ हो सकती हैं:

• आनुवंशिक (क्रोमोसोमल), आनुवंशिकता के कारण। हम उनके विकास को प्रभावित (रोक) नहीं सकते;
• अंतर्गर्भाशयी विकास (जन्मजात) के दौरान भ्रूण में गठित, काफी हद तक हम और हमारे व्यवहार पर निर्भर करता है, क्योंकि हम हानिकारक बाहरी कारकों को सीमित या समाप्त कर सकते हैं।

भ्रूण के गुणसूत्र आनुवंशिक विकृतियाँ

आनुवंशिक जानकारी प्रत्येक मानव कोशिका के केंद्रक में 23 जोड़े गुणसूत्रों के रूप में निहित होती है। यदि गुणसूत्रों की ऐसी जोड़ी में एक अतिरिक्त अतिरिक्त गुणसूत्र बनता है, तो इसे ट्राइसॉमी कहा जाता है।

डॉक्टरों द्वारा सामना किए जाने वाले सबसे आम गुणसूत्र आनुवंशिक दोष हैं:

• डाउन सिंड्रोम;
• पटौ सिंड्रोम;
• हत्थेदार बर्तन सहलक्षण;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम.

अन्य गुणसूत्र दोष भी कम आम हैं। क्रोमोसोमल विकारों के सभी मामलों में, बच्चे के स्वास्थ्य में मानसिक और शारीरिक हानि देखी जा सकती है।

एक या किसी अन्य आनुवंशिक असामान्यता की घटना को रोकना असंभव है, लेकिन बच्चे के जन्म से पहले भी प्रसवपूर्व निदान के माध्यम से गुणसूत्र संबंधी दोषों का पता लगाया जा सकता है। ऐसा करने के लिए, एक महिला एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करती है, जो सभी जोखिमों की गणना कर सकता है और अवांछनीय परिणामों को रोकने के लिए प्रसवपूर्व परीक्षण लिख सकता है।

एक गर्भवती महिला को आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने की सलाह दी जाती है यदि:

• उसे या उसके साथी को पहले से ही कुछ वंशानुगत बीमारियों वाला बच्चा हो चुका है;
• माता-पिता में से किसी एक को किसी प्रकार की जन्मजात विकृति है जो विरासत में मिल सकती है;
• भावी माता-पिता निकट संबंधी हैं;
• पहचान की भारी जोखिमप्रसवपूर्व जांच के परिणामस्वरूप भ्रूण की गुणसूत्र विकृति (परिणाम)। हार्मोनल विश्लेषणरक्त + अल्ट्रासाउंड);
• भावी माँ की आयु 35 वर्ष से अधिक है;
• भावी माता-पिता में सीएफटीआर जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति;
• महिला गर्भपात, सहज गर्भपात या मृत बच्चे पैदा करने से चूक गई थी अज्ञात उत्पत्तिइतिहास (इतिहास) में.

यदि आवश्यक हो, तो आनुवंशिकीविद् सुझाव देते हैं कि गर्भवती माँ को अतिरिक्त जाँच करानी चाहिए। जन्म से पहले बच्चे की जांच करने के तरीके, जिनमें गैर-आक्रामक और आक्रामक शामिल हैं।

गैर-आक्रामक प्रौद्योगिकियाँ शिशु को घायल नहीं कर सकतीं, क्योंकि उनमें गर्भ में घुसपैठ शामिल नहीं होती है। इन तरीकों को सुरक्षित माना जाता है और प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा सभी गर्भवती महिलाओं को पेश किया जाता है। गैर-आक्रामक प्रौद्योगिकियों में अल्ट्रासाउंड और गर्भवती मां से शिरापरक रक्त का संग्रह शामिल होता है।

आक्रामक तरीके (कोरियोनिक विलस बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस और कॉर्डोसेन्टेसिस) सबसे सटीक हैं, लेकिन ये तरीके अजन्मे बच्चे के लिए असुरक्षित हो सकते हैं, क्योंकि इनमें अनुसंधान के लिए विशेष सामग्री इकट्ठा करने के लिए गर्भाशय गुहा पर आक्रमण करना शामिल है। आक्रामक तरीकेकेवल गर्भवती माँ को ही दिया जाता है विशेष स्थितियांऔर केवल एक आनुवंशिकीविद्।

अधिकांश महिलाएं आनुवंशिकीविद् के पास जाकर जांच करवाना पसंद करती हैं आनुवंशिक अनुसंधानकिसी भी गंभीर समस्या के मामले में. लेकिन हर महिला अपनी पसंद में स्वतंत्र है। यह सब आप पर निर्भर करता है विशिष्ट स्थिति, ऐसे निर्णय हमेशा बहुत व्यक्तिगत होते हैं, और आपके अलावा कोई भी सही उत्तर नहीं जानता है।

इस तरह के अध्ययन से गुजरने से पहले, अपने परिवार, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ और मनोवैज्ञानिक से परामर्श लें।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (टीएस)।लड़कियों में होता है 2:10000. छोटी गर्दन, गर्दन पर टेरीगॉइड सिलवटें, दूरस्थ छोरों की सूजन, जन्मजात हृदय दोष। इसके बाद, यौन शिशुवाद, छोटा कद और प्राथमिक रजोरोध प्रकट होता है।

डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21 क्रोमोसोम)।लड़कों में होता है 1:1000. चौड़ा नाक का सपाट पुल, सिर का पिछला भाग सपाट, बालों की कम वृद्धि, उभरी हुई बड़ी जीभ, हथेली पर अनुप्रस्थ तह, हृदय दोष।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY सिंड्रोम):रोगी लंबे होते हैं और उनके अंग असमानुपातिक रूप से लंबे होते हैं, अल्पजननग्रंथिता, माध्यमिक यौन विशेषताएं खराब विकसित होती हैं, बालों का विकास देखा जा सकता है महिला प्रकार. कम किया हुआ यौन इच्छा, नपुंसकता, बांझपन। शराबखोरी, समलैंगिकता और असामाजिक व्यवहार की प्रवृत्ति है।

वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार

वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों की विशेषताओं में रोग की क्रमिक शुरुआत, एक अव्यक्त अवधि की उपस्थिति, समय के साथ रोग के बिगड़ते लक्षण शामिल हैं, और अक्सर बच्चे की वृद्धि और विकास के दौरान इसका पता लगाया जाता है, हालांकि कुछ पहले दिनों से ही प्रकट हो सकते हैं। जीवन की।

वंशानुगत चयापचय रोगों के कुछ रूपों के विकास में, भोजन की प्रकृति के साथ एक स्पष्ट संबंध होता है। क्रोनिक ईटिंग डिसऑर्डर जो नवजात अवधि के साथ-साथ संक्रमण के दौरान भी शुरू होता है कृत्रिम आहारया पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत, छोटी आंत में कुछ एंजाइम प्रणालियों की कमी को पूरा कर सकती है।

अक्सर, नवजात शिशुओं में कार्बोहाइड्रेट चयापचय बाधित होता है। अक्सर यह लैक्टोज, सुक्रोज आदि की कमी होती है। इस समूह में शामिल हैं: गैलेक्टोज असहिष्णुता, ग्लाइकोजन संचय, ग्लूकोज असहिष्णुता, आदि। सामान्य लक्षण: अपच, ऐंठन, पीलिया, यकृत वृद्धि, हृदय में परिवर्तन, मांसपेशी हाइपोटेंशन।

यदि दो महीने की उम्र से पहले शुरू किया जाए तो उपचार प्रभावी होता है। दूध को आहार से बाहर कर दिया जाता है और इसे तैयार मिश्रण में बदल दिया जाता है सोय दूध. पहले, पूरक खाद्य पदार्थ पेश किए गए थे: मांस या सब्जी शोरबा के साथ दलिया, सब्जियां, वनस्पति तेल, अंडे। 3 वर्ष की आयु तक आहार का कड़ाई से पालन करने की सलाह दी जाती है।

अमीनो एसिड चयापचय संबंधी विकार।रोगों के इस समूह में, फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) सबसे आम है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन, अपच संबंधी लक्षण और ऐंठन सिंड्रोम द्वारा प्रकट। पीकेयू की विशेषता प्रगतिशील साइकोमोटर मंदता के साथ लगातार एक्जिमाटस त्वचा के घावों, मूत्र की "माउस" गंध और त्वचा, बाल और आईरिस के रंजकता में कमी के संयोजन से होती है।

वर्तमान में, 150 वंशानुगत चयापचय विकारों के लिए एक जैव रासायनिक दोष की पहचान की गई है। सफल चिकित्साइसके अभाव में रोग संभव है शीघ्र निदान. नवजात अवधि के दौरान, पीकेयू सहित कुछ बीमारियों की पहचान करने के लिए बच्चों की सामूहिक जांच की जाती है।

प्रसवपूर्व निदान विधियों को व्यवहार में लाने के साथ वंशानुगत बीमारियों का शीघ्र पता लगाने की संभावनाओं में काफी विस्तार हुआ है। अधिकांश भ्रूण रोगों का निदान एमनियोटिक द्रव और उसमें मौजूद कोशिकाओं की जांच करके किया जाता है। हर किसी का निदान किया जाता है गुणसूत्र रोग, 80 जीन रोग। एमनियोसेंटेसिस के अलावा, अल्ट्रासाउंड जांच और गर्भवती महिलाओं के रक्त और एमनियोटिक द्रव में β-भ्रूणप्रोटीन का निर्धारण किया जाता है, जिसका स्तर भ्रूण के केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान होने पर बढ़ जाता है।

गैर-वंशानुगत भ्रूण संबंधी विकृतियाँ

निषेचन के क्षण से, यानी नर और मादा युग्मकों के संलयन से एक नए जीव का निर्माण शुरू हो जाता है।

भ्रूणजनन तीसरे सप्ताह से तीसरे महीने तक चलता है। भ्रूणजनन के दौरान प्रकट होने वाले विकास संबंधी दोषों को भ्रूणविकृति कहा जाता है। भ्रूण के निर्माण के दौरान महत्वपूर्ण अवधियाँ होती हैं, हानिकारक प्रभावउन अंगों और प्रणालियों को नुकसान पहुंचाएं जो हानिकारक कारक के संपर्क के समय बनते हैं। उजागर होने पर प्रतिकूल कारकपहले-दूसरे सप्ताह में बहुत गंभीर दोष प्रकट होते हैं, जो अक्सर जीवन के साथ असंगत होते हैं, जिससे गर्भपात हो जाता है। 3-4 वें सप्ताह में, सिर और हृदय प्रणाली का गठन होता है, यकृत, फेफड़े, थायरॉयड ग्रंथि, गुर्दे, अधिवृक्क ग्रंथियां, अग्न्याशय की शुरुआत दिखाई देती है, भविष्य के अंगों के बिछाने की योजना बनाई जाती है, इसलिए आंखों की अनुपस्थिति जैसे दोष होते हैं , श्रवण - संबंधी उपकरण, यकृत, गुर्दे, फेफड़े, अग्न्याशय, अंग, मस्तिष्क हर्निया, अतिरिक्त अंगों का संभावित गठन। पहले महीने के अंत में जननांग अंगों, लसीका तंत्र, प्लीहा और गर्भनाल का निर्माण होता है।

दूसरे महीने में कटे होंठ और तालु, श्रवण यंत्र की असामान्यताएं, ग्रीवा नालव्रण और सिस्ट, छाती और पेट की दीवार की खराबी, डायाफ्राम की खराबी, हृदय पट और विसंगतियां जैसी असामान्यताएं हो सकती हैं। तंत्रिका तंत्र, संवहनी और मांसपेशी प्रणाली।

भ्रूणविकृति में शामिल हैं:

• जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया,
• अंग दोष (सभी या एक अंग की पूर्ण अनुपस्थिति, अंगों के दूरस्थ भागों का अल्पविकसित विकास) सामान्य विकाससमीपस्थ भाग, दूरस्थ भागों के सामान्य विकास के साथ अंगों के समीपस्थ भागों की अनुपस्थिति, जब हाथ या पैर सीधे शरीर से शुरू होते हैं),
• अन्नप्रणाली, आंतों, गुदा का एट्रेसिया,
• गर्भनाल हर्निया,
• पित्त अविवरता,
• फुफ्फुसीय एजेनेसिस (एक फेफड़े की अनुपस्थिति),
• जन्मजात हृदय दोष,
• गुर्दे और मूत्र पथ की विकृतियाँ,
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की विकृतियाँ (एनेसेफली - मस्तिष्क की अनुपस्थिति, माइक्रोसेफली - मस्तिष्क का अविकसित होना)।

भ्रूणविकृति. भ्रूण की अवधि अंतर्गर्भाशयी अवधि के चौथे सप्ताह से लेकर बच्चे के जन्म तक रहती है। यह, बदले में, प्रारंभिक में विभाजित है - चौथे महीने से। 7 महीने तक, और देर से - 8 और 9 महीने। गर्भावस्था.

जब प्रारंभिक नवजात काल में भ्रूण किसी हानिकारक कारक के संपर्क में आता है, तो पहले से स्थापित अंग में विभेदन होता है। भ्रूणविकृति (प्रारंभिक) में शामिल हैं: हाइड्रोसिफ़लस, माइक्रोसेफली, माइक्रोफ़थाल्मिया और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की अन्य विकृतियाँ, फुफ्फुसीय सिस्टोसिस, हाइड्रोनफ्रोसिस, मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी की हर्निया - फलाव मज्जाटांके और हड्डी के दोषों के माध्यम से। कपालीय हर्निया अक्सर नाक की जड़ में या पोस्टक्रानियल क्षेत्र में स्थानीयकृत होते हैं।

भ्रूण की जन्मजात अंतर्गर्भाशयी विकृतियाँ विविध प्रकृति की हो सकती हैं, क्योंकि वे विकासशील बच्चे के लगभग किसी भी अंग, किसी भी प्रणाली को प्रभावित कर सकती हैं।

निम्नलिखित खतरनाक बाहरी कारक ज्ञात हैं:

• शराब और नशीली दवाएं अक्सर भ्रूण के गंभीर विकारों और विकृतियों का कारण बनती हैं, जो कभी-कभी जीवन के साथ असंगत होती हैं।
• निकोटीन बच्चे के विकास में देरी का कारण बन सकता है।
• दवाएँ विशेष रूप से खतरनाक हैं प्रारम्भिक चरणगर्भावस्था. वे शिशु में विभिन्न प्रकार के विकास संबंधी दोष पैदा कर सकते हैं। यदि संभव हो, तो गर्भावस्था के 15वें-16वें सप्ताह के बाद भी दवाओं के उपयोग से बचना बेहतर है (अपवाद जब यह माँ और बच्चे के स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए आवश्यक हो)।
• माँ से बच्चे में फैलने वाली संक्रामक बीमारियाँ बच्चे के लिए बहुत खतरनाक होती हैं, क्योंकि वे पैदा कर सकती हैं गंभीर उल्लंघनऔर विकास संबंधी दोष।
• एक्स-रे और विकिरण कई भ्रूण संबंधी विकृतियों का कारण हैं।
• माँ के व्यावसायिक खतरे (हानिकारक कार्यशालाएँ, आदि), होना विषाक्त प्रभावभ्रूण पर - उसके विकास को गंभीर रूप से प्रभावित कर सकता है।

जन्मजात भ्रूण विकृति का पता लगाया जाता है अलग-अलग शर्तेंगर्भावस्था, इसलिए गर्भवती मां को अनुशंसित समय सीमा के भीतर डॉक्टरों द्वारा समय पर जांच कराने की आवश्यकता होती है

• गर्भावस्था की पहली तिमाही में: 6-8 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड) और 10-12 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + रक्त परीक्षण);
• गर्भावस्था की दूसरी तिमाही में: 16-20 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + रक्त परीक्षण) और 23-25 ​​​​सप्ताह (अल्ट्रासाउंड);
• गर्भावस्था की तीसरी तिमाही में: 30-32 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + डॉपलर) और 35-37 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + डॉपलर)।

आजकल प्रसवपूर्व निदान तेजी से व्यापक होता जा रहा है, क्योंकि अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य और पूर्वानुमान के बारे में जानकारी भावी माता-पिता के लिए बहुत महत्वपूर्ण है। भ्रूण की स्थिति के बारे में जानकर परिवार स्थिति और अपनी क्षमताओं का आकलन करके गर्भधारण से इनकार कर सकता है।