Симптоми на адреногенитален синдром. Адреногенитален синдром: заболяване при новородени

Онлайн тестове

• Тест за степента на замърсяване на тялото (въпроси: 14)

  Има много начини да разберете колко е замърсено вашето тяло.Специални анализи, изследвания и тестове ще ви помогнат внимателно и целенасочено да идентифицирате нарушенията на ендоекологията на вашето тяло...

Адреногенитален синдром

Какво е адреногенитален синдром -

Адреногенитален синдром- група автозомно-рецесивно наследствени нарушения на синтеза на кортикостероиди. Повече от 90% от всички случаи на адреногенитален синдром се дължат на дефицит на 21-хидроксилаза.

Какво провокира / Причини за адреногенитален синдром:

Генът на ензима 21-хидроксилаза се намира на късото рамо на хромозома 6. Има два гена - активен CYP21-B ген, кодиращ 21-хидроксилаза и неактивен CYP21-A псевдоген. Тези гени са до голяма степен хомоложни. Наличието на хомоложна ДНК последователност до кодиращия ген често води до нарушения на чифтосването в мейозата и в резултат на това до генна конверсия (преместване на активен генен фрагмент към псевдоген) или до делеция на част от сенс гена. И в двата случая функцията на активния ген е нарушена. На хромозома 6 до CYP21 гените са HLA гени, които се наследяват кодоминантно, в резултат на което всички хомозиготни братя и сестри ще имат идентичен HLA хаплотип

Патогенеза (какво се случва?) По време на адреногенитален синдром:

Патогенетичната същност на адреногениталния синдром е инхибирането на производството на някои кортикостероиди при увеличаване на производството на други поради дефицит на един или друг ензим, който осигурява един от етапите на стероидогенезата. В резултат на дефицит на P450c21 процесът на преход на 17-хидроксипрогестерон към 11-деоксикортизол и прогестерон към дезоксикортикостерон е нарушен.

По този начин, в зависимост от тежестта на ензимния дефицит, се развива дефицит на кортизол и алдостерон. Дефицитът на кортизол стимулира производството на ACTH, чийто ефект върху надбъбречната кора води до неговата хиперплазия и стимулиране на синтеза на кортикостероиди - стероидогенезата се измества към синтеза на излишни андрогени. Развива се надбъбречна хиперандрогения. Клиничният фенотип се определя от степента на активност на мутиралия CYP21-B ген. При пълната му загуба се развива вариант на синдрома на загуба на сол, при който се нарушава синтеза на глюкокортикоиди и минералкортикоиди. При умерена активност на ензима минералкортикоидният дефицит не се развива поради факта, че физиологичната нужда от алдостерон е около 200 пъти по-ниска, отколкото за кортизол. Има 3 варианта на дефицит на 21-хидроксилаза:

21-хидроксилазен дефицит със синдром на загуба на сол;

проста вирилова форма (непълен дефицит на 21-хидроксилаза);

некласическа форма (след пубертета).

Разпространението на адреногениталния синдром варира значително сред различните националности. Сред представителите на европейската раса, разпространението класически опции(загуба на сол и проста) Дефицитът на 21-хидроксилаза е приблизително 1 на 14 000 новородени. Този показател е значително по-висок при евреите (некласическа форма на дефицит на 21-хидроксилаза - до 19% от евреите ашкенази). Сред ескимосите от Аляска, разпространението на класическите форми на дефицит на 21-хидроксилаза е 1 на 282 новородени.

Симптоми на адреногенитален синдром:

Форма на загуба на сол на 21-хидроксилазен дефицит

Излишък от андрогениот ранните етапи на развитие на плода, при новородени момичета причинява междуполовата структура на външните гениталии (женски псевдохермафродитизъм).Тежестта на промените варира от проста хипертрофия на клитора до пълна маскулинизация на гениталиите: клитор с форма на пенис с разширение на уретралния отвор върху главата му. Структурата на вътрешните гениталии при фетуси с женски генотип с адреногенитален синдром винаги е нормална. Момчетата имат увеличен пенис и хиперпигментация на скротума. При липса на лечение в постнаталния период се наблюдава бързо прогресиране на вирилизацията. Зоните на растеж на костите бързо се затварят, в резултат на което възрастните пациенти като правило имат нисък ръст. При момичета, при липса на лечение, се определя първична аменорея, свързана с потискане на хипофизно-яйчниковата система от излишък на андрогени.

Надбъбречна недостатъчност(дефицит на алдостерон и кортизол) се проявява със симптоми като бавно сукане, повръщане, дехидратация, метаболитна ацидоза, нарастваща адинамия. Развиват се електролитни промени и дехидратация, характерни за надбъбречната недостатъчност. Тези симптоми в повечето случаи се проявяват между 2-ра и 3-та седмица след раждането на детето. Една от проявите на глюкокортикоиден дефицит е прогресивната хиперпигментация.

Проста вирилова форма на дефицит на 21-хидроксилаза се развива поради умерен дефицит на ензима, докато синдромът на загуба на сол (надбъбречна недостатъчност) не се развива. Но изразеният излишък на андрогени, започвайки от пренаталния период, причинява описаните по-горе прояви на вирилизация.

Некласическа (постпубертетна) форма на дефицит на 21-хидроксилаза

Пренатална вирилизация на външните гениталии и признаци на надбъбречна недостатъчност липсват. Клинична картинаварира значително. Най-често тази форма на синдрома се диагностицира при жени в репродуктивна възраст по време на целеви преглед за олигоменорея (50% от пациентите), безплодие, хирзутизъм (82%), акне (25%). В някои случаи практически няма клинични прояви и намалена плодовитост.

Диагностика на адреногенитален синдром:

Основният маркер за дефицит на 21-хидроксилаза е високо нивопрекурсорът на кортизола, 17-хидроксипрогестерон (17-OHPg). Обикновено не надвишава 5 nmol / l. Ниво на 17-OHPg над 15 nmol/L потвърждава дефицит на 21-хидроксилаза. При повечето пациенти с класически форми на адреногенитален синдром нивото на 17-OHPg надвишава 45 nmol / l.

В допълнение, дефицитът на 21-хидроксилаза се характеризира с повишени нива на дехидроепиандростерон (DHEA-S) и андростендион. Формата, която губи сол, обикновено има повишени плазмени нива на ренин, което отразява дефицит на алдостерон и дехидратация. При класическите форми наред с това се повишава нивото на ACTH.

Лечение на адреногенитален синдром:

При класически формина децата се дават таблетки хидрокортизон дневна доза 15-20 mg / m 2 телесна повърхност или преднизон 5 mg / m 2. Дозата е разделена на 2 приема: 1/3 доза сутрин, 2/3 доза вечер за максимално потискане на производството на ACTH от хипофизната жлеза. При загуба на сол форма е необходимо допълнително назначаването на флудрокортизон (50-200 mcg / ден). С тежки съпътстващи заболяванияи хирургични интервенции, дозата на глюкокортикоидите трябва да се увеличи. При късно диагностициране на вирилна форма на синдром на адреногениталната улица с генетично женски пол може да се наложи хирургична интервенция за пластична хирургия на външните гениталии. Постпубертетната (некласическа) форма на адреногенитален синдром, дължаща се на дефицит на 21-хидроксилаза, изисква лечение само при наличие на тежки козметични проблеми (хирзутизъм, акне) или намалена плодовитост.

Прогноза

При класическите форми това зависи изцяло от навременността на диагнозата (предотвратява развитието на тежки нарушения на структурата на външните гениталии при момичетата) и качеството на провежданата заместителна терапия, както и навременността на пластичната хирургия на външните гениталиите. Устойчивият хиперандрогенизъм или, обратно, предозирането на кортикостероиди допринася за факта, че повечето пациенти остават с малък ръст, което, заедно с възможните козметични дефекти (лигавицата на маската на фигурата при жените), нарушава психосоциалната адаптация. При адекватно лечение при жени с класически форми на адреногенитален синдром (включително загуба на сол) е възможно началото и нормалната бременност.

Кои лекари трябва да се свържете, ако имате адреногенитален синдром:

Притеснявате ли се за нещо? Искате ли да научите по-подробна информация за адреногениталния синдром, неговите причини, симптоми, методи на лечение и профилактика, хода на заболяването и диета след него? Или имате нужда от преглед? Можеш запазете час при лекар– клиника евролабораториявинаги на ваше разположение! Най-добрите лекарипрегледайте ви, проучете външните признаци и помогнете да идентифицирате болестта по симптоми, посъветвайте ви и осигурете необходима помощи постави диагноза. вие също можете обадете се на лекар у дома. Клиника евролабораторияотворен за вас денонощно.

Как да се свържете с клиниката:
Телефон на нашата клиника в Киев: (+38 044) 206-20-00 (многоканален). Секретарят на клиниката ще избере удобен ден и час за посещение при лекаря. Нашите координати и посоки са посочени. Разгледайте по-подробно всички услуги на клиниката за нея.

(+38 044) 206-20-00

Ако преди това сте правили някакви изследвания, не забравяйте да вземете техните резултати на консултация с лекар.Ако проучванията не са приключили, ние ще направим всичко необходимо в нашата клиника или с наши колеги в други клиники.

Вие? Трябва да сте много внимателни към цялостното си здраве. Хората не обръщат достатъчно внимание болестни симптомии не осъзнават, че тези заболявания могат да бъдат животозастрашаващи. Има много заболявания, които в началото не се проявяват в тялото ни, но накрая се оказва, че за съжаление вече е късно да се лекуват. Всяко заболяване има свои специфични признаци, характерни външни прояви – т.нар болестни симптоми. Идентифицирането на симптомите е първата стъпка в диагностицирането на заболявания като цяло. За да направите това, просто трябва няколко пъти в годината бъдете прегледани от лекарне само за предотвратяване ужасна болестно и подкрепа здрав умв тялото и тялото като цяло.

Ако искате да зададете въпрос на лекар, използвайте секцията за онлайн консултация, може би там ще намерите отговори на вашите въпроси и ще прочетете съвети за грижа за себе си. Ако се интересувате от отзиви за клиники и лекари, опитайте се да намерите необходимата информация в раздела. Също така се регистрирайте за медицински портал евролабораторияда бъдете постоянно в крак с последните новини и актуализации на информацията на сайта, които автоматично ще ви бъдат изпращани по пощата.

Други заболявания от групата Болести на ендокринната система, разстройства на храненето и обмяната на веществата:

Адисонова криза (остра надбъбречна недостатъчност)

аденом на гърдата

Адипозогенитална дистрофия (болест на Perchkrantz-Babinski-Fröhlich)

акромегалия

Хранителна лудост (хранителна дистрофия)

Алкалоза

Алкаптонурия

Амилоидоза (амилоидна дегенерация)

Амилоидоза на стомаха

Амилоидоза на червата

Амилоидоза на панкреатичните острови

Чернодробна амилоидоза

Езофагеална амилоидоза

ацидоза

Белтъчно-енергийно недохранване

I-клетъчна болест (муколипидоза тип II)

Болест на Уилсън-Коновалов (хепатоцеребрална дистрофия)

Болест на Гоше (глюкоцереброзидна липидоза, глюкоцереброзидоза)

Болест на Иценко-Кушинг

Болест на Krabbe (глобоидна клетъчна левкодистрофия)

Болест на Ниман-Пик (сфингомиелиноза)

Болест на Фабри

Ганглиозидоза GM1 тип I

Ганглиозидоза GM1 тип II

Ганглиозидоза GM1 тип III

Ганглиозидоза GM2

GM2 ганглиозидоза тип I (амавротичен идиотизъм на Тей-Сакс, болест на Тей-Сакс)

Ганглиозидоза GM2 тип II (болест на Sandhoff, амавротична идиотия на Sandhoff)

Ювенилна ганглиозидоза GM2

Гигантизъм

Хипералдостеронизъм

Вторичен хипералдостеронизъм

Първичен хипералдостеронизъм (синдром на Conn)

Хипервитаминоза D

Хипервитаминоза А

Хипервитаминоза Е

Хиперволемия

Хипергликемична (диабетна) кома

Хиперкалиемия

Хиперкалциемия

Хиперлипопротеинемия тип I

Хиперлипопротеинемия тип II

Хиперлипопротеинемия тип III

Тип IV хиперлипопротеинемия

Хиперлипопротеинемия тип V

Хиперосмоларна кома

Вторичен хиперпаратироидизъм

Първичен хиперпаратироидизъм

Хиперплазия на тимуса (тимусната жлеза)

Хиперпролактинемия

хиперфункция на тестисите

Хиперхолестеролемия

хиповолемия

Хипогликемична кома

хипогонадизъм

Хипогонадизъм хиперпролактинемия

Изолиран хипогонадизъм (идиопатичен)

Първичен вроден хипогонадизъм (анорхизъм)

Хипогонадизъм, първичен придобит

хипокалиемия

Хипопаратироидизъм

хипопитуитаризъм

Хипотиреоидизъм

Гликогеноза тип 0 (агликогеноза)

Гликогеноза тип I (болест на Гирке)

Гликогеноза тип II (болест на Помпе)

Гликогеноза тип III (болест на морбили, болест на Форбс, лимитирана декстриноза)

Гликогеноза тип IV (болест на Андерсен, амилопектиноза, дифузна гликогеноза с чернодробна цироза)

Гликогеноза тип IX (болест на Hag)

Гликогеноза тип V (болест на McArdle, миофосфорилазен дефицит)

Гликогеноза тип VI (болест на Херс, дефицит на хепатофосфорилаза)

Тип VII гликогеноза (болест на Таруи, миофосфофруктокиназен дефицит)

Гликогеноза тип VIII (болест на Томсън)

Гликогеноза тип XI

Гликогеноза тип X

Дефицит (недостатъчност) на ванадий

Дефицит (недостатъчност) на магнезий

Дефицит (недостатъчност) на манган

Дефицит (недостатъчност) на мед

Дефицит (недостатъчност) на молибден

Дефицит (недостатъчност) на хром

недостиг на желязо

Дефицит на калций (хранителен дефицит на калций)

Дефицит на цинк (хранителен дефицит на цинк)

диабетна кетоацидотична кома

Дисфункция на яйчниците

Дифузна (ендемична) гуша

Забавен пубертет

Излишък на естроген

Инволюция на млечните жлези

Нанизъм (нисък ръст)

Квашиоркор

Кистозна мастопатия

ксантинурия

Млечна кома

Левциноза (болест от кленов сироп)

Липидози

Липогрануломатоза на Фарбер

Липодистрофия (мастна дегенерация)

Генерализирана вродена липодистрофия (синдром на Sape-Lawrence)

Хипермускулна липодистрофия

Липодистрофия след инжектиране

Прогресивна сегментна липодистрофия

Липоматоза

Липоматоза болезнена

Метахроматична левкодистрофия

Микседемна кома

Кистозна фиброза (муковисцидоза)

Тази патологична форма е известна още като вродена надбъбречна хиперплазия или вродена надбъбречна дисфункция (за разлика от придобития адреногенитален синдром, който обикновено се свързва с наличието на тумор на надбъбречната кора). В предишни години вродената надбъбречна хиперплазия се тълкуваше като псевдохермафродитизъм (мужествен синдром) при момичета и macrogenitosomia praecox (фалшив ранен пубертет) при момчетата.

Етиология

Етиологията на заболяването не е окончателно установена. наследствен факторпотвърдено от заболяването на няколко деца в една майка; в същото време, очевидно, раждането на дете с вродена дисфункция на надбъбречната кора зависи от състоянието на майката. Наследственият фактор в тази патология се установява в приблизително 24% от случаите.

Патогенеза

Многобройни изследвания на нарушен синтез стероидни хормонив кората на надбъбречната жлеза при деца с вроден адреногенитален синдром, които се провеждат от 1950 г. насам, направиха възможно да се предложи обща концепцияпатогенезата на този синдром. В резултат на нарушение на редица ензимни системи, които осигуряват правилния синтез на надбъбречни хормони, с адреногенитален синдром, производството на кортизол (хидрокортизол) е рязко намалено; поради намаляване на нивото на кортизола в кръвта, производството на ACTH от хипофизната жлеза се увеличава компенсаторно. Наистина, при такива пациенти понякога се откриват повишени нива на ACTH в кръвта. Постоянното стимулиране на надбъбречните жлези с кортикотропин, от една страна, води до хиперплазия на ретикуларната зона на кората, а от друга страна, до хиперпродукция на мъжки полови хормони (андрогени), чийто излишък в кръвта причинява вирилизация на тялото.

Редица проучвания, проведени през същите години, позволиха да се установи, че различни клинични опцииадреногенитален синдром се определят от блокове на ензимни системи в отделните етапи на синтеза на кортикостероиди.

Първият от блоковете по пътя на синтеза на кортикостероидни хормони е идентифициран на етапа на превръщане на холестерола в прегненолон. Такова увреждане е изключително рядко. Образуването на всички видове хормони е нарушено и в резултат на това възниква пълна адренокортикална недостатъчност, несъвместима с живота. Бебето умира или в утробата, или веднага след раждането. Поради загубата на нормалния ефект на андрогените върху урогениталното развитие на плода, женската система на Мюлерови канали остава недиференцирана дори с мъжкия генотип. Следователно дете, родено с такъв ензимно разстройствоима женски външни полови органи, но в действителност е мъжки псевдохермафродит. Много характерна особеност на този вариант на адреногениталния синдром е липоидната хиперплазия на надбъбречната кора, яйчниците или тестисите.

Повечето общ типперинатален адреногенитален синдром е състояние, причинено от блокада на окисляването. При дефицит на ензима 21-хидроксидаза се нарушава нормалното образуване на 11-деоксикортизол и кортизол от 17алфа-хидроксипрогестерон и 11-дезоксикортикостерон от прогестерон (с дефицит на образуване и на алдостерон). В около 2/3 от случаите този блок е частичен и тогава се образува достатъчно алдостерон, за да се сведе до минимум загубата на натрий, а кортизолът, образуван в малки количества, предотвратява тежки симптоминадбъбречна недостатъчност. В същото време свободно синтезираните андрогени, постоянно стимулирани от излишък на ACTH, причиняват маскулинизация на тялото на детето със значително увеличаване на пениса при момчетата и развитието на фалшив хермафродитизъм при момичетата.

Под влияние на хиперпродукцията на ACTH интензивно се образуват и прогестеронови производни, от които най-характерно е повишаването на съдържанието на прегнантриол, който се екскретира в урината на ден в количество над 2 mg ( горен лимитнорми). При около 1/3 от пациентите с адреногенитален синдром образуването на кортизол и алдостерон е много ниско и след това се разгръща картина на тежък, губещ сол тип адреногенитален синдром.

И накрая, блокирането на ензима, който осигурява 11-хидроксилиране, нарушава синтеза на кортизол и алдостерон. Но тъй като това произвежда излишък от 11-дезоксикортикостерон (прекурсор на алдостерон), който сам по себе си има изразена минералкортикоидна активност, електролитният баланс на тялото не се нарушава и се развива хипертония. Следователно, при този вариант на вродена надбъбречна хиперплазия, явленията на маскулинизация се комбинират с хипертензивен синдром. Доказано е, че при хипертоничната форма на адреногениталния синдром надбъбречната кора също отделя голям бройсъединения "S-Reichstein" или 11-deoxycortisol, който се екскретира в урината като веществото "tetrohydro-S". Обикновено има малко прегнантриол в урината.

По този начин, при прекомерно производство на андрогенни хормони поради нарушение на биосинтезата на кортизол в ежедневната урина, се увеличава съдържанието на андрогени, които се екскретират като 17-кетостероиди. Въпросът кое андрогенно съединение или група съединения с андрогенна активностиграе роля при вродена надбъбречна хиперплазия.

Вроден адреногенитален синдром при 11-месечно момиче. а - външен вид на детето, б - хипертрофия на клитора

Симптоми на вроден адреногенитален синдром

Клинични форми на вродена дисфункция на надбъбречната кора. вродена хиперплазиянадбъбречната жлеза може да се развие при деца и от двата пола, но при момичетата е малко по-често. Синдромът на загуба на сол обаче е по-често срещан при момчетата. Най-разпространеното клинично разделение на адреногениталния синдром, предложено от Wilkins, на вирилни (прости), загуба на сол и хипертонични форми; първата (мъжка) форма се нарича още компенсаторна. Тези форми имат ясна клинична симптоматика и при деца се появяват в постнаталния и препубертетен период. Трябва да се отбележи, че вирилизацията на тялото до известна степен е налице при синдрома на загуба на сол и при наличие на хипертония.

Най-честата е вирусната форма на заболяването. Симптомите на заболяването при момичетата обикновено се появяват още при раждането, по-рядко през първите години от постнаталния период. При момчетата растежът на пениса и космите по тялото се развиват през 2-рата или 3-тата година от живота, което го затруднява ранна диагностиказаболявания.

Както бе споменато по-горе, при момичетата прост вирилен тип адреногенитален синдром се изразява в картина на фалшив хермафродитизъм. Още от раждането се открива разширен клитор, който, постепенно нараствайки, започва да приема формата на мъжки пенис. Пикочният отвор обаче се отваря в основата на пенисовидния клитор. Може да е урогенитален синус. Големите срамни устни приличат на разцепен скротум. Промените във външните срамни устни понякога са толкова изразени, че е трудно да се определи пола на детето. Ако добавим към това, че едно момиче на възраст 3-6 години има прекомерно окосмяване по пубиса, краката, гърба, то се ускорява. физическо развитие, увеличава се мускулната сила и се подчертава мъжката архитектоника, не е изненадващо, че детето често се бърка с момче с двустранен крипторхизъм. Такава трансформация на женското тяло в мъжко може да бъде само при липса на правилно лечение. Що се отнася до нарушението на гениталните органи, според препоръките на Wilkins, трябва да се разграничат три степени на тези промени: I степен - заболяването се развива през втората половина на пренаталния период, има само хипертрофиран клитор, II степен - края на първата половина на бременността, в допълнение към увеличения клитор, има урогенитален синус, III степен - дисфункция на надбъбречните жлези, настъпила през първите месеци от вътрематочния живот на плода, външните гениталии се формират според мъжки тип. Това означава, че колкото по-рано се появи хиперсекреция на андрогени в пренаталния период, толкова повече гениталиите ще бъдат променени. Най-често трябва да се справите с III степенпромени във външните гениталии.

Естествено, при такива момичета пубертетът не настъпва в бъдеще, млечните жлези не се появяват и менструацията липсва.

При момчетата, както беше отбелязано, адреногениталния синдром започва да се проявява едва от 2-3 години. Оттогава се наблюдава засилен физически и фалшив пубертет на детето. Бързият растеж, повишеното развитие на мускулите, уголемяването на пениса, прекомерното окосмяване, появата на пубисни косми правят такова дете да изглежда като възрастен мъж. Рано развитите момчета могат да имат ерекция, понякога има сексуално чувство, но при наличие на детска психика. Естествено, при такива деца тестисите са в инфантилно състояние и не се развиват по-нататък.

И момичета, и момчета ускорен растежв крайна сметка спира поради ранното затваряне на епифизарните зони на растеж. В резултат на това такива деца, въпреки високия темп на растеж през първите години от живота, остават ниски в бъдеще.

Малко по-рядко вроденият адреногенитален синдром може да се комбинира със значителен електролитен дисбаланс. Уилкинс би класифицирал това като адреногенитален синдром на загуба на сол.

Наред със симптомокомплекса на вирилизъм, показващ хиперпродукция на кортикостероиди с андрогенна активност, тези деца имат намалени глюкокортикоидни и минералкортикоидни функции на надбъбречната кора. Произходът на електролитния дисбаланс при адреногениталния синдром не е напълно изяснен. Предполага се, че има дефицит (или липса) на хормона, който задържа солта в тялото - алдостерон. И така, през 1959 г. Blizzard и Wilkins установиха, че при проста вирилова форма на заболяването секрецията на алдостерон се случва нормално; при загуба на сол форма на адреногенитален синдром, нивото на алдостерон в кръвта е понижено. В същото време Prader и Velasco през 1956 г. отбелязват възможността за секреция от надбъбречната кора на хормони, които увеличават отделянето на натрий от тялото. Тези хормони изглежда се различават от алдостерона.

Макрогенитозомия при 3-годишно момче с вроден адреногенитален синдром.

По този начин, типът загуба на сол на адреногениталния синдром е типичен пример за вродена дисфункция на надбъбречната кора: от една страна, повишено освобождаване на андрогени в кръвта, от друга страна, дефицит в производството на кортизол и минералкортикоиди.

Симптомите на синдрома на загуба на сол обикновено се развиват при деца през първите седмици или през първата година от живота. Тази форма е по-честа при момчетата. Протичането на заболяването е тежко и е свързано с повишена екскреция на натрий и хлориди от организма и същевременно хиперкалиемия. Пациентите развиват многократно повръщане, появява се ексикоза и намалява теглото. В началото детето е раздразнително, но бързо може да изпадне в състояние на прострация: чертите на лицето се изострят, кожата е сивкаво-тъмна, настъпва колапс и, ако не се започне енергично лечение, пациентът умира. Това състояние понякога се развива остро по типа на адисоновата криза. Освен това смъртта може да настъпи внезапно и без предшестващ колапс. Очевидно в такива случаи това е резултат от хиперкалиемия. Дори и да получава подходяща терапия (кортизон, сол), дете с форма на адреногенитален синдром, губеща сол, не е гарантирано срещу остро развитиекриза. Това е възможно, например, при добавяне на интеркурентна инфекция. Въвеждането на кортизон в допълнение към предварително предписаната доза и физиологичен разтворбързо подобрява състоянието на пациента.

В такива случаи педиатрите често предполагат стеноза на пилора или остра токсична диспепсия. парентерално приложениеПри тези деца физиологичният разтвор временно подобрява състоянието на пациента, но без системно приложение на кортизон отново настъпва рецидив на заболяването. Правилното разпознаване на естеството на заболяването се улеснява в случаите, когато момичетата едновременно имат картина на псевдохермафродитизъм. При момчетата диагнозата се усложнява от факта, че тяхната вирилизация настъпва по-късно и на леко хипертрофирания пенис при новороденото не се обръща необходимото внимание.

Диагнозата се определя от повишено съдържание на 17-кетостероиди в урината за дадена възраст. Помага при диагностицирането на високи плазмени нива на калий и ниски нива на натрий. Електрокардиограмата често има типичен вид на хиперкалиемия.

Третият тип адреногенитален синдром е доста рядък - неговата хипертонична форма. Причинява се от нарушение на 11-C-хидроксилирането на последна стъпкасинтез на кортизол с прекомерно освобождаване на дезоксикортикостерон в кръвта, което може да повиши кръвното налягане. Тези пациенти, освен хипертония, имат всички симптоми вирилов синдром. Терапията с кортизон допринася за понижаване на кръвното налягане при пациентите.

По този начин адреногениталният синдром при деца е вродена дисфункция на надбъбречната кора. Всички форми се характеризират с дефицит на образуване на хидрокортизон (кортизол). При форма, която губи сол, в допълнение, синтезът на минералкортикоиди е нарушен, а при хипертоничен тип интензивно се образува прекурсорът на алдостерона, дезоксикортикостерон.

Въпреки факта, че синтезът на кортизол е нарушен при вродена дисфункция на надбъбречната кора, нарушенията въглехидратния метаболизъмса редки. Възможна е обаче хипогликемия с повтарящи се хипогликемични кризи (без електролитни нарушения).

Частичният хипокортицизъм може да се изрази в пигментация на кожата, която често се наблюдава при такива пациенти. В допълнение, при редица деца, дори с компенсирана форма на адреногенитален синдром, под въздействието на стрес, относителната надбъбречна недостатъчност може да се прояви в слабост, хипотония и мускулна болка. Ако пациентите имат нарушена електролитна регулация дори в латентна форма, под въздействието на стрес възниква типична криза на загуба на сол.

Вече беше посочено, че при вродена хиперплазия на кората на надбъбречната жлеза адреногениталният синдром може да бъде открит само в постнаталния или предпубертетен период. Този въпрос все още не е достатъчно проучен. В такива случаи винаги трябва диференциална диагнозас придобит адреногенитален синдром, причинен от андроген-активен тумор на надбъбречната жлеза или яйчника.

Диагностика

Диагнозата на вродена дисфункция на надбъбречната кора не е трудна, когато още при раждането на детето се установява аномалия в развитието на външните полови органи, хирзутизъм и ускорено физическо развитие. Правилно събраната анамнеза има значение: бързото развитие на вирилизация показва наличието на тумор на надбъбречната кора, постепенното развитие е по-характерно за вроден адреногенитален синдром. В това отношение голяма помощможе да осигури данни за suprarenoregnography с въвеждането на кислород през perirenal тъкан. По този начин можете да изследвате надбъбречните жлези от две страни наведнъж.

от лабораторни методиизследвания най-разпространениполучи определяне в дневната урина на съдържанието на неутрални 17-кетостероиди. При вродена хиперплазия и тумори на надбъбречната кора, като правило, техният брой е значително увеличен и в пряка зависимост от степента на вирилизация. На 10-12 години дневната урина може да съдържа до 30-80 mg 17-кетостероиди, което значително надвишава възрастовата норма (до 10 mg на ден).

Като правило, с адреногенитален синдром, плазмената адренокортикотропна активност е значително повишена.

Нивото в урината на общите 17-хидроксикортикостероиди при вроден адреногенитален синдром и при тумори на надбъбречната кора е различно. При тумори индикаторите често са повишени (но не винаги), с вродена дисфункция на надбъбречната кора - нормални или ниски.

Частичното нарушение на синтеза на кортизол при адреногенитален синдром води до екскреция в урината на неговите метаболитни продукти - тетрахидропроизводни. Въпреки това, по-често има по-тежко нарушение на синтеза на кортизол, което води до освобождаване на метаболити на междинни продукти от синтеза на кортизол - прогестерон и 17-хидроксипрохетерон. Това се случва, когато 21-хидроксилирането е нарушено и следователно при диагностицирането на вроден адреногенитален синдром е важно да се определят продуктите на прогестерон и 17-хидроксипрогестерон. Тези продукти са прегнандиол (прогестеронов метаболит) и прегнанетриол и прегнантриолон (17-хидроксипрогестеронови метаболити).

Всички тези метаболити се появяват в урината в значителна сумавече в ранни стадиизаболявания и тяхното присъствие показва блокада на 21-хидроксилирането. Установено е, че прегнандиол, прегнантриол и прегнантриолон могат да се натрупват в урината при вирилизиращи надбъбречни аденоми, което трябва да се вземе предвид при диференциалната диагноза на вирусния синдром.

Както може да се види от горното, понякога е трудно да се извърши диференциал. диагноза между тумор на надбъбречната кора и тяхната хиперплазия. Това е особено трудно с късното развитие на вирилизацията. Много улеснява задачата suprarenoregenography. Но туморът може да се появи много рано и освен това понякога е толкова малък, че не се открива на рентгенови лъчи. Понастоящем важностдайте тест за кортизон. Ако на пациент с адреногенитален синдром се прилагат 50-100 mg кортизон на ден в продължение на 5 дни (или подходяща доза преднизон, преднизолон или дексаметазон), тогава дневната екскреция на 17-кетостероиди в урината ще намалее значително и стабилно. При наличие на вирилизиращ тумор на надбъбречната кора, екскрецията на 17-кетостероиди в урината не намалява. Това показва, че производството на андрогени в надбъбречната кора не зависи от повишената секреция на ACTH в кръвта. Приложението на кортизон при пациенти с вроден адреногенитален синдром може също да намали отделянето на прегнантриол в урината.

Вроденият адреногенитален синдром трябва да се разграничава от всички видове преждевременно сексуално развитие: церебрално-хипофизарен, яйчников или тестикуларен произход. Преждевременният пубертет от конституционния тип или зависим от поражението на интерстициално-хипофизния регион винаги ще бъде верен, от изосексуален тип. Повишаването на 17-кетостероидите в урината е умерено и никога не надвишава нивата при юноши. Открива се в урината повишено съдържаниегонадотропини. Тестисите при момчетата се увеличават до размера на възрастните, докато при адреногениталния синдром те са недоразвити. В съмнителни случаи голямо значениеима тестикуларна биопсия. При адреногенитален синдром се откриват незрели тубули и липса на клетки на Leydig, а при други видове ранно сексуално развитие се откриват голям брой клетки на Leydig и сперматогенеза. Преждевременният пубертет при момчетата рядко се свързва с наличието на интерстициален клетъчен тумор на тестиса. В тези случаи се наблюдава едностранно увеличение на размера на тестиса; при палпация тя е плътна и неравна; вторият тестис може да е хипопластичен. Биопсията, последвана от хистология на тестикуларната тъкан, решава диагнозата.

При момичетата преждевременно половото развитиеизключително рядко може да бъде причинено от гранулозноклетъчен тумор на яйчника. Въпреки това, този тумор е естроген-активен и преждевременното сексуално развитие се случва по женски тип (с адреногенитален синдром - по мъжки). Арренобластомът - тумор на яйчниците - практически не се среща при момичета с андрогенна активност.

Лечение на вроден адреногенитален синдром

Вече е категорично установено, че най-рационалното лечение на вродена дисфункция (хиперплазия) на надбъбречната кора е прилагането на кортикостероидни лекарства (кортизон и неговите производни) на пациента. Това е в най-пълния смисъл заместителна терапия, тъй като основата на вродения адреногенитален синдром е дефицит в производството на кортизол (хидрокортизон) и минералкортикоиди. В същото време лечението и в зависимост от формата на заболяването се провежда диференцирано.

При проста (мъжка) форма на синдрома кортизонът (преднизон или преднизолон) значително намалява екскрецията на 17-кетостероиди и биологично активни андрогени в урината. В този случай процесът на потискане може да се поддържа за неопределено време, за дълго време, с относително малки дози от лекарството, които нямат отрицателен ефект върху метаболизма.

Лечението започва с относително големи дозикортизон или негови производни (т.нар. шокова терапия), които могат да потиснат андрогенната функция на надбъбречните жлези. Степента на потискане на надбъбречната функция се определя от дневната екскреция на 17-кетостероиди и прегнантриол. Този метод може да намали нивото на екскреция на 17-кетостероиди при деца ранна възрастдо 1,1 mg на ден, при по-големи деца - до 3-4 mg на ден.Продължителността на "ударните дози" на кортикостероидите е от 10 до 30 дни.За предпочитане е кортизон ацетат да се прилага интрамускулно по 10-25 mg на ден. ден за деца младенческа възраст, 25-50 mg за деца 1-8 години и 50-100 mg на ден за юноши.

Можете да предписвате кортизон (и неговите производни в подходящи дози) и вътре.

След постигане на определен ефект, те преминават към дългосрочна поддържаща терапия и правилната дозировкакортикостероидът се определя от нивото на уринарната екскреция на 17-кетостероиди. Кортизонът се предписва и интрамускулно (например половината от "ударната доза" 2-3 пъти седмично) или перорално (частично равни дози в количество, приблизително два пъти дневното количество на лекарството, приложено интрамускулно). Преднизонът или преднизолонът имат предимство пред кортизона, тъй като те по-активно инхибират производството на ACTH от предната хипофизна жлеза и освен това задържат малко сол в тялото. За поддържаща терапия доза от тези лекарства от 10-20 mg на ден инхибира екскрецията на 17-кетостероиди в урината за дълго време.

При синдром на загуба на сол, който се среща по-често при деца с вродена надбъбречна хиперплазия на възраст под 4-5 години, е необходимо спешно приложение. трапезна сол, кортизон и дезоксикортикостерон (DOC), като дозите се предписват според тежестта на заболяването. В случай на остра загуба на сол (протичаща като адисонова криза), хидрокортизонът се прилага интравенозно в размер на 5 mg (kg) на ден и 0,5-1 mg (kg) на ден DOC - 1000 ml с добавяне на 20% разтвор на натриев хлорид на 1 kg телесно тегло. Скоростта на приложение е 100 ml течност на час. С постепенното развитие на синдрома може да се препоръча 5 mg кортизон на 1 kg телесно тегло. Ако е необходимо, добавете DOC 2 mg на ден с постепенно увеличаване на дозата на лекарството. Добър ефект се осигурява от подкожни инжекции на кристали (по 100-125 mg) DOC, който много бавно се абсорбира в кръвта и поддържа електролитния баланс на тялото. При хипертонични форми на заболяването не трябва да се дават DOC и други хормони, които повишават задържането на натрий и вода. Постигнати добър ефектот употребата на кортизон или преднизолон. Трябва да се посочи, че ако пациентите се разболеят или са подложени на хирургична интервенция, се препоръчва да се увеличат дозите на хормоните, което е особено важно при форми на адреногенитален синдром, губещи сол.

Ето 2 случая на вродена дисфункция на надбъбречната кора: 6-годишно момиче с картина на фалшив хермафродитизъм и 5-годишно момче с macrogenitosomia praecos.

Първи случай:

Валя П., 6 години, вроден адреногенитален синдром.
а - изглед отпред; b - страничен изглед; в - рязко хипертрофиран пенисовиден клитор

Влязла Валя П. на 6г детски отделИнститут по експериментална ендокринология и химия на хормоните AMS 26/XII 1964 г. Детето е с неправилна структура на половите органи, преждевременно окосмяване в пубисната област. Момиченцето е родено в домашни условия от втора нормална бременност. При. теглото при раждане е нормално, клиторът е леко увеличен. Момиченцето прохожда на 18 месеца; от 3 години отбелязани бърз растеж.

При постъпване ръст 131 см, тегло 25 кг 700 г. По кожата има аспи вулгарис. На пубиса - изразено окосмяване от мъжки тип. Няма промени в структурата на скелета. Сърце - без особености, пулс 92 удара в минута, добро изпълване, чисти сърдечни тонове. Артериално налягане 110/65 мм. Не са открити промени във вътрешните органи. Клиторът е пенисовиден, дълъг 3 см, изправен. Уретрата се отваря в урогениталния синус в основата на клитора. Има labioruni scrotulae, в дебелината на които тестисите не са определени. Ректално се палпира матка с размерите на лещено зърно. Тумори в малкия таз не са определени.

Рентгенови данни: формата и размерът на турското седло не са променени, костна възрастотговаря на 12 години.

След тест с интрамускулно прилагане на кортизон в продължение на 7 дни, дневното количество на 17-кетостероиди намалява до 5,5 mg, дехидроепиандростерон - до 0,4 mg, 17-хидроксикортикостероиди - до 26,6 mg.

На пациента е предписан преднизолон, но по 5 mg 2 пъти дневно и отново е изследван хормоналния профил. Дневното количество 17-кетостероли е 2,4 mg, 17-хидроксикортикостероиди - 3-2 mg, прегнандиол - 1,7 mg, прегнантриол - 2,2 mg, дехидроепиандростерон - 0,7 mg.

Момичето е изписано на 15 февруари 1965 г. Предписано е постоянно приемане на преднизон 5 mg 2 пъти на ден под контрол. общо състояние, тегло, кръвно налягане, 17-кетостероиди в урината

Диагноза: вродена дисфункция на надбъбречната кора (адреногенитален синдром), проста вирилова форма.

Втори случай:
Вова Р., на 5 години и половина, постъпва на 16 декември 1964 г. в детското отделение на Института по експериментална ендокринология и химия на хормоните на Академията на медицинските науки с оплаквания за ускорено физическо и сексуално развитие. Момченцето се ражда едро - тегло 4550 г. До 4-годишна възраст детето се развива нормално, но изпреварва връстниците си в растеж.На 5-годишна възраст майката забелязва увеличение на половите органи; малко след това се появи пубисно окосмяване, растежът се ускори значително. Отзад Миналата годинапорасна с 15см.

При постъпване ръстът е 129,5 см, което отговаря на ръст на момче на 9 години, тегло 26 кг 850 гр. Правилно телосложение. Артериално налягане 105/55 мм. Пенисът е голям, има замъглено пубисно окосмяване. Полови жлези в скротума. Левият тестис е с размер на орех, десният тестис е с размер на череша. Диференциацията на костите на ръката съответства на 12 години.

Екскрецията с урината на ден достига 26,1 mg 17-кетостероиди, 2,4 mg 17-хидроксикортикостероиди и 1 mg дехидроепиандростерон.

На момчето е направен тест за кортизон, който показва намаляване на съдържанието на 17-кетостероиди в урината до 9,2 mg на ден.

Въз основа на изследванията е поставена диагноза вродена надбъбречна дисфункция и е назначено лечение с преднизолон. По време на лечението с преднизолон освобождаването на 17-кетостероиди намалява до 7 mg на ден. Момчето е изписано с препоръка за прием на преднизолон 5 mg веднъж дневно под контрол на тегло, ръст, кръвно налягане и хормонален профил. Последваща консултация след 4 месеца.

Внимание родители!На нашия уебсайт е отворен форум за адреногениталния синдром.

Адреногениталният синдром (AGS) е сериозно заболяване, което застрашава както вашето спокойствие, здраве и живот, така и състоянието на вашите деца. Засяга новородени, юноши и хора средна възрастдвата пола. Ето защо е важно да разберете какви са симптомите, формите, методите на лечение и профилактика на това заболяване. В тази статия ще разгледаме всички тези аспекти и ще направим препоръки за предотвратяване на риска от AGS при кърмачета.

Адреногениталният синдром (AGS) е сериозно разстройство, което застрашава вашето спокойствие, здраве и живот.

Адреногенитален синдром - какво е това?

Адреногениталният синдром е наследствено заболяване на надбъбречната кора. Това води до козметични, физически и психологически проблеми.

Патологията има вроден (наследствен) характер, придружен от нарушение на процесите на синтез на хормони в надбъбречната кора. В този случай производството на прекомерно количество андроген - мъжкият полов хормон. В резултат на този процес се наблюдава вирилизация (поява или обостряне на мъжките черти както при мъжете, така и при жените).

Какви са причините и патогенезата на адреногениталния синдром?

Патологията се дължи наследствени мутациигени, които водят до разстройство на надбъбречната ензимна система. Какво трябва да очакват родителите:

• Ако само бащата или майката на детето има заболяването, споменатото разстройство няма да бъде наследено от бебето.
• Когато двама родители имат посочената мутация, вероятността тя да се появи при новородено е до 25 процента.
• Ако единият родител страда от хормонално разстройство, а другият е носител генна мутация, рискът от откриване на патология при неродено дете се увеличава до 75 процента.

Патогенезата (процесите, които протичат по време на заболяването) на адреногениталния синдром е прекомерното производство на андрогенен хормон поради дефицит на определен ензим. В същото време производството на други хормони (кортизол, който стимулира протеиновия синтез, и алдостерон, който е отговорен за метаболизма на минералите в тялото), е необичайно намалено. Степента на заболяването се определя от интензивността на секрецията (производството) на излишните вещества.

Хормон андроген

Основните форми на адреногенитален синдром

Има няколко форми на вроден AGS с различни симптоми:

• Вирильная. Неизправностите в тялото се случват още на пренаталния етап. Поради прекомерната секреция на хормона при адреногениталния синдром има признаци на фалшив хермафродитизъм (маскулинизация) при новородени момичета, при момчета - твърде голям пенис. Децата с вирилна форма на AGS често имат прекомерно пигментирана кожа на външните полови органи, зърната и ануса. На възраст от 2 до 4 години те изразяват свойствата на ранния пубертет (акне, нисък глас, космат), често такива деца са с нисък ръст.
• Губенето на сол. Причинява се от липса на алдостерон, изразена под формата на бликащо повръщане, несвързано с приема на храна, продължително понижаване на кръвното налягане, диария при дете, гърчове. Формата на адреногениталния синдром, която губи сол, се характеризира с водно-солев дисбаланс, сериозни неизправности на сърдечно-съдовата система. Тази форма е най-често срещаната и е много опасна, тъй като застрашава живота на пациента.
• Хипертоник. Среща се рядко, характеризира се с продължително повишаване на кръвното налягане. С течение на времето се появяват усложнения на хипертоничния AGS (мозъчен кръвоизлив, нарушения на сърдечно-съдовата система, намалено зрение, бъбречна недостатъчност).

Понякога посоченият хормонален дефект може да не е вроден, а придобит (постпубертетна форма). В този случай се развива в резултат на алдостерома - тумор, възникнал в надбъбречната кора.

Хипертонична форма на адреногенитален синдром

Симптоми на адреногенитален синдром

По-горе изброихме симптомите, характерни за различните форми на наследствен AGS. Необходимо е да се рационализира казаното, както и да се попълни списъкът с посочени знаци.

За прост типВирилната форма на патология се характеризира с общи признаци:

• при кърмаче - повръщане, бавно сукане, метаболитни нарушения, дехидратация, голямо теглои растеж веднага след раждането;
• "мъжка" физика (къси крайници, широки рамене, голям торс);
• постоянно високо кръвно налягане;
• възможно безплодие.

При деца от женски пол адреногениталният синдром има следните прояви:

• ранен пубертет (на възраст 6-7 години) при липса на гърди;
• растеж на косата (тяло, лице, перинеум, корем, пищяли, гърди и гръб);
• понижаване на тембъра на гласа;
• недоразвитие на гениталните органи;
• началото на менструацията не по-рано от 14-16 години, тяхната нередност (забавяне);
• голям брой акне, пореста и мазна кожа на лицето, гърба;
• нисък ръст, фигура от "мъжки" тип.

Симптоми на адреногенитален синдром

При момчетата адреногениталния синдром се придружава от следните симптоми:

• твърде много голям размерпенис в детството;
• прекомерна пигментация на скротума и други области на кожата;
• често нисък ръст.

За след пубертета или некласически (придобити) AGS формуляритипични признаци:

• растеж на косата;
• забавяне на менструалния цикъл;
• често - безплодие или спонтанен аборт;
• атрофия на млечните жлези;
• намаляване на размера на яйчниците, матката, леко увеличение на клитора (най-често при жени в репродуктивна възраст).

За да научите повече за най-честите признаци на AGS, можете да видите снимки, илюстриращи симптомите на вирилизация.

Как се диагностицира адреногениталния синдром?

AGS се диагностицира чрез преглед на пациент от няколко лекари, включително:

• генетик;
• акушер-гинеколог или уролог-андролог;

Трябва да се прегледате от ендокринолог

• дерматовенеролог;
• ендокринолог;
• детски кардиолог;
• офталмолог

Лекарят събира анамнеза за заболяването, анализира оплакванията на пациента. Той провежда преглед на потенциален пациент, за да открие първични физически аномалии, показващи AGS.

• За определяне нивото на натрий, калий, хлориди в кръвта.
• Хормонални. Трябва да проверите съотношението на половите хормони, както и работата на щитовидната жлеза.
• Клинични.
• Биохимичен.
• Общи (урина).

Предоставя се и набор от изследвания, чиято цел е да се опровергаят заболявания, които имат признаци, подобни на AGS. Тези проучвания включват:

• ултразвук ( ехография) полови органи;
• Ултразвук на малък таз;

ултразвук на таза

• ядрено-магнитен резонанс на надбъбречните жлези и мозъка;
• ЕКГ (електрокардиограма);
• радиография.

Как се лекува адреногениталния синдром?

Характеристиките на борбата с този дефект са следните:

• Лекарите препоръчват лечение на AGS с хормонални препарати, които осигуряват балансиран синтез на хормони от надбъбречната кора (таблетки хидрокортизон за деца). Курс на лечениепродължава през целия живот.
• Пациентите остават под пожизнено наблюдение от гинеколог, ендокринолог.
• Понякога (в случай на късна диагноза) момичетата се нуждаят от операция (корекция на гениталиите).
• В случай на заболяване със загуба на сол AGS, количеството на консумираната сол и други микроелементи трябва да се увеличи. Задължителна диета.
• Нисък ръст, козметични недостатъци могат да предизвикат нужда от психологическа помощтърпелив.
• В случай на постпубертетна форма на дефекта, терапията е необходима само ако възникнат козметични или репродуктивни проблеми.

Степента на излекуване зависи от това дали диагнозата е поставена навреме. Ранната диагноза може да предотврати гениталните промени при момичетата. С правилния терапевтичен подход към класическите форми на заболяването при жените е възможно да се осигури функцията на раждане и нормалното протичане на процеса на бременност.

Профилактика на адреногенитален синдром

Като предпазни меркилекарите съветват да се прибягва до:

• медицински генетични консултации (особено при планиране на концепцията за дете);
• избягване на влиянието на негативните фактори върху бременна жена.

Резултати

Адреногенитален синдром - сериозно заболяванезастрашаващи сериозни последствия както за жените, така и за мъжете. Познаването на характеристиките на това заболяване ще ви помогне да избегнете неговите усложнения: безплодие, прекомерни козметични проблеми и в някои случаи смърт.

Ако планирате да имате деца, трябва внимателно да следите собствените си здравословни показатели. Не забравяйте да се консултирате с Вашия лекар.

Адреногенитален синдром (AGS) - наследствена патологиясвързано с недостатъчно производство на ензими от надбъбречната кора, придружено от излишък на полови хормони и липса на глюкокортикоиди. Средната честота на срещане в популацията е 1:5500.

Причини за синдрома

надбъбречните жлези - чифтен органлицето, което играе съществена роля V нормално функциониране хормонални системии регулиране на метаболизма. В надбъбречните жлези се синтезират редица жизненоважни хормони, от които епинефринът и норадреналинът са най-известните. Надбъбречните жлези са тясно свързани с хипоталамо-хипофизната система, образувайки обща хипоталамо-хипофизо-надбъбречна система. хормонална регулация. Нарушаването на някоя от тези връзки неизбежно води до патология на по-високи и по-ниски нива.

Анатомично и функционално надбъбречните жлези се състоят от кора и медула („вещества“). IN медуласе произвежда основната маса катехоламинови хормони (адреналин и норепинефрин). В кортикалната субстанция, морфофункционално разделена на три части (гломерулна, фасцикуларна и ретикуларна зона), активно се произвеждат глюкокортикоиди, минералкортикоиди и полови хормони. Два хормона са важни за нашата тема. Кортизолът е глюкокортикоиден хормон, произвеждан от фасцикуларната зона на надбъбречната кора, жизненоважен за метаболизма (по-специално той регулира енергийния метаболизъм в тялото чрез контролиране на метаболизма на глюкозата). Алдостеронът е човешки минералкортикоиден хормон, произвеждан от зоната на гломерулите на надбъбречната кора, който е основният минералкортикоиден хормон в кръвта, контролиращ такива важни метаболитни процеси като регулиране на кръвното налягане и контрол на обема на циркулиращата кръв. Именно с техния дефицит е свързана патологията, която разглеждаме.

Причината за адреногениталния синдром се счита за недостатъчно производство на кортизол и алдостерон от надбъбречната кора, поради вроден дефицит на ензими: 21-хидроксилаза, 11-хидроксилаза, 18-хидроксилаза, 77-хидроксилаза, 20-22-десмолаза. Недостатъчното производство на хормона активира работата вътре в хипоталамо-хипофизно-надбъбречната система, докато ACTH хормонът (хормонът на хипофизата, който контролира производството на кортизол от надбъбречната кора) започва активно да стимулира кортикалното вещество, опитвайки се да компенсира хормона дефицит. Възниква хиперплазия (увеличаване на тъканта поради нарастване на клетъчния обем) на надбъбречната кора, което не води до увеличаване на синтеза на кортизол и алдостерон, т.к. няма достатъчно ензими, необходими за това. Има обаче всички ензими за синтеза на полови хормони и прекомерното стимулиране на надбъбречната кора води до стимулиране на този синтез. В резултат нивото на кортизола и алдостерона е било и остава ниско, докато нивото на половите хормони (андрогени) се повишава драстично. Схематично това може да се представи по следния начин:

Симптоми на адреногенитален синдром:

Към днешна дата има две основни форми на адреногенитален синдром:

1. Вирилната форма е най-честата форма на адреногенитален синдром. Свързан с дефицит на 21-хидроксилаза. Тази форма може да бъде коригирана, с навременно откриване, и съставлява средно 2/3 от всички пациенти с тази патология.
2. Солегубеща форма - протича по-тежко, среща се много по-рядко, децата без подходящо лечение умират в първите месеци от живота. Основните симптоми се смесват със симптоми на диспепсия, понижаване на кръвното налягане и др. Тъй като симптомите са неспецифични, дадена формачесто остава недиагностицирана.
3. Хипертонична форма - доста рядка форма, не винаги се обособява в отделна група. В допълнение към постоянната вирилизация в тази форма, постоянна артериална хипертония, не се спира от прием на "сърдечни" лекарства, които при неправилно лечение могат да доведат до бъбречна недостатъчност и нарушения на мозъчното (мозъчното) кръвообращение.

Сред основните симптоми са следните:

1. Изоставане в растежа и телесното тегло – пациентите в рано детствосе отличават с относително висок растеж и голямо телесно тегло, но средно до 12-годишна възраст растежът спира или се забавя и в резултат на това в зряла възраст пациентите се характеризират с малък растеж. Освен това в ранна детска възраст има признаци на ранна андрогенизация - при момчетата силно увеличениев размера на пениса със сравнително малки тестиси, при момичетата - увеличаване на размера на клитора, женските полови органи, ранен растеж на косата (косата придобива характеристики, подобни на мъжкия тип с възрастта), груб глас, частична промяна в психическото поведение.
2. Персистираща артериална хипертония - често се проявява още в ранна детска възраст, но самият симптом не може да се счита за патогномоничен. Само комбинация от това клинична изявасъс симптоми на ранна андрогенизация и лабораторни данни могат да предполагат адреногенитален синдром.
3. Диспептични прояви - неспецифичен симптом, може да присъства при много други патологии.

Диагностика:

1. Първоначална проверка- обръща се внимание на очевидната андрогенизация на детето, окосмяване, загрубяване на гласа, изразено увеличение на размера на гениталните органи.
2. Клинични тестове– отхвърляне на много други методи лабораторна диагностикатрябва да споменем такъв популярен днес метод като определяне на нивото на 17-OPN (17-хидрокси-прогестерон), 17-KS в урината (17-кетостероиди), високо ниво на ACTH, повишаване на нивото на DEA ( прекурсор на тестостерон). Днес се счита за норма:
0,6-0,8 ng/ml за 17-OPN
7,8 до 9,0 mg/ден за 17-CS
от 7,2 - 63,3 pg / ml за ACTH
DEA 0,9-11,7 и µmol/l
Не всички експерти вярват в специфичността този метод, но все още се използва изключително често за диференциална диагноза.
3. Ултразвукът не е най-добрият информативен метод, можете да оцените състоянието на надбъбречните жлези (изключително трудно при ултразвук).
4. Рентгенография - оценете точките на осификация, съответствието им с възрастовата норма (като правило се наблюдава ускоряване на растежа).
5. Необходимо е да се проведе диференциална диагностика с други патологии: надбъбречна недостатъчност с друг генезис, варианти на преждевременен пубертет, андроген-продуциращ тумор на надбъбречните жлези.
6. MRI и CT - ви позволява да изследвате областта на надбъбречните жлези, да определите съществуващата патология, да изключите туморния процес.

Ефектът на адреногениталния синдром върху бременността:

Настъпването на бременност е напълно възможно, особено когато навременна диагнозаи своевременно лечение. Жените с адреногенитален синдром имат определени проблеми с носенето на бременност (дори в по-късните етапи, до отлепване на плацентата), но при правилно подбрана глюкокортикоидна терапия е възможно да се роди здраво дете. Терапията по време на бременност не трябва да се прекъсва. Един от основните проблеми при адреногениталния синдром е андрогенизацията на плода, т.к. Майчините андрогени могат свободно да преминават през утероплацентарната бариера. В резултат на този вид експозиция момичетата могат да получат увеличение на клитора, в по-тежки случаи може да се развие синус урогениталис и женски псевдохермафродитизъм. За да се избегне това, е необходимо да продължите и коригирате съществуващата терапия под наблюдението на акушер-гинеколог-ендокринолог.

Лечение на адреногенитален синдром:

1. Най-често се използват глюкокортикоидни лекарства. Понастоящем дексаметазон се предписва в доза от 0,5-0,25 mg. на ден под контрола на кръвните андрогени и техните метаболити в урината.
2. При загуба на сол форма е необходимо да се добавят минералкортикоиди към терапията.
3. Понякога трябва да прибягвате до хирургични методилечение - вагинална пластика, клиторектомия.

При навременно лечение прогнозата обикновено е благоприятна, но за съжаление случаите на некоригирани варианти на курса не са необичайни.

Цялото лечение само под наблюдението на висококвалифициран специалист!

Гинеколог-ендокринолог Купатадзе Д.Д.

Надбъбречни жлези - жлеза вътрешна секрециякойто произвежда много важни биологични вещества. Външният им слой или по-специално кортексът е отговорен за синтеза на андрогени - мъжки полови хормони. При патологично активиране на кортикалния слой на надбъбречните жлези, тяхното освобождаване на андрогени също се увеличава. Това води до развитие на комплекс от нарушения на репродуктивната и ендокринната система.

Най-често заболяването се проявява с наследствено увеличение на надбъбречната кора. Тази патология се среща при бебе от първите дни на живота, но клинично се проявява по-късно, така че детето може да изглежда напълно здраво.

Вроденото заболяване води до прекомерна секреция на надбъбречни андрогени. Тези мъжки полови хормони нормално се синтезират в тялото на всяка жена, но в малки количества. С излишъка им се появява маскулинизация, вирилизация (придобиване на мъжки външни черти) и дори хермафродитизъм. Репродуктивното здраве на жените е нарушено.

Заболяването възниква, когато в организма има дефицит на ензима 21-хидроксилаза. Това се случва в 1 случай на 10 000 - 18 000 раждания.

причини

Има 2 основни причини за адреногенитален синдром:

• наследствен дефект на 21-хидроксилаза;
• Придобит тумор на надбъбречните жлези, синтезиращ излишък от хормони.

Признаците на адреногениталния синдром в повечето случаи са наследени. Типът на наследяване на заболяването е автозомно рецесивен. Това означава, че ако един от родителите е носител на патологичен ген, а вторият е здрав, те ще имат здраво дете в 50% от случаите и носител в 50%. При такива родители не може да се появи болно бебе.

Ако и двамата родители са носители на патологичния ген, тогава с вероятност от 25% те ще се родят здраво бебе, 25% са болни, а 50% са носители на гена. Когато планирате семейство, членовете на семейството на пациента трябва да се консултират с медицинска генетикавърху риска от заболяване на потомството.

Вродена надбъбречна хиперплазия може да се появи и при момчета, но засяга по-често момичетата. Те имат генетичен дефектотговорни за липсата на ензима 21-хидроксилаза. Това вещество е отговорно за производството на хормоните кортизол и алдостерон, а при липсата му се активира производството на мъжки хормони, андрогени. Следователно има признаци на вирилизация или хермафродитизъм.

Понякога има дефицит на други ензими на надбъбречната кора. Въпреки това, има някои характеристики на симптомите.

Симптоми на заболяването

Външните признаци на заболяването при момичетата са относително висок растеж в детството. Те обаче бързо спират да растат и в зряла възраст са по-ниски от здравите жени. Обикновено те образуват нормални вътрешни полови органи - матката и придатъците.

Основните симптоми на адреногениталния синдром:

• липса на менструация или нередовно рядко и оскъдно кървене;
• нисък глас;
• ранна поява на пубисни косми и косми под мишниците по време на пубертета;
• прекомерно окосмяване по лицето и тялото (хирзутизъм);
• специфичен външен вид: телосложение по "мъжки" тип;
• външните гениталии могат да приличат на мъжки; срамните устни имитират скротума, има голям клитор, наподобяващ пенис.

Понякога информация за дадено заболяване може да се получи само чрез генетично изследване.

Тази патологияпри момчетата се проявява от 3-годишна възраст. Първоначално детето расте бързо, но този процес бързо завършва и растежът на мъжа остава под средния. Пенисът е увеличен, вторичните полови белези са изразени. Отбелязва се ранен пубертет, въпреки че тестисите често не функционират, тоест мъжът е безплоден.

В повече редки случаидефицит на други ензими, пациентите имат високо кръвно налягане, хермафродитизъм при момчетата по женски тип, недоразвити полови органи.

Предотвратяване вродено заболяване– своевременно генетична консултациядвойки, които планират да заченат дете.

Форми

Има 3 форми на адреногенитален синдром.

Класическата вирилова форма е придружена от излишък на андрогени с дефицит на алдостерон и кортизол. Децата имат бърз, но краткотраен растеж. Външните им полови органи са формирани по мъжки тип. В тежки случаи момичетата се диагностицират с хермафродитизъм - външно полът е мъжки, а вътрешните полови органи са женски.

Солегубната форма на заболяването е придружена от значителен дефицит на хормона алдостерон и кортикоиди. Състоянието на новороденото се влошава в първите дни след раждането. Повръщане, диария и тежка дехидратация. Настъпва остра надбъбречна недостатъчност животозастрашаваща. При подобни симптоминовороденото трябва незабавно да се консултира с лекар.

Постпубертетната форма се проявява само при момичета и жени. Обикновено имат нормално оформени полови органи, но има излишък от андрогени. Проявява се чрез растеж на косми по лицето, акне, менструални нарушения, безплодие.

Диагностика на заболяването

Лекарят-ендокринолог се занимава с диагностика и лечение на това заболяване. В зависимост от формата на заболяването, диагнозата адреногенитален синдром може да се извърши както при кърмачета, така и при повече късна възраст. Заболяването се приписва на един или друг тип според съответната класификация, като се използват следните изследвания:

• външния вид на пациента, формата на външните полови органи (хипертрофия на клитора, уголемяване на пениса);
• клиника - оплаквания от безплодие, менструални нарушения, окосмяване по лицето;
• хормонални и генетични изследвания.

• повишаване на 17-хидроксипрогестерона;
• повишаване на серумния дехидроепиандростерон сулфат;
• повишени 17-кетостероиди в урината;
• намаляване на алдостерона и кортизола в кръвта;
• нормална или ниска екскреция на 17-хидроксикортикостероиди в урината.

За потвърждаване на диагнозата е необходимо хромозомно изследване.

Рентгенографията на костите дава допълнителна информация: при юноши с това заболяване растежните пластини се затварят рано, което се отразява на рентгеновата снимка.

Патологията се регистрира на снимки, направени през 19 век, когато хора с това заболяване са показвани на изложби и в циркове.

Лечение

За премахване на проявите на болестта, модерна хирургични техникиИ хормонална терапия. Лечението на адреногениталния синдром започва от момента на потвърждаване на диагнозата. Навременна терапияи операцията помагат да се избегнат тежки усложнения - надбъбречна недостатъчност и след това безплодие.

Веднага след раждането лекарите трябва правилно да определят пола на детето. Ако има съмнение, се предписва хромозомно изследване - кариотипиране. Помага за изясняване на генетичния пол на новороденото. Момичетата с генитална патология се подлагат на операция на възраст 1-3 месеца.

Заболяването при новородени изисква хормонална заместителна терапия за възстановяване на нормалните нива на алдостерон и кортизол. За това се предписват ежедневни инжекции от тези лекарства. Инжектирането продължава до 18 месеца.

След това патологията при децата се лекува с помощта на хормонални лекарствапод формата на таблетки. Правилно избраното лечение ви позволява да постигнете нормален растеж и развитие на детето, въпреки хиперплазията на надбъбречната кора.

Провежда се при необходимост пластична операциявърху гениталиите. Те се коригират според генетичния пол на детето.

Заболяването при жените често не се проявява. В такъв случай говорим сиза некласическата форма на заболяването. Лечението му се извършва само с безплодие и тежко козметични дефекти. Приблизително половината от пациентите с този вариант на заболяването не се нуждаят от лечение.

Терапия, насочена към намаляване на вирилизацията, нормализиране хормонален фон, стимулиране на сексуалното развитие и възможността за раждане на дете се извършват от много клиники в Москва и други градове. В повечето случаи прогнозата за живота и здравето е благоприятна.

Видео за адреногениталния синдром