Генетични заболявания, които се предават по наследство. Най-често срещаните генетични заболявания и тяхната диагностика при приемни деца

Всеки ген в човешкото тяло съдържа уникална информациясъдържащи се в ДНК. Генотипът на конкретен индивид осигурява както неговите уникални външни характеристики, така и до голяма степен определя състоянието на неговото здраве.

Медицинският интерес към генетиката непрекъснато нараства от втората половина на 20 век. Развитието на тази научна област открива нови методи за изучаване на болести, включително редки, които се смятаха за нелечими. Към днешна дата са открити няколко хиляди заболявания, които са напълно зависими от човешкия генотип. Помислете за причините за тези заболявания, тяхната специфика, какви методи за тяхната диагностика и лечение се използват от съвременната медицина.

Видове генетични заболявания

Генетичните заболявания се считат за наследствени заболявания, причинени от мутации в гени. Важно е да се разбере, че вродени дефекти, възникнали в резултат на вътрематочни инфекции, бременни жени, приемащи незаконни лекарства и други външни фактори, които могат да повлияят на бременността, не са свързани с генетични заболявания.

Човешките генетични заболявания са разделени на следните видове:

Хромозомни аберации (пренареждане)

Тази група включва патологии, свързани с промени в структурния състав на хромозомите. Тези промени се причиняват от разкъсване на хромозомите, което води до преразпределение, удвояване или загуба на генетичен материал в тях. Именно този материал трябва да осигури съхранението, възпроизвеждането и предаването на наследствена информация.

Хромозомните пренареждания водят до възникване на генетичен дисбаланс, който се отразява негативно на нормалното развитие на организма. Има аберации при хромозомни заболявания: синдром на котешки плач, синдром на Даун, синдром на Едуардс, полизомия на X хромозомата или Y хромозомата и др.

Най-честата хромозомна аномалия в света е синдромът на Даун. Тази патология се дължи на наличието на една допълнителна хромозома в човешкия генотип, т.е. пациентът има 47 хромозоми вместо 46. При хората със синдром на Даун 21-вата двойка (общо 23) хромозоми има три копия, а не две. Има редки случаи, когато това генетично заболяване е резултат от транслокация на 21-ва двойка хромозоми или мозаицизъм. В по-голямата част от случаите синдромът не е наследствено заболяване (91 от 100).

Моногенни заболявания

Тази група е доста разнородна по отношение на клиничните прояви на заболяванията, но всяко генетично заболяване тук е причинено от увреждане на ДНК на генно ниво. Към днешна дата са открити и описани повече от 4000 моногенни заболявания. Те включват заболявания с умствена изостаналост и наследствени метаболитни заболявания, изолирани форми на микроцефалия, хидроцефалия и редица други заболявания. Някои от заболяванията вече са забележими при новородени, други се усещат едва в пубертета или когато човек достигне 30-50 години.

Полигенни заболявания

Тези патологии могат да се обяснят не само с генетично предразположение, но и до голяма степен с външни фактори (недохранване, лоша екология и др.). Полигенните заболявания се наричат ​​още многофакторни. Това е оправдано от факта, че те се появяват в резултат на действието на много гени. Най-честите мултифакторни заболявания включват: ревматоиден артрит, хипертония, коронарна болест на сърцето, захарен диабет, цироза на черния дроб, псориазис, шизофрения и др.

Тези заболявания представляват около 92% от общия брой наследствени патологии. С възрастта честотата на заболяванията нараства. В детска възраст броят на пациентите е най-малко 10%, а в напреднала възраст - 25-30%.

Към днешна дата са описани няколко хиляди генетични заболявания, ето само кратък списък на някои от тях:

Най-честите генетични заболявания	Най-редките генетични заболявания
Хемофилия (нарушение на кръвосъсирването)	Capgras заблуда (човек вярва, че някой близък до него е заменен от клонинг).
Цветна слепота (неспособност за различаване на цветовете)	Синдром на Klein-Levin (прекомерна сънливост, поведенчески разстройства)
Кистозна фиброза (дихателна дисфункция)	Слонска болест (болезнени кожни израстъци)
Спина бифида (прешлените не се затварят около гръбначния мозък)	Цицерон (психологическо разстройство, желание да се ядат негодни за консумация неща)
Болест на Тай-Сакс (увреждане на ЦНС)	Синдром на Стендал (сърцебиене, халюцинации, загуба на съзнание при гледане на произведения на изкуството)
Синдром на Клайнфелтер (андрогенен дефицит при мъжете)	Синдром на Робин (малформация на лицево-челюстната област)
Синдром на Прадер-Уили (забавено физическо и интелектуално развитие, дефекти във външния вид)	Хипертрихоза (прекомерно окосмяване)
Фенилкетонурия (нарушен метаболизъм на аминокиселините)	Синдром на синята кожа (син цвят на кожата)

Някои генетични заболявания могат да се появят буквално във всяко поколение. По правило те не се появяват при деца, а с възрастта. Рисковите фактори (лоша среда, стрес, хормонален дисбаланс, недохранване) допринасят за проявата на генетична грешка. Такива заболявания включват диабет, псориазис, затлъстяване, хипертония, епилепсия, шизофрения, болест на Алцхаймер и др.

Диагностика на генни патологии

Не всяко генетично заболяване се открива от първия ден от живота на човека, някои от тях се проявяват едва след няколко години. В тази връзка е много важно да се подложи на своевременно изследване за наличие на генни патологии. Възможно е да се направи такава диагноза както на етапа на планиране на бременността, така и по време на периода на раждане на дете.

Има няколко диагностични метода:

Биохимичен анализ

Позволява ви да установите заболявания, свързани с наследствени метаболитни нарушения. Методът включва кръвен тест на човек, качествено и количествено изследване на други телесни течности;

Цитогенетичен метод

Разкрива причините за генетичните заболявания, които се крият в нарушения в организацията на клетъчните хромозоми;

Молекулярен цитогенетичен метод

Подобрена версия на цитогенетичния метод, която ви позволява да откривате дори микропромени и най-малкото разпадане на хромозомите;

Синдромен метод

Генетичното заболяване в много случаи може да има същите симптоми, които ще съвпаднат с проявите на други, непатологични заболявания. Методът се състои в това, че с помощта на генетично изследване и специални компютърни програми от целия спектър от симптоми се изолират само тези, които конкретно показват генетично заболяване.

Молекулярно-генетичен метод

В момента е най-надеждният и точен. Той дава възможност да се изследва човешка ДНК и РНК, да се открият дори незначителни промени, включително в нуклеотидната последователност. Използва се за диагностициране на моногенни заболявания и мутации.

Ултразвуково изследване (ултразвук)

За откриване на заболявания на женската репродуктивна система се използва ултразвук на тазовите органи. Ултразвукът се използва и за диагностициране на вродени патологии и някои хромозомни заболявания на плода.

Известно е, че около 60% от спонтанните аборти през първия триместър на бременността се дължат на факта, че плодът е имал генетично заболяване. По този начин тялото на майката се отървава от нежизнеспособния ембрион. Наследствените генетични заболявания също могат да причинят безплодие или повтарящи се аборти. Често една жена трябва да премине през много неубедителни изследвания, докато се обърне към генетик.

Най-добрата превенция за появата на генетично заболяване на плода е генетичното изследване на родителите по време на планирането на бременността. Дори когато са здрави, мъжът или жената могат да носят увредени участъци от гени в своя генотип. Универсалният генетичен тест е в състояние да открие повече от сто заболявания, които се основават на генни мутации. Знаейки, че поне един от бъдещите родители е носител на нарушения, лекарят ще ви помогне да изберете правилната тактика за подготовка за бременност и нейното управление. Факт е, че генните промени, които съпътстват бременността, могат да причинят непоправима вреда на плода и дори да се превърнат в заплаха за живота на майката.

По време на бременност жените с помощта на специални изследвания понякога се диагностицират с генетични заболявания на плода, което може да повдигне въпроса дали изобщо си струва да се запази бременността. Най-ранният момент за диагностициране на тези патологии е 9-та седмица. Тази диагностика се извършва с помощта на безопасен неинвазивен ДНК тест Panorama. Тестът се състои в това, че се взема кръв от бъдеща майка от вена, като се използва методът на секвениране, генетичният материал на плода се изолира от него и се изследва за наличие на хромозомни аномалии. Изследването е в състояние да идентифицира такива аномалии като синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, синдроми на микроделеция, патологии на половите хромозоми и редица други аномалии.

Възрастен човек, преминал генетични тестове, може да разбере за предразположеността си към генетични заболявания. В този случай той ще има шанс да прибегне до ефективни превантивни мерки и да предотврати появата на патологично състояние, като бъде наблюдаван от специалист.

Лечение на генетични заболявания

Всяко генетично заболяване представлява трудност за медицината, особено след като някои от тях са доста трудни за диагностициране. Огромен брой заболявания не могат да бъдат излекувани по принцип: синдром на Даун, синдром на Клайнфелтер, кистозна ацидоза и др. Някои от тях сериозно намаляват продължителността на живота на човек.

Основните методи на лечение:

• Симптоматично

  Той облекчава симптомите, които причиняват болка и дискомфорт, предотвратява развитието на болестта, но не елиминира причината за нея.

  генетик

  Киев Юлия Кириловна

  Ако имате:

  • въпроси относно резултатите от пренаталната диагностика;
  • лоши резултати от скрининга
  ние ви предлагаме запишете се за безплатна консултация с генетик*

  *консултацията се провежда за жители на всеки регион на Русия чрез Интернет. За жителите на Москва и Московска област е възможна лична консултация (да имате паспорт и валидна полица за задължителна медицинска застраховка със себе си)

В началото на 21 век вече има повече от 6 хиляди вида наследствени заболявания. Сега в много институти по света се изучава човек, чийто списък е огромен.

Мъжкото население има все повече генетични дефекти и все по-малък шанс за зачеване на здраво дете. Въпреки че всички причини за моделите на развитие на дефектите са неясни, може да се предположи, че в следващите 100-200 години науката ще се справи с решението на тези проблеми.

Какво представляват генетичните заболявания? Класификация

Генетиката като наука започва своя изследователски път през 1900г. Генетичните заболявания са тези, които са свързани с аномалии в генната структура на човека. Отклоненията могат да се появят както в 1 ген, така и в няколко.

Наследствени заболявания:

1. Автозомно доминантно.
2. Автозомно рецесивен.
3. Закачен за пода.
4. Хромозомни заболявания.

Вероятността за автозомно доминантно отклонение е 50%. С автозомно рецесивен - 25%. Болестите, свързани с пола, са тези, причинени от увредена Х хромозома.

наследствени заболявания

Ето някои примери за заболявания, според горната класификация. И така, доминантно-рецесивните заболявания включват:

• Синдром на Марфан.
• Пароксизмална миоплегия.
• Таласемия.
• Отосклероза.

рецесивен:

• Фенилкетонурия.
• Ихтиоза.
• други.

Болести, свързани с пола:

• Хемофилия.
• Мускулна дистрофия.
• Болест на Фарби.

Също така на слуха човешки хромозомни наследствени заболявания. Списъкът на хромозомните аномалии е както следва:

• Синдром на Шерешевски-Търнър.
• Синдром на Даун.

Полигенните заболявания включват:

• Луксация на тазобедрената става (вродена).
• Сърдечни дефекти.
• Шизофрения.
• Цепка на устната и небцето.

Най-честата генна аномалия е синдактилията. Тоест сливането на пръстите. Синдактилията е най-безобидното разстройство и се лекува с операция. Това отклонение обаче придружава други по-сериозни синдроми.

Кои заболявания са най-опасни

От тези изброени заболявания могат да се разграничат най-опасните наследствени човешки заболявания. Техният списък се състои от тези видове аномалии, при които се появява тризомия или полизомия в хромозомния набор, т.е. когато се наблюдава наличието на 3, 4, 5 или повече вместо двойка хромозоми. Има и 1 хромозома вместо 2. Всички тези отклонения възникват поради нарушение на клетъчното делене.

Най-опасните човешки наследствени заболявания:

• Синдром на Едуардс.
• Спинална мускулна амиотрофия.
• Синдром на Патау.
• Хемофилия.
• Други заболявания.

В резултат на такива нарушения детето живее една или две години. В някои случаи отклоненията не са толкова сериозни и детето може да живее до 7, 8 или дори 14 години.

Синдром на Даун

Синдромът на Даун се унаследява, ако единият или двамата родители са носители на дефектни хромозоми. По-конкретно, синдромът е свързан с хромозома (т.е. хромозома 21 е 3, а не 2). Децата със синдром на Даун имат страбизъм, набръчкване на шията, необичайно оформени уши, сърдечни проблеми и умствена изостаналост. Но за живота на новородените хромозомната аномалия не представлява опасност.

Сега статистиката казва, че от 700-800 деца, 1 се ражда с този синдром. Жените, които искат да имат бебе след 35 години, са по-склонни да имат такова бебе. Вероятността е някъде около 1 на 375. Но жена, която реши да има бебе на 45 години, има вероятност 1 на 30.

акрокраниодисфалангия

Типът на наследяване на аномалията е автозомно доминантен. Причината за синдрома е нарушение в хромозома 10. В науката това заболяване се нарича акрокраниодисфалангия, ако е по-просто, тогава синдромът на Аперт. Характеризира се с такива структурни характеристики на тялото като:

• брахицефалия (нарушения на съотношението на ширината и дължината на черепа);
• сливане на коронарните шевове на черепа, в резултат на което се наблюдава хипертония (повишено кръвно налягане вътре в черепа);
• синдактилия;
• изпъкнало чело;
• често умствена изостаналост на фона на факта, че черепът притиска мозъка и не позволява на нервните клетки да растат.

В наши дни децата със синдром на Аперт се подлагат на операция за увеличаване на черепа, за да се възстанови кръвното им налягане. А умственото недоразвитие се лекува със стимуланти.

Ако в семейството има дете, което е диагностицирано със синдрома, вероятността второ дете да се роди със същата аномалия е много висока.

Синдром на щастливата кукла и болест на Канаван-Ван Богарт-Бертран

Нека разгледаме по-отблизо тези заболявания. Можете да разпознаете синдрома на Engelman някъде от 3-7 години. Децата имат спазми, лошо храносмилане, проблеми с координацията на движенията. Повечето от тях имат страбизъм и проблеми с мускулите на лицето, поради което усмивката много често е на лицето. Движенията на детето са силно ограничени. За лекарите това е разбираемо, когато детето се опитва да ходи. Родителите в повечето случаи не знаят какво се случва и още повече с какво е свързано. Малко по-късно се забелязва също, че не могат да говорят, само се опитват да мърморят нещо нечленоразделно.

Причината, поради която детето има синдром, е проблем в хромозома 15. Заболяването е изключително рядко - 1 случай на 15 хиляди раждания.

Друго заболяване - болестта на Канаван - се характеризира с факта, че детето има слаб мускулен тонус, има проблеми с преглъщането на храна. Заболяването се причинява от увреждане на централната нервна система. Причината е поражението на един ген в 17-та хромозома. В резултат на това нервните клетки на мозъка се унищожават с прогресивна скорост.

Признаците на заболяването могат да се видят на 3-месечна възраст. Болестта на Канаван се проявява, както следва:

1. Макроцефалия.
2. Пристъпите се появяват на възраст от един месец.
3. Детето не може да държи главата си изправена.
4. След 3 месеца сухожилните рефлекси се повишават.
5. Много деца ослепяват до 2-годишна възраст.

Както можете да видите, човешките наследствени заболявания са много разнообразни. Този списък е само за пример и далеч не е пълен.

Искам да отбележа, че ако и двамата родители имат нарушение в 1 и един и същ ген, тогава шансовете за раждане на болно дете са големи, но ако има аномалии в различни гени, тогава няма място за страх. Известно е, че в 60% от случаите хромозомните аномалии в плода водят до спонтанен аборт. Но все пак 40% от такива деца се раждат и се борят за живота си.

От родителите детето може да придобие не само определен цвят на очите, височина или форма на лицето, но и наследено. Какво са те? Как можете да ги откриете? Каква класификация съществува?

Механизми на наследственост

Преди да говорим за болести, струва си да разберем каква цялата информация за нас се съдържа в молекулата на ДНК, която се състои от невъобразимо дълга верига от аминокиселини. Редуването на тези аминокиселини е уникално.

Фрагменти от ДНК веригата се наричат ​​гени. Всеки ген съдържа цялостна информация за една или повече характеристики на организма, която се предава от родители на деца, например цвят на кожата, коса, черти на характера и др. Когато те са увредени или работата им е нарушена, генетичните заболявания се наследяват.

ДНК е организирана в 46 хромозоми или 23 двойки, една от които е полова. Хромозомите са отговорни за активността на гените, тяхното копиране, както и възстановяването в случай на повреда. В резултат на оплождането всяка двойка има една хромозома от бащата, а другата от майката.

В този случай един от гените ще бъде доминиращ, а другият рецесивен или потиснат. Просто казано, ако генът, отговорен за цвета на очите, е доминиращ в бащата, тогава детето ще наследи тази черта от него, а не от майката.

Генетични заболявания

Наследствените заболявания възникват, когато възникнат аномалии или мутации в механизма за съхраняване и предаване на генетична информация. Организъм, чийто ген е увреден, ще го предаде на своето потомство по същия начин, както здравия материал.

В случай, че патологичният ген е рецесивен, той може да не се появи в следващите поколения, но те ще бъдат негови носители. Шансът да не се прояви съществува, когато и здрав ген се окаже доминиращ.

В момента са известни повече от 6 хиляди наследствени заболявания. Много от тях се появяват след 35 години, а някои може никога да не се декларират на собственика. Захарният диабет, затлъстяването, псориазисът, болестта на Алцхаймер, шизофренията и други заболявания се проявяват с изключително висока честота.

Класификация

Генетичните заболявания, които се предават по наследство, имат огромен брой разновидности. За разделянето им на отделни групи може да се вземе предвид местоположението на нарушението, причините, клиничната картина и естеството на наследствеността.

Болестите могат да бъдат класифицирани според вида на наследяване и местоположението на дефектния ген. Така че е важно дали генът се намира на половата или неполова хромозома (автозома) и дали е супресивен или не. Разпределете заболявания:

• Автозомно доминантно - брахидактилия, арахнодактилия, ектопия на лещата.
• Автозомно рецесивно - албинизъм, мускулна дистония, дистрофия.
• Полово ограничен (наблюдава се само при жени или мъже) - хемофилия А и В, цветна слепота, парализа, фосфатен диабет.

Количествената и качествената класификация на наследствените заболявания разграничава генни, хромозомни и митохондриални типове. Последното се отнася до нарушения на ДНК в митохондриите извън ядрото. Първите две се срещат в ДНК, която се намира в клетъчното ядро ​​и имат няколко подтипа:

Моногенен	Мутации или липса на ген в ядрената ДНК.	Синдром на Марфан, адреногенитален синдром при новородени, неврофиброматоза, хемофилия А, миопатия на Дюшен.
полигенен	предразположение и действие	Псориазис, шизофрения, исхемична болест, цироза, бронхиална астма, захарен диабет.
Хромозомни
	Промяна в структурата на хромозомите.	Синдроми на Miller-Dikker, Williams, Langer-Gidion.
	Промяна в броя на хромозомите.	Синдроми на Даун, Патау, Едуардс, Клайфентер.

причини

Нашите гени са склонни не само да натрупват информация, но и да я променят, придобивайки нови качества. Това е мутацията. Среща се доста рядко, около 1 път на милион случая, и се предава на потомците, ако се появи в зародишните клетки. За отделните гени степента на мутация е 1:108.

Мутациите са естествен процес и формират основата на еволюционната променливост на всички живи същества. Те могат да бъдат полезни и вредни. Някои ни помагат да се адаптираме по-добре към средата и начина на живот (например противоположният палец), други водят до заболявания.

Появата на патологии в гените се увеличава от физични, химични и биологични свойства.Това свойство имат някои алкалоиди, нитрати, нитрити, някои хранителни добавки, пестициди, разтворители и петролни продукти.

Сред физичните фактори са йонизиращи и радиоактивни лъчения, ултравиолетови лъчи, прекомерно високи и ниски температури. Биологичните причинители са вируси на рубеола, морбили, антигени и др.

генетично предразположение

Родителите ни влияят не само с възпитанието. Известно е, че някои хора са по-склонни да развият определени заболявания, отколкото други поради наследственост. Генетичното предразположение към заболявания възниква, когато един от роднините има аномалия в гените.

Рискът от конкретно заболяване при дете зависи от неговия пол, тъй като някои заболявания се предават само по една линия. Зависи също от расата на човека и от степента на връзка с пациента.

Ако дете се роди от човек с мутация, тогава шансът за наследяване на болестта ще бъде 50%. Генът може да не се прояви по никакъв начин, тъй като е рецесивен, а в случай на брак със здрав човек, шансовете му да бъде предаден на потомците вече ще бъдат 25%. Ако обаче съпругът също притежава такъв рецесивен ген, шансовете за проявата му в потомците отново ще се увеличат до 50%.

Как да идентифицираме болестта?

Генетичният център ще помогне навреме да открие заболяването или предразположението към него. Обикновено това е във всички големи градове. Преди да вземете тестовете, се провежда консултация с лекар, за да се установи какви здравословни проблеми се наблюдават при роднини.

Медико-генетичното изследване се извършва чрез вземане на кръв за изследване. Пробата се изследва внимателно в лабораторията за всякакви аномалии. Бъдещите родители обикновено посещават такива консултации след бременност. Въпреки това си струва да дойдете в генетичния център по време на планирането му.

Наследствените заболявания сериозно засягат психическото и физическото здраве на детето, влияят върху продължителността на живота. Повечето от тях са трудни за лечение и тяхното проявление се коригира само с медицински средства. Ето защо е по-добре да се подготвите за това още преди зачеването на бебе.

Синдром на Даун

Едно от най-често срещаните генетични заболявания е синдромът на Даун. Среща се в 13 случая от 10 000. Това е аномалия, при която човек има не 46, а 47 хромозоми. Синдромът може да бъде диагностициран веднага при раждането.

Сред основните симптоми са сплескано лице, повдигнати ъгли на очите, къс врат и липса на мускулен тонус. Ушните миди обикновено са малки, разрезът на очите е наклонен, неправилната форма на черепа.

При болни деца се наблюдават съпътстващи разстройства и заболявания - пневмония, ТОРС и др. Възможни са обостряния, например загуба на слуха, загуба на зрението, хипотиреоидизъм, сърдечни заболявания. При дъновизма то се забавя и често остава на ниво от седем години.

Постоянната работа, специалните упражнения и подготовка значително подобряват ситуацията. Известни са много случаи, когато хората с подобен синдром могат да водят независим живот, да намерят работа и да постигнат професионален успех.

Хемофилия

Рядко наследствено заболяване, което засяга мъжете. Среща се веднъж на 10 000 случая. Хемофилията не се лекува и възниква в резултат на промяна в един ген на половата Х хромозома. Жените са само носители на болестта.

Основната характеристика е липсата на протеин, който е отговорен за съсирването на кръвта. В този случай дори леко нараняване причинява кървене, което не е лесно да се спре. Понякога се проявява само на следващия ден след синината.

Английската кралица Виктория е била носител на хемофилия. Тя предава болестта на много от своите потомци, включително царевич Алексей, син на цар Николай II. Благодарение на нея болестта започва да се нарича "кралска" или "викторианска".

Синдром на Ангелман

Заболяването често се нарича "синдром на щастливата кукла" или "синдром на Петрушка", тъй като пациентите имат чести изблици на смях и усмивки, хаотични движения на ръцете. При тази аномалия е характерно нарушение на съня и умственото развитие.

Синдромът се среща веднъж на 10 000 случая поради липсата на определени гени в дългото рамо на 15-та хромозома. Болестта на Angelman се развива само ако гените липсват в хромозомата, наследена от майката. Когато същите гени липсват от бащината хромозома, възниква синдром на Прадер-Уили.

Заболяването не може да бъде излекувано напълно, но е възможно да се облекчат проявите на симптомите. За целта се провеждат физически процедури и масажи. Пациентите не стават напълно независими, но по време на лечението могат да се обслужват сами.

наследствени заболяванияпедиатри, невролози, ендокринолози

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Всички раздели Наследствени заболявания Спешни състояния Очни болести Детски болести Мъжки болести Венерически болести Женски болести Кожни болести Инфекциозни болести Нервни болести Ревматични заболявания Урологични заболявания Ендокринни заболявания Имунни заболявания Алергични заболявания Онкологични заболявания Заболявания на вените и лимфните възли Болести на косата Болести на зъбите Заболявания на кръвта Заболявания на млечните жлези Заболявания на ODS и травми Заболявания на дихателната система Заболявания на храносмилателната система Сърдечни и съдови заболявания Заболявания на дебелото черво Заболявания на ушите и гърлото, носа Проблеми с наркотиците Психични разстройства Говорни нарушения Козметични проблеми Естетични проблеми

наследствени заболявания- голяма група човешки заболявания, причинени от патологични промени в генетичния апарат. Понастоящем са известни повече от 6 хиляди синдрома с наследствен механизъм на предаване, като общата им честота в популацията варира от 0,2 до 4%. Някои генетични заболявания имат определено етническо и географско разпространение, други се срещат със същата честота по целия свят. Изследването на наследствените заболявания е основно в компетенциите на медицинската генетика, но почти всеки медицински специалист може да се сблъска с такава патология: педиатри, невролози, ендокринолози, хематолози, терапевти и др.

Наследствените заболявания трябва да се разграничават от вродената и семейната патология. Вродените заболявания могат да бъдат причинени не само от генетични, но и от неблагоприятни екзогенни фактори, засягащи развиващия се плод (химични и лекарствени съединения, йонизиращо лъчение, вътрематочни инфекции и др.). Въпреки това, не всички наследствени заболявания се появяват веднага след раждането: например признаците на хорея на Хънтингтън обикновено се проявяват за първи път на възраст над 40 години. Разликата между наследствената и семейната патология е, че последната може да бъде свързана не с генетични, а със социални или професионални детерминанти.

Появата на наследствени заболявания се причинява от мутации - внезапни промени в генетичните свойства на индивида, водещи до появата на нови, ненормални черти. Ако мутациите засягат отделни хромозоми, променяйки тяхната структура (поради загуба, придобиване, промяна в позицията на отделни участъци) или техния брой, такива заболявания се класифицират като хромозомни. Най-честите хромозомни аномалии са дуоденална язва, алергична патология.

Наследствените заболявания могат да се проявят както веднага след раждането на дете, така и на различни етапи от живота. Някои от тях имат неблагоприятна прогноза и водят до ранна смърт, други не оказват значително влияние върху продължителността и дори качеството на живот. Най-тежките форми на наследствена патология на плода причиняват спонтанен аборт или са придружени от мъртво раждане.

Благодарение на напредъка в развитието на медицината около хиляда наследствени заболявания днес могат да бъдат открити дори преди раждането на дете с помощта на пренатални диагностични методи. Последните включват ултразвуков и биохимичен скрининг на I (10-14 седмици) и II (16-20 седмици) триместър, които се провеждат за всички бременни жени без изключение. Освен това, ако има допълнителни показания, могат да се препоръчат инвазивни процедури: биопсия на хорион, амниоцентеза, кордоцентеза. При надеждно установяване на факта на тежка наследствена патология на жената се предлага изкуствено прекъсване на бременността по медицински причини.

Всички новородени в първите дни от живота си също подлежат на изследване за наследствени и вродени метаболитни заболявания (фенилкетонурия, адреногенитален синдром, вродена надбъбречна хиперплазия, галактоземия, кистозна фиброза). Други наследствени заболявания, които не са разпознати преди или непосредствено след раждането на детето, могат да бъдат открити с помощта на цитогенетични, молекулярно-генетични, биохимични методи на изследване.

За съжаление, пълно излекуване на наследствените заболявания в момента не е възможно. Междувременно при някои форми на генетична патология може да се постигне значително удължаване на живота и осигуряване на неговото приемливо качество. При лечението на наследствени заболявания се използва патогенетична и симптоматична терапия. Патогенетичният подход към лечението включва заместителна терапия (например с фактори на кръвосъсирването при хемофилия), ограничаване на употребата на определени субстрати при фенилкетонурия, галактоземия, болест на кленов сироп, попълване на дефицита на липсващ ензим или хормон и др. Симптоматичната терапия включва използването на широк спектър от лекарства, физиотерапия, рехабилитационни курсове (масаж, тренировъчна терапия). Много пациенти с генетична патология от ранна детска възраст се нуждаят от корекционни и развиващи класове с учител-дефектолог и логопед.

Възможностите за хирургично лечение на наследствени заболявания се свеждат главно до елиминиране на тежки малформации, които възпрепятстват нормалното функциониране на тялото (например корекция на вродени сърдечни дефекти, цепнатина на устната и небцето, хипоспадия и др.). Генната терапия на наследствените заболявания все още е по-скоро експериментална по природа и все още е далеч от широко приложение в практическата медицина.

Основното направление в профилактиката на наследствените заболявания е медико-генетичното консултиране. Опитни генетици ще консултират семейна двойка, ще предскажат риска от потомство с наследствена патология и ще осигурят професионална помощ при вземането на решение за раждане на дете.

През последните години броят на генетичните заболявания при децата се е увеличил значително. Наталия Кере, дефектолог, семеен консултант, автор на книгата „Специални деца: как да дадем щастлив живот на дете с увреждания в развитието“, също вижда тази тъжна тенденция в своите консултации. Тя описа най-често срещаните генетични синдроми в нейната практика - тези, с които родителите най-често се сблъскват. И тя каза в какво може да се състои корекционната помощ на децата.

Генетиката като наука все още се развива, не знаем много за генетичните аномалии, но правилната и навременна диагноза е изключително важна за избора на педагогически и медицински път за помощ на детето. Генетичните синдроми могат да придобият много различен вид и да изглеждат като умствена изостаналост, шизофрения,.

Родителите трябва да бъдат предупредени от две точки: ако детето има аномалии във външния вид (необичайна форма на ушите, пръстите, очите, странна походка и т.н.) - и ако специалистите не могат да определят диагнозата дълго време (всеки прави своя собствена, повече от пет консултации вече са завършени, но няма консенсус).

Нито едно семейство не е застраховано от раждането на дете с генетични проблеми, но се смята, че следните категории са изложени на висок риск:

1. Семейства, които вече имат дете с някакви генетични аномалии.
2. Майка над 40 години.
3. Има анамнеза за спонтанен аборт или спонтанен аборт.
4. Продължителен контакт на родители с мутагенни опасности (излагане на радиация, "вредно" химическо производство и др.).

Помислете за най-честите генетични синдроми. Трябва да припомним, че окончателното заключение за диагнозата се прави само след щатна консултация с генетик и цялостен преглед на детето!

Синдром на Даун

Това е най-проучваното генетично заболяване досега. При децата се наблюдава намаляване на мускулния тонус, недоразвити двигателни умения, дисфункция на вестибуларния апарат. Характерни са също сплескано лице и задна част на главата, ниско разположени уши, разширен език и "монголоидна" част на очите. Въпреки това, тези физически характеристики могат да се проявят в различна степен. И противно на общоприетото схващане, децата със синдром на Даун са доста различни едно от друго и повече приличат на родителите си, отколкото един на друг.

Тези деца обикновено са привързани, артистични, общителни, не са склонни към противообществени прояви. Децата могат да имат различно ниво на интелектуален спад: от тежка умствена изостаналост до леко изоставане в развитието. Повечето деца са способни да учат и да се социализират чрез програмата за хора с интелектуални затруднения.

Синдром на Rett

Това генетично заболяване се среща само при момичетата. Бременността и раждането обикновено протичат без проблеми, новородените не се различават от другите деца. Въпреки това, след 1,5-2 години настъпва регресия, когато детето спре да учи нови умения, скоростта на растеж на обиколката на главата намалява.

С течение на времето се добавят допълнителни признаци: характерни "миещи" движения на ръцете в областта на кръста, епилептични припадъци, спиране на дишането по време на сън, неадекватен смях и писъци, забавяне на растежа на ръцете, краката и главата. Развитието е неравномерно, периодите на спиране и регрес се заменят с движение напред.

Нивото на интелектуална изостаналост е различно, много добри резултати при работа с деца със синдром на Rett дава комбинация от методи за деца с церебрална парализа с методи за деца с аутизъм. Периодите на регресия, разбира се, значително усложняват и забавят корективната работа, но с течение на времето тя все пак задължително дава плодове.

Синдром на Мартин-Бел

Нарича се още синдром на крехката X: децата имат голямо чело, ниско поставени щръкнали уши с недоразвитие на средната част на лицето. Растежът е малък, обикновено има намаляване на мускулния тонус. Кожата е бледа, много добре разтеглива. Децата са много подвижни, емоционално нестабилни (възможен е внезапен преход от смях към сълзи и обратно), тревожни.

Общите характеристики включват: ехолалия, двигателни стереотипи, затруднено осъществяване на зрителен контакт, свръхчувствителност към светлина, звук и допир. Почти всички деца имат проблеми с речта: нарушение на сричковата структура на думата, проблеми с артикулацията, особен назален тон на гласа и др.

Децата обикновено реагират добре на корекциите, имат желание да се упражняват. Използването на комбинация от техники за деца с аутизъм и интелектуален спад показа добри резултати.

Синдром на Прадер-Уили

При този генетичен синдром на възраст 2-6 години при децата се появява характерна черта - необичайно повишен апетит, липса на чувство за ситост. При деца със синдром на Prader-Willi се наблюдава намаляване на мускулния тонус, удължена форма на главата, широко плоско лице, бадемовидни очи, страбизъм и подковообразна уста.

Децата обикновено са емоционални, весели, но след 6 години може да се появи психопатично поведение с бурни избухвания. С течение на времето общата тревожност се увеличава, наблюдава се компулсивно поведение под формата на "щипане" за кожата.

Почти всички деца със синдром на Прадер-Уили имат намален интелект, но зрителното възприятие често е много добре развито. Децата са добре обучени в програми за деца с интелектуални затруднения, обикновено лесно се научават да четат, използвайки методи, използващи глобално четене.

Синдром на Ангелман

Характерен признак на това генетично заболяване са атаките на неразумен смях, еуфория, щастливо изражение, замръзнало на лицето. Децата са хиперактивни, имат нарушена координация на движенията, често тремор на крайниците. Децата с този синдром, като правило, или изобщо нямат реч, или имат 5-10 думи.

Децата имат хипопигментация на кожата, увеличаване на интервала между зъбите, гладки длани, постоянна жажда, слюноотделяне. Децата обикновено спят малко и лошо. Често - епилептични припадъци. Интелигентността е намалена. Добри резултати се получават при комбиниране на методи за деца с интелектуални затруднения с методи за деца с хиперактивност.

Родителите трябва да помнят, че диагнозата на дете, свързана с генетични аномалии, не означава, че коригиращата работа ще бъде безсмислена. За съжаление днес няма начин да се излекува напълно генетичният синдром. Но е възможно да се подобри състоянието на детето в сравнение с първоначалното в абсолютно всички случаи.