Описание на хемофилия. Хемофилия - хемофилия А, хемофилия Б

Хемофилия - тежка наследствено заболяване, характеризиращ се с нарушения на кръвосъсирването. Името на болестта идва от гръцките думи "кръв" и "любов". Основният му симптом е често кървенекоито са много трудни за спиране. Генът на хемофилията е свързан („свързан“) с половите хромозоми, с които се предава. Историята познава случаи на хемофилия при мъже от царското семейство, като най-известният пациент е синът на цар Николай II и царица Александра, царевич Алексей.

Причини за хемофилия и механизъм на наследяване

От хемофилия страдат предимно мъже. Жените рядко боледуват и то само когато майката е носител на гена, а бащата страда от хемофилия. По принцип те предават само анормалната хромозома на децата си. Ако такава жена роди момиче, тя също ще стане носител на патологичния ген, докато синът може да се роди вече болен.

Известен носител на гена на хемофилията е английската кралица Виктория (1819 - 1901). Тя предава болестта на децата си Алис и Леополд. Принцеса Алиса на свой ред роди Аликс от Хесен-Дармщат, бъдещата царица Александра Фьодоровна на Русия. Синът на цар Николай II и принцеса Аликс Алексей беше болен от хемофилия.

Родословно дърво на кралица Виктория с информация за носители и пациенти на ген на хемофилия

Механизмът на предаване на заболяването зависи от това кой е носителят на анормалната хромозома - мъж или жена. всеки мъжка клеткасъдържа два вида хромозоми - X и Y. В женските клетки има две X хромозоми, едната от които може да е анормална. Това дава 50% шанс жената да го предаде на децата си.

U женена двойка, при който съпругът има хемофилия, а съпругата не е носител на патологичния ген, синовете се раждат здрави, тъй като получават здрава X хромозома от майка си и само Y хромозома от баща си. Докато дъщерите, родени в такъв брак, наследяват болна X хромозома от баща си и здрава от майка си. В резултат те стават следващите проводници (носители) на анормалния ген.

Хемофилията може да бъде наследена от дядо на внук чрез майка, която е носител на анормална хромозома или в редки случаивъзникват спонтанно (спорадична генна мутация) при някои заболявания. Историята не предоставя информация за това как кралица Виктория е наследила болестта; Няма доказателства, че баща й всъщност не е Едуард, принц на Кент. По този начин можем да предположим, че в този случай хемофилията, от която царевич Алексей по-късно страда, е възникнала спонтанно.

Във всеки случай, след като хемофилията се появи в семейството, тя впоследствие ще бъде наследена, както се случи в кралско семейство. Поради това болестта има няколко алтернативни фигуративни имена: „кралска болест“, „болест на кралете“. В началото на 20-ти век медицината не е толкова развита, колкото е в наше време, така че хемофиликът буквално ходи по острието на ножа. Всичко дори незначително кървенеможеше да струва живота на момчето. Но ако се вземат определени предпазни мерки, човек може да живее почти като здрав човек. Например Валдемар, правнукът на кралица Виктория, живее с това рядко заболяване в продължение на 56 години.

Класификация на хемофилията

Механизмът на кръвосъсирването при здрав човек включва 12 фактора: 12 протеина, които са обозначени с латински цифри от I до XII. Липсата или намаляването на нивото на един от тях в кръвта води до нарушение на кръвосъсирването.

Преди това бяха разграничени три вида наследствена хемофилия:

• хемофилия А (класическа - липса на фактор VIII– антихемофилен глобулин);
• хемофилия В (коледна болест – дефицит на фактор IX – плазмен тромбопластин);
• хемофилия С (много рядка форма - дефицит на фактор XI компонент - предшественик на кръвната плазма тромбопластин).

Поради факта, че симптомите на хемофилия С и начинът на наследяване се различават значително от първите два типа, тя беше изключена от класификацията и класифицирана като рядка коагулопатия: група от заболявания с нарушения на кръвосъсирването, причинени от различни причини.

Въз основа на тежестта, хемофилията може да бъде разделена на три форми:

• лека - кървене се появява само когато хирургични операцииили в резултат на получени наранявания;
• средна - симптомите на заболяването (обширни хематоми и кървене след наранявания) се появяват в ранна възраст;
• тежка - болестта се усеща от първите дни от живота на детето.

Симптоми на хемофилия

При хемофилия кръвта губи способността си да се съсирва.

Проявите на хемофилия могат да се появят при дете на всяка възраст. Дори при деца в първите дни от живота - под формата на родов кефалогематом, кървене от пъпната връв или подкожни и интрадермални хематоми. Деца под една година могат да получат кървене.

Но най-често симптомите на заболяването през първите месеци от живота са почти невидими поради факта, че майчиното мляко съдържа вещества, които поддържат нормалното съсирване на кръвта при бебето.

В повечето случаи признаците на хемофилия се появяват след една година, когато детето се научи да ходи и неизбежно се появяват първите наранявания. По това време можете да наблюдавате начални симптомихемофилия:

• появата след падане на обширни и болезнени хематоми, които не се разтварят добре;
• продължително кървене, което не съответства на тежестта на нараняването: например те могат да бъдат причинени от порязвания, ожулвания или малки медицински процедури, като вземане на кръв от пръст или инжекции;
• кървене от венците по време на никнене на зъби или екстракция на зъб;
• кървене от носа, често се появява без видима причина.

С течение на времето детето развива нови симптоми:

• храносмилателни проблеми;
• повишаване на телесната температура без видими причини;
• кръв в урината и изпражненията;
• хемартроза (кървене в ставите) на големи стави: тазобедрена, коленна, лакътна, раменна. Те са придружени от болка, подуване, повишена телесна температура и ограничена подвижност на ставите. При първична лезиятези явления изчезват напълно след известно време, но при повтарящи се кръвоизливи ставата може постепенно да се деформира.

Често силно кървенене започвайте веднага след нараняването, а 6-12 часа по-късно. Това се дължи на факта, че в момента на нараняване започващото кървене се спира от тромбоцитите, които се намират в кръвта в постоянни количества дори при хемофилия.

Усложнения на хемофилия

В резултат на кървене могат да възникнат редица усложнения:

• парализа, гангрена (поради компресия на нервни окончания и големи съдове от обширен хематом);
• тежка (поради силно кървене в резултат на нараняване или операция);
• остър дихателна недостатъчност(поради механична обструкция респираторен трактв резултат на кървене от ларингеалната лигавица);
• тежки лезии нервна системаи дори смърт(поради кръвоизливи в главния и гръбначния мозък, както и в менинги);
• (намаляване на броя на тромбоцитите);
• асептична тъканна некроза и костна декалцификация () поради чести кръвоизливи V костна тъкан.

Погрешно се смята, че пациентът може да умре от външно кървене. Това е възможно в редки случаи. Най-опасни за живота са вътрешните кръвоизливи в резултат на наранявания.

Колкото по-рано се диагностицира заболяването на детето и започне лечението, толкова по-рядко възникват усложнения.

Диагностика на хемофилия

Диагнозата на заболяването се извършва на три етапа:

• събиране на анамнеза: информация за проявата подобни симптомив семейството и оплакванията на майката за състоянието на детето;
• лабораторни кръвни изследвания, при които водещият показател е увеличеното време на кръвосъсирване, както и плазмена проба, в която нивото на поне един фактор на кръвосъсирването липсва или е намалено;
• клинични симптоми на заболяването.

При поставяне на диагнозата лекарят трябва да проведе диференциална диагноза с тромбоцитопенична пурпура, болест на фон Вилебранд и тромбастения на Гланцман.

Лечение на хемофилия

Хемофилията е заболяване, което придружава детето за цял живот. Невъзможно е напълно да се отървете от него. Лечението се свежда до спиране на възникналото кървене и премахване на последствията от него.

Методът за лечение на заболяването зависи пряко от вида на хемофилията. Пациентите получават липсващия кръвосъсирващ компонент чрез интравенозни инжекции.

Преди започване на лечението детето трябва да бъде прегледано от специалисти: педиатър, хематолог, зъболекар, ортопед и психолог. Всички заедно ще се помирят индивидуална схема курс на лечениекато се има предвид вида на хемофилията и тежестта на процеса.

При хемофилия тип А се предписва заместителна терапия. Липсващият фактор VIII се въвежда в кръвта чрез вливане на детето с прясно приготвена цитратна кръв или директно кръвопреливане (донорът трябва да е някой от роднините). Консервираната кръв не е подходяща за преливане в този случай, т.к необходимият глобулин се разрушава при дългосрочно съхранение.

При лечението на хемофилия тип А се използват и антихемофилен глобулин, антихемофилна плазма и криопреципитат - антихемофилен глобулин, приготвен от прясно замразена човешка кръв. Когато се прилагат като струя, тези лекарства проявяват отличен хемостатичен (хемостатичен) ефект.

При лечение на хемофилия B е разрешено да се използва консервирана кръв, тъй като факторите IX и XI не се унищожават в резултат на съхранение.

По време на периода на обостряне на заболяването детето се нуждае от строг почивка на леглодокато състоянието му се стабилизира.

При незначително външно кървене се препоръчва използването на хемостатична гъба, фибринов филм и дори човешко мляко, което е богато на тромбопластин.

При хемартроза лекарят предписва консултация с ортопедичен хирург. Основното лечение е насочено към пълно обездвижване на ставата за 2-3 дни и прилагане на студ. При масивен кръвоизлив се прави ставна пункция и се прилага хидрокортизон. След няколко дни се предписва лек масаж на мускулите на увредения крайник и внимателно се започват упражнения. физиотерапияи физиотерапевтични процедури. И само в крайни случаи е показано хирургично лечение на ставата.

Профилактика на хемофилия

За лечение и профилактика на хемофилия се използва инжектирането на липсващия фактор на кръвосъсирването или други кръвни продукти в тялото на болно дете.

Въпреки че заболяването се счита за нелечимо, медицината може да поддържа задоволително здравословно състояние на дете с хемофилия.

На първо място е необходимо да се предотврати кървенето. Това се постига чрез своевременно вливане на липсващия фактор на кръвосъсирването, което предотвратява кръвоизливи в мускулите и ставите.

Всички деца трябва да бъдат регистрирани при педиатър и да имат документ, в който да се посочват вида на хемофилията, методът на нейното лечение и резултатът.

Родителите трябва да знаят как правилно да се грижат за детето си, за да не се чувства неудобно у дома и сред връстниците си. Те също трябва да могат да окажат помощ, ако е необходимо.

При хемофилия е необходимо да се обогати храната на детето с витамини, както и калциеви и фосфорни соли.

(хемофилия) – наследствена патологияот групата на коагулопатиите, водещи до нарушаване на синтеза на VIII, IX или XI фактори, отговорни за кръвосъсирването, което води до неговата недостатъчност. Заболяването се характеризира с повишена склонност както към спонтанни, така и към причинени кръвоизливи: интраперитонеални и интрамускулни хематоми, вътреставни (хемартрози), кървене от храносмилателния тракт, невъзможност за коагулация на кръвта при различни дори леки наранявания кожата.

Заболяването е от значение в педиатрията, тъй като се открива при деца по-млада възраст, по-често през първата година от живота на бебето.

Историята на хемофилията се простира дълбоко в древността. В онези дни той беше широко разпространен в обществото, особено в кралските семейства както в Европа, така и в Русия. Цели династии короновани мъже са страдали от хемофилия. Това е мястото, където условията „ коронясана хемофилия" И " кралска болест».

Примерите са добре известни - английската кралица Виктория е страдала от хемофилия и я е предала на своите потомци. Нейният пра-правнук е руският царевич Алексей Николаевич, син на император Николай II, който наследява „ кралска болест».

Етиология и генетика

Причините за заболяването са свързани с мутации в ген, който е свързан с Х-хромозомата. В резултат на това липсва антихемофилен глобулин и се появява дефицит на редица други плазмени фактори, които съставляват активния тромбопластин.

Хемофилията има рецесивен тип наследство, т.е. предава се по женска линия, но се разболяват само при мъжете. Жените също имат увреден ген, но те не се разболяват, а действат само като негов носител, предавайки патологията на синовете си.

Появата на здраво или болно потомство зависи от генотипа на родителите. Ако в един брак съпругът е здрав, а съпругата е носител, тогава те имат 50/50 шанс да имат здрави и хемофилни синове. И дъщерите имат 50% шанс да получат дефектния ген. Болният мъж с генотип с мутирал ген и здрава жена раждат дъщери носителки на гена и напълно здрави синове. Момичета с вродена хемофилия могат да се родят от майка носителка и засегнат баща. Такива случаи са много редки, но все пак се срещат.

Наследствената хемофилия се открива в 70% от случаите от общ бройпациенти, останалите 30% представляват откриването на спорадични форми на заболяването, свързани с мутация в локуса. Впоследствие такава спонтанна форма става наследствена.

Класификация

Код на хемофилия по МКБ-10 – D 66.0, D67.0, D68.1

Видовете хемофилия варират в зависимост от дефицита на един или друг фактор, допринасящ за хемостазата:

Хемофилия тип А(класически). Характеризира се с рецесивна мутация на гена F8 на половата X хромозома. Това е най-често срещаният тип заболяване, което се среща при 85% от пациентите и се характеризира с вроден дефицит на антихемофилен глобулин, което води до неуспех в образуването на активна тромбокиназа.

Коледна болестили хемофилия тип Все свързва с дефицит на фактор IX, наричан още факторът на Крисмас, плазмен компонент на тромбопластина, който също участва в образуването на тромбокиназа. Този вид заболяване се открива при не повече от 13% от пациентите.

Болест на Розенталили хемофилия тип С(придобито) се отличава с автозомно рецесивен или доминантен тип наследство. При този тип фактор XI е дефектен. Той се диагностицира само при 1-2% от общия брой пациенти.

Съпътстваща хемофилия– много рядка форма с едновременен дефицит на фактори VIII и IX.

Хемофилията тип А и В се среща изключително при мъжете, тип С - при двата пола.

Други видове, например хипопроконвертинемия, са много редки и представляват не повече от 0,5% от всички пациенти с хемофилия.

Клинични проявления

Тежестта на клиничното протичане не зависи от вида на заболяването, а се определя от нивото на дефицитния антихемофилен фактор. Има няколко форми:

Светлина, характеризиращ се с факторно ниво от 5 до 15%. Началото на заболяването обикновено се проявява през училищните години, в редки случаи след 20 години и е свързано с операция или нараняване. Кървенето е рядко и леко.

Умерен. С концентрация на антихемофилен фактор до 6% от нормата. Появява се в преди училищна възрастпод формата на умерено изразен хеморагичен синдром, като се влошава до 3 пъти годишно.

тежъксе поставя, когато концентрацията на липсващия фактор е до 3% от нормата. Придружен от тежък хеморагичен синдром от ранна детска възраст. Новороденото е с продължително кървене от пъпната връв, мелена и кефалогематом. С развитието на детето се появяват посттравматични или спонтанни кръвоизливи в мускулите, вътрешните органи и ставите. Възможно е продължително кървене от никнене или смяна на млечни зъби.

Скрити (латентен) форма. С факторен показател над 15% от нормата.

Субклиничен. Антихемофилният фактор не намалява под 16–35%.

При малки деца кървенето може да се появи при ухапване на устните, бузите или езика. След минали инфекции(варицела, грип, ARVI, морбили) са възможни обостряния на хеморагична диатеза. Поради честото и продължително кървене се откриват тромбоцитопения и анемия с различен тип и тежест.

Характерни признаци на хемофилия:

Хемартроза – силно кървенев ставите. По отношение на чистотата на кръвоизливите те представляват от 70 до 80%. Най-често се засягат глезените, лактите и коленете; по-рядко бедрото, рамото и малки ставипръстите на ръцете и краката. След първите кръвоизливи в синовиалните капсули кръвта постепенно се разтваря без никакви усложнения и функцията на ставата се възстановява напълно. Повтарящото се кървене води до непълна резорбция, образуване на фибринозни съсиреци, отложени в ставната капсула и хрущяла с постепенното им покълване съединителната тъкан. Проявява се като силна болка и ограничение на движението в ставата. Повтарящата се хемартроза причинява облитерация, ставна анкилоза, хемофилен остеоартрит и хроничен синовит.

Кървенето в костната тъкан води до костна декалцификация и асептична некроза.

Кръвоизливи в мускулите и подкожна тъкан(от 10 до 20%). Изтичане на кръв в мускулите или междумускулните пространства за дълго времене се сгъва, така че лесно прониква във фасцията и близката тъкан. Клиника на подкожни и мускулни хематоми - лошо резорбируеми синини различни размери. Като усложнения е възможна гангрена или парализа в резултат на компресия на големи артерии или периферни нервни стволове от големи хематоми. Това е придружено от силна болка.

Статистика
В Русия има около 15 хиляди мъже с хемофилия, от които около 6 хиляди са деца. В света живеят повече от 400 хиляди души с това заболяване.

Продължително кървене от лигавицата на венците, носа, устата, различни части на стомаха или червата, както и от бъбреците. Честотата на поява е до 8% от общия брой на всички кръвоизливи. Всякакви медицински процедури или операции, било то екстракция на зъб, тонзилектомия, интрамускулна инжекцияили ваксинация, завършват с обилно и продължително кървене. Изключително опасно е кървенето от лигавицата на ларинкса и фаринкса, тъй като може да доведе до запушване на дихателните пътища.

Кръвоизливи в различни отделимозъка и менингите водят до нарушения на нервната система и съответните симптоми, често завършващи със смъртта на пациента.

Хематурията е спонтанна или поради травма лумбална област. Открива се в 15-20% от случаите. Симптомите и предшестващите го нарушения са уриниране, пиелонефрит, хидронефроза, пиелектазия. Пациентите обръщат внимание на появата на кръв в урината.

Хеморагичният синдром се характеризира със забавена поява на кървене. В зависимост от интензивността на нараняването, то може да настъпи след 6-12 часа или по-късно.

Придобитата хемофилия е придружена от нарушено цветоусещане (цветна слепота). Намерен в детстворядко, само при миелопролиферативни и автоимунни заболявания, когато започват да се произвеждат антитела срещу фактори. Само при 40% от пациентите е възможно да се идентифицират причините за придобита хемофилия, те включват бременност, автоимунни заболявания, прием на определени лекарства, злокачествени новообразувания.

Ако се появят горните прояви, човек трябва да се свърже със специализиран център за лечение на хемофилия, където ще му бъде предписан преглед и, ако е необходимо, лечение.

Диагностика

На етапа на планиране на бременност бъдещите родители могат да преминат медико-генетична консултация с молекулярно-генетично изследване и събиране на генеалогични данни.

Перинаталната диагноза се състои от амниоцентеза или хоринова биопсия, последвана от ДНК тестване на получения клетъчен материал.

Диагнозата се поставя след подробен преглед и диференциална диагнозатърпелив.

Необходим е физически преглед с инспекция, аускултация, палпация и събиране на фамилна анамнеза, за да се идентифицира евентуално наследство.

Лабораторни изследвания на хемостазата:

коагулограма;
- количествено определяне на фактори IX и VIII;
- определение на INR - международно нормализирано отношение;
- кръвен тест за изчисляване на количеството фибриноген;
- тромбоеластография;
- тромбодинамика;
- протромбинов индекс;
- изчисляване на APTT (активирано частично тромбопластиново време).

Появата на хемартроза при човек изисква радиография на засегнатата става, а хематурията изисква допълнителни изследванияурина и бъбречна функция. Ултразвукова диагностикаизвършва се при ретроперитонеални кръвоизливи и хематоми във фасцията вътрешни органи. При съмнение за мозъчни кръвоизливи се изисква CT или MRI.

Диференциалната диагноза включва тромбастения на Glyantzmann, тромбоцитопенична пурпура, болест на von Willebrand и тромбоцитопатия.

Лечение

Заболяването е нелечимо, но може да се лекува с хемостатична заместителна терапия с концентрати от липсващи фактори. Дозата на концентрата се избира в зависимост от степента на неговия дефицит, тежестта на хемофилията, вида и тежестта на кървенето.

Важно е лечението да започне при първото кървене. Това помага да се избегнат много усложнения, които изискват хирургична интервенция.

Лечението се състои от два компонента - постоянно поддържащо или превантивно и незабавно, при прояви на хеморагичен синдром. Поддържащото лечение се състои от периодични независими венозно приложениеконцентрат на антихемофилен фактор. Задачата на лекарите е да предотвратят появата на артропатия и кървене в различни части на тялото. При тежка хемофилия честотата на приложение достига 2-3 пъти седмично с превантивно лечениеи най-много до 2 пъти на ден.

Основата на лечението са антихемофилни лекарства, кръвопреливане и нейните компоненти.

Хемостатичната терапия за хемофилия тип А включва използването на криопреципитат, концентрат от антихемофилен глобулин, произведен от прясно замразена човешка плазма.
Хемофилия тип B се лекува с IV приложение на PPSB – комплексно лекарство, който съдържа няколко фактора, включително протромбин, проконвертин и плазмения компонент тромбопластин. Освен това се прилага прясно замразена плазма от донора.
За хемофилия тип С се използва прясно замразена суха плазма.

Симптоматично лечениесе състои в предписване на глюкокортикоиди и ангиопротектори. Допълнено от физическа терапия. Първата помощ при външно кървене включва локално приложение на хемостатична гъба, лечение на раната с тромбин и прилагане на временна превръзка под налягане.

В резултат на интензивна заместителна трансфузионна терапия възниква инхибиторна форма на хемофилия, характеризираща се с появата на инхибитори на факторите на кръвосъсирването, които неутрализират антихемофилния фактор, приложен на пациента, което води до безполезност на лечението. Положението се спасява от плазмафереза ​​и прилагане на имуносупресори.

При кръвоизлив в ставата се почива 3-5 дни, препоръчват се нестероидни противовъзпалителни средства на таблетки и локални глюкокортикоиди. хирургияпоказано кога необратими щетифункция на ставата, нейното разрушаване.

Алтернативно лечение

В допълнение към медикаментозното лечение, пациентите могат да бъдат лекувани с лекарства народна медицина. Предотвратяването на кървене може да се направи с помощта на билки, които имат стягащо свойство, което помага за укрепване на стените на кръвоносните съдове. Те включват бял равнец, екстракт от гроздови семена, боровинки и коприва.

За да подобрите съсирването на кръвта, вземете следното: лечебни растения: арника, кориандър, астрагал, корен от глухарче, плод на японска софора и др.

Усложнения

Усложненията са разделени на групи.

Свързани с кръвоизливи:

а) чревна обструкция или компресия на уретерите от обширни хематоми;
б) деформации на опорно-двигателния апарат - мускулна загуба, стесняване на хрущяла, изкривяване на таза или гръбначен стълбкато усложнение на хемофилен остеоартрит;
в) инфекция на хематоми;
г) обструкция на дихателните пътища.

Свързано с имунна система – появата на инхибитори на фактори, които усложняват лечението.

Повече болни хора са изложени на риск от заразяване с ХИВ инфекция, херпесни и цитомегаловирусни инфекции и вирусен хепатит.

Предотвратяване

Няма специфична профилактика. Възможно е само лекарствена профилактика, предотвратяване на кървене. При сключване на брак и планиране на бременност е важно да се премине през медицинско генетично консултиранеизобщо необходим преглед .

Прогноза

При лека формапрогнозата е благоприятна. Когато е тежко, се влошава значително. Като цяло зависи от вида, тежестта, навременността на лечението и неговата ефективност. Пациентът е регистриран и получава статус на инвалидност.

Колко живеят с различни видовехемофилия? Лека формане оказва влияние върху продължителността на живота на пациента. Ефективното и трайно лечение на средни и тежки форми помага на пациента да живее толкова дълго, колкото живеят здрави хора. Смъртта настъпва в повечето случаи след кръвоизливи в мозъка.

Хемофилията е група генетични заболяваниянаследени, при които кръвосъсирването е нарушено. При хората генът, който причинява хемофилия, се намира на X хромозомите, които определят пола на човека.

Обикновено този ген е отговорен за синтеза на специални протеини - фактори на кръвосъсирването. При хемофилия тип А генна мутация причинява понижени нива на фактор на кръвосъсирването VIII в организма. При хемофилия тип B нивото на фактор IX е намалено.

Пациентите с хемофилия, поради липса на коагулационни фактори, страдат от повишено кървене от ожулвания, порязвания и инжекции. Има голяма вероятност от спонтанни кръвоизливи в органи и тъкани без очевидни причини. Кървенето в ставите се появява по време на нормално, ежедневно физическа дейност. Ако възникне кръвоизлив в жизненоважен орган, смъртта е възможна.

Противно на популярния мит, хемофилиците не могат да умрат от просто порязване. Генетичен дефектзасяга само вътрешен пътсъсирване на кръвта. Външен път, активиран от други фактори, помага за спиране на кървенето от малки порязвания и ожулвания.

Проблемът е, че в случаите на голяма травма или операция, както външните, така и вътрешните пътища на съсирване са необходими за успешното спиране на кървенето.

Как се предава хемофилията?

Наследствените заболявания се предават от родители на деца. Тъй като мутацията е върху половите Х хромозоми, дали човек ще има хемофилия или не зависи от пола.

По правило жените не боледуват от хемофилия. В редки случаи е възможна нова мутация; в този случай човек с хемофилия никога не е имал болни роднини.

Митът, че само кралските особи страдат от хемофилия, не е възникнал от нищото. Кралица Виктория от Обединеното кралство е била носител на гена на хемофилията и го е предала на децата си. Тъй като в онези дни кралските особи можеха да се женят само за равни на себе си, това скоро доведе до разпространение на хемофилия в семействата на управляващите династии в цяла Европа.

Как се унаследява хемофилията?

В медицината, наследствено генетични заболявания, свързани с пола, се наричат ​​Х-свързани. Хемофилията е рецесивен признак, за да се прояви болестта е необходимо:
1. Получете 2 XX хромозоми от родителите си, всяка от които има ген с дефект. Тъй като жените носят 2 XX хромозоми, това обяснява рядкостта на заболяването при тях. Ако една жена има 1 дефектен ген и 1 нормален ген, болестта няма да се прояви, тъй като информацията за кодиране на протеина, коагулационния фактор, ще бъде „прочетена“ от нормален източник. Дефектният ген ще се носи в семейството, жената е носител на хемофилия.

2. Получаване на една X хромозома от бащата или майката, която ще съдържа дефектния ген. В този случай момичетата в това семейство или ще бъдат носители на хемофилия, или ще бъдат абсолютно здрави. Мъжете нямат втора Х-хромозома, така че болестта или ще се прояви, или детето ще има късмет и ще бъде напълно здраво и няма да бъде носител.
За да се установи вероятността да имате здраво дете, е необходимо да се извърши генетични изследвания.

Друг мит е, че хемофилиците не живеят дълго. Преди 1960г средна продължителностЖивотът на болен от хемофилия е 10-11 години. В момента при адекватно лечение пациентите с хемофилия имат почти нормален живот, с няколко уговорки. От 80-те години на миналия век ХИВ и СПИН се преместиха на първо и второ място като причини за смърт при пациенти с хемофилия. Заразяването става при лечение с препарати от цяла кръв, взети от болни хора.
На 3-то място е чернодробната цироза, причинена от трансмисия вирусен хепатитсъщия начин.

Лечението се основава на заместване на липсващите фактори на кръвосъсирването, получени от дарена кръв, животинска кръв, синтезирана чрез методи на генно инженерство. В развитите страни се дава предпочитание на последният метод, като най-ефективни и безопасни.
Големият недостатък е висока ценалечение с рекомбинантни фактори, т.е. получени чрез генно инженерство.

Голямо значениеТо има Социална помощи адаптация на пациенти с хемофилия. Различни международни и регионални организации като Международната федерация по хемофилия или Всеруско обществоХемофилия. Провеждат обучения и семинари за семейства с болно дете. Те също така осигуряват правна и информационна подкрепа.
Всеруското дружество по хемофилия има регионални клонове.

- наследствена патология на хемостатичната система, която се основава на намаляване или нарушаване на синтеза на фактори на кръвосъсирването VIII, IX или XI. Специфична проява на хемофилия е склонността на пациента към различни кръвоизливи: хемартрози, интрамускулни и ретроперитонеални хематоми, хематурия, стомашно-чревно кървене, продължително кървене по време на операции и наранявания и др. При диагностицирането на хемофилия от първостепенно значение са генетичното консултиране, определянето на нивото на активност на коагулационните фактори, ДНК изследванията и коагулограмата. важност. Лечението на хемофилия включва заместителна терапия: трансфузии на хемоконцентрати с коагулационни фактори VIII или IX, прясно замразена плазма, антихемофилен глобулин и др.

Главна информация

Хемофилията е заболяване от групата на наследствените коагулопатии, причинено от дефицит на коагулационни фактори на кръвната плазма и характеризиращо се с повишена склонност към кръвоизливи. Разпространението на хемофилия А и В е 1 случай на 10 000-50 000 мъже. Най-често началото на заболяването се проявява в ранна детска възраст, така че хемофилията при дете е действителен проблемпедиатрия и детска хематология. В допълнение към хемофилията, при деца се срещат и други наследствени хеморагични диатези: хеморагична телеангиектазия, тромбоцитопатия, болест на Glanzmann и др.

Причини за хемофилия

Гените, които причиняват развитието на хемофилия, са свързани с половата X хромозома, така че заболяването се унаследява като рецесивен белег по женска линия. Наследствена хемофилияЗасегнати са почти изключително мъже. Жените са проводници (проводници, носители) на гена на хемофилията, като предават болестта на някои от синовете си.

U здрав човеки жените диригенти имат еднаква вероятност да раждат както болни, така и здрави синове. От брака на мъж с хемофилия здрава женасе раждат здрави синове или дъщери-проводници. Описано изолирани случаихемофилия при момичета, родени от майка носителка и баща с хемофилия.

Вродената хемофилия се среща при почти 70% от пациентите. В този случай формата и тежестта на хемофилията се наследяват. Около 30% от наблюденията се срещат при спорадични форми на хемофилия, свързани с мутация в локуса, кодиращ синтеза на плазмени коагулационни фактори на Х-хромозомата. В бъдеще тази спонтанна форма на хемофилия става наследствена.

Съсирването на кръвта или хемостазата е най-важното защитна реакциятяло. Активирането на системата за хемостаза възниква в случай на съдово увреждане и кървене. Съсирването на кръвта се осигурява от тромбоцити и специални вещества - плазмени фактори. Ако има дефицит на един или друг коагулационен фактор, навременната и адекватна хемостаза става невъзможна. При хемофилия, поради дефицит на VIII, IX или други фактори, се нарушава първата фаза на кръвосъсирването - образуването на тромбопластин. В същото време времето за съсирване на кръвта се увеличава; понякога кървенето не спира в продължение на няколко часа.

Класификация на хемофилията

В зависимост от дефицита на един или друг фактор на кръвосъсирването се разграничават хемофилия А (класическа), В (коледна болест), С и др.

• Класическа хемофилиясъставлява огромното мнозинство (около 85%) от случаите на синдрома и е свързано с дефицит на коагулационен фактор VIII (антихемофилен глобулин), което води до нарушаване на образуването на активна тромбокиназа.
• За хемофилия В, което представлява 13% от случаите на заболяването, има дефицит на фактор IX (плазмен компонент на тромбопластина, фактор на Коледа), който също участва в образуването на активна тромбокиназа във фаза I на кръвосъсирването.
• се среща с честота 1-2% и се причинява от дефицит на кръвосъсирващ фактор XI (предшественик на тромбопластина). Други видове хемофилия представляват по-малко от 0,5% от случаите; в този случай може да има дефицит на различни плазмени фактори: V (парахемофилия), VII (хипопроконвертинемия), X (болест на Stewart-Prower) и др.

Тежестта на клиничния ход на хемофилията зависи от степента на недостатъчност на коагулационната активност на плазмените коагулационни фактори.

• За тежка хемофилиянивото на липсващия фактор е до 1%, което е придружено от развитието на тежък хеморагичен синдром още в ранна детска възраст. Дете с тежка хемофилия изпитва чести спонтанни и посттравматични кръвоизливи в мускулите, ставите и вътрешните органи. Веднага след раждането на дете могат да се открият кефалогематоми, продължително кървене от пъпния процес и мелена; по-късно - продължително кървене, свързано с изригването и смяната на млечните зъби.
• За умерена хемофилиянивото на плазмения фактор на детето е 1-5%. Заболяването се развива в предучилищна възраст; хеморагичният синдром е умерено изразен, наблюдават се кръвоизливи в мускулите и ставите и хематурия. Екзацербациите се появяват 2-3 пъти годишно.
• Лека форма на хемофилияхарактеризиращ се с факторно ниво над 5%. Началото на заболяването се проявява в училищна възраст, често във връзка с наранявания или операции. Кървенето е по-рядко и по-малко интензивно.

Симптоми на хемофилия

При новородени признаците на хемофилия могат да включват продължително кървене от пънчето на пъпната връв, подкожни хематоми и кефалогематоми. Кървенето при деца от първата година от живота може да бъде свързано с никнене на зъби, хирургични интервенции (разрязване на френулума на езика, обрязване). Острите ръбове на млечните зъби могат да причинят ухапване на езика, устните, бузите и кървене от лигавицата на устната кухина. Въпреки това, в младенческа възрастхемофилията рядко дебютира поради факта, че майчиното млякосъдържащи се достатъчно количествоактивна тромбокиназа.

Вероятността от посттравматично кървене се увеличава значително, когато дете с хемофилия започне да стои и ходи. Деца след една година се характеризират с кървене от носа, подкожни и междумускулни хематоми и кръвоизливи в големи стави. Екзацербациите на хеморагичната диатеза се появяват след инфекции (ARVI, варицела, рубеола, морбили, грип и др.) Поради нарушена съдова пропускливост. В този случай често възникват спонтанни диапедезни кръвоизливи. Поради постоянното и продължително кървенеДецата с хемофилия имат анемия различни степениизразителност.

Според степента на намаляване на честотата на хеморагията при хемофилия се разпределят по следния начин: хемартроза (70-80%), хематоми (10-20%), хематурия (14-20%), стомашно-чревно кървене (8%), кръвоизлив в централната нервна система (5%).

Хемартрозата е най-честата и специфична проява на хемофилия. Първите вътреставни кръвоизливи при деца с хемофилия се появяват на възраст 1-8 години след натъртвания, наранявания или спонтанно. При изразена хемартроза синдром на болка, има увеличение на обема на ставата, хиперемия и хипертермия на кожата над нея. Повтарящата се хемартроза води до развитие на хроничен синовит, деформиращ остеоартрит и контрактури. Деформиращият остеоартрит води до нарушаване на динамиката на опорно-двигателния апарат като цяло (изкривяване на гръбначния стълб и таза, мускулна загуба, остеопороза, халукс валгус и др.) и до настъпване на инвалидност още в детска възраст.

При хемофилия често се появяват кръвоизливи в меки тъкани– подкожна тъкан и мускули. Децата имат устойчиви синини по торса и крайниците, често се появяват дълбоки междумускулни хематоми. Такива хематоми са склонни към разпространение, тъй като излятата кръв не се съсирва и, прониквайки през фасцията, инфилтрира тъканта. Обширни и интензивни хематоми могат да компресират големи артерии и периферни нервни стволове, причиняващи силна болка, парализа, мускулна атрофия или гангрена.

Доста често при хемофилия се появява кървене от венците, носа, бъбреците и стомашно-чревния тракт. Кървенето може да бъде инициирано от всеки медицински манипулации (интрамускулна инжекция, екстракция на зъби, тонзилектомия и др.). Кървенето от фаринкса и назофаринкса е изключително опасно за дете с хемофилия, тъй като може да доведе до запушване на дихателните пътища и да наложи спешна трахеостомия. Кръвоизливите в менингите и мозъка водят до тежко увреждане на централната нервна система или смърт.

Хематурия при хемофилия може да възникне спонтанно или в резултат на наранявания на лумбалната област. В този случай се наблюдават дизурични явления и когато се образуват кръвни съсиреци в пикочните пътища, се появяват пристъпи на бъбречна колика. При пациенти с хемофилия често се откриват пиелектазия, хидронефроза и пиелонефрит.

Стомашно-чревно кървенепри пациенти с хемофилия може да бъде свързано с приема на НСПВС и други лекарства, с обостряне на латентния ход на стомашна и дуоденална язва, ерозивен гастрит, хемороиди. При кръвоизливи в мезентериума и оментума картината се развива остър корем, налагаща диференциална диагноза с остър апендицит, чревна непроходимост и др.

Характерен признак на хемофилия е забавеният характер на кървенето, което обикновено не се развива веднага след нараняване, а след известно време, понякога след 6-12 или повече часа.

Диагностика на хемофилия

Диагностиката на хемофилията се извършва с участието на редица специалисти: неонатолог, педиатър, генетик, хематолог. Ако детето има съпътстваща патологияили усложнения на основното заболяване се провеждат консултации с детски гастроентеролог, детски травматолог-ортопед, детски отоларинголог, детски невролог и др.

Семейните двойки, които са изложени на риск от раждане на дете с хемофилия, трябва да преминат медицинско и генетично консултиране на етапа на планиране на бременността. Анализът на генеалогичните данни и молекулярно-генетичните изследвания могат да идентифицират носителството на дефектен ген. Възможно е да се извърши пренатална диагностика на хемофилия с помощта на биопсия на хорион или амниоцентеза и ДНК изследване на клетъчен материал.

След раждането на детето диагнозата хемофилия се потвърждава с помощта на лабораторни изследванияхемостаза. Основните промени в параметрите на коагулограмата при хемофилия са представени от увеличаване на времето на кръвосъсирване, APTT, тромбиново време, INR, време на рекалцификация; намаляване на PTI и др. Решаващопри диагностициране на форма на хемофилия е необходимо да се определи намаляването на прокоагулантната активност на един от коагулационните фактори под 50%.

При хемартроза дете с хемофилия се подлага на рентгенография на ставите; при вътрешен кръвоизливи ретроперитонеални хематоми - ехография на коремна кухина и ретроперитонеално пространство; при хематурия - общ анализ на урината и ултразвук на бъбреците и др.

Лечение на хемофилия

При хемофилия пълното освобождаване от заболяването е невъзможно, така че основата на лечението е хемостатична заместителна терапия с концентрати на коагулационни фактори VIII и IX. Необходима дозаконцентрат се определя от тежестта на хемофилията, тежестта и вида на кървенето.

При лечението на хемофилия има две посоки - превантивна и "при поискване", по време на периода на прояви на хеморагичен синдром. Профилактичното приложение на концентрати на коагулационен фактор е показано при пациенти с тежка хемофилия и се извършва 2-3 пъти седмично, за да се предотврати развитието на хемофилна артропатия и други кръвоизливи. С развитието на хеморагичен синдром са необходими многократни трансфузии на лекарството. Допълнително се използват прясно замразена плазма, еритромаса и хемостатици. Всички инвазивни интервенции при пациенти с хемофилия (зашиване, екстракция на зъби, всякакви операции) се извършват под прикритието на хемостатична терапия.

При малки външни кръвоизливи (порязвания, кървене от носа и устата) може да се използва хемостатична гъба, прилагане на превръзка под налягане, лечение на раната с тромбин. В случай на неусложнен кръвоизлив, детето се нуждае от пълен покой, студ, обездвижване на болната става с гипсова шина, впоследствие UHF, електрофореза, ЛФК и лек масаж. На пациентите с хемофилия се препоръчва диета, обогатена с витамини А, В, С, D, калциеви и фосфорни соли.

Профилактиката включва медицинско генетично консултиране семейни двойкис фамилна анамнеза за хемофилия. Децата с хемофилия винаги трябва да имат специален паспорт със себе си, който показва вида на заболяването, кръвната група и Rh принадлежността. Показани са защитен режим, предотвратяване на наранявания; диспансерно наблюдениепедиатър, хематолог, детски зъболекар, детски ортопед и други специалисти; наблюдение в специализиран център за хемофилия.

Хемофилията е наследствено заболяване, свързано с нарушение на кръвосъсирването, което води до продължителни кръвоизливи. Кървенето възниква без видима причина и не може да бъде спряно за дълго време.

Хемофилията при мъжете и жените може да доведе до смърт на пациента в резултат на кръвоизлив в жизненоважния важни органи, например на мозъка, дори и при лека травма. Пациентите с тежка хемофилия стават инвалидизирани поради чести кръвоизливи в мускулна тъкани ставите.

Хемофилията е записана в Талмуда още през 2 век пр. н. е., когато са описани случаи на смърт на момчета, които са били ритуално обрязани.

Причините за хемофилия са свързани с промяна в един от гените на хромозомата

Причините за хемофилия са свързани с промяна в един от гените на хромозомата. Хемофилията се предава от поколение на поколение. Хемофилията се унаследява по майчина линия, т.е. женско тялое носител на дефектен ген, а хемофилията се проявява предимно при мъжете. Има описани медицински случай, което показва, че това заболяване се среща и при жените. Хемофилията се среща изключително рядко при жените. Хемофилия при жените се развива, ако и двамата родители са носители на променения ген.

Жена носител предава болестта на децата си, докато самата тя остава здрава. Синовете на такава жена ще имат хемофилия, а дъщерите ще бъдат носители на болестта. За да се прекъсне тази верига, генетиците препоръчват внимателно планиране на раждането на бъдещи деца. Генетиците съветват да се действа доста сурово: жените, които носят гена, изобщо не трябва да раждат, а ако мъжът в семейството има хемофилия, тогава трябва да раждат синове, а ако е заченато момиче, е необходимо изкуствено прекъсване бременността. Това е много тежка мярка, но е принудена, тъй като досега учените не са успели да премахнат причината за заболяването на генетично ниво.

Естеството и продължителността на кървенето, дължащо се на тъканно увреждане при пациент с хемофилия, е много различно от кървенето, което възниква при здрави хора

Различават се следните симптоми на хемофилия:

• повишено кървене;
• подкожни, субфасциални и междумускулни хематоми;
• хемартроза на големи стави;
• тежко посттравматично кървене.

Естеството и продължителността на кървенето, дължащо се на тъканно увреждане при пациент с хемофилия, е много различно от кървенето, което се случва при здрави хора. Дори една обикновена инжекция може да доведе до кървене от раната в продължение на няколко седмици и да причини образуването на подкожен хематом.

Често срещан признак на хемофилия е прекомерното кървене от носакоето е много трудно да се спре. При хемофилия пациентът може да има кръв в урината.

При новородени с хемофилия по време на раждането на главата се образуват големи хематоми

При новородени с хемофилия по време на раждането на главата се образуват големи хематоми. Тогава хемофилията при децата се проявява с появата на кървене от пъпната връв и при никнене на първите зъби.

Най-често родителите разбират, че детето има хемофилия, когато започне да ходи, тъй като това е периодът, в който децата най-често се нараняват.

Хемофилията при деца може да бъде придружена от кръвоизливи на вътрешните органи и увреждане на големите стави. Ако една става кърви два пъти, това може да причини деформация.

Ако забележите признаци на хемофилия при детето си, трябва незабавно да се консултирате с лекар. Родителите трябва внимателно да гарантират, че детето им с това заболяване е по-малко травматизирано, но в никакъв случай детето не трябва да бъде ограничавано в комуникацията с връстници. Докато детето ви расте, то трябва да бъде запознато с безопасен спорт, като например плуването. Плуването е напълно безопасно за дете с хемофилия, освен това помага за укрепване на ставите.

Диагностика на заболяването

Диагнозата на хемофилия се извършва с помощта на няколко лабораторни теста

Диагнозата на хемофилия се извършва чрез следните лабораторни изследвания:

• Дълго време на съсирване на капилярна и венозна кръв;
• Нарушен процес на образуване на тромбопластин;
• Забавяне на времето за рекалцификация;
• Намаляване на консумацията на протромбин

Как се лекува хемофилия?

Лечението на хемофилия се свежда до заместителна терапия, която използва концентрати от фактори на кръвосъсирването VIII и IX.

Колкото и тъжно да е, лечението на хемофилия в момента не позволява на пациента да се освободи от това заболяване.

Лечението на хемофилия се свежда до заместителна терапия, която използва концентрати на кръвосъсирващи фактори VIII и IX. За всеки конкретен случай се определят лекарства и дози.

Антихемофилните лекарства се прилагат интравенозно. Инжекциите се прилагат на пациентите ежедневно 1-2 пъти на ден.

Ако възникне кръвоизлив в ставата, на пациента трябва да се осигури пълен покой за 3-5 дни и напълно да се обездвижи засегнатата част от тялото. При масивен кръвоизлив се прави пункция и в ставата се инжектира хидрокортизон. След това на пациента се предписва лек масаж на крайника и физиотерапевтични процедури.

Хемофилията е изключително опасна болестособено в детството. Навременният контакт с професионален хематолог може да подобри хода на заболяването и да стабилизира състоянието на пациента. Човек с хемофилия няма друг избор, освен да се научи да живее с това заболяване и да разбере, че тялото му се нуждае от специални предпазни мерки.