hemofili açıklaması Hemofili - hemofili A, hemofili B

Hemofili - şiddetli kalıtsal hastalık kanama bozuklukları ile karakterizedir. Hastalığın adı Yunanca “kan” ve “aşk” kelimelerinden gelmektedir. Ana semptomu sık kanama durdurulması çok zor olan. Hemofili geni, iletildiği cinsiyet kromozomlarına bağlıdır (“bağlıdır”). Tarihte, kraliyet ailesinin erkeklerinde hemofili vakaları bilinmektedir, en ünlü hasta Çar II. Nicholas ve Tsarina Alexandra - Tsarevich Alexei'nin oğludur.

Hemofili nedenleri ve kalıtım mekanizması

Hemofili ağırlıklı olarak erkekleri etkiler. Kadınlar nadiren hastalanır ve yalnızca anne genin taşıyıcısı olduğunda ve babada hemofili olduğunda. Temel olarak, çocuklarına sadece anormal kromozomu aktarırlar. Böyle bir kadından bir kız doğarsa, o da patolojik bir genin taşıyıcısı olurken, bir oğul zaten hasta olarak doğabilir.

İngiltere Kraliçesi Victoria (1819-1901), hemofili geninin iyi bilinen bir taşıyıcısıydı. Hastalığı çocukları Alice ve Leopold'a geçirdi. Prenses Alice de, gelecekteki Rus İmparatoriçesi Alexandra Feodorovna olan Hessen-Darmstadt'lı Alix'i doğurdu. Çar Nicholas II ve Prenses Alix Alexei'nin oğlu hemofili hastasıydı.

Hemofili geninin taşıyıcıları ve vakaları hakkında bilgi içeren Kraliçe Victoria'nın soy ağacı

Hastalığın bulaşma mekanizması, anormal kromozomun taşıyıcısının kim olduğuna bağlıdır - erkek veya kadın. Her biri erkek kafes iki tip kromozom içerir - X ve Y. Dişi hücrelerde biri anormal olabilen iki X kromozomu vardır. Bu, bir kadının bunu çocuklarına geçirmesi için% 50 şans verir.

-de evli çift kocanın hemofili hastası olduğu ve karısının patolojik genin taşıyıcısı olmadığı, oğullar anneden sağlıklı bir X kromozomu ve babadan sadece Y kromozomu aldıkları için sağlıklı doğarlar. Böyle bir evlilikte ortaya çıkan kız çocukları, hastalıklı X kromozomunu babadan, sağlıklı olanı ise anneden alır. Sonuç olarak, anormal genin düzenli iletkenleri (taşıyıcıları) haline gelirler.

Hemofili, anormal bir kromozomu olan bir anne aracılığıyla büyükbabadan toruna kalıtılabilir veya nadir durumlar bazı hastalıklarda kendiliğinden (sporadik gen mutasyonu) ortaya çıkar. Tarih, Kraliçe Victoria'nın hastalığı nasıl miras aldığına dair veri sağlamaz; babasının aslında Kent Prensi Edward olmadığına dair kanıt bulunamadı. Böylece, bu durumda, daha sonra Tsarevich Alexei'nin muzdarip olduğu hemofilinin kendiliğinden ortaya çıktığını varsayabiliriz.

Her halükarda, ailede ortaya çıktıktan sonra hemofili, tıpkı diğerlerinde olduğu gibi, kalıtsal olarak devam edecektir. Kraliyet Ailesi. Bu nedenle, hastalığın birkaç alternatif mecazi adı vardır: "kraliyet hastalığı", "kralların hastalığı". 20. yüzyılın başında tıp bugünkü kadar gelişmemişti, dolayısıyla hemofili hastası bir hasta tam anlamıyla bıçak sırtında yürüyordu. herhangi bir, hatta küçük kanamaçocuğun hayatına mal olabilirdi. Ancak belirli önlemlerle, bir insan neredeyse sağlıklı bir insan gibi yaşayabilir. Örneğin Kraliçe Victoria'nın torununun torunu Waldemar, 56 yıl bu nadir hastalıkla yaşadı.

Hemofili sınıflandırması

Sağlıklı bir insanda kan pıhtılaşma mekanizmasında 12 faktör yer alır: I'den XII'ye kadar Latin rakamlarıyla gösterilen 12 protein. Kandaki bunlardan birinin seviyesinin olmaması veya azalması, kan pıhtılaşmasının ihlaline yol açar.

Önceden, üç tür kalıtsal hemofili vardı:

• hemofili A (klasik - eksikliği Faktör VIII- antihemofilik globulin);
• hemofili B (Noel hastalığı - faktör IX eksikliği - plazma tromboplastin);
• hemofili C (çok nadir bir form - faktör XI bileşeninin eksikliği - kan plazma tromboplastin öncüsü).

Hemofili C semptomlarının ve kalıtım şeklinin ilk iki tipten önemli ölçüde farklı olması nedeniyle, sınıflandırmadan çıkarıldı ve nadir pıhtılaşma bozukluğuna atfedildi: çeşitli nedenlerden kaynaklanan kanama bozuklukları olan bir hastalık grubu.

Hemofili ciddiyetine göre üç forma ayrılabilir:

• hafif - kanama yalnızca şu durumlarda meydana gelir: cerrahi operasyonlar veya bir yaralanma sonucu;
• orta - hastalığın semptomları (geniş hematomlar ve yaralanmalardan sonra kanama) erken yaşta ortaya çıkar;
• şiddetli - hastalık, çocuğun hayatının ilk günlerinden itibaren kendini hissettirir.

hemofili belirtileri

Hemofilide kan pıhtılaşma yeteneğini kaybeder.

Hemofili belirtileri her yaştaki bir çocukta ortaya çıkabilir. Yaşamın ilk günlerindeki çocuklarda bile - genel bir sefalohematom şeklinde, göbek kordonundan kanama veya deri altı ve deri içi hematomlar. Bir yaşın altındaki çocuklarda kanama ile ortaya çıkabilir.

Ancak çoğu zaman, anne sütünün bebekte normal kan pıhtılaşmasını destekleyen maddeler içermesi nedeniyle, yaşamın ilk aylarında hastalığın belirtileri neredeyse görünmezdir.

Çoğu durumda, hemofili belirtileri, çocuğun yürümeyi öğrendiği bir yıl sonra ortaya çıkar ve kaçınılmaz olarak ilk yaralanmalar meydana gelir. şu anda görebilirsin ilk belirtiler hemofili:

• zayıf bir şekilde emilen geniş ve ağrılı hematomların düşmesinden sonraki görünüm;
• yaralanmanın ciddiyetine karşılık gelmeyen uzun süreli kanama: örneğin, kesikler, sıyrıklar veya küçük Tıbbi prosedürler parmaktan kan alınması veya enjeksiyonlar gibi;
• diş çıkarma veya diş çekimi sırasında diş etlerinden kanama;
• genellikle belirgin bir sebep olmadan ortaya çıkan burun kanamaları.

Zamanla, çocuk yeni semptomlar geliştirir:

• Sindirim problemleri;
• olmadan vücut sıcaklığındaki artış görünür sebepler;
• idrar ve dışkıda kan;
• büyük eklemlerin hemartrozu (eklemlere kanama): kalça, diz, dirsek, omuz. Bunlara ağrı, şişlik, ateş ve sınırlı eklem hareketliliği eşlik eder. -de birincil lezyon bu fenomenler bir süre sonra tamamen kaybolur, ancak tekrarlayan kanamalarda eklem yavaş yavaş deforme olabilir.

Sıklıkla Şiddetli kanama yaralanmadan hemen sonra değil, 6-12 saat sonra başlayın. Bunun nedeni, yaralanma anında yeni başlayan kanamanın, hemofili vakalarında bile kanda değişmeyen miktarlarda bulunan trombositler tarafından durdurulmasıdır.

hemofili komplikasyonları

Kanama sonucunda bir takım komplikasyonlar ortaya çıkabilir:

• felç, kangren (sinir uçlarının ve büyük damarların geniş bir hematom tarafından sıkışması nedeniyle);
• şiddetli (travma veya ameliyat sonucu ağır kanama nedeniyle);
• akut Solunum yetmezliği(mekanik tıkanıklık nedeniyle solunum sistemi gırtlak mukozasından kanama sonucu);
• şiddetli lezyonlar gergin sistem ve hatta ölümcül sonuç(beyin ve omurilik kanamalarının yanı sıra meninksler);
• (trombosit sayısında azalma);
• nedeniyle aseptik doku nekrozu ve kemik dekalsifikasyonu () sık kanamalar içinde kemik dokusu.

Yanlışlıkla hastanın dış kanamadan ölebileceğine inanılmaktadır. Bu nadir durumlarda mümkündür. Hayatı en çok tehdit eden yaralanmalardan kaynaklanan iç kanamadır.

Bir çocukta bir hastalık ne kadar erken teşhis edilir ve tedaviye başlanırsa, komplikasyonlar o kadar az görülür.

hemofili teşhisi

Hastalığın teşhisi üç aşamada gerçekleştirilir:

• anamnez toplanması: tezahür hakkında bilgi benzer semptomlar aile ve annenin çocuğun durumu ile ilgili şikayetlerinde;
• önde gelen göstergenin artan pıhtılaşma süresi olduğu laboratuvar kan testleri ve en az bir pıhtılaşma faktörünün seviyesinin olmadığı veya azaldığı bir plazma örneği;
• hastalığın klinik belirtileri.

Teşhis yapılırken, doktorun trombositopenik purpura, von Willebrand hastalığı ve Glanzmann trombastenisi ile ayırıcı tanı yapması gerekir.

hemofili tedavisi

Hemofili, bir çocuğa ömür boyu eşlik eden bir hastalıktır. Ondan tamamen kurtulmak imkansızdır. Tedavi, ortaya çıkan kanamayı durdurmak ve sonuçlarını ortadan kaldırmaktır.

Hastalığın tedavi yöntemi doğrudan hemofili tipine bağlıdır. Hastalar intravenöz enjeksiyonlar yoluyla kan pıhtılaşmasının eksik bileşenini alırlar.

Tedaviye başlamadan önce çocuk uzmanlar tarafından muayene edilmelidir: çocuk doktoru, hematolog, diş hekimi, ortopedist ve psikolog. Birlikte yapacaklar bireysel şema tedavi kursu hemofili tipini ve sürecin ciddiyetini dikkate alarak.

Hemofili tip A için replasman tedavisi reçete edilir. Eksik faktör VIII, çocuğa taze hazırlanmış sitratlı kan veya doğrudan kan transfüzyonu (akrabalardan biri donör olmalıdır) verilerek kana verilir. Transfüzyon için konserve kan bu durumda uygun değildir, çünkü. uzun süreli depolama sırasında gerekli globulin yok edilir.

A tipi hemofili tedavisinde antihemofilik globulin, antihemofilik plazma ve taze donmuş insan kanından hazırlanan kriyopresipitat - antihemofilik globulin de kullanılmaktadır. Bir akış halinde sunulan bu ilaçlar, mükemmel bir hemostatik (hemostatik) etki sergiler.

Hemofili B tedavisinde, depolanan kana izin verilir çünkü faktör IX ve XI depolama ile yok edilmez.

Hastalığın alevlenmesi sırasında, çocuğun katı olması gerekir. yatak istirahati durumu stabilize olana kadar.

Hafif dış kanamalarda hemostatik sünger, fibrin film ve hatta tromboplastin yönünden zengin anne sütü kullanılması önerilir.

Hemartroz ile, doktor bir ortopedi cerrahı ile konsültasyon reçete eder. Ana tedavi, soğuk uygulayarak eklemin 2-3 gün boyunca tamamen immobilizasyonunu amaçlamaktadır. Masif kanama ile eklem delinmesi ve hidrokortizon girişi gerçekleştirilir. Birkaç gün sonra, hasarlı uzvun kaslarına hafif bir masaj yapılır, dikkatli bir şekilde egzersiz yapmaya başlayın. fizik Tedavi ve fizyoterapi prosedürleri. Ve sadece aşırı durumlarda eklemin cerrahi tedavisi belirtilir.

hemofilinin önlenmesi

Hemofili tedavisi ve önlenmesi amacıyla, hasta bir çocuğun vücuduna eksik bir pıhtılaşma faktörü veya diğer kan ürünlerinin sokulması kullanılır.

Hastalık tedavi edilemez olarak kabul edilse de, tıp hemofilili bir çocuğu sağlıklı tutabilir.

İlk adım kanamayı önlemektir. Bu, kaslarda ve eklemlerde kanamaları önleyen eksik pıhtılaşma faktörünün zamanında infüzyonu ile sağlanır.

Tüm çocuklar bir çocuk doktoruna kayıtlı olmalı ve hemofili tipini, tedavi yöntemini ve sonucunu gösteren bir belgeye sahip olmalıdır.

Ebeveynler, evde ve akranları arasında kendini rahatsız hissetmemesi için bir çocuğa nasıl düzgün bakılacağını bilmelidir. Ayrıca gerektiğinde yardım sağlayabilmeleri gerekir.

Hemofili ile çocuğun yemeğini vitaminlerin yanı sıra kalsiyum ve fosfor tuzlarıyla zenginleştirmek gerekir.

(hemofili) - kalıtsal patoloji koagülopati grubundan, kanın pıhtılaşmasından sorumlu VIII, IX veya XI faktörlerinin sentezinin ihlaline yol açarak, yetersizliği ile sonuçlanır. Hastalık, hem spontan hem de kanamalara neden olma eğilimi ile karakterize edilir: intraperitoneal ve intramüsküler hematomlar, intraartiküler (hemartroz), sindirim sistemi kanaması, çeşitli hatta küçük yaralanmalarla kanın pıhtılaşmaması deri.

Hastalık çocuklarda tespit edildiğinden pediatri ile ilgilidir. genç yaş genellikle bir bebeğin hayatının ilk yılında.

Hemofili görünümünün tarihi, antik çağın derinliklerine iner. O günlerde toplumda, özellikle hem Avrupa'nın hem de Rusya'nın kraliyet ailelerinde yaygındı. Taç giymiş erkeklerin tüm hanedanları hemofili hastasıydı. İşte burada terimler" taçlandırılmış hemofili" ve " kraliyet hastalığı».

Örnekler iyi bilinir - İngiltere Kraliçesi Victoria, onu torunlarına bulaştıran hemofili hastasıydı. Büyük-büyük torunu, İmparator II. Nicholas'ın oğlu Rus Tsarevich Alexei Nikolaevich'ti. kraliyet hastalığı».

Etiyoloji ve genetik

Hastalığın nedenleri, X kromozomuna bağlı gendeki mutasyonlarla ilişkilidir. Sonuç olarak, antihemofilik globulin yoktur ve aktif tromboplastinin bir parçası olan bir dizi başka plazma faktöründe eksiklik vardır.

Hemofili, resesif bir kalıtım tipine sahiptir, yani kadın soyundan bulaşır, ancak sadece erkekler hastalanır. Kadınların da hasarlı bir geni vardır, ancak hastalanmazlar, sadece taşıyıcısı olarak hareket ederler ve patolojiyi oğullarına geçirirler.

Sağlıklı veya hastalıklı yavruların görünümü, ebeveynlerin genotipine bağlıdır. Koca evlilikte sağlıklıysa ve karısı taşıyıcıysa, hem sağlıklı hem de hemofili hastası erkek çocukları olma şansı 50/50'dir. Ve kızların kusurlu geni alma şansı %50'dir. Genetiği mutasyona uğramış bir genotipe sahip bir hastalıktan mustarip bir erkek ile sağlıklı bir kadında, geni taşıyan kız çocukları ve tamamen sağlıklı erkek çocukları doğar. Konjenital hemofili olan kızlar, taşıyıcı bir anneden ve etkilenen bir babadan gelebilir. Bu tür vakalar çok nadirdir, ancak yine de meydana gelir.

Kalıtsal hemofili, vakaların% 70'inde tespit edilir. toplam sayısı Hastaların geri kalan %30'u, lokustaki bir mutasyonla ilişkili hastalığın sporadik formlarının saptanmasından sorumludur. Daha sonra, böyle kendiliğinden bir form kalıtsal hale gelir.

sınıflandırma

ICD-10 hemofili kodu - D 66.0, D67.0, D68.1

Hemofili türleri, hemostaza katkıda bulunan bir veya daha fazla faktörün eksikliğine bağlı olarak farklılık gösterir:

Hemofili tip A(klasik). X kromozomu üzerindeki F8 geninin resesif mutasyonu ile karakterizedir. Bu, hastaların %85'inde ortaya çıkan, aktif trombkinaz oluşumunda bir başarısızlığa yol açan konjenital antihemofilik globulin eksikliği ile karakterize edilen en yaygın hastalık türüdür.

Noel hastalığı veya hemofili tip B tromboplastinin plazma bileşeni olan ve aynı zamanda trombkinaz oluşumunda rol oynayan Noel faktörü olarak adlandırılan faktör IX eksikliği ile ilişkilidir. Bu hastalık türü, hastaların en fazla% 13'ünde tespit edilir.

Rosenthal hastalığı veya hemofili tip C(edinilmiş), otozomal resesif veya baskın bir kalıtım türü ile ayırt edilir. Bu tipte faktör XI bozuktur. Toplam hasta sayısının sadece %1-2'sinde teşhis edilir.

Eşzamanlı hemofili- aynı anda VIII ve IX faktörlerinin bulunmadığı çok nadir bir form.

Hemofili A ve B tipleri, her iki cinsiyette de sadece erkeklerde, C tipinde bulunur.

Hipoprokonvertinemi gibi diğer türler çok nadirdir ve tüm hemofili hastalarının %0,5'inden fazlasını oluşturmaz.

Klinik bulgular

Klinik seyrin şiddeti hastalığın tipine bağlı değildir, ancak eksik olan antihemofilik faktörün düzeyine göre belirlenir. Birkaç form vardır:

Kolay, %5 ila %15 arası faktör düzeyi ile karakterize edilir. Hastalığın başlangıcı genellikle okul yıllarında, nadir durumlarda 20 yıl sonra ortaya çıkar ve ameliyat veya yaralanmalarla ilişkilidir. Kanama nadirdir ve yoğun değildir.

Orta. Normun% 6'sına kadar bir antihemofilik faktör konsantrasyonu ile. görünür önceki okul yaşıılımlı şeklinde hemorajik sendrom yılda 3 defa ağırlaştırılmıştır.

ağır normun% 3'üne kadar eksik faktör konsantrasyonunda sergilenir. Erken çocukluktan itibaren şiddetli hemorajik sendrom eşlik eder. Yeni doğmuş bir bebekte göbek kordonu, melena, sefalhematomdan uzun süreli kanama vardır. Çocuğun gelişimi ile - kaslarda, iç organlarda, eklemlerde travma sonrası veya spontan kanamalar. Süt dişlerinin sürmesinden veya değişmesinden dolayı uzun süreli kanamalar olabilir.

Gizlenmiş (gizli) formu. Normun% 15'ini aşan bir faktör göstergesi ile.

belirti göstermemiş. Antihemofilik faktör %16-35'in altına düşmez.

Küçük çocuklarda dudakları, yanakları, dili ısırmaktan kanama olabilir. Sonrasında transfer edilen enfeksiyonlar(su çiçeği, grip, SARS, kızamık), hemorajik diyatez alevlenmeleri mümkündür. Sık ve uzun süreli kanama nedeniyle çeşitli tip ve şiddette trombositopeni ve anemi tespit edilir.

Hemofilinin karakteristik belirtileri:

hemartroz - ağır kanama eklemlerin içine. Kanamaların saflığına göre %70-80'ini oluştururlar. Ayak bilekleri, dirsekler, dizler en sık etkilenir, daha az sıklıkla kalçalar, omuzlar ve küçük eklemler el ve ayak parmakları. Sinovyal kapsüllerdeki ilk kanamalardan sonra kan herhangi bir komplikasyon olmaksızın yavaş yavaş düzelir, eklemin işlevi tamamen eski haline döner. Tekrarlanan kanama, eksik rezorpsiyona, kademeli çimlenme ile eklem kapsülü ve kıkırdakta biriken fibröz pıhtıların oluşumuna yol açar. bağ dokusu. Eklemde şiddetli ağrı ve hareket kısıtlılığı ile kendini gösterir. Tekrarlayan hemartrozlar obliterasyona, eklem ankilozuna, hemofilik osteoartrite ve kronik sinovite neden olur.

Kemik dokusuna kanama, kemik dekalsifikasyonu ve aseptik nekroz ile son bulur.

Kaslarda kanamalar ve deri altı doku(%10'dan %20'ye kadar). Kaslara veya kaslar arası boşluklara dökülen kan uzun zamandır katlanmaz, bu nedenle fasyaya ve yakın dokulara kolayca nüfuz eder. Deri altı ve kas içi hematom kliniği - zayıf emilen morluklar farklı boyutlar. Komplikasyon olarak, büyük arterlerin veya periferik sinir gövdelerinin volümetrik hematomlarla sıkışması sonucu ortaya çıkan kangren veya felç mümkündür. Buna şiddetli ağrı sendromu eşlik eder.

İstatistik
Rusya topraklarında yaklaşık 6 bini çocuk olmak üzere yaklaşık 15 bin hemofili hastası var. Dünyada 400 binden fazla insan bu hastalıkla yaşıyor.

Mukoza diş etlerinden, burundan, ağızdan, midenin veya bağırsakların farklı kısımlarından ve ayrıca böbreklerden uzun süreli kanama. Oluşma sıklığı, tüm kanamaların toplam sayısının% 8'ine kadardır. Diş çekimi, tonsillektomi gibi herhangi bir tıbbi manipülasyon veya operasyon, Intramüsküler enjeksiyon veya aşılama, bol ve uzun süreli kanama ile sonuçlanır. Larinks ve farinks mukoza zarından son derece tehlikeli kanama, çünkü bu hava yolunun tıkanmasına neden olabilir.

kanamalar farklı departmanlar beyin ve meninksler, genellikle hastanın ölümüyle sonuçlanan sinir sistemi bozukluklarına ve ilgili semptomlara yol açar.

Spontan veya travmaya bağlı hematüri lomber. Vakaların %15-20'sinde bulunur. Bundan önceki semptomlar ve bozukluklar - idrara çıkma bozuklukları, piyelonefrit, hidronefroz, pyeloektazi. Hastalar idrarda kan görülmesine dikkat ederler.

Hemorajik sendrom, gecikmiş kanama başlangıcı ile karakterizedir. Yaralanmanın yoğunluğuna göre 6-12 saat sonra ya da daha sonra ortaya çıkabilir.

Edinilmiş hemofiliye, renk algısının ihlali (renk körlüğü) eşlik eder. İçinde bulunan çocukluk nadiren, sadece miyeloproliferatif ve otoimmün hastalıklarda, faktörlere karşı antikorlar üretilmeye başladığında. Hastaların sadece %40'ında edinilmiş hemofilinin nedenlerini tespit etmek mümkündür, bunlar arasında hamilelik, otoimmün hastalıklar, bazı ilaçlar almak, malign neoplazmalar.

Yukarıdaki belirtiler ortaya çıkarsa, bir kişi hemofili tedavisi için özel bir merkeze başvurmalıdır; burada kendisine bir muayene ve gerekirse tedavi verilecektir.

Teşhis

Hamilelik planlaması aşamasında, müstakbel ebeveynler, moleküler genetik test ve soy verilerinin toplanması ile tıbbi genetik danışmanlık alabilirler.

Perinatal tanı, amniyosentez veya korin biyopsisinden ve ardından elde edilen hücresel materyalin DNA çalışmasından oluşur.

Detaylı muayene ve muayene sonrası tanı konur. ayırıcı tanı hasta.

Muhtemel kalıtımı belirlemek için muayene, oskültasyon, palpasyon, aile öyküsünün toplanması ile zorunlu fizik muayene.

Hemostazın laboratuvar çalışmaları:

koagulogram;
- faktör IX ve VIII'in kantitatif tayini;
- INR'nin tanımı - uluslararası normalleştirilmiş oran;
- fibrinojen miktarını hesaplamak için bir kan testi;
- tromboelastografi;
- trombodinamik;
- protrombin indeksi;
- APTT'nin hesaplanması (aktive edilmiş kısmi tromboplastin zamanı).

İnsanlarda hemartrozun ortaya çıkması, etkilenen eklemin radyografisini ve hematüriyi gerektirir - ek araştırma idrar ve böbrek fonksiyonu. ultrason teşhisi fasyada retroperitoneal kanamalar ve hematomlar ile gerçekleştirilir iç organlar. Beyin kanamasından şüpheleniliyorsa CT veya MRI zorunludur.

Glanzmann trombastenisi, trombositopenik purpura, von Willebrand hastalığı ve trombositopati ile ayırıcı tanı yapılır.

Tedavi

Hastalık tedavi edilemez, ancak eksik faktörlerin yoğunlaştığı hemostatik replasman tedavisine tabidir.. Konsantrenin dozu, eksikliğinin derecesine, hemofilinin ciddiyetine, kanamanın tipine ve ciddiyetine bağlı olarak seçilir.

Tedaviye ilk kanamada başlamak önemlidir. Bu, zaten gerekli olan birçok komplikasyondan kaçınmaya yardımcı olur. cerrahi müdahale.

Tedavi iki bileşenden oluşur - hemorajik sendromun belirtileri ile kalıcı destekleyici veya profilaktik ve acil. Destekleyici bakım, aralıklı öz bakımdan oluşur intravenöz uygulama antihemofilik faktör konsantresi. Doktorların görevi vücudun çeşitli yerlerinde artropati ve kanama oluşumunu engellemektir. Şiddetli hemofilide, uygulama sıklığı haftada 2-3 defaya ulaşır. önleyici tedavi ve ana ile günde 2 defaya kadar.

Tedavinin temeli antihemofilik ilaçlar, kan transfüzyonları ve bileşenleridir.

Hemofili tip A için hemostatik tedavi, taze donmuş insan plazmasından yapılmış bir antihemofilik globulin konsantresi olan kriyopresipitatın kullanımını içerir.
Hemofili tip B, IV PPSB ile tedavi edilir – karmaşık ilaç protrombin, prokonvertin ve plazma tromboplastin bileşeni dahil olmak üzere çeşitli faktörleri içerir. Ayrıca taze donmuş donör plazması verilir.
Hemofili tip C için taze donmuş kuru plazma kullanılır.

Semptomatik tedavi glukokortikoidlerin, anjiyoprotektörlerin atanmasından oluşur. Fizyoterapi ile tamamlanmıştır. Dış kanama için ilk yardım lokal olarak hemostatik sünger uygulaması, yaranın trombin ile tedavisi ve geçici basınçlı bandaj uygulamasını içerir.

Yoğun replasman transfüzyon tedavisinin bir sonucu olarak, hastaya uygulanan antihemofilik faktörü nötralize eden pıhtılaşma faktörlerine karşı inhibitörlerin ortaya çıkmasıyla karakterize edilen ve tedavinin yararsız olmasına yol açan inhibitör bir hemofili formu ortaya çıkar. Durum, plazmaferez ve immünosupresanların atanması ile kurtarılır.

Eklem kanaması durumunda 3-5 gün istirahat, non-steroidal antiinflamatuar tabletler ve lokal olarak glukokortikoidler önerilir. Ameliyat gösterilen geri dönüşü olmayan hasar eklem işlevi, yıkımı.

Alternatif Tedavi

İlaç tedavisine ek olarak, hastalar aşağıdakilerle tedavi edilebilir: Geleneksel tıp. Kan damarlarının duvarlarını güçlendirmeye yardımcı olan büzücü bir özelliği olan bitkiler yardımıyla kanamanın önlenmesi gerçekleştirilebilir. Bunlar civanperçemi, üzüm çekirdeği ekstresi, yaban mersini, ısırgan otu içerir.

Kan pıhtılaşmasını iyileştirmek için aşağıdakileri yapın şifalı Bitkiler: arnika, kişniş, astragalus, karahindiba kökü, Japon Sophora meyvesi ve diğerleri.

Komplikasyonlar

Komplikasyonlar gruplara ayrılır.

kanamalarla ilişkili:

a) barsak obstrüksiyonu veya geniş hematomlar nedeniyle üreterlerin sıkışması;
b) kas-iskelet sisteminin deformasyonları - kas erimesi, kıkırdak kullanımı, pelvis eğriliği veya omurga hemofilik osteoartritin bir komplikasyonu olarak;
c) hematomlarla enfeksiyon;
d) hava yolu obstrüksiyonu.

İlişkili bağışıklık sistemi - tedaviyi engelleyen faktörlerin inhibitörlerinin ortaya çıkması.

HIV enfeksiyonu, herpetik ve sitomegalovirüs enfeksiyonu ve viral hepatite yakalanma riski daha fazladır.

önleme

Spesifik bir önleme yoktur. sadece mümkün ilaç profilaksisi kanamayı önlemek için. Evlenirken ve hamilelik planlarken, tıbbi genetik danışmanlık hiç gerekli muayene .

Tahmin etmek

-de hafif form prognoz olumludur. Şiddetli olduğunda, önemli ölçüde kötüleşir. Genel olarak, tedavinin türüne, ciddiyetine, zamanlamasına ve etkinliğine bağlıdır. Hasta kayıtlıdır, maluliyet verilmiştir.

kaç kişi yaşıyor farklı şekiller hemofili? hafif form hastanın yaşam beklentisini etkilemez. Orta ve şiddetli formlar için etkili ve kalıcı tedavi, hastanın sağlıklı insanlar yaşadığı sürece yaşamasına yardımcı olur. Ölüm, çoğu durumda beyindeki kanamalardan sonra meydana gelir.

Hemofili bir gruptur genetik hastalıklar Kanın pıhtılaşmasının bozulduğu kalıtsal. İnsanlarda hemofiliye neden olan gen, kişinin cinsiyetinden sorumlu olan X kromozomları üzerinde bulunur.

Normalde bu gen, özel proteinlerin - kan pıhtılaşma faktörleri - sentezinden sorumludur. Hemofili tip A'da, bir gen mutasyonu vücuttaki pıhtılaşma faktörü VIII düzeylerinin düşmesine neden olur. Hemofili tip B'de faktör IX seviyesi azalır.

Hemofili hastaları, pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği nedeniyle, sıyrıklar, kesikler ve enjeksiyonlar nedeniyle artan kanamalardan muzdariptir. Olmayan organ ve dokularda spontan kanama olasılığı yüksektir. Belirgin nedenler. Normal, her gün eklemlerde kanamalar var fiziksel aktivite. Hayati bir organda kanama meydana gelirse, ölümcül bir sonuç mümkündür.

Popüler efsanenin aksine, hemofili hastaları basit bir kesikten ölemezler. genetik kusur sadece etkiler iç yol kanın pıhtılaşması. dış yol, diğer faktörler tarafından aktive edilen, küçük kesikler ve sıyrıklardan kaynaklanan kanamanın durdurulmasına yardımcı olur.

Sorun şu ki, yoğun travma veya ameliyatta, kanamayı başarılı bir şekilde durdurmak için hem dış hem de iç pıhtılaşma yollarına ihtiyaç vardır.

Hemofili nasıl bulaşır?

Kalıtsal hastalıklar ebeveynlerden çocuklara geçer. Mutasyon, cinsiyet X kromozomları üzerinde yer aldığından, bir kişide hemofili olup olmayacağı cinsiyete bağlıdır.

Kural olarak, kadınlar hemofili olmaz. Nadir durumlarda yeni bir mutasyon mümkündür; bu durumda, hemofili hastası bir kişinin hiçbir zaman hasta akrabaları olmamıştır.

Yalnızca kraliyet halkının hemofiliden muzdarip olduğu efsanesi birdenbire ortaya çıkmadı. Büyük Britanya Birleşik Krallığı Kraliçesi Victoria, hemofili geninin taşıyıcısıydı ve bunu çocuklarına aktardı. O günlerde kraliyet mensupları yalnızca eşitleriyle evlenebildiğinden, bu kısa sürede hemofilinin tüm Avrupa'daki yönetici hanedanların ailelerine yayılmasına yol açtı.

Hemofili nasıl kalıtılır?

Tıpta, kalıtsal genetik hastalıklar cinsiyetle ilişkili olanlara X bağlantılı denir. Hemofili resesif bir özelliktir, hastalığın tezahürü için gereklidir:
1. Ebeveynlerden, her biri kusurlu bir gene sahip olan 2 XX kromozomu alın. Kadınlar 2 XX kromozomu taşıdıkları için bu durum onlarda hastalığın nadir görülmesini açıklıyor. Bir kadının 1 kusurlu geni ve 1 normal geni varsa, hastalık kendini göstermeyecektir çünkü proteini, pıhtılaşma faktörünü kodlama bilgisi normal bir kaynaktan "okunacaktır". Arızalı gen ailede taşınacaktır, kadın hemofili taşıyıcısıdır.

2. Babadan veya anneden, içinde kusurlu bir genin olacağı bir X kromozomu alın. Bu durumda bu ailedeki kızlar ya hemofili taşıyıcısı olacak ya da tamamen sağlıklı olacaktır. Erkeklerin ikinci bir X kromozomu yoktur, bu nedenle hastalık ya kendini gösterir ya da çocuk şanslı olur ve kesinlikle sağlıklı olur ve taşıyıcı olmaz.
Sağlıklı bir çocuğa sahip olma olasılığını belirlemek için yapılması gerekenler genetik araştırma.

Başka bir efsane de hemofili hastalarının uzun yaşamamasıdır. 1960'lardan önce ortalama süre hemofili hastasının ömrü 10-11 yıldı. Şu anda, yeterli tedaviye tabi olarak, hemofili hastalarında neredeyse normal hayat, birkaç uyarı ile. 1980'lerden beri HIV ve AIDS, hemofili hastalarının ölüm nedenleri arasında birinci ve ikinci sırayı almıştır. Hasta kişilerden alınan tam kan preparatları ile tedavi sırasında enfeksiyon oluşur.
3. sırada - bulaşmanın neden olduğu karaciğer sirozu viral hepatit aynı yol.

Tedavi, aşağıdakilerden kaynaklanan eksik pıhtılaşma faktörlerinin yerine konmasına dayanır. bağışlanan kan, genetik mühendisliği yöntemleriyle sentezlenen hayvanların kanı. Gelişmiş ülkelerde tercih ediliyor son yöntem, en etkili ve güvenli olarak.
Büyük dezavantajı yüksek fiyat rekombinant faktörlerle tedavi, yani. genetik mühendisliği ile elde edilmiştir.

Büyük önem sahip sosyal Destek ve hemofili hastalarının adaptasyonu. Uluslararası Hemofili Federasyonu gibi çeşitli uluslararası ve bölgesel kuruluşlar veya Tüm Rusya Topluluğu Hemofili. Hasta çocuğu olan ailelere yönelik eğitimler ve seminerler düzenliyorlar. Ayrıca yasal ve bilgilendirici destek sağlarlar.
Tüm Rusya Hemofili Derneği'nin bölgesel şubeleri vardır.

- VIII, IX veya XI kan pıhtılaşma faktörlerinin sentezinin azalmasına veya ihlaline dayanan hemostaz sisteminin kalıtsal bir patolojisi. Hemofilinin spesifik bir tezahürü, hastanın çeşitli kanama: hemartroz, kas içi ve retroperitoneal hematomlar, hematüri, gastrointestinal kanama, ameliyat ve yaralanmalarda uzamış kanamalar vb. . Hemofili tedavisi şunları içerir: ikame tedavisi: pıhtılaşma faktörleri VIII veya IX, taze donmuş plazma, antihemofilik globülin vb. içeren hemokonsantratların transfüzyonu.

Genel bilgi

Hemofili, kan plazma pıhtılaşma faktörlerinin eksikliğinden kaynaklanan ve kanama eğiliminin artmasıyla karakterize edilen kalıtsal pıhtılaşma hastalıkları grubundan bir hastalıktır. Hemofili A ve B prevalansı 10.000-50.000 erkekte 1 vakadır. Çoğu zaman, hastalığın başlangıcı erken çocukluk döneminde ortaya çıkar, bu nedenle bir çocukta hemofili güncel konu pediatri ve pediatrik hematoloji. Hemofiliye ek olarak, çocuklarda diğer kalıtsal hemorajik diyatezler de görülür: hemorajik telenjiektazi, trombositopati, Glanzman hastalığı, vb.

hemofili nedenleri

Hemofili gelişimine neden olan genler, cinsiyet X kromozomuna bağlıdır, bu nedenle hastalık dişi soyunda resesif bir özellik olarak kalıtılır. kalıtsal hemofili neredeyse sadece erkekler etkilenir. Kadınlar, hemofili geninin iletkenleridir (iletkenler, taşıyıcılar), hastalığı oğullarından bazılarına iletirler.

-de sağlıklı adam ve kadın orkestra şeflerinin hem hasta hem de sağlıklı oğulları olma olasılığı eşittir. Hemofilili bir adamın evliliğinden sağlıklı kadın sağlıklı oğulları veya kızları-şefler doğar. tarif izole vakalar hemofili taşıyıcı anne ve babadan doğan kızlarda hemofili.

Konjenital hemofili hastaların yaklaşık %70'inde görülür. Bu durumda, hemofilinin şekli ve şiddeti kalıtsaldır. Gözlemlerin yaklaşık %30'u, X kromozomu üzerindeki plazma pıhtılaşma faktörlerinin sentezini kodlayan lokustaki bir mutasyonla ilişkili sporadik hemofili formlarıdır. Gelecekte, bu spontan hemofili formu kalıtsal hale gelir.

Kan pıhtılaşması veya hemostaz en önemlisidir. savunma tepkisi organizma. Hemostaz sisteminin aktivasyonu, kan damarlarının hasar görmesi ve kanamanın başlaması durumunda gerçekleşir. Kanın pıhtılaşması trombositler ve özel maddeler - plazma faktörleri tarafından sağlanır. Bir veya başka bir pıhtılaşma faktörünün eksikliği ile zamanında ve yeterli hemostaz imkansız hale gelir. Hemofilide, VIII, IX veya diğer faktörlerin eksikliği nedeniyle, kan pıhtılaşmasının ilk aşaması - tromboplastin oluşumu - bozulur. Bu, kanın pıhtılaşma süresini artırır; bazen kanama birkaç saat durmaz.

Hemofili sınıflandırması

Bir veya başka bir kan pıhtılaşma faktörünün eksikliğine bağlı olarak hemofili A (klasik), B (Noel hastalığı), C vb.

• Klasik hemofili sendrom vakalarının büyük çoğunluğunu (yaklaşık %85) oluşturur ve aktif trombkinaz oluşumunun bozulmasına yol açan pıhtılaşma faktörü VIII (antihemofilik globulin) eksikliği ile ilişkilidir.
• Hemofili B için Vakaların %13'ünü oluşturan, kan pıhtılaşmasının I. fazında aktif trombkinaz oluşumunda da yer alan faktör IX (tromboplastinin plazma bileşeni, Noel faktörü) eksikliği vardır.
• %1-2 sıklıkta görülür ve kan pıhtılaşma faktör XI'in (tromboplastin öncüsü) yetersizliğinden kaynaklanır. Diğer hemofili türleri, vakaların %0,5'inden daha azını oluşturur; bu durumda, çeşitli plazma faktörlerinin eksikliği olabilir: V (parahemofili), VII (hipoprokonvertinemi), X (Stuart-Prawer hastalığı), vb.

Hemofilinin klinik seyrinin şiddeti, plazma pıhtılaşma faktörlerinin pıhtılaşma aktivitesinin yetersizliğinin derecesine bağlıdır.

• Şiddetli hemofili için Eksik faktörün seviyesi, zaten erken çocukluk döneminde şiddetli hemorajik sendromun gelişmesine eşlik eden% 1'e kadardır. Şiddetli hemofilisi olan bir çocukta kaslarda, eklemlerde ve iç organlarda sık sık spontan ve travma sonrası kanamalar görülür. Bir çocuğun doğumundan hemen sonra sefalhematomlar, göbek sürecinden uzun süreli kanama, melena tespit edilebilir; daha sonra - süt dişlerinin patlaması ve değişmesi ile ilişkili uzun süreli kanama.
• Orta derecede hemofili için bir çocukta plazma faktörü seviyesi% 1-5'tir. Hastalık okul öncesi çağda gelişir; hemorajik sendrom orta derecede ifade edilir, kaslarda ve eklemlerde kanamalar, hematüri vardır. Alevlenmeler yılda 2-3 kez olur.
• Hafif hemofili formu%5'in üzerinde bir faktör düzeyi ile karakterize edilir. Hastalığın başlangıcı, genellikle yaralanmalar veya ameliyatlarla bağlantılı olarak okul çağında ortaya çıkar. Kanama daha nadir ve daha az yoğundur.

hemofili belirtileri

Yenidoğanlarda hemofili belirtileri göbek kordonu kütüğünden uzun süreli kanama, deri altı hematomlar, sefalohematomlar olabilir. Yaşamın ilk yılındaki çocuklarda kanama, diş çıkarma, cerrahi müdahaleler (dilin frenulumunun kesilmesi, sünnet) ile ilişkili olabilir. Süt dişlerinin keskin kenarları dilin, dudakların, yanakların ısırılmasına ve ağız boşluğunun mukoza zarlarından kanamaya neden olabilir. Ancak, içinde bebeklik hemofili nadiren ortaya çıkar, çünkü Anne sütü içerdiği yeterli aktif trombokinaz.

Hemofilili bir çocuk ayağa kalkıp yürümeye başladığında travma sonrası kanama olasılığı önemli ölçüde artar. Bir yıldan sonra çocuklar için burun kanamaları, deri altı ve kaslar arası hematomlar, büyük eklemlerdeki kanamalar karakteristiktir. Vasküler geçirgenliğin bozulması nedeniyle enfeksiyonlardan (ARVI, suçiçeği, kızamıkçık, kızamık, grip vb.) sonra hemorajik diyatez alevlenmeleri meydana gelir. Bu durumda sıklıkla spontan diapedetik kanamalar meydana gelir. Sabit göz önüne alındığında ve uzun süreli kanama hemofili olan çocukların anemisi var değişen dereceler ifade gücü.

Hemofilide kanama sıklığındaki azalma derecelerine göre dağılmaktadır. Aşağıdaki şekilde: hemartroz (%70-80), hematom (%10-20), hematüri (%14-20), gastrointestinal kanama (%8), merkezi sinir sistemi kanamaları (%5).

Hemartrozlar, hemofilinin en sık ve spesifik tezahürüdür. Hemofilili çocuklarda ilk eklem içi kanamalar 1-8 yaşlarında morarma, yaralanma sonrası ya da kendiliğinden ortaya çıkar. Hemartroz ile ifade edildi ağrı sendromu, eklem hacminde bir artış, üzerindeki deride hiperemi ve hipertermi vardır. Tekrarlayan hemartrozlar, kronik sinovit, deforme edici osteoartrit ve kontraktür gelişimine yol açar. Deforme osteoartrit, bir bütün olarak kas-iskelet sisteminin dinamiklerinin bozulmasına (omurga ve pelvisin eğriliği, kas hipotrofisi, osteoporoz, halluks valgus vb.) Ve zaten çocuklukta engelliliğin başlamasına yol açar.

Hemofili sıklıkla kanamaya neden olur. yumuşak dokular- deri altı doku ve kaslar. Çocuklarda gövde ve uzuvlarda kalıcı morluklar bulunur ve sıklıkla derin kaslar arası hematomlar oluşur. Bu tür hematomlar yayılma eğilimindedir, çünkü dışarı akan kan pıhtılaşmaz ve fasya boyunca nüfuz ederek dokulara sızar. Kapsamlı ve yoğun hematomlar büyük arterleri ve periferi sıkıştırabilir. sinir gövdeleri, yoğun ağrı, felç, kas atrofisi veya kangrene neden olur.

Oldukça sık, hemofili ile diş etlerinden, burundan, böbreklerden ve gastrointestinal organlardan kanama meydana gelir. Kanama herhangi biri tarafından başlatılabilir. tıbbi manipülasyonlar (Intramüsküler enjeksiyon, diş çekimi, tonsillektomi vb.). Hemofilili bir çocuk için son derece tehlikeli olan boğaz ve nazofarenks kanamalarıdır, çünkü bunlar hava yolu tıkanıklığına yol açabilir ve acil bir trakeostomi gerektirebilir. Beyin zarlarındaki ve beyindeki kanamalar ciddi CNS hasarına veya ölüme yol açar.

Hemofilide hematüri spontan olarak veya lomber bölgeye travma sonucu oluşabilir. Aynı zamanda, idrar yolunda kan pıhtılarının oluşumu - renal kolik atakları ile dizürik fenomenler not edilir. Hemofili hastalarında pyeloektazi, hidronefroz, piyelonefrit sıklıkla bulunur.

Sindirim sistemi kanaması hemofili hastalarında, gastrik ve duodenal ülserlerin, eroziv gastrit, hemoroidlerin gizli seyrinin alevlenmesi ile NSAID'lerin ve diğer ilaçların alınmasıyla ilişkili olabilirler. Mezenter ve omentumdaki kanamalarda bir tablo gelişir Akut karın Akut apandisit, bağırsak tıkanıklığı vb. ile ayırıcı tanı gerektiren.

Hemofilinin karakteristik bir belirtisi, genellikle yaralanmadan hemen sonra değil, bir süre sonra, bazen 6-12 saat veya daha fazla sonra gelişen kanamanın gecikmiş doğasıdır.

hemofili teşhisi

Hemofili teşhisi, bir dizi uzmanın katılımıyla gerçekleştirilir: neonatolog, çocuk doktoru, genetikçi, hematolog. çocuğun varsa eşlik eden patoloji veya altta yatan hastalığın komplikasyonları, pediatrik gastroenterolog, pediatrik ortopedik travmatolog, pediatrik kulak burun boğaz uzmanı, pediatrik nörolog vb. ile konsültasyonlar yapılır.

Hemofilili çocuk sahibi olma riski taşıyan evli çiftler gebelik planlaması aşamasında tıbbi genetik danışmanlık almalıdır. Şecere verilerinin analizi ve moleküler genetik araştırma, kusurlu bir genin taşınmasını ortaya çıkarabilir. Koryonik biyopsi veya amniyosentez ve hücresel materyalin DNA testi kullanılarak hemofilinin prenatal tanısını gerçekleştirmek mümkündür.

Bebek doğduktan sonra hemofili tanısı şu şekilde doğrulanır: laboratuvar araştırması hemostaz. Hemofilideki pıhtılaşma parametrelerindeki ana değişiklikler, kanın pıhtılaşma süresi, APTT, trombin süresi, INR, yeniden kalsifikasyon süresindeki artışla temsil edilir; PTI'da azalma vb. Hayati bir hemofili formunu teşhis ederken, pıhtılaşma faktörlerinden birinin prokoagülan aktivitesinde% 50'nin altına düşme tanımına aittir.

Hemartroz ile hemofili olan bir çocuk eklemlerin röntgeninden geçer; de iç kanama ve retroperitoneal hematomlar - karın boşluğunun ve retroperitoneal boşluğun ultrasonu; hematüri ile - idrarın genel bir analizi ve böbreklerin ultrasonu vb.

hemofili tedavisi

Hemofili ile hastalığın tamamen ortadan kaldırılması imkansızdır, bu nedenle tedavinin temeli, VIII ve IX kan pıhtılaşma faktörlerinin konsantreleri ile hemostatik replasman tedavisidir. gerekli doz konsantre, hemofilinin ciddiyeti, kanamanın şiddeti ve tipi ile belirlenir.

Hemofili tedavisinde, hemorajik sendromun belirtileri döneminde önleyici ve "talep üzerine" olmak üzere iki yön ayırt edilir. Pıhtılaşma faktörü konsantrelerinin profilaktik uygulaması şiddetli hemofili hastalarında endikedir ve hemofilik artropati ve diğer kanamaların gelişmesini önlemek için haftada 2-3 kez yapılır. Hemorajik sendromun gelişmesiyle birlikte ilacın tekrarlanan transfüzyonları gerekir. Ayrıca taze donmuş plazma, eritromas, hemostatikler kullanılır. Hemofili hastalarında tüm invaziv müdahaleler (dikiş, diş çekimi, herhangi bir operasyon) hemostatik tedavi kisvesi altında gerçekleştirilir.

Küçük dış kanamalar için (kesikler, burun ve ağızdan kanamalar) kullanılabilir. hemostatik sünger, basınçlı bandaj uygulayarak yarayı trombin ile tedavi edin. Komplike olmayan kanama ile çocuğun gelecekte tamamen dinlenmeye, soğuğa, hastalıklı eklemin bir alçı atel ile hareketsizleştirilmesine ihtiyacı vardır - UHF, elektroforez, egzersiz terapisi, hafif masaj. Hemofili hastalarına A, B, C, D vitaminleri, kalsiyum ve fosfor tuzları ile zenginleştirilmiş bir diyet önerilir.

Önleme, tıbbi genetik danışmanlığı içerir çiftler yüklü bir aile hemofili öyküsü ile. Hemofilili çocukların yanlarında her zaman hastalığın türünü, kan grubunu ve Rh ilişkisini gösteren özel bir pasaportu olmalıdır. Onlar gösterilir koruyucu rejim, sakatlanma önleme; dispanser gözlemiçocuk doktoru, hematolog, çocuk diş hekimi, pediatrik ortopedist ve diğer uzmanlar; özel bir hemofili merkezinde gözlem.

Hemofili, uzun süreli kanamalara neden olan kan pıhtılaşmasının ihlali ile ilişkili kalıtsal bir hastalıktır. Kanamalar görünürde bir sebep olmadan meydana gelir ve uzun süre durdurulamazlar.

Kadın ve erkeklerde hemofili hayati organlarda kanama sonucu hastanın ölümüne yol açabilmektedir. önemli organlar, örneğin, küçük bir yaralanma ile bile beyne. Şiddetli hemofili hastalarında sık kanamalar olması nedeniyle sakat kalırlar. kas dokuları ve eklemler.

Hemofili, Talmud'da MÖ 2. yüzyılın başlarında kaydedildi ve bu sırada ritüel olarak sünnet edilen erkek çocukların ölüm vakaları açıklandı.

Hemofilinin nedenleri, kromozom üzerindeki genlerden birindeki değişiklikle ilişkilidir.

Hemofilinin nedenleri, kromozom üzerindeki genlerden birindeki değişiklikle ilişkilidir. Hemofili nesilden nesile aktarılır. Hemofili, anne tarafından miras alınır, yani. kadın vücudu kusurlu bir genin taşıyıcısıdır, hemofili ise esas olarak erkeklerde kendini gösterir. tarif var tıbbi vaka hastalığın kadınlarda da görüldüğünü göstermektedir. Hemofili kadınlarda oldukça nadirdir. Kadınlarda hemofili, her iki ebeveyn de değiştirilmiş genin taşıyıcısıysa gelişir.

Dişi taşıyıcı, kendisi sağlıklı kalırken hastalıkları çocuklara bulaştırır. Böyle bir kadının oğulları hemofili hastası olacak ve kızları hastalığın taşıyıcıları olacak. Bu zinciri kırmak için genetikçiler, gelecekteki çocukların doğumunu dikkatlice planlamayı önermektedir. Genetikçiler oldukça sert davranmayı tavsiye ediyor: genin dişi taşıyıcıları hiç doğum yapmamalı ve ailede bir erkekte hemofili varsa, o zaman oğullar doğmalı ve bir kız hamile kalırsa, hamileliği yapay olarak sonlandırmak gerekir. . Bu çok zor bir önlem ama zorunlu, çünkü bugüne kadar bilim adamları hastalığın nedenini genetik düzeyde henüz ortadan kaldıramadılar.

Hemofilili bir hastada doku hasarı durumunda kanamanın doğası ve süresi, kanda meydana gelen kanamadan çok farklıdır. sağlıklı insanlar

Aşağıdaki hemofili semptomları ayırt edilir:

• artan kanama;
• deri altı, deri altı ve kaslar arası hematomlar;
• büyük eklemlerin hemartrozu;
• şiddetli travma sonrası kanama.

Hemofilili bir hastada doku hasarı durumunda kanamanın doğası ve süresi, sağlıklı insanlarda meydana gelen kanamadan çok farklıdır. Düzenli bir enjeksiyon bile yaranın birkaç hafta kanamasına ve deri altı hematom oluşturmasına neden olabilir.

Hemofilinin yaygın bir semptomu çoktur burun kanaması durdurmak çok zor. Hemofili ile hastanın idrarında kan olabilir.

Hemofilili yenidoğanlarda doğum sırasında başlarında büyük hematomlar gelişir.

Hemofili olan yenidoğanlarda doğum sırasında kafada büyük morluklar oluşur. Daha sonra çocuklarda hemofili, göbek kordonundan kanamanın ortaya çıkması ve ilk dişlerin çıkması sırasında kendini gösterir.

Çoğu zaman, ebeveynler bir çocuğun hemofili olduğunu yürümeye başladığında öğrenirler, çünkü bu dönemde çocuklar en sık yaralanır.

Çocuklarda hemofiliye iç organ kanamaları ve büyük eklemlerde hasar eşlik edebilir. Eklem iki kez kanarsa, bu onun deformasyonuna neden olabilir.

Çocuğunuzda hemofili belirtileri fark ederseniz hemen bir doktora başvurmalısınız. Ebeveynler, bu hastalığa sahip çocuklarının daha az yaralandığını dikkatle izlemelidir, ancak hiçbir durumda çocuğun akranlarıyla iletişiminde sınırlanmamalıdır. Çocuk büyüdüğünde yüzme gibi güvenli bir spora kendini kaptırmalıdır. Yüzme, hemofilili bir çocuk için tamamen güvenlidir ve ayrıca eklemlerin güçlenmesine yardımcı olur.

hastalığın teşhisi

Hemofili teşhisi birkaç laboratuvar testi kullanılarak gerçekleştirilir.

Hemofili teşhisi, aşağıdaki laboratuvar testleri kullanılarak gerçekleştirilir:

• Kılcal ve venöz kanın uzun pıhtılaşma süresi;
• Bozulmuş tromboplastin oluşum süreci;
• Yeniden kireçlenme süresini yavaşlatın;
• Azalan protrombin tüketimi

Hemofili nasıl tedavi edilir?

Hemofili tedavisi, kan pıhtılaşma faktörlerinin VIII ve IX konsantrelerinin kullanıldığı ikame tedavisine indirgenir.

Ne yazık ki günümüzde hemofili tedavisi hastayı bu hastalıktan kurtarmaya imkan vermemektedir.

Hemofili tedavisi, kan pıhtılaşma faktörlerinin VIII ve IX konsantrelerinin kullanıldığı ikame tedavisine indirgenir. Her durumda, ilaçlar ve dozlar belirlenir.

Antihemofilik ilaçlar intravenöz olarak bir akım halinde uygulanır. Enjeksiyonlar hastalara günde 1-2 kez verilir.

Eklemde kanama olursa 3-5 gün hastaya tam istirahat sağlanmalı ve vücudun hastalıklı bölgesi tamamen hareketsiz hale getirilmelidir. Büyük bir kanama ile bir delik açılır ve eklem içine hidrokortizon enjekte edilir. Daha sonra hastaya hafif bir uzuv masajı ve fizyoterapi verilir.

Hemofili son derece tehlikeli hastalıközellikle çocuklukta. Profesyonel bir hematoloğa zamanında başvurmak, hastalığın seyrini iyileştirebilir ve hastanın vücudunun durumunu stabilize edebilir. Hemofili hastası bir kişinin bu hastalıkla yaşamayı öğrenmekten ve vücudunun özel önlemlere ihtiyacı olduğunu anlamaktan başka seçeneği yoktur.