डाउन सिंड्रोम के प्रकार. डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की शिक्षा और विकास

गुणसूत्र कोशिका केन्द्रक के मुख्य घटक हैं। वे जीन के वाहक हैं जिनमें वंशानुगत जानकारी एन्कोडेड है। किसी कोशिका के सभी गुणसूत्रों की समग्रता को गुणसूत्र सेट कहा जाता है और प्रत्येक के लिए जैविक प्रजातिइसके निरंतर सेट द्वारा विशेषता। आदमी के लिए गुणसूत्रों की सामान्य संख्या 46 (23 जोड़े) होती है. गुणसूत्र सामग्री की परिवर्तित मात्रा के मामलों को गुणसूत्र असामान्यताएं माना जाता है।

क्रोमोसोमल असामान्यताएं शरीर के विकास में गड़बड़ी और विभिन्न बीमारियों की घटना को भड़काती हैं। विसंगतियों के उपप्रकारों में से एक ट्राइसोमी है। आइए इस विकृति विज्ञान के एक विशिष्ट मामले पर विचार करें, अर्थात् ट्राइसॉमी 21 क्या है, इसका निदान कैसे किया जाता है और क्या इसका इलाज किया जा सकता है।

ट्राइसॉमी 21: सार और कारण

ट्राइसॉमी का अर्थ है क्रोमोसोम सेट में एक अतिरिक्त, तीसरे क्रोमोसोम की उपस्थिति, ऐसे समय में जब मानदंड केवल एक जोड़ी निर्धारित करता है। सटीक कारणगुणसूत्र 21 पर ट्राइसोमी स्थापित नहीं की गई है, लेकिन इसके गठन का तंत्र यह है कि कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्रों (आमतौर पर महिला वाले) का कोई विचलन नहीं होता है और 24 गुणसूत्रों वाली एक कोशिका बनती है। अंडे-शुक्राणु संलयन की प्रक्रिया के दौरान, 24 गुणसूत्रों वाली एक कोशिका 23 गुणसूत्रों वाली एक सामान्य कोशिका के साथ विलीन हो जाती है। परिणामस्वरूप, 46 के बजाय 47 गुणसूत्रों (23 जोड़े + एक गुणसूत्र) के साथ एक युग्मनज बनता है।

ज्यादातर मामलों में, जब भ्रूण में ट्राइसॉमी होती है, तो यह व्यवहार्य नहीं होता है और मां का शरीर इससे छुटकारा पाने की कोशिश करेगा। इसके बाद अक्सर गर्भपात हो जाता है प्रारम्भिक चरणकि महिला को यह समझने का भी समय नहीं मिलता कि वह गर्भवती है। हालाँकि, कुछ प्रकार की ट्राइसोमी जीवित जन्म को नहीं रोक सकती है। ट्राइसॉमी का सबसे प्रसिद्ध उदाहरण ट्राइसॉमी 21 है, जिसे डाउन सिंड्रोम के नाम से सभी जानते हैं।

इस विकृति का निदान 700-800 नवजात शिशुओं में से एक में किया जाता है। डाउन सिंड्रोम बौद्धिक विकास में देरी, विशिष्ट बाहरी संकेतों की उपस्थिति और बीमारियों के प्रति संवेदनशीलता का कारण बनता है आंतरिक अंग. वैज्ञानिकों ने रोग की घटना और बाहरी कारकों (खराब वातावरण, बुरी आदतें, आदि) के बीच कोई सीधा संबंध स्थापित नहीं किया है। हालाँकि, यह देखा गया है कि प्रसव के दौरान महिला की उम्र जितनी अधिक होगी, भ्रूण में इस सिंड्रोम का खतरा होने की संभावना उतनी ही अधिक होगी।

रोग का प्रकट होना

डाउन सिंड्रोम के उच्च प्रसार ने दवा को इसके लक्षणों का विस्तार से वर्णन करने की अनुमति दी है। अक्सर, ट्राइसॉमी 21 का निदान डॉक्टरों द्वारा प्रसूति अस्पताल में पहले से ही मौजूद बच्चे के बाहरी लक्षणों से पहचाना जाता है:

• खोपड़ी की संरचना में असामान्यताएं;
• नेत्र असामान्यताएं;
• नाक का चौड़ा पुल;
• मौखिक दोष;
• कान का आकार बदला, आकार छोटा;
• हथेलियों पर काली मिर्च मोड़ें;
• विकृत छाती.

ट्राइसॉमी 21 वाले बच्चे

शैशवावस्था में अक्सर भोजन संबंधी समस्याएं आती हैं। यह मौखिक गुहा और जठरांत्र संबंधी मार्ग की विकृति के कारण है। बच्चा 3.5-4 साल की उम्र में काफी देर से चलना शुरू करता है। वाणी कौशल प्राप्त करने में कठिनाइयाँ आती हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की उच्च मृत्यु दर जीवन के पहले पांच वर्षों में दर्ज की जाती है, जिसे आमतौर पर आंतरिक अंगों की विकृति द्वारा समझाया जाता है।

ट्राइसॉमी 21 वाले वयस्कों में वे कई लक्षण बरकरार रहते हैं जो जन्म के समय देखे गए थे: चपटा चेहरा, छोटी पतली नाक, छोटी मोटी गर्दन। वर्षों में वे और अधिक स्पष्ट हो जाते हैं। मांसपेशियों की कमजोरी इन लोगों को अपना मुंह आधा खुला रखने पर मजबूर कर देती है। डाउन सिंड्रोम वाले पुरुषों और महिलाओं की ऊंचाई स्वस्थ लोगों की तुलना में 15-20 सेमी कम होती है। इन लोगों में निम्नलिखित विशेषताएं भी होती हैं: धीमी, दबी हुई आवाज, खराब समन्वय, झुकी हुई पीठ।

35-40 वर्ष की आयु तक पहुंचने पर, रोगियों को ऐसे बदलावों का अनुभव होना शुरू हो जाता है जो उम्र बढ़ने की प्रक्रिया में तेजी का संकेत देते हैं: समय से पहले झुर्रियां और सफेद बालों का दिखना। इस कारण तेजी से बुढ़ापाजीव, अधिकांश रोगी 50 वर्ष की आयु देखने के लिए जीवित नहीं रहते हैं।

ट्राइसॉमी 21 वाले लोगों की बौद्धिक क्षमता काफी सीमित होती है। हालाँकि, आज ऐसे बच्चों को प्रशिक्षित करना और उनका सामाजिककरण करना संभव है। विशेषज्ञों (भाषण चिकित्सक, मनोवैज्ञानिक, आदि) द्वारा समय पर हस्तक्षेप अतिरिक्त 21 गुणसूत्र वाले बच्चों को लिखना, पढ़ना और यहां तक ​​​​कि कुछ गतिविधि सीखने की अनुमति देता है जिसके लिए गंभीर शारीरिक और बौद्धिक तैयारी की आवश्यकता नहीं होती है।

ट्राइसॉमी 21 - जन्मजात विसंगति, जिसके प्रकट होने की पहले से कल्पना नहीं की जा सकती। हालाँकि, किसी बच्चे में इसके होने के जोखिम की गणना उस समय भी की जा सकती है जब वह गर्भ में होता है।

ट्राइसोमी 21 का निदान

अच्छा स्वास्थ्यमाता-पिता और अनुकूल गर्भावस्था इस बात की गारंटी नहीं है कि बच्चा स्वस्थ होगा। विकृति विज्ञान के बुनियादी जोखिम जैसी कोई चीज़ होती है। यह शब्द ट्राइसॉमी 21 के मामलों की समान विशेषताओं वाली गर्भवती महिलाओं की संख्या के आनुपातिक अनुपात को संदर्भित करता है। गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की पहचान करने के लिए, इसे पूरा करना महत्वपूर्ण है आवश्यक निदान(स्क्रीनिंग) पहले से ही गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में।

पहले से ही गर्भावस्था की पहली तिमाही में, एक महिला के पास भ्रूण में गुणसूत्र विकृति के व्यक्तिगत जोखिम की गणना करने का अवसर होता है। ऐसा करने के लिए, कई अध्ययन करना आवश्यक है, जिनमें सबसे पहले शामिल हैं, अल्ट्रासोनोग्राफी(अल्ट्रासाउंड) और जैव रासायनिक विश्लेषणखून।

अल्ट्रासाउंड

ट्राइसॉमी के निदान के लिए यह सबसे सार्वभौमिक और सुरक्षित परीक्षाओं में से एक है। पहला अल्ट्रासाउंड आमतौर पर गर्भावस्था के 12वें सप्ताह में होता है। ऐसे कुछ मार्कर हैं जिन पर डॉक्टर पहले अल्ट्रासाउंड के दौरान ध्यान देते हैं और जो भ्रूण में असामान्यताओं की उपस्थिति का संकेत दे सकते हैं:

• कॉलर क्षेत्र का मोटा होना;
• नाक की हड्डी की अनुपस्थिति;
• भ्रूण की वृद्धि और वजन मानक से 8-10% पीछे है।

दूसरी तिमाही के अल्ट्रासाउंड स्कैन के दौरान विशेषज्ञ उपस्थिति पर ध्यान देते हैं निम्नलिखित संकेतरोग:

• ब्रैकीसेफेलिक सिर का आकार (छोटा सिर);
• हृदय निलय की बढ़ी हुई मात्रा;
• पश्च कपाल खात में पुटी;
• चेहरे की संरचनाओं की हड्डियों का अविकसित होना;
• गर्दन पर अतिरिक्त तह;
• अंतड़ियों में रुकावट;
• हृदय दोष;
• अंगों की छोटी ट्यूबलर हड्डियाँ;
• उंगली के विकास की असामान्यताएं;
• गुर्दे का हाइड्रोनफ्रोसिस।

आंकड़ों के अनुसार, यदि इनमें से 3-4 लक्षण मौजूद हैं, तो ट्राइसॉमी 21 के निदान की पुष्टि करने की संभावना 15-25% होगी। यह ध्यान में रखने योग्य है कि कोई भी डॉक्टर केवल अल्ट्रासाउंड डेटा के आधार पर निदान नहीं करेगा। पूरी तस्वीर पाने के लिए जैव रासायनिक रक्त परीक्षण सहित अन्य अध्ययन करना आवश्यक है।

मातृ रक्त परीक्षण

सीरम मार्कर ऐसे पदार्थ होते हैं जो गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में एक महिला के रक्त में दिखाई देते हैं। इन मार्करों की सांद्रता उन महिलाओं में सामान्य की तुलना में उल्लेखनीय रूप से बढ़ी या घटी हुई पाई गई है जो ट्राइसॉमी 21 वाले बच्चे के साथ गर्भवती हैं।

पहली तिमाही में, गर्भवती महिलाएं मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) और प्लाज्मा प्रोटीन ए (पीएपीपी-ए) के स्तर की जांच के लिए रक्तदान करती हैं। दूसरी तिमाही में ऐसे तीन मार्कर होंगे: एचसीजी, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी), फ्री एस्ट्रिऑल। गर्भावस्था के 10 से 14 सप्ताह तक पहली तिमाही के मार्करों की जांच करने की सलाह दी जाती है, और दूसरी तिमाही में 16 से 18 सप्ताह के बीच विश्लेषण करने की सलाह दी जाती है। प्राप्त संकेतकों का मूल्यांकन गर्भावस्था के एक विशिष्ट सप्ताह के लिए प्रदान किए गए मानदंडों के सापेक्ष किया जाएगा।

अल्ट्रासाउंड परिणाम और जैव रासायनिक स्क्रीनिंगहमेशा समग्रता में मूल्यांकन किया जाता है। ट्राइसॉमी 21 के लिए व्यक्तिगत जोखिम की गणना करने के लिए, निम्नलिखित को ध्यान में रखा जाता है:

• 11-13 सप्ताह पर अल्ट्रासाउंड डेटा;
• सीरम मार्करों के लिए रक्त परीक्षण;
• एक गर्भवती महिला की व्यक्तिगत विशेषताएं (उम्र, बुरी आदतें, पुरानी बीमारियाँ)।

इन संकेतकों को एक कंप्यूटर प्रोग्राम द्वारा संसाधित किया जाता है, जो इस संभावना की गणना करता है कि भ्रूण में असामान्यताएं हो सकती हैं। उदाहरण के लिए, 35 वर्षीय गर्भवती महिला का स्क्रीनिंग परिणाम 1:95 है। ये संख्याएं दर्शाती हैं भारी जोखिमऔर अतिरिक्त प्रकार की परीक्षा का सहारा लेने की आवश्यकता। निदान की पुष्टि या खंडन करने के लिए, डॉक्टर जोखिम वाली महिलाओं को आक्रामक परीक्षाओं के लिए रेफर करते हैं। गर्भावस्था के चरण के आधार पर, यह हो सकता है: कोरियोनिक विलस बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस या कॉर्डोसेन्टेसिस।

इनमें से प्रत्येक विधि में सर्जिकल हस्तक्षेप शामिल है - भ्रूण के डीएनए (कोरियोनिक विली, एमनियोटिक द्रव, गर्भनाल रक्त) के बारे में जानकारी एकत्र करने के लिए मां के पेट की दीवार का पंचर। ये विधियाँ बहुत सटीक (लगभग 99%) हैं, लेकिन पूरी तरह सुरक्षित नहीं हैं। कुछ मामलों में, वे गर्भपात को उकसा सकते हैं (संभावना लगभग 1.5% है)।

आधुनिक चिकित्सा के शस्त्रागार में, प्रसवपूर्व निदान के उच्च-सटीक तरीके हैं सुरक्षित तरीके, जिसमें केवल माँ का शिरापरक रक्त लेना शामिल है। यह विधि एक गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व डीएनए परीक्षण है, जो गर्भावस्था के 9वें सप्ताह से प्रभावी है और पता लगा सकती है विस्तृत श्रृंखलाक्रोमोसोमल पैथोलॉजी, जिनमें से एक ट्राइसॉमी 21 है। परीक्षण की तारीख से 14 दिनों के भीतर भावी माता-पिता को परीक्षण की एक विस्तृत प्रतिलिपि प्रदान की जाती है।

डाउन सिंड्रोम का समय पर पता लगाना संभव बनाता है शादीशुदा जोड़ाइस बारे में एक जिम्मेदार निर्णय लें कि क्या वे बीमार बच्चे को जन्म देने के लिए तैयार हैं और क्या गर्भावस्था जारी रहेगी।

ट्राइसॉमी 21 का उपचार

ट्राइसॉमी 21 क्या है, इसका अंदाजा लगाने के बाद यह सवाल उठना स्वाभाविक है: क्या इसका इलाज संभव है? बीमारी को पूरी तरह से ठीक करना असंभव है, लेकिन चिकित्सा में डाउन सिंड्रोम की जटिलताओं को ठीक करने के कई तरीके हैं, जो रोगियों के लिए जीवन को आसान बनाते हैं:

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कैरियोटाइप - (कैरियो से। ग्रीक कैरियन - नट, कर्नेल और ग्रीक टिपोस - पैटर्न, आकार, प्रकार) गुणसूत्रों का एक सेट, किसी जीव के शरीर की कोशिकाओं में गुणसूत्रों की विशेषताओं (संख्या, आकार, आकार) का एक सेट एक प्रजाति या दूसरी। अध्ययन कोशिका विभाजन के मेटाफ़ेज़ के दौरान किया जाता है।
आनुवंशिक बांझपन/गर्भपात का एक सामान्य कारण गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन या उनकी संरचना में परिवर्तन है। इसलिए, दोनों पति-पत्नी के लिए कैरियोटाइप परीक्षण का संकेत दिया जाता है (बांझपन के मामले में)।
क्रोमोसोम डीएनए अणु होते हैं जो डीएनए के कार्य करने के लिए आवश्यक प्रोटीन के साथ एक साथ पैक किए जाते हैं।
सभी मानव दैहिक कोशिकाओं के केंद्रक में 46 गुणसूत्र होते हैं। 46 गुणसूत्रों में से 44 या 22 जोड़े ऑटोसोमल गुणसूत्र हैं, अंतिम जोड़ी लिंग गुणसूत्र हैं। महिलाओं में, लिंग गुणसूत्र सामान्यतः दो X गुणसूत्रों द्वारा दर्शाए जाते हैं, पुरुषों में - दो गुणसूत्र . रोगाणु कोशिकाएं - शुक्राणु और अंडाणु - में 23 गुणसूत्र (अगुणित सेट) होते हैं। शुक्राणु को दो प्रकारों में विभाजित किया जाता है, जो इस बात पर निर्भर करता है कि उनमें एक्स या वाई क्रोमोसोम है या नहीं। अंडों में आम तौर पर केवल एक्स क्रोमोसोम होता है।
कोशिका के कुल डीएनए का लगभग 99% क्रोमोसोम में केंद्रित होता है; डीएनए का शेष भाग अन्य सेलुलर ऑर्गेनेल (उदाहरण के लिए, माइटोकॉन्ड्रिया में) में स्थित होता है। यूकेरियोट्स के गुणसूत्रों में डीएनए मुख्य प्रोटीन - हिस्टोन और गैर-हिस्टोन प्रोटीन के साथ जटिल होता है, जो गुणसूत्रों में डीएनए की जटिल पैकेजिंग और राइबोन्यूक्लिक एसिड (आरएनए) को संश्लेषित करने की क्षमता के विनियमन को सुनिश्चित करता है।
हर साल साहित्य में दिखाई देता है एक बड़ी संख्या कीनई आनुवंशिक रूप से निर्धारित विसंगतियों का विवरण। कुछ आंकड़ों के अनुसार, मनुष्यों में 2000 से अधिक वंशानुगत सिंड्रोम ज्ञात हैं। आंकड़ों के अनुसार, लगभग 0.7% बच्चे कई विकासात्मक दोषों के साथ पैदा होते हैं। कैरियोटाइप विकार अक्सर विकास संबंधी दोषों के साथ होते हैं जो जीवन के साथ असंगत होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु और गर्भपात होता है। हालाँकि, कैरियोटाइप में कुछ दोष भ्रूण को गर्भ धारण करने की अनुमति देते हैं और बच्चा किसी विशेष बीमारी या सिंड्रोम के लिए अंतर्निहित फेनोटाइपिक और जीनोटाइपिक विशेषताओं के साथ पैदा होता है। मुख्य कैरियोटाइप विसंगतियों में शामिल हैं: डाउन सिंड्रोम, शेरशेव्स्की-टर्नर, एडवर्ड्स सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम।
कम से कम 10% निषेचित अंडों और 5-6% भ्रूणों में क्रोमोसोमल असामान्यताएं पाई जाती हैं। क्रोमोसोमल दोषों के साथ सहज गर्भपात आमतौर पर गर्भावस्था के 8-11 सप्ताह में दर्ज किया जाता है (बाद में सहज गर्भपात और मृत जन्म संभव है)। विभिन्न प्रयोगशालाओं में आयोजित 65,000 नवजात शिशुओं की परीक्षाओं के परिणामों के आधार पर, लगभग 0.5% बच्चों में महत्वपूर्ण गुणसूत्र विचलन या गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन का पता चला है। 700 बच्चों में से कम से कम 1 को ट्राइसोमी 21, 18 या 13 है; लगभग 350 नवजात लड़कों में से 1 का कैरियोटाइप 47,XXY या 47,XYY होता है; प्रत्येक कई हजार नवजात शिशुओं में से एक बच्चे में एक्स क्रोमोसोम पर मोनोसॉमी होती है; 500 में से एक में क्रोमोसोमल विपथन होता है, जिनमें से अधिकांश की भरपाई आनुवंशिक रूप से की जाती है। वयस्कों की जांच करते समय, वंशानुगत क्षतिपूर्ति गुणसूत्र विपथन का कभी-कभी पता लगाया जाता है, साथ ही कैरियोटाइप 47,XXY, 47,XYY और 47,XXX वाले कई लोगों का भी पता लगाया जाता है। मानसिक मंदता के साथ, 10-15% रोगियों में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं पाई जाती हैं, और इससे भी अधिक बार सहवर्ती शारीरिक दोषों के साथ। बांझपन या व्यवहार संबंधी विकारों से पीड़ित पुरुषों में अक्सर एक अतिरिक्त X या Y गुणसूत्र होता है। बांझपन और कम प्रजनन क्षमता वाली महिलाओं में, एक्स क्रोमोसोम विपथन या एक्स क्रोमोसोम मोनोसॉमी अक्सर पाए जाते हैं। प्राथमिक एमेनोरिया में, लगभग एक चौथाई महिलाओं में एक्स गुणसूत्र विपथन पाए जाते हैं। क्रोमोसोमल विपथन अक्सर पुरुषों और महिलाओं दोनों में बांझपन में पाए जाते हैं।
सबसे आम गुणसूत्र उत्परिवर्तन में ट्राइसोमी शामिल है। ट्राइसॉमी कैरियोटाइप में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति है। सबसे प्रसिद्ध उदाहरण डाउन की बीमारी है, जिसे ट्राइसॉमी 21 भी कहा जाता है। क्रोमोसोम 13 पर ट्राइसॉमी पटौ सिंड्रोम है और क्रोमोसोम 18 पर एडवर्ड्स सिंड्रोम है। ये ट्राइसॉमी ऑटोसोमल हैं। अन्य ऑटोसोमल ट्राइसोमिक्स व्यवहार्य नहीं हैं और गर्भाशय में मर जाते हैं। अतिरिक्त लिंग गुणसूत्र वाले व्यक्ति व्यवहार्य होते हैं। सेक्स क्रोमोसोम ट्राइसॉमी तीन प्रकार की हो सकती है - 47,XXY; 47,XXX; 47,XYY (ट्राइसॉमी 47,XXY, जिसे क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के नाम से जाना जाता है)। अतिरिक्त X या Y गुणसूत्रों की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ मामूली हो सकती हैं। ट्राइसोमीज़ 47,XXY और 47,XYY महिलाओं और पुरुषों में क्रमशः 1:1000 की आवृत्ति के साथ होते हैं, और अपेक्षाकृत कम होते हैं फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँऔर आमतौर पर आकस्मिक खोज के रूप में खोजे जाते हैं।

डाउन सिंड्रोम (समानार्थक शब्द: ट्राइसॉमी 21, जी 1 ट्राइसॉमी)।
1866 में डाउन जेएलएच द्वारा वर्णित। सबसे आम जन्मजात मानव रोगों में से एक (पेनरोज़ एल.एस., स्मिथ जी.एफ. 1966 के अनुसार 660 नवजात शिशुओं में से 1)। विशिष्ट विशेषताएं - मानसिक मंदता, मांसपेशी हाइपोटोनिया, सपाट चेहरा, मंगोलॉयड आंख का आकार, छोटा कान. मादा जनन कोशिकाओं में गुणसूत्र विच्छेदन की संभावना मातृ आयु के साथ बढ़ जाती है। 15-29 वर्ष की महिलाओं में बीमार बच्चे के जन्म की आवृत्ति 1500 जन्मों में 1, 30-34 वर्ष की - 800 में 1, 35-39 वर्ष की - 270 में 1, 40-44 वर्ष की - 100 में 1 है। , 45 वर्षों के बाद - 50 में 1।
डाउन सिंड्रोम सभी या अधिकांश गुणसूत्र 21 पर ट्राइसॉमी के कारण होता है। सामान्यीकृत अनुसंधान डेटा के आधार पर, इस सिंड्रोम के लिए गुणसूत्र विपथन की सापेक्ष आवृत्ति इस प्रकार है: 1. गुणसूत्र 21 पर पूर्ण ट्राइसॉमी - 94%; 2. मोज़ेकवाद, गुणसूत्रों के सामान्य सेट के साथ ट्राइसॉमी का संयोजन - 2.4%; 3. 21वें गुणसूत्र या उसके अधिकांश भाग का समूह डी या जी के गुणसूत्रों में स्थानांतरण (लगभग समान आवृत्ति के साथ) - 3.3%। मोज़ेकवाद कम गंभीर अभिव्यक्तियों का कारण बनता है, मानसिक विकास में देरी होती है, या ख़राब नहीं हो सकती है, जिसकी भविष्यवाणी नहीं की जा सकती है उपस्थिति. मोज़ेकवाद एक जीव में आनुवंशिक रूप से दो या दो से अधिक का अस्तित्व है अलग - अलग प्रकारकोशिकाएं. डाउन सिंड्रोम के अनुरूप दिखने वाले अच्छी तरह से विकसित बच्चों में मोज़ेकवाद होने की संभावना होती है, जिसकी पुष्टि करना कभी-कभी आसान नहीं होता है। प्रभावित किशोरों और वयस्कों में औसत आईक्यू (कुछ अनुमानों के अनुसार) 24 है।
आंकड़ों के अनुसार, 1983 में डाउन सिंड्रोम वाले मरीज़ औसतन 25 साल और 1997 में 49 साल तक जीवित रहे। मूल कारण तक जल्दी मौतइसमें जन्मजात हृदय दोष, साथ ही श्वसन रोग, ल्यूकेमिया शामिल हैं। ह्यूमरल और सेल्युलर इम्युनिटी कमजोर हो रही है। से सहवर्ती रोगसबसे आम हैं राइनाइटिस, कंजंक्टिवाइटिस और पेरियोडोंटाइटिस जिनका इलाज करना मुश्किल है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम (समानार्थक शब्द: गुणसूत्र 18 पर ट्राइसॉमी, ई 1 - ट्राइसॉमी)।
पहली बार 1960 में एडवर्ड्स जेएच द्वारा वर्णित। एकाधिक विकास संबंधी दोषों का दूसरा सबसे आम सिंड्रोम। 3000 नवजात शिशुओं में से 1 की आवृत्ति के साथ होता है (लड़कों की तुलना में 3 गुना अधिक प्रभावित लड़कियाँ पैदा होती हैं)। इस गुणसूत्र असामान्यता के 130 से अधिक लक्षणों का वर्णन किया गया है। विशिष्ट विशेषताएं ओवरलैपिंग वाली उंगलियों के साथ बंद मुट्ठियां, एक छोटी उरोस्थि और अधिकांश उंगलियों पर एक धनुषाकार त्वचा पैटर्न हैं।
एडवर्ड्स सिंड्रोम क्रोमोसोम 18 या उसके एक बड़े हिस्से की ट्राइसॉमी के कारण होता है। अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्रों के गलत पृथक्करण के कारण अधिकांश रोगियों में पूर्ण ट्राइसॉमी होती है। मातृ आयु के साथ ऐसी विसंगति की संभावना बढ़ जाती है। क्रोमोसोम 18 पर ट्राइसॉमी का मोज़ेक रूप पूर्ण ट्राइसॉमी की तुलना में आसान है। फेनोटाइप रोग के लगभग सामान्य से लेकर उन्नत रूपों तक होता है। आंशिक रूप अलग-अलग तरीके से प्रकट होता है, यह इस बात पर निर्भर करता है कि गुणसूत्र का कौन सा हिस्सा दोहराया गया है। शॉर्ट आर्म ट्राइसॉमी के साथ सामान्य मानसिक विकास या हल्की मानसिक मंदता के साथ धुंधली नैदानिक ​​तस्वीर भी होती है। इस सिंड्रोम वाले बच्चे कमजोर पैदा होते हैं, आधे बच्चे जीवन के पहले सप्ताह में ही मर जाते हैं, कुछ एक वर्ष तक जीवित रह पाते हैं। औसत जीवन प्रत्याशा 14.5 दिन है, एक वर्ष तक जीवित रहने वाले बच्चे (5-10%) गंभीर मानसिक विकलांगता से पीड़ित हैं। ज्ञात पृथक मामले 10 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों का जीवित रहना।

पटौ सिंड्रोम (समानार्थक शब्द: गुणसूत्र 13 पर ट्राइसॉमी, डी 1 - ट्राइसॉमी)।
पटौ के का वर्णन पहली बार 1960 में किया गया था। 5000 नवजात शिशुओं में से 1 की आवृत्ति के साथ होता है। विशिष्ट विशेषताएं आंखों, नाक आदि की विकृतियां हैं होंठ के ऊपर का हिस्सा, प्रोसेन्सेफलिक दोष, पॉलीडेक्टली, लंबे उत्तल नाखून, खोपड़ी के फोकल अप्लासिया।
यह सिंड्रोम क्रोमोसोम 13 या उसके एक बड़े हिस्से पर ट्राइसॉमी के कारण होता है। ट्राइसॉमी का मोज़ेक रूप आमतौर पर हल्का होता है, जिसमें लक्षणों की गंभीरता और मानसिक मंदता की डिग्री अलग-अलग होती है। जीवन प्रत्याशा अधिक है. छोटी भुजा और समीपस्थ भाग की त्रिगुणसूत्रता लंबा कंधाक्रोमोसोम 13 स्वयं को गैर-विशिष्ट लक्षणों और आमतौर पर गंभीर मानसिक मंदता के साथ प्रकट करता है। गुणसूत्र के दूरस्थ भाग पर ट्राइसॉमी गहन मानसिक मंदता और प्रारंभिक नवजात काल में मृत्यु के रूप में प्रकट होती है।
आधे बच्चे जन्म के बाद पहले सप्ताह में ही मर जाते हैं और दस में से केवल एक ही एक वर्ष तक जीवित रह पाता है।

टर्नर सिंड्रोम (समानार्थक शब्द: सेक्सोजेनिक बौनापन, एक्सओ सिंड्रोम, एक्स-क्रोमोसोम मोनोसॉमी सिंड्रोम, उलरिच सिंड्रोम, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम)।
1938 में टर्नर एचएच द्वारा विस्तार से वर्णित। रोसले आरआई को पहली बार 1922 में देखा गया था। 2500 नवजात लड़कियों में से 1 की आवृत्ति के साथ होता है। विशिष्ट विशेषताएं छोटा कद, चौड़ी छाती, निपल हाइपरटेलोरिज्म, हाथों और पैरों की जन्मजात लसीका सूजन हैं।
सिंड्रोम का कारण 45,XO कैरियोटाइप के गठन के साथ अर्धसूत्रीविभाजन में गुणसूत्रों का गैर-विच्छेदन है। दो एक्स गुणसूत्रों में से एक पूरी तरह या आंशिक रूप से गायब है। अक्सर पैतृक गुणसूत्र गायब होता है।
रोग की सबसे आम अभिव्यक्तियाँ छोटा कद और गोनैडल डिसजेनेसिस (अविकसितता या) हैं पूर्ण अनुपस्थितिरोम, डिम्बग्रंथि शोष)। चूँकि युवावस्था तक डिसजेनेसिस स्वयं प्रकट नहीं होता है, टर्नर सिंड्रोम को बाहर करने वाले लक्षणों की अनुपस्थिति में विकास मंदता वाली लड़कियों के लिए एक साइटोजेनेटिक परीक्षा की सिफारिश की जा सकती है। रोग का मोज़ेक रूप - कैरियोटाइप 46, XX/45, उन सभी लड़कियों के लिए एक साइटोजेनेटिक अध्ययन करने की सलाह दी जाती है, जिनमें 13 वर्ष की आयु तक, थेलार्चे और एड्रेनार्चे की कमी होती है, और प्राथमिक या माध्यमिक एमेनोरिया भी होता है। बढ़ी हुई सामग्रीएफएसएच. यह दिखाया गया है कि अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान अंडाशय सामान्य रूप से विकसित होते हैं, हालांकि, प्राइमर्डियल रोम स्पष्ट रूप से नहीं बनते हैं और अंडाशय बाद में क्षीण हो जाते हैं।
लड़कियों में विकास मंदता कभी-कभी जन्म के समय ही ध्यान देने योग्य होती है। पहले 3 वर्षबच्चा सामान्य रूप से बढ़ता है, लेकिन हड्डी के ऊतकों की परिपक्वता में देरी होती है, और इसके विपरीत, 3 से 12 साल तक, हड्डी के ऊतक सामान्य रूप से परिपक्व होते हैं, लेकिन विकास धीमा होता है। 12 वर्षों के बाद, हड्डियों की वृद्धि और परिपक्वता धीमी हो जाती है, और अधिक वजन होने की प्रवृत्ति दिखाई देती है। अनुपचारित ऊंचाई (औसतन) 143 सेमी है। डिम्बग्रंथि शोष विकसित होने के कारण, ऐसी महिलाएं बांझ होती हैं।
टर्नर सिंड्रोम वाले वयस्कों में महाधमनी विच्छेदन की घटनाएं बढ़ रही हैं। घटना में वृद्धि धमनी का उच्च रक्तचाप, मधुमेह, धमनी का उच्च रक्तचाप, आघात। 6% लड़कियों में मोज़ेक कैरियोटाइप - 45, एक्सओ/46, एक्सवाई होता है और उनमें गोनैडोब्लास्टोमा का खतरा काफी बढ़ जाता है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (समानार्थक शब्द: XXY सिंड्रोम, सिंड्रोम 47, XXY, क्लाइनफेल्टर-रीफेंस्टीन-अलब्राइट सिंड्रोम)।
1942 में क्लाइनफेल्टर एचएफ द्वारा वर्णित। 500 नवजात लड़कों में से 1 की आवृत्ति के साथ होता है। विशिष्ट विशेषताएं: अल्पजननग्रंथिता, लंबी टांगें, बुद्धि में कमी, व्यवहार संबंधी विकार.
सिंड्रोम की अभिव्यक्ति पुरुष कैरियोटाइप में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति से जुड़ी है। कारण, लगभग आधे मामलों में, शुक्राणुजनन के दौरान अर्धसूत्रीविभाजन के पहले विभाजन में गुणसूत्रों का गैर-विच्छेदन है, अन्य आधे मामलों में अंडजनन का उल्लंघन है, और कुछ मामलों में, निषेचित कोशिकाओं में माइटोसिस का उल्लंघन है। एक आदमी जितना बड़ा होता जाता है, उतनी ही अधिक बार उसमें दोनों लिंग गुणसूत्रों के साथ शुक्राणु होते हैं, यानी। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम अधिक होना चाहिए।

यह सिंड्रोम पुरुष हाइपोगोनाडिज्म और बांझपन का सबसे आम कारण है।
बचपन से ही, ऐसे रोगियों की विशेषता नपुंसक काया होती है - लंबा कद, असमान रूप से लंबे अंग, लंबे पैर। भाषण विकास में देरी हो रही है, मानसिक शिशुवाद, अनिश्चितता, या इसके विपरीत, आत्मविश्वास, बिगड़ा हुआ निर्णय प्रकट होता है। लिंग और अंडकोष बचपन से ही अपेक्षाकृत छोटे रहे हैं; टेस्टोस्टेरोन संश्लेषण, दुर्लभ अपवादों को छोड़कर, आधे से कम हो गया है। द्वितीयक लक्षणखराब विकसित होते हैं; एक तिहाई किशोरों में गाइनेकोमेस्टिया होता है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के दुर्लभ लक्षणों में शामिल हैं: क्रिप्टोर्चिडिज़्म, स्कोलियोसिस, मधुमेह, क्रोनिक ब्रोंकाइटिस, हल्का गतिभंग, ट्रॉफिक अल्सरपिंडली, वैरिकाज़ नसें, गहरी शिरा घनास्त्रता, ऑस्टियोपोरोसिस, स्तन कैंसर (20 गुना अधिक), एक्स्ट्रागोनैडल ट्यूमर (अधिक बार 15-30 वर्ष की आयु में), ऑटोइम्यून रोग।
बचपन में, लक्षण न्यूनतम होते हैं; नैदानिक ​​​​तस्वीर युवावस्था और युवावस्था के बाद विकसित होती है और एण्ड्रोजन की कमी की डिग्री को दर्शाती है। सिंड्रोम के मोज़ेक रूप (46,XY/47,XXY) में, अंडकोष को कम नुकसान के साथ रोग अधिक आसानी से बढ़ता है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का एक प्रकार, XXYY सिंड्रोम अधिक गंभीर मानसिक मंदता और गंभीर व्यवहार संबंधी विकारों की विशेषता है।

XXX और XXXXX सिंड्रोम (समानार्थक शब्द: एक्स क्रोमोसोम पर पॉलीसोमी, XXX सिंड्रोम - ट्रिपलो-एक्स सिंड्रोम, ट्राइसॉमी एक्स सिंड्रोम, XXXX सिंड्रोम - टेट्रासॉमी एक्स सिंड्रोम, टेट्रा-एक्स सिंड्रोम)।
XXX सिंड्रोम का वर्णन जैकब्स पीए एट अल द्वारा किया गया था। 1959 में. कैरियोटाइप 47.XXX 1000 नवजात लड़कियों में से 1 की आवृत्ति के साथ होता है।
सिंड्रोम की अभिव्यक्ति महिला कैरियोटाइप में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र (एक या दो) की उपस्थिति से जुड़ी है। XXX सिंड्रोम का कारण मुख्य रूप से अर्धसूत्रीविभाजन के प्रथम विभाजन के दौरान गुणसूत्रों का गैर-विच्छेदन है। ये मरीज अक्सर विकलांग होते हैं मोटर भाषण, श्रवण स्मृति कमजोर हो जाती है, मोटर कौशल का अधिग्रहण देरी से होता है, आंदोलनों का खराब समन्वय और अनाड़ीपन विशिष्ट है। आईक्यू कम हो जाता है (80 -90)। एक तिहाई किशोरों में व्यवहार संबंधी विकार हैं - वापसी, असामाजिक व्यवहार, हल्का अवसाद। समय के साथ, ये गड़बड़ी गायब हो जाती है। तरुणाईसामान्य रूप से होता है.

XXXX सिंड्रोम का वर्णन कैर डीएच एट अल द्वारा किया गया था। 1961 में.
इस सिंड्रोम की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ मानसिक मंदता की विशेषता है। कद सामान्य या लंबा है. चेहरे की विशेषताएं डाउन सिंड्रोम जैसी होती हैं। आईक्यू कम हो गया है (औसत 55)। भाषण और व्यवहार के विकास में देरी इसकी विशेषता है। इन मरीजों को अक्सर दिक्कत होती है मासिक धर्मऔर प्रजनन क्षमता कम हो जाती है, लेकिन उनके बच्चे आमतौर पर स्वस्थ होते हैं।

XXXXX सिंड्रोम (समानार्थक शब्द: एक्स-क्रोमोसोम पेंटासॉमी सिंड्रोम, पेंटा-एक्स सिंड्रोम)।
XXXXX सिंड्रोम का वर्णन केसरी एन और वूली पीवी द्वारा 1963 में किया गया था। विशिष्ट विशेषताएं: मंगोलॉयड आंख का आकार, खुली धमनी आंख का आकार, छोटी हथेलियां, पांचवीं उंगली का क्लिनिकल।
यह सिंड्रोम महिलाओं के कैरियोटाइप में तीन अतिरिक्त एक्स क्रोमोसोम की उपस्थिति के कारण होता है। अतिरिक्त गुणसूत्र माँ से आते हैं।
इस सिंड्रोम की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ मानसिक मंदता, विकास मंदता, छोटा कद, माइक्रोसेफली, थोड़ा मंगोलॉयड आंख का आकार, नाक का धँसा हुआ पुल, छोटी गर्दन, कम हेयरलाइन, कुरूपता, जन्मजात हृदय दोष - खुले हैं माइट्रल वाल्व रोग, दोष इंटरवेंट्रीकुलर सेप्टम. IQ 20-75 के बीच होता है।

सिंड्रोम बिल्ली जैसे आँखें(समानार्थक शब्द: आईरिस कोलोम्ब सिंड्रोम और एट्रेसिया गुदा, श्मिड-फ्रैकारो सिंड्रोम)।
विशिष्ट विशेषताएं: आईरिस कोलोम्बस, एंटीमोंगोलॉइड आंख का आकार, गुदा एट्रेसिया।
ऐसे रोगियों में, एक अतिरिक्त गुणसूत्र पाया जाता है, जिसमें 22वें गुणसूत्र के दो समान खंड होते हैं, जिसमें उपग्रहों, सेंट्रोमियर और लंबी बांह के छोटे हिस्से के साथ पूरी छोटी भुजा शामिल होती है। वे। यह अनुभाग 4 प्रतियों में मौजूद है। कभी-कभी यह रोग 22q11 खंड के दोहराव के कारण होता है।
आइरिस कोलोम्बस और एनल एट्रेसिया, रोग के मुख्य लक्षण के रूप में, केवल 9% मामलों में एक साथ मौजूद होते हैं। रोग की विशेषता है: हल्की मानसिक मंदता, कभी-कभी देरी भावनात्मक विकाससामान्य बुद्धि के साथ, आंखों की थोड़ी हाइपरटेलोरिज्म, आईरिस या रेटिना का निचला कोलंबस, एंटी-मंगोलॉइड आंख का आकार, प्रीऑरिक्यूलर गड्ढे, कान के पेंडेंट, एक तिहाई से अधिक रोगियों में जन्मजात हृदय दोष (फुफ्फुसीय नसों का पूर्ण विसंगतिपूर्ण संगम, अलिंद) और इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टल दोष), रेक्टल फिस्टुला, हाइपोस्पेडिया, हाइड्रोनफ्रोसिस, रीनल एजेनेसिस, वेसिकोयूरेटरल रिफ्लक्स के साथ संयोजन में गुदा एट्रेसिया। दुर्लभ लक्षणों में शामिल हैं: माइक्रोसेफली, श्रवण हानि, बाहरी स्टेनोसिस कान के अंदर की नलिका, एट्रेसिया पित्त नलिकाएं, फांक तालु, पॉलीसिस्टिक किडनी रोग, मेकेल का डायवर्टीकुलम और अन्य।

क्रोमोसोम 8 पर ट्राइसॉमी सिंड्रोम।
सिंड्रोम का वर्णन करने वाला पहला काम 1963 का है।
सिंड्रोम क्रोमोसोम 8 पर ट्राइसॉमी के कारण होता है, एक नियम के रूप में, यह मोज़ेक ट्राइसॉमी है; पूर्ण ट्राइसॉमी, जाहिरा तौर पर, जीवन के साथ शायद ही कभी संगत होती है।
इस सिंड्रोम की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ निम्नलिखित हैं: मानसिक मंदता बदलती डिग्रीभारीपन, लंबा संकीर्ण शरीर, ऊंचाई छोटी से ऊंची, कंधे के ब्लेड और उरोस्थि की असामान्यताएं, छोटी गर्दन, संकीर्ण श्रोणि, डिसप्लेसिया कूल्हे के जोड़, हृदय, गुर्दे, मूत्रवाहिनी की विकृतियाँ, गतिविधियों का ख़राब समन्वय, उत्तल माथा, गहरी-गहरी आँखें, नाक का चौड़ा पुल, चौड़ी नासिका, मोटे होंठ, उल्टे निचला होंठ, अवर माइक्रोगैनेथिया, संकीर्ण उच्च तालु / फांक तालु, मोटे हेलिक्स के साथ बड़े क्यूप्ड कान, 2-5 अंगुलियों और पैर की उंगलियों के कैंपटोडैक्टली, कोहनी के जोड़ पर अधूरा सुपारी, गहरे पामर और तल के खांचे, सिकुड़न बड़े जोड़, असामान्य नाखून।
दुर्लभ लक्षणों में शामिल हैं: पटेलर अप्लासिया, कांटेदार बाल, प्रवाहकीय श्रवण हानि, असामान्य कशेरुक संरचना (कशेरुका बिफिडा, सहायक काठ कशेरुका), स्कोलियोसिस, क्रिप्टोर्चिडिज्म, जेजुनल दोहराव, कॉर्पस कैलोसम की एगेनेसिस, रोगाणु कोशिका ट्यूमर, पेट का लेयोमायोसारकोमा।
रोग का पूर्वानुमान मानसिक मंदता की गंभीरता से निर्धारित होता है।

पहली बार 1866 में अंग्रेजी डॉक्टर डाउन को एक स्वतंत्र नोसोलॉजिकल इकाई के रूप में पहचाना गया था। "मंगोलॉइड मूर्खता" कहा जाता है। रोग का कारण लगभग एक सदी बाद स्थापित हुआ - जे. लेज्यून और सह-लेखकों (1959) ने ऐसे रोगियों में अतिरिक्त 21 गुणसूत्रों की खोज की।

न्यूनतम नैदानिक ​​संकेत: मानसिक मंदता, मांसपेशी हाइपोटोनिया, सपाट चेहरा, मंगोलॉयड आंख का आकार, ट्राइसोमी 21।

डाउन रोग मानव गुणसूत्र विकृति का सबसे आम रूप है। जनसंख्या आवृत्ति 1:700.

डाउन रोग की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ निम्नलिखित साइटोजेनेटिक विकारों पर आधारित हैं: सरल ट्राइसॉमी (सिंड्रोम के सभी रूपों का 94%), ट्रांसलोकेशन (4%), मोज़ेकिज़्म (2%)।

रोग के मुख्य नैदानिक ​​लक्षण और नैदानिक ​​चित्र साहित्य में इतने विशिष्ट और अच्छी तरह से वर्णित हैं कि निदान नवजात काल में ही स्थापित हो जाता है। विभिन्न लेखकों के अनुसार, डाउन सिंड्रोम 9 से 29 छोटी विकास संबंधी विसंगतियों और विकृतियों से होता है।

चिकने पश्च भाग और चपटे चेहरे के साथ ब्रेकीसेफेलिक खोपड़ी, तिरछी आंख का आकार (मंगोलॉइड), एपिकेन्थस, ब्रशफील्ड स्पॉट (आईरिस पर हल्के धब्बे), हाइपरटेलोरियम, नाक का चौड़ा और चपटा पुल, छोटे कम-सेट कान (माइक्रोटिया), हाइपोप्लासिया ऊपरी जबड़ा, मैक्रोग्लोसिया (बड़ी जीभ), "सल्केटेड" जीभ, ऊंचा तालु, अनियमित दांतों का विकास, छोटी गर्दन, चौड़े हाथ, छोटी उंगलियों का क्लिनोडैक्टली, पैर पर चंदन के आकार का गैप। अक्सर, बाहरी जननांग के अविकसित होने (क्रिप्टोर्चिडिज़्म, लिंग और अंडकोश की हाइपोप्लासिया), नाभि और वंक्षण हर्निया और रेक्टस एब्डोमिनिस मांसपेशियों के अलग होने के लक्षण पाए जाते हैं।

आंतरिक अंगों के दोषों में से, सबसे विशिष्ट हृदय प्रणाली और पाचन अंगों के दोष हैं, और कम सामान्यतः, मूत्र प्रणाली के दोष हैं।

डाउंस रोग में डर्मेटोग्लिफ़िक विशेषताएं: अक्सर एक अनुप्रस्थ पामर तह, पांचवीं उंगली पर एक फ्लेक्सन ग्रूव, अक्षीय ट्राइरेडियस का दूरस्थ स्थान।

लगभग सभी रोगियों में मानसिक मंदता और विलंबित स्टेटोमोटर फ़ंक्शन पाए जाते हैं।

अन्य कम महत्वपूर्ण लक्षण मांसपेशी हाइपोटोनिया, ढीले जोड़ और कर्कश आवाज हैं।

डाउन रोग का निदान गहन नैदानिक ​​और कैरियोलॉजिकल परीक्षण के आधार पर किया जाता है। डाउन रोग की कैरियोलॉजिकल पुष्टि का न केवल नैदानिक, बल्कि चिकित्सीय और सलाहकारी महत्व भी है।

डाउन सिंड्रोम के लिए महत्वपूर्ण पूर्वानुमान हृदय प्रणाली और पाचन तंत्र की विकृतियों, संक्रमणों की उपस्थिति से निर्धारित होता है श्वसन तंत्र(जन्मजात इम्युनोडेफिशिएंसी), रक्त रोग (ल्यूकेमिया) और घातक नियोप्लाज्म जिससे इन रोगियों को खतरा होता है। औसत जीवन प्रत्याशा लगभग 37 वर्ष है।

इलाज। प्रारंभिक / 2 महीने से / मनो-शैक्षणिक अनुकूलन . सिडनोकार्ब /10-15 मिलीग्राम/दिन/, अमीनलोन -250 मिलीग्राम/दिन, एन्सेफैबोल -100-150 मिलीग्राम/दिन, पिरासेटम/नूट्रापिल/ - 400-800 मिलीग्राम/दिन . ,विटामिन थेरेपी, एटीपी। थायराइडिन -0.2 मिलीग्राम/दिन। मालिश, जिम्नास्टिक। सर्जिकल सुधार। इम्यूनोमॉड्यूलेटरी दवाएं।

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श.

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे वाले विवाहित जोड़े के लिए, एक और बीमार बच्चा होने का जोखिम बढ़ जाता है और यह सिंड्रोम के साइटोजेनेटिक प्रकार और जीवनसाथी की उम्र पर निर्भर करता है। साधारण ट्राइसॉमी के मामले में और माता-पिता की उम्र 25-35 वर्ष है, बार-बार जोखिम 1% से अधिक नहीं होता है। जैसे-जैसे माता-पिता की उम्र बढ़ती है, जोखिम बढ़ता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम मां की उम्र पर निर्भर करता है। 35 वर्षों के बाद, बीमार बच्चे होने का जोखिम बहुत अधिक होता है, जिसके लिए अनिवार्य आक्रामक प्रसव पूर्व निदान की आवश्यकता होती है।

माँ की उम्र पर डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म की आवृत्ति की निर्भरता।

यदि किसी मरीज में डाउन रोग का ट्रांसलोकेशन संस्करण पाया जाता है, तो चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्श के प्रयोजनों के लिए माता-पिता के कैरियोटाइप की जांच की जानी चाहिए। माता-पिता में से किसी एक में संतुलित स्थानान्तरण की पहचान, जिसके कारण बच्चे में विकृति उत्पन्न हुई, के लिए बाद के गर्भधारण में आक्रामक प्रसव पूर्व निदान की आवश्यकता होती है। ऐसे मामलों में, पुनरावृत्ति का जोखिम स्थानान्तरण के प्रकार और कौन से माता-पिता (माता या पिता) वाहक हैं, पर निर्भर करता है।

माता-पिता की पच्चीकारी के साथ आनुवंशिक जोखिमउच्च और 30% के करीब होने का अनुमान है।

डाउन सिंड्रोम (जिसे ट्राइसॉमी 21 भी कहा जाता है) एक आनुवंशिक विकार है जो लगभग 800 जन्मों में से 1 को प्रभावित करता है। यह संज्ञानात्मक हानि का एक प्रमुख कारण है। डाउन सिंड्रोम हल्के से मध्यम विकास संबंधी देरी से जुड़ा है, इस बीमारी से पीड़ित लोगों के चेहरे की विशेषताएं कम होती हैं मांसपेशी टोनवी बचपन. डाउन सिंड्रोम वाले कई लोगों में हृदय संबंधी दोष होते हैं, ल्यूकेमिया का खतरा बढ़ जाता है, अल्जाइमर रोग की शुरुआत हो जाती है, जठरांत्र संबंधी रोग, और अन्य स्वास्थ्य समस्याएं। डाउन सिंड्रोम के लक्षण हल्के से लेकर गंभीर तक होते हैं।

डाउन सिंड्रोम के कारण

डाउन सिंड्रोम का नाम डॉ. लैंगडन डाउन के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने पहली बार 1866 में इस सिंड्रोम को एक विकार के रूप में वर्णित किया था। हालाँकि डॉक्टर ने महत्वपूर्ण और बुनियादी लक्षणों का वर्णन किया, लेकिन उन्होंने सही ढंग से यह निर्धारित नहीं किया कि वास्तव में इसका कारण क्या है यह विकृति विज्ञान. 1959 में ही वैज्ञानिकों ने डाउन सिंड्रोम की आनुवंशिक उत्पत्ति की खोज की थी। क्रोमोसोम 21 की अतिरिक्त प्रतियों पर मौजूद जीन डाउन सिंड्रोम से जुड़ी सभी विशेषताओं के लिए जिम्मेदार हैं।

आमतौर पर, प्रत्येक मानव कोशिका में विभिन्न गुणसूत्रों के 23 जोड़े होते हैं। प्रत्येक गुणसूत्र में वे जीन होते हैं जिनकी आवश्यकता होती है उचित विकासऔर हमारे शरीर को बनाए रखना। वैचारिक रूप से, एक व्यक्ति को माँ से 23 गुणसूत्र (अंडे के माध्यम से) और 23 गुणसूत्र पिता से (शुक्राणु के माध्यम से) विरासत में मिलते हैं। हालाँकि, कभी-कभी किसी व्यक्ति को माता-पिता में से किसी एक से अतिरिक्त गुणसूत्र सेट विरासत में मिलता है। डाउन सिंड्रोम के मामले में, सबसे आम विरासत माता से गुणसूत्र 21 की दो प्रतियां और पिता से गुणसूत्र 21 की एक प्रति, कुल तीन गुणसूत्र 21 है। इस प्रकार की विरासत के कारण डाउन सिंड्रोम होता है ट्राइसॉमी 21 कहा जाता है।

डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 95% लोगों को सभी अतिरिक्त गुणसूत्र 21 विरासत में मिलते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 3% से 4% लोगों को सभी अतिरिक्त गुणसूत्र 21 विरासत में नहीं मिलते हैं, बल्कि गुणसूत्र 21 से केवल कुछ अतिरिक्त जीन विरासत में मिलते हैं जो दूसरे गुणसूत्र से जुड़े होते हैं ( आमतौर पर, गुणसूत्र 14)। इसे ट्रांसलोकेशन कहा जाता है. गर्भाधान के दौरान स्थानान्तरण अधिकतर यादृच्छिक घटनाएँ हैं। हालाँकि, कुछ मामलों में, एक माता-पिता संतुलित स्थानान्तरण का वाहक होता है: माता-पिता के पास गुणसूत्र 21 की बिल्कुल दो प्रतियां होती हैं, लेकिन कुछ जीन दूसरे गुणसूत्र पर वितरित होते हैं। यदि किसी बच्चे को क्रोमोसोम 21 पर अतिरिक्त जीन के साथ एक क्रोमोसोम विरासत में मिलता है, तो बच्चे को डाउन सिंड्रोम (दो क्रोमोसोम 21, प्लस क्रोमोसोम 21 पर दूसरे क्रोमोसोम से जुड़े अतिरिक्त जीन) होंगे।

डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 2% से 4% लोगों को गुणसूत्र 21 पर अतिरिक्त जीन विरासत में मिलते हैं, लेकिन शरीर की प्रत्येक कोशिका में नहीं। यह मोज़ेक डाउन सिंड्रोम. उदाहरण के लिए, इन लोगों को कुछ गुणसूत्र असामान्यताएं विरासत में मिल सकती हैं, यानी अतिरिक्त 21वां गुणसूत्र सभी मानव कोशिकाओं में नहीं पाया जा सकता है। क्योंकि मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में इन कोशिकाओं की संख्या व्यापक रूप से भिन्न होती है, उनमें अक्सर डाउन सिंड्रोम की सभी विशेषताएं नहीं होती हैं और पूर्ण ट्राइसोमी 21 वाले लोगों की तरह गंभीर बौद्धिक हानि नहीं होती है। कभी-कभी मोज़ेक डाउन सिंड्रोम इतना मामूली होता है कि इस पर किसी का ध्यान नहीं जाता। दूसरी ओर, यदि आनुवंशिक परीक्षण नहीं किया गया है, तो मोज़ेक डाउन सिंड्रोम को ट्राइसॉमी 21 के रूप में भी गलत निदान किया जा सकता है।

सवाल यह उठता है कि दुनिया भर के वैज्ञानिक इस समय इस पर काम कर रहे हैं कि क्रोमोसोम 21 पर कौन सा अतिरिक्त जीन कुछ लक्षणों के विकास का कारण बनता है। इस प्रश्न का अभी भी कोई सटीक उत्तर नहीं है। वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि विशिष्ट जीनों की संख्या बढ़ने से उनके बीच परस्पर क्रिया बदल जाती है। कुछ जीन दूसरों की तुलना में अधिक सक्रिय हो जाते हैं, जबकि अन्य सामान्य से कम सक्रिय हो जाते हैं। इस असंतुलन के परिणामस्वरूप, जीव और मनो-भावनात्मक क्षेत्र दोनों का भेदभाव और विकास बाधित होता है, जिसमें शामिल हैं बौद्धिक विकास. वैज्ञानिक यह पता लगाने की कोशिश कर रहे हैं कि क्रोमोसोम 21 के तीन प्रकारों में से कौन से जीन डाउन सिंड्रोम की किन विशेषताओं के लिए जिम्मेदार हैं। वर्तमान में, गुणसूत्र 21 पर लगभग 400 जीन ज्ञात हैं, लेकिन अधिकांश का कार्य आज तक अस्पष्ट है।

एकमात्र ज्ञात कारकडाउन सिंड्रोम विकसित होने का जोखिम मां की उम्र है। गर्भधारण के समय महिला की उम्र जितनी अधिक होती है अधिक जोखिमडाउन सिंड्रोम वाले बच्चे का जन्म। गर्भधारण के समय मातृ आयु डाउन सिंड्रोम के लिए जोखिम है:

25 वर्ष 1 1250 में
30 वर्ष 1000 में 1
400 में से 1 35 वर्ष का
40 वर्ष 100 में 1
30 में से 1 45 वर्ष का

डाउन सिंड्रोम कोई वंशानुगत बीमारी नहीं है, हालाँकि इसके विकसित होने की एक प्रवृत्ति होती है। डाउन सिंड्रोम वाली महिलाओं में प्रभावित बच्चे के गर्भधारण की संभावना 50% होती है, और अक्सर सहज गर्भपात हो जाता है। सिंड्रोम के मोज़ेक संस्करण को छोड़कर, डाउन सिंड्रोम वाले पुरुष बांझ होते हैं। आनुवंशिक गुणसूत्र स्थानांतरण के वाहकों में भी डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने की संभावना बढ़ जाएगी। यदि वाहक माँ है, तो डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा 10-30% में पैदा होता है, यदि वाहक पिता है - 5% में।

स्वस्थ माता-पिता जिनके पास डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा है, उनमें डाउन सिंड्रोम वाले दूसरे बच्चे को गर्भ धारण करने का 1% जोखिम होता है।

डाउन सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण.

हालाँकि डाउन सिंड्रोम की गंभीरता हल्के से लेकर गंभीर तक होती है, अधिकांश लोग इसके बारे में अच्छी तरह से जानते हैं बाह्य अभिव्यक्तियाँ. उनमें निम्नलिखित लक्षण शामिल हैं:

चपटा चेहरा और नाक, छोटी गर्दन, छोटा मुँह, कभी-कभी बड़ी उभरी हुई जीभ, छोटे कान, ऊपर की ओर झुकी हुई आँखें, जिसके अंदरूनी कोने पर त्वचा की छोटी-छोटी परतें हो सकती हैं;
सफेद धब्बे (जिन्हें ब्रशफील्ड स्पॉट भी कहा जाता है) आंख के रंगीन हिस्से पर मौजूद हो सकते हैं;
हाथ छोटे और चौड़े हैं, छोटी उंगलियाँ हैं, और हथेली में एक मोड़ है;
कमजोर मांसपेशी टोन, विकास और विकास में देरी।
धनुषाकार तालु, दंत विसंगतियाँ, नाक का सपाट पुल, नालीदार जीभ;
संयुक्त अतिसक्रियता, वक्रता छातीउलटा या कीप के आकार का।

डाउन सिंड्रोम से जुड़े सबसे आम विकार हैं संज्ञानात्मक बधिरता(संचार विकार)। संज्ञानात्मक विकास में अक्सर देरी होती है, और डाउन सिंड्रोम वाले सभी लोगों को जीवन भर सीखने में कठिनाई होती है। एक अतिरिक्त 21वाँ गुणसूत्र कैसे उत्पन्न होता है? संज्ञानात्मक बधिरता, पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है. औसत आकारडाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति का मस्तिष्क इससे थोड़ा अलग होता है स्वस्थ व्यक्ति, लेकिन वैज्ञानिकों ने मस्तिष्क के कुछ क्षेत्रों, जैसे हिप्पोकैम्पस और सेरिबैलम की संरचना और कार्य में परिवर्तन पाया है। हिप्पोकैम्पस, जो सीखने और स्मृति के लिए जिम्मेदार है, विशेष रूप से प्रभावित होता है। वैज्ञानिक प्रयोग करते हैं मानव अध्ययनडाउन सिंड्रोम के पशु मॉडल में यह पता लगाने के लिए कि गुणसूत्र 21 पर कौन से विशिष्ट जीन संज्ञानात्मक हानि के विभिन्न पहलुओं को जन्म देते हैं।

संज्ञानात्मक हानि के अलावा, डाउन सिंड्रोम से जुड़ी सबसे आम स्थितियां हैं जन्मजात हृदय दोष. डाउन सिंड्रोम वाले लगभग आधे लोग हृदय दोष के साथ पैदा होते हैं, जो अक्सर एट्रियोवेंट्रिकुलर सेप्टल दोष होता है। अन्य सामान्य हृदय दोषों में वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, एट्रियल सेप्टल दोष, फैलोट की टेट्रालॉजी और पेटेंट शामिल हैं। डक्टस आर्टेरीओसस. कुछ मामलों में हृदय संबंधी दोषों को ठीक करने के लिए जन्म के तुरंत बाद सर्जरी की आवश्यकता होती है।

जठरांत्र संबंधी रोगयह अक्सर डाउन सिंड्रोम से भी जुड़ा होता है, विशेष रूप से एसोफेजियल एट्रेसिया, ट्रेकियोसोफेजियल फिस्टुला, एट्रेसिया ग्रहणीया इसका स्टेनोसिस, हिर्शस्प्रुंग रोग, और छिद्रित गुदा। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में सीलिएक रोग विकसित होने का खतरा अधिक होता है। जठरांत्र संबंधी मार्ग के लिए सुधारात्मक सर्जरी कभी-कभी आवश्यक होती है।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में कुछ कैंसर अधिक आम हैं, जैसे तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया (एक प्रकार का रक्त कैंसर), मायलोइड ल्यूकेमिया और वृषण कैंसर। दूसरी ओर, ठोस ट्यूमर इस आबादी में दुर्लभ हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले मरीजों में ऐसी कई स्थितियां होती हैं: सुनने की क्षमता में कमी, बार-बार मध्य कान में संक्रमण (ओटिटिस मीडिया), थायरॉयड ग्रंथि की विकृति (हाइपोथायरायडिज्म), ग्रीवा अस्थिरतारीढ़ की हड्डी, दृश्य हानि, स्लीप एप्निया, मोटापा, कब्ज, शिशु की ऐंठन, दौरे, मनोभ्रंश और शुरुआती शुरुआत में अल्जाइमर रोग।

डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 18% से 38% लोग मानसिक या... व्यवहार संबंधी विकार, जैसे: ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर, ध्यान घाटे हाइपररिस्पॉन्सिबिलिटी डिसऑर्डर, अवसाद, स्टीरियोटाइपिकल मूवमेंट डिसऑर्डर और जुनूनी-बाध्यकारी विकार।

डाउन सिंड्रोम के प्रसव पूर्व निदान के तरीके।

माता-पिता को कई गैर-आक्रामक स्क्रीनिंग विकल्प पेश किए जाते हैं। यदि स्क्रीनिंग परिणामों के आधार पर डाउन सिंड्रोम का संदेह होता है, तो बच्चे के जन्म से पहले औपचारिक निदान किया जा सकता है। इससे माता-पिता को बच्चे के जन्म से पहले डाउन सिंड्रोम के बारे में जानकारी इकट्ठा करने का समय मिलता है और जटिलताएं होने पर कार्रवाई करने का अवसर मिलता है।

वर्तमान में प्रसव पूर्व जांच को अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी) परीक्षण और अल्ट्रासाउंड द्वारा दर्शाया जाता है। ये विधियां डाउन सिंड्रोम के विकास के जोखिम का आकलन कर सकती हैं, लेकिन वे 100% गारंटी के साथ इसकी पुष्टि नहीं कर सकते हैं।

सबसे व्यापक रूप से इस्तेमाल किया जाने वाला स्क्रीनिंग टेस्ट एएफपी है। गर्भावस्था के 15 से 20 सप्ताह के बीच, माँ से रक्त का एक छोटा सा नमूना लिया जाता है और परीक्षण किया जाता है। एएफपी और तीन हार्मोन जिन्हें अनकन्जुगेटेड एस्ट्रिऑल, ह्यूमन कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन और इनहिबिन-ए कहा जाता है, के स्तर को रक्त के नमूने में मापा जाता है। यदि एएफपी और हार्मोन का स्तर बदलता है, तो डाउन सिंड्रोम का संदेह हो सकता है, लेकिन पुष्टि नहीं की गई है। अलावा, सामान्य परिणामपरीक्षण डाउन सिंड्रोम को बाहर नहीं करता है। अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके गर्दन क्षेत्र में न्युकल फोल्ड की मोटाई भी मापी जाती है। यह परीक्षण गर्भावस्था के 11 से 13 सप्ताह के बीच किया जाता है। मां की उम्र के साथ मिलकर, इस परीक्षण से डाउन सिंड्रोम विकसित होने की लगभग 80% संभावना का पता चलता है। गर्भावस्था के 18 से 22 सप्ताह तक की अवधि के दौरान, आप अतिरिक्त मार्करों को देख सकते हैं जिन्हें डाउन सिंड्रोम वाले भ्रूण में पाया जा सकता है: कंधे की लंबाई मापें और जांध की हड्डी, नाक पुल का आकार, आकार गुर्दे क्षोणी, हृदय पर छोटे चमकीले धब्बे ( अल्ट्रासाउंड संकेतविकास संबंधी दोष), पहली और दूसरी उंगली के बीच एक बड़ा अंतर।

डाउन सिंड्रोम के निदान के लिए अधिक सटीक, लेकिन आक्रामक तरीके मौजूद हैं। इन विधियों के साथ कोई नहीं है बड़ा जोखिमगर्भपात के रूप में जटिलताएँ।

1. एमनियोसेंटेसिस गर्भावस्था के 16 से 20 सप्ताह के बीच किया जाता है। इस प्रक्रिया के दौरान, पेट की दीवार के माध्यम से एक पतली सुई डाली जाती है और एमनियोटिक द्रव का एक छोटा सा नमूना निकाला जाता है। गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के लिए नमूने का विश्लेषण किया जाता है।
2. कोरियोनिक विलस सैंपलिंग गर्भावस्था के 11 से 12 सप्ताह के बीच की जाती है। इसमें पेट की दीवार में सुई डालकर या योनि में कैथेटर के माध्यम से प्लेसेंटा से कोरियोनिक विली और कोशिकाओं के नमूने एकत्र करना शामिल है। गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के लिए भी नमूने का विश्लेषण किया जाता है।
3. फाइन-सुई बायोप्सी का उपयोग करके परक्यूटेनियस कॉर्ड रक्त का नमूना लेना। क्रोमोसोमल असामान्यताओं के लिए रक्त का परीक्षण किया जाता है। यह कार्यविधियह आमतौर पर गर्भावस्था के 18वें सप्ताह के बाद किया जाता है।

डाउन सिंड्रोम का उपचार

पर वर्तमान मेंसमय रोग लाइलाज है. यदि आवश्यक हो तो केवल सहवर्ती विकारों को ही ठीक किया जाता है (हृदय दोष, जठरांत्र संबंधी मार्ग...)

आप डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों और वयस्कों की कैसे मदद कर सकते हैं? इसके बावजूद आनुवंशिक कारणडाउन सिंड्रोम, यह ज्ञात है कि वर्तमान में इसका कोई इलाज नहीं है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को बचपन से ही प्रोत्साहित करना, प्रोत्साहित करना और शिक्षित करना बहुत महत्वपूर्ण है। विशेष आवश्यकता वाले बच्चों के लिए कार्यक्रम, जो कई देशों में पेश किए जाते हैं, प्रारंभिक हस्तक्षेप के परिणामस्वरूप जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकते हैं, जिसमें भौतिक चिकित्सा, व्यावसायिक चिकित्सा और भाषण चिकित्सा बहुत सहायक हो सकते हैं। सभी बच्चों की तरह, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को भी सुरक्षित और सहायक वातावरण में बढ़ने और विकसित होने की आवश्यकता होती है।

डाउन सिंड्रोम का पूर्वानुमान

पिछले कुछ दशकों में डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा में नाटकीय रूप से वृद्धि हुई है क्योंकि चिकित्सा देखभाल और सामाजिक समायोजन में उल्लेखनीय सुधार हुआ है। अच्छे स्वास्थ्य में डाउन सिंड्रोम वाला व्यक्ति औसतन 55 वर्ष या उससे अधिक जीवित रहेगा।

डाउन सिंड्रोम वाले लोग आज पहले की तुलना में अधिक समय तक जीवित रह रहे हैं। करने के लिए धन्यवाद पूर्ण एकीकरणसमाज में, डाउन सिंड्रोम वाले कई वयस्क अब पूरी तरह से स्वतंत्र रूप से रहते हैं, रिश्तों का आनंद लेते हैं, काम करते हैं और समुदाय में योगदान देते हैं।

सामान्य चिकित्सक ज़ुमागाज़ीव ई.एन.

सबसे रहस्यमय में से एक आनुवंशिक रोगआज - डाउन सिंड्रोम, जिसके बारे में मिथक और किंवदंतियाँ हैं। परस्पर विरोधी तथ्य ऐसे बच्चों के माता-पिता को परेशान कर देते हैं। गर्भावस्था के दौरान सवाल उठता है कि उन्हें जीवित रहने दिया जाए या गर्भपात करा दिया जाए। जन्म के बाद - हर किसी की तरह नहीं, एक असामान्य बच्चे का पालन-पोषण और विकास कैसे करें।

सूचना साक्षरता चिंता की सीमा को कम करती है और आपको इस समस्या को एक अलग कोण से देखने में सक्षम बनाती है। आपको बस यह पता लगाने की जरूरत है कि यह क्या है और क्या आप उन परीक्षाओं के लिए तैयार हैं जो भाग्य ने आपके और आपके बच्चे के लिए तय की हैं।

यह एक जीनोमिक पैथोलॉजी है, जिसे डॉक्टर ट्राइसॉमी 21 भी कहते हैं। बहुत से लोग इस बात में रुचि रखते हैं कि सामान्य के विपरीत, डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति में कितने गुणसूत्र होते हैं। कैरियोटाइप सामान्य 46 के बजाय 47 गुणसूत्रों का प्रतिनिधित्व करता है, क्योंकि 21वीं जोड़ी के गुणसूत्र तीन द्वारा दर्शाए जाते हैं, न कि दो, जैसा कि उन्हें होना चाहिए, प्रतियां।

शब्द "डाउन की बीमारी" अपने आप में उचित नहीं है: आनुवंशिकीविद् "सिंड्रोम" पर जोर देते हैं, जिसका अर्थ है ऐसे लोगों के विशिष्ट लक्षणों और विशेषताओं का एक सेट। इस जीनोमिक असामान्यता के बारे में आँकड़े क्या कहते हैं, यहाँ बताया गया है।

1. डाउन सिंड्रोम कोई दुर्लभ विकृति नहीं है: प्रति 700 जन्मों पर 1 मामला होता है। वर्तमान में - 1,100 जन्मों तक, क्योंकि गर्भावस्था के दौरान माता-पिता को बीमारी के बारे में पता चलने पर गर्भपात की संख्या में वृद्धि हुई है।
2. इस आनुवंशिक विकार वाले लड़के और लड़कियों का अनुपात लगभग समान है।
3. यह ट्राइसॉमी सभी जातीय समूहों और सभी आर्थिक वर्गों के प्रतिनिधियों में समान रूप से आम है।
4. यदि गर्भवती महिला 24 वर्ष से कम उम्र की है, तो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम 1,562 में से 1 है। यदि वह 25 से 30 वर्ष के बीच है, तो यह 1,000 में लगभग 1 है। 30 से 39 वर्ष की आयु के बीच, यह 214 में से 1 के आसपास है। जोखिम उन माताओं के लिए सबसे बड़ा है जो पहले से ही 45 से अधिक हैं। इस मामले में, आंकड़ों के अनुसार, संभावना 19 में से 1 है।
5. इस विकार से ग्रस्त 80% बच्चे 35 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं से पैदा होते हैं आयु वर्गउच्चतम जन्म दर.
6. 42 वर्ष से अधिक उम्र के पिता में डाउन सिंड्रोम का खतरा कई गुना बढ़ जाता है।
7. जनवरी 1987 में, अज्ञात कारणों से, बहुत बड़ी संख्या में बड़ी संख्याडाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशु। ऐसे और कोई मामले नहीं देखे गए.

इस सिंड्रोम वाले शिशुओं को सनी बच्चे कहा जाता है क्योंकि वे जीवन भर दयालुता और कोमलता से प्रतिष्ठित होते हैं। वे लगातार मुस्कुरा रहे हैं. उनमें कोई ईर्ष्या, आक्रामकता या द्वेष नहीं है। लेकिन वे सामान्य जीवनशैली को अच्छी तरह से नहीं अपना पाते, क्योंकि वे विकास में पिछड़ जाते हैं। ऐसे असामान्य बच्चे का जन्म किन कारकों पर निर्भर करता है?

फिर भी!अंतर्राष्ट्रीय डाउन सिंड्रोम दिवस पहली बार 21 मार्च 2006 को मनाया गया था। तारीख यादृच्छिक नहीं है: दिन और महीने को जोड़ी संख्या (21) और गुणसूत्रों की संख्या (3) के अनुसार चुना गया था।

कारण

डॉक्टर अभी भी इस सवाल पर काम कर रहे हैं कि बच्चे डाउन सिंड्रोम के साथ क्यों पैदा होते हैं, कैरियोटाइप के उल्लंघन में कौन से कारक और परिस्थितियां निर्णायक हैं। आनुवंशिकी, उच्च स्तर के बावजूद आधुनिक विज्ञान, और आज तक चिकित्सा की सबसे रहस्यमय और कम अध्ययन वाली शाखाओं में से एक बनी हुई है। इसलिए, इस प्रश्न का कोई सटीक उत्तर नहीं है। हाल के अध्ययनों में डाउन सिंड्रोम के निम्नलिखित कारण बताए गए हैं, जिनमें से बहुत कम की पहचान की गई है:

• 40 वर्ष के बाद माँ की उम्र;
• 42 वर्ष बाद पिता की आयु;
• गर्भावस्था और रोगाणु कोशिकाओं के निर्माण के समय परिस्थितियों का आकस्मिक संयोग;
• गलती फोलिक एसिड(एक काल्पनिक तथ्य, वैज्ञानिक रूप से पुष्टि नहीं की गई है (गर्भावस्था की योजना बनाते समय फोलिक एसिड के बारे में पढ़ें))।

लेकिन आनुवंशिक अनुसंधान के इस चरण में, आनुवंशिकीविद् एकमत से दावा करते हैं कि इसके कारण क्या हैं गुणसूत्र संबंधी विकारकिसी भी तरह से पर्यावरणीय कारकों और माता-पिता की जीवनशैली पर निर्भर न रहें। इसलिए, एक विवाहित जोड़े को इस तथ्य के लिए खुद को दोषी नहीं ठहराना चाहिए कि उनके भ्रूण या नवजात शिशु में इस सिंड्रोम का निदान किया गया था।

इतिहास के पन्नों से.जॉन लैंगडन हेडन डाउन 19वीं सदी के एक अंग्रेजी वैज्ञानिक हैं जिन्होंने सबसे पहले डाउन सिंड्रोम का वर्णन किया था। उन्होंने इसे "मंगोलवाद" कहा।

लक्षण

जीन पैथोलॉजी की नैदानिक ​​​​तस्वीर बाहरी लक्षणों द्वारा स्पष्ट रूप से व्यक्त की जाती है, और इसलिए बच्चे के जन्म के तुरंत बाद इसका आसानी से निदान किया जा सकता है। लेकिन आधुनिक चिकित्सा गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के लक्षणों को निर्धारित करती है, जो माता-पिता को बच्चे के भविष्य के भाग्य के बारे में निर्णय लेने की अनुमति देती है।

गर्भावस्था के दौरान

युवा माता-पिता इस बात में रुचि रखते हैं कि क्या अल्ट्रासाउंड पर डाउन सिंड्रोम देखना संभव है और किस चरण में। पहली और दूसरी तिमाही में इस विकृति का संकेत देने वाले कई संकेत हैं, लेकिन उन्हें अतिरिक्त परीक्षणों द्वारा पुष्टि की जानी चाहिए आनुवंशिक परीक्षण. इसमे शामिल है:

• नाक की हड्डी की अनुपस्थिति;
• सेरिबैलम और ललाट लोब का हाइपोप्लासिया (आकार में कमी);
• हृदय दोष;
• लघु ह्यूमरस और फीमर;
• कोरॉइड प्लेक्सस सिस्ट;
• अल्ट्रासाउंड पर डाउन सिंड्रोम 11 से 14 सप्ताह की अवधि में 3 मिमी से अधिक और दूसरी तिमाही में 5 मिमी से अधिक की न्यूकल ट्रांसलूसेंसी की मोटाई से निर्धारित होता है;
• वृक्क श्रोणि का फैलाव;
• हाइपरेचोइक आंत;
• हृदय में इकोोजेनिक फ़ॉसी;
• ग्रहणी गतिभंग.

भ्रूण में डाउन सिंड्रोम के ये सभी लक्षण इस बात की 100% गारंटी नहीं देते हैं कि उसमें क्रोमोसोमल असामान्यता है। आनुवंशिक विश्लेषण और परीक्षणों के परिणामों से उनकी पुष्टि की जानी चाहिए। यदि गर्भावस्था के दौरान निदान के बाद माता-पिता ने बच्चे को छोड़ दिया, तो उसके जन्म के बाद वे नग्न आंखों से पैथोलॉजी के लक्षण देख सकेंगे।

जन्म के बाद

इस तथ्य के बावजूद कि नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के बाहरी लक्षण हर किसी को दिखाई देते हैं, वे बच्चे में कई अन्य स्वास्थ्य समस्याओं का संकेत दे सकते हैं। इसलिए, निदान की पुष्टि की जानी चाहिए आनुवंशिक विश्लेषणकैरियोटाइप और अन्य प्रयोगशाला परीक्षणों के लिए। आमतौर पर, डाउन सिंड्रोम वाला नवजात शिशु निम्नलिखित विचलनों में अन्य बच्चों से भिन्न होता है:

• सपाट चेहरा, सिर का पिछला हिस्सा, नाक का पुल;
• ब्रैचिसेफली - एक असामान्य रूप से छोटी खोपड़ी;
• ब्रैकिमेसोफैलेंजिया - छोटी उंगलियाँमध्य फालेंजों के अविकसित होने के कारण;
• छोटी उंगली की क्लिनिकोडैक्टली (वक्रता);
• चौड़ा त्वचा की तहअसामान्य रूप से छोटी गर्दन पर;
• एपिकेन्थस - पैलेब्रल विदर के ऊपर त्वचा की एक ऊर्ध्वाधर तह;
• संयुक्त अतिसक्रियता;
• कम मांसपेशियों की टोन और तालु की विशेष संरचना के कारण खुला मुंह;
• छोटे अंग;
• धनुषाकार तालु;
• नालीदार जीभ;
• छोटी नाक;
• अनुप्रस्थ (बंदर) पामर तह;
• जन्मजात ल्यूकेमिया या हृदय रोग;
• स्ट्रैबिस्मस - स्ट्रैबिस्मस;
• उलटा या फ़नल विकृतिस्तन;
• ब्रशफ़ील्ड धब्बे - परितारिका पर वर्णक धब्बे;
• एपिसिंड्रोम - मानसिक विकारों का एक जटिल;
• एट्रेसिया, ग्रहणी संबंधी स्टेनोसिस।

यह आवश्यक नहीं है कि डाउन सिंड्रोम वाले नवजात बच्चों में उपरोक्त सभी असामान्यताएं होंगी। कुछ के पास एक सेट होगा, दूसरों को दूसरों से कष्ट होगा। उम्र के साथ, डाउन सिंड्रोम के लक्षण अन्य लक्षणों से पूरक हो जायेंगे:

• 8 साल बाद - मोतियाबिंद;
• दंत विसंगतियाँ;
• मोटापा;
• कमजोर प्रतिरक्षा;
• अल्जाइमर रोग, ल्यूकेमिया की प्रवृत्ति;
• मानसिक मंदता;
• हकलाना.

इन सभी शारीरिक विशेषताओं की उपस्थिति ऐसे बच्चों के कैरियोटाइप में उस अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होती है। परिणामस्वरूप, वे अपने साथियों की तुलना में अधिक धीरे-धीरे विकसित होते हैं और समाजीकरण के उन चरणों से गुजरते हैं जो सभी के लिए सामान्य होते हैं। चूंकि चिकित्सा में डाउन सिंड्रोम ओलिगोफ्रेनिया के विभेदित रूपों में से एक है, इसलिए, इसे मानसिक मंदता की कई डिग्री में विभाजित किया गया है।

दिलचस्प भाषा विज्ञान.डॉ. डाउन के उपनाम का वही अर्थ है जो अंग्रेजी शब्द "डाउन" का है। इस वजह से, एक लोकप्रिय गलत धारणा पैदा हुई कि डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को उनकी मानसिक मंदता के कारण यह नाम दिया गया था। हालाँकि यह सच नहीं है: इस बीमारी को इसका नाम 1965 में केवल डॉक्टर के नाम पर मिला।

डिग्री

मानसिक मंदता की गहराई के आधार पर, डाउन सिंड्रोम की निम्नलिखित डिग्री को प्रतिष्ठित किया जाता है:

1. गहरा।
2. भारी।
3. औसत (मध्यम)।
4. कमजोर (हल्का)।

बच्चों के साथ कमजोर डिग्रीअपने साथियों से थोड़ा अलग हो सकते हैं और पर्याप्त ऊंचाई हासिल कर सकते हैं, जिसके कई सबूत हैं। जबकि जिन लोगों में पैथोलॉजी की गहरी या गंभीर डिग्री होती है, वे कभी भी सामान्य जीवन नहीं जी पाएंगे। यह बहुत भारी बोझ है, खुद उनके लिए नहीं, बल्कि उनके माता-पिता के लिए। यही कारण है कि निदान के बारे में पहले से पता लगाना बहुत महत्वपूर्ण है। तो, डाउन सिंड्रोम किस समय निर्धारित किया जाता है, और किन तरीकों का उपयोग किया जाता है?

यह दिलचस्प है।इस सिंड्रोम वाले पुरुष बाँझ होते हैं और बच्चे पैदा नहीं कर सकते।

निदान

इस गुणसूत्र विकृति का पता लगाने में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाई जाती है समय पर निदान, जो आमतौर पर गर्भावस्था के दौरान आधुनिक तकनीकों और स्क्रीनिंग का उपयोग करके किया जाता है।

अल्ट्रासाउंड

क्या अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके डाउन सिंड्रोम का पता लगाना संभव है और किस समय? हां, इस आनुवंशिक विकार के अल्ट्रासाउंड संकेत (इन्हें मार्कर भी कहा जाता है) मौजूद हैं। हालाँकि, इनमें से कोई भी अल्ट्रासाउंड मार्कर सही और पूर्ण रूप से नहीं है पूर्ण लक्षणडाउन सिंड्रोम। निदान की पुष्टि के लिए अतिरिक्त अध्ययन की आवश्यकता है।

आनुवंशिक परीक्षण

इन्हें उन परिवारों को पेश किया जाता है जिनमें इस सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम बहुत अधिक होता है।

आक्रामक परीक्षाएं

1. - एमनियोटिक द्रव की प्रयोगशाला जांच के उद्देश्य से एमनियोटिक झिल्ली का पंचर।
2. कोरियोनिक विलस बायोप्सी - क्रोमोसोमल पैथोलॉजी की पहचान करने और उसे रोकने के लिए कोरियोन ऊतक (भ्रूण की बाहरी झिल्ली) प्राप्त करना।
3. कॉर्डोसेन्टेसिस - भ्रूण का गर्भनाल रक्त प्राप्त करना।

गैर-आक्रामक परीक्षाएं

1. प्रसवपूर्व जांच कार्यक्रम

परिणाम डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के जोखिम का संकेत देते हैं, लेकिन 100% निदान की पुष्टि नहीं करते हैं। दो स्क्रीनिंग की जाती हैं - पहले और दूसरे सेमेस्टर में। इनमें रक्त परीक्षण और अल्ट्रासाउंड शामिल हैं। गर्भवती महिलाओं में डाउन सिंड्रोम के लिए एक विशेष परीक्षण निर्धारित है - एचसीजी (मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन - भ्रूण द्वारा स्रावित एक पदार्थ)। रक्तदान करने की कोई आवश्यकता नहीं है। विशेष प्रशिक्षण(उदाहरण के लिए, आहार)। सुबह खाली पेट नस से खून निकाला जाता है।

• पहली तिमाही: 13वें सप्ताह से पहले डाउन सिंड्रोम के लिए रक्त परीक्षण निर्धारित किया जाता है। परिणाम: एचसीजी सामग्री बढ़ जाती है, पीएपीपी-ए (एक विशेष प्रोटीन) कम हो जाता है। ऐसे संकेतकों के साथ, कोरियोन बायोप्सी की जाती है।
• दूसरी तिमाही: डाउन सिंड्रोम के लिए रक्त परीक्षण दो नहीं बल्कि 4 तत्वों (एचसीजी, एस्ट्रिऑल, एएफपी, इनहिबिन-ए) के अध्ययन के लिए सामग्री प्रदान करता है।

यदि डाउन सिंड्रोम का उच्च जोखिम पहली स्क्रीनिंग (500 में से 1) द्वारा निर्धारित किया गया है, तो समय पर निर्णय लेने के लिए गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में अतिरिक्त आक्रामक अध्ययन निर्धारित किए जाते हैं। हालाँकि, जैसा कि अभ्यास से पता चलता है, स्क्रीनिंग टेस्ट का परिणाम हमेशा सटीक नहीं होता है। अक्सर ऐसे मामले होते हैं जब अल्ट्रासाउंड और रक्त परीक्षण दोनों निदान की पुष्टि करते हैं, लेकिन इसके बावजूद, माता-पिता बच्चे को जीवित छोड़ देते हैं, और वह आनुवंशिक असामान्यताओं के बिना पैदा होता है। ऐसी त्रुटियों से बचने के लिए, एक नवीन निदान तकनीक विकसित की गई।

1. प्रमुख ट्राइसॉमी का प्रसवपूर्व निदान

यह नई विधि, जिसमें कैरियोटाइप, भ्रूण डीएनए की संपूर्ण-जीनोम अनुक्रमण शामिल है, जो मातृ रक्त में स्वतंत्र रूप से प्रसारित होता है। आक्रामक तरीकों की तुलना में यह निदान अधिक विश्वसनीय है। उत्तरार्द्ध आनुवंशिकीविदों के यांत्रिक कार्य के साथ होते हैं, जिसमें 10% मामलों में त्रुटि होती है। ट्राइसॉमी का गैर-आक्रामक परीक्षण सीक्वेंसर का उपयोग करके किया जाता है नवीनतम पीढ़ी, गणितीय विश्लेषण का उपयोग करते हुए। यह 99.9% सही परिणाम की गारंटी देता है। सबसे आम और अच्छी तरह से सिद्ध तरीके:

• गर्भवती महिला की नस से रक्त लेने पर आधारित पहला गैर-आक्रामक परीक्षण MaterniT21 PLUS है।
• वेरिनाटा, इलुमिना, एरियोसा डायग्नोस्टिक्स और नटेरा (यूएसए) से परीक्षण।
• डीओटी परीक्षण (रूस और अमेरिका का संयुक्त विकास)।
• आनुवंशिक कंपनी बीजीआई से गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के लिए चीनी परीक्षण।

इसलिए आधुनिक तकनीकेंआपको गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम की पहचान करने और माता-पिता को निर्णय लेने में मदद करने की अनुमति देता है। इसलिए, सभी विश्लेषण और परीक्षण सेमेस्टर I और II में निर्धारित हैं, क्योंकि 20वें सप्ताह में बहुत देर हो चुकी है: बच्चा चलना शुरू कर देता है।

आज, इस विकृति के प्रसव पूर्व निदान के कारण गर्भावस्था समाप्त करने वाली महिलाओं का अनुपात लगभग 92% है। शायद यह इस तथ्य से प्रभावित है कि ऐसा निदान जीवन भर के लिए किया जाता है: सिंड्रोम का इलाज नहीं किया जा सकता है। माता-पिता ही ऐसे बच्चे की जीवन स्थितियों में सुधार कर सकते हैं।

दिलचस्प तथ्य।डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के बारे में कई फिल्में बनाई गई हैं जिन्हें दुनिया भर में मान्यता और प्रसिद्धि मिली है: "टेम्पल ग्रैंडिन", "मी टू", "पीपल लाइक अस"।

इलाज

यह तुरंत उल्लेख करने योग्य है कि डाउन सिंड्रोम का उपचार रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार लाने के उद्देश्य से उपायों की एक श्रृंखला है। डीएनए को कोई भी सही नहीं कर सकता, इसलिए ठीक होने की कोई उम्मीद नहीं है। सनी बच्चों की मदद के लिए विशेष रूप से विकसित कार्यक्रम हैं। वे प्रत्येक बच्चे में विकास का अनुमान लगाते हैं:

• भाषण;
• मोटर कौशल;
• संचार कौशल;
• आत्म-देखभाल कौशल.

उनके साथ काम करने वाली डॉक्टरों की टीमों में शामिल हैं:

• बाल रोग विशेषज्ञ;
• हृदय रोग विशेषज्ञ;
• गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट;
• एंडोक्राइनोलॉजिस्ट;
• न्यूरोलॉजिस्ट;
• फिजियोथेरेपिस्ट;
• ऑडियोलॉजिस्ट;
• भाषण चिकित्सक, आदि

समर्थन के लिए और सामान्य विकाससीएनएस सनी बच्चों को मस्तिष्क में रक्त परिसंचरण में सुधार के लिए समय-समय पर दवाएं दी जाती हैं:

• पिरासेटम;
• सेरेब्रोलिसिन;
• एमिनोलोन;
• समूह बी से विटामिन.

कभी-कभी ऐसे जटिल उपचार परिणाम उत्पन्न करते हैं। लेकिन अधिकांश भाग के लिए, भविष्य के लिए पूर्वानुमान विशिष्ट और काफी पूर्वानुमानित होते हैं।

दुनिया के साथ - एक-एक करके।डाउन सिंड्रोम वाले ऐसे लोग हैं जिन्होंने जीवन में सफलता हासिल की है और प्रसिद्ध व्यक्तित्व बन गए हैं। ये हैं कलाकार रेमंड हू, तैराक मारिया लैंगोवाया और करेन गफनी, वकील पाउला साज़, अभिनेता सर्गेई मकारोव, पास्कल डुक्वेन और मैक्स लुईस, संगीतकार रोनाल्ड जेनकिंस।

पूर्वानुमान

जैसा कि अभ्यास से पता चलता है, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे भविष्य में अलग तरह से विकसित हो सकते हैं। मानसिक और वाक् विलंब की डिग्री न केवल इस पर निर्भर करेगी जन्मजात कारक, लेकिन उनके साथ अतिरिक्त गतिविधियों से भी। ऐसे बच्चे काफी पढ़ाने योग्य होते हैं, हालाँकि यह प्रक्रिया उनके लिए कठिन होती है और इसलिए वे अपने साथियों से पीछे रह जाते हैं। यहां सौर बच्चों की उचित देखभाल और उचित उपचार के लिए विशिष्ट चिकित्सा पूर्वानुमान दिए गए हैं:

• कई लोग देर से आते हैं, लेकिन फिर भी बोलना, चलना, पढ़ना, लिखना सीख सकते हैं - वह सब कुछ करें जो हर कोई कर सकता है;
• उनके पास होगा ;
• वे विशिष्ट और नियमित दोनों स्कूलों में पढ़ सकते हैं;
• डाउन सिंड्रोम वाले कुछ लोग विश्वविद्यालयों से स्नातक करने में भी सक्षम थे: यह स्पैनियार्ड पाब्लो पिनेडा, जापानी अया इवामोतो है;
• विवाह संभव हैं;
• 50% महिलाएँ बच्चे पैदा कर सकती हैं, लेकिन उनमें से 50% डाउन सिंड्रोम सहित विकलांगता के साथ पैदा होंगी;
• चिंतित माता-पिता अक्सर पूछते हैं कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे कितने समय तक जीवित रहते हैं: आज, उपयुक्त परिस्थितियों में, उनकी जीवन प्रत्याशा लगभग 50 वर्ष है;
• विकास का जोखिम कैंसरयुक्त ट्यूमरऐसे लोगों के लिए यह न्यूनतम है।

वे भी हैं नकारात्मक परिणामशारीरिक स्वास्थ्य की दृष्टि से डाउन सिंड्रोम, जो अतिरिक्त चिकित्सा द्वारा समाप्त हो जाता है:

• हृदय रोग (जन्मजात हृदय दोष);
• ल्यूकेमिया;
• अल्जाइमर रोग;
• कमजोर प्रतिरक्षा, जिसके कारण धूप वाले बच्चे अक्सर सभी प्रकार के संक्रमणों से पीड़ित होते हैं;
• पाचन संबंधी विकार (मेगाकोलोन, रुकावट);
• स्लीप एप्निया;
• मोटापा;
• थायरॉइड ग्रंथि का अनुचित कार्य;
• मिर्गी;
• शीघ्र रजोनिवृत्ति;
• सुनने में समस्याएं;
• ख़राब नज़र;
• हड्डी की कमजोरी.

डाउन सिंड्रोम भविष्य में किसी न किसी मामले में कैसे प्रकट होगा, यह कोई विशेषज्ञ नहीं कह सकता। इस मामले में, सब कुछ बहुत व्यक्तिगत है। माता-पिता केवल इन पूर्वानुमानों द्वारा निर्देशित हो सकते हैं और स्वयं को अधिकतम के लिए तैयार कर सकते हैं अलग-अलग परिणामऐसी असामान्य जीन असामान्यता. क्या किसी तरह अपने बच्चे को ऐसे विकास से बचाना संभव है?

क्या आप जानते हैं...कई परिवारों में मशहूर लोगक्या आप डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों का पालन-पोषण कर रहे हैं? यह बीमारी अभिनेत्री और गायिका एवेलिना ब्लेडंस के बेटे, लोलिता की बेटी, बोरिस येल्तसिन के पोते और प्रसिद्ध राजनीतिज्ञ इरीना खाकामादा की बेटी को प्रभावित करती है।

रोकथाम

डाउन सिंड्रोम को रोकने के लिए कोई विश्वसनीय, सिद्ध, गारंटीकृत तरीके नहीं हैं। डॉक्टर निम्नलिखित सलाह देते हैं:

• समय पर आनुवांशिक परामर्शगर्भधारण से पहले और बाद में भी;
• कम उम्र में, 40 वर्ष तक की उम्र में बच्चे को जन्म देना (यह बात पिता और माता दोनों पर लागू होती है);
• गर्भावस्था की योजना बनाते समय और इसकी पहली छमाही में सभी को और विशेष रूप से फोलिक एसिड लेना।

आपको यह समझने की आवश्यकता है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म के लिए माता-पिता दोषी नहीं हैं। यह महज़ एक दुर्घटना है, जीनोम में एक त्रुटि है। वह हमारी दुनिया में आकर्षक, असाधारण बच्चों को लाती है - दयालु, भोले, बहुत भरोसेमंद, हमेशा खुले और मुस्कुराते हुए। अपनी इन्हीं विशेषताओं के कारण ऐसे लोग जीवन के अंत तक मासूम बच्चे ही बने रहते हैं जिन्हें मदद, प्यार और समझ की जरूरत होती है।