Rodzaje zespołu Downa. Edukacja i rozwój dzieci z zespołem Downa

Chromosomy są głównymi składnikami jądra komórkowego. Są nosicielami genów, w których zakodowana jest informacja dziedziczna. Całość wszystkich chromosomów komórki nazywana jest zestawem chromosomów i dla każdego gatunek charakteryzuje się stałym nastawieniem. Dla osoby normalna liczba chromosomów to 46 (23 pary). Przypadki zmienionej ilości materiału chromosomalnego są uważane za nieprawidłowości chromosomalne.

Nieprawidłowości chromosomalne powodują naruszenie rozwoju organizmu i występowanie różnych chorób. Jednym z podtypów anomalii są trisomie. Rozważ konkretny przypadek tej patologii, a mianowicie, czym jest trisomia 21, jak ją diagnozuje i czy można ją leczyć.

Trisomia 21: istota i przyczyny

Trisomia oznacza obecność dodatkowego, trzeciego chromosomu w zestawie chromosomów, w czasie, gdy norma zaleca tylko parę. Dokładne powody trisomia na chromosomie 21 nie została ustalona, ​​jednak mechanizm jej powstawania polega na tym, że podczas podziału komórki nie dochodzi do rozbieżności chromosomów (często żeńskich) i powstaje komórka z 24 chromosomami. W procesie fuzji jajo-plemnik komórka z 24 chromosomami łączy się z normalną komórką z 23 chromosomami. W rezultacie powstaje zygota z 47 chromosomami (23 pary + jeden chromosom), zamiast 46.

W większości przypadków, gdy płód ma trisomię, nie jest zdolny do życia, a organizm matki będzie próbował się go pozbyć. Często dochodzi do poronienia takich wczesne datyże kobieta nie ma nawet czasu, aby zrozumieć, że jest w ciąży. Jednak niektóre rodzaje trisomii mogą nie zapobiegać urodzeniu na żywo. Najbardziej znanym przykładem trisomii jest trisomia na chromosomie 21, znana wszystkim pod nazwą zespół Downa.

Ta patologia jest diagnozowana u jednego z 700-800 noworodków. Zespół Downa powoduje opóźnienie w rozwoju intelektualnym, obecność określonych objawów zewnętrznych i podatność na choroby narządy wewnętrzne. Naukowcy nie ustalili bezpośredniej zależności początku choroby od czynników zewnętrznych (zła ekologia, złe nawyki itp.). Zaobserwowano jednak, że im starsza rodząca, tym większe prawdopodobieństwo zakwalifikowania się do grupy ryzyka wystąpienia zespołu u płodu.

Manifestacja choroby

Wysoka częstość występowania zespołu Downa pozwoliła medycynie szczegółowo opisać jego objawy. Najczęściej diagnoza trisomii 21 jest rozpoznawana przez lekarzy po zewnętrznych oznakach dziecka już w szpitalu:

• anomalie w budowie czaszki;
• anomalie oczu;
• szeroki grzbiet nosa;
• wady jamy ustnej;
• zmieniony kształt uszu, ich niewielki rozmiar;
• pieprzona fałda na dłoniach;
• zdeformowana klatka piersiowa.

Dzieci z trisomią 21

Karmieniu piersią często towarzyszą problemy z karmieniem. Wynika to z patologii jamy ustnej i przewodu pokarmowego. Dziecko zaczyna chodzić dość późno, w wieku 3,5 - 4 lat. Istnieją trudności w nabyciu umiejętności mowy. Wysoka śmiertelność osób z zespołem Downa odnotowuje się w pierwszych pięciu latach życia, zwykle z powodu patologii narządów wewnętrznych.

Dorośli z trisomią 21 zachowują wiele objawów, które występowały przy urodzeniu: płaska twarz, mały zadarty nos, krótka gruba szyja. Z biegiem lat stają się bardziej wyraźne. Osłabienie mięśni zmusza tych ludzi do trzymania ust do połowy otwartych. Wzrost mężczyzn i kobiet z zespołem Downa jest o 15-20 cm niższy niż osób zdrowych. Ponadto osoby te charakteryzują się następującymi cechami: niski, stłumiony głos, słaba koordynacja, zgarbione plecy.

Po osiągnięciu wieku 35-40 lat u pacjentów pojawiają się zmiany świadczące o przyspieszeniu procesu starzenia: przedwczesne pojawienie się zmarszczek i siwych włosów. Spowodowany szybkie starzenie Większość pacjentów nie dożywa 50 roku życia.

Potencjał intelektualny osób z trisomią 21 jest dość ograniczony. Jednak dzisiaj istnieje możliwość edukacji i socjalizacji takich dzieci. Terminowa interwencja specjalistów (logopeda, psycholog itp.) pozwala dzieciom z dodatkowymi 21 chromosomami zacząć pisać, czytać, a nawet uczyć się każdej czynności, która nie wymaga poważnego przygotowania fizycznego i intelektualnego.

Trisomia 21 - wrodzona anomalia, czego nie można z góry przewidzieć. Jednak ryzyko jej wystąpienia u dziecka można obliczyć nawet w momencie, gdy jest w łonie matki.

Diagnoza trisomii 21

Dobre zdrowie rodzice i pomyślna ciąża nie gwarantują, że dziecko będzie zdrowe. Istnieje coś takiego jak podstawowe ryzyko patologii. Termin ten rozumiany jest jako proporcjonalny stosunek liczby kobiet w ciąży o tych samych cechach do liczby przypadków trisomii 21. Aby wykryć nieprawidłowości chromosomalne, ważne jest, aby przeprowadzić niezbędna diagnostyka(przesiewowe) już we wczesnej ciąży.

Już w pierwszym trymestrze ciąży kobieta ma możliwość obliczenia indywidualnego ryzyka patologii chromosomalnych u płodu. Aby to zrobić, konieczne jest przeprowadzenie szeregu badań, które obejmują przede wszystkim procedura ultradźwiękowa(USG) i analiza biochemiczna krew.

ultradźwięk

Jest to jeden z najbardziej wszechstronnych i bezpiecznych testów do diagnozowania trisomii. Pierwsze USG zwykle występuje w 12 tygodniu ciąży. Istnieją pewne markery, na które lekarz zwraca uwagę podczas pierwszego USG i które mogą sygnalizować obecność nieprawidłowości u płodu:

• pogrubienie strefy przestrzeni kołnierza;
• brak kości nosowej;
• opóźnienie wzrostu i masy płodu od normy o 8 - 10%.

Na USG drugiego trymestru specjalista zwraca uwagę na obecność następujące znaki choroby:

• brachycefaliczny kształt głowy (krótka głowa);
• zwiększona objętość komór serca;
• torbiel w tylnym dole czaszki;
• niedorozwój kości struktur twarzy;
• dodatkowa fałda na szyi;
• niedrożność jelit;
• wady serca;
• krótkie rurkowe kości kończyn;
• anomalie w rozwoju palców;
• wodonercze nerek.

Według statystyk, w obecności 3-4 z tych znaków prawdopodobieństwo potwierdzenia diagnozy trisomii 21 wyniesie 15-25%. Warto wziąć pod uwagę, że żaden lekarz nie postawi diagnozy wyłącznie na podstawie USG. Aby skompilować pełny obraz, konieczne jest przeprowadzenie innych badań, w tym biochemicznego badania krwi.

Badanie krwi matki

Markery surowicy to substancje, które występują we krwi kobiety na różnych etapach ciąży. Stwierdzono, że stężenie tych markerów jest znacznie zwiększone lub zmniejszone w stosunku do normy u kobiet ciężarnych z dzieckiem z trisomią 21.

W pierwszym trymestrze kobiety w ciąży oddają krew na poziom ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG) i białka osocza A (PAPP-A). W drugim trymestrze będą trzy takie markery: hCG, alfa-fetoproteina (AFP), wolny estriol. Wskazane jest sprawdzanie markerów pierwszego trymestru od 10 do 14 tygodnia ciąży, aw drugim trymestrze wykonanie analizy między 16 a 18 tygodniem. Otrzymane wskaźniki zostaną ocenione w stosunku do norm przewidzianych dla konkretnego tygodnia ciąży.

Wyniki USG i badanie biochemiczne są zawsze oceniane zbiorowo. Aby obliczyć indywidualne ryzyko trisomii 21, brane są pod uwagę:

• dane ultrasonograficzne za okres 11-13 tygodni;
• badanie krwi na markery surowicy;
• indywidualne cechy kobiety w ciąży (wiek, złe nawyki, choroby przewlekłe).

Wskaźniki te są przetwarzane przez program komputerowy, który oblicza prawdopodobieństwo, że płód może mieć odchylenia. Na przykład wynik badania 35-letniej kobiety w ciąży wynosi 1:95. O takich liczbach mówią wysokie ryzyko oraz konieczność uciekania się do dodatkowych rodzajów badań. Aby potwierdzić lub odrzucić diagnozę, lekarze kierują kobiety zagrożone na badania inwazyjne. W zależności od wieku ciążowego mogą to być: biopsja kosmówki, amniopunkcja lub kordocenteza.

Każda z tych metod wiąże się z interwencją chirurgiczną - nakłuciem brzucha matki w celu pobrania materiału zawierającego informacje o DNA płodu (kosmówki, płyn owodniowy, krew pępowinowa). Metody te są bardzo dokładne (około 99%), ale nie do końca bezpieczne. W niektórych przypadkach mogą wywołać poronienie (prawdopodobieństwo około 1,5%).

W arsenale współczesnej medycyny wśród precyzyjnych metod diagnostyki prenatalnej znajdują się bezpieczne metody, które polegają tylko na pobraniu krwi żylnej od matki. Ta metoda jest nieinwazyjnym prenatalnym badaniem DNA, które jest skuteczne od 9 tygodnia ciąży i jest w stanie wykryć szeroki zasięg patologie chromosomalne, z których jedną jest właśnie trisomia 21. Szczegółowy transkrypcja testu jest dostarczana przyszłym rodzicom w ciągu 14 dni od daty analizy.

Wczesne wykrycie zespołu Downa małżonkowie podjąć odpowiedzialną decyzję, czy są gotowi na urodzenie chorego dziecka i czy ciąża zostanie utrzymana.

Trisomia 21 Leczenie

Po zorientowaniu się, czym jest trisomia 21, naturalne jest zadanie pytania - czy można ją leczyć? Całkowite wyleczenie choroby jest niemożliwe, jednak w medycynie istnieje wiele sposobów korygowania powikłań zespołu Downa, które ułatwiają życie pacjentom:

Jeśli masz:

• pytania o wyniki diagnozy prenatalnej;
• słabe wyniki badań przesiewowych

oferujemy tobie zapisać się do Darmowa konsultacja genetyk*

*konsultacje prowadzone są dla mieszkańców dowolnego regionu Rosji przez Internet. W przypadku mieszkańców Moskwy i regionu moskiewskiego możliwa jest osobista konsultacja (mieć ze sobą paszport i ważną obowiązkową polisę ubezpieczenia medycznego)

Kariotyp - (od karyo. gr. káryon - orzech, rdzeń i gr. týpos - próbka, kształt, typ) zestaw chromosomów, zestaw cech chromosomów (liczba, wielkość, kształt) w komórkach ciała organizmu jeden gatunek lub inny. Badanie prowadzone jest w metafazie podziału komórki.
Częstą przyczyną niepłodności/poronienia genetycznego jest zmiana liczby chromosomów lub zmiana ich struktury. Dlatego wskazane jest badanie kariotypu (w przypadku niepłodności) dla obojga małżonków.
Chromosomy to cząsteczki DNA spakowane razem z białkami niezbędnymi do funkcjonowania DNA.
W jądrze wszystkich ludzkich komórek somatycznych znajduje się 46 chromosomów. Spośród 46 chromosomów 44 lub 22 pary to chromosomy autosomalne, ostatnia para to chromosomy płci. U kobiet chromosomy płci są zwykle reprezentowane przez dwa chromosomy X, u mężczyzn przez dwa chromosomy X i Y. We wszystkich parach chromosomów, zarówno autosomalnych, jak i płci, jeden z chromosomów pochodzi od ojca, a drugi od matka. W komórkach zarodkowych - w plemniku iw jaju zawiera 23 chromosomy (zestaw haploidalny). Plemniki dzielą się na dwa typy w zależności od tego, czy zawierają chromosom X, czy Y. Jaja zwykle zawierają tylko chromosom X.
Około 99% całego DNA komórki jest skoncentrowane w chromosomach, reszta DNA znajduje się w innych organellach komórkowych (na przykład w mitochondriach). DNA w chromosomach eukariotycznych jest w kompleksie z głównymi białkami - histonami i białkami niehistonowymi, które zapewniają złożone upakowanie DNA w chromosomach i regulują jego zdolność do syntezy kwasów rybonukleinowych (RNA).
Pojawia się corocznie w literaturze duża liczba opisy nowych anomalii uwarunkowanych genetycznie. Według jednego z danych u ludzi znanych jest ponad 2000 dziedzicznych zespołów. Według statystyk około 0,7% dzieci rodzi się z wieloma wadami rozwojowymi. Zaburzeniom kariotypu towarzyszą często wady rozwojowe, które są niezgodne z życiem, co kończy się wewnątrzmaciczną śmiercią płodu i aborcją. Jednak niektóre defekty kariotypu pozwalają na narodziny płodu, a dziecko rodzi się z wrodzonymi cechami fenotypowymi i genotypowymi danej choroby lub zespołu. Główne anomalie kariotypu to: zespół Downa, zespół Szereszewski-Turner, zespół Edwardsa, zespół Klinefeltera.
Nieprawidłowości chromosomalne wykrywa się w co najmniej 10% zapłodnionych jajach i w 5-6% płodów. Spontaniczna aborcja z defektami chromosomowymi jest zwykle rejestrowana w 8-11 tygodniu ciąży (później możliwe są spontaniczne aborcje i urodzenie martwego dziecka). Według wyników badań 65 000 noworodków przeprowadzonych w różnych laboratoriach, znaczące aberracje chromosomowe lub zmiany liczby chromosomów wykrywa się u około 0,5% dzieci. Co najmniej 1 na 700 dzieci ma trisomię 21, 18 lub 13; około 1 na 350 noworodków ma kariotyp 47,XXY lub 47,XYY; jedno dziecko na kilka tysięcy noworodków ma monosomię na chromosomie X; jeden na 500 ma aberracje chromosomowe, z których większość jest kompensowana genetycznie. Podczas badania osób dorosłych od czasu do czasu wykrywane są odziedziczone skompensowane aberracje chromosomowe, a także wiele osób z kariotypami 47,XXY , 47,XYY i 47,XXX. W przypadku upośledzenia umysłowego nieprawidłowości chromosomalne stwierdza się u 10-15% pacjentów, a jeszcze częściej z towarzyszącymi wadami anatomicznymi. Mężczyźni z niepłodnością lub problemami behawioralnymi często mają dodatkowy chromosom X lub Y. Kobiety z niepłodnością i niską płodnością często mają aberracje chromosomu X lub monosomię chromosomu X. W pierwotnym braku miesiączki aberracje chromosomu X występują u około jednej czwartej kobiet. Aberracje chromosomowe często występują w niepłodności zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet.
Trisomia jest najczęstszą mutacją chromosomową. Trisomia to pojawienie się dodatkowego chromosomu w kariotypie. Najbardziej znanym przykładem jest choroba Downa, zwana również trisomią 21. Trisomia 13 to zespół Pataua, a trisomia 18 to zespół Edwardsa. Te trisomie są autosomalne. Inne autosomalne trisomiki nie są zdolne do życia, umierają w macicy. Osoby z dodatkowymi chromosomami płci są zdolne do życia. Trisomia dla chromosomów płci może być trzech typów - 47,XXY; 47, XXX; 47,XYY (trisomia 47,XXY, znana jako zespół Klinefeltera). Objawy kliniczne dodatkowych chromosomów X lub Y mogą być niewielkie. Trisomia 47,XXY i 47,XYY występują z częstotliwością 1:1000 odpowiednio u kobiet i mężczyzn, wydają się stosunkowo niewielkie manifestacje fenotypowe i są zwykle odkrywane jako przypadkowe znaleziska.

Zespół Downa (synonimy: trisomia na 21. chromosomie, G 1 -trisomia).
Opisany przez Downa JLH w 1866 roku. Jedna z najczęstszych wrodzonych chorób człowieka (1 na 660 noworodków według Penrose L.S., Smith G.F. 1966). Cechy charakterystyczne - upośledzenie umysłowe, niedociśnienie mięśniowe, płaska twarz, mongoloidalny kształt oczu, małe małżowiny uszne. Prawdopodobieństwo braku rozłączenia chromosomów w żeńskich komórkach płciowych wzrasta wraz z wiekiem matki. Częstość urodzeń chorego dziecka u kobiet w wieku 15-29 lat wynosi 1 na 1500 urodzeń, 30-34 lata - 1 na 800, 35-39 lat 1 na 270, 40-44 lat 1 na 100, po 45 latach 1 na 50.
Zespół Downa jest spowodowany trisomią wszystkich lub większości chromosomów 21. Na podstawie uogólnionych danych badawczych względna częstość aberracji chromosomowych dla tego zespołu jest następująca: 1. Całkowita trisomia na 21. chromosomie - 94%; 2. Mozaika, łącząca trisomię z normalnym zestawem chromosomów - 2,4%; 3. Translokacja 21. lub większości chromosomów do chromosomów grupy D lub G (z mniej więcej taką samą częstotliwością) - 3,3%. Mozaicyzm powoduje mniej dotkliwe objawy, rozwój umysłowy jest opóźniony lub nie może być zakłócony, czego nie można przewidzieć za pomocą wygląd zewnętrzny. Mozaika - istnienie w ciele dwóch lub więcej genetycznie różne rodzaje komórki. Dobrze rozwinięte dzieci z zespołem Downa częściej mają mozaikowatość, co czasami nie jest łatwe do potwierdzenia. Średni iloraz inteligencji dotkniętych chorobą nastolatków i dorosłych wynosi (według niektórych szacunków) 24.
Według statystyk w 1983 roku pacjenci z zespołem Downa żyli średnio do 25 lat, aw 1997 do 49 lat. Do głównej przyczyny wczesna śmierć obejmują wrodzone wady serca, a także choroby układu oddechowego, białaczkę. Następuje osłabienie odporności humoralnej i komórkowej. Z choroby współistniejące najczęstsze to trudny do leczenia nieżyt nosa, zapalenie spojówek, zapalenie przyzębia.

Zespół Edwardsa (synonimy: trisomia na 18. chromosomie, E 1 - trisomia).
Po raz pierwszy opisał Edwards JH w 1960 roku. Drugi najczęstszy zespół wielu wad rozwojowych. Występuje z częstością 1 na 3000 noworodków (chore dziewczynki rodzą się 3 razy więcej niż chłopcy). Opisano ponad 130 objawów tej nieprawidłowości chromosomalnej. Charakterystyczne cechy - zaciśnięte pięści z nakładającymi się palcami, krótki mostek, wzór skóry w postaci łuków na większości palców.
Zespół Edwardsa jest spowodowany trisomią 18. chromosomu lub dużą jego częścią. Większość pacjentów ma całkowitą trisomię z powodu nieprawidłowego ustawienia chromosomów podczas mejozy. Prawdopodobieństwo tej rozbieżności wzrasta wraz z wiekiem matki. Mozaikowa forma trisomii na 18. chromosomie jest łatwiejsza niż pełna trisomia. Fenotyp waha się od prawie normalnej do zaawansowanej choroby. Forma częściowa objawia się na różne sposoby - w zależności od tego, która część chromosomu jest podwojona. Trisomii na krótkim ramieniu towarzyszy niewyraźny obraz kliniczny z prawidłowym rozwojem umysłowym lub łagodnym upośledzeniem umysłowym. Dzieci z tym zespołem rodzą się słabe, połowa dzieci umiera w pierwszym tygodniu życia, nieliczne przeżywają rok. średnia długość życia wynosi 14,5 dnia, dzieci, które przeżyją rok (5-10%) cierpią na poważne upośledzenie umysłowe. znany pojedyncze przypadki przeżycie dzieci powyżej 10 lat.

Zespół Patau (synonimy: trisomia na 13. chromosomie, D 1 - trisomia).
Po raz pierwszy opisany przez Patau K w 1960 roku. Występuje z częstością 1 na 5000 noworodków. Charakterystyczne cechy - wady rozwojowe oczu, nosa i Górna warga, wady mózgowia, polidaktylia, długie wystające paznokcie, ogniskowa aplazja skóry głowy.
Zespół jest spowodowany trisomią na 13. chromosomie lub na jego dużej części. Mozaikowa postać trisomii jest zwykle łagodniejsza, z różnym nasileniem objawów i stopniem upośledzenia umysłowego. Średnia długość życia jest wyższa. Trisomia krótkiego ramienia i części proksymalnej długie ramię 13. chromosom objawia się niespecyficznymi objawami i zwykle ciężkim upośledzeniem umysłowym. Trisomia w dystalnej części chromosomu objawia się ciężkim upośledzeniem umysłowym i śmiercią we wczesnym okresie noworodkowym.
Połowa dzieci umiera w pierwszym tygodniu po urodzeniu, a tylko co dziesiąte przeżywa rok.

Zespół Turnera (synonimy: karłowatość seksogenna, zespół XO, zespół monosomii chromosomu X, zespół Ullricha, zespół Shereshevsky'ego-Turnera).
Szczegółowo opisany przez Turnera HH w 1938 roku. Po raz pierwszy widziany przez Rossle RI w 1922 roku. Występuje z częstością 1 na 2500 noworodków. Charakterystyczne cechy to niski wzrost, szeroka klatka piersiowa, hiperteloryzm sutków, wrodzony obrzęk limfatyczny dłoni i stóp.
Przyczyną zespołu jest brak rozłączenia chromosomów podczas mejozy z wytworzeniem kariotypu 45,XO. Brakuje całkowicie lub częściowo jednego z dwóch chromosomów X. Najczęściej brakuje chromosomu ojcowskiego.
Najczęstszymi objawami choroby są niski wzrost i dysgenezja gonad (niedorozwój lub całkowita nieobecność pęcherzyki, zanik jajników). Ponieważ dysgenezja objawia się dopiero w okresie dojrzewania, u dziewcząt z opóźnieniem wzrostu przy braku objawów wykluczających zespół Turnera można zalecić badanie cytogenetyczne. Mozaika choroby – kariotyp 46,XX/45,XO lub 46,XY/45X oraz niepełna monosomia na chromosomie X (izochromosom X lub delecja części chromosomu X) często występuje w postaci łagodnej. Wskazane jest przeprowadzenie badania cytogenetycznego u wszystkich dziewcząt, które w wieku 13 lat nie mają thelarche i adrenarche, a także mają pierwotny lub wtórny brak miesiączki z wysoka zawartość FSH. Wykazano, że podczas rozwoju płodowego jajniki rozwijają się normalnie, jednak pierwotne pęcherzyki najwyraźniej nie tworzą się, a jajniki następnie zanikają.
Opóźnienie wzrostu u dziewcząt jest czasami zauważalne po urodzeniu. Zanim 30 lat dziecko rośnie normalnie, ale z opóźnieniem dojrzewania tkanki kostnej, a od 3 do 12 lat, wręcz przeciwnie, tkanka kostna dojrzewa normalnie, ale wzrost jest spowolniony. Po 12 latach wzrost i dojrzewanie kości ulega spowolnieniu, pojawia się tendencja do nadwagi. Wzrost bez leczenia wynosi (średnio) 143 cm Ze względu na rozwijającą się atrofię jajników takie kobiety są bezpłodne.
Dorośli z zespołem Turnera mają zwiększoną częstość występowania rozwarstwienia aorty. Zwiększona zachorowalność nadciśnienie tętnicze, cukrzyca, nadciśnienie tętnicze, uderzenie. 6% dziewcząt ma kariotyp mozaikowy - 45.XO/46.XY i ma znacznie zwiększone ryzyko gonadoblastoma.

Zespół Klinefeltera (synonimy: zespół XXY, zespół 47, XXY, zespół Klinefeltera-Reifensteina-Albrighta).
Opisany przez Klinefelter HF w 1942 roku. Występuje z częstością 1 na 500 nowonarodzonych chłopców. Cechy charakterystyczne: hipogonadyzm, długie nogi, obniżona inteligencja, zaburzenia zachowania.
Manifestacja zespołu wiąże się z obecnością dodatkowego chromosomu X w męskim kariotypie. Powodem, w około połowie przypadków, jest brak rozłączenia chromosomów w 1. podziale mejozy podczas spermatogenezy, druga połowa to naruszenie oogenezy, aw niewielkiej liczbie przypadków naruszenie mitozy w zapłodnionych komórkach. Im starszy staje się mężczyzna, tym częściej znajdują się w nim plemniki z chromosomami obu płci, tj. ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Klinefeltera powinno być wyższe.

Zespół ten jest najczęstszą przyczyną męskiego hipogonadyzmu i niepłodności.
Od dzieciństwa tacy pacjenci charakteryzują się eunuchoidalną sylwetką - wysokie, nieproporcjonalnie długie kończyny, długie nogi. Rozwój mowy jest opóźniony, infantylizm umysłowy, niepewność lub odwrotnie, manifestuje się pewność siebie, upośledzony osąd. Penis i jądra są stosunkowo małe od dzieciństwa, synteza testosteronu, z rzadkimi wyjątkami, zmniejsza się o połowę. Znaki wtórne słabo rozwinięta, jedna trzecia nastolatków ma ginekomastię. Rzadkie objawy w zespole Klinefeltera to: wnętrostwo, skolioza, cukrzyca, przewlekłe zapalenie oskrzeli, łagodna ataksja, owrzodzenia troficzne goleni, żylaki, zakrzepica żył głębokich, osteoporoza, rak piersi (20 razy częściej), guzy pozagonadalne (częściej w wieku 15-30 lat), choroby autoimmunologiczne.
W dzieciństwie objawy są minimalne, obraz kliniczny rozwija się w okresie dojrzewania i po okresie dojrzewania i odzwierciedla stopień niedoboru androgenów. Przy mozaikowej postaci zespołu (46,XY / 47,XXY) choroba przebiega łatwiej z mniejszymi zaburzeniami jąder. Wariant zespołu Klinefeltera - zespół XXYY charakteryzuje się cięższym upośledzeniem umysłowym i ciężkimi zaburzeniami zachowania.

Zespoły XXX i XXXX (synonimy: polisomia chromosomu X, zespół XXX - zespół triplo-X, zespół trisomii chromosomu X, zespół XXXX - zespół tetrasomii chromosomu X, zespół tetra-X).
Zespół XXX został opisany przez Jacobs PA i in. w 1959 roku. Kariotyp 47,XXX występuje z częstością 1 na 1000 noworodków.
Manifestacja zespołu wiąże się z obecnością dodatkowego chromosomu X (jednego lub dwóch) w żeńskim kariotypie. Przyczyną zespołu XXX jest głównie brak rozłączenia chromosomów podczas pierwszego podziału mejozy. Ci pacjenci często mają upośledzenie mowa ruchowa, pamięć słuchowa jest osłabiona, nabywanie umiejętności motorycznych następuje z opóźnieniem, typowe są słaba koordynacja ruchów i niezdarność. IQ jest zmniejszone (80 -90). Jedna trzecia nastolatków ma zaburzenia zachowania - izolacja, zachowania antyspołeczne, łagodna depresja. Z czasem te zaburzenia znikają. Dojrzewanie dzieje się normalnie.

Zespół XXXX został opisany przez Carr DH i in. w 1961 roku.
Zespół ten charakteryzuje się upośledzeniem umysłowym spowodowanym objawami klinicznymi. Wzrost jest normalny lub wysoki. Rysy twarzy przypominają zespół Downa. IQ jest zmniejszone (średnio 55). Charakterystyczne jest opóźnienie w rozwoju mowy i zachowania. Ci pacjenci często mają zaburzenia cykl miesiączkowy i zmniejszona płodność, ale ich dzieci są zwykle zdrowe.

Zespół XXXXXX (synonimy: zespół pentasomii chromosomu X, zespół penta-X).
Zespół XXXXX został opisany przez Kesaree N i Wooley PV w 1963 roku. Charakterystyczne cechy: mongoloidalne nacięcie oczu, otwarte nacięcie tętnicze oczu, małe dłonie, klinnodyktalia piątego palca.
Zespół ten wynika z obecności trzech dodatkowych chromosomów X w kariotypie kobiet. Dodatkowe chromosomy pochodzą od matki.
Ten zespół objawów klinicznych charakteryzuje się upośledzeniem umysłowym, opóźnieniem wzrostu, niskim wzrostem, małogłowiem, lekko mongoloidalnym kształtem oka, zapadniętym grzbietem nosa, krótką szyją, niską linią włosów, wadami zgryzu, wrodzonymi wadami serca - otwarte wada mitralna, wada przegrody międzykomorowej. IQ w przedziale 20-75.

Zespół oko kota(synonimy: zespół tęczówki colomba i atrezja odbyt, zespół Schmida-Fraccaro).
Charakterystyczne cechy: tęczówka colomba, antymongoloidalna szczelina oka, atrezja odbytu.
U takich pacjentów znajduje się dodatkowy chromosom, składający się z dwóch identycznych odcinków chromosomu 22, zawierających całe ramię krótkie wraz z satelitami, centromerem i krótką częścią ramienia długiego. Tych. obszar ten występuje w 4 egzemplarzach. Czasami choroba jest spowodowana duplikacją segmentu 22q11.
Colomba tęczówki i atrezja odbytu, jako główne objawy choroby, występują jednocześnie tylko w 9% przypadków. Choroba charakteryzuje się: lekkim upośledzeniem umysłowym, czasem opóźnieniem rozwój emocjonalny z normalną inteligencją, nieznaczny hiperteloryzm oczu, dolny colomba tęczówki lub siatkówki, antymongoloidalne nacięcie oczu, przednie doły, zawieszki do uszu, wrodzone wady serca u ponad jednej trzeciej pacjentów (całkowity nieprawidłowy spływ żył płucnych, wady przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej), atrezja odbytu w połączeniu z przetokami odbytu, spodziectwem, wodonerczem, agenezją nerek, refluksem pęcherzowo-moczowodowym. Rzadkie objawy to: małogłowie, utrata słuchu, zwężenie zewnętrznego kanał uszny, atrezja drogi żółciowe, rozszczep podniebienia, wielotorbielowatość nerek, uchyłek Meckela i inne.

Zespół trisomii na 8. chromosomie.
Pierwsze prace opisujące zespół pochodzą z 1963 roku.
Zespół jest spowodowany trisomią na 8 chromosomie, z reguły jest to trisomia mozaikowa, najwyraźniej kompletna trisomia rzadko jest zgodna z życiem.
Objawy kliniczne tego zespołu to: upośledzenie umysłowe różne stopnie ociężałość, długi, wąski tułów, wzrost niski do wysokiego, anomalie łopatki i mostka, krótka szyja, wąska miednica, dysplazja stawy biodrowe, wady rozwojowe serca, nerek, moczowodów, słaba koordynacja ruchów, wypukłe czoło, głęboko osadzone oczy, szeroki grzbiet nosa, szerokie nozdrza, pulchne usta, wywinięte dolna warga, mikrognacja dolna, wąskie podniebienie wysokie/rozszczep podniebienia, duże uszy złożone z grubym zawinięciem, kamptodaktylia 2-5 palców rąk i nóg, niepełna supinacja w łokciach, głębokie bruzdy dłoniowe i podeszwowe, przykurcze duże stawy, nieprawidłowe paznokcie.
Rzadkie objawy to: aplazja rzepki, rozwidlone włosy, przewodzeniowa utrata słuchu, nieprawidłowa budowa kręgów (rozszczepione kręgi, dodatkowe kręgi lędźwiowe), skolioza, wnętrostwo, podwojenie jelita czczego, agenezja ciała modzelowatego, guzy zarodkowe, mięśniakomięsak gładkokomórkowy żołądka.
Rokowanie choroby zależy od stopnia upośledzenia umysłowego.

Po raz pierwszy angielski lekarz Down (Down) wyodrębnił niezależną jednostkę nozologiczną w 1866 roku. pod nazwą „Idiotyzm mongoloidalny”. Etiologia choroby została ustalona prawie sto lat później - J. Lejeune i współautorzy (1959) stwierdzili u takich pacjentów dodatkowy chromosom 21.

Minimalne cechy diagnostyczne: upośledzenie umysłowe, niedociśnienie mięśniowe, płaska twarz, mongoloidalna szczelina oka, trisomia na chromosomie 21.

Choroba Downa jest najczęstszą postacią patologii chromosomów człowieka. Częstotliwość zaludnienia 1:700.

Objawy kliniczne choroby Downa opierają się na następujących zaburzeniach cytogenetycznych: prosta trisomia (94% wszystkich postaci zespołu), translokacje (4%), mozaikowość (2%).

Główne objawy diagnostyczne i klinika choroby są tak typowe i dobrze opisane w piśmiennictwie, że rozpoznanie ustala się już w okresie noworodkowym. Według różnych autorów choroba Downa występuje od 9 do 29 drobnych anomalii rozwojowych i wad rozwojowych.

Czaszka brachycefaliczna ze spłaszczoną potylicą i spłaszczoną twarzą, skośnie rozcięte oczy (mongoloidalne), epicanthus, plamy Brushfield (jasne plamy na tęczówce), hiperteloria, powiększony i spłaszczony grzbiet nosa, małe nisko położone małżowiny uszne (mikrootia), szczęki hipoplazja, makroglosja (duży język), bruzdowany język, wysokie podniebienie, nieprawidłowy wzrost zębów, krótka szyja, szerokie szczoteczki, klinodaktylia małych palców, sandałowata szczelina na stopie. Dość często ujawniają się oznaki niedorozwoju zewnętrznych narządów płciowych (wnętrostwo, niedorozwój prącia i moszny), przepukliny pępkowe i pachwinowe oraz rozbieżność mięśni prostych brzucha.

Spośród wad narządów wewnętrznych najbardziej typowe są wady układu sercowo-naczyniowego i narządów trawiennych, rzadziej wady układu moczowego.

Cechy dermatoglificzne w chorobie Downa: często poprzeczny fałd dłoniowy, jeden rowek zginacza na piątym palcu, dystalne położenie trójpromienia osiowego.

U prawie wszystkich pacjentów stwierdza się opóźnienie umysłowe i opóźnienie funkcji statomotorycznych.

Inne mniej znaczące objawy to niedociśnienie mięśni, luźne stawy i ochrypły głos.

Rozpoznanie choroby Downa opiera się na dokładnym badaniu klinicznym i kariologicznym. Kariologiczne potwierdzenie choroby Downa ma nie tylko wartość diagnostyczną, ale także medyczną i doradczą.

Istotne rokowanie w chorobie Downa zależy od obecności wad rozwojowych układu sercowo-naczyniowego i przewodu pokarmowego, infekcji drogi oddechowe(wrodzony niedobór odporności), choroby krwi (białaczka) i nowotwory złośliwe, na które narażeni są ci pacjenci. Średnia długość życia wynosi około 37 lat.

LECZENIE. Wczesna / od 2 miesięcy / adaptacja psychopedagogiczna . Sidnokarb/10-15 mg/dobę, aminalon – 250 mg/dobę, encefabol – 100-150 mg/dobę, piracetam/nootrapil/ – 400-800 mg/dobę . , terapia witaminowa, ATP. Tyreoidyna -0,2 mg / dzień. Masaż, gimnastyka Korekcja chirurgiczna. Leki immunomodulujące.

Medyczne poradnictwo genetyczne.

W przypadku małżeństwa z dzieckiem z zespołem Downa ryzyko urodzenia kolejnego chorego dziecka jest zwiększone i zależy od wariantu cytogenetycznego zespołu oraz wieku małżonków. W przypadku trisomii prostej i wieku rodziców 25-35 lat ryzyko nawrotu nie przekracza 1%, a wraz ze wzrostem wieku rodziców ryzyko wzrasta. Ustalono zależność ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa od wieku matki. Po 35 latach ryzyko urodzenia chorego dziecka jest bardzo duże, co wymaga obowiązkowej inwazyjnej diagnostyki prenatalnej.

Zależność częstości urodzeń dzieci z zespołem Downa od wieku matki.

W przypadku wykrycia translokacyjnego wariantu choroby Downa u pacjenta należy zbadać kariotyp rodziców w celu uzyskania medycznej porady genetycznej. Identyfikacja translokacji zrównoważonej u jednego z rodziców, która spowodowała patologię u dziecka, wymaga inwazyjnej diagnostyki prenatalnej w kolejnych ciążach. W takich przypadkach ryzyko nawrotu zależy od rodzaju translokacji i tego, który rodzic (matka czy ojciec) jest nosicielem.

Z mozaicyzmem rodziców ryzyko genetyczne oceniane jako wysokie i zbliżające się do 30%.

Zespół Downa (zwany również trisomią 21) to zaburzenie genetyczne, które dotyka około 1 na 800 noworodków. Jest główną przyczyną upośledzenia funkcji poznawczych. Zespół Downa wiąże się z łagodnym do umiarkowanego opóźnieniem rozwoju, osoby z tą chorobą mają charakterystyczne rysy twarzy, niskie napięcie mięśniowe w wczesne dzieciństwo. Wiele osób z zespołem Downa ma wady serca, zwiększone ryzyko zachorowania na białaczkę, wczesną chorobę Alzheimera, choroby przewodu pokarmowego i inne problemy zdrowotne. Objawy zespołu Downa wahają się od łagodnego do ciężkiego.

Przyczyny zespołu Downa

Zespół Downa nosi imię dr Langdona Downa, który po raz pierwszy opisał zespół jako zaburzenie w 1866 roku. Chociaż lekarz opisał ważne i podstawowe objawy, nie określił poprawnie, co dokładnie powoduje ta patologia. Dopiero w 1959 roku naukowcy odkryli genetyczne pochodzenie zespołu Downa. Geny na dodatkowych kopiach chromosomu 21 są odpowiedzialne za wszystkie cechy związane z zespołem Downa.

Zazwyczaj każda komórka ludzka zawiera 23 pary różnych chromosomów. Każdy chromosom zawiera geny niezbędne do: prawidłowy rozwój i utrzymanie naszego ciała. W koncepcji osoba dziedziczy 23 chromosomy od matki (poprzez jajo) i 23 chromosomy od ojca (poprzez plemnik). Czasami jednak osoba dziedziczy dodatkowy zestaw chromosomów od jednego z rodziców. W przypadku zespołu Downa najczęściej dziedziczone są dwie kopie 21. chromosomu od matki i jedna kopia 21. chromosomu od ojca, łącznie trzy chromosomy 21. To właśnie z powodu tego typu dziedziczenia zespół Downa nazywa się trisomią na 21. chromosomie.

Około 95% osób z zespołem Downa dziedziczy cały dodatkowy chromosom 21. Około 3% do 4% osób z zespołem Downa nie dziedziczy całego dodatkowego chromosomu 21, ale tylko niektóre z dodatkowych genów na chromosomie 21, które są dołączone na inny chromosom (zwykle , chromosom 14). Nazywa się to translokacją. Translokacje to w większości przypadków zdarzenia losowe w momencie poczęcia. Jednak w niektórych przypadkach jeden rodzic jest nosicielem translokacji zrównoważonej: rodzic ma dokładnie dwie kopie chromosomu 21, ale niektóre geny są rozmieszczone na drugim chromosomie. Jeśli dziecko odziedziczy chromosom z dodatkowymi genami na chromosomie 21, to dziecko będzie miało zespół Downa (dwa chromosomy 21 plus dodatkowe geny na chromosomie 21 połączone z innym chromosomem).

Około 2%-4% osób z zespołem Downa dziedziczy dodatkowe geny na chromosomie 21, ale nie w każdej komórce ciała. to zespół mozaiki w dół. Osoby te mogą na przykład odziedziczyć niektóre nieprawidłowości chromosomalne, tj. dodatkowy 21. chromosom może nie być znaleziony we wszystkich ludzkich komórkach. Ponieważ liczba takich komórek jest bardzo zróżnicowana u osób z mozaikowym zespołem Downa, często nie mają one wszystkich objawów zespołu Downa, upośledzenie umysłowe może nie być tak poważne, jak u osób z całkowitą trisomią chromosomu 21. Czasami zespół mozaiki Downa jest tak niewielki, że pozostanie niezauważony. Z drugiej strony zespół mozaiki Downa może być również błędnie zdiagnozowany jako trisomia 21, jeśli nie przeprowadzono badań genetycznych.

Pytanie, nad którym obecnie pracują naukowcy z całego świata, brzmi, które z dodatkowych genów na chromosomie 21 prowadzą do rozwoju określonych objawów. Wciąż nie ma dokładnej odpowiedzi na to pytanie. Naukowcy uważają, że wzrost liczby określonych genów zmienia interakcję między nimi. Niektóre geny stają się bardziej aktywne niż inne, podczas gdy inne są mniej aktywne niż zwykle. Z powodu tej nierównowagi zaburzone jest różnicowanie i rozwój zarówno samego organizmu, jak i sfery psycho-emocjonalnej, m.in. rozwój intelektualny. Naukowcy próbują dowiedzieć się, które geny trzech wariantów chromosomu 21 są odpowiedzialne za taki czy inny objaw zespołu Downa. Obecnie na chromosomie 21 znanych jest około 400 genów, ale funkcja większości z nich pozostaje do dziś niejasna.

jedyny znany czynnik Ryzyko rozwoju zespołu Downa to wiek matki. Im starsza kobieta jest w momencie poczęcia, tym więcej ryzyka narodziny dziecka z zespołem Downa. Wiek matki w momencie poczęcia jest czynnikiem ryzyka wystąpienia zespołu Downa:

25 lat 1 na 1250
30 lat 1 na 1000
35 lat 1 na 400
40 lat 1 na 100
45 lat 1 na 30

Zespół Downa nie jest chorobą dziedziczną, chociaż istnieje predyspozycja do jego rozwoju. Kobiety z zespołem Downa mają 50% szans na poczęcie chorego dziecka i często zdarzają się spontaniczne aborcje. Mężczyźni z zespołem Downa są bezpłodni, z wyjątkiem mozaikowego wariantu zespołu. Nosiciele genetycznej translokacji chromosomów będą również częściej mieć dziecko z zespołem Downa. Jeżeli nosicielką jest matka, dziecko z zespołem Downa rodzi się w 10-30%, jeżeli nosicielką jest ojciec – w 5%.

Zdrowi rodzice, którzy mają dziecko z zespołem Downa, mają 1% ryzyko poczęcia innego dziecka z zespołem Downa.

Objawy i oznaki zespołu Downa.

Pomimo nasilenia zespołu Downa od łagodnego do ciężkiego, większość ludzi ma dobrze znane: zewnętrzne przejawy. Obejmują one następujące funkcje:

Spłaszczona twarz i nos, krótka szyja, małe usta czasami z dużym wystającym językiem, małe uszy, skośne oczy, które mogą mieć małe fałdy skórne w wewnętrznym kąciku;
Na kolorowej części oka mogą występować białe plamki (znane również jako plamki Brushfielda);
Dłonie są krótkie i szerokie, z krótkimi palcami i jednym zagięciem dłoni;
Słabe napięcie mięśniowe, opóźniony rozwój i wzrost.
Podniebienie łukowate, anomalie zębowe, płaski mostek na nos, pomarszczony język;
Nadmierna ruchliwość stawów, skrzywienie skrzynia kilu lub w kształcie lejka.

Najczęstsze zaburzenia związane z zespołem Downa to: upośledzenie funkcji poznawczych(zaburzenia komunikacji). Rozwój poznawczy jest często opóźniony, a wszystkie osoby z zespołem Downa mają trudności w nauce przez całe życie. W jaki sposób dodatkowy 21. chromosom prowadzi do? upośledzenie funkcji poznawczych, nie jest do końca jasne. Średnia wielkość mózg osoby z zespołem Downa niewiele różni się od zdrowa osoba, ale naukowcy odkryli zmiany w strukturze i funkcji niektórych obszarów mózgu, takich jak hipokamp i móżdżek. Szczególnie zmienia się hipokamp, ​​który odpowiada za uczenie się i pamięć. Naukowcy używają studia nad ludźmi w zwierzęcych modelach zespołu Downa, aby dowiedzieć się, które konkretne geny na chromosomie 21 prowadzą do różnych aspektów upośledzenia funkcji poznawczych.

Oprócz upośledzenia funkcji poznawczych, najczęstszymi chorobami związanymi z zespołem Downa są: wrodzone wady serca. Około połowa wszystkich osób z zespołem Downa rodzi się z wadą serca, często z wadą przegrody międzyprzedsionkowo-przedsionkowej. Inne częste wady serca obejmują ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, tetralogię Fallota i otwarte przewód tętniczy. Niektóre przypadki wymagają operacji zaraz po urodzeniu w celu skorygowania wad serca.

Choroby przewodu pokarmowego często związany z zespołem Downa, zwłaszcza atrezją przełyku, przetoką tchawiczo-przełykową, atrezją dwunastnica lub jej zwężenie, choroba Hirschsprunga i perforacja odbytu. Osoby z zespołem Downa mają większe ryzyko zachorowania na celiakię. Czasami potrzebne są operacje korekcyjne przewodu pokarmowego.

Niektóre nowotwory występują częściej u osób z zespołem Downa, takie jak ostra białaczka limfoblastyczna (rodzaj raka krwi), białaczka szpikowa i rak jąder. Z drugiej strony guzy lite są rzadkie w tej populacji.

Pacjenci z zespołem Downa mają szereg predyspozycji do takich schorzeń jak: utrata słuchu, częste infekcje ucha środkowego (zapalenie ucha środkowego), choroby tarczycy (niedoczynność tarczycy), niestabilność szyjki macicy kręgosłupa, zaburzenia widzenia, bezdech senny, otyłość, zaparcia, skurcze dziecięce, drgawki, demencja i choroba Alzheimera o wczesnym początku.

Około 18% do 38% osób z zespołem Downa ma zaburzenia psychiczne lub zaburzenia zachowania takie jak: zaburzenia ze spektrum autyzmu, nadreaktywność z deficytem uwagi, depresja, stereotypy zaburzeń ruchowych, zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne.

Metody diagnostyki prenatalnej zespołu Downa.

Rodzicom oferuje się kilka nieinwazyjnych opcji badań przesiewowych. Jeśli na podstawie wyników badań przesiewowych podejrzewa się zespół Downa, można postawić formalną diagnozę przed urodzeniem dziecka. Daje to rodzicom czas na zebranie informacji o zespole Downa przed urodzeniem dziecka i podjęcie działań w przypadku wystąpienia komplikacji.

Badania prenatalne są obecnie reprezentowane przez test alfa-fetoproteinowy (AFP) i technikę ultrasonograficzną. Metody te mogą oszacować ryzyko rozwoju zespołu Downa, ale nie mogą tego potwierdzić ze 100% gwarancją.

Najczęściej stosowanym testem przesiewowym jest AFP. Między 15. a 20. tygodniem ciąży od matki pobierana jest niewielka próbka krwi i badana. W próbce krwi mierzone są poziomy AFP i trzech hormonów zwanych nieskoniugowanym estriolem, ludzką gonadotropiną kosmówkową i inhibiną-A. Jeśli zmienią się poziomy AFP i hormonów, można podejrzewać zespół Downa, ale nie można go potwierdzić. Oprócz, normalny wynik Test nie wyklucza zespołu Downa. Za pomocą ultradźwięków mierzy się również grubość fałdu potylicznego w okolicy szyi. Ten test jest wykonywany między 11 a 13 tygodniem ciąży. W połączeniu z wiekiem matki test ten ujawnia około 80% szans na rozwój zespołu Downa. W okresie od 18 do 22 tygodnia ciąży można zobaczyć dodatkowe markery, które można znaleźć u płodu z zespołem Downa: zmierzyć długość ramienia i kość udowa, rozmiar mostka nosowego, rozmiar miedniczka nerkowa, małe jasne plamki na sercu ( znaki ultradźwiękowe wady rozwojowe), duża przerwa między pierwszym a drugim palcem.

Istnieją dokładniejsze, ale inwazyjne metody diagnozowania zespołu Downa. Dzięki tym metodom nie ma duże ryzyko komplikacje, takie jak poronienie.

1. Amniopunkcję wykonuje się między 16 a 20 tygodniem ciąży. Podczas tej procedury cienką igłę wprowadza się przez ścianę brzucha i pobiera małą próbkę płynu owodniowego. Próbka jest analizowana pod kątem nieprawidłowości chromosomalnych.
2. Biopsję kosmówki wykonuje się między 11. a 12. tygodniem ciąży. Polega na pobraniu próbek kosmków kosmówkowych i komórek z łożyska przez wprowadzenie igły do ​​ściany jamy brzusznej lub przez cewnik do pochwy. Próbka jest również analizowana pod kątem nieprawidłowości chromosomalnych.
3. Przezskórne pobieranie próbek krwi pępowinowej za pomocą biopsji cienkoigłowej. Krew jest badana pod kątem nieprawidłowości chromosomalnych. Tej procedury zwykle wykonywane po 18. tygodniu ciąży.

Leczenie zespołu Downa

Na ten moment gdy choroba jest nieuleczalna. W razie potrzeby korygowane są tylko współistniejące zaburzenia (wady serca, przewodu pokarmowego…)

Jak można pomóc dzieciom i dorosłym z zespołem Downa? Mimo przyczyna genetyczna Zespół Downa, wiadomo, że obecnie nie ma lekarstwa. Bardzo ważne jest stymulowanie, zachęcanie i edukowanie dzieci z zespołem Downa od niemowlęctwa. Programy dla dzieci ze specjalnymi potrzebami oferowane w wielu krajach mogą poprawić jakość życia poprzez wczesną interwencję, w tym fizjoterapię, terapię zajęciową i logopedię. Jak wszystkie dzieci, dzieci z zespołem Downa muszą rosnąć i rozwijać się w bezpiecznym i wspierającym środowisku.

Rokowanie w zespole Downa

Oczekiwana długość życia osób z zespołem Downa dramatycznie wzrosła w ciągu ostatnich kilku dekad, ponieważ opieka medyczna i przystosowanie społeczne uległy znacznej poprawie. Osoba z zespołem Downa w dobrym zdrowiu dożyje średnio 55 lat lub dłużej.

Osoby z zespołem Downa żyją dłużej niż kiedykolwiek wcześniej. Dzięki pełna integracja do społeczeństwa, wielu dorosłych z zespołem Downa żyje teraz całkowicie niezależnie, cieszy się z relacji, pracuje i przyczynia się do społeczności.

Terapeuta Zhumagaziev E.N.

Jeden z najbardziej tajemniczych choroby genetyczne dziś - zespół Downa, o którym krążą mity i legendy. Sprzeczne fakty denerwują rodziców takich dzieci. W czasie ciąży pojawia się pytanie, czy pozwolić im żyć, czy dokonać aborcji. Po urodzeniu - jak wychowywać i rozwijać niezwykłe dziecko, nie tak jak wszyscy.

Umiejętność korzystania z informacji obniża próg lęku i sprawia, że ​​patrzysz na ten problem z innej perspektywy. Musisz tylko dowiedzieć się, co to jest i czy jesteś gotowy na próby, które los przygotował dla Ciebie i Twojego dziecka.

Jest to patologia genomiczna, którą lekarze nazywają również trisomią na chromosomie 21. Wielu interesuje, ile chromosomów ma osoba z zespołem Downa, w przeciwieństwie do normy. Kariotyp to 47 chromosomów zamiast zwykłych 46, ponieważ pary chromosomów 21 są reprezentowane przez trzy, a nie dwie, jak powinno być, kopie.

Termin „choroba Downa” nie usprawiedliwia się: genetycy upierają się przy „syndromie”, co oznacza zestaw charakterystycznych cech i cech, które posiadają tacy ludzie. Oto, co statystyki mówią o tym odchyleniu genomowym.

1. Zespół Downa nie jest rzadką patologią: jest 1 przypadek na 700 urodzeń. W tym czasie - o 1100 urodzeń, ponieważ liczba aborcji wzrosła, gdy rodzice dowiadują się o chorobie w czasie ciąży.
2. Stosunek chłopców i dziewcząt z takim naruszeniem genetyki jest w przybliżeniu taki sam.
3. Ta trisomia jest równie powszechna we wszystkich grupach etnicznych, wśród przedstawicieli dowolnej klasy ekonomicznej.
4. Jeśli kobieta w ciąży ma mniej niż 24 lata, ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi 1 na 1562. W wieku od 25 do 30 lat wynosi około 1 na 1000. W wieku od 30 do 39 lat wynosi około 1 w 214. Najwyższe ryzyko dotyczy matek, które mają już ponad 45 lat. W tym przypadku, według statystyk, prawdopodobieństwo wynosi 1 na 19.
5. 80% dzieci z takim odchyleniem rodzi się z kobiet poniżej 35 roku życia, ponieważ w tym przypadku Grupa wiekowa najwyższy wskaźnik urodzeń.
6. Wiek ojca powyżej 42 lat kilkakrotnie zwiększa ryzyko wystąpienia zespołu Downa.
7. W styczniu 1987 r. z niewiadomych przyczyn bardzo duża liczba noworodki z zespołem Downa. Takich przypadków już nie było.

Małe dzieci z tym zespołem nazywane są dziećmi słonecznymi, ponieważ przez całe życie wyróżniają się życzliwością i czułością. Ciągle się uśmiechają. Nie ma w nich zazdrości, agresji i złośliwości. Ale nie dostosowują się dobrze do zwykłego stylu życia, ponieważ pozostają w tyle w rozwoju. Od jakich czynników zależy narodziny tak niezwykłego dziecka?

Nawet jeśli! Pierwszy Międzynarodowy Dzień Osób z Zespołem Downa obchodzono 21 marca 2006 roku. Data nie jest przypadkowa: dzień i miesiąc zostały wybrane na podstawie liczby par (21) i liczby chromosomów (3).

Powody

Lekarze wciąż pracują nad pytaniem, dlaczego dzieci rodzą się z zespołem Downa, jakie czynniki i okoliczności decydują o naruszeniu kariotypu. Genetyka, mimo wysokiego poziomu nowoczesna nauka, i do dziś pozostaje jedną z najbardziej tajemniczych i mało zbadanych gałęzi medycyny. Dlatego nie ma dokładnej odpowiedzi na to pytanie. Ostatnie badania wymieniają następujące przyczyny zespołu Downa, z których bardzo niewiele zostało zidentyfikowanych:

• wiek matki po 40 latach;
• wiek ojca po 42 latach;
• przypadkowy zbieg okoliczności w czasie powstawania ciąży i komórek zarodkowych;
• wada kwas foliowy(fakt jest hipotetyczny, nie potwierdzony naukowo (przeczytaj o kwasie foliowym przy planowaniu ciąży)).

Ale na tym etapie badań genetycznych jednogłośnie twierdzą, że przyczyny tego zaburzenie chromosomalne nie zależą od czynników środowiskowych i stylu życia rodziców. Dlatego małżeństwo nie powinno obwiniać się za to, że zespół ten wykryto u ich płodu lub już noworodka.

na kartach historii. John Langdon Haydon Down to XIX-wieczny angielski naukowiec, który jako pierwszy opisał zespół Downa. Nazwał to „mongolizmem”.

Objawy

Obraz kliniczny patologii genów jest wyraźnie wyrażany przez objawy zewnętrzne, dlatego łatwo jest zdiagnozować natychmiast po urodzeniu dziecka. Ale współczesna medycyna określa objawy zespołu Downa w czasie ciąży, co pozwala rodzicom decydować o przyszłym losie dziecka.

Podczas ciąży

Młodzi rodzice są zainteresowani tym, czy można zobaczyć zespół Downa na USG i jak długo. Istnieje szereg oznak wskazujących na tę patologię w I i II trymestrze, ale muszą one zostać potwierdzone dodatkowymi badaniami i testy genetyczne. Obejmują one:

• brak kości nosowej;
• hipoplazja (zmniejszony rozmiar) móżdżku i płata czołowego;
• wady serca;
• krótka kość ramienna i kość udowa;
• torbiele splotu naczyniówkowego;
• Zespół Downa na USG określa grubość obroży powyżej 3 mm w okresie od 11 do 14 tygodnia i powyżej 5 mm w II trymestrze;
• ekspansja miedniczki nerkowej;
• jelito hiperechogeniczne;
• ogniska echogeniczne w sercu;
• atrezja dwunastnicy.

Wszystkie te objawy zespołu Downa u płodu nie dają 100% gwarancji, że ma anomalię chromosomową. Muszą być potwierdzone wynikami analiz i testów genetycznych. Jeśli rodzice, po postawieniu diagnozy w czasie ciąży, opuścili dziecko, po jego urodzeniu będą mogli gołym okiem dostrzec objawy patologii.

Po urodzeniu

Pomimo tego, że w przypadku zespołu Downa objawy zewnętrzne u noworodków są widoczne dla wszystkich, mogą wskazywać na wiele innych problemów zdrowotnych u dziecka. Dlatego diagnoza musi zostać potwierdzona. analiza genetyczna kariotyp i inne badania laboratoryjne. Zwykle noworodek z zespołem Downa różni się od innych dzieci następującymi odchyleniami:

• płaska twarz, tył głowy, grzbiet nosa;
• brachycefalia - nienormalnie krótka czaszka;
• brachymezofalangia - krótkie palce z powodu niedorozwoju środkowych paliczków;
• klinodaktylia (krzywizna) małego palca;
• szeroki fałd skóry na nienormalnie krótkiej szyi;
• epicanthus - pionowy fałd skóry nad szparą powiekową;
• hipermobilność stawów;
• otwarte usta z powodu niskiego napięcia mięśniowego i specjalnej struktury podniebienia;
• krótkie kończyny;
• łukowate podniebienie;
• bruzdowany język;
• krótki nos;
• poprzeczna (małpi) fałda dłoniowa;
• wrodzona białaczka lub choroba serca;
• zez - zez;
• opadł lub deformacja lejka skrzynia;
• Plamy Brushfield - plamy starcze na tęczówce;
• episindrom - zespół zaburzeń psychicznych;
• atrezja, zwężenie dwunastnicy.

Niekoniecznie noworodki z zespołem Downa będą miały wszystkie wyżej wymienione nieprawidłowości. Ktoś będzie miał jeden zestaw, ktoś inny będzie cierpieć. Wraz z wiekiem objawy zespołu Downa zostaną uzupełnione o inne objawy:

• po 8 latach - zaćma;
• anomalie stomatologiczne;
• otyłość;
• słaba odporność;
• predyspozycje do choroby Alzheimera, białaczki;
• upośledzenie umysłowe;
• jąkanie.

Pojawienie się wszystkich tych cech fizjologicznych wynika z obecności tego samego dodatkowego chromosomu w kariotypie takich dzieci. W rezultacie rozwijają się wolniej niż ich rówieśnicy i przechodzą przez wspólne dla wszystkich etapy socjalizacji. Ponieważ w medycynie zespół Downa jest jedną ze zróżnicowanych postaci upośledzenia umysłowego, dlatego dzieli się na kilka stopni upośledzenia umysłowego.

Ciekawa lingwistyka. Nazwisko doktora Downa jest takie samo jak angielskie słowo „w dół”. Z tego powodu narodziło się popularne błędne przekonanie, że ludzie z zespołem Downa są tak nazywani ze względu na ich upośledzenie umysłowe. Chociaż tak nie jest: choroba ma swoją nazwę w 1965 roku wyłącznie od nazwiska lekarza.

Stopni

W zależności od głębokości upośledzenia umysłowego rozróżnia się następujące stopnie zespołu Downa:

1. Głęboko.
2. Ciężki.
3. Średnia (umiarkowana).
4. Słaby (lekki).

Dzieci z słaby stopień mogą niewiele różnić się od swoich rówieśników i osiągnąć wystarczający wzrost, na co istnieje wiele dowodów. Natomiast ludzie, którzy mają głęboki lub ciężki stopień patologii, nigdy nie będą w stanie prowadzić normalnego życia. To bardzo duże obciążenie, nie tyle dla nich, ile dla ich rodziców. Dlatego tak ważne jest wcześniejsze poznanie diagnozy. Więc o której godzinie ustala się zespół Downa i za pomocą jakich metod?

To interesujące. Mężczyźni z tym zespołem są bezpłodni i nie mogą mieć dzieci.

Diagnostyka

Ważną rolę w wykrywaniu tej patologii chromosomalnej odgrywa terminowa diagnoza, który zwykle przeprowadza się w czasie ciąży przy pomocy nowoczesnych technik i badań przesiewowych.

ultradźwięk

Czy możliwe jest określenie zespołu Downa za pomocą ultradźwięków i na jak długo? Tak, istnieją ultradźwiękowe oznaki (są również nazywane markerami) tej nieprawidłowości genetycznej. Jednak żaden z tych markerów w USG nie jest prawidłowy i całkowicie bezwzględny objaw Zespół Downa. Potrzebne są dodatkowe badania, aby potwierdzić diagnozę.

Testy genetyczne

Oferowane są rodzinom, w których ryzyko urodzenia dziecka z takim zespołem jest bardzo wysokie.

Badania inwazyjne

1. - nakłucie błony owodniowej w celu laboratoryjnego badania płynu owodniowego.
2. Biopsja kosmówki - uzyskanie tkanki kosmówki (zewnętrznej powłoki zarodka) w celu wykrycia i zapobiegania patologii chromosomalnej.
3. Kordocenteza - uzyskanie krwi pępowinowej płodu.

Badania nieinwazyjne

1. Program badań prenatalnych

Wyniki wskazują na ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, ale nie potwierdzają rozpoznania w 100%. Odbywają się dwa pokazy - w pierwszym i drugim semestrze. Obejmują badanie krwi i USG. Specjalna analiza jest przewidziana dla zespołu Downa u kobiet w ciąży - dla hCG (gonadotropina kosmówkowa - substancja wydzielana przez płód). Oddawanie krwi nie jest wymagane. specjalny trening(np. diety). Rano na pusty żołądek pobiera się krew z żyły.

• I trymestr: badanie krwi na zespół Downa jest przepisywane przed 13. tygodniem. Wynik: zwiększa się zawartość hCG, zmniejsza PAPP-A (specjalne białko). Przy takich wskaźnikach wykonuje się biopsję kosmówki.
• II trymestr: badanie krwi na zespół Downa dostarcza materiału do badania już 4 pierwiastków, a nie dwóch (hCG, estriol, AFP, inhibina-A).

Jeśli podczas pierwszego badania przesiewowego stwierdzono wysokie ryzyko zespołu Downa (1 na 500), dodatkowe badania inwazyjne zleca się już we wczesnych stadiach ciąży, aby podjąć na czas decyzję. Jednak wynik testu przesiewowego, jak pokazuje praktyka, nie zawsze jest dokładny. Nierzadko zdarza się, że zarówno USG, jak i badanie krwi potwierdzają diagnozę, mimo to rodzice pozostawiają dziecko przy życiu, a ono rodzi się bez wad genetycznych. Aby uniknąć takich błędów, opracowano innowacyjną technikę diagnostyczną.

1. Diagnostyka prenatalna głównych trisomii

to nowa metoda, który polega na sekwencjonowaniu całego genomu kariotypu, płodowego DNA, które swobodnie krąży we krwi matki. Ta diagnoza jest bardziej wiarygodna niż metody inwazyjne. Tym ostatnim towarzyszy mechaniczna praca genetyków, w której błąd popełniany jest w 10% przypadków. Nieinwazyjne badanie trisomii wykonywane przez sekwencery najnowsza generacja, wykorzystując analizę matematyczną. Gwarantuje to prawidłowy wynik w 99,9%. Najczęstsze i ugruntowane metody to:

• Pierwszym nieinwazyjnym badaniem opartym na pobraniu krwi z żyły u kobiety w ciąży jest Materni T21 PLUS.
• Testy Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics i Natera (USA).
• Test DOT (wspólny rozwój Rosji i USA).
• Chiński test na zespół Downa w ciąży wykonany przez firmę genetyczną BGI.

Aby nowoczesne techniki pozwalają zidentyfikować zespół Downa w czasie ciąży i pomóc rodzicom w podjęciu decyzji. Dlatego wszystkie analizy i testy są przepisywane na I i II semestr, ponieważ w 20. tygodniu jest już za późno: dziecko zaczyna się poruszać.

Do tej pory odsetek kobiet, które przerwały ciążę z powodu prenatalnej diagnozy tej patologii, wynosi około 92%. Być może fakt, że taka diagnoza jest postawiona na całe życie, wpływa na: zespół nie jest leczony. Rodzice mogą jedynie poprawić warunki życia takiego dziecka.

Ciekawy fakt. Nakręcono wiele filmów o osobach z zespołem Downa, które zyskały uznanie i światową sławę: Temple Grandin, Ja też, Ludzie tacy jak my.

Leczenie

Warto od razu wspomnieć, że leczenie zespołu Downa to szereg działań mających na celu poprawę jakości życia pacjentów. Nikt nie może naprawić DNA, więc nie ma nadziei na odzyskanie. Istnieją specjalnie zaprojektowane programy, które pomagają słonecznym dzieciom. Obejmują rozwój każdego dziecka:

• przemówienie;
• zdolności motoryczne;
• zdolności do porozumiewania się;
• umiejętności samoopieki.

W skład zespołów współpracujących z nimi lekarzy wchodzą:

• pediatra;
• kardiolog;
• gastroenterolog;
• endokrynolog;
• neuropatolog;
• fizjoterapeuta;
• audiolog;
• logopeda itp.

O wsparcie i normalny rozwój Dzieci CNS Sunny są okresowo przepisywane leki poprawiające krążenie krwi w mózgu:

• piracetam;
• cerebrolizyna;
• aminolon;
• witaminy z grupy B.

Czasami tak złożone leczenie daje efekty. Ale w większości prognozy na przyszłość są typowe i dość przewidywalne.

Ze światem - na sznurku. Są osoby z zespołem Downa, które odniosły w życiu sukces i stały się sławnymi osobistościami. Są to artysta Raymond Hu, pływaczki Maria Langovaya i Karen Gafni, prawniczka Paula Sage, aktorzy Sergei Makarov, Pascal Duquenn i Max Lewis, muzyk Ronald Jenkins.

Prognozy

Jak pokazuje praktyka, dzieci z zespołem Downa mogą w przyszłości rozwijać się na różne sposoby. Stopień opóźnienia umysłowego i mowy będzie zależał nie tylko od czynniki wrodzone, ale także z dodatkowych zajęć z nimi. Takie dzieci są dość wyszkolone, chociaż ten proces jest dla nich trudny, dlatego pozostają w tyle za rówieśnikami. Oto typowe prognozy medyczne z odpowiednią opieką dla słonecznych dzieci i odpowiednim leczeniem:

• wielu z opóźnieniem, ale wciąż może nauczyć się mówić, chodzić, czytać, pisać - rób większość tego, co każdy może zrobić;
• oni będą mieć;
• mogą uczyć się zarówno w szkołach specjalistycznych, jak i zwykłych;
• niektórzy ludzie z zespołem Downa mogli nawet ukończyć uniwersytety: Hiszpan Pablo Pineda, Japonka Aya Iwamoto;
• możliwe małżeństwa;
• 50% kobiet może mieć dzieci, ale 50% z nich urodzi się z nieprawidłowościami, w tym zespołem Downa;
• zaniepokojeni rodzice często pytają, jak długo żyją dzieci z zespołem Downa: oczekiwana długość ich życia dzisiaj, w odpowiednich warunkach, wynosi około 50 lat;
• ryzyko rozwoju guzy nowotworowe dla takich ludzi jest minimalne.

Istnieje również Negatywne konsekwencje Zespół Downa w aspekcie zdrowia fizjologicznego, który niweluje dodatkowa terapia:

• choroby kardiologiczne (wrodzone wady serca);
• białaczka;
• choroba Alzheimera;
• osłabiona odporność, przez co słoneczne dzieci często cierpią na wszelkiego rodzaju infekcje;
• zaburzenia trawienia (megakolon, niedrożność);
• bezdech senny;
• otyłość;
• nieprawidłowe funkcjonowanie tarczycy;
• padaczka;
• wczesna menopauza;
• problemy ze słuchem;
• słaby wzrok;
• osłabienie kości.

Żaden specjalista nie może powiedzieć, jak zespół Downa objawi się w przyszłości w takim czy innym przypadku. W tej kwestii wszystko jest bardzo indywidualne. Rodzice mogą skupić się tylko na tych prognozach i przygotować się na jak najwięcej różne konsekwencje takie niezwykłe zaburzenie genetyczne. Czy można jakoś uchronić dziecko przed takim rozwojem wydarzeń?

Czy wiedziałeś o tym... w wielu rodzinach sławni ludzie Czy dzieci wychowują się z zespołem Downa? Choroba ta dotyka syna aktorki i piosenkarki Eveliny Bledans, córki Lolity, wnuka Borysa Jelcyna, córki słynnej polityk Iriny Khakamada.

Zapobieganie

Nie ma wiarygodnych, sprawdzonych, gwarantowanych metod zapobiegania zespołowi Downa. Lekarze zalecają:

• aktualny doradztwo genetyczne nawet przed poczęciem i po nim;
• rodzenie dziecka w młodym wieku, do 40 lat (dotyczy to zarówno ojca, jak i matki);
• przyjmowanie całości, a zwłaszcza kwasu foliowego podczas planowania ciąży oraz w jej pierwszej połowie.

Musisz zrozumieć, że rodzice nie są winni narodzin dziecka z zespołem Downa. To tylko przypadek, błąd w genomie. Sprowadza na nasz świat słoneczne, niezwykłe dzieci - miłe, naiwne, bardzo ufne, zawsze otwarte i uśmiechnięte. Ze względu na swoje cechy takie osoby pozostają niewinnymi dziećmi, które do końca życia potrzebują pomocy, miłości i zrozumienia.