Wrodzone anomalie i deformacje. Wrodzone anomalie u dzieci, dzieci urodzone z anomaliami

• Wady wrodzone. Są to naruszenia w tworzeniu narządów, tkanek lub kończyn, które prowadzą do naruszenia ich funkcjonowania w ciągu pierwszych dwóch lub trzech miesięcy ciąży.
• wrodzona deformacja. Jest to uszkodzenie części ciała związane z mechanicznymi oddziaływaniami na tkanki podczas ciąży. Na przykład nieprawidłowa lokalizacja płodu może prowadzić do deformacji odcinka piersiowego lub nóg.
• wrodzone choroby genetyczne. Są to choroby związane z genotypem płodu. Mogą pojawić się podczas pierwszego podziału komórki (na przykład trisomia 21) lub dziecko może otrzymać zmutowany gen od jednego lub obojga rodziców.
• Choroby wrodzone związane z czynnikami zewnętrznymi. Występują pod wpływem różnych chorób matek na płód: infekcje (różyczka, toksoplazmoza), zatrucia (alkohol, leki antyseptyczne, antykoagulanty, leki przeciwnowotworowe).

Jeśli dzisiaj występują coraz mniej poważne wady wrodzone, które nie zostały wykryte podczas badań ultrasonograficznych wewnątrzmacicznych, to przy pierwszym badaniu pediatrycznym lub podczas pobytu w szpitalu położniczym nierzadko zauważa się drobne odchylenia od normy.

Anomalie pozycyjne

Varus stóp- jest to niewielka deformacja spowodowana nieprawidłową pozycją płodu. Ujawnia się przy urodzeniu.

Stopę zwróconą do wewnątrz można mniej lub bardziej łatwo wyprostować ręcznie. Ortopeda będzie regularnie wykonywał niezbędne manipulacje, aw przypadku znacznej krzywizny nałoży szynę, co umożliwi skorygowanie anomalii już w pierwszych tygodniach po urodzeniu dziecka.

W niektórych przypadkach może wystąpić bardziej znacząca deformacja, która nazywa się końska stopa i dla których korekcji może być wymagane bardziej złożone leczenie (począwszy od buta gipsowego, a skończywszy na korekcji chirurgicznej).

wrodzona skrzywienie stopy(stopa zwrócona na zewnątrz) wywołana uciskiem mechanicznym w okresie prenatalnym. W celu skorygowania tej drobnej deformacji wystarczy założyć niewielką szynę i przeprowadzić kilka sesji stymulacji stóp.

Ta anomalia pojawia się z powodu nieprawidłowej pozycji płodu w czasie ciąży i nie ma konsekwencji dla dalszego rozwoju dziecka.

Zwykle, wrodzony kręcz szyi znalezione w pierwszych dniach lub tygodniach po urodzeniu. Wyraża się to tym, że główka dziecka jest zawsze przechylona w nienaturalny sposób w tym samym kierunku (na przykład w prawo), a odwrócenie główki noworodka w drugą stronę jest bardzo trudne.

Wynika to ze skurczu mięśnia mostkowo-obojczykowo-sutkowego szyi. Będzie twardy w dotyku i może być w nim 2-3 małe stwardnienia (sęki). Z reguły do ​​przywrócenia mięśni wymagana jest pomoc masażysty.

Głowa noworodka musi być poruszana ostrożnie. Dodatkowo zabawki należy powiesić od strony przeciwnej do tej, do której pochylona jest główka dziecka, tak aby noworodek sam delikatnie rozwijał mięśnie (od 2-3 miesiąca życia).

Anomalie skórne

naczyniak Jest to niewielki guz, który atakuje naczynia włosowate (małe powierzchowne naczynia krwionośne w skórze). Zwykle mówimy o łagodnej formacji, która znika w pierwszych latach życia.

Naczyniak wygląda jak czerwona plama, czasem nierównomiernie zabarwiona, najczęściej znajdująca się z tyłu głowy, na powiekach lub u podstawy nosa. Istnieją również naczyniaki ulgowe, które można umieścić na dowolnej części ciała. Wreszcie możemy mówić o bardzo rozległym naczyniaku płaskim (zwanym też „plamą porto”), który zajmuje znaczną część twarzy. W rzadkich przypadkach występują również naczyniaki wolumetryczne, które mogą uciskać obszar ciała, na którym się znajdują.

Bez względu na to, jak brzydki wygląda naczyniak, z reguły wystarczy prosta obserwacja medyczna. Jedynie w bardzo rzadkich przypadkach naczyniaki uciskowe są wskazaniem do leczenia.

Miejsce mongolskie- Jest to niebieskawa plamka znajdująca się z reguły w dolnej części pleców, występująca u dzieci z rejonów śródziemnomorskich (plamka nazywana jest mongolską, ponieważ prawdopodobnie jest pochodzenia azjatyckiego). Znika w ciągu kilku lat.

Piętno(znamię) to ciemna plama, która może znajdować się na dowolnej części ciała i mieć dowolny rozmiar. Jeśli znamię jest bardzo duże, należy rozważyć możliwość jego chirurgicznego usunięcia w przyszłości.

Anomalie układu moczowo-płciowego

Przy pierwszym badaniu pediatrycznym chłopca bardzo ważne jest upewnienie się, że oba jądra opadły do ​​moszny. Może się zdarzyć, że u noworodka tylko jedno jądro zstąpiło do moszny, podczas gdy drugie było opóźnione; w tym przypadku mówią o monarchizm. Jeśli jądro jest wyczuwalne w pachwinie, tj. u podstawy uda, często w ciągu następnych kilku dni opada na swoje miejsce.

Jeżeli w pierwszym roku życia dziecka samoistny ruch jądra nie wystąpi, w wieku około półtora roku można przeprowadzić leczenie hormonalne, aby wspomóc ruch jądra, lub można przeprowadzić interwencję chirurgiczną .

Często pediatra zaraz po urodzeniu dziecka zauważa, że ​​albo cała moszna jest powiększona, albo jedna jej strona jest większa od drugiej. Dzięki grubości płynu możesz poczuć całkowicie normalną mosznę. to wodniak, lub opuchlizna jąder. Innymi słowy, jest to nadmiar płynu, który nie został usunięty z błon tworzących mosznę. Objętość wodniaka stale się zmienia i ostatecznie ustąpi.

Wodniak może pojawić się nie zaraz po urodzeniu, ale w pierwszych miesiącach życia lub nawet po kilku latach.

Bardzo ważne jest monitorowanie wodniaka. W niektórych przypadkach, jeśli obrzęk nie zniknie do końca pierwszego roku życia dziecka, może być wymagana operacja.

spodziectwo- jest to dość rzadka anomalia w lokalizacji zewnętrznego otworu cewki moczowej (cewki moczowej) u chłopców. Z reguły główka prącia jest mniej lub bardziej otwarta, u jej podstawy znajduje się nadmiar skóry, a na dolnej powierzchni (u podstawy głowy) znajduje się otwór. Bardzo ważne jest, aby śledzić, jak dziecko oddaje mocz, ponieważ mogą być dwie dziury: jedna oddaje mocz, druga z reguły okazuje się nieprzelotowa. W zależności od tego, jak poważne jest odchylenie, pod koniec pierwszego roku życia, ale częściej w wieku około półtora roku, wykonuje się 1-2 operacje chirurgiczne.

Anomalia żołędzi prącia w żaden sposób nie kwestionuje przyszłych możliwości seksualnych Twojego dziecka. To kwestia czysto estetyczna.

Anomalie nerek

Często nawet w prenatalnej fazie rozwoju można wykryć poszerzenie jam wydalniczych jednej lub obu nerek.W takim przypadku bardzo ważne jest potwierdzenie lub niepotwierdzenie tej diagnozy w pierwszych tygodniach po urodzeniu dziecka. dziecko. Jeśli miednica jest bardzo poszerzona, możemy mówić o zespole zespolenia miedniczno-moczowodowego, czyli o zwężenie cewki moczowej zapobieganie przepływowi moczu.

Niewielkie rozszerzenie miednicy w normalnej nerce (pokazane za pomocą USG) nie powinno budzić niepokoju i nie wymaga niczego poza obserwacją ultrasonograficzną.

Anomalie serca

Koarktacja aorty systematycznie określane przez sondowanie tętna kości udowej (bicie naczyń udowych). Brak tętna udowego wskazuje na konieczność określenia za pomocą USG serca, czy występuje zwężenie aorty u wylotu serca. W rzeczywistości, jeśli aorta jest zwężona, nie może zapewnić dobrego krążenia krwi. W tym przypadku ciśnienie krwi spada, co wyjaśnia brak tętna udowego. Z reguły koarktację aorty koryguje się chirurgicznie.

Bezpośrednio po porodzie lub pod koniec pobytu w szpitalu położniczym często znajduje się noworodek szmer skurczowy w sercu. Czasami szmer słyszany przy pierwszym badaniu pediatrycznym zanika w kolejnych dniach. Te odgłosy, które zostały wykryte podczas pobytu dziecka w szpitalu położniczym, często wskazują na istnienie wady serca. Najczęstszym jest ubytek przegrody międzykomorowej. Jeśli dziecko czuje się dobrze w najbliższej przyszłości, diagnozę tę należy wyjaśnić za pomocą USG.

Rodzice zawsze martwią się, gdy dziecko ma skurczowy szmer serca, ale z medycznego punktu widzenia nie stanowi to zagrożenia. A jeśli dziecko ma różową skórę i dobrze ssie, opieka w nagłych wypadkach nie jest wymagana.

Anomalie przewodu pokarmowego

Brak stolca u niemowlęcia lub niekontrolowane wymioty wskazują na możliwe anomalie przewodu pokarmowego. Są zwykle wykrywane w pierwszych dniach po urodzeniu. To może być około niedrożność noworodków wymagające pomocy chirurgicznej.

Anomalie neurologiczne

Często u noworodków w pierwszych dniach, a czasem w pierwszych tygodniach życia, lekki dreszcz(czasami określane jako drżenie podbródka lub kończyn). To dość częste zjawisko.

Po trudnych porodach niektóre noworodki mają obniżony ton (ich normalny ton powraca w ciągu 24-48 godzin), co nie wpływa na ich rozwój w przyszłości. Przeciwnie, u innych noworodków początkowo ton jest zwiększony, ale nie ma to również znaczenia dla normalnego rozwoju dziecka.

Bez względu na to, jakie choroby lub anomalie zostaną zidentyfikowane lub pojawią się wkrótce po urodzeniu dziecka, bardzo ważne jest, aby rodzice zostali o tym poinformowani i otrzymali niezbędne wyjaśnienia.

Wady rozwojowe (synonim anomalii rozwojowych) to zbiorczy termin oznaczający odchylenia od normalnej struktury ciała z powodu naruszenia rozwoju wewnątrzmacicznego lub poporodowego (rzadziej).

Najważniejszymi wadami rozwojowymi są wady wrodzone, powstałe w okresie prenatalnym. Termin „wrodzone wady rozwojowe” należy rozumieć jako trwałe zmiany morfologiczne, które wykraczają poza zmienność struktury normalnego organizmu.

Termin „wada rozwojowa” jest szerszy – zaburzenie rozwojowe nie tylko w macicy, ale także po urodzeniu (wady zębowe, otwarty przewód tętniczy).

„Deformację” należy nazwać taką wrodzoną wadą, która szpeci część lub całe ciało i jest wykrywana podczas badania zewnętrznego. Lepiej nie używać tego terminu w odniesieniu do żyjących ludzi.

Ryż. 3. Brak dużego mózgu: Ryc. 4. Całkowity brak kończyn

W przypadku wad rozwojowych zgodnych z życiem ważna jest ich wczesna diagnoza, ponieważ niektóre z nich można skorygować chirurgicznie. Zapobieganie wadom rozwojowym powinno być prowadzone w taki sposób, aby chronić ciężarną kobietę przed wpływami zewnętrznymi szkodliwymi dla płodu - patrz Ochrona przedporodowa płodu.

Wady rozwojowe (synonim: anomalie rozwojowe, deformacje) to naruszenia rozwoju wewnątrzmacicznego, odchylenia od normalnej struktury ciała.

Nauka badająca deformacje nazywana jest teratologią (od greckiego teras, teratos - dziwak, deformacja). Terminy „deformacje” i „wady rozwojowe” są używane jako synonimy, ale czasami najłagodniejsze stopnie wad rozwojowych nazywane są anomaliami rozwojowymi, a najcięższe (zwykle towarzyszy im zniekształcenie wyglądu) - deformacje. W zdecydowanej większości przypadków wady rozwojowe są konsekwencją embriopatii (patrz), czasami fetopatii (patrz). Współczesna doktryna etiologii i patogenezy wad rozwojowych powstała na bazie sukcesów embriologii, genetyki i teratologii eksperymentalnej.

Na każdy tysiąc urodzeń przypada średnio około 10 dzieci z wadami rozwojowymi. Wśród zmarłych okołoporodowo, według danych patoanatomicznych, wady rozwojowe odnotowuje się w 8,5 - 14% przypadków.

Wady rozwojowe mogą objawiać się brakiem narządu (ageneza, aplazja), jego niedorozwojem (hipogeneza, hipoplazja) lub nadmiernym rozwojem (hipergeneza, przerost), zamknięciem lub otwarciem kanału (atrezja, np. atrezja odbytu), zespoleniem narządów lub członków (syndaktyl; nerka podkowiasta), zachowanie struktur embrionalnych (uchyłek Meckela, otwarty przewód tętniczy, wiele postaci wrodzonych wad serca), niezamknięcie szczelin embrionalnych (rozszczep wargi, kręgosłupa), przemieszczenie narządów lub tkanek itp. jeden
bliźniakom może brakować serca, głowy lub kończyn.

Połączone podwójne wady rozwojowe występują u bliźniąt jednojajowych podczas wczesnej gastrulacji przez rozwidlenie końca zarodka lub przez fuzję dwóch zarodków. Każda wada może wystąpić tylko w pewnym (tzw. krytycznym) okresie embriogenezy, kiedy powstaje odpowiedni narząd (ryc. 5). W przypadku narażenia na jakiekolwiek zagrożenia dla zarodka taki okres, według E. Schwalbe, może stać się okresem teratogenetycznym.

Etiologia wad rozwojowych jest różna. Istnieją dwie główne grupy czynników etiologicznych.

A. Czynniki genetyczne (obciążona dziedziczność, nadmierne dojrzewanie komórek zarodkowych rodziców, zaburzenia aparatu chromosomalnego komórek zarodkowych ze względu na wiek rodziców itp.). Sercem dziedzicznych wad rozwojowych jest mutacja (patrz) komórek zarodkowych przodków; może to być spowodowane promieniowaniem jonizującym i wpływami chemicznymi. Nadmierne dojrzewanie śladów płciowych to długotrwała (do dwóch dni) obecność komórki jajowej lub nasienia w narządach rodnych kobiety, gdzie komórki te mogą ulec uszkodzeniu. Istnieją przesłanki, że starsi rodzice częściej mają dzieci z wadami rozwojowymi; zależy to od naruszenia aparatu chromosomalnego komórek zarodkowych rodziców.

B. Czynniki bezpośrednio wpływające na rozwijający się zarodek (płód); fizyczne (promieniowanie, mechaniczne, termiczne), chemiczne (niedotlenienie, zaburzenia hormonalne, niedożywienie, trucizny teratogenne) i biologiczne (wirusy, bakterie, pierwotniaki), a także psychiczne matki, powodujące pośrednio uszkodzenie zarodka (płód).

Spośród czynników fizycznych największą wartość teratogenną ma promieniowanie jonizujące. Nawet małe dawki promieniowania mogą czasami wywołać efekt teratogenny. Mechaniczne uszkodzenie zarodka (płodu) najczęściej obserwuje się podczas zrostów owodniowych. Efekty termiczne w eksperymencie, nawet krótkotrwałe, mają również działanie teratogenne.

Spośród skutków chemicznych największe znaczenie ma niedotlenienie, które powstaje z różnych przyczyn. Spośród zaburzeń hormonalnych prowadzących do wad rozwojowych najlepiej zbadana jest cukrzyca. Preparaty hormonalne przyjmowane przez matkę w czasie ciąży, niedożywienie (brak witamin, aminokwasów egzogennych, pierwiastków śladowych) również mogą prowadzić do wad rozwojowych. W eksperymencie błękit trypanowy okazał się stałym środkiem teratogennym. Ostatnio ustalono ten sam efekt uspokajającego tolidamidu. Opisano również działanie teratogenne wielu innych środków chemicznych, w tym leków (w szczególności niektórych antybiotyków).

Różne czynniki biologiczne mogą również powodować wady rozwojowe. Tperr (N.M. Gregg, 1941) i inni autorzy opisali deformacje związane z chorobami matki we wczesnych fazach ciąży z infekcjami wirusowymi (różyczka, odra, świnka). Najwyraźniej bakterie i ich toksyny mogą powodować wady rozwojowe tylko pośrednio, powodując zmiany w ciele matki. Teratogenne działanie pierwotniaków, w szczególności toksoplazmozy, jest dyskusyjne.

Uraz psychiczny matki może powodować w niej zmiany hormonalne, a to może ostatecznie prowadzić do wad rozwojowych. W tym przypadku patogenetyczny „łańcuch” może wyglądać następująco: strach (lub przedłużające się negatywne emocje) → hiperadrenalina → niedokrwienie embrionalne → wady rozwojowe.

Te same wady rozwojowe mogą być spowodowane zarówno genetycznie, jak i wpływem środowiska zewnętrznego na zarodek (płód).

Leczenie. W przypadku niektórych wad rozwojowych (zarośnięcie, zwężenie, zrosty, zachowanie struktur embrionalnych itp.) interwencja chirurgiczna może być skuteczna.

Zapobieganie. Przemiany społeczne społeczeństwa, zacieranie różnic klasowych, majątkowych, rasowych i religijnych poszerzają krąg osób zawierających związki małżeńskie, co przyczynia się do zmniejszenia liczby chorób dziedzicznych, w tym wad rozwojowych. Poradnictwo genetyczne może odegrać dużą rolę w zapobieganiu takim chorobom. Kobietę w ciąży należy chronić w każdy możliwy sposób przed możliwym działaniem teratogennym, zwłaszcza w pierwszych trzech miesiącach ciąży i zapewnić jej dobre odżywianie. Badania rentgenowskie w tym okresie nie powinny być przeprowadzane; trzeba uważać na leki, które mogą uszkodzić płód i kontakt z pacjentami, zwłaszcza infekcje wirusowe.

Wady rozwojowe poszczególnych narządów - zobacz artykuły o tych narządach.

Z reguły w większości przypadków rodzą się zdrowe dzieci. Ale zdarza się też, że dziecko rodzi się z patologiami, co powoduje niepokój i niepokój rodziców. Dowiemy się, jakie są najczęstsze patologie noworodków.

W rozwoju płodu występuje wiele anomalii, których wymienienie jest prawie niemożliwe. Ale są patologie, które są bardziej powszechne niż inne i porozmawiamy o nich.

Przepuklina pachwinowa i pępkowa

Częstość występowania dysplazji u noworodków jest dość wysoka.

Jeśli dziecko urodzi się z wrodzonym zwichnięciem stawu biodrowego, wówczas lekarz przestawia je, a następnie na co najmniej kilka miesięcy nakłada specjalne ortezy stałe – strzemiona. Jeśli to nie wystarczy, można pokazać dziecku operację. Na szczęście w większości przypadków można dość szybko wyleczyć dysplazję bez operacji.

zająca warga

Ta wrodzona wada objawia się deformacją zewnętrzną, problemami z żywieniem noworodka i rozwojem mowy, ale ogólny rozwój psychosomatyczny dziecka zwykle na to nie cierpi.

Na szczęście dzisiaj rozszczep wargi nie jest problemem nie do naprawienia – w pierwszych tygodniach okruchów przechodzi operację, która usunie tę wadę.

Rozszczep podniebienia

To wrodzona deformacja, która polega na rozszczepieniu tkanek podniebienia twardego i miękkiego, w którym zachodzi komunikacja między jamą ustną a jamą nosową. Jest to dość rzadka patologia, z którą na świecie rodzi się 0,1% noworodków.

Ta wada jest również eliminowana chirurgicznie. Jeśli operacja zostanie przeprowadzona z wysoką jakością, wygląd dziecka nie ucierpi znacząco - będzie kilka niepozornych cienkich blizn.

Polidaktylia

Jest to patologia, w której dodatkowy palec jest obecny na rękach lub nogach noworodka. Częstotliwość takiej anomalii jest bardzo wysoka - około co trzysta okruchów.

Ta wada jest bardzo szybko eliminowana - najprostsza operacja chirurgiczna, która trwa zaledwie kilka minut, krótki okres rehabilitacji, a po dodatkowym palcu nie będzie śladu. Chociaż wielu rodziców woli zostawić rzeczy takimi, jakie są.

Wrodzona wada serca

Jedną z najpoważniejszych patologii są wrodzone wady serca, które mogą być bardzo różne, ale wszystkie wiążą się z nieprawidłowym ukształtowaniem przegrody serca.

Leczenie takiej patologii zależy bezpośrednio od jej nasilenia. Jeśli wady nie są zbyt duże, lekarz może zdecydować się po prostu na obserwację dziecka, a z wiekiem dziecko po prostu wyrasta z takiej wady wrodzonej. Ale dzieci z poważnymi wadami będą miały poważne operacje chirurgiczne. Ale na szczęście dzisiaj takie operacje w większości przypadków są bardzo udane.

Ważne jest, aby wiedzieć:

Możliwe jest przewidzenie narodzin dziecka z patologią za pomocą ultradźwięków w czasie ciąży. Niestety, aby temu zapobiec, jest to niemożliwe. Ale nie denerwuj się z wyprzedzeniem, ponieważ w większości przypadków dzieci z opisanymi patologiami żyją pełnią życia.

Pamiętaj, że przed podjęciem jakiejkolwiek decyzji dotyczącej leczenia dziecka warto wysłuchać opinii przynajmniej dwóch różnych specjalistów. Ponadto nie zapomnij o konieczności wizyty u tego samego lekarza genetyka.

Wiele chorób występuje u człowieka prawie niezauważalnie dla innych, ale są takie, które prowadzą do takich zmian w wyglądzie, których trudno przeoczyć. Wrodzone i nabyte deformacje wciąż wywołują u ludzi przesądny horror. Spójrzmy na najstraszniejsze anomalie ludzkiego ciała.

Progeria

Progeria lub zespół Hutchinsona-Gilforda i po prostu przedwczesne starzenie się, to wrodzona choroba spowodowana mutacją genetyczną. W wyniku tej mutacji procesy starzenia w organizmie pacjenta zaczynają się niemal od urodzenia. Średnia długość życia pacjentów z progerią wynosi tylko 13 lat. Zespół Hutchinsona-Gilforda jest dość rzadki i występuje raz na osiem milionów osób. Obecnie na świecie oficjalnie zarejestrowanych jest tylko 80 osób dotkniętych tą chorobą.

Zespół Yunera Tan

Ta dziwna choroba nosi imię jej odkrywcy. Właściciele tego zespołu chodzą na czworakach, słabo mówią i są na ogół słabi. W 2006 roku w Turcji odkryto całą rodzinę dotkniętą tą chorobą. Natychmiast pięciu jej członków przeszło na czworakach. Badanie wykazało, że wszystkie mają ten sam defekt genetyczny, co prowadzi do niedorozwoju móżdżku.

Nadmierne owłosienie

Choroba ta objawia się porostem włosów tam, gdzie zwykle ich nie ma lub jest ich znacznie mniej. Nadmierne owłosienie może być wrodzone lub nabyte. Możesz zachorować na nadmierne owłosienie z powodu zaburzeń w układzie hormonalnym, zaburzeń nerwowych, chorób zakaźnych i zaburzeń metabolicznych. Najczęściej ta choroba dotyka kobiety.

Epidermodysplasia verruciformis

Czynnikiem sprawczym choroby o tak złożonej nazwie jest szeroko rozpowszechniony wirus brodawczaka ludzkiego. Ale jeśli z tego powodu zwykli ludzie wyhodują brodawki, to właściciele brodawek brodawkowatych naskórka rosną do monstrualnych rozmiarów. Prawie całe ciało może być pokryte brzydkimi naroślami, które wyglądają jak drewno. Chirurgiczne usunięcie narośli z nowym przeszczepem skóry może tylko tymczasowo rozwiązać problem.

Ciężki złożony niedobór odporności

Jedno dziecko na sto tysięcy od urodzenia nie ma układu odpornościowego. Oznacza to, że organizm takiego dziecka jest całkowicie bezbronny przed jakąkolwiek infekcją. Oczywiście zapewnienie absolutnie sterylnych warunków jest prawie niemożliwe. Na szczęście współczesna medycyna jest w stanie z powodzeniem radzić sobie z tą chorobą. Pomaga w tym przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych w pierwszych trzech miesiącach życia. Istnieją pomyślne wyniki w przeszczepianiu komórek macierzystych do macicy.

Zespół Lescha-Nychena

Jest to wrodzony zespół, w wyniku którego w organizmie wytwarzany jest nadmiar kwasu moczowego. Prowadzi to do powstawania kamieni nerkowych i dny moczanowej. Zespół obejmuje również zaburzenia psychiczne. Pacjenci gryzą i gryzą dłonie, przedramiona, usta i wewnętrzną powierzchnię policzków, powodując u siebie nieznośny ból. Zespół Lescha-Nychena występuje tylko u mężczyzn.

Ektrodaktylia

Z powodu uszkodzenia siódmego chromosomu pacjentom z ektrodaktylią brakuje jednego, a nawet kilku palców u rąk i nóg. Poza tym często pacjent jest głuchy. Teraz brak palców leczy się za pomocą chirurgii plastycznej.

Zespół Proteusa

Gen AKT1 odpowiada za prawidłowy wzrost komórek człowieka. Niepowodzenie w nim prowadzi do tego, że niektóre komórki rosną prawidłowo, a niektóre nieprawidłowo. Powoduje to nieproporcjonalny wzrost różnych części ciała. Niektóre z nich mogą mieć normalny rozmiar, podczas gdy inne są nienormalnie spuchnięte. Obecnie na świecie znanych jest 120 pacjentów z zespołem Proteusa.

Sirenomelia (zespół syreny)

Jedno na sto tysięcy dzieci rodzi się z niepodzielnymi nogami. Często nie mają zewnętrznych narządów płciowych wraz z układem wydalniczym. W przypadku tej choroby noworodki często umierają w ciągu pierwszych dwóch dni po urodzeniu. Chociaż zdarzają się przypadki, gdy pacjenci z sirenomelią żyli przez kilka lat.

poliodoncja

Natura tej anomalii jest nadal niejasna. Z jakiegoś powodu u osoby rosną dodatkowe zęby. Najczęściej rosną za górnymi zębami, ale mogą również pojawić się w żuchwie.

Zapisz się do nas

Ciało ludzkie rośnie i rozwija się zgodnie z programem genetycznym, który jest osadzony w DNA. Ta cząsteczka składa się z genów, dzięki którym produkowane jest białko. Służy jako budulec całego życia na Ziemi. Każdy gen, w dużym uproszczeniu, odpowiada za konkretny narząd. Są to serce, nerki, wątroba, mózg i szkielet. itd. Wszystkie zaczynają rosnąć i rozwijać się nawet w łonie matki. Jednocześnie proces ich rozwoju przebiega według ustalonego schematu.

Geny skrupulatnie trzymają się określonego programu, bezpośredniego podziału komórek i na końcu rodzi się mała osoba. Ma głowę, ręce, nogi, oczy i inne narządy niezbędne do normalnego życia. Bardzo często z dzieci wyrastają piękni mężczyźni i kobiety o idealnych proporcjach ciała. Takie ciała cieszą oko i wywołują uczucie podziwu. To wszystko ludzkość zawdzięcza DNA.

Wydawałoby się, że należy postawić pomnik tej molekuły, która daje ludziom radość życia. Ale nie przeceniaj złożonego projektu biologicznego. Nie jest tak idealna, jak się wydaje. Czasami w cząsteczce dochodzi do awarii systemowej, a rozwój poszczególnych części ciała odbiega od podanych programów. W tym przypadku stworzenia pojawiają się w świetle Boga, absolutnie niepodobne do otaczających ludzi. Freak people - tak nazywano ich od niepamiętnych czasów. Zboczenia fizyczne przynoszą szalonym ludziom niewyobrażalne cierpienie, ale nie da się im pomóc. Nauka wciąż ma bardzo mało wiedzy, aby samodzielnie korygować pracę genów.

Tak doskonałe ludzkie ciała powstają dzięki precyzyjnej pracy DNA.

Z tego możemy wywnioskować, że Wyższy Umysł, który kiedyś wynalazł DNA, nie wyróżniał się bynajmniej sumiennością i odpowiedzialnością. Ci faceci oczywiście oszukiwali i wykonali tak odpowiedzialną pracę w złej wierze. Człowiek może jedynie przedstawić fakty brzydoty i potulnie zburzyć małżeństwo hackerów.

Uspokaja tylko myśl, że tak jest na razie. Genetyka wkrótce posunie się daleko do przodu, a ludzie w końcu nauczą się korygować wady innych. Nasi potomkowie mogą nawet dostać się do Wyższego Umysłu. Kopią tych facetów w uszy albo zdejmą im pasy i po ojcowsku odpiąją je w miękkich miejscach. Ale to sprawa na przyszłość, ale zwrócimy się w przeszłość i porozmawiamy o wyraźnie wyrażonej brzydocie, która zawsze budziła w ludziach uczucie wielkiej ciekawości pomieszanej ze współczuciem.

włochaci ludzie

Lekarze nazywają zwiększone owłosienie na ciele „hipertrichozą”. Dzieje się tak, gdy osoba jest pokryta włosami od stóp do głów. Nie rosną tylko na dłoniach i podeszwach stóp. Jest to szczególnie nieprzyjemne, gdy bujna roślinność pokrywa twarz. Najbardziej znaną osobą z tą deformacją był Jo-Jo. Urodził się w Petersburgu w 1868 roku. Nazywał się Fedor Evtishchev.

Jo-Jo lub Fedor Evtishchev

Z powodu owłosienia chłopiec od najmłodszych lat występował najpierw po rosyjsku, potem we francuskich cyrkach. W 1884 roku zwrócił na niego uwagę słynny amerykański showman Phineas Taylor Barnum (1810-1891). Młody człowiek wyjechał do Ameryki i otrzymał pseudonim Jo-Jo. Podróżował po stanach, działając jako pies humanoidalny. Sprytny showman powiedział wszystkim, że urodziła go kobieta, która zaszła w ciążę z owczarkiem niemieckim. Fedor zmarł w 1904 na zapalenie płuc podczas trasy koncertowej w Europie.

Freak people to nie tylko mężczyźni. Na kruche kobiece ramiona spada straszliwy i straszny ciężar. Przykładem tego jest portorykański loter Priscilla. Sami Loterzy mieszkali w Stanach Zjednoczonych. Adoptowali dziewczynkę w 1911 roku, płacąc jej rodzicom przyzwoite pieniądze. Całe ciało dziecka pokryte było długimi czarnymi włosami. Na twarzy jedynie nos, policzki i czoło były pozbawione roślinności. Dla Loterów, którzy pracowali w dziedzinie atrakcji cyrkowych, brzydka dziewczyna była prawdziwym odkryciem.

Priscilla z przybranym ojcem Karlem Lauterem

Oprócz owłosienia Priscilla miała w ustach dwa rzędy zębów. Jednak to jej wcale nie przeszkadzało. Brzydota nie wpływała również na intelekt. Dziecko było wyjątkowo mądre. Odniósł dziki sukces wśród publiczności. Szanowany pod każdym względem Karl Loter przed występem Priscilli szczerze zapewnił publiczność, że urodziła się z kobiety, która miała intymny związek z wielką małpą. Oczywiście mistrz był trochę przebiegły, ale trzeba było jakoś wzbudzić zainteresowanie nasyconej publiczności. Na potwierdzenie wymyślonej „legendy” Priscilla występowała na scenie cyrkowej tylko z małpami.

Jedna bardzo bogata i ekscentryczna Amerykanka chciała adoptować dziewczynę. Uwielbiała marzenie o skrzyżowaniu jej z małpą. Ale Loterzy nie kusili się dużą ilością pieniędzy i odmówili miłośnikowi egzotycznych eksperymentów. Priscilla poślubiła cyrkowca, który również miał deformację. Skóra młodego mężczyzny na jego ciele była pokryta dużymi strupami, a przed publicznością przedstawił aligatora. Bóg nie dał tej parze dzieci, ale żyli razem długie i szczęśliwe życie.

Giganci i krasnoludy

Historia zna sporo osób o bardzo małym i dużym wzroście. To też są dziwaczni ludzie, ponieważ tak się okazali w wyniku genetycznej awarii. W dawnych czasach wszyscy monarchowie trzymali na swoich dworach krasnoludy. Wierzono, że szorty i karły przynoszą szczęście. Od ponad tysiąca lat ta publiczność cieszy się korzystną sytuacją. Przy królewskim stole żyli całkiem dobrze. Jeśli jeszcze umieli się śmiać, stali się ulubieńcami panujących. Najbardziej znanym ze wszystkich krasnoludków jest Geoffrey Hudson.

Shorty był spożywany na dworze angielskiego króla Karola I (1600-1649). Jego wzrost w wieku dorosłym wynosił zaledwie 75 cm. Jako dziecko miał mniej niż 15 centymetrów, więc często wkładano go do dużego ciasta i serwowano przy stole. Goście otoczyli cukierniczy cud, a potem wyskoczył z niego maleńki człowieczek, jak diabeł z tabakiery. Dla tych, którzy nie wiedzieli, miało to ogromny wpływ.

Mali ludzie w wielkim świecie

Geoffrey bardzo lubił królową. Oczywiście dzieciakowi się to podobało. Zachowywał się odważnie i wyzywająco wobec dworzan. Pewnego dnia krasnolud poczuł się obrażony przez markiza i wyzwał go na pojedynek. Dzieciak miał własny miecz. Została mu wykonana na rozkaz królowej. Dzięki tej miniaturowej broni Geoffreyowi udało się kilkakrotnie zranić markiza w udo, zanim żołnierze przybyli na czas, by rozdzielić awanturników.

Nie mniej popularni są dziwaczni ludzie ogromnej postury. Starożytni historycy nazywają zaskakujące postacie. Na przykład ten sam Goliat miał wysokość 2 metrów 90 centymetrów. Wielu badaczy, którzy trzymają się obcej wersji rozwoju cywilizacji ludzkiej, uważa, że ​​Goliat nie był Filistynem, ale przedstawicielem obcej rasy. Niech tak będzie, ale poza Goliatem jest wystarczająco dużo innych gigantów, którzy w niczym nie są mu gorsi.

Możesz zadzwonić do Orestes, którego wzrost osiągnął 3 metry. To syn Agamemnona i Klitajmestry - siostry Heleny Pięknej, z powodu której wybuchła wojna trojańska. Tutaj obca wersja nie będzie się już czołgać, ponieważ siostrą giganta była Ifigenia. Ta sama piękna dziewczyna, która chciała zostać zabita, by uspokoić Artemidę. Wzrost młodego stworzenia nie wyróżniał się wśród innych dziewcząt. Skoro więc Orestes jest kosmitą, to dlaczego Ifigenia jest tak mała?

Zostawmy starożytną mitologię grecką na sumieniu historyków i zwróćmy się do starożytnych Rzymian. Oni też mogli pochwalić się ogromnymi dziwakami. Sądząc po wspomnieniach Józefa Flawiusza (37-100), który napisał słynne dzieło „Wojna żydowska”, w Rzymie mieszkali bardzo wysocy niewolnicy. Wśród nich szczególnie wyróżniał się jeden o imieniu Eleazar. Jego wzrost osiągnął 3 metry 30 centymetrów. Ale ten gigant nie wyróżniał się wielką siłą fizyczną. Był długi i chudy. Ale jadłem za trzy. W zawodach zawziętych zjadaczy Eleazar zawsze wygrywał wszystkich.

Uważa się, że wysoki wzrost zależy bezpośrednio od kości nóg. Im dłuższe nogi, tym wyższa osoba. Jednocześnie długość jego ciała niewiele różni się od standardowych rozmiarów. Giganci rzadko mają wielką siłę fizyczną. Prawdziwym sportowcem był gigant o imieniu Angus MacAskill. Urodził się w Szkocji w 1825 roku. Do 13 roku życia był zwykłym dzieckiem. Potem zaczął szybko rosnąć. W wieku 21 lat jego wzrost wynosił 235 cm przy wadze 180 kg. To była góra mięśni bez ani grama tłuszczu.

Oczywiście w cyrku występował ogromny silny mężczyzna, zarabiając dobre pieniądze. Podnosił ciężary, uderzając publiczność z niesamowitą siłą. Ale w starej kobiecie też jest dziura. MacAskill postawił kiedyś 1000 dolarów, że podniesie kotwicę statku z wody morskiej. Ważył prawie 900 kg, ale pieniądze były bardzo dobre, a potężny gigant zabrał się do roboty. Gigant podniósł kotwicę, ale jednocześnie uszkodził kręgosłup. Musiałem rzucić cyrk. Już jako inwalida Mac-Askill udał się do swojej ojczyzny, gdzie zmarł w 1863 roku.

Robert Wadlow ze swoim starszym bratem

Najwyższy człowiek na planecie w historii cywilizacji jest oficjalnie uważany za Roberta Wadlowa. To Amerykanin, który mieszkał w Missisipi. Zmarł w wieku 22 lat w 1940 roku. Młody człowiek ważył 220 kg przy wzroście 267 cm Przyczyną śmierci nie był wcale wysoki wzrost, ale banalne zatrucie krwi. Facet skaleczył się w nogę, co doprowadziło do przedwczesnej śmierci.

Grubi ludzie to dziwacy

Grubi również należą do dziwaków. Ale nie zwykli grubi ludzie, ale niezmiernie grube osobowości. Dla nich elementarne działania fizyczne to cały problem. Nawet aby chodzić po pokoju, grubi ludzie muszą włożyć dużo wysiłku. Do tej firmy należy Amerykanin Robert Earl Hughes. Mieszkał w Indianie i opuścił świat śmiertelników w 1958 roku. Jego waga wynosiła 468 kg przy wzroście 178 cm.

Ten człowiek nie mógł się ruszyć. Aby usiąść, zrobiono dla niego specjalne krzesło. Spał na specjalnym łóżku. Jego rama była spawana ze stalowych narożników. Materac został umieszczony na przyspawanej do narożników stalowej blasze. Kiedy Robert trafił do szpitala, musieli zamówić dźwig i ładowarkę. Przyczyną jego śmierci była nadwaga, co wcale nie dziwi.

Grubi ludzie nie byli rzadkością w innych stanach Ameryki. Podobną sytuację zaobserwowano u Johnny'ego Ali, który mieszkał w Północnej Karolinie. Urodził się w 1853 roku i początkowo niczym nie różnił się od innych dzieci. Kiedy chłopiec miał 11 lat, miał po prostu wilczy apetyt. Dziecko zaczęło szybko przybierać na wadze. W wieku 15 lat nie mógł już przejść przez drzwi, aby wyjść z domu na ulicę. W wieku 16 lat młody człowiek przeszedł na leżący tryb życia.

Cały czas spędzał w domu, siedząc na specjalnym krześle. Spał w nim, bo po prostu nie mógł dostać się do łóżka, a rodzina nie była w stanie ciągnąć ogromnego ciała tam iz powrotem. Waga młodego mężczyzny osiągnęła 509 kg. Te dane uzyskano po śmierci Johnny'ego. Za jego życia nikt go nie ważył, aby nie stwarzać sobie niepotrzebnych problemów.

Młody mężczyzna zmarł w 1887 roku w wieku 33 lat. Powodem tego był elementarny ludzki upór. Johnny od czasu do czasu starał się wstawać, żeby nie czuć się kompletnie niedoskonałym. Więc tym razem udało mu się podnieść swój ogromny truchło z krzesła i podszedł do okna pokoju, aby podziwiać otaczający go świat. Deski podłogowe nie wytrzymały ogromnego ciężaru. Deski podłogowe pękły i biedak upadł. Pod pokojem była piwnica, ale Johnny do niej nie wpadł. Utknął w dziurze, bezradnie zwisając nogami.

Krewni i sąsiedzi pospiesznie zaczęli budować drewnianą platformę, aby grubas mógł się o niego oprzeć nogami. Ale kiedy ludzie pracowali, młody człowiek nie mógł znieść wszystkich wstrząsów i zmarł. Przy pomocy koni wyciągnięto z piwnicy ogromne ciało. Podczas pogrzebu używano również parzystokopytnych i specjalnych klocków do spuszczania trumny ze zmarłym do grobu.

Dziwaczni ludzie z dwiema głowami

Tacy ludzie-dziwaki też co jakiś czas pojawiają się na świecie, wprowadzając naocznych świadków tego zjawiska w stan przesądnej grozy. W 1953 roku w Indianie urodziło się dwugłowe dziecko. Żył przez kilka tygodni. Jedna z głów była zupełnie normalna. Druga miała usta, oczy, uszy, ale na jej twarzy nie było przebłysku inteligencji. Głowy wyrosły z jednego ciała, ale każda poruszała się, spała i jadła niezależnie od siebie.

Dużo wcześniej, bo w 1889 roku, również w stanie Indiana, narodziło się stworzenie, które w oficjalnej medycynie nazywa się „bliźniakami Jonesa”. Mieli wspólne ciało, ale ich głowy były skierowane w przeciwnych kierunkach. „Bliźniaki” miały 4 nogi, a każda z nich połączyła się ze sobą. Ciało miało dwie ręce. Wydawało się, że prawa ręka była posłuszna rozkazom jednego mózgu, a lewa - innemu. Bliźniacy Jones zmarli w 1891 roku.

Dziecko z dwiema głowami

W 1829 roku na Sardynii urodził się dziwak o dwóch głowach. Każda głowa „usiadła” na długiej szyi. Ciało było wspólne z dwoma rękami i nogami. Rodzice nadali dziecku imię Rita-Christina. Rodzina żyła bardzo słabo, więc ojciec i matka zabrali ze sobą dwugłowe stworzenie do Paryża i zaczęli pokazywać ciekawskiej publiczności za pieniądze.

Wszystko skończyło się tym, że władze zakazały tak niemoralnego wydarzenia. Rodzice opuścili Ritę-Christinę zimą w nieogrzewanym pokoju i wrócili do domu. Dziecko bardzo szybko zmarło z głodu i zimna. Lekarze otworzyli małe ciało i upewnili się, że oprócz dwóch głów nie ma w nim więcej sparowanych narządów. Szkielet nieszczęsnego dziecka jest do dziś przechowywany w Paryżu.

Historia zna człowieka z jedną głową, ale dwiema twarzami. To jest Edward Mordrake. Żył w XIX wieku i był przedstawicielem arystokratycznej rodziny angielskiej. Jego druga twarz znajdowała się z tyłu głowy. Miał mięśnie, więc mógł się uśmiechać, marszczyć brwi, a nawet śmiać. Ale przez większość czasu twarz nosiła piętno ponurej zagłady. Właściciel dwóch osób nie mógł udźwignąć takiego ciężaru, który ciążył na jego psychice. Oszalał i trafił do szpitala psychiatrycznego.

Dziwaczni ludzie z jednym okiem

Pierwszymi jednookimi ludźmi są Cyklopi. Ich jedyne oko znajdowało się na czole. Wiemy o tym ze starożytnej mitologii greckiej. Nie wiadomo, czy ci dziwaczni ludzie rzeczywiście żyli na ziemi, czy nie. Ale medycyna jest dobrze znana murzynowi o imieniu Nikolos. Mieszkał w pierwszej połowie XX wieku w Missisipi. Na środku czoła miał normalne ludzkie oko. Nie było oczodołów jako takich. Miejsca te były absolutnie płaskie, pokryte skórą. Brwi urosły, jak wszyscy normalni ludzie.

Przedstawiciele biznesu cyrkowego obiecali temu człowiekowi wspaniałe pieniądze. Ale nigdy nie wszedł na arenę cyrkową. Nikolos prowadził farmę i starał się unikać ludzi. Czuł się dobrze tylko wśród zwierząt. Nikolos bardzo lubił psy, które były pod latarnią, że ich właściciel miał jedno oko. Jednooki Amerykanin nie założył rodziny i zmarł po cichu samotnie w latach 60. ubiegłego wieku.

Wniosek

Jest więc jasne, że cząsteczka DNA od czasu do czasu „rozdaje w górach” niesamowite biologiczne arcydzieła. Dziwacy zadziwiają ludzkość swoim wyglądem, jednocześnie doświadczając niewyrażalnego cierpienia psychicznego. Nawet jeśli zarobią dużo pieniędzy występując w cyrku, nie jest to dla nich moralna pociecha. Wielu z nich zgodziłoby się żyć w ubóstwie, ale mieli normalny ludzki wygląd.

W dzisiejszych czasach, gdy środowisko pozostawia wiele do życzenia, anormalne odchylenia u ludzi stają się coraz bardziej powszechne. Nie są to już błędy w pracy Wyższego Umysłu, ale nieodpowiedzialne działania poszczególnych przedstawicieli rasy ludzkiej. Tak więc okaże się, komu trzeba „dać pas” – tajemniczym humanoidom, którzy wynaleźli DNA, czy właścicielom wielkich korporacji, które stopniowo i systematycznie zamieniają rasę ludzką w strasznych mutantów.

Artykuł został napisany przez Aleksieja Zibrov