Széles lapos híd. A növekedési retardáció örökletes formáinak differenciáldiagnózisa gyermekeknél

Julia Kamalova, a brit diák Gimnázium design, a fiatal mérnökök James Dyson Award 2016 nemzetközi versenyének országos szakaszának győztese lett. A Julia által bemutatott SvetTex újszülöttek fototerápiás fészek projektje lehetővé tette számára, hogy megnyerje a verseny első szakaszát. A SvetTex találmánya képes megteremteni a legkényelmesebb feltételeket a csecsemők kezeléséhez, és megvédi a fiatal betegek szemét a vakító fénytől a fényterápia során. Emellett védi az orvosi...

Vita

10 hónapos korban egyetlen szakember sem tudja megerősíteni vagy cáfolni a FAS diagnózisát külső vizsgálat alapján. Mindkettő szakszerűtlen – és az is, aki azt mondta, hogy van FAS, és az is, aki azt mondta, hogy nincs FAS. 10 hónapos fejlesztési késéssel. 4 hónapra, vagyis az FAS közel 40%-a lehet. lehet, hogy nem. Ha nem tudni, hogy az anya ivott-e, akkor hiábavaló jóslatokba bocsátkozni.

2010.08.18. 11:23:52, Natalya L

Jó, hogy határozottságot mutattál és találtál kardiológust!

Szívbetegségem és ischaemiám is szerepelt a táblázatomon, és ott... még valami... általánosságban (mozgászavarok, fejlődési késés és te dy - nem árult el semmi konkrétat, de konkrét személy vagyok).
Az LLC 3 mm-es hamis húr volt. Strabismus - igen. Ízületi diszplázia, ami a kérdőívben szerepelt, nem b-s-l-o

Hála Istennek, hogy nem találkoztunk olyan orvosokkal, mint az ön gyermekorvosa.

Viszont, hogy őszinte legyek, egyáltalán nem fogok orvosokat hallgatni a szedni vagy nem szedni témában (a gyerekek már otthon voltak, amikor megvizsgáltuk őket), így sok mindenről lemaradtam, még akkor is, ha mondtak nekem valamit az orvosok.

Csak konkrétan érdekelt: mit kell most tennem.

Hogyan kell megfelelően gondoskodni az újszülött köldökéről
... A köldökseb fokozatosan gyógyul, vérzéses (sűrű "véres") kéreg borítja. Ha a gyermek továbbra is a szülészeti kórházban van, akkor a köldöksebet ugyanúgy kezelik, mint a köldökzsinór-maradvány előtt - naponta egyszer. Széles köldöksebbel, esetleg enyhe józan váladék gyakoribb kezelést írhat elő az orvos. Mint minden sebnél, a köldökseben kialakult vérzéses kéreg fokozatosan eltűnik. Ha a gyógyulás biztonságosan megy végbe, akkor a vastag kéreg lehullása után a sebből nincs váladék. Néha, amikor egy nagy kéreg leesik (ez széles köldöksebnél történik), vércseppek szabadulhatnak fel, a seb "elszakadt ...

Újszülöttek sárgasága. Újszülött

Az újszülöttek sárgaságának típusai. A sárgaság okai, a sárgaság kezelése
... Éppen ezért a szülészeti kórházak orvosai minden újszülött vérében gondosan figyelik a bilirubin szintjét. Sárgaság esetén az újszülötteknek ezt a tesztet 2-3 alkalommal kell elvégezni a kórházi tartózkodásuk alatt, hogy tisztázzák, nem emelkedett-e meg a bilirubin koncentrációja a vérben. Anya megkérdezheti, hogy vettek-e ilyen vizsgálatokat a gyerektől. Hiperbilirubinémia (emelkedett bilirubinszint a vérben) kezelésére, 5%-os glükózoldat (ez a glükuronsav prekurzora, amely megköti a májban a bilirubint), aszkorbinsav és fenobarbitál (ezek a gyógyszerek fokozzák a májenzimek) korábban széles körben használták, choleretic szerek(gyorsítják a bilirubin kiválasztását az epével), adszorbenseket (agar-agar, kolesztiramin), amelyek a bélben megkötik a bilirubint és megakadályozzák annak visszaszívását. Ó...

Ehhez a baba az anya hasán belül edzi karjait és lábait, hogy születés után megtanulja használni őket. Nem a természet elleni erőszak lenne, ha korlátozni kezdenénk a szabadságát? Általában természetes, hogy az ember azt gondolja, hogy okosabb és bölcsebb a természetnél. Akkor mi van, hogy az evolúció során az emlősök a szárazföldre érkeztek, hogy megszülessen gyermekeiket? Feltétlenül megvan az a véleményünk, hogy egy újszülött számára jobb a vízi környezet folytatása, mint a levegőbe kerülni, és a vízbe megyünk szülni. Na és mit mond az ember fogazata a mindenevő életmódhoz (növényevő és ragadozó életmód kombinációja) való alkalmazkodóképességéről? Számunkra ez sem érv, és kitalálunk egy elméletet a test méreganyagokkal való szennyeződéséről húsevéskor, különleges spirituális növekedés eléréséről, ha elutasítjuk azt - és megütjük a vegetáriánus...

Vita

És bepólyálok. Pontosabban 2,5 hónapig pelenkázva. Kényelmes és minden. Szinte azonnal abbahagyták az éjszakai pelenkázást - kellemetlen nedvesen aludni, csak az éjszakai etetés előtt vagy közben csuklott. Igaz, mindenki azt mondta, hogy rosszul pelenkáztam – túl gyengén, mindig kihúztam a kezem. Belső lábai nyugodtan rángatóztak. Most a pelenka már az ágyneműn van, és néha, amikor a csúszkák teljesen nedvesek. Egyszer-kétszer kiszáll belőlük. Mondok néhány szót a pelenkák védelmében - 1. Olcsóbb, mint a pelenkák és a csúszkák. 2. Kényelmesebb, mint csúszkát vagy bodyt viselni (el tudod képzelni, hogyan vegyél le egy bodyt, ha a fejed fölött kakilsz?) 3. A pap lélegzik. Főleg a kínai pelenkákban.
És emellett még azt is mondom: miért korlátozzuk magunkat csak a pelenkára vagy csak a pelenkára, ha ésszerűbb mindkettőt használni? Például reggel, hogy eleget aludjon és ne cseréljen pelenkát 5 percenként, használjon pelenkát, éjszaka és sétálni is? A többi időben pedig pelenkák, csúszkák.

2. Több, a FAS-ra jellemző tünet egyidejű jelenléte (az alábbiakban már leírtuk), és ismét problémák vannak a gyermek fejlődésében.

Ráadásul ott különböző fokozatok FAS: az intellektus érintett vagy nem, vagy részben érintett. Viselkedési problémák lehetségesek, de megint más.

Általában minden esetben meg kell nézni a gyermeket: meg kell nézni, hogyan érti és emlékszik / alkalmazza az új információkat és készségeket; nézd meg, mennyire gátlástalan a viselkedésében (hogy ez elfogadható-e számodra vagy sem); és különösen alaposan nézd meg, hogy csak tetszel-e neki (hidd el, ha nagyon szereted a gyereket, könnyebben átélhetők és megoldódnak a problémák).

Ma észrevett egy neuropatológus, és elküldött egy genetikushoz. Extra ránc a tenyéren – milyen állat? találkozhat valaki?

Vita

Az SD általában jól látható benne különböző jellemzők hogy a születés után azonnal telepíthető. A gyerek legalább "csúnya". Mindezeket a jeleket még maga az anya is láthatja, összehasonlítva a gyermeket más újszülöttekkel.
Ezért úgy gondolom, hogy az SD nem fenyeget téged, mivel senki sem gyanított azonnal semmit.
De milyen más gén. patológia lehet. És ez a redő ritka, de genetikailag teljesen egészséges gyerekeknél is előfordul. Mit kívánsz őszintén!

De hogyan lehet gyanakodni a Down-szindróma jelenlétére egy újszülöttben?

Az ilyen gyerekeknél a szem mongoloid bemetszése, a bőr behajlik belső sarkok szem, széles orrnyereg, deformálódott fülkagyló, lapított nyakszirt. A normálnál valamivel kisebb a szájuk és kissé megnagyobbodott a nyelvük, ezért a gyerekek kidughatják. Az ujjak lerövidültek, a kisujjak íveltek, a tenyéren csak egy keresztirányú redő lehet. A lábakon az első és a második lábujj közötti távolság megnő. A bőr nedves, sima, a haj vékony, száraz. Az izomtónus gyakran csökken, ami egy másikat okoz funkció- folyamatosan nyitott száj.
Gyakran ezek a jelek annyira gyengék, hogy csak észrevehetők tapasztalt orvos vagy egy szülésznő.
Ha gyanítja, hogy a baba Down-szindrómás, kromoszómavizsgálatot kell végezni a diagnózis megerősítéséhez.

A szülőcsatornán áthaladva a gyermek teljes teste nagyon erősen összenyomódik, aminek következtében az újszülött feje aszimmetrikus, arca puffadt lehet.

Egy újszülött feje

Az újszülött feje viszonylag nagy, közvetlenül a születés után szinte minden gyermek észreveszi a fej deformációját, ritkábban - az aszimmetria nyilvánvaló. Általában minden ilyen változás átmeneti, és nem szabad megijesztenie a fiatal szülőket.

A deformáció fő oka, amint már említettük, az a folyamat, amikor egy kis ember áthalad a születési csatornán. A helyzet az, hogy a gyermek koponyájának csontjai e nehéz út során enyhén elmozdulnak egymáshoz képest. Emiatt a szakértők egy bizonyos mintát azonosítottak: minél nagyobb a baba feje, annál nagyobb deformációnak lesz kitéve. Általában a nagy fej jellemző a nagy magzatra.

A segítséggel született babák fejében nincs észrevehető deformáció.

Ha óvatosan és óvatosan tapogatja egy újszülött gyermek fejét, könnyen megtalálhatja az úgynevezett fontanellákat. Ezek egy puha bőrterület a koponya csontjai között, ujjal enyhe nyomással ezekre a területekre, érezhető némi lüktetés. A legnagyobb fontanel közvetlenül a fej teteje felett található, a második valamivel alacsonyabban van a nagyhoz képest. Ahogy a baba növekszik, a szökőkútja megfeszül; általában évre teljesen eltűnnek.

Újszülött arc

A szülés utáni első órákban az újszülött arca még megőrizte az erős kompresszió nyomait: az orr lapított, a szemhéjak enyhén duzzadtak, a bőr duzzadt, vöröses árnyalatú. Az arcon lévő redőkben (az orr területén), a fülek mögött fehér / sárgás pontok formájában egy különleges titok apró felhalmozódása található, ennek a kenőanyagnak köszönhetően a gyermek könnyebben tudta áthalad a szülőcsatornán. Az ilyen felhalmozódásokat nem érdemes egyedül eltávolítani, idővel maguktól elmúlnak.

Külön érdemes beszélni az újszülött orráról. Közvetlenül a születés után ez a szaglószerv enyhén lapított lesz, és amint úgy tűnik, nagyon nagy. Ezt az állapotot ismét az az út magyarázza, amelyen a babának át kellett mennie. Néhány nap múlva a baba orra tiszta lesz.

A születés utáni legelső percekben minden orrüreg Az újszülött tele van magzatvízzel, amelyet az orvosok speciális szívással maguk távolítanak el. A baba orrának porca nagyon puha. Az orrjáratok viszonylag szűkek nagyszámú véredény Ezért, ha az erek kitágulnak (azaz a nyálkahártya megduzzad), akkor a baba légzése sokkal nehezebbé válik. Ha nehéz a légzés, a baba gyakran megszakítja az etetést, hogy szájon keresztül levegőt szívjon be. elkerülhetetlen.

A szakértők szerint az újszülött szinte azonnal képes megkülönböztetni a szagokat a születés után. Még jó szaglóérzékkel is büszkélkedhetnek. Ebben a tekintetben egy fiatal anyának emlékeznie kell: jobb, ha a WC-vízzel / dezodorral végzett kísérleteket későbbre hagyja, ha sokáig szeretné szoptatni a babáját.

Ha a baba nagy, akkor valószínűleg vizuálisan észrevehető lesz az arc deformációja: a szülés során nemcsak a koponya csontjai, hanem a baba arcának csontjai is elmozdultak. Egy ilyen arc nem tűnik szépnek egy fiatal anya számára, de mire kiengedik, a baba bőrének lesz ideje kisimulni, és apja (és más rokonai) előtt dicsőségében fog megjelenni.

Figyelem!
A helyszíni anyagok használata www.site" csak a webhely adminisztrációjának írásos engedélyével lehetséges. Ellenkező esetben a webhely anyagainak bármilyen újranyomtatása (még az eredeti hivatkozással is) szabálysértésnek minősül szövetségi törvény RF „A szerzői jogokról és a kapcsolódó jogokról” és magával vonja próba a Polgári és Büntető Törvénykönyvnek megfelelően Orosz Föderáció.

* A "Küldés" gombra kattintva egyetértek a következővel: .

Kapcsolatban áll

osztálytársak

Ezt nem minden szülő tudja sztrabizmus a mellekben gyakran élettani norma. Annak megértéséhez, hogy mikor kell azonnal orvoshoz fordulnia egy ilyen problémával, és melyik esetben ne aggódjon, meg kell értenie, miért történik ez.

Mi a norma?

Felnőtteknél a szem tengelyei általában teljesen egybeesnek. Az ettől való eltérést strabismusnak vagy strabismusnak nevezzük. Van egy másik klinikai név - heterotropia. A strabismusnak két fő típusa van:

1. konvergens. Ebben az esetben egy vagy két szem az orrnyereghez ferde. Csecsemőknél ez a típus figyelhető meg (az esetek 90% -ában).
2. Eltérő. Az egyik vagy mindkét szem a halánték felé mozdul.

Ennek eredményeként az újszülött gyakran gyenge oculomotoros izmok, emiatt heterotropia alakul ki.

Születésekor nem mindig képes kontrollálni a mozgást szemgolyók. Fontos, hogy a szülők tudják, mikor múlik el ez a jelenség, mivel ilyen folyamat nem indítható el.

A szem eltérése a sztrabizmussal élő csecsemők teljes számának csak a hét éves gyermekek 9%-ánál marad fenn. Idővel a szem izmai megerősödnek, és semmi sem emlékeztet arra, hogy a babának sztrabizmusa volt.

A koponya csontjainak szerkezeti jellemzői és a széles orrnyereg is ahhoz vezetnek, hogy a gyermeknek van némi eltérése. Néhány hónap alatt elmúlik.

A patológiás strabismus okai

De számos olyan eset van, amikor a normalizálás nem történik meg. Ennek a patológiának az okai lehetnek:

• születési komplikációk;
• oxigénhiány a magzati fejlődés során;
• a magzat fertőzése és mérgezése;
• átvitt kanyaró, skarlát vagy influenza;
• neurológiai rendellenességek;
• örökletes hajlam;
• a játékok helytelen elhelyezése az ágy felett.

A pszicho-érzelmi stressz (sikoltozás, erős fény stb.) újszülöttben átmeneti sztrabizmus megjelenéséhez vezethet.

Ha a strobizmust hat hónapnál hosszabb ideig figyelik meg, akkor ez a látásélesség romlásához és az amblyopia kialakulásához vezet.

Mikor kell orvoshoz menni?

Annak ellenére, hogy a sztrabizmus a születés után egy hónapon belül vagy három után eltűnhet, ez normális hat hónapos baba ilyen jelenséget nem szabad megfigyelni.

Ebben a korban a strabismus kóros állapotra utal, és ez az oka az orvoshoz fordulásnak.

Megkülönböztetni a következő típusok betegségek:

• a megjelenés időpontja szerint - veleszületett vagy szerzett;
• állandó és ideiglenes;
• egyoldalú vagy időszakos;
• konvergens, divergens és vertikális.

Külön ki kell emelni a bénulásos típust, amelyben az izom vagy az ideg károsodása következtében a szem nem mozog egy bizonyos irányba.

Hogyan lehet megelőzni a betegségeket?

Annak érdekében, hogy a strobizmus ne okozzon látásvesztést, van sztrabizmus megelőzése csecsemőknél.

Ha egy hónapos csecsemőnek strabismusa van, akkor a következőket kell tenni:

1. Akassza fel a fényes játékokat a kiságy közepére olyan távolságra, ahonnan a baba nem érheti el őket tollal.
2. A játékok csak nagyok lehetnek.
3. Végezzen gyakorlatokat a szem izmainak erősítésére. Ebből a célból vegyen egy nagy és fényes csörgőt, és mozgassa egyik oldalról a másikra úgy, hogy a baba kövesse a szemével.
4. Két hónapos korában szakorvos által tervezett vizsgálatnak kell alávetni, és kövesse az összes ajánlását.

Kezelés

A Ebben a pillanatban A strabismusnak 25 fajtája van. Emiatt kezelésével csak szakember foglalkozhat. Minden esetben csak egyéni megközelítést alkalmaznak.

Nem szabad elkezdeni egy ilyen betegséget, mert fokozatosan a látás élesen csökkenhet.

A diagnózis felállítása után a kezelés a következő:

1. Amíg az összes tünet teljesen megszűnik, a gyermeket korrekciós szemüvegre vagy puha lencsékre választják ki.
2. Az érintett szem működésének javítása érdekében az okklúziós módszert alkalmazzák. Ez abból áll, hogy az egészséges szemet egy időre becsukjuk, és a beteget munkára késztetjük.
3. Különféle technikákat alkalmaznak a binokuláris látás helyreállítására.
4. Ha a gyerek négy éves, akkor komplex kezelés használt ortopédiai és akupunktúra.

Felismeréskor bénulásos forma strobizmus feltétlenül konzultálnia kell egy gyermekneurológussal!

Ha nem működik, orvosa műtétet javasolhat. alatt tartják Általános érzéstelenítés. Ezt követően a gyermek rehabilitáción és erősödésen megy keresztül szemizmok speciális gyakorlatokkal.

A strabismus jelenléte egy újszülöttnél nem ok pánikra, élete első hónapjaiban nem tud fókuszálni a szemére.

De a legtöbb esetben 4-6 hónapig ez a jelenség nyomtalanul eltűnik. A megfelelő megelőzés segít elkerülni a fiziológiás strabismus patológiába való átmenetét.

33 örökletes visszamaradott betegséget jelentettek. Fel kell hívni a figyelmet fenotípusos hasonlóságukra és az egymástól való megkülönböztetésük nehézségeire. Javasolt két csoport és egy táblázat kiemelése megkülönböztető diagnózis .

Az örökletes patológia jelentős része gyermekkor klinikailag a gyermekek növekedésének éles késleltetésével fejeződik ki. A nozológiai formák sokfélesége, sokuk viszonylag alacsony gyakorisága nagy nehézségeket okoz ezen állapotok differenciáldiagnózisának folyamatában.

A differenciáldiagnózis szempontjából tanácsos a betegségek nagy csoportját külön alcsoportokra osztani - a növekedési retardációt a csontváz éles aránytalanságának hátterében és a növekedési retardációt a csontváz arányos alakjával.

A. A növekedési retardációval járó betegségek differenciáldiagnózisa a csontváz éles aránytalanságával

Ez a csoport rendkívül heterogén. Ez magában foglalja a M. V. Volkov, E. M. Meersov et al. osztályozásával kapcsolatos betegségeket. epiphysealis dysplasia - pszeudochondroplasia stb.; fizikai - achondroplasia stb.; spondyloepimetaphysealis - paratrematikus diszplázia stb.; diaphysealis diszplázia - tökéletlen csontképződés stb.; képviselői vegyes formák szisztémás betegségek csontváz - Ellis-van-Kreveld-kór; mukopoliszacharidózisok.

A legtöbb nozológiai formát a születéstől vagy az élet első hónapjaitól kezdve a klinikai tünetek megjelenése jellemzi. Számos betegség (Seckel-szindróma, Russell-Silver-szindróma stb.) esetén a gyermekek alacsony testhosszal születnek. Alább egy rövid klinikai jellemző betegségek.

Achondroplasia. Törpeség a végtagok kifejezett lerövidülésével. Kifejezett frontális gumók. Elsüllyedt híd. Prognathizmus. Kacsázó, "kacsa" járás. Lumbális lordosis. A legtöbb esetben a betegek normális intelligenciával rendelkeznek.

Röntgen adatok: a végtagok proximális részeinek lerövidülése. Kyphosis. A combnyak megrövidülése. A fibula megnyúlása. Az ágyéki csigolya íveinek gyökerei közötti távolság szűkítése. Gyakoriság - 1: 10 000. Az öröklődés típusa: autoszomális domináns. Az esetek körülbelül 80%-a szórványos (friss mutációk). Emelkedik a családapák átlagéletkora.

hipochondroplázia. A növekedés visszamaradása főleg 3-4 év után figyelhető meg. A végtagok éles rövidülése. Arc kóros jellemzők nélkül. Széles mellkas. Lordosis. Néha - kis flexiós kontraktúrák a könyökízületekben.

Rg - a végtagok rövidülése, a fibula némi meghosszabbodása, széles kezek, a csigolyatestek szerkezetének megsértése. Az öröklődés típusa autoszomális domináns. Megfigyelték az apák életkorának növekedését.

Paratrematikus diszplázia. Éles növekedési késés (a felnőttek átlagos magassága 90-110 cm) a csontváz többszörös deformációjával kombinálva. A csontok "csavarása" történik a tengely körül. Rövid nyakú. Kyphoscoliosis. A lábak varus és valgus deformitásai. Nagy ízületek többszörös kontraktúrája.

Rg - a csontok durva trabekuláris szerkezete sűrű pontokkal és ütésekkel - "pelyhes" csontok. Az endochondralis csontosodási zónák átlátszóak és kibővültek. A csigolyatestek lapítottak. A medencecsontok diszpláziások. Metafízisek és epifízisek csőszerű csontok deformált. Az öröklődés típusa autoszomális domináns.

Mezomeliás diszplázia Langer. Éles növekedési késés a végtagok, különösen az alkar kifejezett lerövidülésével. Az intelligencia mentve.

Rg - az ulna és a fibula hypoplasia.

Az öröklődés típusa: autoszomális domináns.

Rizomelic dysplasia. Növekedési retardáció a proximális végtagok éles megrövidülésével. Kisfejűség. Alacsony orrsövény. Mentális retardáció. A betegek 70%-ának szürkehályogja van. Az ízületek többszörös kontraktúrája.

Rg - csigolya diszplázia. A hosszú csontok trabekuláris szerkezetének megsértése. A csőszerű csontok görbülete.

Az öröklődés típusa: autoszomális domináns, autoszomális recesszív.

camptomelic dysplasia. A név a görög szavakból származik: kamptos - hajlítás, melos - végtagok. Prenatális növekedési hiány. A gyermekek születéskor 35-49 cm hosszúak. kicsi arc alacsony orrsövényrel. Dolichocephaly. Aránytalanul rövid végtagok. A lapocka hypoplasia. Kyphoscoliosis.

Rg - a sípcsont görbülete, a fibula lerövidülése. Vékony, rövid kulcscsontok. Hiányos porcfejlődés. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Diasztrofikus diszplázia. Az elnevezés a diasztrofizmus geológiai kifejezésből származik, ami a földkéreg meggörbülését jelenti, aminek következtében hegyek és óceánok képződnek. Prenatális növekedési hiány. Éles késés a növekedésben a későbbi életkorban. A végtagok jelentős lerövidülése. Kyphoscoliosis. Dongaláb. A mozgások korlátozása az ujjak ízületeiben. Néha előfordul a szájpadhasadás, hipertrófia fülporc, a nyaki csigolyák szubluxációja.

Rg - a fülporc meszesedése és csontosodása. A proximális interphalangealis ízületek ankilózisa. Csőcsontok rövidülése és megvastagodása. A csípőízület subluxációja. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Metatrophiás diszplázia. A növekedés éles késése a végtagok lerövidülésével. Keskeny mellkas, rövid bordákkal. Kyphoscoliosis. Az ízületi mobilitás korlátozása.

Rg - platyspondylia, az intervertebralis terek növekedése. Széles metafízisek. hypoplasia medencecsontok. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Pseudoachondroplasia. A növekedési retardáció főként a második életévben jelentkezik. A felnőttek növekedése nem haladja meg a 130 cm-t A végtagok éles lerövidülése, különösen a proximális szakaszok kifejeződnek. Kyphoscoliosis. Lordosis. Gördülő járás. Valgus és vírusos deformitás Alsó végtagok. Fokozott ízületi mobilitás. Az arc és a koponya anomáliái hiányoznak.

Rg - széles medence. Szárnyak ilium négyszögletes. A combfejek kicsik. Az epifízisek kicsik, a metafízisek egyenetlen körvonalúak, ritkító területekkel. A csukló csontjainak csontosodási magjainak kialakulásának késése. Az öröklődés típusa: a betegség genetikailag heterogén, autoszomális domináns és autoszomális recesszív formák egyaránt megtalálhatók.

Schmid metaphysealis chondrodysplasia. Ez a metaphysealis chondrodysplasia leggyakoribb formája. Mérsékelt súlyosságú növekedési retardáció (felnőtt magasság - 130-160 cm). Az első jelek a második életévben jelennek meg. A lábak jelentős varus görbülete. "Kacsa" járás. Lumbális lordosis. Rg - a csőcsontok, különösen az alsó végtagok metafízisében bekövetkező változások - a kontúrok egyenetlenek, rojtosak, kiterjedt egyenetlen ritkulási zónák. Az öröklődés típusa autoszomális domináns.

Tökéletlen csontképződés. Az egyik leggyakoribb és legismertebb örökletes elváltozás csontrendszer. A patológia genetikailag heterogén. Különféle klinikai és genetikai típusokra oszlik, amelyek közül a fő a veleszületett forma (a görgő B típusa) és a késői (Lobstein-szindróma).

Vrolik veleszületett formája- prenatális növekedési hiány. Többszörös intrauterin és posztnatális törés, különösen a hosszú csőcsontokat, bordákat és kulcscsontokat érinti. A végtagok csontjainak másodlagos deformációja és megrövidülése. kék sclera. Megakefália. A koponya fontanellák és varratok késői záródása. Extrém puhaság - "gumi" koponya. A lefolyás súlyos, általában a gyermekek életük első hónapjaiban meghalnak. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

A Lobstein késői formája- A csontok kóros törékenysége. Növekedési retardáció. Kék sclera. Halláskárosodás. A mellkas tölcséres vagy tölcsér alakú deformitása. Kyphosis. A medencecsontok deformációja. Szablya lábszár. A dentin hypoplasia. Fokozott mobilitásízületek.

Rg - a csőcsontok tömör rétegének elvékonyodása. Csontritkulás. Az öröklődés típusa autoszomális domináns.

Bloom szindróma. A prenatális stunting bőrelváltozásokkal jár. Veleszületett telangiektatikus erythema lepke formájában az arcon és az alkaron. Drámaian megnövekedett fényérzékenység bőr. Megfigyelhetők a bőr hiperpigmentációjának területei, a "kávé tejjel" színű foltok. Kis keskeny arc. korai ráncok. Hipogenitalizmus, kriptorchidizmus. Magas hangszín. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Fül-palatinus-ujj szindróma. Növekedési retardáció. A pszichomotoros fejlődés és a beszédfejlődés megsértése. Kiálló homlok. Hipertelorizmus. Anti-mongoloid szem rész. Kis orr és száj. Szájpadhasadék. Vezetett süketség. Tágas lábujjak. A könyökízületek mozgásának korlátozása a gerenda fejének szubluxációja miatt.

Rg - hypoplasia arc csontjai.

Az öröklődés típusa: recesszív, X-hez kötött.

Weil Marchesani szindróma. Növekedési retardáció. Brachycephaly. A felső állkapocs hipopláziája. Hypodactilia. Gótikus szájpadlás. Brachydactyly. Lencse szubluxáció, másodlagos glaukóma. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Ellis-van Creveld betegség. (Chondroectodermális diszplázia). Törpe növekedés a normál hosszúságú törzs és lerövidült végtagok. Polydactyly. Fogak, körmök hypoplasiája. Alopecia. Néha - veleszületett szívhibák. Rövid felső ajak.

Rg - a distalis végtagok lerövidítése. A csontosodási magok lassú fejlődése. Polydactyly, többszörös exostosis. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Mukopoliszacharidózisok. A betegségek a glükózaminoglikán anyagcsere örökletes rendellenességei, és a raktározási betegségekhez – lizoszómális betegségekhez – tartoznak. A mukopoliszacharidózisok számos típusát klinikailag jellemzik szisztémás elváltozás vázizom rendszer. Ebbe a differenciáldiagnosztikai csoportba tartoznak azok, akik egyértelműen kifejezett növekedési rendellenességekkel rendelkeznek.

Gurler szindróma. Az iduronidáz enzim hibája okozza. Klinikailag az élet első hónapjaitól kezdve nyilvánul meg. A csontváz és a koponya éles deformációi. Durva jellemzők. Hipertelorizmus. Epikáns. Széles orr lapított híddal és kihajló orrlyukakkal. Nagy és vastag ajkak. Gyakran nyitott száj, nagy nyelv. Kicsi, egymástól távol elhelyezkedő fogak. Krónikus rhinitis. Éles késés a növekedésben. Rövid nyakú. Kyphosis dudorral a mellkas alsó és a felső ágyéki régiójában. Nagy has. Hepatosplenomegalia. Széles ecsetek rövid ujjak. Flexion kontraktúrák. Mentális retardáció. Lágyék és köldöksérv. Hirsutizmus. A szaruhártya elhomályosodása. Süketség.

Rg - kocka alakú csigolyatestek. Kyphosis. A kulcscsontok, lapockák megvastagodása. Deformáció medencegyűrű. A combcsontfejek ellaposodása, csökkentése. A csontosodási magok kialakulásának késése. Az arc csontjainak kifejezett deformitásai. A dermatán-szulfát és a heparán-szulfát fokozott vizelettel történő kiválasztása. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Hunter szindróma. Az iduronát-szulfatáz hiánya okozza. A klinikai tünetek 2-4 éves korban jelentkeznek. Növekedési retardáció. Mérsékelt csontdeformitások. Durva jellemzők. Hipertelorizmus. Lapos híd nagy orrlyukak. Vastag ajkak. Macroglossia. Széles távolságú fogak. Rövid nyakú. Vannak ízületi kontraktúrák. Süketség. Mentális retardáció. Hepatosplenomegalia. A hasi sérv. Hypertrichosis.

Rg - a Hurler-szindrómához hasonló változások, de kevésbé hangsúlyosak. A dermatán-szulfát és a heparán-szulfát fokozott vizelettel történő kiválasztása. Az öröklődés típusa: recesszív, X-hez kötött.

Morquio szindróma. A kondroitin-6-szulfát-N-acetil-glükózamin-4-szulfát-szulfatáz enzim hiánya okozza. A klinikai tünetek 1-3 éves korban jelentkeznek. Növekedési retardáció. Jelentős csontváz-deformitások, különösen a mellkasban. Széles száj. hangszóró felső állkapocs. Rövid orr. Széles távolságú fogak. Rövid nyakú. Kyphosis. A mellkas éles deformációja. Mozgások az ízületekben felső végtag korlátozott. A lábak és a lábfej Valgus deformitása. Az intelligencia normális. A szaruhártya elhomályosodása. Halláskárosodás. Hajlam arra megfázás. Sérvek. Hepatomegalia. Kardiopátiák (néha).

Rg - platyspondylia. Súlyos csontritkulás. Kyphosis, scoliosis. A fogak hipopláziája. A metafízisek kiterjesztése. A combcsontfejek lapítottak és töredezettek. A csukló csontosodási magjainak késése. A kézközépcsontok proximális végeinek kúpos szűkítése. A keratán-szulfát fokozott vizelettel történő kiválasztása. Az öröklődés típusa: autoszomális recesszív.

Maroto-Lami szindróma. Ezt az arilszulfatáz enzim hibája okozza. Első Klinikai tünetek 1-3 évesen jelennek meg. Éles késés a növekedésben. Makrokefália. Durva arc. Hipertelorizmus. Nagy orr, vastag ajkak. Macroglossia. Rövid nyakú. Hordó láda. Kyphosis (néha). Flexion kontraktúrák az ízületekben. A lábak Valgus deformitása. A szaruhártya elhomályosodása a vakságig. Süketség (néha). Lágyéksérv, köldöksérv. Hepatosplenomegalia. Az intelligencia változatlan.

Rg - a medencegyűrű deformációja. A combok nyakának elvékonyodása. A csigolyák lekerekített bikonvex alakja, az ágyéki csigolyák homorú hátsó felülete. A dermatán-szulfát fokozott vizeletürítése. Az öröklődés típusa: autoszomális recesszív.

B. Olyan betegségek differenciáldiagnózisa, amelyeket a növekedés éles késése kísér a csontváz arányos alakjával

Az ebbe a differenciáldiagnosztikai csoportba tartozó betegségek túlnyomó többségét a születéskor alacsony növekedési ütem jellemzi. A jövőben a gyerekek fejlődésével a növekedési lemaradás nő, a fizikum arányos marad.

Hipofízis törpe. Az agyalapi mirigy diszfunkciója okozza. A modern adatok összessége klinikai genetika az endokrinológia pedig lehetővé tette annak megállapítását, hogy több különféle formák agyalapi mirigy törpe.

Hipofízis törpe, I. típusú. Ma már bebizonyosodott, hogy a betegséget (izolált) növekedési hormon hiány okozza. Éles növekedési késés, ami különösen szembetűnővé válik az élet első 2 évében. Vastag bőr. Vékony hang. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Laron-kór. A betegeknél a növekedési hormon hiányának klinikai tünetei voltak, és ennek a hormonnak a vérszérumában megemelkedett a szintje. Ebben az esetben nyilvánvalóan a szomatomedin képződése a májban szenved.

Cornelia de Lange szindróma. Éles késés a növekedésben. Brachycephaly. Kisfejűség. Sűrű, összenőtt szemöldök, hosszú szempillák. Hirsutizmus. Hipertelorizmus.

Rövid orr, süllyesztett orrhíd. Megnövekedett távolság az orr és a felső ajak között. Alacsony szőrnövekedés a homlokon és a nyakszirten. A bőr kékes árnyalata a szem, az orr, az ajkak területén a fokozott vénás mintázat miatt. Kis kezek és lábak. Clino-camptodactyly (néha). kontraktúrák könyökízületek. Mentális retardáció.

Rg - kúp alakú epifízisek, a sugár fejének hipopláziája, a bordák vízszintes elrendezése. Gyakoriság újszülöttek között: 1:30.000-1:50.000. Az öröklődés típusa: nem egyértelmű, esetleg poligénes öröklődés. A törzskönyvekben szereplő esetek többsége szórványos.

Seckel-szindróma. Prenatális növekedési hiány. Kisfejűség. Keskeny arc. alacsony pozíció fülek. Az orr madárcsőr formájú. Micrognathia. Kemény haj. Nyomott mellkas. Scoliosis, kyphosis. Clinodactyly. A csípőízületek subluxációja. Mentális retardáció, negativizmus, könnyezés. A vesék, a máj, a nemi szervek rendellenességei. Hipergammaglobulinémia. Hyperaminoaciduria. A tenyéren keresztirányú barázda.

Rg - ujjlenyomatok a koponyán, kis török ​​nyereg. A sugár és a fibula hypoplasia.

Russell-Silver szindróma. Prenatális növekedési hiány, a jövőben - annak éles késése. Kicsi, háromszög alakú arc, a száj sarkai lefelé. hypoplasia mandibula. A fontanellák késői záródása és a fogzás. Test aszimmetria - hemihipertrófia vagy aszimmetria a végtagok hosszában. Clinodactyly. Brachydactyly. Scoliosis, a törzs aszimmetriája miatt. A bőrön a "kávé tejjel" színű foltok. Korai pubertás.

Dubovich szindróma. Prenatális növekedési hiány, majd ugrás. Kisfejűség. magas homlok, széles orr lapos híddal. Arc aszimmetria (néha). Hipertelorizmus. Blepharophimosis. Ptosis. Micrognathia. Fülek alacsonyak. Kemény haj. Polydactyly. Clinodactyly. Mentális retardáció (nem mindig). Magas hang. A bőrön - ekcéma és pikkelysömör. Hypospadiák, kriptorchidizmus.

Rg - a hosszú csontok periostealis hiperosztózisa, a bordák különféle anomáliái.

Az öröklődés típusa autoszomális recesszív.

Rubinstein-Taybi szindróma. Alacsony emelkedés. Kisfejűség. Hipertelorizmus. Kiálló homlok. Ptosis. Strabismus. Hosszú szempillák. Magas szájpadlás. Csőrös orr. Micrognathia. A harapás és a fogak helyzetének anomáliái. Fülek alacsonyak. Mentális retardáció. Széles terminális falangok hüvelykujj kezek és lábak. Brachydactyly. Polydactyly. Clinodactyly. Gerincferdülés. Ízületi hipermobilitás. Kriptorchidizmus. Szürkehályog, hypermetropia, látóideg atrófia (néha). Különféle satu belső szervek. A tenyéren keresztirányú barázda.

Rg - a hüvelykujj széles, megvastagodott disztális falánjai. A gerinc, a szegycsont és a bordák hibái.

Az öröklődés típusa: nem egyértelmű. A legtöbb eset szórványos.

Manóság. A gyerekek gyakran koraszülöttek. Késés volt a magasságban és a súlyban. Kisfejűség. Hipertelorizmus. Nagy, alacsony, kiálló fülek. Groteszk arcvonások. Lapos orr széles orrlyukakkal. Nagy száj vastag ajkakkal. Exophthalmos. Nagy kezek, lábak. Késleltetett pszichomotoros fejlődés. Kriptorchidizmus. A szeméremajkak megnagyobbodása, csikló. Köldök-, lágyéksérv. A bőr hajtogatása. A lefolyás súlyos - a gyermekek általában az első életévben meghalnak. Hyperinsulinaemia. Alacsony szint alkalikus foszfatáz.

Rg - a csontosodási magok kialakulásának késése.

Az öröklődés típusa: autoszomális recesszív.

Smith-Lemli-Opitz szindróma. Prenatális növekedési hiány későbbi késéssel. Kisfejűség. Rövid, tompa orr. Az orr és a felső ajak közötti távolság növelése. Micrognathia. Szájpadhasadék vagy uvula. Strabismus. Fülek alacsonyak. Rövid nyakú. Syndactyly (bőr). Brachydactyly. Mentális retardáció. pylorus szűkület, kisgyermekkori hányás figyelhető meg. Hypospadiák, kriptorchidizmus. A tenyéren keresztirányú barázda. Szívhibák (néha). Sérvek (néha). Az öröklődés típusa: autoszomális recesszív.

Noonan szindróma. Növekedési retardáció. Széles homlok. Hipertelorizmus. Ptosis. Epikáns. Szomorú kifejezés. Magas szájpadlás. A fogak anomáliái. A nyelv hasadása. Fülek alacsonyak. Kemény haj. Alacsony szőrnövekedés a fej hátsó részén. Kyphoscoliosis. Clinodactyly. Autizmus. Pterigoid redő a nyakon. Késleltetett másodlagos szexuális jellemzők. anomáliák húgyúti. Hepatosplenomegalia (néha). A kezek és lábak veleszületett nyiroködémája. A kariotípus normális. Az öröklődés típusa: autoszomális domináns.

Hanhart szindróma. Éles növekedési retardáció, főleg a második életévtől. Elhízottság. Késleltetett másodlagos szexuális jellemzők. A csontosodási magok kialakulásának késése. Az öröklődés módja nem egyértelmű.

Családi osteopetrosis. növekedési zavar. Makrokefália. Kiálló homlok. Ptosis. Strabismus. Fogászati ​​anomáliák, fogszuvasodás. Gyakori többszörös törés. Süketség (néha). szürkehályog, sorvadás látóideg(néha). Késleltetett pszichomotoros fejlődés. Hepatosplenomegalia. Anémia. Limfocitózis.

Rg - diffúz osteosclerosis (márvány csontok). Részleges aplázia disztális falángok. Az öröklődés típusa: autoszomális domináns, autoszomális recesszív.

Így többek között örökletes formák növekedési retardáció, 33 betegség különböztethető meg, amelyek mindegyike viszonylag ritka. Ezekben a betegségekben sok közös vonás van. fenotípusos tulajdonságok. A javasolt differenciáldiagnosztikai táblázatok nagyban megkönnyíthetik a hasonló betegségek megkülönböztetését.

Női magazin www.

Veleszületett patológia veleszületett rendellenességek formájában fordulhat elő kritikus időszakok méhen belüli fejlődés tényezők hatására külső környezet(fizikai, kémiai, biológiai stb.). Ebben az esetben nincs károsodás vagy változás a genomban.

A fejlődési rendellenességben szenvedő gyermekek születésének kockázati tényezői különféle genezisek lehet: a várandós 36 év feletti életkora, korábbi fejlődési rendellenességgel járó gyermekek születése, spontán vetélés, rokonházasság, az anya szomatikus és nőgyógyászati ​​betegségei, szövődményes terhesség (abortuszveszély, koraszülöttség, posztérés, farfekvés bemutató, kis és polihidramnion).

A szerv vagy szervrendszer fejlődésében bekövetkező eltérések súlyos funkcionális hiányosságokkal vagy csak esztétikai hibával jelentkezhetnek. A veleszületett fejlődési rendellenességek az újszülött korban fordulnak elő. Kis eltérések a szerkezetben, amelyek a legtöbb esetben nem befolyásolják normál működés szervet, fejlődési anomáliáknak vagy diszembriogenezis stigmáknak nevezzük.

A stigmák olyan esetekben hívják fel a figyelmet, amikor egy gyermekben 7-nél több van, ebben az esetben diszpláziás alkat megállapítására van lehetőség. Nehézségek vannak benne klinikai értékelés diszpláziás alkat, mivel egy vagy több stigma lehet:

1. a norma változata;
2. egy betegség tünete;
3. független szindróma.

A fő diszpláziás stigmák listája.

Nyak és törzs: rövid nyak, hiánya, pterigoid redők; rövid törzs, rövid kulcscsontok, tölcsér alakú mellkas, "csirke" mellkas, rövid szegycsont, több mellbimbó vagy szélesen elhelyezkedő, aszimmetrikusan elhelyezkedő.

Bőr és haj: hypertrichosis ( túlnövekedés haj), kávéfoltok, anyajegyek, elszíneződött bőr, alacsony vagy erős szőrnövekedés, fokális depigmentáció.

Fej és arc: mikrokefáliás koponya (kis koponyaméret), toronykoponya, lejtős koponya, lapos nyakszirt, alacsony homlok, keskeny homlok, lapos arcprofil, nyomott orrhíd, keresztirányú homlokránc, alacsony szemhéjak, kifejezett szemöldökbordák, széles orrnyereg, kitágult orrsövény vagy orrfal, kétágú áll, kis méret a felső vagy az alsó állkapocs.

Szemek: microphthalmos, macrophthalmos, a szemek ferde bemetszése, epicanthus (függőleges bőrredő a szem belső cantusánál).

Száj, nyelv és fogak: barázdált ajkak, gödrös fogak, rossz fogak, fűrészfogak, befelé növekedés, szájpadlás keskeny vagy rövid vagy gótikus, boltozatos, fogak ritkák vagy foltosak; kétágú nyelvhegy, rövid frenulum, összehajtogatott nyelv, nagy vagy kicsi nyelv.

Fülek: Magasan, alacsonyan vagy aszimmetrikusan tűzött, kicsi vagy nagy fülek, extra, lapos, húsos fülek, "állati" fülek, kapcsolódó fülcimpák, fülcimpa nélkül, extra tragus.

Gerinc: további bordák, gerincferdülés, csigolyák összeolvadása.

Kéz: arachnodactyly (vékony és hosszú ujjak), clinodactyly (az ujjak görbülete), rövid, széles kezek, az ujjak ívelt terminális falangjai, brachydactyly (az ujjak lerövidülése), keresztirányú tenyérbarázda, lapos lábak.

Has és nemi szervek: aszimmetrikus has, a köldök rendellenes helyzete, a szeméremajkak és a herezacskó fejletlensége.

Számos malformáció esetén nehéz meghatározni az öröklődés és a környezet szerepét azok előfordulásában, vagyis öröklött tulajdonságról van szó, vagy a terhesség alatti káros tényezők magzatra gyakorolt ​​hatásával függ össze.

A WHO szerint az újszülöttek 10%-a kromoszóma-rendellenességek, azaz kromoszóma- vagy génmutációhoz kapcsolódik, és 5%-ban örökletes patológia azaz öröklött.

Mind a mutáció során fellépő, mind öröklődő, illetve valamely károsító faktor magzatra gyakorolt ​​káros hatásából eredő defektusok a következők: a csípő veleszületett diszlokációja, lúdtalp, lótalp, nem fúzió kemény szájpadlásés felső ajak, anencephalia (teljes vagy majdnem teljes hiánya agyvelő), veleszületett szívhibák, pylorus stenosis, spina bifida (spina bifida) stb.

A veleszületett fejlődési rendellenességgel rendelkező baba születése nehéz esemény a család számára. A sokk, a bűntudat, a következő lépések meg nem értése a minimális negatív tapasztalatok egy ilyen gyermek szülei számára. Az anya és az apa fő feladata, hogy minél több információt szerezzen a gyermek betegségéről, és a legjobb ellátásban és kezelésben részesüljön.

Mit kell tudnia egy leendő anyának a veleszületett rendellenességekről, hogy elkerülje a nemkívánatos eredményt?

A magzati rendellenességek lehetnek:

• genetikai (kromoszómális), öröklődés miatt. Fejlődésüket nem tudjuk befolyásolni (megelőzni);
• a magzatban a magzati fejlődés során alakul ki (veleszületett), inkább tőlünk és viselkedésünktől függ, hiszen a káros külső tényezőket korlátozni, kiküszöbölni tudjuk.

A magzat kromoszómális genetikai rendellenességei

A genetikai információ minden emberi sejt magjában 23 kromoszómapár formájában található. Ha egy ilyen kromoszómapárban extra kromoszóma képződik, ezt triszómiának nevezzük.

A leggyakoribb kromoszómális genetikai hibák, amelyekkel az orvosok találkoznak:

• Down-szindróma;
• Patau szindróma;
• Turner-szindróma;
• Edwards szindróma.

Más kromoszóma-rendellenességek ritkábban fordulnak elő. A kromoszóma-rendellenességek minden esetben megfigyelhető a gyermek lelki és testi egészségkárosodása.

Egy adott genetikai rendellenesség megjelenését nem lehet megakadályozni, de a kromoszóma-rendellenességek prenatális diagnózissal már a gyermek születése előtt kimutathatók. Ehhez egy nő genetikushoz fordul, aki kiszámítja az összes kockázatot, és előírja a születés előtti vizsgálatokat a nem kívánt következmények megelőzése érdekében.

Egy terhes nőnek genetikussal való konzultációt mutatnak be, ha:

• neki vagy partnerének már született valamilyen örökletes betegségben szenvedő babája;
• az egyik szülőnek valamilyen veleszületett patológiája van, amely örökölhető;
• a jövőbeli szülők szorosan kapcsolódnak egymáshoz;
• azonosított nagy kockázat a magzat kromoszómapatológiája a prenatális szűrés eredményeként (eredmény hormonális elemzés vér + ultrahang);
• a leendő anya életkora több mint 35 év;
• a CFTR génmutációk jelenléte a jövőbeli szülőkben;
• a nőnek elmulasztott vetélései, spontán vetélései vagy halva született gyermekei voltak ismeretlen eredetű anamnézisben (történelem).

Szükség esetén a genetikus további vizsgálatok elvégzését ajánlja fel a kismamának. A baba születés előtti vizsgálatának módszerei, beleértve a nem invazív és invazív vizsgálatokat is.

A non-invazív technológiák nem sérthetik meg a babát, mivel nem járnak be az anyaméhbe. Ezeket a módszereket biztonságosnak tekintik, és minden terhes nőnek ajánlja a szülész-nőgyógyász. A non-invazív technológiák közé tartozik a kismama ultrahang és vénás vérvétele.

Az invazív (korionbiopszia, amniocentézis és kordocentézis) a legpontosabb, de ezek a módszerek nem biztonságosak a születendő gyermek számára, mivel a méh üregébe való behatolást jelentik, hogy speciális anyagot gyűjtsenek a kutatáshoz. Invazív módszerek csak ben kínálták fel a kismamának különleges alkalmakés csak egy genetikus.

A legtöbb nő szívesebben vesz részt genetikai szakon, és aláveti magát genetikai kutatás bármilyen komoly probléma esetén. De minden nő szabadon dönthet. Minden tőled függ konkrét helyzet, az ilyen döntések mindig nagyon egyéniek, és rajtad kívül senki sem tudja a helyes választ.

Mielőtt ilyen tanulmányokat végezne, konzultáljon rokonaival, szülész-nőgyógyászral, pszichológussal.

Shereshevsky-Turner szindróma (XO). Lányoknál 2:10000 fordul elő. Rövid nyak, pterygoid redők a nyakon, a distalis végtagok duzzanata, veleszületett szívhibák. A jövőben szexuális infantilizmus, alacsony termet, elsődleges amenorrhoea nyilvánul meg.

Down-szindróma (triszómia 21 kromoszóma). Fiúknál 1:1000 fordul elő. Széles lapos orrhíd, lapos tarkó, alacsony szőrnövekedés, kiálló nagy nyelv, keresztirányú ránc a tenyéren, szívhibák.

Klinefelter-szindróma (XXY-szindróma): magas betegek aránytalanul hosszú végtagokkal, hipogonadizmussal, a másodlagos nemi jellemzők gyengén fejlettek, szőrnövekedés figyelhető meg női típus. Csökkent szexuális vágy, impotencia, meddőség. Hajlamos az alkoholizmusra, a homoszexualitásra és az antiszociális viselkedésre.

örökletes anyagcserezavarok

Az örökletes anyagcserezavarok jellemzői közé tartozik a betegség fokozatos kialakulása, a látens időszak jelenléte, a betegség jeleinek idővel történő súlyosbodása, gyakrabban észlelhetők a gyermek növekedési és fejlődési folyamatában, bár néhány az élet első napjaitól kezdve megjelenhet.

Az örökletes anyagcsere-betegségek egyes formáinak kialakulásában egyértelmű összefüggés mutatkozik a takarmányozás jellegével. Krónikus étkezési zavar, amely az újszülöttkori időszakban kezdődött, valamint az átmenet során mesterséges táplálás vagy kiegészítő élelmiszerek bevezetése elfedheti bizonyos enzimrendszerek hiányát a vékonybélben.

Leggyakrabban újszülötteknél a szénhidrát-anyagcsere zavart okoz. Leggyakrabban ez a laktóz, szacharóz stb. hiánya. Ebbe a csoportba tartozik: galaktóz intolerancia, glikogén felhalmozódás, glükóz intolerancia stb. Gyakori tünetek: dyspepsia, görcsök, sárgaság, májmegnagyobbodás, szívelváltozások, izom hipotenzió.

A hatékony kezelés legkésőbb két hónapos korban megkezdődött. A tejet ki kell zárni az étrendből, át kell vinni az így készített keverékekbe szójatej. Korábban bevezették a kiegészítő élelmiszereket: zabkása hús- vagy zöldséglevesen, zöldségek, növényi olajok, tojás. A diéta szigorú betartása 3 évig ajánlott.

Aminosav anyagcsere zavarok. Ebből a betegségcsoportból a fenilketonuria (PKU) a leggyakoribb. A központi idegrendszer megváltozásával, diszpepsziás tünetekkel, görcsös szindrómával nyilvánul meg. A PKU-t progresszív pszichomotoros retardáció és tartós ekcémás bőrelváltozások, „egér” vizeletszag, valamint a bőr, a haj és az írisz csökkent pigmentációja jellemzi.

Jelenleg 150 örökletes anyagcserezavar esetében állapítottak meg biokémiai hibát. Sikeres terápia hiányában betegség lehetséges korai diagnózis. Az újszülöttkori időszakban a gyermekek tömeges vizsgálatát végzik bizonyos betegségek, köztük a PKU azonosítására.

Az örökletes betegségek korai felismerésének lehetőségei jelentősen bővültek a prenatális diagnosztikai módszerek gyakorlati bevezetésével. A legtöbb magzati betegséget a magzatvíz és a benne lévő sejtek vizsgálatával diagnosztizálják. Diagnosztizáljon mindenkit kromoszóma betegségek, 80 génbetegség. Az amniocentézis mellett ultrahangot alkalmaznak, a β-fetoprotein meghatározását a terhes nők vérében és a magzatvízben, amelynek szintje a magzat központi idegrendszerének károsodásával nő.

A magzat nem örökletes fejlődési rendellenességei

A megtermékenyítés pillanatától, vagyis a hím és női ivarsejtek összeolvadásától kezdve megindul az új szervezet kialakulása.

Az embriogenezis a 3. héttől a 3. hónapig tart. Az embriogenezis során megjelenő fejlődési rendellenességeket embriopátiáknak nevezzük. Vannak kritikus időszakok az embrió kialakulásában, káros hatások károsíthatja azokat a szerveket és rendszereket, amelyeket a károsító tényezőnek való kitettség idején helyeztek el. Amikor ki van téve kedvezőtlen tényező az 1-2. héten nagyon durva, gyakran élettel összeegyeztethetetlen hibák jelentkeznek, ami vetélésekhez vezet. A 3-4. héten kialakul a fej, a szív- és érrendszer, megjelennek a máj, a tüdő, a pajzsmirigy, a vesék, a mellékvesék, a hasnyálmirigy alapelemei, a jövőbeni végtagok lerakását tervezik, ezért olyan hibákat, mint a hiány a szemekből, hallókészülék, máj, vese, tüdő, hasnyálmirigy, végtagok, agysérv, további szervek kialakulása lehetséges. Az első hónap végén megtörténik a nemi szervek, a nyirokrendszer, a lép lerakása, a köldökzsinór kialakulása.

A második hónapban anomáliák, mint például ajak- és szájpadhasadék, hallókészülék-rendellenességek, nyaki fisztulák és ciszták, mellkasi és hasfali defektusok, rekeszizom defektusok, szívsövényhibák, anomáliák idegrendszer, ér- és izomrendszerek.

Az embriopátiák közé tartozik:

• veleszületett rekeszizomsérv,
• végtaghibák (az összes vagy egy végtag teljes hiánya, a végtagok disztális részeinek kezdetleges fejlődése normális fejlődés proximális részek, a végtagok proximális részeinek hiánya a disztális részek normális fejlődésével, amikor a kezek vagy lábak közvetlenül a testből indulnak ki),
• a nyelőcső, a belek, a végbélnyílás atréziája,
• a köldökzsinór sérve,
• az epeúti atresia,
• tüdő agenesis (egy tüdő hiánya),
• veleszületett szívhibák
• a vesék és a húgyutak fejlődési rendellenességei,
• a központi idegrendszer fejlődési rendellenességei (anencephalia - az agy hiánya, mikrokefália - az agy fejletlensége).

Fetopathia. A magzati időszak az intrauterin időszak 4. hetétől a gyermek születéséig tart. Ő viszont korai szakaszra oszlik - a 4. hónaptól. egészen a 7. hónapig, és későn - a 8. és 9. hónapig. terhesség.

Ha a magzat korai újszülöttkori periódusában káros tényezőnek vannak kitéve, a már elzálogosodott szerv differenciálódásának megsértése következik be. Fetopathiák (korai) a következők: hydrocephalus, microcephalia, microphthalmia és a központi idegrendszer egyéb rendellenességei, pulmonalis cystosis, hydronephrosis, az agy és a gerincvelő sérve - kiemelkedés csontvelő varratokon és csonthibákon keresztül. A craniocerebralis herniák gyakrabban lokalizálódnak az orr gyökerében vagy a koponya hátsó régiójában.

A magzat veleszületett méhen belüli fejlődési rendellenességei sokrétűek lehetnek, hiszen a fejlődő baba szinte bármely szervét, bármely rendszerét érinthetik.

A következő környezeti veszélyek ismertek

• Alkohol és kábítószerek - gyakran súlyos rendellenességekhez és magzati rendellenességekhez vezetnek, amelyek néha összeegyeztethetetlenek az élettel.
• Nikotin - késést okozhat a gyermek növekedésében és fejlődésében.
• A gyógyszerek különösen veszélyesek korai időpontok terhesség. Különféle fejlődési rendellenességeket okozhatnak a babában. Ha lehetséges, még a 15-16. terhességi hét után is jobb tartózkodni a gyógyszerek alkalmazásától (kivétel, ha az anya és a baba egészségének megőrzése szükséges).
• Az anyáról gyermekre terjedő fertőző betegségek nagyon veszélyesek a baba számára, mivel okozhatnak súlyos jogsértésekés fejlődési rendellenességek.
• Röntgen, sugárzás - számos magzati fejlődési rendellenesség oka.
• Anya szakmai veszélyei (káros műhelyek, stb.), amelyek mérgező hatások a magzaton - súlyosan befolyásolhatja annak fejlődését.

A magzat veleszületett patológiáját észlelik különféle kifejezések terhesség, ezért a várandós anyának az ajánlott időpontban időben orvosi vizsgálaton kell részt vennie

• a terhesség első trimeszterében: 6-8 hét (ultrahang) és 10-12 hét (ultrahang + vérvizsgálat);
• a terhesség második trimeszterében: 16-20 hét (ultrahang + vérvizsgálat) és 23-25 ​​hét (ultrahang);
• a terhesség III trimeszterében: 30-32 hét (ultrahang + doppler) és 35-37 hét (ultrahang + doppler).

Manapság egyre elterjedtebb a prenatális diagnózis, mert a születendő baba egészségével és a prognózissal kapcsolatos ismeretek nagyon fontosak a leendő szülők számára. A magzat állapotának ismeretében a család, felmérve a helyzetet és képességeit, megtagadhatja a teherbeesést.