Koji su organi najčešće zahvaćeni amiloidozom. Amiloidoza - simptomi, dijagnoza i liječenje amiloidoze

- opća, sustavna bolest tijela, u kojoj postoji taloženje specifičnog glikoproteina (amiloida) u organima i tkivima s poremećenom funkcijom potonjeg. Kod amiloidoze, bubrezi (nefrotski sindrom, edematozni sindrom), srce (zatajenje srca, aritmije), gastrointestinalni trakt, mišićno-koštani sustav, koža. Mogući razvoj poliserozitisa, hemoragijski sindrom, mentalni poremećaji. Pouzdana dijagnoza amiloidoze olakšava se otkrivanjem amiloida u uzorcima biopsije zahvaćenih tkiva. Za liječenje amiloidoze provodi se imunosupresivna i simptomatska terapija; prema indikacijama - peritonealna dijaliza, transplantacija bubrega i jetre.

Poraz gastrointestinalnog trakta u amiloidozi karakterizira amiloidna infiltracija jezika (macroglassia), jednjaka (rigidnost i oslabljena peristaltika), želuca (žgaravica, mučnina), crijeva (zatvor, proljev, malapsorpcijski sindrom, crijevna opstrukcija). Gastrointestinalno krvarenje može se pojaviti na različitim razinama. S amiloidnom infiltracijom jetre razvijaju se hepatomegalija, kolestaza i portalna hipertenzija. Zahvaćenost gušterače amiloidozom obično se maskira kao kronični pankreatitis.

Amiloidoza kože javlja se pojavom višestrukih voštanih naslaga (papula, kvržica) na licu, vratu, prirodnim kožnim naborima. Izvana, kožne lezije mogu nalikovati sklerodermiji, neurodermatitisu ili lichen planusu. Za amiloidne lezije mišićno-koštanog sustava tipičan je razvoj simetričnog poliartritisa, sindroma karpalnog tunela, humeroskapularnog periartritisa i miopatije. Odvojeni oblici amiloidoze koji se javljaju s uključenošću živčani sustav može biti popraćeno polineuropatijom, paralizom donjih ekstremiteta, glavobolje, vrtoglavica, ortostatska hipotenzija, znojenje, demencija itd.

Dijagnostika

S kliničkim manifestacijama amiloidoze mogu se susresti različiti kliničari: reumatolozi, urolozi, kardiolozi, gastroenterolozi, neurolozi, dermatolozi, terapeuti itd. Sveobuhvatna procjena kliničkih i anamnestičkih znakova, opsežan laboratorijski i instrumentalni pregled od iznimne su važnosti za ispravnu dijagnozu.

Konačna dijagnoza amiloidoze moguća je nakon otkrivanja amiloidnih fibrila u zahvaćenim tkivima. U tu svrhu može se napraviti biopsija bubrega, limfnih čvorova, zubnog mesa, želučane sluznice, rektuma. Utvrđivanje nasljedne prirode amiloidoze pridonosi temeljitoj medicinsko-genetičkoj analizi rodovnice.

Liječenje amiloidoze

Nedostatak potpunosti znanja o etiologiji i patogenezi bolesti uzrokuje poteškoće povezane s liječenjem amiloidoze. Sa sekundarnom amiloidozom važnost ima aktivnu terapiju pozadinska bolest. Nutricionističke preporuke sugeriraju ograničavanje unosa soli i proteina, uključujući sirovu jetru u prehrani. Simptomatska terapija amiloidoza ovisi o prisutnosti i težini određenih kliničkih manifestacija. Kao patogenetska terapija mogu se propisati lijekovi serije 4-aminokinolina (klorokin), dimetil sulfoksid, unitiol, kolhicin. Za liječenje primarne amiloidoze koriste se režimi liječenja citostaticima i hormonima (melfolan + prednizolon, vinkristin + doksorubicin + deksametazon). Na razvoj CKD indicirana je hemodijaliza ili peritonealna dijaliza. U nekim slučajevima postavlja se pitanje transplantacije bubrega ili jetre.

Prognoza

Tijek amiloidoze je progresivan, gotovo ireverzibilan. Bolest se može pogoršati amiloidnim ulkusima jednjaka i želuca, krvarenjem, zatajenjem jetre, šećernom bolešću itd. S razvojem kronične zatajenja bubrega prosječno trajanježivot pacijenata je oko 1 godine; s razvojem zatajenja srca - oko 4 mjeseca. Prognoza sekundarne amiloidoze određena je mogućnošću liječenja osnovne bolesti. Više teški tok amiloidoza je zabilježena u starijih bolesnika.

Liječenje primarne, sekundarne i nasljedne amiloidoze postaje nužno prvenstveno u slučajevima kada su amiloidne naslage generalizirane i progresija bolesti dovodi do ozbiljne povrede funkcije bubrega, srca, gastrointestinalnog trakta, perifernog živčanog sustava. Ako amiloidne naslage nisu rasprostranjene, ne ugrožavaju život i uzrokuju blage kliničke manifestacije (senilna amiloidoza, kožni i neki tipovi lokaliziranih neoplastičnih oblika), terapijske intervencije su manje potrebne.

U velikoj većini slučajeva liječenje amiloidoze je liječenje nefropatije koja se s njom javlja, a koja se obično otkriva u fazi NS. Ali ako se sada dijagnoza amiloidoze u mnogim slučajevima može postaviti s većom sigurnošću zahvaljujući uporabi punkcijske biopsije organa i drugim metodama istraživanja temeljenim na uspjesima morfologa i biokemičara, njezino je liječenje još uvijek težak zadatak i često ostaje vrlo ograničen. .

Sukladnost tijekom razdoblja dovoljne funkcije bubrega za izlučivanje dušika s punopravnom prehranom s ograničenjem natrijevog klorida (kuhinjske soli) u prisutnosti edema, parenteralnu primjenu pune krvi ili bolje crvenih krvnih zrnaca kod anemije, regulacija poremećene ravnoteže elektrolita, oprezna primjena diuretika i antihipertenzivnih lijekova, au razdoblju zatajenja bubrega, uporaba lijekova koji se koriste za uremiju - to su uglavnom metode simptomatsko liječenje bolesnika s amiloidozom, ne razlikuje se mnogo od liječenja drugih nefropatija.

Međutim, niti racionalna prehrana niti uporaba suvremenih aktivnih diuretika i antihipertenziva drugačiji mehanizam radnje ne mogu značajno zaustaviti progresiju amiloidoze s razvojem zatajenja bubrega.

Sve to nas tjera da tražimo nova sredstva za djelovanje na nastanak amiloidoze, pa je stoga od interesa. uspješno korištenje te u nizu slučajeva "jetrene" terapije koja se uz određenu konvenciju može nazvati patogenetskom. To se posebno odnosi na liječenje sirovom jetrom, čija dugotrajna uporaba u nekim slučajevima dovodi do određenog poboljšanja stanja. H. Grayzell i M. Jacobi. (1938.) uočili značajno poboljšanje(smanjenje proteinurije, veličine jetre i slezene, tendencija normalizacije parametara testa s Kongo crvenilom) u više od polovice djece koja su primala sušeni jetreni pripravak 2-5 godina.

E. M. Tareev (1958) ukazuje na potrebu dugotrajne "jetrene" terapije za amiloidozu. Optimalnim treba smatrati dnevni unos od 80-120 g sirove jetre tijekom 6-12 mjeseci, s obzirom na mogućnost eozinofilije u krvi.

Trenutno dostupni podaci o patogenezi amiloidoze dopuštaju nam govoriti o nekim drugim aktivnim terapijske metode i ocrtajte sljedeće načini patogenetskog liječenja:

1) uklanjanje čimbenika koji pridonose stvaranju amiloida;

2) inhibicija njegove proizvodnje;

3) utjecaj na već istaloženi amiloid, što dovodi do njegove resorpcije.

U tom smislu, osim uklanjanja žarišta kronične antigene stimulacije, upotreba sredstava koja sprječavaju stvaranje amiloidnog prekursora (na primjer, inhibicija stvaranja lakih lanaca), uklanjanje formiranih amiloidnih prekursora plazmaferezom, stimulacija može se raspravljati o fagocitozi s antiserumom za amiloid ili njegove sastojke, itd.

Treba istaknuti važnost aktivnog liječenja osnovne bolesti u kojoj se razvija amiloidoza. To se uglavnom odnosi na sekundarnu amiloidozu u kronične infekcije i gnojni procesi. Tako su opisani slučajevi nestanka znakova amiloidne nefroze kao rezultat aktivnog liječenja visceralnog sifilisa.

T. Addis (1948) primijetio je značajno smanjenje znakova oštećenja bubrega pod utjecajem liječenja bizmutom i jodom o masivnom gumnom procesu u jetri. V. M. Tareev (1958) izvještava o opažanju u kojem je uporna antisifilitička terapija (biyoquinol, novarsenol) tijekom 3 godine dovela do potpunog nestanka teškog NS (edem je nestao, dostigao stupanj anasarke, ukupni serumski protein porastao s 4,8 na 7 3%, kolesterol u krvi se vratio u normalu, proteinurija je potpuno nestala (do 33‰).

To se može postići kod tuberkuloze kao rezultat dugotrajne uporabe tuberkulostatika [Vernardt C. et al., 1959]. Na mogućnost remisije kod sekundarne amiloidoze ukazuju J. Lowenstein i E. Gallo (1970), D. Trigger i A. Jockes (1973). velika vrijednost predstavlja klasični rad A. I. Abrikosova (1935.), koji je uočio u "sago" slezeni čovjeka koji je umro od upale pluća, komplicirane bronhiektazijama i apscesom pluća, veliki broj "divovskih" stanica. Ove višejezgrene stanice nalazile su se pored amiloidnih masa, koje su izgledale kao "odspojene", uzurirovannoe.

Istodobno je utvrđen nejednak intenzitet bojenja amiloidnih masa u razne dijelove orgulje. AI Abrikosov zaključuje da se u ovom slučaju može razmišljati o resorpciji amiloida. Kasnije su slična zapažanja objavili B. I. Migunov (1936.), V. A. Dobrynina (1959.), V. V. Serov i sur. (1974), V.V. Suroy i sur. (1974), koji je u svim detaljima potvrdio mišljenje A. I. Abrikosova.

Vrijednost antibiotika, kemoterapije i kirurških intervencija kao načina utjecaja na žarišta koja uzrokuju i održavaju amiloidozu ne smanjuje se u slučajevima razvoja njome uzrokovanog zatajenja bubrega. Ali ne uvijek, nažalost, uklanjanje ili postizanje stabilne remisije osnovne bolesti može odgoditi napredovanje amiloidoze.

Do sada se pitanje učinka CS-a na tijek amiloidoze još ne može smatrati jasnim. Eksperimentalni i klinički podaci u tom pogledu su kontradiktorni. Indikacije niza autora ukazuju na ubrzanje razvoja amiloidoze pod djelovanjem uobičajeno korištenih doza ACTH, kortizona i prednizolona. To nam omogućuje da amiloidozu i NS uzrokovan njome smatramo kontraindikacijama za terapiju steroidima.

Pitanje utjecaja na tijek amiloidoze citostatici a antilimfocitni serum je još manje bistar (Teilum G., 1954; Catchpole H. i sur., 1958; Cardell V., 1961; Rantov P., 1967). primjetna promjena kod amiloidoze, imunološke reakcije, osobito stanična imunost, prisiljene su biti vrlo oprezne u vezi s upotrebom imunoaktivnih sredstava. Značajno ubrzanje eksperimentalne amiloidoze pod utjecajem imurana (azatioprina) i posebno antilimfocitnog globulina, što je pokazalo niz istraživača, uključujući R. G. Arustamova s ​​našim sudjelovanjem (1972), potvrđuje to.

Istina, posebno se treba zadržati na mogućnosti primjene lijekova koji inhibiraju funkciju nekih staničnih klonova, posebice sintetiziranje lakih lanaca imunoglobulina koji sudjeluju u stvaranju amiloidnih fibrila, što se prvenstveno odnosi na primarnu amiloidozu. Tako je prikazan nestanak Bene-Jonesove proteinurije pod utjecajem melfalana, iako bez značajnijeg utjecaja na daljnji tijek primarne amiloidoze.

NA posljednjih godina bilo je izvješća o navodno uspješnoj uporabi melfalana u primarnoj amiloidozi s oštećenjem bubrega (Schwartz R. et al., 1979). Istodobno, treba biti svjestan mogućnosti razvoja leukemije s produljenom uporabom melfalana.

Kao što je već spomenuto, za razliku od imunosupresiva, lijekovi koji imaju imunostimulirajući učinak (timozin, levamisol), u eksperimentu se čini da odgađaju progresiju amiloidoze [Denisov VN et al., 1977; Khasabov N. N., 1978; Scheinberg M. i sur., 1976]. Međutim, ovi dosad izolirani izvještaji zahtijevaju dodatnu potvrdu prije nego što se govori o mogućnosti primjene takvih sredstava u humanoj amiloidozi.

Lijekovi s izraženim tropizmom za stanične elemente tkiva, uključujući elemente retikuloendotelnog sustava, uključuju lijekove serije 4-aminokinolina (hingamin, rezokin, klorokin, delagil, plaquenil). Spektar ovih antimalarici daleko od toga da je ograničen samo na izravan utjecaj na malarijski plazmodij. Rezimirajući studije, možemo primijetiti inhibitorni učinak 4-aminokinolina na sintezu nukleinskih kiselina, aktivnost niza enzima (adenozin trifosfataze, monoaminooksidaze, kolinesteraze), stvaranje kiselih mukopolisaharida i stabilizaciju lizosomalnih membrana. .

Dakle, ovi lijekovi mogu utjecati na procese koji igraju važnu ulogu, s jedne strane, u sintezi amiloidnih fibrila, s druge strane, u stvaranju određenog okruženja: glavne tvari u kojoj se te fibrile nalaze.

Valjanost primjene lijekova iz serije 4-aminokinolina u amiloidozi podupiru rezultati proučavanja njihovog djelovanja u eksperimentalnoj (kazeinskoj) amiloidozi kod kunića [Mukhin N.A., 1966], kada je vidljivo kašnjenje u pojavi i manje nego kod kontrolna skupina, težina biokemijskih i morfološke značajke bolesti pod utjecajem produljene zasićenosti delagilom. Od lijekova iz serije 4-aminokinolina mogu se koristiti delagil i plaquenil. Ako se otkrije netolerancija, jedan lijek se zamjenjuje drugim.

Liječenje obično počinje s dozom od 0,25-0,5 g na dan i provodi se dugo - više mjeseci, pa čak i godina, osobito s određenim uspjehom, dobrom podnošljivošću i ne nuspojave. U pravilu se lijekovi iz serije 4-aminokinolina podnose prilično zadovoljavajuće, međutim, određeni broj pacijenata doživljava nuspojave, koje se obično izražavaju u prvim tjednima liječenja u mučnini i povraćanju, a kasnije u oštećenju vida s zamućenjem rožnice.

Također biste trebali biti svjesni mogućnosti leukopenije, kožne promjene i izbjeljivanje kose, odstupanja središnjeg živčanog sustava do psihoze. Ove promjene su reverzibilne kada se lijekovi prestanu uzimati. Pokušaj liječenja 4-aminokinolinima prihvatljiv je u rani stadiji amiloidoza; kod daleko uznapredovalog procesa (NS i osobito stadij zatajenja bubrega), primjena ovih lijekova nije primjerena.

Nedavno su dobiveni eksperimentalni podaci o inhibitornom učinku lijekova kao što je kolhicin na razvoj amiloidoze. Bez sumnje, ovi lijekovi smanjuju učestalost napada periodičnih bolesti kod ljudi. Njihov utjecaj na daljnji tijek amiloidoze zahtijeva daljnja istraživanja. Nova izvješća o upotrebi kolhicina kod amiloidoze povezane s periodičnom bolešću ohrabruju u tom pogledu.

Primjena hemodijalize i transplantacije bubrega u razvoju zatajenja bubrega zbog amiloidoze do nedavno nije bila široko korištena. To je prije svega zbog uvriježenog stava da je ovo liječenje neprikladno za bilo koju sustavnu bolest zbog mogućnosti fatalnost zbog zatajenja drugog organa (na primjer, srca).

Konačan odgovor na pitanje pojavljuje li se amiloid u presatku također nije dobiven. Ali unatoč tome, pokušaji su napravljeni za ove vrste liječenja za amiloidozu. Tako je N. Jones (1976.) izvijestio o primjeni redovite hemodijalize u 29 bolesnika s maksimalni rok liječenje u trajanju od 63 mjeseca i transplantacija bubrega kod 21 bolesnika (uključujući pet bubrega živih darivatelja) s maksimalnim razdobljem funkcioniranja presađenog bubrega dulje od 3 godine. Na temelju analize ovih, iako malobrojnih opažanja, zaključeno je da sama prisutnost amiloidoze ne bi trebala poslužiti kao osnova za odbijanje redovite hemodijalize i transplantacije bubrega.

Na ovaj način, aktivno liječenje amiloidoza bubrega je još uvijek nesavršena, međutim, tekuće studije amiloidogeneze i proučavanje učinaka na pojedinačne ere veze mogu učiniti prognozu za ovu bolest optimističnijom.

Klinička nefrologija

izd. JESTI. Tareeva

Amiloidoza je bolest povezana s poremećenim metabolizmom proteina. Istodobno, poseban protein, amiloid, sintetizira se uglavnom u jetri. Ovaj protein se taloži u tkivima jednog ili više organa, uzrokujući odgovarajuće simptome.

Najčešće se amiloidoza razvija s Bechterewovom bolešću, rjeđe s drugim sistemskim bolestima vezivnog tkiva.
Amiloidoza zahvaća uglavnom bubrege, kao i tkiva jetre, slezene, jezika, drugih dijelova gastrointestinalnog trakta, zglobova, srca, kože itd.

Oštećenje bubrega kod amiloidoze

Prve 3 faze amiloidoze bubrega karakteriziraju uglavnom promjene u analizi urina.

Za amiloidozu je vrlo karakteristično oštećenje bubrega.

Stadiji amiloidoze bubrega:

• Latentan. Vanjski simptomi ne u ovom trenutku. U urinu se proteini nedosljedno određuju, u krvi se mijenja sastav proteina, ESR raste.
• Proteinurik. Ne vidi se ni izvana. Protein je stalno prisutan u urinu, ali rad bubrega ne trpi.
• Nefrotski. U urinu u visoka koncentracija protein je prisutan. Kao rezultat toga, dolazi do smanjenja sadržaja proteina u krvi i promjene u njegovom sastavu. U ovoj fazi može se pojaviti edem.
• Azotemski. U ovoj fazi značajno je oštećena funkcija bubrega. Zbog toga se u tijelu nakupljaju metabolički proizvodi koje bubrezi ne mogu ukloniti. Povećava se sadržaj ureje i kreatinina u krvi (razvija se azotemija). Ovo dovodi do kronično trovanje te tvari (azotemska intoksikacija). Glavni simptomi uzrokovani azotemijom: gubitak apetita, povraćanje, proljev, iscrpljenost, pospanost, svrbež kože. Razvija se anemija koja se očituje bljedilom, vrtoglavicom, gubitkom radne sposobnosti. Povreda filtracije u bubrezima i uremija uzrokuju izražen edem. U amiloidozi su gusti, koža nad njima je blijeda, njihov izgled ne ovisi o položaju bolesnika i dobu dana. Može biti krvi u mokraći (hematurija). Kada postoji postojano povećanje krvni tlak, slabo se može liječiti. S povećanjem sadržaja dušičnih troska u krvi, stanje bolesnika se brzo pogoršava. Bez liječenja, ozbiljno zatajenje bubrega je kobno.

Drugi simptomi amiloidoze

Kao rezultat taloženja amiloida u jetri, povećava se. To se očituje stalnom težinom, bolom u desnom hipohondriju. Tlak u venama može se povećati noseći krv na jetru dolazi do portalne hipertenzije. Karakterizira ga nakupljanje tekućine u trbušnoj šupljini i povećanje trbuha (ascites), pojava proširenih vena na koži trbuha u obliku glave Gorgone Meduze, koja odstupa od pupka na različite načine. pravcima. Ponekad postoji stagnacija žuči unutar jetrenih kanala, što se očituje svrbežom kože, žutilom bjeloočnice, au teškim slučajevima i kože.

Povećanje slezene često se ne manifestira ni na koji način, ali rizik od rupture ovog organa povećava se s manjom ozljedom trbuha.

taloženje amiloida. Ponekad jezik nije povećan, ali gubi svoju fleksibilnost i jako je zbijen.

Oštećenje jednjaka, želuca, crijeva može uzrokovati krvarenje iz zidova ovih organa, što se očituje simptomima gubitka krvi (bljedilo, hladan znoj, slabost, gubitak svijesti). Ponekad masivne naslage amiloida uzrokuju fenomene crijevna opstrukcija- Bolovi u trbuhu, nadutost, nema stolice.
Kada se amiloid taloži u stijenci crijeva, dolazi do poremećaja njegove apsorpcijske funkcije. Postoji sindrom malapsorpcije, tj. slabe apsorpcije. Prati ga stalna proljev, oštar gubitak težine.
Amiloid se može taložiti u zglobna hrskavica i javlja se artritis. Zahvaćeni su karpalni, rameni, koljeni zglobovi, često simetrično. Zglobovi su otečeni, malo bolni.

Kada se amiloid taloži u mišićima, oni se zadebljaju i povećavaju volumen. Razvijanje slabost mišića. Može se definirati sindrom karpalnog tunela - utrnulost i bol u prva tri prsta šake, koja se širi na podlakticu.
Zbog stvaranja cista u kostima mogući su njihovi prijelomi.
S porazom dišnog sustava pojavljuje se promuklost glasa, a ponekad - (kašalj, otežano disanje).
Ponekad postoji oštećenje srca. Manifestira se povećanjem ovog organa, poremećajima ritma. Postupno se razvija zatajenje srca - javlja se kratkoća daha tijekom vježbanja, a zatim u mirovanju. Kasnije se pridružuje edem. Ako se amiloid taloži u stijenkama koronarne žile, tada se mogu pojaviti napadi slični angini pektoris: pritiskajuća, goruća bol iza prsne kosti tijekom vježbanja, a zatim u mirovanju.
Oštećenja kože očituju se stvaranjem plakova koji se blago uzdižu iznad njezine površine - papula. Ne svrbe, imaju voštani izgled, nalaze se uglavnom u aksilarnoj, analnoj, ingvinalnoj regiji, kao i na licu i vratu. Lagano trljanje ovih papula prstom može izazvati potkožno krvarenje. Ponekad se javlja hemoragijski sindrom (pojačano krvarenje) s krvarenjima oko očiju („rakunove oči“, „simptom spektakla“).
Amiloidoza također utječe na živčani sustav. Postoje znakovi oštećenja perifernih živaca. Osjetljivost može biti poremećena, bolovi se pojavljuju u različitim dijelovima tijela. Kad je poražen motorički živci postoje poremećaji kretanja, paraliza. Karakteristično je postupno širenje takvih poremećaja s udaljenih dijelova ekstremiteta (distalno) na one bliže tijelu (proksimalno).
Zahvaćenost autonomnog živčanog sustava očituje se tendencijom oštrog pada krvnog tlaka tijekom prijelaza iz horizontalnog u okomiti položaj(ortostatska hipotenzija). Također dolazi do poremećaja pokreta crijeva i proljeva. Karakteristične disfunkcije zdjelični organi, uključujući erektilnu disfunkciju.

Liječenje amiloidoze

Glavni smjer liječenja amiloidoze je terapija osnovne bolesti. Kada je reumatska bolest u remisiji, dolazi do poboljšanja, a ponekad čak i do obrnutog razvoja amiloidoze.
Propisivanje velikih doza vitamina C, jedenje sirove jetre je neučinkovito, iako su se takve metode ranije koristile.

Što možeš učiniti?

U prehrani osobe koja pati od amiloidoze bubrega, količina soli treba biti oštro ograničena.

• Uz amiloidozu bubrega, potrebno je ograničiti dnevni unos kuhinjska sol do 1-2 g dnevno.
• Kod edema pomaže nošenje elastičnih (kompresivnih) čarapa.
• Kod amiloidoze bubrega potrebno je kontrolirati količinu popijene tekućine dnevno i dnevnu diurezu (količinu izlučenog urina). Potrebno je osigurati da količina tekućine ne prelazi volumen urina.
• Treba redovito mjeriti krvni tlak.
• Ako pacijent ima ortostatsku arterijsku hipotenziju (pad krvnog tlaka pri ustajanju iz kreveta), unos soli treba povećati na 5-6 g dnevno (uzimajući u obzir stanje srca i bubrega). Nošenje elastičnih čarapa također pomaže u ovom slučaju.
• Ako je pacijent zabrinut zbog proljeva, potrebno je smanjiti konzumaciju čvrstih masti (margarin, maslac, mast, janjetina, jestivo ulje itd.) na 40 g dnevno. Potrebno je zamijeniti ove masti biljna ulja koji sadrži višestruko nezasićene masne kiseline.

Što liječnik može učiniti?

Samo medicinsko liječenje amiloidoze je dug i težak proces.
Prije svega, potrebno je liječiti temeljnu bolest koja je uzrokovala amiloidozu.
U liječenju različitih oblika amiloidoze koriste se kombinacije citostatika, glukokortikosteroidnih sredstava, melfalana, kolhicina i dr. Liječenje je često tečajnog karaktera.
Može se koristiti terapija autolognim matičnim stanicama (vlastite nediferencirane stanice tijela).
Kod amiloidoze bubrega koristi se davanje svježe smrznute plazme i proteinskih pripravaka za održavanje razine proteina u krvi. Bolesnici u azotemskom stadiju oštećenja bubrega podvrgavaju se hemodijalizi. Indicirana transplantacija bubrega; međutim, s progresijom osnovne bolesti, transplantirani bubreg će također biti podvrgnut amiloidozi.
U liječenju zatajenja srca u amiloidozi koriste se diuretici petlje (Furosemid), niske doze ACE inhibitora. Ako se razviju poremećaji srčanog ritma (atrioventrikularna blokada i sl.), postavlja se pacemaker.
Liječenje drugih simptoma amiloidoze je sporadično, usmjereno na smanjenje njihove težine i poboljšanje dobrobiti pacijenta.

Kom liječniku se obratiti

Amiloidoza je sistemski proces koji se javlja uglavnom u pozadini reumatskih bolesti, pa je reumatolog najčešće uključen u njegovo liječenje i dijagnozu. Budući da bolest može utjecati na različite organe i sustave, u terapiji su uključeni specijalizirani stručnjaci: za amiloidozu bubrega - nefrolog, oštećenje jetre - hepatolog, gastrointestinalni trakt - gastroenterolog i kirurg. Ako se amiloid taloži u srcu, potrebno je konzultirati kardiologa, u plućima - pulmologa, u slučaju promjene glasa potrebno je kontaktirati ORL liječnika. Oštećenja kože zahtijevaju pregled dermatologa, s amiloidozom perifernih živaca, neurolog će pomoći.

Oštećenje bubrega može ukazivati ​​na:

• proteinurija ( pojava proteina u mokraći). To je prva i najznačajnija manifestacija oštećenja bubrega kod amiloidoze. Normalno, koncentracija proteina u urinu ne prelazi 0,033 g / l, međutim, ako je povrijeđen integritet bubrežnog filtra, krvne stanice i veliki molekularni proteini počinju se izlučivati ​​u urinu. Proteinurija veća od 3 g/l ukazuje na izražen nefrotski sindrom i teško oštećenje bubrežnog tkiva.
• hematurija ( pojava crvenih krvnih stanica u urinu). Normalno, mikroskopskim pregledom urina nije dopušteno više od 1-3 eritrocita po vidnom polju. Krv u mokraći može ukazivati ​​na razvoj nefrotskog sindroma ili biti znak upalne lezije bubrežnog tkiva ( glomerulonefritis).
• leukociturija ( pojava leukocita u urinu). Mikroskopski pregled urina dopušta prisutnost 3-5 leukocita u vidnom polju. Leukociturija se rijetko opaža kod amiloidoze bubrega i češće ukazuje na prisutnost zarazne i upalne bolesti bubrega ili drugih organa. genitourinarni sustav.
• cilindrurija ( prisutnost odljeva u urinu). Cilindri su odljevci koji se formiraju u bubrežnim tubulima i imaju drugačiju strukturu. U amiloidozi se obično formiraju od deskvamiranih bubrežnih epitelnih stanica i proteina ( hijalinih odljeva), ali može sadržavati i eritrocite i leukocite.
• Smanjena gustoća urina. Normalna gustoća urina kreće se od 1,010 do 1,022, međutim, s uništenjem bubrežnih nefrona, sposobnost koncentracije organa značajno se smanjuje, zbog čega će se gustoća urina smanjiti.

Kemija krvi

Ova studija omogućuje ne samo procjenu funkcionalnog stanja unutarnjih organa, već i sumnju na uzrok amiloidoze.

Dijagnostička vrijednost amiloidoze je:

• proteini opće faze upale;
• razina kolesterola;
• razina proteina u krvi;
• razine kreatinina i uree.

Proteini opće faze upale
Te proteine ​​proizvode jetra i neke bijele krvne stanice kao odgovor na razvoj upalnog procesa u tijelu. Njihova glavna funkcija je održavanje upale, kao i sprječavanje oštećenja zdravih tkiva.

Vjeverice akutna faza upala

Protein	Normalne vrijednosti
Serumski protein amiloid A(SAA)	Manje od 0,4 mg/l.
Alfa 2 globulin	M: 1,5 - 3,5 g / l.
	I: 1,75 - 4,2 g / l.
Alfa 1 antitripsin	0,9 - 2 g / l.
C-reaktivni protein	Ne više od 5 mg/l.
fibrinogen	2 - 4 g / l.
laktoferin	150 - 250 ng/ml.
ceruloplazmin	0,15 - 0,6 g / l.

Treba napomenuti da se često nalazi progresivno povećanje koncentracije fibrinogena u krvi nasljedni oblici amiloidoza, što se mora uzeti u obzir pri procjeni ovaj pokazatelj.

Jetrene pretrage
NA ovu grupu uključuje niz pokazatelja za procjenu funkcionalnog stanja jetre.

Jetreni testovi za amiloidozu jetre

Indeks	Što znači	Norma	Promjene kod amiloidoze jetre
Alanin aminotransferaza(AlAT)	Te se tvari nalaze u stanicama jetre i ulaze u krvotok u velikim količinama samo uz masivno uništavanje tkiva organa.	M: do 41 U / l.	Koncentracija se povećava s razvojem zatajenja jetre.
		I: do 31 U / l.
Aspartat aminotransferaza(KAO U)
Bilirubin ukupni	Kada se eritrociti razgrađuju u slezeni, stvara se nevezani bilirubin. Protokom krvi ulazi u jetru, gdje se veže za glukuronsku kiselinu iu tom obliku izlučuje se iz organizma u sklopu žuči.	8,5 - 20,5 µmol/l.	Koncentracija se povećava s masivnim taloženjem amiloida u jetri.
bilirubin (nepovezana frakcija)		4,5 - 17,1 µmol / l.	Koncentracija se povećava s zatajenje jetre i kršenje funkcije stvaranja žuči organa.
bilirubin (srodna frakcija)		0,86 - 5,1 µmol / l.	Koncentracija se povećava s kompresijom intrahepatičnih ili ekstrahepatičnih žučnih vodova.

Razina kolesterola u krvi
Kolesterol je masna tvar koja se stvara u jetri i igra važnu ulogu u održavanju cjelovitosti membrana svih tjelesnih stanica. Povećanje koncentracije kolesterola u krvi za više od 5,2 mmol / l može se primijetiti s nefrotskim sindromom, a što je veći ovaj pokazatelj, to je teža bolest.

Razina proteina u krvi
Norma ukupnog proteina u krvi je 65 - 85 g / l. Smanjenje ovog pokazatelja može se primijetiti s razvojem nefrotskog sindroma ( zbog gubitka proteina u urinu), kao i kod teškog zatajenja jetre, budući da se svi tjelesni proteini sintetiziraju u jetri.

Razine kreatinina i uree
urea ( norma - 2,5 - 8,3 mmol / l) je nusprodukt metabolizma proteina koji se izlučuje putem bubrega. kreatinin ( norma je 44 - 80 µmol / l kod žena i 74 - 110 µmol / l kod muškaraca) nastaje u mišićnom tkivu, nakon čega ulazi u krvotok i također se izlučuje putem bubrega. Povećanje koncentracije ovih tvari u krvi vrlo je osjetljiv pokazatelj stupnja oštećene funkcije bubrega kod amiloidoze.

Ultrazvučni pregled unutarnjih organa

Ova studija omogućuje procjenu strukture i strukture unutarnjih organa, što je potrebno za procjenu stupnja kršenja njihove funkcije i određivanje prevalencije patološkog procesa.

Ultrazvuk u amiloidozi može otkriti:

• Zbijanje i povećanje ( ili smanjenje u azotemskom stadiju) bubrezi.
• Prisutnost bubrežnih cista što bi moglo uzrokovati sekundarnu amiloidozu).
• Povećanje i zadebljanje jetre i slezene, kao i poremećen protok krvi u tim organima.
• Hipertrofija raznih odjela srčani mišić.
• Naslage amiloida u stijenkama velikih krvnih žila ( Na primjer, aorta je najveća arterija u tijelu.).
• Nakupljanje tekućine u tjelesnim šupljinama ascites, hidrotoraks, hidroperikard).

genetsko istraživanje

Genetsko testiranje se naređuje ako se sumnja na nasljednu amiloidozu ( odnosno ako nije moguće potvrditi sekundarnost bolesti). Obično se za to koristi lančana reakcija polimeraze, čiji je princip uzimanje genetskog materijala od bolesne osobe ( obično krv, urin, slina ili bilo koja druga tjelesna tekućina) i proučavanje gena na određenim kromosomima. Razotkrivanje genetske mutacije u određenom području bit će stopostotna potvrda dijagnoze.

Ako se otkrije jedan od oblika nasljedne amiloidoze, preporučuje se genetska studija za sve članove obitelji i bliske rođake pacijenta kako bi se isključila prisutnost ove bolesti u njima.

Biopsija

Biopsija je doživotno uzimanje malog komadića tkiva ili organa i ispitivanje u laboratoriju posebnim tehnikama. Ova studija je "zlatni standard" u dijagnozi amiloidoze i omogućuje vam da potvrdite dijagnozu u više od 90% slučajeva.

S amiloidozom za istraživanje može se uzeti mišića, tkivo jetre, slezene, bubrega, crijevne sluznice ili drugog organa ( ovisno o kliničkoj slici bolesti). Uzorak se provodi u sterilnoj operacijskoj sali, obično u lokalnoj anesteziji. Uz pomoć posebne igle s oštrim rubovima, koža se punktira i uzima mala količina tkiva organa.

U laboratoriju se dio dobivenog materijala tretira Lugolovom otopinom ( jod u vodenoj otopini kalijevog jodida), a zatim 10% otopinom sumporne kiseline. U prisutnosti velike količine amiloida postat će plavoljubičasta ili zelenkaste boje koji će biti vidljiv golim okom.

Za mikroskopski pregled materijal je obojen posebnim bojama ( npr. Kongo crvena, nakon čega amiloid poprima specifičnu crvenu boju), i ispitan pod mikroskopom, s amiloidnim fibrilama jasno definiranim kao nasumično smještene štapićaste formacije.

Liječenje amiloidoze

Vrlo je teško identificirati amiloidozu i započeti liječenje u ranim fazama njezina razvoja, budući da se bolest klinički manifestira desetljećima nakon početka. Istodobno, s teškom bubrežnom insuficijencijom medicinske mjere neučinkovito i podržavajuće.

Je li za liječenje amiloidoze potrebna hospitalizacija?

Kod sumnje na amiloidozu preporuča se hospitalizacija na odjelu nefrologije ili terapije kako bi se izvršio temeljit pregled genitourinarnog sustava jer je oštećenje bubrega najčešće, a ujedno i najzastupljenije. opasna komplikacija amiloidoza. Treba uključiti i stručnjake iz drugih područja medicine ( hepatolog, kardiolog, neurolog i tako dalje) za prepoznavanje i liječenje oštećenja drugih organa i sustava.

Ako tijekom dijagnostičkog postupka nisu otkriveni ozbiljni funkcionalni poremećaji na bilo kojem organu, daljnje liječenje može se obaviti ambulantno kod kuće) pod uvjetom da će se pacijent strogo pridržavati svih propisa liječnika i dolaziti na kontrolu najmanje jednom mjesečno.

Glavne indikacije za hospitalizaciju su:

• prisutnost sustavnog upalnog procesa ( laboratorijski ili klinički potvrđeno);
• prisutnost gnojne zarazne bolesti;
• nefrotski sindrom;
• zatajenja bubrega;
• zatajenje jetre;
• zastoj srca;
• adrenalna insuficijencija;
• teška anemija ( koncentracija hemoglobina manja od 90 g/l);
• hipersplenizam;
• unutarnje krvarenje.

Ako u procesu ambulantno liječenje stanje bolesnika pogoršava, također mora biti hospitaliziran kako bi se razjasnila dijagnoza i ispravno liječenje.

U liječenju amiloidoze koristi se:

• liječenje lijekovima;
• dijeta terapija;
• peritonealna dijaliza;
• presađivanje organa.

Liječenje

Liječenje lijekovima ima za cilj usporavanje procesa stvaranja amiloida ( ako je moguće). Dobra učinkovitost opažena je u slučaju AL-amiloidoze, dok u drugim oblicima bolesti nije uvijek moguće postići pozitivan rezultat. Najgore od svega liječenje lijekovima podložni sekundarnoj amiloidozi.

Medicinsko liječenje amiloidoze

Grupa lijekova	Zastupnici	Mehanizam terapeutsko djelovanje	Doziranje i način primjene
Steroidni protuupalni lijekovi	Prednizolon	Inhibiraju imunološke reakcije, imaju izražen protuupalni učinak. Oni smanjuju brzinu stvaranja limfocita, a također inhibiraju migraciju leukocita u žarište upale, što je razlog pozitivnog učinka kod amiloidoze.	Doziranje, trajanje primjene i način primjene odabiru se pojedinačno u svakom slučaju, ovisno o ozbiljnosti temeljnih i popratnih bolesti.
	deksametazon
Lijekovi protiv raka	Melfalan	Ometa proces stvaranja DNK ( deoksiribonukleinska kiselina), koji inhibira sintezu proteina i reprodukciju stanica. Budući da se amiloidoblasti smatraju mutantima do određene mjere ( tumor) stanica, njihovo uništavanje može usporiti stvaranje amiloida ( osobito u primarnom obliku bolesti).	Unutra, jednom dnevno u dozi od 0,12 - 0,15 mg / kg. Trajanje liječenja je 2-3 tjedna, nakon čega je potrebno napraviti pauzu ( najmanje 1 mjesec). Ako je potrebno, tijek liječenja može se ponoviti.
Aminokinolinski lijekovi	klorokin (hingamin)	Lijek protiv malarije koji također inhibira sintezu DNA u stanicama ljudsko tijelo, smanjujući brzinu stvaranja leukocita i amiloidoblasta.	Unutra, 500 - 750 mg dnevno ili svaki drugi dan. Trajanje liječenja određeno je učinkovitošću i podnošljivošću lijeka.
Lijekovi protiv gihta	Kolhicin	Inhibira brzinu stvaranja leukocita i proces sinteze amiloidnih fibrila u amiloidoblastima. Djelotvoran kod obiteljske mediteranske groznice i u manjoj mjeri kod sekundarne amiloidoze.	Unutra, 1 mg 2-3 puta dnevno. Dugotrajno liječenje ( preko 5 godina).

dijetoterapija

Ne postoji posebna dijeta koja bi spriječila razvoj amiloidoze ili usporila proces stvaranja amiloida. Glavne komplikacije amiloidoze koje zahtijevaju strogu dijetu su nefrotski sindrom i zatajenje bubrega. S razvojem ovih sindroma preporučuje se dijeta broj 7, čija je svrha zaštititi bubrege od djelovanja toksičnih metaboličkih proizvoda, normalizirati ravnotežu vode i soli i krvni tlak.

Preporuča se jesti hranu u malim obrocima 5-6 puta dnevno. Glavni uvjet je ograničiti potrošnju kuhinjske soli ( ne više od 2 grama dnevno) i tekućine ( ne više od 2 litre dnevno), koji u određenoj mjeri sprječava nastanak edema i normalizira krvni tlak. Poteškoća u ovom slučaju leži u potrebi da se nadoknadi gubitak proteina u nefrotskom sindromu i istodobno smanji njihov unos s hranom, budući da zatajenje bubrega ometa proces izlučivanja nusproizvoda njihovog metabolizma.

Dijeta za amiloidozu

Što je preporučljivo koristiti?	Što se ne preporučuje?
juhe od povrća; nemasne sorte meso ( govedina, teletina) ne više od 50 - 100 grama dnevno; kruh i peciva bez soli; svježe voće ( jabuke, šljive, kruške itd.); svježe povrće (rajčice, krastavci, krumpir itd.); riža ( ne više od 300 - 400 grama dnevno); 1 – 2 bjelanjci dnevno ( bez soli); mlijeko i mliječni proizvodi; slab čaj; svježi sokovi.	mesni i riblji proizvodi u velikim količinama; slatka peciva; malo voća ( marelice, grožđe, trešnje i ribizle); sušeno voće; proizvodi od sira; žumanjak jajeta; kava; mineralna i gazirana pića; alkohol.

Peritonealna dijaliza

Princip ove metode sličan je principu hemodijalize ( koji je ranije opisan), ali postoje neke razlike. U peritonealnoj dijalizi, polupropusna membrana kroz koju se uklanjaju nusprodukti metabolizma je peritoneum - tanak, dobro opskrbljen krvlju. seroza oblaganje unutarnja površina i trbušne organe. Ukupna površina peritoneuma je blizu površine ljudskog tijela. Posebna otopina se uvodi u trbušnu šupljinu kroz kateter ( cijev u želucu) i dolazi u dodir s peritoneumom, zbog čega u njega počinju prodirati metabolički produkti iz krvi, odnosno dolazi do čišćenja organizma. "Mana strana" ove metode je sporije pročišćavanje krvi nego kod hemodijalize.

Glavne prednosti ove metode u odnosu na hemodijalizu su:

• Izlučivanje B 2 -mikroglobulina, što može izazvati razvoj amiloidoze.
• Konstantno ( stalan) pročišćavanje krvi od nusprodukata metabolizma.
• Može se koristiti ambulantno kod kuće).

Tehnika izvršenja
Kateter se postavlja u operacijskoj sali pod lokalnim ili opća anestezija. Obično se postavlja na dno trbušni zid, a izlazi samo mali segment. Kroz kateter u trbušnu šupljinu ubrizgava se oko 2 litre posebne otopine za dijalizu, nakon čega se kateter dobro zatvori i tekućina ostaje u trbušnoj šupljini 4 do 10 sati. Tijekom tog vremena pacijent se može baviti gotovo svim dnevnim aktivnostima.

Nakon određenog vremenskog perioda ( obično svakih 6 do 8 sati) potrebno je drenirati "staru" otopinu iz trbušne šupljine i zamijeniti je novom. Cijeli postupak ne traje više od 30-40 minuta i zahtijeva minimalan napor.

Peritonealna dijaliza je kontraindicirana:

• u prisutnosti adhezija u trbušnoj šupljini;
• sa zaraznim bolestima kože u abdomenu;
• s duševnom bolešću.

Transplantacija organa

Transplantacija organa od donora jedini je način da se spasi život bolesnika s uznapredovalim zatajenjem organa. Međutim, vrijedi to zapamtiti ovu metodu liječenje je samo simptomatsko i ne uklanja uzrok razvoja amiloidoze, stoga, u nedostatku stalnog adekvatnog liječenja, moguć je povratak bolesti.

Kod amiloidoze moguće je presaditi:

• bubreg;
• tkivo jetre;
• srce;
• koža.

Organi davatelja mogu se dobiti od živog davatelja ( osim srca), kao i od leša ili od osobe kojoj je dijagnosticirana moždana smrt, međutim, funkcionalna aktivnost unutarnjih organa održava se umjetno. Osim toga, danas postoji umjetno srce, koji je potpuno mehanizirani aparat koji može pumpati krv u tijelu.

Ako se organ donora ukorijeni ( što se ne događa uvijek), pacijentu je potrebna doživotna primjena imunosupresiva ( lijekovi koji inhibiraju aktivnost imunološki sustav ) kako bi se spriječilo odbacivanje "stranog" tkiva od strane vlastitog tijela.

Komplikacije amiloidoze

Posljedice amiloidoze obično uključuju različite akutna stanja razvija se u pozadini poremećenih funkcija jednog ili više organa. Često te komplikacije dovode do smrti bolesnika.

Najopasnije komplikacije amiloidoze su:

• Infarkt miokarda. S porastom sustavnog krvnog tlaka ( uvijek uočeno kod nefrotskog sindroma i zatajenja bubrega) opterećenje srčanog mišića povećava se nekoliko puta. Ovo stanje pogoršava taloženje amiloida u tkivu srca, što dodatno oštećuje njegovu opskrbu krvlju. Kao rezultat toga, s oštrim fizičkim opterećenjem ili emocionalnim stresom, može se razviti neslaganje između potrebe srčanog mišića za kisikom i razine njegove isporuke, što može dovesti do smrti kardiomiocita ( mišićne stanice srca). Ako osoba ne umre odmah ( što se viđa dosta često), u zoni infarkta nastaje ožiljak koji dodatno “slabi” srce ( budući da ožiljno tkivo nije u stanju kontrahirati) i može dovesti do kongestivnog zatajenja srca.
• Moždani udar. Moždani udar je akutni prekid opskrbe krvlju moždanog tkiva. Kod amiloidoze, stanje se obično razvija kao posljedica krvarenja kroz deformiranu stijenku krvne žile ( hemoragijski moždani udar). Kao rezultat impregnacije živčanih stanica krvlju, one umiru, što se, ovisno o području moždanog udara, može manifestirati u većini različite simptome- od oslabljene osjetljivosti i motoričke aktivnosti do smrti pacijenta.
• Tromboza jetrenih vena. Ova komplikacija može se razviti kao rezultat povećanja koncentracije fibrinogena ( protein koagulacije krvi) u sustavu bubrežnih vena, što dovodi do stvaranja krvnih ugrušaka, koji začepljuju lumen krvnih žila. Kao rezultat toga, razvija se akutno zatajenje bubrega. Mehanizam razvoja ovu komplikaciju zbog činjenice da se u nefrotskom sindromu velika količina albumina izlučuje putem bubrega ( glavni proteini plazme), dok fibrinogen ostaje u krvi i njegova relativna koncentracija raste.
• Zarazne bolesti. Iscrpljenost obrambenog sustava, gubitak velike količine bjelančevina u urinu i razvoj višestrukog zatajenja organa čini tijelo pacijenta praktički bespomoćnim protiv raznih patogenih mikroorganizama. Amiloidoza je često povezana s upalom pluća ( upala pluća), pijelonefritis i glomerulonefritis, infekcije kože ( erizipela ) i mekih tkiva, trovanje hranom, virusne infekcije ( npr. parotitis) i tako dalje.

Je li moguća trudnoća s amiloidozom?

Trudnoća s amiloidozom moguća je samo u slučajevima kada funkcionalna aktivnost vitalan važni organižene su dovoljne da nose i rode dijete. Inače, trudnoća može završiti smrću i fetusa i majke.

Neki lokalni oblici amiloidoze ne predstavljaju nikakvu opasnost za trudnoću. Ako se nakupljanje amiloida događa samo u jednom organu ili tkivu ( na primjer, u mišiću ili u crijevnoj stijenci) i ne doseže velike veličine, trudnoća i porod će proteći bez komplikacija, a dijete će se roditi potpuno zdravo. Istodobno, u generaliziranim oblicima amiloidoze, prognoza za majku i fetus u potpunosti je određena trajanjem bolesti i preostalim funkcionalnim rezervama vitalnih organa.

Ishod trudnoće i poroda određuju:

• funkcije srca;
• rad bubrega;
• funkcije jetre;
• funkcije nadbubrežnih žlijezda;
• brzina stvaranja amiloida.

Funkcije srca
Opasna komplikacija amiloidoze je zatajenje srca ( CH), koji se razvija zbog taloženja amiloida u tkivu srca. To dovodi do poremećaja kontraktilna aktivnost, zbog čega se tijekom vježbanja pojavljuju određeni simptomi - slabost, otežano disanje ( osjećaj nedostatka zraka), lupanje srca, bol u prsima. Budući da su rađanje djeteta i porođaj popraćeni značajnim opterećenjem srca, oštećenje ovog organa može uzrokovati ozbiljne komplikacije tijekom trudnoće.

Ovisno o težini, razlikuju se 4 funkcionalne klase zatajenja srca. Prvi je karakteriziran pojavom simptoma samo tijekom izrazito teškog tjelesnog napora, dok je četvrti izložen pacijentima koji se ne mogu sami brinuti o sebi. Žene s funkcionalnom klasom I - II mogu sigurno nositi dijete, ali im se preporučuje umjetni porod ( carskim rezom). U prisutnosti III - IV funkcionalne klase, trudnoća i porođaj su apsolutno kontraindicirani, jer tijelo u ovom slučaju neće moći podnijeti sve veće opterećenje. Vjerojatnost smrti fetusa i majke u ovom slučaju je izuzetno visoka, stoga se preporučuje umjetni prekid trudnoće ( abortus po medicinske indikacije ).

Funkcije bubrega
Fetus u razvoju treba stalnu opskrbu raznim hranjivim tvarima, uključujući proteine. Međutim, taloženjem amiloida u bubrezima majke dolazi do razaranja bubrežnog tkiva, uslijed čega se krvne stanice i velike molekularne bjelančevine počinju izlučivati ​​mokraćom, što u konačnici dovodi do ozbiljnog nedostatka proteina, edema. i ascites ( nakupljanje tekućine u trbušnoj šupljini). Fetusu također počinje nedostajati proteina ( koji su glavni građevni materijal za rastući organizam), zbog čega može doći do zastoja u razvoju, a nakon rođenja mogu se uočiti malformacije, zaostajanje u rastu, mentalne i psihičke abnormalnosti.

Ekstremni stupanj oštećenja bubrega kod amiloidoze je kronično zatajenje bubrega, u kojem bubrezi nisu u stanju ukloniti nusprodukte metabolizma iz tijela. Kao rezultat toga, nakupljaju se u krvi majke, vršeći toksični učinak na sve organe i sustave, što također može utjecati na stanje fetusa ( iz malo kašnjenje razvoja do fetalne smrti).

Funkcije jetre
Kada se amiloid taloži u tkivu jetre, dolazi do stiskanja krvnih žila organa, što rezultira povećanjem tlaka u tzv. portalna vena, koji skuplja krv iz svih neparnih organa trbušne šupljine ( iz želuca, crijeva, slezene i dr). Vene ovih organa se šire, a njihove stijenke postaju tanje. S daljnjim povećanjem tlaka, tekući dio plazme počinje napuštati krvožilni sloj i nakupljati se u trbušnoj šupljini, odnosno razvija se ascites. Ako se nakupi dovoljno, počinje vršiti pritisak na rastući fetus. To može rezultirati različitim kašnjenjem u razvoju kongenitalne anomalije, i s teškim intenzivnim ascitesom ( ako količina tekućine prelazi 5 - 6 litara) može doći do intrauterine fetalne smrti.

Nadbubrežne funkcije
NA normalnim uvjetima nadbubrežne žlijezde luče određenih hormona uključeni u regulaciju metabolički procesi u tijelu. Kada je zahvaćena amiloidozom, broj funkcionalno tkivo u tim organima smanjuje, što rezultira značajnim smanjenjem proizvodnje hormona.

Tijekom trudnoće važnu ulogu ima hormon nadbubrežne žlijezde kortizol, čija je funkcija aktiviranje adaptivnih mehanizama u majčinom tijelu. Uz njegov nedostatak ti su mehanizmi izrazito slabi ili potpuno odsutni, zbog čega svaka tjelesna ili emocionalna trauma može dovesti do smrti ploda i majke.

Brzina stvaranja amiloida
Obično se taj proces odvija prilično sporo, zbog čega od početka bolesti do razvoja zatajenja više organa prođe najmanje deset godina. Međutim, u nekim slučajevima ( obično s sekundarnom amiloidozom, koja se razvija u pozadini kroničnog gnojnog upalni procesi u tijelu) amiloid nastaje vrlo brzo. To može rezultirati amiloidnom infiltracijom krvnih žila posteljice ( organ odgovoran za metabolizam između majke i fetusa), što će dovesti do gladovanje kisikom fetusa, kašnjenja u razvoju ili čak intrauterine smrti.

Javlja li se amiloidoza kod djece?

Djeca nešto rjeđe obolijevaju od amiloidoze, što je očito povezano s vremenom potrebnim za razvoj patološkog procesa ( obično traje nekoliko godina). Međutim, kod nekih oblika nasljedne amiloidoze, kao i kod sekundarne amiloidoze, unutarnji organi mogu biti zahvaćeni u ranom djetinjstvu.

Uzrok amiloidoze kod djece može biti:

• Obitelj mediteranska groznica. Genetski uvjetovana bolest koja se nasljeđuje autosomno recesivno, odnosno dijete će se roditi bolesno samo ako naslijedi neispravne gene od oba roditelja. Ako dijete dobije defektni gen od jednog roditelja, a normalan od drugog, ono će biti asimptomatski nositelj bolesti, a njegova djeca mogu s određenim stupnjem vjerojatnosti naslijediti defektne gene. Klinički se ova bolest očituje generaliziranom amiloidozom koja se razvija u prvih 10 godina života. Pretežno je zahvaćeno bubrežno tkivo. Uz amiloidozu, javljaju se i napadaji vrućice ( groznica, zimica, pojačano znojenje) i mentalni poremećaji.
• engleska amiloidoza. Karakterizira ga dominantna lezija bubrega, kao i napadi vrućice i gubitka sluha.
• portugalska amiloidoza. U kliničkoj slici dominira oštećenje živaca donjih ekstremiteta koje se očituje osjećajem puzanja, poremećajem osjetljivosti i smetnjama kretanja. Prognoza za život je povoljna, ali se često razvija paraliza ( nemogućnost izvođenja voljnih pokreta).
• Američka amiloidoza. Karakterizira ga dominantna lezija živaca gornjih ekstremiteta. Kliničke manifestacije su iste kao kod portugalske amiloidoze.
• sekundarna amiloidoza. Ova forma bolest se razvija u prisutnosti kroničnih gnojno-upalnih procesa u tijelu ( tuberkuloza, osteomijelitis, sifilis i drugi). Ako je beba zaražena tijekom poroda ili neposredno nakon rođenja, vjerojatno je da će nakon 5 do 10 ( a ponekad i manje) godine, počet će pokazivati ​​prve znakove generalizirane amiloidoze. Prognoza u ovom slučaju je izuzetno nepovoljna - zatajenje više organa razvija se prilično brzo i dolazi do smrti. Pruženi tretman pozitivni rezultati samo pola vremena i kratki raspon vrijeme nakon kojeg se bolest obično ponavlja ( ponovno eskalira).

Postoji li učinkovita prevencija amiloidoze?

Učinkovitost primarne prevencije ( usmjeren na sprječavanje razvoja bolesti) ovisi o obliku amiloidoze i pravodobnosti preventivnih mjera. Sekundarna prevencija (usmjeren na prevenciju recidiva bolesti) je neučinkovit i ne daje željene rezultate.

Prevencija amiloidoze

Oblik amiloidoze	kratak opis	Preventivne radnje
Primarni(idiopatska amiloidoza)	Uzrok ovog oblika bolesti je nepoznat.	Nijedan.
nasljedna amiloidoza	Razvoj amiloidoze u ovom slučaju povezan je s prisutnošću mutantnih gena na određenim kromosomima ( u ljudskom genetskom aparatu ima ih samo 23 para). Ti se geni prenose s generacije na generaciju, zbog čega svi potomci bolesne osobe mogu s određenim stupnjem vjerojatnosti razviti amiloidozu. Defektni geni pokreću stvaranje mutantnih stanica ( amiloidoblasti), sintetizirajući fibrilarne proteine, koji se zatim pretvaraju u amiloid i talože u tjelesnim tkivima.	Budući da se bolest javlja čak i pri začeću djeteta ( pri spajanju 23 majčina i 23 očeva kromosoma), postnatalna profilaksa ( provodi nakon rođenja djeteta) je neučinkovit. Jedina učinkovita mjera je genetsko istraživanje fetusa u ranim fazama intrauterinog razvoja ( do 22 tjedna trudnoće). Prilikom utvrđivanja gena odgovornih za razvoj amiloidoze preporučuje se prekid trudnoće iz medicinskih razloga. Ako je netko od najbližih rođaka osobe imao amiloidozu, on i njegova supruga ( suprug) također se preporučuje proći genetsko testiranje kako bi se identificirali skriveni oblik bolesti ( kočija).
Sekundarna amiloidoza	Razvoj ovog oblika bolesti javlja se tijekom kroničnog upalnog procesa u tijelu - s glomerulonefritisom ( upala bubrežnog tkiva), tuberkuloza, osteomijelitis ( gnojni proces u koštanom tkivu) i drugi. U tom slučaju povećava se koncentracija posebnog proteina u krvi - serumskog amiloidnog prekursora, koji uzrokuje razvoj bolesti.	Prevencija se sastoji u pravodobnom i puni tretman kronične upalne i gnojni procesi u tijelu. To se postiže korištenjem antibakterijski lijekovi širok raspon akcije ( penicilini, ceftriakson, streptomicin, izoniazid i drugi) do nestanka kliničke i laboratorijske manifestacije bolesti, kao i određeno vrijeme nakon potpunog izlječenja.

Koliko žive ljudi s amiloidozom?

U prisutnosti detaljne kliničke slike amiloidoze ( sa simptomima zatajenja više organa) prognoza je općenito loša - više od polovice pacijenata umire unutar prve godine nakon dijagnoze. Međutim, češće je moguće dijagnosticirati bolest u više rani datumi. U ovom slučaju, prognoza za život određena je oblikom amiloidoze, kao i težinom oštećenja vitalnih organa. U bilo kojem obliku, bolest je teža kod starijih osoba.

Na preživljenje bolesnika s amiloidozom utječu:

• Funkcija bubrega. S razvojem zatajenja bubrega, pacijent umire unutar nekoliko mjeseci. Hemodijaliza ( pročišćavanje krvi posebnim uređajem) produljuje život pacijenta za 5 ili više godina. Transplantacija bubrega može biti učinkovit način liječenja, ali taloženje amiloida u donatorski organ uočeno u više od polovine slučajeva.
• Rad jetre. Kada se izrazi portalna hipertenzija (povećani tlak u portalnoj veni) postoji proširenje vena unutarnjih organa ( crijeva, jednjak, želudac). Pacijent s takvim simptomima može umrijeti bilo kada od posljedica krvarenja iz puknute vene. Očekivano trajanje života ovih pacijenata radikalno liječenje (transplantacije jetre) ne prelazi 1-2 godine.
• Funkcija srca. S razvojem zatajenja srca VI stupnja većina pacijenata umire unutar 6 mjeseci. Transplantacija srca može produljiti život bolesnika ( pod uvjetom da ostali organi i sustavi normalno funkcioniraju).
• rad crijeva. Kod intestinalne amiloidoze može doći do malapsorpcije ekstreman izražajnost. U odsutnosti specifično liječenje (potpuna intravenska prehrana) smrt bolesnika može nastupiti unutar nekoliko tjedana zbog izrazitog stupnja iscrpljenosti organizma ( kaheksija).

Ovisno o obliku bolesti, razlikuju se:

• Idiopatska generalizirana amiloidoza. Uzrok bolesti je nepoznat. Manifestira se porazom svih organa i tkiva, brz razvoj zatajenje više organa i smrt bolesnika. Godinu dana nakon dijagnoze, samo 51 osoba od stotinu ostaje živa. Petogodišnje preživljavanje je 16%, dok desetogodišnje preživljavanje nije veće od 5%.
• nasljedna amiloidoza. Ako se bolest razvije u ranom djetinjstvu, prognoza je loša. Smrt obično nastupa zbog zatajenja bubrega unutar nekoliko godina od dijagnoze.
• sekundarna amiloidoza. Prognoza je određena funkcionalno stanje unutarnji organi. Glavni uzrok smrti kod ovog oblika bolesti također je kronično zatajenje bubrega.

lokalno ( lokalni) oblici amiloidoze obično predstavljaju tumorske tvorevine različitih veličina ( od 1 - 2 do nekoliko desetaka centimetara u promjeru). U procesu rasta mogu stisnuti susjedne organe, ali pravovremeno kirurgija omogućuje vam uklanjanje bolesti. Prijetnje životu praktički nema.

Može li se amiloidoza izliječiti narodnim lijekovima?

postojati narodne metode koji se dugi niz godina koriste u liječenju ove bolesti. Međutim, treba napomenuti da samoliječenje takvim ozbiljna bolest budući da amiloidoza može dovesti do najnepoželjnijih posljedica, stoga se prije početka korištenja alternativnih recepata preporučuje savjetovanje s liječnikom.

Za amiloidozu možete koristiti:

• Biljna protuupalna infuzija. Sastav uključuje svježe cvjetove poljske kamilice ( imaju protuupalno i antimikrobno djelovanje ), cvjetovi smilja ( imaju protuupalni učinak, a također poboljšavaju izlučivanje bilirubina u žuč), gospina trava ( povećava fizičku i psihičku izdržljivost) i Brezovi pupoljci (imaju diuretski učinak). Za pripremu infuzije stavite 200 grama svakog sastojka u staklenu posudu i prelijte litrom kipuće vode. Nakon toga dobro zatvorite poklopac i ostavite na tamnom mjestu 5-6 sati. Uzmite 200 ml jednom dnevno prije spavanja. Trajanje kontinuiranog liječenja nije dulje od 3 mjeseca.
• Infuzija od plodova planinskog pepela i borovnice. Za pripremu infuzije potrebno je uzeti 100 grama ploda svake bobice i preliti litrom kipuće vode. Nakon pola sata procijedite, ostavite da se ohladi i uzimajte 100 ml 3 puta dnevno prije jela. Infuzija ima protuupalno i adstrigentno djelovanje.
• Infuzija iz gluhe koprive. Ova biljka sadrži tanini, askorbinsku kiselinu, histamin i mnoge druge tvari. Koristi se za kronične zarazne bolesti bubrega. Za pripremu infuzije potrebno je 3-4 žlice usitnjene biljke koprive preliti u termos bocu s 500 mililitara Vruća voda (ne kipuće vode) i uzimati 4 do 5 puta dnevno po 100 mililitara.
• Infuzija plodova smreke. Ima protuupalno, antimikrobno, koleretsko i diuretičko djelovanje. Za pripremu infuzije 1 žlica suhe bobice potrebno je uliti 1 litru kipuće vode i inzistirati na tamnom mjestu 2 do 4 sata. Uzimati 1 žlicu 3-4 puta dnevno prije jela.
• Tinktura trave sjetve zobi. Ima protuupalni i opći tonik učinak. Povećava učinkovitost i otpornost tijela na stres. Za pripremu tinkture prelijte 200 mg zdrobljene zobene biljke sa 70% alkohola i ostavite na tamnom mjestu 3 tjedna, svakodnevno tresući staklenku. Nakon toga procijedite i uzimajte 3 puta dnevno po 1 žličicu razrijeđenu u 100 ml tople prokuhane vode.

Amiloidoza je bolest koja se temelji na poremećaju metabolizma proteina. Kod ove bolesti u struktura tkiva unutarnjih organa ili u cijelom tijelu počinje se taložiti amiloid, proteinska tvar koja nastaje tijekom degeneracije masnih stanica.

Prema statističkim podacima, muškarci srednje i starije dobi češće pate od amiloidoze. Amiloidoza bubrega otkriva se u otprilike 1-2 bolesnika na 100.000 stanovnika.

Što je?

Amiloidoza je sustavna bolest koju karakterizira izvanstanično taloženje različitih netopljivih proteina. Ti se proteini mogu akumulirati lokalno, uzrokujući simptome, ili mogu široku upotrebu, uključujući mnoge organe i tkiva, uzrokujući značajne sistemske poremećaje i lezije.

Razlozi

Razlozi pretežnog oštećenja pojedinih organa (bubrezi, crijeva, koža) nisu poznati.

Znakovi i tijek bolesti su različiti i ovise o lokalizaciji amiloidnih naslaga, stupnju njihove zastupljenosti u organima, trajanju bolesti i prisutnosti komplikacija.

Češće se opaža kompleks simptoma povezanih s oštećenjem nekoliko organa.

Klasifikacija

Postoji šest vrsta amiloidoze:

1. AH-amiloidoza se pojavljuje zbog hemodijalize, kada se određeni imunoglobulin ne filtrira, već se nakuplja u tjelesnim tkivima;
2. AE amiloidoza javlja se kod tumora štitnjače;
3. Amiloidoza finskog tipa je rijetka genetska mutacija.
4. Primarna AL-amiloidoza je posljedica nakupljanja abnormalnih lanaca imunoglobulina u krvi (protein se taloži u srcu, plućima, koži, crijevima, jetri, bubrezima, krvne žile i štitna žlijezda)
5. Sekundarna amiloidoza (AA-tip). Češći tip. Uglavnom se javlja zbog upalnih lezija organa, kroničnih destruktivnih bolesti,. Sekundarna amiloidoza bubrega može biti posljedica kroničnih crijevnih bolesti (ulcerozni kolitis,), kao i kao posljedica rasta tumora. Amiloid tipa AA nastaje iz proteina alfa-globulina koji sintetizira jetra u slučaju dugotrajnog upalnog procesa. Genetski kvar u strukturi proteina alfa-globulina samo dovodi do činjenice da se umjesto uobičajenog topljivog proteina proizvodi netopljivi amiloid.
6. Nasljedna AF-amiloidoza (mediteranska groznica) ima autosomno recesivni mehanizam prijenosa i javlja se pretežno u određenih etničkih skupina (taloženje proteina u srcu, krvnim žilama, bubrezima i živcima).

Najčešće su pogođeni bubrezi, rjeđe - slezena, crijeva i želudac. Bolest je uglavnom složene prirode s oštećenjem nekoliko organa. Ozbiljnost bolesti karakterizira njezino trajanje, prisutnost komplikacija i lokalizacija.

Simptomi

Klinička slika amiloidoze je raznolika: simptomi su određeni trajanjem bolesti, lokalizacijom amiloidnih naslaga i njihovim intenzitetom, stupnjem disfunkcije organa i osobitostima biokemijske strukture amiloida.

U početnom (latentnom) stadiju amiloidoze nema simptoma. Otkriti prisutnost amiloidnih naslaga moguće je samo mikroskopijom. U budućnosti, s povećanjem naslaga patološkog glikoproteina, nastaje i napreduje funkcionalna insuficijencija zahvaćenog organa, što određuje značajke kliničke slike bolesti.

S amiloidozom bubrega Dugo vrijeme zabilježena je umjerena proteinurija. Zatim se razvija nefrotski sindrom. Glavni simptomi amiloidoze bubrega su:

• prisutnost proteina u urinu;
• arterijski;
• oteklina;
• kronično zatajenje bubrega.

Uz amiloidozu gastrointestinalnog trakta, značajno je povećanje jezika (makroglosija), što je povezano s taloženjem amiloida u debljini njegovih tkiva. Druge manifestacije:

• mučnina;
• žgaravica;
• zatvor, praćen proljevom;
• malapsorpcija hranjivih tvari iz tankog crijeva (sindrom malapsorpcije);
• gastrointestinalno krvarenje.

Kardijalnu amiloidozu karakterizira trijas simptoma:

• kršenje srčanog ritma;
• kardiomegalija;
• progresivno kronično zatajenje srca.

U kasnijim fazama bolesti, čak i manje psihička vježba dovesti do pojave ozbiljne slabosti, kratkog daha. U pozadini zatajenja srca može se razviti poliserozitis:

• izljevni perikarditis;
• izljevni pleuritis;

Amiloidna lezija gušterače obično se javlja pod maskom kronični pankreatitis. Taloženje amiloida u jetri uzrokuje portalnu hipertenziju, kolestazu i hepatomegaliju.

S amiloidozom kože na vratu, licu i prirodnim naborima pojavljuju se voštani čvorovi. Često amiloidoza kože u svom tijeku nalikuje lichen planusu, neurodermatitisu ili sklerodermiji.

Amiloidoza živčanog sustava je teška, koju karakteriziraju:

• stalne glavobolje;
• vrtoglavica;
• ortostatski kolaps;
• paraliza ili pareza donjih ekstremiteta;
• polineuropatija.

Uz amiloidozu mišićno-koštanog sustava, pacijent razvija:

• miopatija;
• sindrom karpalnog tunela;
• poliartritis koji zahvaća simetrične zglobove.

Amiloidoza bubrega

Razvoj ove bolesti može se pojaviti u pozadini već postojećih kroničnih bolesti u tijelu. Ali može se razviti i sam od sebe. Upravo ovu vrstu patologije kliničari smatraju najopasnijom. Praktički u svim kliničkim slučajevima bolesnici trebaju hemodijalizu ili transplantaciju organa. Nažalost, posljednjih godina bolest je uznapredovala.

Moguća je i sekundarna amiloidoza bubrega. Potonji se javlja u pozadini akutnih upalnih procesa, kroničnih bolesti i akutne infekcije. Najčešće se amiloidoza bubrega javlja ako pacijent ima plućnu tuberkulozu.

Amiloidoza bubrega

Amiloidoza jetre

Ova se bolest gotovo nikad ne javlja sama od sebe. Najčešće se razvija zajedno s istim amiloidnim lezijama drugih organa: slezene, bubrega, nadbubrežnih žlijezda ili crijeva.

Najvjerojatnije, njegov uzrok su imunološki poremećaji ili teške gnojne zarazne i upalne bolesti. Najupečatljiviji znak u manifestaciji ove bolesti bit će povećanje jetre i slezene. Vrlo rijetko je praćen bilo kakvim simptomima boli ili žuticom. Ovu bolest karakterizira izbrisana klinika i spora progresija. Na završne faze bolesti mogu razviti brojne manifestacije hemoragijskog sindroma. Kod takvih bolesnika vrlo brzo će se smanjiti zaštitna funkcija imunološkog sustava i oni će postati bespomoćni od bilo kakve infekcije.

Koža također prolazi karakteristične promjene kod amiloidoze jetre - postaje blijeda i suha. Mogu postojati manifestacije portalne hipertenzije i naknadne: amiloidoza postupno ubija hepatocite, a oni se zamjenjuju vezivnim tkivom.

Najopasnija komplikacija za takve pacijente bit će razvoj zatajenja jetre i jetrene encefalopatije.

Amiloidoza jetre

Dijagnostika

Amiloidoza nije lako otkriti, to će zahtijevati niz studija. Sekundarni oblik bolesti lakše je otkriti nego primarni, jer ima bolest koja prethodi njegovoj pojavi.

Standardna studija za ovu bolest su amiloidni uzorci urina, koristeći metilensko modrilo i kongorot. Ove kemikalije normalno mijenjaju boju urina, ali pacijenti s amiloidozom ne.

• Kod amiloidoze jetre koristi se biopsija, pregled punktata pod mikroskopom, dijagnostičar vidi stanice zahvaćene amiloidom, određuje stupanj i stupanj razvoja bolesti.
• Kod amiloidoze bubrega koristi se metoda Kakovsky-Adissa, koja omogućuje otkrivanje proteina i eritrocita u urinarnom sedimentu u ranim stadijima bolesti; s razvojem nefropatije, protein se nalazi u mokraći - albumin, cilindara i mnogo leukocita.
• Prema EKG studiji, moguće je otkriti amiloidozu srca, karakterizirana je niskim naponom zuba, s ultrazvučni pregled mijenja se ehogenost srca, vizualizira se zadebljanje atrija. ove instrumentalno istraživanje omogućuju dijagnosticiranje amiloidoze u 50-90% slučajeva.

Primarnu amiloidozu izuzetno je teško dijagnosticirati, jer se njezine manifestacije rijetko otkrivaju laboratorijskim testovima, najčešće se ne opažaju specifične promjene u urinu i krvi. Uz težinu procesa, ESR, broj trombocita može se značajno povećati, a sadržaj hemoglobina može se smanjiti.

Liječenje amiloidoze

Nedostatak potpunosti znanja o etiologiji i patogenezi amiloidoze uzrokuje poteškoće povezane s njezinim liječenjem. Kod sekundarne amiloidoze važna je aktivna terapija osnovne bolesti.

Nutricionističke preporuke sugeriraju ograničavanje unosa soli i proteina, uključujući sirovu jetru u prehrani. Simptomatska terapija amiloidoze ovisi o prisutnosti i težini određenih kliničkih manifestacija.

Kao patogenetska terapija mogu se propisati lijekovi serije 4-aminokinolina (klorokin), dimetil sulfoksid, unitiol, kolhicin. Za liječenje primarne amiloidoze koriste se režimi liječenja citostaticima i hormonima (melfolan + prednizolon, vinkristin + doksorubicin + deksametazon). S razvojem kroničnog zatajenja bubrega indicirana je hemodijaliza ili peritonejska dijaliza. U nekim slučajevima postavlja se pitanje transplantacije bubrega ili jetre.

Prognoza

Prognoza ovisi o vrsti amiloidoze i zahvaćenim organskim sustavima. AL-amiloidoza s multiplim mijelomom ima najgoru prognozu, obično sa smrtnim ishodom unutar godinu dana. Neliječena ATTR amiloidoza također je fatalna nakon 10-15 godina. Za druge oblike obiteljske amiloidoze prognoza je drugačija. Općenito, oštećenje bubrega i srca u bolesnika s bilo kojom vrstom amiloidoze vrlo je ozbiljna patologija.

Prognoza AA amiloidoze ovisi o uspješnosti liječenja osnovne bolesti, iako su rijetki slučajevi da pacijenti dožive spontanu regresiju amiloidnih naslaga bez takvog liječenja.