Simptomatsko liječenje bas sindroma. Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)

Lateralna (lateralna) amiotrofična skleroza još uvijek nosi naziv ALS bolest. Poznati su i drugi nazivi za ovu bolest - bolest motornog neurona, Charcotova bolest, Bolest motornog neurona, Lou Gehrigova bolest. Što je? To je neizlječiva degenerativna bolest središnjeg živčanog sustava koja sporo napreduje, ali zahvaća i koru velikog mozga i leđnu moždinu te jezgre kranijalnih živaca. To završava oštećenjem motornih neurona, paralizom i atrofijom mišića.

Kao posljedica toga, zbog zatajenja dišnih mišića, ili zbog infekcija dišnih putova, dolazi do smrtnog ishoda. Može se uočiti i ALS sindrom, ali to je sasvim druga bolest.

Charcot je prvi opisao ovu bolest 1869.

Uzroci ALS bolesti

Uzrok ALS-a je mutacija nekih proteina (ubikvitin) s pojavom unutarstaničnih nakupina. Obiteljski oblici bolesti promatraju se u 5% slučajeva. Uglavnom, ljudi stariji od četrdeset i šezdeset godina obolijevaju od ALS-a, od kojih je ne više od 10% nositelja nasljednog oblika, znanstvenici još uvijek ne mogu objasniti ostatak slučajeva utjecajem bilo kakvih vanjskih utjecaja - ekologije, ozljeda, bolesti i drugi faktori.

Simptomi bolesti

Rani simptomi bolesti su utrnulost i slabost udova, kao i poteškoće u govoru, no takvi se znaci odnose na veliki broj bolesti. Zbog toga je vrlo teško dijagnosticirati do posljednjeg razdoblja, bolest već prelazi u fazu atrofije mišića.

Najpoznatiji pacijent s ALS-om: Stephen Hawking voli crne rupe i TV

Početne lezije ALS-a mogu se pojaviti u različitim dijelovima tijela, a kod čak 75% bolesnika bolest počinje na ekstremitetima, uglavnom donjim. Što je? Otežano hoda, bolesnik počinje posrtati, javlja se nefleksibilnost gležnja. S porazom gornjih udova gubi se fleksibilnost prstiju i snaga u rukama.

Može se pojaviti ALS (bulbarni oblik), koji napreduje do poteškoća s gutanjem u sljedećoj fazi.

Gdje god se pojave prve znakove ALS-a, slabost mišića postupno se prenosi na veće dijelove tijela, iako s bulbarnim oblikom ALS-a pacijenti možda neće preživjeti do potpune pareze udova, zbog respiratornog zastoja.

Tijekom vremena pacijent gubi sposobnost samostalnog kretanja. ALS bolest ne utječe na mentalni razvoj, ali najčešće počinje duboka depresija - osoba očekuje smrt. U završnim stadijima bolesti zahvaćeni su i mišići koji obavljaju respiratornu funkciju, pa se život bolesnika mora održavati umjetnom ventilacijom pluća i umjetnom prehranom. Od uočavanja prvih znakova ALS-a do smrti potrebno je 3-5 godina. Međutim, naširoko su poznati slučajevi kada se stanje bolesnika s nedvosmisleno prepoznatom ALS bolešću stabiliziralo tijekom vremena.

TKO IMA ALS?

U svijetu ima više od 350.000 pacijenata s ALS-om.

• godišnje na 100 000 ljudi s dijagnozom ALS-a kod 5-7 osoba. više od 5600 Amerikanaca svake godine dobije dijagnozu ALS-a. To je 15 novih slučajeva Bassa dnevno
• ALS može pogoditi bilo koga. Stopa incidencije (broj novih) ALS-a – 100 000 ljudi godišnje
• Manje od 10% slučajeva ALS-a je nasljedno ALS može utjecati na muškarce i žene ALS pogađa sve etničke i socioekonomske skupine
• ALS može pogoditi mlade ili vrlo stare odrasle osobe, ali se najčešće dijagnosticira u srednjoj i kasnoj odrasloj dobi.
• Osobe s ALS-om zahtijevaju skupu opremu, liječenje i stalnu njegu 24/7
• 90% tereta skrbi pada na pleća članova obitelji oboljelih od ALS-a. ALS dovodi do mogućeg iscrpljivanja fizičkih, emocionalnih i financijskih resursa U Rusiji ima više od 8500 ALS pacijenata i više od 600 ALS pacijenata u Moskvi, iako se taj broj službeno stalno podcjenjuje. Najpoznatiji Rusi s ALS-om su Dmitrij Šostakovič, Vladimir Migulya.

Uzroci bolesti su nepoznati. Ne postoji lijek za ALS. Došlo je do usporavanja tijeka bolesti. Produljenje životnog vijeka moguće je uz pomoć kućnog ventilatora.

Tajanstvena neurološka bolest je amiotrofična lateralna ili lateralna skleroza, čija je prihvaćena kratica ALS novčano-energetska bolest motornih neurona. U domaćoj literaturi se može naći pod nazivom Charcotova bolest (Charcot-Kozhevnikov), izvori na engleskom jeziku puni su drugog naziva - Lou Geringova bolest. Ostali sinonimi za definiciju ove bolesti:

• Mišićna atrofija (konstantno progresivna).
• Nasljedna bolest motoričkih neurona.
• Bulbarna paraliza.

Ova se bolest smatra tajanstvenom ne zbog obilja naziva, već zato što niti su njezini uzroci potpuno nejasni, niti su pronađene metode liječenja.

Charcotova bolest javlja se u bilo kojoj dobi, češće su pogođeni dječaci i muškarci.

Kratki opis

ALS je bolest središnjeg živčanog sustava koja sporo napreduje, a nastaje zbog oštećenja motornih neurona. Motorni neuroni (inače motorni neuroni) su velike živčane stanice odgovorne za isporuku živčanog impulsa mišićima, mišićni tonus i koordinaciju motoričkih radnji. Dodijeliti:

1. α-neuroni, koji su odgovorni za kontrakciju skeletnih mišića.
2. Ɣ-neuroni koji inerviraju receptore istezanja.

Ovi neuroni nalaze se iu moždanoj kori (gornji ili središnji neuroni) i u leđnoj moždini, odnosno u njenim prednjim rogovima i jezgrama kranijalnih živaca. I zovu se niži ili periferni motorni neuroni.

Oštećenje neurona uzrokuje paralizu, a potom dovodi do atrofije mišićnih vlakana i smrti bolesnika. Najčešće, pacijent umire od zatajenja dišnih mišića i poremećaja srca. Rjeđe - od bakterijske infekcije koja se vrti u dišnim organima.

Možemo reći da je amiotrofična lateralna skleroza bolest koja ljudsko tijelo pretvara u svoj zatvor, a potom i u ubojicu. U zatvor - jer s gubitkom sposobnosti da se služi, kreće i govori, čovjek ne gubi bistrinu uma. Demencija se registrira samo u 1-2% slučajeva. U ubojici - jer tijelo gubi sposobnost dišnih pokreta, svijest blijedi zbog nedostatka kisika. Čovjek se samo guši.

Ovisno o tome koji neuroni prvi počnu odumirati, početna slika bolesti je nešto drugačija.

Razlozi

ALS je završni akord čitavog niza općih patoloških reakcija povezanih s poznatim i nepoznatim čimbenicima. U pet slučajeva od stotinu prate se nasljedni trendovi u razvoju Charcotove bolesti. U ovoj situaciji, razvoj patološkog procesa povezan je s mutacijom specifičnog gena koji se nalazi na 21. kromosomu.

U drugim slučajevima, uzroci razvoja ove bolesti su nepoznati (nazivaju se sporadičnim, odnosno pojedinačnim). U ovom slučaju nepoznati čimbenici dovode do rada neurona u pojačanom načinu rada, njihovog iscrpljivanja i smrti.

Značajnu ulogu u razvoju bolesti ima sustav odgovoran za proizvodnju glutaminske kiseline.

Naziva se glutamotergičnim, a njegova pojačana aktivnost dovodi do viška kiseline ili njezine soli (glutamata). Višak glutamata uzrokuje prekomjerno uzbuđenje i smrt neurona. U isto vrijeme bolesnik osjeća fibrilarne trzaje (brze kontrakcije pojedinih mišićnih vlakana). Svaki takav trzaj znak je smrti jednog motornog neurona u leđnoj moždini.

Mišićna vlakna koja su se aktivno kontrahirala izgubila su inervaciju nakon prestanka trzanja. Odnosno, nikada se neće normalno smanjiti i na kraju će umrijeti. Kao rezultat toga, osoba gubi sposobnost kretanja, a na kraju i disanja.

Budući da etiologija Lou Geringove bolesti nije u potpunosti proučena, polaznim čimbenicima za pokretanje mehanizma degeneracije danas se smatraju:

• Stres (dugotrajan ili jak).
• Ozljede.
• Bolesti (zarazne, hipovitaminoza).
• Pretjerana opterećenja (psihofizička).
• Rad s otrovnim predmetima, prvenstveno s olovom.
• okolišni čimbenici.
• Loše navike (osobito pušenje).
• Elektro šok.
• Resekcija želuca.
• Trudnoća.
• Ostali čimbenici (na primjer, znanstvenici pronalaze korelacije između pesticida i razvoja ALS-a).

Znanstvenici su identificirali molekularni genetski mehanizam koji pokreće amiotrofičnu lateralnu sklerozu. Povezan je s mutacijom nekih proteina. Ali još uvijek nije jasno kako te mutacije utječu na patološki proces.

Klasifikacija

Značajka klasifikacije za razlikovanje različitih oblika patologije je lokalizacija primarnog fokusa. Trenutno je uobičajeno razlikovati 4 vrste:

• Cerebralni oblik ili visok (prvi su zahvaćeni neuroni moždane kore).
• Bulbarni oblik (lezija počinje s kranijalnim živcima).
• Oblik koji počinje u cervikalnoj ili torakalnoj regiji.
• Forma s debijem u lumbosakralnoj zoni.

Ako se bolest pojavi iz cervikalne zone, pacijent je zabrinut zbog slabosti gornjih udova, ruke prestaju slušati, smrzavajući se u položaju koji se naziva "majmunska šapa". Gotovo polovica svih slučajeva bolesti javlja se u ovom obliku.

Ako se klasična razvije iz donjeg dijela kralježnice, pate noge. Oko 20% slučajeva je lumbosakralna amiotrofična lateralna skleroza.

Kod bulbarnog oblika javljaju se prvi simptomi poremećaja govora – „nazalni“. Također postoji problem s gutanjem, mišići jezika atrofiraju. Otprilike četvrtina slučajeva bolesti počinje lezijom glosofaringealnog živca. I samo oko 2% slučajeva "počinje iz glave", to jest, nastavlja se u cerebralnom obliku. Prvi znakovi ovog oblika su nehotičan smijeh ili bezrazložan plač.

Neki stručnjaci razlikuju drugi oblik - difuzni ili polineurotski. Ovo je najteži oblik, njegovi simptomi odražavaju sve lezije svih prethodnih skupina.

U izvorima informacija možete pronaći takvu definiciju kao ALS sindrom. Ova bolest se ne odnosi na poraz motornih neurona. Klinički slične manifestacije mogu biti uzrokovane krpeljnim encefalitisom (), nizom proteinemija ili drugim bolestima.

Kliničke manifestacije

Charcotova bolest je bogata simptomima koji zahvaćaju udove, mimičke mišiće lica, artikulacijski aparat i piramidalne znakove. Karakteristična značajka ALS-a je asimetrija lezije ekstremiteta.

Prvi simptomi ove patologije mogu se podijeliti u tri velike skupine:

1. Slabost mišića udova (ruke ili noge s opuštenim stopalom), pojačani tetivni refleksi.
2. Trzaji mišića: fibrilarni (pojedinačna vlakna), fascialni (snopovi vlakana).
3. Poremećaji artikulacije, gutanja, osiromašenje izraza lica (bulbarni simptomi).

Dijagnoza u ranoj fazi tijeka bolesti nije uvijek provedena, budući da su konvulzije i trzaji mišića, manji poremećaji govora karakteristični za mnoge druge bolesti. Ali s vremenom se stanje bolesnika pogoršava:

• Razvijaju se izražene amiotrofije (pothranjenost mišićnog tkiva uzrokovana oštećenjem motornog neurona).
• Takvi poremećaji prevladavaju u mišićima ekstenzorima.
• Pridružuje se pareza ekstremiteta.

U takvim slučajevima sve sumnje su raspršene, a liječnik je gotovo 100% siguran u dijagnozu.

U početnoj fazi:

1. Osoba se brzo umori.
2. Značajno smanjena tjelesna težina.
3. Nebo pada.
4. Pacijenti se žale na poteškoće u disanju.
5. Razvija se inspiratorna dispneja (otežano disanje).
6. Javljaju se simptomi depresije.

Najupečatljiviji simptomi patologije motornog neurona su sljedeći:

• Slabost (opća i mišićna).
• Atrofija.
• Jačanje refleksa, razvoj patoloških refleksa.
• Spazmi mišića i spastična stanja.
• Viseće stopalo.
• Neravnoteža ravnoteže.
• Dizartrija, disfagija.
• Respiratorni poremećaji.
• Nekontrolirani smijeh i plač.
• depresivni poremećaji.

Unatoč činjenici da kod većine bolesnika intelekt ne trpi, „zatvorenost“ u vlastito tijelo ne može ne utjecati na psihu bolesnika.

Jasna svijest o tome što se događa, neizbježnost kraja i nedostatak bilo kakve učinkovite terapije dovodi do depresije, u nekim slučajevima izražene i zahtijevaju medicinsku korekciju.

Dijagnostika

ALS je bolest koja se dijagnosticira isključivanjem. To znači da ne postoje metode koje bi omogućile određivanje ove patologije.

Za postavljanje dijagnoze provode se brojne studije (laboratorijske i instrumentalne), koje omogućuju isključivanje drugih patologija sa sličnim simptomima. I tek kada se isključe sve bolesti, postavlja se dijagnoza "Amiotrofična lateralna skleroza". Ponekad s prefiksom "trom" ili ukazuje na oblik patologije (cervikalni, bulbarni, itd.).

Glavne dijagnostičke metode koje se primjenjuju u slučaju ALS-a:

• Zbirka anamneze.
• Ispitivanje pacijenta s dodjelom vodećih simptoma, patoloških refleksa i provođenjem koordinacijskih testova (statičkih i dinamičkih).
• Laboratorijske metode.
• Neuropsihološko testiranje.
• Igleni EMG (miografija), MRI, CT.

Laboratorijske metode za dijagnosticiranje ALS-a uključuju:

1. Test krvi (opća i biokemija krvi).
2. Prikaz Wassermanovih seroloških reakcija.
3. Određivanje antitijela na HIV i dr.
4. Analiza alkoholnih pića.
5. Molekularna genetička analiza za otkrivanje mutacija u određenim genima.

Instrumentalne metode i pregled specijalista omogućuju isključivanje patologija sa sličnim simptomima i utvrđivanje prisutnosti bulbarnih simptoma, procjenu mišićnog tonusa i snage te kvalitetu bulbarnih funkcija.

Prema pravilima koje je odobrila Međunarodna udruga neurologa, za postavljanje takve dijagnoze potrebno je otkriti nekoliko skupina znakova. Prvo, kliničke manifestacije oštećenja središnjeg motornog neurona. Drugo, slične manifestacije oštećenja nižih neurona, uključujući uzimanje u obzir elektrofizioloških podataka. I treće, prisutnost progresije lezije u ograničenom području ili u nekoliko područja inervacije.

Obično se odluka o potvrdi takve dijagnoze donosi zajednički.

Liječenje

Trenutno ne postoji adekvatna terapija za ALS. Glavni cilj kojem liječnici danas teže je usporiti tijek patološkog procesa, utjecati na simptome patologije i očuvati sposobnost bolesnika za minimalnu tjelesnu aktivnost i samozbrinjavanje. U slučaju oštećenja lumbalne zone čak je moguće održati stabilnu kvalitetu života. Ostatak terapije je simptomatski.

Jedini lijek koji može pouzdano usporiti Lou Geringovu bolest je lijek Riluzole. Smanjuje otpuštanje glutamata, a samim time produljuje životni vijek neurona, ali ne zadugo. Ovaj lijek može produžiti život pacijenta za 1-3 mjeseca. Propisuje se doživotno, ali samo ako se pouzdano potvrdi da se razvija amiotrofična lateralna skleroza.

Prijem lijeka Riluzol provodi se pod nadzorom liječnika. Svakih deset dana u godini uzima se biokemijska analiza krvi za praćenje rada jetre.

Pokušao je liječiti ovu patologiju i druge metode:

• Uz pomoć relaksansa mišića.
• Imunomodulatori.
• Sredstva koja se bore protiv konvulzija.
• Antioksidansi.
• Lijekovi za liječenje parkinsonizma.

No, nažalost, takvo liječenje nema uvjerljive pozitivne rezultate.

Olakšanje

Palijativna terapija, odnosno liječenje koje olakšava stanje bolesnika i poboljšava kvalitetu života, ali ne pomaže u liječenju bolesti, usmjerena je na održavanje metabolizma u mišićima koji atrofiraju. I prije svega, propisuju se pripravci levokarnitina. Za ublažavanje stanja bolesnika mogu se propisati antidepresivi, sredstva za smirenje i drugi lijekovi.

U inozemstvu se koristi metoda HAL-terapije (HAL-terapija). Ovo je posebno robotsko odijelo kojim upravljaju moždani impulsi. Uz njegovu pomoć:

1. Neke se motoričke funkcije vraćaju u određenoj mjeri.
2. Smanjena neuropatska bol.
3. Poboljšava se kvaliteta ljudskog života.

Ali čak ni ova tehnika ne daje šansu za ozdravljenje osobe. Istina, usporava razvoj bolesti, što nije loše.

Terapija matičnim stanicama smatra se obećavajućom metodom u liječenju tako strašne bolesti kao što je amiotrofična lateralna skleroza. No ova je tehnika kontroverzna iz etičkih razloga, a danas je tek u fazi proučavanja tih stanica. Stoga je terapijski značaj korištenja matičnih stanica za liječenje ove patologije trenutno nepoznat.

Čim se amiotrofična lateralna skleroza počela razvijati, pacijentima se savjetuje da prijeđu na nošenje ortopedskih cipela i dobiju štap.

To je neophodno kako bi se olakšalo kretanje i smanjio rizik od ozljeda, što onemogućuje slobodno kretanje.

Prognoza

Prognoza za Charcotovu bolest je nepovoljna. Ako pacijent treba mehaničku ventilaciju i traheostomiju, to je znak skorog smrtnog ishoda. Stručnjaci ne preporučuju spajanje respiratora zbog tehničkih poteškoća i mogućih komplikacija, od kojih je prva upala pluća.

Približno koliko se vremena daje pacijentu:

1. Životni vijek bolesnika s cerebralnom vrstom patologije je oko 2-3 godine.
2. Bolesnici s bulbarnim oblikom žive malo duže - oko 3-4 godine.
3. Malo više vremena daje cervikotorakalna lateralna skleroza - više od 5 godina.
4. Trajanje bolesti na početku patologije u lumbalnoj regiji je oko 2-3 godine.

Ova su vremena približna i mogu biti duža ili kraća. Ovisi o karakteristikama pacijentovog tijela i skrbi za njega. Možete čak pronaći podatke o bolesnim stogodišnjacima koji su s ovom patologijom živjeli desetak godina.

Amiotrofična lateralna skleroza je kronična sporo progresivna neurodegenerativna bolest središnjeg živčanog sustava. Karakterizira ga oštećenje središnjeg i perifernog motornog neurona - glavnog sudionika u svjesnim pokretima osobe. J. Charcot 1869. prvi je opisao ovu bolest. Sinonimi bolesti: bolest motornog neurona, bolest motornog neurona, Charcotova bolest ili Lou Gehrigova bolest. ALS, kao i jedna od mnogih drugih neurodegenerativnih bolesti, napreduje sporo i teško se liječi.

Očekivano trajanje života nakon pojave patološkog procesa u prosjeku je 3 godine. Prognoza života ovisi o obliku: u nekim varijantama tečaja očekivano trajanje života ne prelazi dvije godine. Međutim, manje od 10% pacijenata živi dulje od 7 godina. Postoje slučajevi dugovječnosti kod amiotrofične lateralne skleroze. Dakle, slavni fizičar i popularizator znanosti Stephen Hawking živio je 76 godina: s bolešću je živio 50 godina. Epidemiologija: Bolest pogađa 2-3 osobe na 1 milijun stanovnika u jednoj godini. Prosječna dob bolesnika je od 30 do 50 godina. Statistički, žene obolijevaju češće od muškaraca.

Bolest počinje tajno. Prvi znakovi se javljaju kada je zahvaćeno više od 50% motornih neurona. Prije toga, klinička slika se odvija latentno. To otežava dijagnozu. Pacijenti se obraćaju liječnicima već u fazi vrhunca bolesti, kada je poremećeno gutanje ili disanje.

Amiotrofična lateralna skleroza nema dobro utvrđen uzrok razvoja. Istraživači su skloni obiteljskom naslijeđu kao glavnom uzroku bolesti. Dakle, nasljedni oblici nalaze se u 5%. Od tih pet posto, više od 20% povezano je s mutacijom gena za superoksid dismutazu, koji se nalazi na 21. kromosomu. Također je omogućio znanstvenicima stvaranje modela amiotrofične lateralne skleroze kod pokusnih miševa.

Identificirani su i drugi uzroci bolesti. Dakle, istraživači iz Baltimorea identificirali su specifične spojeve u raspadajućim stanicama - četverolančanu DNA i RNA. Gen u kojem je postojala mutacija bio je ranije poznat, ali nije bilo informacija o njegovoj funkciji. Kao rezultat mutacije, patološki spojevi vežu se na proteine ​​koji sintetiziraju ribosome, što remeti stvaranje novih staničnih proteina.

Druga je teorija povezana s mutacijom FUS gena na 16. kromosomu. Ova je mutacija povezana s nasljednim varijantama amiotrofične lateralne skleroze.

Manje istražene teorije i hipoteze:

1. Smanjeni imunitet ili poremećaj njegovog rada. Dakle, u amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi, antitijela na vlastite neurone otkrivaju se u cerebrospinalnoj tekućini i krvnoj plazmi, što ukazuje na autoimunu prirodu.
2. Kršenje paratireoidnih žlijezda.
3. Kršenje metabolizma neurotransmitera, posebno neurotransmitera uključenih u glutamatergički sustav (prekomjerna količina glutamata, ekscitatornog neurotransmitera, uzrokuje prekomjernu ekscitaciju neurona i njihovu smrt).
4. Virusna infekcija koja selektivno zahvaća motorni neuron.

Publikacija Nacionalne medicinske knjižnice SAD-a daje statistički odnos između bolesti i trovanja poljoprivrednim pesticidima.

Patogeneza se temelji na fenomenu ekscitotoksičnosti. To je patološki proces koji dovodi do razaranja živčanih stanica pod utjecajem neurotransmitera koji aktiviraju NMDA i AMPA sustave (receptore za glutamat, glavni ekscitacijski medijator). Zbog prekomjerne ekscitacije kalcij se nakuplja unutar stanice. Patogeneza potonjeg dovodi do povećanja oksidativnih procesa i oslobađanja velike količine slobodnih radikala - nestabilnih produkata raspadanja kisika koji imaju ogromnu količinu energije. To uzrokuje oksidativni stres, glavni čimbenik oštećenja neurona.

Patološki, pod mikroskopom, nalaze se uništene stanice prednjih rogova u leđnoj moždini - tu prolazi motorički put. Najveći stupanj oštećenja živčanih stanica može se primijetiti u vratu iu donjem dijelu struktura moždanog debla. Uništavanje se također opaža u precentralnom girusu frontalnih regija. Amiotrofičnu lateralnu sklerozu, osim promjena na motornim neuronima, prati i demijelinizacija – razaranje mijelinske ovojnice u aksonima.

Klinička slika

Simptomatologija skupine bolesti motoričkog neurona ovisi o segmentnoj razini degeneracije živčanih stanica i obliku. Ovisno o lokalizaciji degeneracije motornog neurona dijele se sljedeći podtipovi ALS-a:

• Cerebralna ili visoka.
• Vrat i prsa.
• Lumbosakralni oblik.
• Bulbar.

Početni simptomi cervikalnog ili prsnog oblika: smanjuje se snaga mišića gornjih udova i mišića gornjeg ramenog obruča. Primjećuje se pojava patoloških refleksa, a fiziološki su pojačani (hiperrefleksija). Paralelno se razvija pareza u mišićima donjih ekstremiteta. Za amiotrofičnu lateralnu sklerozu karakteristični su i sljedeći sindromi:

Bulbar.

Sindrom je popraćen oštećenjem kranijalnih živaca na izlazu iz produljene moždine, i to: zahvaćeni su glosofaringealni, hipoglosni i vagusni živci. Naziv dolazi od fraze bulbus cerebri.

Ovaj sindrom prati poremećaj govora (dizartrija) i čin gutanja (disfagija) na pozadini pareze ili paralize mišića jezika, ždrijela i grkljana. To je vidljivo kada se ljudi često guše hranom, posebno tekućom hranom. Uz brzu progresiju, bulbarni sindrom popraćen je kršenjem vitalnih funkcija disanja i otkucaja srca. Smanjena snaga glasa. Postaje tih i letargičan. Glas može potpuno nestati (bolest motornog neurona bulbarni oblik).

Tijekom vremena mišići atrofiraju, što se ne događa kod pseudobulbarne paralize. Ovo je ključna razlika između kompleksa simptoma.

pseudobulbarni sindrom.

Ovaj sindrom karakterizira klasični trijas: poremećaj gutanja, poremećaj govora i smanjena zvučnost glasa. Za razliku od prethodnog sindroma, kod pseudobulbara postoji ujednačena i simetrična pareza mišića lica. Karakteristični su i psihoneurološki poremećaji: pacijenta muči nasilan smijeh i plač. Manifestacija tih emocija ne ovisi o situaciji.

Prvi simptomi amiotrofične lateralne skleroze uglavnom su lumbalne lokalizacije: snaga skeletnih mišića donjih ekstremiteta je asimetrično oslabljena, tetivni refleksi nestaju. Kasnije se klinička slika nadopunjuje parezom mišića ruku. Na kraju bolesti dolazi do kršenja gutanja i govora. Tjelesna težina se postupno smanjuje. U kasnijim fazama amiotrofične lateralne skleroze zahvaćeni su dišni mišići, što otežava disanje bolesnika. U konačnici, mehanička ventilacija se koristi za održavanje života.

Bolest gornjeg motornog neurona (visoki ili cerebralni oblik) karakterizirana je degeneracijom motornih neurona u precentralnom girusu frontalnog režnja, motorni neuroni kortikospinalnog i kortikobulbarnog trakta također su oštećeni. Klinička slika kršenja gornjeg motornog neurona karakterizira dvostruka pareza ruku ili nogu.

Generalizirana bolest motoričkih neurona ili difuzni debi bolesti motoričkih neurona počinje uobičajenim nespecifičnim znakovima: gubitkom težine, otežanim disanjem i slabljenjem mišića ruku ili nogu s jedne strane, na primjer, hemipareza (smanjenje snage mišića u ruci a noga na jednoj strani tijela).

Kako uopće počinje amiotrofična lateralna skleroza:

• konvulzije;
• trzanje;
• razvoj slabosti mišića;
• poteškoće u izgovoru.

Progresivna bulbarna paraliza

Ovo je sekundarni poremećaj koji se javlja u pozadini ALS-a. Patologija se očituje klasičnim simptomima: poremećajima gutanja, govora i glasa. Govor postaje nejasan, bolesnici nerazgovijetno izgovaraju glasove, javlja se nazalnost i promuklost.

Prilikom fizikalnog pregleda pacijenti obično imaju otvorena usta, bez izraza lica, hrana može ispadati iz usta prilikom gutanja, a tekućina ulazi u nosnu šupljinu. Mišići jezika atrofiraju, postaje neravan i presavijen.

progresivna mišićna atrofija

Ovaj oblik ALS-a najprije se manifestira trzajima mišića, žarišnim konvulzijama i fascikulacijama - spontanim i istodobnim kontrakcijama jednog mišićnog snopa vidljivim okom. Kasnije degeneracija donjeg motornog neurona dovodi do pareze i atrofije mišića ruku. U prosjeku, pacijenti s progresivnom mišićnom atrofijom žive do 10 godina od trenutka dijagnoze.

Klinička slika razvija se unutar 2-3 godine. Karakteriziraju ga takvi simptomi:

• povećan tonus mišića donjih ekstremiteta;
• u bolesnika je poremećeno hodanje: često se spotiču i teško im je održati ravnotežu;
• uznemiren glas, govor i gutanje;
• pred kraj bolesti javljaju se poteškoće u disanju.

Primarna lateralna skleroza jedan je od najrjeđih oblika. Od 100% pacijenata s bolešću motoričkih neurona, najviše 0,5% ljudi boluje od lateralne skleroze. Očekivano trajanje života ovisi o progresiji bolesti. Dakle, osobe s PLS-om mogu živjeti prosječan životni vijek zdravih ljudi ako PLS ne prijeđe u amiotrofičnu lateralnu sklerozu.

Kako se otkriva bolest?

Dijagnostički problem leži u činjenici da mnoge druge neurodegenerativne patologije imaju slične simptome. Odnosno, dijagnoza se postavlja metodom isključenja diferencijalnom dijagnozom.

Međunarodna federacija neurologije razvijeni kriteriji za dijagnosticiranje bolesti:

1. Klinička slika uključuje znakove oštećenja središnjeg motornog neurona.
2. Klinička slika uključuje znakove oštećenja perifernog motornog neurona.
3. Bolest napreduje u nekoliko dijelova tijela.

Glavna dijagnostička metoda je elektromiografija. Bolest ovom metodom je:

• Pouzdan. Patologija spada pod kriterij "pouzdane" ako elektromiografija pokazuje znakove oštećenja PMN i CMN, također se uočavaju lezije živaca medule oblongate i drugih dijelova leđne moždine.
• klinički vjerojatno. Ovo se postavlja ako postoji kombinacija simptoma oštećenja središnjih i perifernih motornih neurona na najviše tri razine, na primjer, na razini vrata i donjeg dijela leđa.
• moguće. Patologija spada u ovaj stupac ako postoje znakovi oštećenja središnjih ili perifernih motornih neurona na jednoj od 4 razine, na primjer, samo na razini vratne kralježnične moždine.

Airlie House identificirao je sljedeće miografske kriterije za ALS:

1. Postoje simptomi kronične ili akutne degeneracije motornog neurona. Postoje funkcionalni poremećaji mišića, kao što su fascikulacije.
2. Brzina živčanog impulsa smanjena je za više od 10%.

Trenutno se češće koristi klasifikacija koju je razvila Međunarodna federacija neurologije.

U dijagnozi također igraju ulogu sekundarne instrumentalne metode istraživanja:

1. Magnetska rezonanca i računalo. MRI znakovi ALS-a: slike sloj-po-sloj pokazuju povećanje signala u području unutarnje kapsule mozga. MRI također pokazuje degeneraciju piramidalnih puteva.
2. Kemija krvi. U laboratorijskim parametrima postoji povećanje kreatin fosfokinaze za 2-3 puta. Također povećava razinu jetrenih enzima: alanin aminotransferaze, laktat dehidrogenaze i aspartat aminotransferaze.

Kako se liječi

Izgledi za liječenje su loši. Sama bolest se ne može izliječiti. Glavna poveznica je simptomatska terapija usmjerena na ublažavanje stanja bolesnika. Liječnici imaju sljedeće ciljeve:

• Usporiti razvoj i progresiju bolesti.
• Produžite život pacijenta.
• Zadržati sposobnost samoposluživanja.
• Smanjite manifestacije kliničke slike.

Obično, uz sumnju ili potvrđenu dijagnozu, pacijenti su hospitalizirani. Standard liječenja bolesti je Riluzole. Njegovo djelovanje: Riluzol inhibira otpuštanje ekscitatornih neurotransmitera u sinaptičku pukotinu, čime se usporava razaranje živčanih stanica. Ovaj lijek preporučuje Međunarodna neurološka federacija.

Simptomi se rješavaju palijativnom skrbi. Preporuke:

1. Da bi se smanjila težina fascikulacija, karbamazepin se propisuje u dozi od 300 mg dnevno. Analozi: pripravci na bazi magnezija ili fenitoina.
2. Mišićni relaksanti mogu pomoći u smanjenju ukočenosti ili tonusa mišića. Predstavnici: Mydocalm, Tizanidin.
3. Nakon što osoba sazna za svoju dijagnozu, može razviti depresivni sindrom. Za njegovo uklanjanje preporučuje se Fluoksetin ili Amitriptilin.

Terapija bez lijekova:

• Za razvoj mišića i održavanje njihovog tonusa prikazane su redovite vježbe i kardio trening. Prikladni su treninzi u teretani ili plivanje u toplom bazenu.
• U slučaju bulbarnih i pseudobulbarnih poremećaja u komunikaciji s drugim ljudima preporuča se koristiti sažete govorne konstrukcije.

Prognoza za život je nepovoljna. U prosjeku, pacijenti žive 3-4 godine. S manje agresivnim oblicima, životni vijek doseže 10 godina. Rehabilitacija redovitom tjelovježbom pomaže održati mišiće jakima i zategnutima, održavati pokretljivost zglobova i otkloniti probleme s disanjem.

Prevencija: za bolesti motoričkog neurona, dok je uzrok bolesti nepoznat, ne postoji specifična prevencija. Nespecifična prevencija sastoji se u održavanju zdravog načina života i odricanju od loših navika.

Hrana

Pravilna prehrana kod amiotrofične lateralne skleroze posljedica je činjenice da bolest remeti čin gutanja. Bolesnik treba odabrati dijetu i hranu koja se lako probavlja i guta.

Prehrana kod amiotrofične lateralne skleroze sastoji se od polučvrste i homogene hrane. Preporuča se uključiti u prehranu pire krumpir, soufflé i tekuće žitarice.

amiotrofična lateralna skleroza(ALS, ili “Charcotova bolest”, ili “Hehrigova bolest”, ili “bolest motoričkih neurona”) je idiopatska neurodegenerativna progresivna bolest nepoznate etiologije, uzrokovana selektivnim oštećenjem perifernih motoričkih neurona prednjih rogova leđne moždine i motorne jezgre moždanog debla, kao i kortikalne (središnje) motorne neurone i bočne stupove leđne moždine.

Bolest se manifestira stalno rastućom parezom (slabost), atrofijom mišića, fascikulacijama (brze, nepravilne kontrakcije snopova mišićnih vlakana) i piramidalnim sindromom (hiperrefleksija, spasticitet, patološki znaci) u bulbarnim mišićima i mišićima ekstremiteta. Prevladavanje bulbarnog oblika bolesti s atrofijom i fascikulacijama u mišićima jezika te poremećajima govora i gutanja obično dovodi do bržeg porasta simptoma i smrti. U ekstremitetima prevladava atrofična pareza u distalnim dijelovima, osobito je karakteristična atrofična pareza mišića ruke. Slabost u rukama se pojačava i širi zahvaćanjem mišića podlaktica, ramenog obruča i nogu, a karakterističan je razvoj i periferne i središnje spastične pareze. U većini slučajeva, progresija bolesti se opaža unutar 2-3 godine uz uključivanje svih udova i bulbarnih mišića.

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze temelji se na temeljitoj analizi kliničke slike bolesti i potvrđuje se elektromiografskim pregledom.

Ne postoji učinkovito liječenje bolesti. Njegova osnova je simptomatska terapija.

Progresija poremećaja kretanja završava smrću nakon nekoliko (2-6) godina. Ponekad bolest ima akutni tijek.

Kao zasebna varijanta ALS-a razlikuju se ALS-plus sindromi koji uključuju:

• ALS povezan s frontotemporalnom demencijom. Najčešće je obiteljski i čini 5-10% slučajeva.
• ALS, u kombinaciji s frontalnom demencijom i parkinsonizmom, te povezan s mutacijom 17. kromosoma.

• Epidemiologija

  Amiotrofična lateralna skleroza debitira u dobi od 40-60 godina. Prosječna dob početka bolesti bila je 56 godina. ALS je bolest odraslih i ne javlja se kod osoba mlađih od 16 godina. Muškarci nešto češće obolijevaju (odnos muškarac-žena 1,6-3,0:1).

  ALS je sporadična bolest s incidencijom od 1,5-5 slučajeva na 100 000 stanovnika. U 5-10% slučajeva amiotrofična lateralna skleroza ima obiteljski karakter (prenosi se autosomno dominantno).

• Klasifikacija

  Prema pretežnoj lokalizaciji lezije različitih mišićnih skupina, razlikuju se sljedeći oblici amiotrofične lateralne skleroze:

  • Cervikalno-torakalni oblik (50% slučajeva).
  • Bulbarni oblik (25% slučajeva).
  • Lumbosakralni oblik (20 - 25% slučajeva).
  • Visoki (cerebralni) oblik (1 - 2%).

• ICD kod G12.2 Bolest motornog neurona.

Dijagnostika

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze prvenstveno se temelji na temeljitoj analizi kliničke slike bolesti. EMG studija (elektromiografija) potvrđuje dijagnozu bolesti motoričkih neurona.

• Kada posumnjati na ALS
  • Na amiotrofičnu lateralnu sklerozu treba posumnjati kod razvoja slabosti i atrofije, a možda i fascikulacija (trzaja mišića) u mišićima šake, posebice kada se tenarni mišići jedne od šaka stanjuju s razvojem slabosti adukcije ( adukcija) i opozicija palca (obično asimetrično). Istodobno se javljaju poteškoće u hvatanju palcem i kažiprstom, poteškoće u podizanju sitnih predmeta, zakopčavanju gumba i pisanju.
  • S razvojem slabosti u proksimalnim rukama i ramenom obruču, atrofija mišića nogu u kombinaciji s donjom spastičnom paraparezom.
  • S razvojem pacijentove dizartrije (poremećaji govora) i disfagije (poremećaji gutanja).
  • Kada pacijent razvije grčeve (bolne kontrakcije mišića).

• Dijagnostički kriteriji Svjetske federacije neurologa za ALS (1998.)
  • Poraz (degeneracija) donjeg motornog neurona, dokazan klinički, elektrofiziološki ili morfološki.
  • Oštećenje (degeneracija) gornjeg motornog neurona prema kliničkoj slici.
  • Progresivni razvoj subjektivnih i objektivnih znakova bolesti na jednoj razini oštećenja središnjeg živčanog sustava ili njihovo širenje na druge razine, utvrđeno anamnezom ili pregledom.

  Istodobno je potrebno isključiti druge moguće uzroke degeneracije donjih i gornjih motoričkih neurona.

• ALS dijagnostičke kategorije
  • Klinički značajan ALS se dijagnosticira:
    • Ako postoje klinički znakovi oštećenja gornjeg motornog neurona (npr. spastična parapareza) i donjeg motornog neurona na bulbarnoj i najmanje dvije razine kralježnice (oštećenje ruku, nogu) ili
    • U prisutnosti kliničkih znakova oštećenja gornjeg motornog neurona na dvije razine kralježnice i donjeg motornog neurona na tri razine kralježnice.
  • Klinički vjerojatni ALS dijagnosticira se:
    • Kada su gornji i donji motorni neuroni zahvaćeni na najmanje dvije razine središnjeg živčanog sustava, i
    • Ako postoje simptomi lezije gornjeg motornog neurona iznad razine lezije donjeg motornog neurona.
  • Mogući ALS:
    • Simptomi donjeg motoričkog neurona plus simptomi gornjeg motoričkog neurona u 1 području tijela, ili
    • Simptomi gornjeg motornog neurona u 2 ili 3 regije tijela, kao što je monomelični ALS (manifestacije ALS-a u jednom udu), progresivna bulbarna paraliza.
  • Sumnja na ALS:
    • Ako postoje simptomi oštećenja donjeg motoričkog neurona u 2 ili 3 regije, kao što je progresivna atrofija mišića ili drugi motorički simptomi.

  U ovom slučaju, regije tijela su podijeljene na oralno-facijalne, brahijalne, kruralne, torakalne i trupa.

• Dijagnozu ALS-a potvrđuju znakovi (Kriterij potvrde ALS-a)
  • Fascikulacije u jednom ili više područja.
  • Kombinacija znakova bulbarne i pseudobulbarne paralize.
  • Brza progresija s razvojem smrti unutar nekoliko godina.
  • Odsutnost okulomotornih, zdjeličnih, vidnih poremećaja, gubitak osjetljivosti.
  • Nemiotomna distribucija mišićne slabosti. Na primjer, istovremeni razvoj slabosti bicepsa ramena i deltoidnog mišića. Oba su inervirana istim spinalnim segmentom, iako različitim motoričkim živcima.
  • Odsutnost znakova istodobnog oštećenja gornjeg i donjeg motornog neurona u jednom segmentu kralježnice.
  • Neregionalna distribucija mišićne slabosti. Na primjer, ako se prvo razvije pareza u desnoj ruci, obično je desna noga ili lijeva ruka kasnije uključena u proces, ali ne i lijeva noga.
  • Neuobičajen tijek bolesti tijekom vremena. Za ALS nije karakterističan početak prije 35. godine života, trajanje duže od 5 godina, odsutnost bulbarnih poremećaja nakon godinu dana bolesti i naznake remisije.

• Kriteriji za isključivanje ALS-a

  Za dijagnozu amiotrofične lateralne skleroze potrebno je nepostojanje:

  • Senzorni poremećaji, prvenstveno gubitak osjetljivosti. Moguće su parestezije i bol.
  • Poremećaji zdjelice (poremećeno mokrenje i defekacija). Njihovo pridruživanje moguće je u završnim fazama bolesti.
  • smetnje vida.
  • Vegetativni poremećaji.
  • Parkinsonova bolest.
  • Demencija Alzheimerovog tipa.
  • Sindromi slični ALS-u.

• Elektromiografska studija (EMG)

  EMG pomaže u potvrđivanju kliničkih podataka i nalaza. Karakteristične promjene i nalazi na EMG-u kod ALS-a:

  • Fibrilacije i fascikulacije u mišićima gornjih i donjih udova, odnosno u predjelu udova i glave.
  • Smanjenje broja motoričkih jedinica i povećanje amplitude i trajanja akcijskog potencijala motoričkih jedinica.
  • Normalna brzina provođenja u živcima koji inerviraju blago zahvaćene mišiće i smanjenje brzine provođenja u živcima koji inerviraju teško zahvaćene mišiće (brzina bi trebala biti najmanje 70% normalne vrijednosti).
  • Normalna električna ekscitabilnost i brzina provođenja impulsa duž vlakana osjetnih živaca.

• Diferencijalna dijagnoza (sindromi slični ALS-u)
  • Spondilogena cervikalna mijelopatija.
  • Tumori kraniovertebralne regije i leđne moždine.
  • Kraniovertebralne anomalije.
  • Siringomijelija.
  • Subakutna kombinirana degeneracija leđne moždine s nedostatkom vitamina B12.
  • Strümpelova obiteljska spastična parapareza.
  • Progresivne spinalne amiotrofije.
  • Post-polio sindrom.
  • Intoksikacija olovom, živom, manganom.
  • Nedostatak heksosaminidaze tipa A u odraslih s GM2 gangliozidozom.
  • dijabetička amiotrofija.
  • Multifokalna motorička neuropatija s blokadama provođenja.
  • Creutzfeldt-Jakobova bolest.
  • Paraneoplastični sindrom, osobito s limfogranulomatozom i malignim limfomom.
  • ALS sindrom s paraproteinemijom.
  • Aksonska neuropatija u lajmskoj bolesti (lajmska borelioza).
  • radijacijska miopatija.
  • Guillain-Barréov sindrom.
  • miastenija.
  • Multipla skleroza.
  • ONMK.
  • Endokrinopatije (tirotoksikoza, hiperparatireoza, dijabetička amiotrofija).
  • Sindrom malapsorpcije.
  • Benigne fascikulacije, tj. fascikulacije koje traju godinama bez znakova oštećenja motoričkog sustava.
  • Neuroinfekcije (poliomijelitis, bruceloza, epidemijski encefalitis, krpeljni encefalitis, neurosifilis, lajmska bolest).
  • Primarna lateralna skleroza.

ALS sindrom (amiotrofična lateralna skleroza) je rijetka neurološka bolest. Prema statistikama, učestalost patologije je 3 osobe na 100 tisuća.Formiranje degenerativno-distrofičnih abnormalnosti nastaje zbog smrti živčanih aksona, kroz koje se impulsi prenose na mišićne stanice. Abnormalni proces uništavanja neurona događa se u cerebralnom korteksu, rogovima (prednjim) kralježnične moždine. Zbog nedostatka inervacije, kontrakcija mišića prestaje, atrofija, razvija se pareza.

Jean-Martin Charcot je prvi opisao bolest, dajući joj naziv "lateralna (lateralna) amiotrofična skleroza (ALS)". Na temelju rezultata studije zaključio je da je u većini slučajeva etiologija sporadična. U 10% bolesnika uzrok je bila nasljedna predispozicija. Razvija se uglavnom nakon 45 godina, kod žena je rjeđi nego kod muškaraca. Drugi naziv - Lou Gehrigov sindrom - uobičajen je u zemljama engleskog govornog područja, anomalija je dodijeljena u čast slavnog igrača bejzbola, koji je svoju karijeru završio u invalidskim kolicima zbog bolesti u dobi od 35 godina.

Klasifikacija i karakteristične značajke

Klasifikacija patologije ovisi o mjestu lezije. U motoričkoj aktivnosti sudjeluju dvije vrste neurona: glavni, koji se nalazi u hemisferama velikog mozga, i periferni, koji se nalazi na različitim razinama kralježnice. Središnji šalje impuls sekundarnom, a on, pak, stanicama skeletnih mišića. Pojava ALS-a razlikovat će se ovisno o središtu u kojem je prijenos s motornih neurona blokiran.

U ranoj fazi kliničkog tijeka znakovi su isti bez obzira na vrstu: grčevi, utrnulost, hipotenzija mišića, slabost ruku i nogu. Opći simptomi uključuju:

1. Epizodna pojava grčeva (bolnih kontrakcija) na zahvaćenom području.
2. Postupno širenje atrofije na sve dijelove tijela.
3. Poremećaj motoričke funkcije.

Vrste bolesti odvijaju se bez gubitka osjetljivih refleksa.

lumbosakralni oblik

To je manifestacija mijelopatije (destrukcije leđne moždine), uzrokovane smrću perifernih neurona smještenih u sakralnoj kralježnici (prednji rogovi). ALS sindrom prate simptomi:

1. Slabost jednog, zatim oba donja ekstremiteta.
2. Nedostatak tetivnih refleksa.
3. Formiranje početne atrofije mišića, vizualno određeno smanjenjem mase ("skupljanje").
4. Valovite fascikulacije.

Proces uključuje gornje udove s istim manifestacijama.

cervikotorakalni oblik

Sindrom je karakteriziran smrću aksona sekundarnih neurona koji se nalaze u gornjem dijelu kralježnice, što dovodi do manifestacije znakova:

• smanjenje tonusa jedne ruke, nakon nekog vremena patološki proces se širi na drugu;
• zabilježena je atrofija mišića, praćena parezom, fascikulacijom;
• falange su deformirane, stječući izgled "četke majmuna";
• očituju se znakovi stopala, karakterizirani promjenom motoričke funkcije, atrofija mišića je odsutna.

Simptom lezije cervikalne regije je stalno nagnuta glava prema naprijed.

bulbarni oblik

Ovu vrstu sindroma karakterizira teški klinički tijek, motoneuroni umiru u cerebralnom korteksu. Očekivano trajanje života bolesnika s ovim oblikom ne prelazi pet godina. Debi prati:

• kršenje artikulacijske funkcije, govornog aparata;
• fiksacija jezika u određenom položaju, teško im je kretati se, primjećuje se ritmičko trzanje;
• nevoljni grčevi mimičnih mišića;
• disfunkcija gutanja zbog grčeva u jednjaku.

Progresija amiotrofične lateralne skleroze bulbarnog tipa stvara potpunu atrofiju mišića lica i vrata. Pacijent ne može samostalno otvoriti usta za jelo, izgubljene su komunikacijske sposobnosti, sposobnost jasnog izgovaranja riječi. Pojačano grčanje i refleks čeljusti. Često se bolest javlja u pozadini nehotičnog smijeha ili suzenja.

visoki oblik

Ova vrsta ALS-a počinje oštećenjem središnjih neurona, u procesu razvoja pokriva periferne. Bolesnici s visokim oblikom sindroma ne dožive stupanj paralize, jer mišići srca i dišnih organa brzo odumiru, a na zahvaćenim područjima nastaju apscesi. Osoba se ne može samostalno kretati, atrofija pokriva cijele skeletne mišiće. Pareza dovodi do nekontrolirane defekacije i mokrenja.

Stanje se pogoršava stalnim progresijom sindroma, u terminalnoj fazi respiratorni čin je nemoguć, potrebna je ventilacija pluća posebnim aparatom.

Uzroci

Sindrom amiotrofične lateralne skleroze u većini slučajeva nastavlja s nejasnom genezom. U 10% bolesnika s ovom dijagnozom uzrok razvoja bio je prijenos mutiranog gena iz prethodne generacije na autosomno dominantan način. Etiologija nastanka bolesti može biti niz čimbenika:

1. Infektivna lezija mozga, leđne moždine sa stabilnim malo proučenim neurotropnim virusom.
2. Nedovoljan unos vitamina (hipovitaminoza).
3. Trudnoća može izazvati ALS sindrom kod žena.
4. Rast stanica raka u plućima.
5. Želučana premosnica.
6. Kronični oblik osteohondroze cervikalne regije.

Rizična skupina uključuje ljude koji su stalno u kontaktu s koncentriranim kemikalijama, teškim metalima (olovo, živa).

Dijagnostičke studije

Pregled omogućuje razlikovanje ALS sindroma od ALS bolesti. Neovisna patologija nastavlja se bez kršenja unutarnjih organa, mentalnih sposobnosti, osjetljivih refleksa. Za adekvatno liječenje potrebno je dijagnostikom isključiti bolesti sa sličnim simptomima:

• spinalne kraniovertebralne amiotrofije;
• rezidualni učinci poliomijelitisa;
• maligni limfom;
• paraproteinemija;
• endokrinopatija;
• cervikalna mijelopatija s ALS sindromom.

Dijagnostičke mjere za određivanje bolesti uključuju:

• rendgen prsnog koša;
• magnetska rezonancija leđne moždine, mozga;
• elektrokardiogrami;
• elektroneurografija;
• studije razine funkcioniranja štitnjače;
• cerebrospinalna, lumbalna punkcija;
• genetska analiza za otkrivanje mutacija;
• spirogrami;
• laboratorijska studija u krvi proteina, ESR, kreatin fosfokinaze, uree.

Učinkoviti tretmani

Nemoguće je potpuno se riješiti bolesti, u Rusiji ne postoji patentirani lijek koji može zaustaviti klinički razvoj. U europskim zemljama Riluzole se koristi za usporavanje širenja atrofije mišića. Zadatak lijeka je inhibiranje proizvodnje glutamata, čija visoka koncentracija oštećuje moždane neurone. Ispitivanja su pokazala da pacijenti koji uzimaju lijek žive malo duže, ali ipak umiru od respiratornog zatajenja.

Liječenje je simptomatsko, glavni zadatak terapije je održati kvalitetu života, produžiti sposobnost samozbrinjavanja. U procesu razvoja sindroma postupno se zahvaćaju mišići organa koji su odgovorni za respiratorni čin. Manjak kisika nadoknađuje se BIPAP, IPPV aparatom koji se koristi noću. Oprema olakšava stanje bolesnika, jednostavna je za korištenje i korištenje kod kuće. Nakon potpune atrofije dišnog sustava, pacijent se premješta na stacionarni aparat za ventilaciju pluća (NIVL).

Konzervativno liječenje simptoma doprinosi:

1. Ublažavanje napadaja "Carbamazepine", "Tizanil", "Phenytoin", "Isoptin", "Baclofen", injekcija kinin sulfata.
2. Normalizacija metaboličkih procesa u mišićnoj masi antikolinesteraznim sredstvima ("Berlition", "Espa-Lipon", "Glutoxim", Lipoična kiselina, "Cortexin", "Elkar", "Levokarnitin", "Prozerin", "Kalimin", " piridostigmin", "milgamma", "tiogamma", vitamini skupine B A, E, C).
3. Uklanjanje fascikulacija (Elenium, Sirdalud, Sibazon, Diazepam, Mydocalm, Baklosan).
4. Poboljšanje funkcije gutanja ("Prozerin", "Galantamin").
5. Uklanjanje sindroma boli s analgetikom "Fluoksetin" s naknadnim prijenosom pacijenta na morfij.
6. Normalizacija količine sline koju izlučuje Buscopan.
7. Povećajte mišićnu masu "Retabolil".
8. Uklanjanje mentalnih poremećaja antidepresivima (paxil, sertralin, amitriptilin, fluoksetin).

Ako je potrebno, propisuje se antibiotska terapija s antibioticima Fluoroquinol, Cephalosporin, Carbapenem. Također, tijek liječenja uključuje nootropne lijekove: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Pacijenti s ALS sindromom trebaju posebne uređaje za lakši život, uključujući: