Armenska genetska bolest. Simptomi mediteranske groznice

– genetska patologija karakterizirana disregulacijom upalnih procesa, osobito u seroznim (peritoneum, pleura) i sinovijalne membrane. Manifestacije ove bolesti su različite, a najčešće se bilježe bolovi u trbuhu (slika akutni peritonitis), kršenja od strane pleuralna šupljina, napadi groznice, bol i oticanje zglobova. Dijagnoza se postavlja na temelju kliničke slike, proučavanja nasljedne anamneze i molekularno-genetičkih pretraga, a pomoćnu ulogu ima utvrđivanje nacionalnosti bolesnika. Liječenje periodične bolesti samo je simptomatsko i potporno, specifična terapija trenutno ne postoji.

Dijagnostika i liječenje periodičnih bolesti

U nekim slučajevima dijagnoza periodične bolesti može biti povezana sa značajnim poteškoćama zbog ozbiljnosti i, istodobno, nespecifičnosti njezinih manifestacija. Ova značajka bolesti može uzrokovati dijagnostičke pogreške s dalekosežnim posljedicama - na primjer, sa slikom “ akutni abdomen» pacijentima se često izvode nepotrebne operacije, za aseptični pleuritis i meningitis propisuju se visoke doze antibiotici. U slučaju artralgije i stadija pogrešna dijagnoza(na primjer, reumatoidni artritis), pacijentu s povremenom bolešću mogu se propisati jaki imunosupresivni lijekovi. Stoga, u slučaju ovakvih simptoma kod pacijenata koji su porijeklom iz mediteranskog područja, treba uzeti u obzir mogućnost prisutnosti ove genetske bolesti.

U procesu dijagnosticiranja periodične bolesti koriste se podaci proučavanja nasljedne povijesti bolesnika i molekularno-genetski testovi. U pravilu je nasljedna anamneza takvih pacijenata opterećena (sporadni oblici su izuzetno rijetki), slične manifestacije otkrivene su kod predaka ili rođaka. Genetičar može konačno potvrditi ili opovrgnuti prisutnost periodične bolesti putem genetsko istraživanje. Postoji uobičajena metoda za traženje najčešćih mutacija gena MEFV u ovoj bolesti - M694V i V726A, koje uzrokuju više od 75% svih slučajeva ove patologije. Međutim, rjeđi defekti MEFV-a mogu ostati neotkriveni i identificiraju se sekvenciranjem cijele sekvence gena.

Liječenje periodične bolesti uglavnom je simptomatsko. Za jake bolove u trbuhu, prsima, zglobovima koriste se nesteroidni protuupalni lijekovi i drugi analgetici, u u rijetkim slučajevima(za popratne bolove trbušni oblik bolesti) mogu se propisati narkotici protiv bolova. Hidrotoraks s pleuritisom uklanja se punkcijom i davanjem diuretika. Kako bi se spriječili napadi, smanjila ozbiljnost simptoma i općenito poboljšalo stanje bolesnika, propisana je dugotrajna uporaba kolhicina. Tijekom razvoja zatajenje bubrega Zbog amiloidoze se bolesnicima s periodičnim bolestima preporučuje redovita hemodijaliza.

Prognoza i prevencija periodičnih bolesti

Prognoza periodične bolesti u u Velikoj mjeri ovisi o prisutnosti ili odsutnosti amiloidoze. Ako ga nema, unatoč teške napade bolesti, prognoza je povoljna, jer u interiktalno razdoblje pacijenti se osjećaju zadovoljavajuće, očekivani životni vijek praktički nije smanjen. U slučaju amiloidoze koja se razvija u pozadini povremene bolesti, preživljavanje bolesnika oštro je smanjeno zbog oštećenja bubrega. Rizik od amiloidoze smanjuje se s rana dijagnoza Mediteranska obiteljska groznica i pravovremeni početak liječenja kolhicinom. Prevencija povremenih bolesti moguća je samo prenatalnom dijagnostikom, koja se preporučuje u slučajevima kada se sumnja da su oba roditelja nositelji defektnog oblika gena MEFV.

Periodična bolest je bolest koja se često nalazi kod Grka, Židova, Turaka i naroda Kavkaza. Njegovi sinonimi su mediteranska groznica, rekurentni poliserozitis.

U Armeniji se ova patologija naziva "Yerevanyan ivandutyun" ("erevanska bolest"). Do sada bolest nije u potpunosti proučena, znanstvenici i liječnici pokušavaju pronaći učinkovite metode liječenja.

Ovaj nasljedna bolest, što se očituje napadima bolova u trbuhu i zglobovima, promjenama u krvnim pretragama. Ovo je jedna od najmisterioznijih bolesti. Pacijenti s ovom patologijom često se operiraju, sumnjajući kirurška bolest V trbušne šupljine dok se ne postavi točna dijagnoza.

Opasnost od bolesti leži u razvoju bubrežne amiloidoze tijekom godina.

Uzroci

U srži Armenska bolest postoji mutacija u genu proteina pirina koji se nalazi na 16. kromosomu. Zbog poremećene proizvodnje pirina, tijelo pacijenta ne može se adekvatno boriti protiv upalnog procesa. Kao rezultat toga, nekontrolirana žarišta upale pojavljuju se u trbušnoj šupljini, prsima, zglobovima i drugim mjestima.

Otkrivena je ovisnost egzacerbacija bolesti između godišnjih doba proljeće-ljeto i ljeto-jesen. Mediteransku groznicu pogoršavaju sljedeći čimbenici: zarazne bolesti, klimatske promjene, alkohol, trovanje.

Pripadnost osobe ovim etničke skupine služi kao glavni faktor rizika.Štoviše, muškarci pate od ove bolesti češće nego žene.

Vrste i simptomi

Napad bolesti počinje iznenada. Pacijent, u pravilu, ne može točno opisati svoje stanje, što ga točno muči. Na glavno klinički simptomi Armenska bolest može se pripisati:

• bol u abdomenu;
• grozničavo stanje;
• upala zglobova.

S obzirom na lokalizaciju procesa, razlikuju se nekoliko varijanti periodične bolesti:

• trbušni;
• prsni;
• febrilan;
• zglobni

Trbušna opcija manifestira se kao bol u trbuhu koji se širi cijelim tijelom. Često, kada je sindrom boli jak, liječnici sumnjaju akutna stanja, zahtijevajući kirurška intervencija. Međutim, nakon nekoliko dana svi simptomi potpuno nestaju. Provesti diferencijalnu dijagnozu u akutno razdoblje Pomozite instrumentalne metode istraživanje.

Za torakalnu varijantu Javlja se migrirajuća bol u prsima i slika suhog pleuritisa. Svi simptomi nestaju nakon tjedan dana iznenada kao što su se i pojavili.

Za febrilni tip Pacijentova temperatura naglo raste. Traje od 3 do 7 dana. Tada se indikatori temperature normaliziraju. Istodobno, simptomi iz drugih unutarnji organi a sustavi se ne promatraju.

Zglobna opcija karakterizira rekurentni sinovitis. Javlja se u obliku mono- i poliartritisa sa sindrom boli, ponekad bez grozničave reakcije. Za zglobni oblik karakterizira oštećenje velikih zglobova (koljeno, gležanj, zglob). Bolovi u zglobovima mogu trajati do 1 mjeseca.

Oblik zgloba određen je takvim promjenama u zglobovima kao što su:

• oteklina;
• crvenilo;
• bolnost;
• lokalno povećanje temperature;
• ograničenje u kretanju.

Često se bolest javlja kao kombinacija nekoliko opcija.

Periodična bolest kod djece se prvi put javlja u dobi od 2 do 5 godina. Napadi su često praćeni vrućicom i serozitisom (pleuritis, peritonitis,).

Trajanje napada je kratko (od nekoliko sati do 1-3 dana). Pojavi napadaja prethodi anamneza provocirajućih čimbenika: stres, operacija, trauma, cijepljenje.

Dijagnostičke metode

Glavni dijagnostički kriteriji:

1. Anamneza: odrediti nacionalnost djeteta, prisutnost sličnih simptoma s rodbinom.
2. Klinika: iznenadni napadaji groznice s bolovima i potpunim poboljšanjem stanja izvan napada.
3. Laboratorijske pretrage otkrivaju nespecifične znakove upale.
4. Genetsko testiranje za prepoznavanje specifičnih mutacija.
5. Učinak terapije kolhicinom.

Liječenje

Ne postoji poseban tretman za periodične bolesti. Dijeta s 50% smanjenjem životinjskog sadržaja (osobito kazeina) i biljne bjelančevine i povećanje u hrani koja sadrži škrob.

Prehranu treba obogatiti voćem, povrćem i ostalim otpadnim tvarima. Poželjno je davati proteine ​​dnevno (100 g jetrica, sirovih ili kuhanih). Jetra se koristi godinama, u višemjesečnim ciklusima. Koristite hepatotropne lijekove ponovljeni tečajevi: 2-4 mjeseca Essentiale, lipoična kiselina.

Sindrom boli liječi se simptomatski. Za oštećenje zglobova koristite lokalni lijekovi za protuupalnu i analgetsku terapiju (masti, kreme): , “Ortofen”, “ Nise gel", "Bystrumgel" i drugi.

Liječnici su razvili sposobnost sprječavanja napada 1972. godine, kada je sintetiziran kolhicin. Korištenje kolhicina u malim dozama pomaže u sprječavanju napadaja. Obično se propisuje 1-2 mg dnevno, ali liječnik može promijeniti dozu ako je potrebno.

Suština djelovanja lijeka je da:

• ima protuupalni učinak;
• smanjuje vaskularnu propusnost;
• smanjuje oslobađanje prostaglandina;
• smanjuje aktivnost otpuštanja upalnih aktivatora iz neutrofila;
• u stanju spriječiti razvoj amiloidoze.

Kolhicin osim što ublažava simptome ima i toksični učinak na tijelu, pa uzimanje lijeka treba započeti određivanjem njegove podnošljivosti i praćenjem krvne pretrage.

Prognoza

Prognoza uvelike ovisi o razvoju amiloidoze, što dovodi do zatajenja bubrega. Pravovremena dijagnoza a uzimanje kolhicina pomoći će u izbjegavanju komplikacija i osigurati povoljan ishod.

Zaključak

Sada znate što je Erevanska bolest, simptomi i liječenje. Ovo je nasljedna bolest koja se ne može izliječiti, ali se može držati pod kontrolom. Zahvaljujući pravilno propisanom liječenju, kvaliteta života pacijenata praktički nije smanjena: oni mogu raditi, baviti se sportom i zasnivati ​​obitelj.

Najvažnije je na vrijeme se prijaviti za kvalificiranog stručnjaka medicinska pomoć i dobiti pravi tretman.

PERIODIČNE BOLESTI(sin.: Armenska bolest, Janeway - Mosenthal paroksizmalni sindrom, periodični peritonitis, Reimannov sindrom, Segal-Mamouova bolest, obiteljska mediteranska groznica) je relativno rijetka genetski uvjetovana bolest, koja se manifestira povremeno ponavljajućim serozitisom i relativno čestim razvojem amiloidoze.

Prvi opis bolesti datira iz 17. stoljeća, ali tek 1949. godine Sh. Siegal je detaljno opisao i sistematizirao svoj klin, simptome i skrenuo pozornost na etničku selektivnost i nasljednu prirodu patologije. U domaćem medu. književnost P. b. prvi put opisan 1959. E. M. Tareev i V. A. Nasonova. Nozološki oblik P. b. je prepoznat tek 70-ih godina. Bolest se javlja uglavnom kod predstavnika etničkih skupina čiji su preci živjeli u slivu Sredozemno more, osobito među Armencima, Židovima (obično Sefardima), Arapima, a samo u 6% svih slučajeva među ljudima drugih nacionalnosti.

Nema utjecaja zemljopisne širine na širenje bolesti. Bolest počinje pretežno u djetinjstvu i adolescenciji, bez obzira na spol.

Etiologija nedovoljno proučen. Utvrđen je autosomno recesivni tip nasljeđivanja P. b. Pretpostavlja se da pacijenti imaju urođeni metabolički i enzimski defekt, koji za posljedicu ima poremećaj imunološkog i endokrini sustavi, sinteza proteina, proteoliza.

Patogeneza u mnogim aspektima još nije razjašnjeno. Osnova klina, recidiva bolesti je benigna površinska aseptička upala serozne membrane, CH. arr. peritoneum, pleura, sinovijalno tkivo. Upalni odgovor počinje degranulacijom stanica.

Označava kršenje staničnog metabolizma učestali razvoj s P. b. amiloidoza (vidi) bez obzira na težinu P. b., što upućuje na njezin genetski uzrok. Dopušteno je postojanje dviju genotipskih manifestacija. Kod genotipa I primarno se javljaju napadi P. b., a potom može doći do amiloidoze. Kod genotipa II najprije se razvija amiloidoza, a zatim se javljaju napadaji P. b. Uz to, postoje slučajevi P. b. bez amiloidoze i slučajevi gdje je amiloidoza jedina manifestacija bolesti.

Patološka anatomija. Unatoč hron, tok P. b., grub anatomske promjene nije formiran. U interiktnom razdoblju nalazi se mali broj osjetljivih priraslica u području rekurentne upale. Tijekom akutni napad P. b. postoje svi znakovi površinske aseptične upale seroznih tkiva. Moguć mali serozni izljev, injekcija i povećana vaskularna propusnost, nespecifična stanična reakcija, rjeđe umjerena hiperplazija limfnih čvorova. Amiloidoza, ako je prisutna, generalizirana je s primarnim oštećenjem bubrega. Prema histoimunokemijskim svojstva amiloidoze u P. b. blizu sekundarne amiloidoze.

Kliničke manifestacije i tijek. Ovisno o dominantnim manifestacijama, razlikuju se četiri klina, varijante P. b.: trbušni, torakalni, zglobni i febrilni.

Trbušna varijanta javlja se najčešće i, uz detaljnu sliku, karakterizirana je simptomima akutnog abdomena (vidi) sa simptomima djelomične crijevne opstrukcije (vidi. Intestinalna opstrukcija), što potvrđuje rendgenska slika, i peritonitis (vidi) Tijekom operacije kod sumnje na akutni apendicitis, akutni kolecistitis ili opstrukcija tankog crijeva pokazuju samo znakove površinskog seroznog peritonitisa i umjerenog adhezijski postupak. Za razliku od akutnog kirurške bolesti trbušne šupljine, svi simptomi nestaju spontano nakon 2-4 dana. U rijetkim slučajevima, obično nakon ponovljenog kirurške intervencije, može doći do mehaničkog oštećenja crijevna opstrukcija, invaginacija ili volvulus, što je olakšano izraženim diskinetičkim procesima u gastrointestinalnom traktu. trakt i bilijarnog trakta, koju je uzrokovao sam P. b. i jasno se može otkriti tijekom rendgenskog pregleda pacijenata, posebno onih koji se provode tijekom akutna bol u želucu. Abdominalni napadi, kada se jednom pojave, prate bolesnika cijeli život i imaju tendenciju smanjenja s godinama i razvojem amiloidoze.

Torakalna verzija P. b. promatrati rjeđe, karakterizirana je upalom pleure, koja se javlja u jednoj ili drugoj polovici grudi, rijetko u oba. Pacijentove pritužbe i podaci o pregledu odgovaraju klinu, slici pleuritisa (vidi), suhom ili s blagim izljevom. Svi znakovi egzacerbacije bolesti spontano nestaju nakon 3 do 7 dana.

Zglobna varijanta javlja se rjeđe od drugih u obliku rekurentnog sinovitisa (vidi). Manifestira se kao artralgija, mono- i poliartritis. Češće pogođeni velikih zglobova, posebno gležnjevi, koljena. Napadi bolesti s artikularnom varijantom lakše se podnose nego s drugim varijantama, rjeđe se ponavljaju, a ponekad se javljaju i kod normalna temperatura i samo kod dugotrajnog artritisa, koji traje više od 2-3 dana, može se uočiti prolazna osteoporoza.

Grozničava varijanta P. b. kao neovisni, treba ga razlikovati od groznice (vidi), prateći bilo koju varijantu bolesti. U potonjem slučaju, temperatura raste ubrzo ili istodobno s pojavom boli, ponekad praćene zimicom, dosežući razne razine a smanjuje se na normalne brojke nakon 6-12, rjeđe 24 sata. S febrilnom varijantom P. b. vrućica je vodeći simptom recidiva bolesti; napadi nalikuju paroksizmima malarije. Javljaju se rijetko, obično u početku bolesti, a zatim, za razliku od napada u abdominalnoj varijanti, kao i zglobni i torakalni, mogu potpuno nestati. U nekim slučajevima tijek bolesti može uključivati ​​kombinaciju njezinih različitih varijanti, koje se najčešće manifestiraju u svom karakterističnom ritmu.

Tijek bolesti je kroničan, relapsirajući, obično benigan. Egzacerbacije se javljaju na stereotipan način, razlikuju se samo u težini i trajanju. Laboratorijski pokazatelji za svaku egzacerbaciju odražavaju samo stupanj upalna reakcija i normalizirati kako jenjava akutna faza bolesti.

30-40% bolesnika razvije amiloidozu, koja može dovesti do zatajenja bubrega. Amiloidoza se javlja bez obzira na klin, P. manifestacije, njegovo trajanje, učestalost i težinu napada.

Dijagnoza postaviti uzimajući u obzir sljedeće kriterije: 1) početak bolesti u djetinjstvu ili adolescenciji, uglavnom među određenim etničkim skupinama; 2) često otkrivanje bolesti kod rođaka; 3) povremeni kratki napadi bolesti (abdominalni, torakalni, artikularni, febrilni), koji nisu povezani s određenim provocirajućim uzrocima, karakterizirani stereotipnošću; 4) često otkrivanje bubrežne amiloidoze. Laboratorijski pokazatelji uglavnom su nespecifični i odražavaju težinu upalnog odgovora ili stupanj zatajenja bubrega.

Diferencijalna dijagnoza provodi se ovisno o klinu, opcija P. b. s upalom pluća (vidi), pleuritis različitih etiologija (vidi Pleuritis), akutni apendicitis (vidi), akutni kolecistitis (vidi), razne forme artritis (vidi), reumatizam (vidi), kolagenoze (vidi Kolagene bolesti), malarija (vidi), sepsa (vidi), akutne inf. bolesti (febrilna varijanta). Kod prvih manifestacija P. b. diferencijalna dijagnoza može biti vrlo teško i temelji se na pažljivom isključivanju svih bolesti sa sličnih simptoma. U slučaju ponovljenih recidiva bolesti, gornji kriteriji i činjenica da je za P. b. karakteristika wellness bolesnika tijekom interiktalnog razdoblja i rezistencije na bilo koju terapiju, uključujući antibiotike i glukokortikoide tijekom klina, egzacerbacije.

Liječenje nije dovoljno razvijena. Sve do 70-ih godina. bilo je samo simptomatično. Godine 1972. počele su se pojavljivati ​​informacije o mogućnosti sprječavanja napada P. b. uzimanje kolhicina oralno dnevna doza od 0,6 do 2 mg. Naknadno je potvrđena preventivna učinkovitost kolhicina, kao i odsutnost nuspojave na dugotrajnu upotrebu indicirane doze i za odrasle i za djecu. Mehanizam djelovanja lijeka još nije razjašnjen. Postoje dokazi o njegovom učinku na fibrilarne intracelularne strukture, koji se sastoji u sprječavanju degranulacije stanica, što sprječava razvoj upale.

Prognoza povoljan za život. Prisutnost P. b. obično ne ometa fizičke i mentalni razvoj, brak. Vrlo česti napadi bolesti mogu uzrokovati invaliditet, a razvoj amiloidoze u nekih bolesnika (obično prije 40. godine života) dovodi do zatajenja bubrega i invaliditeta.

Bibliografija: Vinogradova O. M. Periodična bolest, M., 1973; Heller H., S o h a r E. a. P r a s M. Ethnis distribucija i amiloidoza u obiteljskoj mediteranskoj groznici, Path, et Microbiol. (Basel), god. 24, str. 718, 1961; L ehma n T. J. a. o. Dugotrajna terapija kolhicinom obiteljske mediteranske groznice, J. Pediat., v. 93, str. 876, 1978; Siegal S. Benigni paroksizmalni peritonitis, Gastroenterologija, v. 12, str. 234, 1949.

O. M. Vinogradova.

Armenska periodična bolest- sinonimi: paroksizmalni Janeway-Mosenthalov sindrom, Reimannov sindrom, periodični peritonitis, Segal-Mamuova bolest, mediteranska groznica. Što je?

Ovo je relativno rijetka bolest koja se manifestira periodični recidivi serozitis i razvoj amiloidoze.

Naziv “armenska bolest” vjerojatno je posljedica činjenice da je bolest pretežno rasprostranjena među narodima čiji su preci živjeli na području Sredozemlja, posebice među Židovima, Armencima i Arapima, bez obzira na njihovo mjesto stanovanja. Bolest se prvi put pojavljuje u djetinjstvu ili adolescenciji i podjednako se često javlja i kod muškaraca i kod žena.

Armenska bolest- jedna od najmisterioznijih bolesti, koju je teško dijagnosticirati. U pravilu, bolesna osoba uspije proći sve uski specijalisti bezuspješno liječenje sve dok ne sazna svoju dijagnozu, što uzrokuje nepodnošljive patnje.

Simptomi

Bolest počinje iznenadni napad, koji završava jednako iznenada. Napad se možda nikada neće ponoviti i nestati zauvijek, ali može... Dugo vrijeme povratak. Bez ozbiljnog liječenja, armenska bolest će poprimiti oblik nepovratnog stanja.

Bolest duguje svoja mnoga imena raznim kliničke manifestacije. Dugo vremena Smatralo se da je mediteranska groznica genetski određena bolest. Postoje i nazivi - Jerevanska bolest, Židovska bolest, stara krv itd.

Uzroci

Stručnjaci su uzrok bolesti nazvali posebnim genetska mutacija koji nastaje među starim narodima. Takva složena objašnjenja bila su zgodna - omogućila su medicini da iznese dostojnu ispriku za medicinsku nemoć: bol koju nisu mogli ublažiti nikakvi jaki lijekovi, utrnulost mišića, depresija - sve se pripisivalo genetici. Ništa se ne može učiniti.

Liječenje

Ali konačno su izmislili kolhicin - čudesni lijek, donoseći olakšanje tijekom napada groznice. Međutim, pokazalo se da je ovaj lijek nemoćan protiv najstrašnija komplikacija Armenska bolest - amiloidoza. , obično u bubrezima.

Ali nedavno je bilo nade za ozbiljno olakšanje i čak potpuno ozdravljenje- Doktorska disertacija psihoterapeuta A. Nersesyana ostavila je veliki dojam u znanstvenom svijetu. Nensesyan smatra da korijen armenske bolesti leži u psihosomatski poremećaji. Točno psihoterapija, prema liječniku, može pomoći pacijentima koji boluju od armenske bolesti i njezinih posljedica.

Obiteljska mediteranska groznica (FMF) ili periodična bolest (PF)- Ovo upalna bolest, što uzrokuje ponavljane epizode vrućice, bolne upale trbušnih organa, pluća i zglobova.

Obiteljska mediteranska groznica je nasljedna bolest.

Obično se javlja kod ljudi s područja Mediterana i Kavkaza – Židova, Arapa, Armenaca, Turaka i drugih naroda. Ova se bolest ponekad javlja kod predstavnika potpuno različitih etničkih skupina.

Obiteljska mediteranska groznica obično se dijagnosticira u djetinjstvu. Za ovu bolest još nema lijeka, možete samo ublažiti simptome, ili čak spriječiti njihovu pojavu.

Uzroci i čimbenici rizika bolesti

Obiteljska mediteranska groznica uzrokovana je abnormalnošću gena MEFV na 16. kromosomu. Ovaj bi gen trebao kodirati protein pirin koji regulira upalne procese. U ovom genu može biti više od 50 različitih mutacija. Kao rezultat poremećaja proizvodnje pirina, tijelo pacijenta ne može adekvatno regulirati upalni proces, i izmiče kontroli.

Obiteljska mediteranska groznica nasljeđuje se autosomno recesivno. To znači da se može razboljeti dijete čija su oba roditelja nositelji mutiranog gena MEFV.

Glavni čimbenik rizika za povremene bolesti je pripadnost ovim etničkim skupinama. Uz to, muškarci nešto češće od žena obolijevaju od mediteranske groznice.

Simptomi mediteranske groznice

Simptomi obiteljske mediteranske groznice obično se javljaju u bolesnika tijekom djetinjstva. Oko 90% svih slučajeva dijagnosticira se prije dobi od 20 godina.

Napadaji bolesti obično traju nekoliko dana i mogu uključivati ​​sljedeće simptome:

1. Iznenadna groznica (od 37,8 do 40,2C).
2. Napadi boli u prsima.
3. Bolovi u trbuhu.
4. Bolovi u mišićima.
5. Upala i bolovi u zglobovima.
6. Zatvor, koji se zamjenjuje proljevom.
7. Crveni osip na nogama, posebno ispod koljena.
8. Kod muškaraca - natečen, upaljen skrotum.

Napadaji se javljaju bez očit razlog. Ali neki ljudi primjećuju da se napadi pojavljuju nakon teških tjelesna aktivnost ili stres. Asimptomatska razdoblja bolesti mogu trajati od nekoliko tjedana do nekoliko mjeseci.

U to vrijeme pacijenti se obično osjećaju normalno.

Dijagnoza bolesti

Ne postoje posebni testovi za dijagnosticiranje obiteljske mediteranske groznice.

Nakon što isključi druge bolesti, liječnik može postaviti ovu dijagnozu na temelju kombinacije čimbenika:

1. Simptomi.

Većina simptoma periodičnih bolesti neobjašnjiva je. Groznica, iznenadni bolovi u trbuhu, prsima i zglobovima dolaze i prolaze, bez ikakvih vidljivi razlozi. Bolovi u trbuhu mogu nalikovati upali slijepog crijeva, što je također isključeno. Nakon nekog vremena simptomi se ponavljaju.

2. Obiteljska povijest.

Prisutnost sličnih simptoma ili čak dijagnoza obiteljske mediteranske groznice kod rodbine bolesnika.

3. Nacionalnost pacijenta.

Obiteljska mediteranska groznica češća je kod pojedinih naroda – Židova, Arapa, Turaka, Armenaca, Marokanaca, Egipćana, Grka i Talijana (sredozemni narodi). Što se tiče Židova, čak i oni čiji su preci živjeli stoljećima izvan svoje povijesne domovine - u Rusiji, Njemačkoj, Kanadi itd. - osjetljivi su na bolest.

4. Krvne pretrage.

Tijekom napada pacijentu se uzima krvna pretraga koja može otkriti povećana razina upalni markeri, uključujući povećan sadržaj leukocita.

5. Genetska analiza.

U nekim klinikama to je moguće provesti genetske analize, koji pomaže identificirati defekt u genu odgovornom za ovu bolest. Istina, čak ni na Zapadu liječnici ne koriste ovu analizu često - ona još ne identificira sve moguće mutacije povezane s mediteranskom groznicom.

Liječenje obiteljske mediteranske groznice

Ne postoji definitivno liječenje ove bolesti, ali se može učinkovito kontrolirati. Na zapadu najviše učinkovita metoda liječenje se smatra primjenom Kolhicina. Ovaj lijek se uzima kako bi se spriječili simptomi bolesti prije nego što se pogorša.

Kolhicin je snažan citotoksični lijek koji se koristi oralno (u obliku tableta). Neki ljudi s mediteranskom groznicom moraju uzimati kolhicin svakodnevno, dok je drugima potrebno rjeđe doziranje. Doze lijeka također se značajno razlikuju. Pacijenti koji mogu osjetiti pojavu vrućice trebali bi uzeti kolhicin na prvi znak kako bi se zaustavilo pogoršanje.

Uzimanje Kolhicina također smanjuje rizik od razvoja komplikacija bolesti, posebice amiloidoze. Istina, ovaj lijek uzrokuje dosta nuspojave - slabost mišića, utrnulost udova, poremećaji krvi itd.

Ako se simptomi mediteranske groznice ne mogu ublažiti kolhicinom, mogu se koristiti sljedeće mogućnosti:

1. Alfa interferon.
2. Talidomid.
3. Anakinra.
4. Infliksimab.
5. Etanercept.

Posljednja opcija su lijekovi nova grupa, koji se nazivaju inhibitori faktora tumorske nekroze (TNF-alfa ili TNF-alfa). Ovi su lijekovi novi u uporabi i nisu dostupni u svim zemljama (bilo koji od njih možete kupiti u Sjedinjenim Državama).

Zanimljiva nedavna studija pokazala je neočekivanu učinkovitost antidepresiva kod egzacerbacija periodičnih bolesti. Riječ je o o poznatim lijekovima iz skupine inhibitora ponovne pohrane serotonina (SSRI). Ovi lijekovi se mogu koristiti kod onih pacijenata koji ne podnose kolhicin, ali s manje uspjeha.

1. Prihvatite profilaktički lijekovi(kolhicin) strogo onako kako vam je propisao liječnik. Sukladnost s režimom doziranja neophodna je za postizanje učinka i sprječavanje komplikacija bolesti. Nemojte koristiti Kolhicin na svoju ruku!

2. Ako ste trudni ili planirate trudnoću, svakako se posavjetujte s liječnikom. On može pregledati režim liječenja i prekinuti lijekove koji nisu sigurni za fetus. Tijekom trudnoće, neke pacijentice primjećuju da se učestalost i težina egzacerbacija smanjuje. Nije posve jasno zašto se to događa. Može biti, hormonalne promjene utjecati na tok bolesti.

3. Optimizirajte svoju prehranu. Neki pacijenti s obiteljskom mediteranskom groznicom primjećuju da napadi ovise o prehrani. Trebali biste prijeći na dijetu sa nizak sadržaj masti za ublažavanje simptoma bolesti. Osim toga, jedna od nuspojava Kolhicina je intolerancija na laktozu, pa pacijenti trebaju ograničiti količinu laktoze u prehrani.

Moguće komplikacije bolesti

Komplikacije obiteljske mediteranske groznice obično se javljaju ako se bolest ne liječi ili ne liječi redovito.

Moguće komplikacije uključuju:

1. Amiloidoza.

Ovo je najviše uobičajena komplikacija bolest koja nije liječena na vrijeme. Kod amiloidoze, amiloidni protein se taloži u organima pacijenta, što dovodi do zatajenja jednog organa za drugim. Bolest može dovesti do smrti. Ne postoji radikalno liječenje amiloidoze.

2. Nefrotski sindrom.

Ovaj teška komplikacija obično se odnosi na amiloidozu. S nefrotskim sindromom, filterski aparat (glomeruli) bubrega je pogođen i ne može obavljati svoje funkcije. Pacijenti razvijaju višak proteina u mokraći. Ovo stanje dovodi do krvnih ugrušaka u bubrezima (tromboza bubrežne vene) i zatajenja bubrega.

3. Artritis.

Kronična upala zglobova česta je kod bolesnika s obiteljskom mediteranskom groznicom. Kod većine bolesnika zahvaćeno je koljeno, kuk, lakat i neki drugi, više male zglobove. Artritis se obično povlači bez uništavanja zgloba.

4. Neplodnost.

Nekontrolirana upala može uzrokovati štetu reproduktivni organi. Oko 30-35% žena s povremenim bolestima pati od neplodnosti. Oko 25% onih koje uspiju zatrudnjeti doživi spontani pobačaj.

5. Opća nelagoda.

Povremena bolest, sama po sebi, može biti neugodna, bolno stanje, što stalno utječe na dnevnu rutinu i smanjuje kvalitetu života. Ponekad pacijenti čak moraju uzeti narkotički analgetici za ublažavanje svakodnevne patnje.

Konstantin Mokanov