Široki nos novorođenčeta kojem se stručnjaku obratiti. Diferencijalna dijagnoza nasljednih oblika zastoja u rastu djece

Kongenitalna patologija u obliku urođene mane do razvoja može doći u kritična razdoblja prenatalni razvoj pod utjecajem faktora vanjsko okruženje(fizičke, kemijske, biološke itd.). U ovom slučaju nema oštećenja ili promjena u genomu.

Čimbenici rizika za rađanje djece s malformacijama razne geneze mogu biti: dob trudnice starija od 36 godina, ranije rođena djeca s malformacijama, spontani pobačaji, brak u krvnom srodstvu, somatski i ginekološke bolesti majka, kompliciran tijek trudnoće (prijetnja pobačajem, nedonošče, postmaturitet, zadačna prezentacija, mali i polihidramnion).

Odstupanja u razvoju organa ili organskog sustava mogu biti teška i teška funkcionalna insuficijencija ili samo kozmetički nedostatak. Kongenitalne malformacije nalaze se u neonatalnom razdoblju. Mala odstupanja u strukturi, koja u većini slučajeva ne utječu normalna funkcija organa, nazivaju se razvojne anomalije ili stigme disembriogeneze.

Stigme privlače pozornost u slučajevima kada ih ima više od 7 kod jednog djeteta, u tom slučaju moguće je govoriti o displastičnoj konstituciji. Postoje poteškoće u klinička procjena displastična konstitucija, jer jedna ili više stigmi mogu biti:

1. varijanta norme;
2. simptom bolesti;
3. nezavisni sindrom.

Popis glavnih displastičnih stigmi.

Vrat i torzo: kratak vrat, njegovo odsustvo, pterigoidni nabori; kratak torzo, kratke ključne kosti, ljevkastog oblika prsni koš, "pileća" prsa, kratka prsna kost, višestruke bradavice ili široko razmaknute, asimetrično smještene.

Koža i kosa: hipertrihoza ( obraslost kosa), mrlje od kave, mladeži, promjena boje kože, niska ili visoka dlakavost, žarišna depigmentacija.

Glava i lice: mikrocefalna lubanja (mala veličina lubanje), lubanja toranj, kosa lubanja, ravni zatiljak, nisko čelo, usko čelo, ravan profil lica, udubljen hrbat nosa, poprečni čeoni nabor, niski kapci, izraženi izbočine obrva, širok nosni most, zakrivljen nosna pregrada ili nosni zid, rascjep brade, mala maksila ili mandibula.

Oči: mikroftalmus, makroftalmus, kosi rez očiju, epikantus (okomit kožni nabor na unutarnjem kutu oka).

Usta, jezik i zubi: izbrazdane usne, udubljeni zubi, malokluzija, pilasti zubi, rast prema unutra, nepce usko ili kratko ili gotičko, zasvođeno, zubi rijetki ili obojeni; bifurkativan vrh jezika, kratki frenulum, presavijeni jezik, veliki ili mali jezik.

Uši: Visoko, nisko postavljene ili asimetrične, male ili velike uši, dodatna, ravna, mesnata ušne školjke, "životinjske" uši, pričvršćeni režnjevi, bez režnjeva, dodatni tragus.

Kralježnica: dodatna rebra, skolioza, srastanje kralježaka.

Šaka: arahnodaktilija (tanki i dugi prsti), klinodaktilija (zakrivljenost prstiju), kratke široke šake, zakrivljene završne falange prstiju, brahidaktilija (skraćenje prstiju), poprečna palmarna brazda, ravna stopala.

Trbuh i genitalije: asimetrični abdomen, abnormalan položaj pupka, nerazvijenost stidnih usana i skrotuma.

Kod mnogih malformacija teško je utvrditi ulogu naslijeđa i okoline u njihovoj pojavi, odnosno da li je to nasljedna osobina ili je povezana s utjecajem štetnih čimbenika na fetus tijekom trudnoće.

Prema WHO-u, 10% novorođenčadi ima kromosomske abnormalnosti, odnosno povezane s mutacijom kromosoma ili gena, a 5% ima nasljednu patologiju, odnosno naslijeđenu.

Defekti koji mogu nastati tijekom mutacije i biti naslijeđeni, ili proizaći iz nepovoljnog djelovanja štetnog čimbenika na fetus, uključuju: kongenitalno iščašenje kuka, klupko stopalo, konjsko stopalo, nesraslost tvrdo nepce i Gornja usna, anencefalija (potpuni ili gotovo potpuni nedostatak mozga), urođene srčane mane, stenoza pilorusa, spina bifida (spina bifida) itd.

Rođenje djeteta s urođenim malformacijama težak je događaj za obitelj. Šok, krivnja, nerazumijevanje što dalje minimalna su negativna iskustva roditelja takvog djeteta. Glavni zadatak mame i tate je dobiti maksimalne informacije o bolesti djeteta i pružiti mu najbolja njega i liječenje.

Što bi buduća majka trebala znati o urođenim malformacijama kako bi pokušala izbjeći neželjeni ishod?

Fetalne malformacije mogu biti:

• genetski (kromosomski), zbog nasljeđa. Ne možemo utjecati na njihov razvoj (spriječiti);
• nastali u fetusu tijekom fetalnog razvoja (kongenitalni), više ovise o nama i našem ponašanju, budući da možemo ograničiti ili eliminirati štetne vanjske čimbenike.

Kromosomske genetske malformacije fetusa

Genetske informacije sadržane su u jezgri svake ljudske stanice u obliku 23 para kromosoma. Ako se u takvom paru kromosoma stvori dodatni kromosom, to se naziva trisomija.

Najčešći kromosomski genetski defekti s kim se liječnici sastaju:

• Downov sindrom;
• Patauov sindrom;
• Turnerov sindrom;
• Edwardsov sindrom.

Ostale kromosomske greške su rjeđe. U svakom slučaju kromosomski poremećaji može se uočiti psihičko i tjelesno oštećenje zdravlja djeteta.

Nemoguće je spriječiti pojavu pojedine genetske abnormalnosti, ali je moguće kromosomske greške otkriti prenatalnom dijagnostikom i prije rođenja djeteta. Da bi to učinila, žena se savjetuje s genetičarom koji može izračunati sve rizike i propisati prenatalne studije kako bi spriječio neželjene posljedice.

Trudnici je prikazano savjetovanje s genetičarom u slučajevima kada:

• ona ili njezin partner već su imali dijete s nekim nasljednim bolestima;
• jedan od roditelja ima nešto kongenitalna patologija, koji se mogu naslijediti;
• budući roditelji su blisko povezani;
• identificiran visokog rizika kromosomska patologija fetusa kao rezultat prenatalnog probira (rezultat hormonska analiza krvi + ultrazvuk);
• dob buduća majka preko 35 godina;
• prisutnost mutacija gena CFTR u budućim roditeljima;
• žena je imala izostale pobačaje, spontane pobačaje ili mrtvorođenu djecu nepoznatog porijekla u anamnezi (povijest).

Ako je potrebno, genetičar nudi budućoj majci da se podvrgne dodatne preglede. Metode pregleda djeteta prije rođenja, uključujući neinvazivne i invazivne.

Neinvazivne tehnologije ne mogu ozlijediti bebu, jer ne uključuju upad u maternicu. Ove se metode smatraju sigurnima i svim ih trudnicama nudi opstetričar-ginekolog. Neinvazivne tehnologije uključuju ultrazvuk i uzorkovanje venske krvi buduća majka.

Invazivne (biopsija koriona, amniocenteza i kordocenteza) su najtočnije, ali ove metode mogu biti nesigurne za nerođeno dijete, jer uključuju ulazak u šupljinu maternice radi prikupljanja posebnog materijala za istraživanje. Invazivne metode nudi se budućoj majci samo u posebne prilike i to samo genetičar.

Većina žena više voli pohađati genetiku i podvrgnuti se genetsko istraživanje u slučaju bilo kakvih ozbiljnih problema. Ali svaka je žena slobodna u svom izboru. Sve ovisi o vama konkretna situacija, takve su odluke uvijek vrlo individualne i nitko osim vas ne zna pravi odgovor.

Prije nego što se podvrgnete takvim studijama, posavjetujte se sa svojim rođacima, opstetričar-ginekologom, psihologom.

Shereshevsky-Turnerov sindrom (XO). Javlja se kod djevojčica 2:10000. Kratak vrat, pterigoidni nabori na vratu, otok distalnih ekstremiteta, urođene srčane mane. U budućnosti se očituje seksualni infantilizam, nizak rast, primarna amenoreja.

Downov sindrom (trisomija 21 kromosoma). Javlja se kod dječaka 1:1000. Široki ravni hrbat nosa, ravan stražnji dio glave, kosa niskog rasta, strši veliki jezik, poprečni nabor na dlanu, srčane mane.

Klinefelterov sindrom (XXY sindrom): visoki pacijenti s neproporcionalno dugim udovima, hipogonadizam, sekundarne spolne karakteristike su slabo razvijene, može se primijetiti rast kose ženski tip. Smanjeno spolni nagon, impotencija, neplodnost. Postoji sklonost alkoholizmu, homoseksualizmu i asocijalnom ponašanju.

nasljedni metabolički poremećaji

Na značajke nasljedni poremećaji metabolizam uključuju postupni početak bolesti, prisutnost latentnog razdoblja, pogoršanje znakova bolesti tijekom vremena, otkrivaju se češće u procesu rasta i razvoja djeteta, iako se neki mogu pojaviti od prvih dana života.

U razvoju nekih oblika nasljednih metaboličkih bolesti postoji jasna povezanost s prirodom prehrane. Kronični poremećaj prehrane koji je započeo u neonatalnom razdoblju, kao i tijekom prijelaza u umjetno hranjenje ili uvođenje komplementarne hrane, može prikriti nedostatak određenih enzimskih sustava u tankom crijevu.

Najčešće je u novorođenčadi poremećen metabolizam ugljikohidrata. Najčešće se radi o nedostatku laktoze, saharoze i dr. U ovu skupinu spadaju: intolerancija na galaktozu, nakupljanje glikogena, intolerancija na glukozu i dr. Opći simptomi: dispepsija, konvulzije, žutica, povećanje jetre, promjene u srcu, hipotenzija mišića.

Učinkovito liječenje počelo je najkasnije u dobi od dva mjeseca. Mlijeko je isključeno iz prehrane, prebačeno u smjese pripremljene sa sojinim mlijekom. Uvodi se ranija komplementarna hrana: kaša na mesnoj ili povrtnoj juhi, povrće, biljna ulja, jaja. Strogo pridržavanje dijete preporučuje se do 3 godine.

Poremećaji metabolizma aminokiselina. Od ove skupine bolesti najčešća je fenilketonurija (PKU). Manifestira se promjenom središnjeg živčanog sustava, dispeptičkim pojavama, konvulzivni sindrom. PKU karakterizira kombinacija progresivne psihomotorne retardacije s perzistentnim ekcematoznim lezijama kože, "mišjim" mirisom urina i smanjenom pigmentacijom kože, kose i šarenice.

Trenutno je biokemijski defekt utvrđen za 150 nasljednih metaboličkih poremećaja. Uspješna terapija bolest je moguća u nedostatku rana dijagnoza. U neonatalnom razdoblju provodi se masovni pregled djece kako bi se identificirale određene bolesti, uključujući PKU.

Mogućnosti ranog otkrivanja nasljednih bolesti značajno su proširene uvođenjem metoda prenatalne dijagnostike u praksu. Većina fetalnih bolesti dijagnosticira se pregledom amnionska tekućina i stanice koje sadrži. Dijagnosticirajte sve kromosomske bolesti, 80 genskih bolesti. Osim amniocenteze, ultrazvučni postupak, određivanje β-fetoproteina u krvi trudnica i amnionskoj tekućini, čija se razina povećava s oštećenjem središnjeg živčanog sustava u fetusa.

Nenasljedne malformacije fetusa

Od trenutka oplodnje, odnosno spajanja muškog i ženska spolna stanica, počinje formiranje novog organizma.

Embriogeneza traje od 3. tjedna do 3. mjeseca. Malformacije koje se javljaju tijekom embriogeneze nazivaju se embriopatije. Postoje kritična razdoblja u formiranju embrija, štetni učinci oštetiti one organe i sustave koji su položeni u vrijeme izlaganja štetnom faktoru. Kada se izloži nepovoljan faktor u 1.-2. tjednu pojavljuju se vrlo grubi nedostaci, često nespojivi sa životom, što dovodi do pobačaja. U 3-4 tjednu formiraju se glava, kardiovaskularni sustav, rudimenti jetre, pluća, Štitnjača, bubrezi, nadbubrežne žlijezde, gušterača, planira se polaganje budućih udova, stoga nastaju takvi nedostaci kao što su odsutnost očiju, slušni aparat, jetra, bubrezi, pluća, gušterača, ekstremiteti, moždane kile, moguće je stvaranje dodatnih organa. Krajem prvog mjeseca dolazi do polaganja spolnih organa, limfni sustav, slezena, formiranje pupkovine.

U drugom mjesecu javljaju se anomalije poput rascjepa usne i nepca, anomalije slušnog aparata, cervikalne fistule i ciste, defekti prsnog koša i trbušne stijenke, defekti dijafragme, srčane pregrade, anomalije živčanog sustava, krvožilnog i mišićnog sustava. može se pojaviti.

Embriopatije uključuju:

• kongenitalna dijafragmalna hernija,
• defekti udova (potpuni nedostatak svih ili jednog uda, rudimentarni razvoj distalnih dijelova udova s normalan razvoj proksimalni dijelovi, odsutnost proksimalnih dijelova udova uz normalan razvoj distalnih dijelova, kada šake ili stopala polaze izravno od tijela),
• atrezija jednjaka, crijeva, anusa,
• kila pupčane vrpce,
• atrezija bilijarnog trakta,
• agenezija pluća (nedostatak jednog pluća),
• urođene srčane mane
• malformacije bubrega i urinarnog trakta,
• malformacije središnjeg živčanog sustava (anencefalija - odsutnost mozga, mikrocefalija - nerazvijenost mozga).

Fetopatija. Fetalni period traje od 4. tjedna prenatalno razdoblje prije rođenja djeteta. On je, pak, podijeljen na rano - od 4. mjeseca. do 7. mjeseca, a kasni - 8. i 9. mjeseca. trudnoća.

Kada je fetus izložen štetnom čimbeniku u ranom neonatalnom razdoblju, dolazi do kršenja diferencijacije već založenog organa. Fetopatije (rane) uključuju: hidrocefalus, mikrocefaliju, mikroftalmiju i druge malformacije središnjeg živčanog sustava, plućnu cistozu, hidronefrozu, herniju glave i leđna moždina- izbočenje medule kroz šavove i defekte kostiju. Kraniocerebralne kile su češće lokalizirane na korijenu nosa ili u stražnjem dijelu lubanje.

Kongenitalne intrauterine malformacije fetusa mogu biti različite prirode, jer mogu utjecati na gotovo svaki organ, bilo koji sustav djeteta u razvoju.

Poznate su sljedeće opasnosti za okoliš

• Alkohol i droge - često dovode do ozbiljnih poremećaja i malformacija fetusa, ponekad nespojivih sa životom.
• Nikotin - može uzrokovati zaostajanje u rastu i razvoju djeteta.
• Lijekovi su posebno opasni u ranoj fazi trudnoće. Mogu uzrokovati razne malformacije bebe. Ako je moguće, bolje je suzdržati se od upotrebe lijekova čak i nakon 15-16 tjedna trudnoće (iznimka kada je potrebno održati zdravlje majke i djeteta).
• Zarazne bolesti koje se prenose s majke na dijete vrlo su opasne za bebu, jer mogu izazvati ozbiljne povrede i nedostatke u razvoju.
• Rentgen, zračenje - uzrok su mnogih malformacija ploda.
• Mamine profesionalne opasnosti (štetne radionice i sl.), koje imaju toksični učinci na fetus - može ozbiljno utjecati na njegov razvoj.

Kongenitalna patologija fetusa otkriva se na razni pojmovi trudnoća, tako da buduća majka mora proći pravovremene preglede liječnika u preporučeno vrijeme

• u prvom tromjesečju trudnoće: 6-8 tjedana (ultrazvuk) i 10-12 tjedana (ultrazvuk + analiza krvi);
• u II tromjesečju trudnoće: 16-20 tjedana (ultrazvuk + test krvi) i 23-25 ​​​​tjedna (ultrazvuk);
• u III tromjesečju trudnoće: 30-32 tjedna (ultrazvuk + doppler) i 35-37 tjedana (ultrazvuk + doppler).

Prenatalna dijagnostika je u današnje vrijeme sve češća jer su budućim roditeljima vrlo važni saznanja o zdravlju nerođenog djeteta i prognozi. Znajući o stanju fetusa, obitelj, procijenivši situaciju i svoje mogućnosti, može odbiti trudnoću.

Prvih devet mjeseci svog razvoja dijete provodi u apsolutnoj tami majčine utrobe. Nakon rođenja svjetlost ispunjava prostor oko njega, a sljedećih nekoliko mjeseci dijete pokušava razumjeti sve što vidi.

Prije svega, mora naučiti koordinirati pokrete očiju. Istina, odmah nakon rođenja, djeca ne uspijevaju. Većina novorođenčadi završi zadatak unutar šest tjedana. Čak i ako jedno oko nastavi biti neposlušno, roditelji se možda neće brinuti o tome do tri mjeseca.

Ponekad roditelji zovu alarm, sumnjajući na strabizam kod djeteta. To je posebno vidljivo kada se, gledajući ravno naprijed, bebine oči skupljaju na hrbat nosa. Roditelji su možda u pravu, ali možda je to zbog činjenice da dijete ima preširok nos. Nabori kože koji dolaze iz gornji kapak prema hrptu nosa nazivaju se epicanthus, a ako su preširoki, može dosta nalikovati strabizmu. Međutim, ako su ti nabori okrenuti prema unutra prema nosu, iluzija strabizma nestaje i postaje jasno da se oči pomiču sinkronizirano u istom smjeru.

Kod pravog strabizma jedno oko se pomiče samostalno i privlači pozornost na sebe kada dijete oštro pogleda u stranu. Strabizam je obično naslijeđen. Stoga, ako netko od rodbine ima strabizam, dijete treba biti pod posebnim nadzorom. Strabizam je obično uzrokovan slabošću jednog od šest očni mišići koji se pokrenuo očna jabučica. Iako kratkovidnost ili dalekovidnost također mogu izazvati ovu devijaciju. Strabizam možete odrediti promatranjem odraza u očima svijetlog udaljenog objekta, poput prozora. Sa strabizmom, ovaj objekt će se odraziti na samo jedno oko.

Osim što strabizam ne ukrašava lice, on utječe na vid djeteta. Rad mozga koncentriran je uglavnom na zdravo oko, a koso oko, kako je bilo, ostaje bez pažnje. Ako se ovo oko ne liječi, dijete može razviti ambliopiju ili sljepoću na jedno oko. Stoga je izuzetno važno, nakon otkrivanja strabizma, odmah započeti s njegovim ispitivanjem i liječenjem.

Gore opisana vrsta strabizma je najčešća. I pojavljuje se i nestaje. Ponekad se oba oka pomiču i gledaju usklađeno i paralelno, ali ponekad jedno oko počne skrenuti. Puno rjeđi je fiksni strabizam, gdje se koso oko stalno pomiče samostalno, odvojeno od zdravog oka. U ovom stanju potrebne su najozbiljnije mjere, jer fiksni strabizam često ukazuje na bolest očnog medija ili središnjeg živčanog sustava.

Što možeš učiniti?

Prije svega, ako primijetite strabizam kod djeteta, obratite pozornost na širinu hrpta nosa. Možda nije pravi strabizam. U svakom slučaju, prije nego vaše dijete krene u školu, neka mu svake godine pregleda oči liječnik. Ako liječnik potvrdi strabizam, dijete treba poslati specijalisti.

Što liječnik može učiniti?

Najčešći uzrok strabizma je slabost jednog od mišića koji pokreću očnu jabučicu. Može se prisiliti slabo oko rad sa zavojem zdravo oko. Kao i svi drugi mišići, slabi mišić se jača kao rezultat takvog treninga, a za nekoliko tjedana ili mjeseci slabo oko počinje se normalno kretati.

U najtežim slučajevima može se učiniti operacija za promjenu duljine. slabi mišić tako da koso oko ne zaostaje za zdravim i radi normalno. Operacija ispravljanja strabizma obično se izvodi u dobi od šest ili sedam godina kako bi se spriječila moguća sljepoća na zahvaćeno oko. U slučajevima kratkovidnosti ili dalekovidnosti, naočale pomažu ispraviti ovaj nedostatak vida, koji ponekad dovodi do strabizma.

Ako to već ne znate, zapamtite sljedeće:

• Prije tri mjeseca sve bebe imaju strabizam.
• Liječenje pravog strabizma provodi samo oftalmolog.
• Kirurški zahvat za ispravljanje strabizma trebao bi se učiniti prije dobi od šest ili sedam godina kako bi se spriječilo sljepilo na zahvaćenom oku.

Julia Kamalova, britanska studentica Srednja škola dizajn, osvojio nacionalna pozornica međunarodno natjecanje Nagrada James Dyson za mlade inženjere 2016. Yulijin SvetTex projekt neonatalnog fototerapijskog gnijezda omogućio joj je pobjedu u prvoj fazi natjecanja. Izum SvetTexa je u stanju stvoriti maksimum ugodnim uvjetima liječenje dojenčadi i za zaštitu očiju malih pacijenata od zasljepljujuće svjetlosti tijekom fototerapije. Osim toga, štiti medicinske...

Rasprava

Niti jedan specijalist nakon 10 mjeseci ne može potvrditi ili opovrgnuti dijagnozu FAS-a na temelju vanjskog pregleda. I jedni i drugi su neprofesionalni - i onaj koji je rekao da postoji FAS, i onaj koji je rekao da nema FAS-a. S kašnjenjem u razvoju od 10 mjeseci. za 4 mjeseca, to jest, gotovo 40% FAS-a može biti. možda i nije. Ako se ne zna da li je majka pila, BESKORISNO je prognozirati.

18.08.2010 11:23:52, Natalija L

Dobro je da si pokazao čvrstinu i našao kardiologa!

Također sam imao srčanu bolest i ishemiju u mom kartonu, i tu ... još nešto ... u općim crtama (poremećaji kretanja, zastoj u razvoju i umireš - nije mi reklo ništa konkretno, ali ja sam specifična osoba).
OOO je bio 3 mm, lažni akord. Strabizam - da. Displazija zglobova, koja je navedena u upitniku, a ne b-s-l-o

Hvala Bogu da nismo naišli na takve liječnike kao što je Vaš pedijatar.

No, da budem iskrena, uopće nisam namjeravala slušati liječnike na temu uzimanja ili neuzimanja (djeca su već bila kod kuće kad smo ih pregledali) pa mi je puno toga promaklo, čak i da bi liječnici su mi nešto rekli.

Zanimalo me samo konkretno: što sada moram učiniti.

Kako pravilno njegovati pupak novorođenčeta
... Pupčana rana postupno zacjeljuje, pokrivajući se hemoragičnom (gustom "krvavom") korom. Ako dijete u ovom trenutku i dalje bude u rodilištu, tada se pupčana rana tretira na isti način kao i prije ostatka pupkovine - jednom dnevno. Sa širokim pupčana rana, moguće nisko zdrave sekreciječešće liječenje može propisati liječnik. Kao iu slučaju bilo koje rane, hemoragična kora nastala na pupčanoj rani postupno nestaje. Ako se zacjeljivanje odvija sigurno, nakon što debela kora otpadne, nema iscjedka iz rane. Ponekad, kada velika kora otpadne (to se događa sa širokom pupčanom ranom), može doći do ispuštanja kapljica krvi, rana se "rastrgne ...

Žutica novorođenčadi. Novorođenče

Vrste žutice u novorođenčadi. Uzroci žutice, liječenje žutice
... Zato liječnici u rodilištima pažljivo prate razinu bilirubina u krvi svih novorođenčadi. Kad se pojavi žutica, novorođenčad treba napraviti ovu pretragu 2-3 puta tijekom boravka u bolnici kako bi se razjasnilo postoji li povećanje koncentracije bilirubina u krvi. Mama može pitati jesu li takvi testovi uzeti od djeteta. Za liječenje hiperbilirubinemije (povećanje razine bilirubina u krvi) u prošlosti su se široko koristile intravenske transfuzije 5% otopine glukoze (prekursor je glukuronske kiseline koja veže bilirubin u jetri), askorbinska kiselina i fenobarbital (ovi lijekovi povećavaju aktivnost jetrenih enzima), koleretici (pospješuju izlučivanje bilirubina sa žučom), adsorbenti (agar-agar, kolestiramin) koji vežu bilirubin u crijevima i sprječavaju njegovu reapsorpciju. o...

Za to beba trenira ruke i noge u majčinom trbuhu kako bi ih naučila koristiti nakon rođenja. Ne bi li bilo nasilje nad prirodom ako bismo počeli ograničavati njegovu slobodu? Općenito, prirodno je da čovjek misli da je pametniji i mudriji od prirode. Pa što, da su u procesu evolucije sisavci došli na kopno da rađaju svoju djecu? Nužno imamo mišljenje da je nastavak vodenog okoliša za novorođenče bolji od izlaska na zrak, a idemo se poroditi u vodu. Pa što, što čovjekovo zubalo govori o njegovoj prilagodljivosti na svejednost (kombinacija biljojeda i predatorskog načina života)? Nama ni to nije argument, a mi smišljamo teoriju o kontaminaciji tijela otrovima pri jedenju mesa, o postizanju posebnog duhovnog rasta pri odbijanju istog - i udrimo po vegetarijancu...

Rasprava

I povijam se. Točnije, povijan do 2,5 mjeseca. Udobno i sve. Gotovo su odmah prestali koristiti pelene noću - neugodno je spavati mokro, štucalo je samo prije ili tijekom noćnog hranjenja. Istina, svi su mi rekli da sam se krivo povijala - preslabo, uvijek sam izvlačila ruke. Noge su mu se iznutra mirno trzale. Sada je pelena već na posteljini i ponekad kada su klizači svi mokri. Izlazi iz njih jednom ili dvaput. Reći ću nekoliko riječi u obranu pelena - 1. Jeftinije od pelena i klizača. 2. Udobnije nego nositi natikače ili bodi (možete li zamisliti kako se skine bodi ako kakite po glavi?) 3. Svećenik diše. Pogotovo u kineskim pelenama.
I uz to ću reći: zašto se ograničiti samo na povijanje ili samo na pelene, ako je razumnije koristiti oboje? Na primjer, ujutro, da se dovoljno naspavate i ne mijenjate pelene svakih 5 minuta, koristite pelenu, također noću iu šetnji? A ostatak vremena pelene, klizači.

2. Prisutnost nekoliko znakova karakterističnih za FAS u isto vrijeme (oni su već opisani u nastavku), a opet postoje problemi u razvoju djeteta.

Osim toga, tamo različite stupnjeve FAS: intelekt može, ali ne mora biti zahvaćen ili može biti djelomično zahvaćen. Mogući su problemi u ponašanju, ali opet – drugačiji.

Općenito, u svakom slučaju, trebate pogledati dijete: pogledajte kako razumije i pamti / primjenjuje nove informacije i vještine; vidjeti koliko je dezinhibiran u ponašanju (je li to za vas prihvatljivo ili ne); a posebno pažljivo gledaj voliš li samo njega (vjeruj mi, ako ti se dijete baš sviđa, problemi se lakše doživljavaju i rješavaju).

Danas je primijetio neuropatolog i poslao me genetičaru. Dodatni nabor na dlanu - kakva životinja? može li netko naići?

Rasprava

SD je obično tako jasno vidljiv u različite značajke da se može ugraditi odmah nakon rođenja. Dijete je u najmanju ruku "ružno". Sve ove znakove može vidjeti čak i sama majka, uspoređujući dijete s drugom novorođenčadi.
Stoga mislim da vam SD ne prijeti, jer nitko odmah nije ništa posumnjao.
Ali koji drugi gen. patologija može biti. I ovaj nabor je rijedak, ali se događa i kod apsolutno zdrave djece u smislu genetike. Što iskreno želite!

Ali kako možete posumnjati na prisutnost Downovog sindroma kod novorođenčeta?

U takve djece, mongoloidni rez očiju, kožni nabor unutarnji kutovi oko, široki hrbat nosa, deformirane ušne školjke, spljošten zatiljak. Malo su premali usne šupljine a jezik je malo uvećan zbog čega ga djeca mogu isplaziti. Prsti su skraćeni, mali prsti su zakrivljeni, na dlanu može biti samo jedan poprečni nabor. Na nogama je povećan razmak između prvog i drugog prsta. Koža je vlažna, glatka, dlaka tanka, suha. Mišićni tonus, često smanjena, što uzrokuje drugu značajka- stalno otvorena usta.
Često su ti znakovi toliko slabi da se mogu samo primijetiti iskusan liječnik ili babica.
Ako sumnjate da beba ima Downov sindrom, potrebno je napraviti kromosomske pretrage kako bi se potvrdila dijagnoza.

Downov sindrom je najčešći genetski poremećaj. Temelj ovu bolest Polaže se još u vrijeme nastanka jajne stanice ili spermija. Dijete koje ima takav problem ima nešto drugačiji kromosomski set. On je anomalan. Ako obična beba ima 46 kromosoma, onda malo dijete ima 47.

faktor rizika

Uzroci bolesti još nisu u potpunosti razjašnjeni. Međutim, liječnici iz cijeloga svijeta došli su do jednoglasne odluke. Oni tvrde: što je starija žena koja rađa, to je veći rizik da će imati dijete s ovom bolešću. U isto vrijeme, spol djeteta, dob oca i okolina stanovanja nisu važni.

Najviše za ženu – nakon trideset i pet godina. Vjerojatnost rođenja djeteta s pogrešnim skupom kromosoma povećava se nekoliko puta. To se posebno odnosi na obitelji koje već imaju takvu "sunčanu bebu". kod novorođenčeta se manifestiraju u maternici. U dvanaestom tjednu trudnoće ultrazvuk može pokazati patologiju. Ali to nije jamstvo da će se dijete roditi nezdravo. Točan rezultat može se naći tek nakon poroda. Ali ni ovo nije dovoljno. Da biste potvrdili dijagnozu ili je isključili, morate specijalni pregledi. Vanjski znakovi Downov sindrom u novorođenčadi nije uvijek potvrda odstupanja.

znakovi u novorođenčadi

Pojam "sindrom" u medicini označava skup znakova koji se očituju u određenom stanju osobe. Godine 1866. znanstvenik i liječnik John Down grupirao je skup simptoma kod određene skupine ljudi s ovom bolešću. Sindrom je dobio ime po ovoj osobi.

Najčešće u novorođenčadi, oni su vidljivi odmah nakon rođenja. Takva se djeca, nažalost, rađaju prilično često. Na svakih sedamsto novorođenčadi dolazi jedno dijete s Downovim sindromom. U isto vrijeme, većina beba pokazuje iste znakove:

• Lice je blago spljošteno i ravno. Stražnji dio glave ima isti oblik.
• Na vratu je kožni nabor.
• Promatranom nizak ton mišići.
• Beba ima kosi rez, a kutovi su im podignuti. Nastaje "mongolski nabor" ili tzv. treći kapak.
• Udovi djeteta su kratki u usporedbi s drugom djecom.
• Ima vrlo pokretljive zglobove.
• Prsti su iste duljine, pa dlan djeluje široko i ravno.
• Dijete ima nizak rast. Najčešće se s godinama pojavljuje višak kilograma.

Downov sindrom karakteriziraju takve značajke. Gotovo svi znakovi povezani su s deformacijom lubanje i crtama lica, kao i s kostima i mišićno tkivo. Međutim, postoje i drugi znakovi. Ne sreću se tako često.

Manje uobičajeni znakovi

Downov sindrom (znakovi kod novorođenčadi vrlo često se pojavljuju već u djetinjstvu) mogu se dijagnosticirati na temelju drugih pokazatelja. Među njima:

1. Mala usta i zaobljeno usko nepce.
2. Slab tonus jezika: stalno viri iz usta. S vremenom se na njoj mogu stvoriti bore.
3. Mala brada, kao i kratki nos i široki hrbat nosa.
4. Kratki vrat.
5. Na dlanovima se može stvoriti horizontalni nabor.
6. Palac je na velikoj udaljenosti od ostalih. A na stopalu ispod njega postoji nabor.

Ovi znakovi Downovog sindroma kod novorođenčadi se ne moraju pojaviti odmah, već kako odrastaju. Usput, s godinama dijete često počinje imati problema s kardiovaskularnim sustavom.

Ono što se ne vidi na prvi pogled

Čak ni gore navedeni znakovi ne mogu uvijek jamčiti činjenicu da beba ima Downov sindrom. Znakovi kod novorođenčadi mogu biti ne samo jasno vidljivi. Liječnici također dijagnosticiraju unutarnje razlike koje se ne mogu otkriti odmah nakon rođenja djeteta. U budućnosti bi liječnici trebali obratiti pozornost na takve čimbenike:

• epileptički napadaji;
• kongenitalna leukemija;
• zamućenje leće i tamne mrlje na zjenicama;
• abnormalna struktura prsnog koša;
• bolesti probavnog i genitourinarnog sustava.

Svi oni mogu govoriti o kromosomskoj abnormalnosti. Takvi znakovi Downovog sindroma kod bebe nalaze se samo u deset slučajeva od stotinu. Također, neka djeca imaju dvije fontanele. Osim toga, ne zatvaraju se jako dugo. Utvrđeno je da su sva djeca s takvom anomalijom vrlo slična jedna drugoj. A osobine roditelja u njihovom izgledu obično nisu vidljive.

Dijagnostika

Postoji nekoliko metoda za otkrivanje ove anomalije:

1. Uz pomoć ultrazvuka određuje se veličina "ovratnika" u fetusu. Ako se u ovoj zoni između jedanaestog i trinaestog tjedna trudnoće pojavi potkožna tekućina, tada postoji rizik od kromosomske abnormalnosti. Međutim, tehnika ne pokazuje uvijek točne rezultate.
2. Kombinirana metoda. Njegova suština leži u činjenici da ultrazvučni pregled a istodobno se uzima posebna krvna slika.
3. Ispitivanje amnionske tekućine. Žene za koje je utvrđeno da imaju visok rizik da dobiju dijete s Downovim sindromom pomoću ove manipulacije trebale bi nastaviti s daljnjim istraživanjem kako bi se odredio točan rezultat.

Vrste odstupanja

Znakovi i simptomi Downovog sindroma u novorođenčadi mogu varirati. Općenito je prihvaćeno da odstupanje karakteriziraju ne dvije, već tri kopije dvadeset prvog kromosoma. Ali postoje i drugi oblici patologije. Također je vrlo važno znati o njima. Prvo, to je takozvani obiteljski Downov sindrom. Karakterizira ga pričvršćivanje dvadeset prvog kromosoma za bilo koji drugi. Takvo odstupanje je prilično rijetko. Javlja se u oko tri posto slučajeva.

Sindrom mozaika očituje se kada ne sadrže sve stanice tijela. Ova se anomalija javlja u 5% bolesnika. Druga vrsta sindroma je udvostručenje dijela dvadeset prvog kromosoma. Patologija se javlja rijetko. Takvo odstupanje karakterizira podjela nekih kromosoma.

Znakovi u fetusu

Vrlo često postoje novorođenčad s Downovim sindromom. Znakovi se mogu identificirati ne samo kod rođene bebe, već i kod fetusa. Ovo odstupanje, kao što je već spomenuto, može se vidjeti na ultrazvuku između dvanaestog i četrnaestog tjedna trudnoće. U ovom slučaju ne provjerava se samo debljina zone ovratnika, već i veličina nosne kosti. Ako je premalen ili potpuno odsutan, to ukazuje na prisutnost sindroma. Isto se može reći i za područje ovratnika, ako je šire od 2,5 mm.

Za više kasniji datumi možete primijetiti ne samo ovu patologiju, već i druge. Ali pacijenti bi trebali shvatiti da je nemoguće točno otkriti bolest u fetusu. Dokazano je da 5% znakova koji se vide na ultrazvuku mogu biti lažni.

Novorođenčad s Downovim sindromom: znakovi kod djeteta

Mnogi su roditelji previše zbunjeni izgled njihova beba. Međutim, može biti mnogo drugih ozbiljnih problema. Ova djeca su osjetljiva na mnoge bolesti. Oni mogu patiti od sljedećih bolesti:

• Zaostajanje u mentalnom i tjelesnom razvoju.
• Oštećenje vida i sluha, koje se može pojaviti sasvim neočekivano.
• Kašnjenja u razvoju fine motorike.
• Pretjerana pokretljivost kostiju, zglobova i mišića.
• Vrlo nizak imunitet.
• Problemi s plućima, jetrom i probavni sustav.
• bolesti srca i krvi, uključujući leukemiju.

Prava odluka

Zahvaljujući suvremenim tehnologijama, žena saznaje o prisutnosti kromosomskih patologija u fetusu. U ranoj fazi majka može prekinuti trudnoću i tako lišiti života nerođenog djeteta. Downov sindrom nije smrtonosna bolest. Ali majka djeteta može unaprijed odrediti njegovu i njegovu sudbinu. Do danas, ovo kromosomska abnormalnost- Ovo je dovoljno česta pojava. Možete upoznati osobu i ne vjerovati da ima Downov sindrom. Naravno, odgajati takvo dijete je malo teže. Njegov život bit će drugačiji od života ostale djece. Ali nitko ne kaže da će biti nesretan. Samo majka ima pravo odlučiti o njegovoj budućoj sudbini.

Važno je da otac i majka "sunčane bebe" upamte sljedeće istine:

1. Djeca s Downovim sindromom prilično su učljiva, iako imaju kašnjenja u razvoju. Da biste to učinili, morate koristiti posebne programe.
2. Takva se djeca puno brže razvijaju ako su u timu s običnim vršnjacima. Bolje je ako se odgajaju u obiteljima, a ne u specijaliziranim internatima.
3. Nakon škole, pacijenti s anomalijom dvadeset prvog kromosoma mogu dobro primiti više obrazovanje. Nemojte se previše fokusirati na djetetovu bolest.
4. "Djeca sunca" su vrlo ljubazna i prijateljski raspoložena. Oni su sposobni iskreno voljeti i stvarati obitelji. Međutim, oni imaju vrlo visok rizik da će imati dijete s Downovim sindromom.
5. Zahvaljujući novim medicinskim izumima, takvi ljudi mogu produžiti život i do pedeset godina.
6. Ne preuzimaj krivnju za rođenje " solarna beba". Čak prilično zdrave žene može roditi takvu bebu.
7. Ako vaša obitelj ima dijete s ovom anomalijom, tada je rizik da dobijete isto dijete otprilike jedan posto.

Downov sindrom (znakovi kod novorođenčadi identificirani su u ovom članku) omogućuje djeci da rastu, razvijaju se i uživaju u životu. Naš zadatak je pružiti im podršku, pažnju i ljubav.

Patologija koja se razmatra nije vezana ni za jednu određena rasa ili polu. Može se pojaviti kao izolirani defekt ili se kombinirati s drugim malformacijama.

Liječnik često na prvom pregledu otkrije anomalije, a za njihovo uklanjanje potrebna je samo kirurška intervencija.

Uzroci kongenitalnih deformacija i nedostataka nosa - tko je u opasnosti?

Pogreške u formiranju vanjskog nosa nastaju zbog negativan utjecaj okoliš, loše navike, neki drugi čimbenici na zdravlje buduće majke, koja je trudna 6-12 tjedana.

Vanjski nedostaci nosa nisu samo estetski problem, - mogu izazvati ozbiljne razvojne poremećaje u budućnosti.

Postoji nekoliko čimbenika čiji utjecaj na trudnicu može uzrokovati kongenitalne anomalije dječji nos:

• Infekcija organizma bolestima iz skupine TORCH. Zbog toga se na području Ruske Federacije u prvom tromjesečju trudnoće žene testiraju na rubeolu, toksoplazmozu, citomegalovirus, virus hepatitisa, herpes i sifilis.
• Radioaktivno ili ionizirajuće zračenje.
• Otrovanje kemijskim agensima.
• Uzimanje određenih lijekova.
• Alkoholizam.
• Pušenje duhana.
• genetska predispozicija.
• Uzimati drogu.

Vrste kongenitalnih anomalija nosa u medicinskoj klasifikaciji

Do danas, u medicinskim izvorima, dotična bolest je klasificirana na sljedeći način:

1. Dismorfogeneza

Stanje u kojem je promijenjen koštani i hrskavični skelet nosa.

Postoji nekoliko vrsta:

• Hipogeneza . Karakterizira ga nerazvijenost, skraćivanje vanjske strukture nos: leđa, baza, krila. Deformacije mogu zahvatiti sve ili jednu strukturu, biti jednostrane ili obostrane. NA rijetki slučajevi može doći do potpunog odsustva gore navedenih komponenti nosa. Slično stanje neki izvori pozivaju ageneza.
• hipergeneza . Hrskavični bilo koštano tkivo ovdje imaju vrlo velike veličine. Ova skupina deformacija uključuje i široku dugačak nos, kao i opsežan vrh nosa.
• Disgeneza . Malformacije su koncentrirane u frontalnoj ravnini. Zakrivljenost nosa može drugačiji oblik(iskošenost, deformacija u obliku slova S, lateralni proboscis, grba na nosu itd.).

2. Postojanost

Patološka stanja u kojima novorođenče ima "nepotrebne" komponente vanjskog nosa.

Ova skupina anomalija podijeljena je u dvije vrste:

• Defekti vanjskog dijela nosa : pojedinačne neoplazme na dnu nosa, koje sadrže masne žlijezde i kosu; rascjep nosa lateralno / medijan; rašljasti vrh nosa.
• Intranazalne anomalije : odvajanje - ili potpuno odvajanje - turbinata jednog od drugog; atrezija nosa.

3. Distopija

Uz ove nedostatke, vanjski nos ima različite neoplazme koje se mogu nalaziti na različitim mjestima.

Na primjer, nosni septum može biti opremljen dodatkom, što će negativno utjecati disanje na nos i na funkciju mirisa.

Drugi primjer je prisutnost vezikule na nosnoj školjki s žljezdanom tajnom iznutra. U budućnosti se u takvim vezikulama može nakupiti gnojni infiltrat, što će dovesti do upale nosne sluznice.

Simptomi kongenitalnih anomalija nosa - dijagnostika nazalnih defekata u novorođenčadi

Jedna od najupečatljivijih manifestacija dotične bolesti je nestandardni oblik nosa, kao i deformacije facijalnog dijela lubanje.

Tipično za sve vrste anomalija je kršenje slobodno disanje kroz nos.

Ovu pojavu karakteriziraju sljedeći uvjeti:

• Prebučno, ubrzano disanje.
• Cijanoza nasolabijalnog trokuta.
• Neudobnost prilikom gutanja.
• gušenje, zatajenje disanja može se razviti u posebno teškim slučajevima.
• Izlaz hrane kroz nosne prolaze u procesu hranjenja.
• Novorođenče je stalno nemirno, ne spava dobro.

Distopija se, za razliku od drugih kongenitalnih malformacija nosa, očituje jasnije. Bolesnik se promatra stalna akumulacija gusta sluz u nosnim prolazima, zbog čega se dermatitis može formirati u blizini nosa i gornje usne.

Prisutnost cista, fistula može uzrokovati redovite upalni procesi, koji se u budućnosti može razviti u frontalni sinusitis ili meningitis.

Ovu anomaliju dijagnosticira pedijatar - ili neonatolog - kroz sljedeće mjere:

• Ispitivanje majke o bolestima pretrpljenim tijekom trudnoće, razjašnjavanje trenutka genetske predispozicije. Važnu ulogu igra prisutnost štetnih čimbenika koji mogu utjecati na razvoj fetusa.
• Pregled novorođenčeta radi utvrđivanja deformiteta lubanje lica. S ozbiljnim nedostacima u nosu, ove promjene će biti vidljive.
• Potrebne su laboratorijske studije kako bi se potvrdile/isključile TORCH infekcije u djetetovoj krvi. Koristeći istu tehniku, provjeravaju se upalne egzacerbacije.
• Rinoskopija, pomoću posebnog mini-ogledala, dizajnirana je za ispitivanje stanja unutarnje strukture nos.
• Sondiranje pomaže u proučavanju stupnja prohodnosti nosnih prolaza. Za ovu manipulaciju koristi se gumeni ili metalni kateter.
• Fibroendoskopija. Omogućuje detaljno ispitivanje sluznice nosa i nazofarinksa, intranazalnih struktura, identificiranje najmanjih neoplazmi, kao i fiksiranje svega na monitoru pomoću video kamere.
• Radiografija. Istražujmo patološke promjene nos, koji površinska dijagnostika nemoguće identificirati. U nekim slučajevima može se koristiti i kontrastno sredstvo.
• . Daje vam priliku da dobijete kompletna slika o postojećim promjenama unutar nosne šupljine. Ova tehnika se koristi za proučavanje kvalitete prohodnosti nosnih prolaza.
• MRI. Dodijelite u iznimnim slučajevima, kada postoje sumnje na kršenja u mozgu.

Liječenje kongenitalnih anomalija nosa - indikacije i kontraindikacije za operaciju

Patologija koja se razmatra se liječi isključivo operacijom.

Na totalna odsutnost prohodnost nosne šupljine, infekcija se probuši, a kateter se umetne u formiranu rupu.

U dojenčadi tijekom kirurške manipulacije, izbor je napravljen u korist transnazalni pristup.

• Sluznica se izrezuje skalpelom i ljušti do mjesta navodne lokalizacije atrezije.
• Navedeni nedostatak uklanja se medicinskim dlijetom, au formirani lumen umetne se termoplastična cijev za drenažu.

S teškim nedostacima vanjskog nosa rinoplastika se izvodi što je ranije moguće. To pomaže spriječiti deformaciju lubanje lica, a ne utječe na razvoj alveolarni nastavak Gornja čeljust.

Paralelno s tim moguće je izvesti mikrokirurške manipulacije na intranazalnim strukturama koji pridonose očuvanju osjeta mirisa.

Sa manje izraženim deformacijama plastična operacija se može odgoditi, ali odluku uvijek donosi liječnik.

Fistule prije ekscizije u bez greške se istražuju kroz fistulografiju. Cistične neoplazme u nosnoj šupljini također se eliminiraju, bez obzira na dob djeteta. Ako je kongenitalna fistula smještena blizu prednjeg lubanjska jama, na operaciji mora biti prisutan i neurokirurg.