DNK analiza za sklonost raku. Što sam o sebi naučio genetskim testom

Uvođenje molekularno genetičkih analiza u kliničku praksu omogućilo je medicini postizanje velikih uspjeha u dijagnostici i liječenju onkologije. Suvremene metode stvaraju dodatne mogućnosti za postavljanje točne dijagnoze i određivanje predispozicije, prognoze, kao i za individualni pristup terapiji raka na temelju genetske analize tumorskih stanica.

Testovi na rak provode se u sljedećim situacijama:

procjena predispozicije za nasljedne oblike malignih neoplazmi;

pojašnjenje dijagnoze u sumnjivim slučajevima;

određivanje učinkovitosti kemoterapije.

Ove vrste studija izvode se na suvremenoj opremi po pristupačnoj cijeni u laboratoriju Allel u Moskvi.

Predispozicija za nasljedni rak

Kao rezultat testa mogu se otkriti mutacije u genima koje ukazuju na nasljednu predispoziciju za onkologiju. Takva je studija obavezna ako rođaci prvog stupnja imaju ili su imali bolest u mladoj dobi (obično prije 40 godina). Često postoje 3 nasljedna oblika onkologije:

rak dojke;

rak jajnika;

rak crijeva.

Ove bolesti imaju karakteristična genetska oštećenja koja ukazuju na predispoziciju. No, sve je više podataka o ulozi nasljeđa u razvoju drugih vrsta onkologije (želuca, pluća, prostate i dr.).

Identifikacija predispozicije u ovom slučaju omogućuje vam da pacijenta stavite na dispanzersko promatranje i odmah uklonite tumor u ranim fazama ako se pojavi.

Odabir učinkovitih režima kemoterapije

Genetski testovi također su važni za uznapredovale vrste raka. U tom slučaju, ispitivanjem DNK tumorskih stanica može se odabrati učinkovita terapija, kao i predvidjeti njezina učinkovitost. Na primjer, ako postoji veliki broj kopija Her-2 / neu gena u tumorskom tkivu raka dojke ili želuca, indicirana je terapija trastuzumabom, a cetuksimab ima učinak samo u odsutnosti mutacija u K- ras i N-ras geni u stanicama raka debelog crijeva.

U ovom slučaju, genetska analiza omogućuje vam određivanje učinkovite vrste terapije za bolest.

Postavljanje dijagnoze

Molekularni testovi u onkologiji služe za postavljanje točne dijagnoze. Neki maligni tumori imaju karakteristična genetska oštećenja.

Dešifriranje genetske analize

Rezultati sadrže podatke o stanju DNK pacijenta, što može ukazivati ​​na sklonost određenim bolestima ili osjetljivost na određene vrste liječenja. U pravilu se u opisu genetske analize navode mutacije za koje je test obavljen, a njihovu važnost u pojedinoj kliničkoj situaciji određuje liječnik. Iznimno je važno da ordinirajući liječnik ima sve potrebne informacije o mogućnostima molekularne dijagnostike u onkologiji.

Kako se provodi genetska analiza?

Kako bi se napravila genetska analiza na prisutnost sklonosti nasljednim oblicima raka, potrebna je puna krv pacijenta. Nema kontraindikacija za test, posebna priprema nije potrebna.

Za provedbu genetske analize već postojećeg tumora bit će potrebne same tumorske stanice. Valja napomenuti da se već razvijaju dijagnostičke metode za otkrivanje cirkulirajuće DNA stanica raka u krvi.

Postoje različite metode za otkrivanje mutacija u genima. Najčešće korišteni:

FISH analiza - fluorescentna in situ hibridizacija. Omogućuje vam analizu velikih dijelova DNK (translokacije, amplifikacije, duplikacije, inverzije) kromosoma.

Lančana reakcija polimerazom (PCR). Pomaže u proučavanju samo malih fragmenata DNK, ali ima nisku cijenu i visoku točnost.

Sekvenciranje. Metoda vam omogućuje potpuno dešifriranje slijeda gena i pronalaženje svih postojećih mutacija.

Test na nasljednu predispoziciju za rak prolazi se jednom, jer se sekvenca DNK ne mijenja. Samo pojedinačne stanice mogu mutirati.

U prisutnosti tumora kod pacijenta, njegova se DNA može ispitati nekoliko puta (na primjer, prije i nakon kemoterapije), budući da tumorske stanice imaju visoku sposobnost mutacije.

Točnost genetske analize DNK za onkologiju u laboratoriju Allel u Moskvi je 99-100%. Koristimo suvremene metode koje su dokazale svoju učinkovitost u znanstvenim istraživanjima, uz relativno niske troškove istraživanja.

Indikacije za genetsku analizu

Prema različitim podacima, udio nasljednih oblika raka čini oko 5-7% svih slučajeva malignih neoplazmi. Glavna indikacija za određivanje predispozicije je prisutnost onkologije u rodbini prvog stupnja u mladoj dobi.

Indikacija za proučavanje DNK već postojećih tumorskih stanica je sama prisutnost tumora. Prije provođenja genetskog testiranja potrebno je posavjetovati se s liječnikom kako bi se utvrdilo koji su testovi potrebni i kako oni mogu utjecati na terapijske mjere i prognozu.

Suvremene metode genetske analize mogu identificirati predispoziciju, kao i poboljšati učinkovitost prevencije i liječenja raka. Danas se u svakoj specijaliziranoj klinici u Moskvi koristi personalizirani pristup, koji vam omogućuje da odaberete točno one režime liječenja koji će imati najveći mogući učinak na određenog pacijenta. Time se smanjuje cijena i povećava učinkovitost liječenja bolesti.

Voditelj
"Onkogenetika"

Zhusina
Julija Gennadijevna

Diplomirao je na Pedijatrijskom fakultetu Voronješkog državnog medicinskog sveučilišta. N.N. Burdenko 2014. godine.

2015 - pripravništvo u terapiji na temelju Odsjeka za fakultetsku terapiju Voronješkog državnog medicinskog sveučilišta. N.N. Burdenko.

2015 - certifikacijski tečaj u specijalnosti "Hematologija" na temelju Hematološkog istraživačkog centra u Moskvi.

2015-2016 – terapeut VGKBSMP br.1.

2016. - odobrena je tema disertacije za stupanj kandidata medicinskih znanosti "proučavanje kliničkog tijeka bolesti i prognoze u bolesnika s kroničnom opstruktivnom bolešću pluća s anemičnim sindromom". Koautor više od 10 publikacija. Sudionik znanstvenih i praktičnih skupova iz genetike i onkologije.

2017 - napredni tečaj na temu: "tumačenje rezultata genetskih studija kod pacijenata s nasljednim bolestima."

Od 2017. godine boravak u specijalnosti "Genetika" na temelju RMANPE.

Voditelj
"Genetika"

Kanivec
Ilja Vjačeslavovič

Kanivec Ilya Vyacheslavovich, genetičar, kandidat medicinskih znanosti, voditelj odjela za genetiku medicinskog genetskog centra Genomed. Asistentica Odjela za medicinsku genetiku Ruske medicinske akademije kontinuiranog stručnog obrazovanja.

Diplomirao je na Medicinskom fakultetu Moskovskog državnog sveučilišta za medicinu i stomatologiju 2009. godine, a 2011. godine završio je specijalizaciju iz specijalnosti "Genetika" na Odjelu za medicinsku genetiku istog sveučilišta. 2017. godine obranio je disertaciju za stupanj kandidata medicinskih znanosti na temu: Molekularna dijagnostika varijacija broja kopija segmenata DNA (CNV) u djece s kongenitalnim malformacijama, fenotipskim anomalijama i/ili mentalnom retardacijom pomoću SNP oligonukleotidnih mikronizova visoke gustoće. »

Od 2011. do 2017. radio je kao genetičar u Klinici za dječje bolesti. N.F. Filatov, znanstveno-savjetodavni odjel Savezne državne proračunske znanstvene ustanove "Centar za medicinska genetička istraživanja". Od 2014. godine do danas vodi odjel genetike MHC Genomeda.

Glavne djelatnosti: dijagnostika i liječenje bolesnika s nasljednim bolestima i prirođenim malformacijama, epilepsija, medicinsko genetsko savjetovanje obitelji u kojima je rođeno dijete s nasljednom patologijom ili malformacijama, prenatalna dijagnostika. Tijekom konzultacija provodi se analiza kliničkih podataka i genealogija kako bi se utvrdila klinička hipoteza i potrebna količina genetskog testiranja. Na temelju rezultata ankete podaci se interpretiraju i dobivene informacije objašnjavaju konzultantima.

Jedan je od osnivača projekta Škola genetike. Redovito održava prezentacije na konferencijama. Drži predavanja za genetičare, neurologe i opstetričare-ginekologe, kao i za roditelje bolesnika s nasljednim bolestima. Autor je i koautor više od 20 članaka i recenzija u ruskim i stranim časopisima.

Područje stručnog interesa je uvođenje suvremenih genomskih studija u kliničku praksu, interpretacija njihovih rezultata.

Vrijeme prijema: srijeda, pet 16-19

Voditelj
"Neurologija"

Šarkov
Artem Aleksejevič

Šarkov Artjom Aleksejevič– neurolog, epileptolog

Godine 2012. studirao je u okviru međunarodnog programa “Orijentalna medicina” na Sveučilištu Daegu Haanu u Južnoj Koreji.

Od 2012. - sudjelovanje u organizaciji baze podataka i algoritma za interpretaciju xGenCloud genetskih testova (http://www.xgencloud.com/, voditelj projekta - Igor Ugarov)

Godine 2013. diplomirao je na Pedijatrijskom fakultetu Ruskog nacionalnog istraživačkog medicinskog sveučilišta nazvanog po N.I. Pirogov.

Od 2013. do 2015. studirao je na kliničkom stažu iz neurologije pri Saveznoj državnoj proračunskoj znanstvenoj ustanovi "Znanstveni centar za neurologiju".

Od 2015. godine radi kao neurolog, istraživač na Znanstveno-istraživačkom kliničkom institutu za pedijatriju nazvan po akademiku Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Također radi kao neurolog i liječnik u laboratoriju za video-EEG praćenje u klinikama Centra za epileptologiju i neurologiju nazvanu po A.I. A.A. Ghazaryan” i “Centar za epilepsiju”.

2015. usavršavao se u Italiji na školi "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

U 2015. napredno usavršavanje - "Klinička i molekularna genetika za liječnike", RCCH, RUSNANO.

2016. godine usavršavanje – „Osnove molekularne genetike“ pod vodstvom bioinformatičara dr. sc. Konovalova F.A.

Od 2016. - voditelj neurološkog smjera laboratorija "Genomed".

2016. usavršavao se u Italiji na školi „San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016“.

2016. godine usavršavanje - "Inovativne genetske tehnologije za liječnike", "Zavod za laboratorijsku medicinu".

2017. godine - škola "NGS u medicinskoj genetici 2017", Moskovski državni znanstveni centar

Trenutno provodi znanstvena istraživanja u području genetike epilepsije pod vodstvom prof.dr.med. Belousova E.D. i profesor, d.m.s. Dadali E.L.

Odobrena je tema disertacije za stupanj kandidata medicinskih znanosti "Kliničke i genetske karakteristike monogenih varijanti ranih epileptičkih encefalopatija".

Glavna područja djelovanja su dijagnostika i liječenje epilepsije u djece i odraslih. Uska specijalizacija - kirurško liječenje epilepsije, genetika epilepsije. Neurogenetika.

Znanstvene publikacije

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimizacija diferencijalne dijagnostike i interpretacija rezultata genetskog testiranja ekspertnim sustavom XGenCloud kod nekih oblika epilepsije". Medicinska genetika, broj 4, 2015., str. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troicki A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Kirurgija epilepsije kod multifokalnih lezija mozga u djece s tuberozom." Sažeci XIV ruskog kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE U PEDIJATRIJI I DJEČJOJ KIRURGIJI". Ruski bilten perinatologije i pedijatrije, 4, 2015. - str.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekularno genetski pristupi dijagnostici monogene idiopatske i simptomatske epilepsije". Sažetak XIV ruskog kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE U PEDIJATRIJI I DJEČJOJ KIRURGIJI". Ruski bilten perinatologije i pedijatrije, 4, 2015. - str.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Rijetka varijanta rane epileptičke encefalopatije tipa 2 uzrokovana mutacijama u genu CDKL5 kod muškog pacijenta." Konferencija "Epileptologija u sustavu neuroznanosti". Zbornik konferencijskih materijala: / Uredio: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. Sankt Peterburg: 2015. - str. 210-212 (prikaz, ostalo).
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nova alelna varijanta mioklonus epilepsije tipa 3 uzrokovana mutacijama u genu KCTD7 // Medicinska genetika.-2015.- v.14.-№9.- str.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Kliničke i genetske značajke i suvremene metode dijagnostike nasljedne epilepsije". Zbirka materijala "Molekularno biološke tehnologije u medicinskoj praksi" / Ed. dopisni član RANEN A.B. Maslennikova.- Br. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: str. 52-63 (prikaz, ostalo).
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsija kod tuberozne skleroze. U "Bolesti mozga, medicinski i društveni aspekti" uredili Gusev E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016.; str.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Nasljedne bolesti i sindromi praćeni febrilnim konvulzijama: kliničke i genetske karakteristike i dijagnostičke metode. //Ruski časopis dječje neurologije.- T. 11.- Br. 2, str. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekularno genetski pristupi dijagnostici epileptičkih encefalopatija. Zbirka sažetaka "VI BALTIČKI KONGRES O DJEČJOJ NEUROLOGIJI" / Urednik prof. Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016., str. 391
*
Hemisferotomija u epilepsiji otpornoj na lijekove u djece s bilateralnim oštećenjem mozga Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Zbirka sažetaka "VI BALTIČKI KONGRES O DJEČJOJ NEUROLOGIJI" / Urednik prof. Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016., str. 157.
*
*
Članak: Genetika i diferencirano liječenje ranih epileptičkih encefalopatija. A.A. Šarkov*, I.V. Šarkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Časopis za neurologiju i psihijatriju, 9, 2016.; Problem. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Kirurško liječenje epilepsije kod tuberozne skleroze" uredila Dorofeeva M.Yu., Moskva; 2017.; str.274
*
Nove međunarodne klasifikacije epilepsije i epileptičkih napadaja Međunarodne lige protiv epilepsije. Časopis za neurologiju i psihijatriju. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. broj 7. S. 99-106

Voditelj
"Prenatalna dijagnostika"

Kijev
Julija Kirilovna

Godine 2011. diplomirala je na Moskovskom državnom medicinskom i stomatološkom sveučilištu. A.I. Evdokimova s ​​diplomom opće medicine Studirala na specijalizaciji na Odjelu za medicinsku genetiku istog sveučilišta s diplomom genetike

Godine 2015. završila je pripravnički staž iz ginekologije i porodništva na Medicinskom institutu za poslijediplomsko medicinsko obrazovanje Federalne državne proračunske obrazovne ustanove visokog stručnog obrazovanja "MGUPP"

Od 2013. godine vodi konzultativni termin u Centru za planiranje obitelji i reprodukciju DZM.

Od 2017. godine voditelj je odjela Prenatalne dijagnostike laboratorija Genomed.

Redovito izlaže na konferencijama i seminarima. Održava predavanja za liječnike različitih specijalnosti iz područja reprodukcije i prenatalne dijagnostike

Provodi medicinsko genetičko savjetovanje trudnica na prenatalnoj dijagnostici u svrhu prevencije rađanja djece s prirođenim malformacijama, kao i obitelji s pretpostavljenim nasljednim ili prirođenim patologijama. Provodi interpretaciju dobivenih rezultata DNA dijagnostike.

SPECIJALISTI

Latypov
Artur Šamilevič

Latypov Artur Shamilevich - doktor genetičar najviše kvalifikacijske kategorije.

Nakon što je 1976. diplomirao na medicinskom fakultetu Državnog medicinskog instituta u Kazanu, godinama je radio kao liječnik u uredu za medicinsku genetiku, zatim kao voditelj medicinsko-genetičkog centra Republičke bolnice Tatarstana, glavni specijalist Ministarstvo zdravstva Republike Tatarstan, nastavnik na katedrama Medicinskog sveučilišta u Kazanu.

Autor više od 20 znanstvenih radova o problemima reproduktivne i biokemijske genetike, sudionik mnogih domaćih i međunarodnih kongresa i savjetovanja o problemima medicinske genetike. U praktičan rad centra uveo je metode masovnog probira trudnica i novorođenčadi na nasljedne bolesti, obavio tisuće invazivnih zahvata kod sumnje na nasljedne bolesti ploda u različitim fazama trudnoće.

Od 2012. godine radi na Odjelu za medicinsku genetiku s tečajem prenatalne dijagnostike na Ruskoj akademiji za poslijediplomsko obrazovanje.

Znanstveni interesi – metaboličke bolesti u djece, prenatalna dijagnostika.

Vrijeme prijema: srijeda 12-15, sub 10-14

Liječnici se primaju po dogovoru.

Genetičar

Gabelko
Denis Igorevič

Godine 2009. diplomirao je na medicinskom fakultetu KSMU nazvan. S. V. Kurashova (specijalnost "medicina").

Stažiranje na Medicinskoj akademiji za poslijediplomsko obrazovanje u Sankt Peterburgu Savezne agencije za zdravstveni i socijalni razvoj (specijalnost "Genetika").

Pripravnički staž u terapiji. Primarna prekvalifikacija u specijalnosti "Ultrazvučna dijagnostika". Od 2016. godine zaposlenik je Zavoda Zavoda za temeljne temelje kliničke medicine Instituta za fundamentalnu medicinu i biologiju.

Područje profesionalnog interesa: prenatalna dijagnostika, korištenje suvremenih metoda probira i dijagnostike za prepoznavanje genetske patologije fetusa. Utvrđivanje rizika od recidiva nasljednih bolesti u obitelji.

Sudionik znanstvenih i praktičnih skupova iz genetike i ginekologije i opstetricije.

Radno iskustvo 5 godina.

Konzultacije po dogovoru

Liječnici se primaju po dogovoru.

Genetičar

Grishina
Kristina Aleksandrovna

Godine 2015. diplomirala je opću medicinu na Moskovskom državnom medicinskom i stomatološkom sveučilištu. Iste godine upisala je specijalizaciju u specijalnosti 30.08.30 "Genetika" u Saveznoj državnoj proračunskoj znanstvenoj ustanovi "Centar za medicinska genetička istraživanja".
U Laboratoriju za molekularnu genetiku složeno nasljednih bolesti (voditelj - doktor bioloških znanosti Karpukhin A.V.) zaposlena je u ožujku 2015. godine kao znanstveno-laborant. Od rujna 2015. godine premještena je u zvanje istraživača. Autor je i koautor više od 10 članaka i sažetaka iz kliničke genetike, onkogenetike i molekularne onkologije u ruskim i stranim časopisima. Redoviti sudionik konferencija o medicinskoj genetici.

Područje znanstvenog i praktičnog interesa: medicinsko genetsko savjetovanje bolesnika s nasljednom sindromskom i multifaktorijalnom patologijom.

Konzultacije s genetičarom omogućuju vam da odgovorite na sljedeća pitanja:

Jesu li simptomi kod djeteta znakovi nasljedne bolesti? koja su istraživanja potrebna da se utvrdi uzrok određivanje točne prognoze preporuke za provođenje i evaluaciju rezultata prenatalne dijagnostike sve što trebate znati o planiranju obitelji Savjetovanje o planiranju IVF-a terenske i online konzultacije

sudjelovao na znanstveno-praktičnoj školi „Inovativne genetske tehnologije za liječnike: primjena u kliničkoj praksi“, konferenciji Europskog društva za humanu genetiku (ESHG) i drugim konferencijama posvećenim humanoj genetici.

Provodi medicinsko genetsko savjetovanje za obitelji s vjerojatnim nasljednim ili kongenitalnim patologijama, uključujući monogenske bolesti i kromosomske abnormalnosti, utvrđuje indikacije za laboratorijske genetske studije, tumači rezultate DNK dijagnostike. Savjetuje trudnice o prenatalnoj dijagnostici u cilju prevencije rađanja djece s prirođenim malformacijama.

Genetičar, opstetričar-ginekolog, kandidat medicinskih znanosti

Kudrjavceva
Elena Vladimirovna

Genetičar, opstetričar-ginekolog, kandidat medicinskih znanosti.

Specijalist iz područja reproduktivnog savjetovanja i nasljedne patologije.

Diplomirao na Uralskoj državnoj medicinskoj akademiji 2005.

Specijalizacija iz porodništva i ginekologije

Stažiranje u specijalnosti "Genetika"

Stručna prekvalifikacija u specijalnosti "Ultrazvučna dijagnostika"

Aktivnosti:

• Neplodnost i pobačaj
Vasilisa Jurijevna



Diplomirala je na Medicinskom fakultetu Nižnjenovgorodske državne medicinske akademije (specijalnost "medicina"). Diplomirala je na kliničkom stažu FBGNU "MGNTS" sa diplomom "Genetika". 2014. godine obavila pripravnički staž na klinici za majčinstvo i djetinjstvo (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trst, Italija).

Od 2016. godine radi kao liječnica konzultant u Genomed doo.

Redovito sudjeluje na znanstvenim i praktičnim skupovima iz genetike.

Glavne djelatnosti: Savjetovanje o kliničkoj i laboratorijskoj dijagnostici genetskih bolesti i interpretacija rezultata. Liječenje bolesnika i njihovih obitelji sa sumnjom na nasljednu patologiju. Savjetovanje pri planiranju trudnoće, kao i tijekom trudnoće o prenatalnoj dijagnostici u cilju prevencije rađanja djece s kongenitalnom patologijom.

Rak ubija milijune ljudi svake godine. Među uzrocima smrti, rak je na drugom mjestu nakon kardiovaskularnih bolesti, a po strahu koji ga prati svakako prvi. Ova situacija nastala je zbog percepcije da je rak teško dijagnosticirati i gotovo nemoguće spriječiti.

Međutim, svaki deseti slučaj raka manifestacija je mutacija svojstvenih našim genima od rođenja. Moderna znanost omogućuje im da uhvate i značajno smanje rizik od bolesti.

Onkološki stručnjaci govore o tome što je rak, koliko genetika utječe na nas, tko bi trebao napraviti genetsko testiranje kao preventivu te kako ono može pomoći ako se rak već otkrije.

Ilja Fomincev

Izvršni direktor Zaklade za prevenciju raka "Nije uzalud"

Rak je u biti genetska bolest. Mutacije koje uzrokuju rak ili su naslijeđene, pa se nalaze u svim stanicama tijela ili se pojavljuju u nekom tkivu ili određenoj stanici. Osoba može naslijediti od svojih roditelja određenu mutaciju u genu koja štiti od raka ili mutaciju koja sama može dovesti do raka.

Nenasljedne mutacije javljaju se u inicijalno zdravim stanicama. Nastaju pod utjecajem vanjskih kancerogenih čimbenika, poput pušenja ili ultraljubičastog zračenja. U osnovi, rak se razvija kod ljudi u odrasloj dobi: proces nastanka i nakupljanja mutacija može trajati više od desetak godina. Ljudi puno brže prolaze tim putem ako su slom naslijedili već pri rođenju. Stoga se kod tumorskih sindroma rak javlja u mnogo mlađoj dobi.

Ovog proljeća izašao je jedan prekrasan članak - o slučajnim pogreškama koje nastaju tijekom umnožavanja molekula DNA i glavni su izvor onkogenih mutacija. Kod karcinoma kao što je rak prostate, njihov doprinos može biti čak 95%.

Najčešće su nenasljedne mutacije uzrok raka: kada osoba nije naslijedila nikakva genetska oštećenja, već se tijekom života nakupljaju greške u stanicama koje prije ili kasnije dovode do pojave tumora. Daljnje nakupljanje ovih kvarova već unutar tumora može ga učiniti zloćudnijim ili dovesti do pojave novih svojstava.

Unatoč činjenici da u većini slučajeva onkološke bolesti nastaju zbog slučajnih mutacija, nasljedni faktor treba uzeti vrlo ozbiljno. Ako osoba zna za nasljedne mutacije koje ima, moći će spriječiti razvoj određene bolesti, čiji rizik od razvoja je vrlo visok.

Postoje tumori s izraženim nasljednim faktorom. To su, primjerice, rak dojke i rak jajnika. Do 10% ovih karcinoma povezano je s mutacijama u genima BRCA1 i BRCA2. Najčešća vrsta raka u našoj muškoj populaciji - rak pluća - najčešće je uzrokovana vanjskim čimbenicima, točnije pušenjem. Ali ako pretpostavimo da su vanjski uzroci nestali, tada bi uloga nasljeđa postala približno ista kao kod raka dojke. To jest, u relativnom smislu za rak pluća, nasljedne mutacije se vide prilično slabo, ali u apsolutnim brojevima još uvijek su prilično značajne.

Osim toga, nasljedna se komponenta prilično značajno očituje u raku želuca i gušterače, kolorektalnom raku i tumorima mozga.

Anton Tihonov

znanstveni direktor biotehnološke tvrtke yRisk

Većina karcinoma uzrokovana je kombinacijom slučajnih događaja na staničnoj razini i vanjskih čimbenika. Međutim, u 5-10% slučajeva nasljedstvo ima odlučujuću ulogu u nastanku raka.

Zamislimo da se jedna od onkogenih mutacija pojavila u zametnoj stanici, koja je imala sreću da postane čovjek. Svaka od približno 40 trilijuna stanica ove osobe (kao i njegovih potomaka) sadržavat će mutaciju. Stoga će svaka stanica morati akumulirati manje mutacija kako bi postala kancerogena, a rizik od razvoja određene vrste raka kod nositelja mutacije bit će znatno veći.

Povećani rizik od razvoja raka prenosi se s koljena na koljeno zajedno s mutacijom i naziva se nasljedni tumorski sindrom. Tumorski sindromi su prilično česti - u 2-4% ljudi, a uzrokuju 5-10% slučajeva raka.

Zahvaljujući Angelini Jolie, nasljedni rak dojke i jajnika, koji je uzrokovan mutacijama gena BRCA1 i BRCA2, postao je najpoznatiji tumorski sindrom. Kod žena s ovim sindromom rizik od razvoja raka dojke je 45-87%, dok je prosječna vjerojatnost ove bolesti znatno niža - 5,6%. Povećava se i vjerojatnost razvoja raka na drugim organima: jajnicima (od 1 do 35%), gušterači, a kod muškaraca i prostati.

Gotovo svaki rak ima nasljedne oblike. Poznato je da tumorski sindromi uzrokuju rak želuca, crijeva, mozga, kože, štitnjače, maternice i druge manje uobičajene vrste tumora.

Saznanje da vi ili vaši rođaci imate nasljedni tumorski sindrom može biti od velike pomoći u smanjenju rizika od razvoja raka, dijagnosticiranju u ranoj fazi i učinkovitijem liječenju bolesti.

Sindrom nositelja može se utvrditi pomoću genetskog testa, a da biste trebali napraviti test, pokazat će sljedeće značajke obiteljske anamneze.

Nekoliko slučajeva iste vrste raka u obitelji;

Bolesti u ranoj dobi za ovu indikaciju (za većinu indikacija - prije 50 godina);

Jedan slučaj specifične vrste raka (npr. rak jajnika);

Rak u svakom od uparenih organa;

Više od jedne vrste raka kod rođaka.

Ako se bilo što od navedenog odnosi na vašu obitelj, trebate se obratiti genetičaru koji će utvrditi postoji li medicinska indikacija za genetski test. Nositelji nasljednih tumorskih sindroma trebaju se podvrgnuti temeljitom pregledu raka kako bi se rak otkrio u ranoj fazi. A u nekim slučajevima, rizik od razvoja raka može se značajno smanjiti uz pomoć preventivnih operacija i profilakse lijekovima.

Unatoč činjenici da su nasljedni tumorski sindromi vrlo česti, zapadni nacionalni zdravstveni sustavi još nisu uveli genetsko testiranje na nositelje mutacija u široku praksu. Testiranje se preporučuje samo ako postoji određena obiteljska anamneza koja ukazuje na određeni sindrom i samo ako je poznato da će osoba imati koristi od testiranja.

Nažalost, takav konzervativni pristup propušta mnoge nositelje sindroma: premalo ljudi i liječnika sumnja na postojanje nasljednih oblika raka; visok rizik od bolesti ne očituje se uvijek u obiteljskoj povijesti; mnogi bolesnici ne znaju za bolesti svojih bližnjih, čak i kad se ima koga pitati.

Sve je to manifestacija suvremene medicinske etike koja kaže da čovjek treba znati samo ono što će mu donijeti više štete nego koristi.

Štoviše, liječnici isključivo sebi ostavljaju pravo prosuđivanja što je korist, a što šteta i kakav je odnos jedni prema drugima. Medicinsko znanje je isto miješanje u svjetovni život, poput tableta i operacija, pa stoga mjeru znanja trebaju odrediti profesionalci u svijetloj odjeći, inače, bez obzira kako se nešto dogodi.

Ja, kao i moji kolege, smatram da pravo na znanje o vlastitom zdravlju pripada ljudima, a ne medicinskoj zajednici. Radimo genetski test za nasljedne tumorske sindrome kako bi oni koji žele znati o svojim rizicima od razvoja raka mogli ostvariti to pravo i preuzeti odgovornost za vlastiti život i zdravlje.

Vladislav Mileiko

Direktor Atlas onkološke dijagnostike

Kako se rak razvija, stanice se mijenjaju i gube svoj izvorni genetski "izgled" naslijeđen od roditelja. Stoga, da bi se koristile molekularne značajke raka za liječenje, nije dovoljno proučavati samo nasljedne mutacije. Treba provesti molekularno testiranje uzoraka dobivenih biopsijom ili operacijom kako bi se otkrile slabe točke tumora.

Nestabilnost genoma omogućuje tumoru nakupljanje genetskih poremećaja koji mogu biti korisni samom tumoru. To uključuje mutacije onkogena – gena koji reguliraju diobu stanica. Takve mutacije mogu znatno povećati aktivnost proteina, učiniti ih neosjetljivima na inhibitorne signale ili uzrokovati povećanu proizvodnju enzima. To dovodi do nekontrolirane diobe stanica, a potom i do metastaza.

što je ciljana terapija

Neke mutacije imaju poznate učinke: točno znamo kako mijenjaju strukturu proteina. Time je moguće razviti molekule lijekova koje će djelovati samo na tumorske stanice, a pritom neće uništavati normalne tjelesne stanice. Takvi se lijekovi nazivaju ciljano. Da bi moderna ciljana terapija djelovala, prije propisivanja liječenja potrebno je znati koje su mutacije u tumoru.

Te se mutacije mogu razlikovati čak i unutar iste vrste raka. (nosologija) kod različitih bolesnika, pa čak i kod tumora istog bolesnika. Stoga se za neke lijekove u uputama za lijek preporuča molekularno genetsko ispitivanje.

Utvrđivanje tumorskih molekularnih promjena (molekularno profiliranje) važna je karika u kliničkom lancu odlučivanja, a njezina će važnost s vremenom samo rasti.

Do danas se u svijetu provodi više od 30.000 studija antitumorske terapije. Prema različitim izvorima, do polovice njih koristi molekularne biomarkere za uključivanje pacijenata u studiju ili za praćenje tijekom liječenja.

Ali što će molekularno profiliranje dati pacijentu? Gdje je danas njegovo mjesto u kliničkoj praksi? Iako je testiranje obavezno za brojne lijekove, ovo je samo vrh ledenog brijega trenutnih mogućnosti molekularnog testiranja. Rezultati istraživanja potvrđuju utjecaj različitih mutacija na učinkovitost lijekova, a neke od njih nalaze se iu preporukama međunarodnih kliničkih zajednica.

Međutim, poznato je najmanje 50 dodatnih gena i biomarkera čija bi analiza mogla biti korisna u izboru terapije lijekovima (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Njihovo određivanje zahtijeva korištenje suvremenih metoda genetske analize, kao na pr sekvenciranje visoke propusnosti(NGS). Sekvenciranje omogućuje otkrivanje ne samo uobičajenih mutacija, već i "čitanje" kompletnog slijeda klinički značajnih gena. To vam omogućuje prepoznavanje svih mogućih genetskih promjena.

U fazi analize rezultata koriste se posebne bioinformatičke metode koje pomažu u prepoznavanju odstupanja od normalnog genoma, čak i ako se važna promjena dogodi u malom postotku stanica. Tumačenje dobivenog rezultata treba se temeljiti na načelima medicine utemeljene na dokazima, budući da očekivani biološki učinak nije uvijek potvrđen u kliničkim studijama.

Zbog složenosti procesa provođenja istraživanja i interpretacije rezultata, molekularno profiliranje još nije postalo „zlatni standard“ u kliničkoj onkologiji. Međutim, postoje situacije u kojima ova analiza može značajno utjecati na izbor liječenja.

Iscrpljene mogućnosti standardne terapije

Nažalost, čak i uz pravilno liječenje, bolest može napredovati, a ne postoji uvijek izbor alternativne terapije u okviru standarda za ovaj rak. U ovom slučaju, molekularno profiliranje može otkriti "mete" za eksperimentalne terapije, uključujući one u kliničkim ispitivanjima (npr. TAPUR).

raspon potencijalno značajnih mutacija je širok

Za neke vrste raka, poput raka pluća nemalih stanica ili melanoma, poznato je da imaju više genetskih promjena, od kojih bi mnoge mogle biti mete za ciljanu terapiju. U ovom slučaju, molekularno profiliranje ne samo da može proširiti izbor mogućih opcija liječenja, već i pomoći u određivanju prioriteta pri izboru lijekova.

Rijetke vrste tumora ili tumori s početno lošom prognozom

Molekularno istraživanje u takvim slučajevima pomaže identificirati potpuniji raspon mogućih opcija liječenja u ranoj fazi.

Molekularno profiliranje i personalizacija liječenja zahtijevaju suradnju stručnjaka iz nekoliko područja: molekularne biologije, bioinformatike i kliničke onkologije. Stoga je takva studija, u pravilu, skuplja od uobičajenih laboratorijskih testova, a samo stručnjak može odrediti njegovu vrijednost u svakom slučaju.

Genetska analiza - za novac!

• ako nemate obiteljsku povijest raka,

malo je vjerojatno da imate mutirani gen;

genetsko testiranje na rak može biti skupo, od nekoliko tisuća do nekoliko desetaka

tisuća rubalja;

nema jamstva da će testiranje pokazati hoćete li dobiti rak.

Rak se obično ne nasljeđuje, ali neki tipovi - najčešće rak dojke, jajnika i prostate - jako su ovisni o genima i mogu se naslijediti.

Svi mi imamo određene gene koji nas štite od raka – oni ispravljaju oštećenje DNK koje prirodno nastaje kada se stanice dijele.

Naslijeđene mutirane verzije ili "varijante" ovih gena uvelike povećavaju rizik od raka, budući da promijenjeni geni ne mogu popraviti oštećene stanice, koje na kraju mogu stvoriti tumor.

Geni BRCA1 i BRCA2 primjeri su gena koji povećavaju mogućnost raka ako se promijene. Mutacije u genu BRCA značajno povećavaju šanse žena za razvoj raka dojke i jajnika. Zbog toga se Angelina Jolie podvrgnula operaciji uklanjanja mliječne žlijezde. Kod muškaraca ti geni također povećavaju vjerojatnost razvoja raka dojke i prostate.

Geni raka dojke BRCA1 i BRCA2

Ako postoji defekt (mutacija) u jednom od vaših BRCA gena, vaš rizik od raka dojke i jajnika je znatno povećan.

Primjerice, kod žena s mutacijom gena BRCA1 vjerojatnost razvoja raka dojke je 60-90%, a raka jajnika 40-60%. Drugim riječima, od 100 žena s defektom u genu BRCA1, urano ili kasnije će razviti rak dojke, odnosno rak jajnika.

Defekt u genima BRCA pojavljuje se kod otprilike jedne osobe, ali aškenaski Židovi imaju mnogo veći rizik od toga (otprilike jedna od 40 osoba ima mutirani gen).

Ali BRCA geni nisu jedini geni koji povećavaju rizik od raka. Nedavno su istraživači identificirali preko 70 novih varijanti gena koje su povezane s povećanim rizikom od raka dojke, prostate i jajnika. Ove nove varijante gena same po sebi samo neznatno povećavaju rizik od raka, ali kada se kombiniraju, mogu značajno povećati vjerojatnost od raka.

Ako vi ili vaš partner imate gen za koji postoji velika vjerojatnost da uzrokuje rak, kao što je mutirani gen BRCA1, on se može prenijeti na vašu djecu.

Kako znati postoji li rizik od raka?

Ako imate povijest raka u svojoj obitelji i zabrinuti ste da biste se i vi mogli razboljeti, možda ćete moći dobiti genetski test za rak u privatnom ili javnom laboratoriju i oni će vam reći jeste li naslijedili gene koji mogu izazvati rak.

To se zove preventivno (prediktivno) genetsko testiranje. "Prediktivno" znači da se radi unaprijed, a pozitivan rezultat testa ukazuje na značajno povećan rizik od raka. To ne znači da imate rak ili da ćete ga sigurno dobiti.

Možda ćete se trebati testirati na rak ako je netko od vaših rođaka već imao mutirani gen ili ako je vaša obitelj imala više slučajeva raka.

Genetsko testiranje na rak: prednosti i nedostaci

• pozitivan rezultat testa znači da možete poduzeti korake za upravljanje rizikom od raka - možete početi živjeti zdravijim načinom života, redovito odlaziti na preglede, uzimati preventivne lijekove ili se podvrgnuti preventivnoj operaciji (pogledajte "Upravljanje rizikom" u nastavku);
• poznavanje ishoda može pomoći u oslobađanju od stresa i tjeskobe koji proizlaze iz neznanja.

• neki genetski testovi ne daju specifične rezultate - liječnici mogu utvrditi varijaciju u genu, ali ne znaju do čega to može dovesti;
• pozitivan rezultat može izazvati osjećaj stalne tjeskobe - nekima je lakše ne znati što im prijeti, a žele znati samo hoće li i dobiti rak.

Kako se radi genetski test za rak?

Genetsko testiranje odvija se u dvije faze:

1. Rođak s rakom dobiva krvni test kako bi se utvrdilo ima li gen koji uzrokuje rak (to bi trebalo učiniti prije testiranja bilo kojeg zdravog rođaka). Rezultat će biti spreman za 6-8 tjedana.
2. Ako je krvni test vašeg rođaka pozitivan, možda ćete imati prediktivno genetsko testiranje kako biste utvrdili imate li isti mutirani gen. Vaš liječnik će vas uputiti u vašu lokalnu službu za genetsko testiranje radi vađenja krvi (sa sobom ponesite kopiju rezultata testa vašeg rođaka). Rezultati će biti spremni unutar 10 dana nakon vađenja krvi, ali to se najvjerojatnije neće dogoditi tijekom vašeg prvog pregleda.

Dobrotvorna organizacija Breakthrough Breast Cancer objašnjava važnost ova dva koraka: „Bez prethodne analize gena bolesnog rođaka, testiranje zdrave osobe bit će kao čitanje knjige, traženje tipfelera u njoj i ne znajući gdje je i je li postoji li uopće.”

Prediktivno testiranje je pronalaženje tipfelera u knjizi kada znate na kojoj se stranici i retku nalazi.

Pozitivan rezultat nije razlog za paniku

Ako je prediktivno genetsko testiranje pozitivno, to znači da imate mutirani gen zbog kojeg postoji veća vjerojatnost da ćete dobiti rak.

To ne znači da ćete sigurno dobiti rak – vaši geni samo djelomično utječu na to hoćete li ga oboljeti u budućnosti. Drugi čimbenici također igraju ulogu, poput povijesti bolesti, načina života i okoline.

Ako imate jedan mutirani BRCA gen, postoji 50% šanse da ćete ga prenijeti svojoj djeci i 50% šanse da će ga imati i vaša braća i sestre.

Možda biste željeli porazgovarati o rezultatima s članovima svoje obitelji koji također mogu imati ovu mutaciju gena. Genetički tim će s vama razgovarati o tome kako će pozitivan ili negativan rezultat testa utjecati na vaš život i odnose s vašom obitelji.

Vaš liječnik ne smije nikome reći da ste bili na genetskom testu za rak niti otkriti rezultate bez vašeg dopuštenja.

Kako smanjiti rizik od raka?

Ako je rezultat testa bio pozitivan, postoje brojne mogućnosti za izbjegavanje raka. Operacija nije jedini izlaz. U konačnici, ne postoje ispravni ili pogrešni postupci - samo vi možete odlučiti što ćete učiniti.

Redoviti pregled mliječnih žlijezda

Ako imate mutaciju u genu BRCA1 ili 2, potrebno je pratiti stanje dojki i promjene na njima redovitim opipavanjem dojki u potrazi za kvržicama. Saznajte na što trebate paziti, uključujući nove čvorove i promjene oblika.

Probir raka dojke

Ako ste u opasnosti od raka dojke, možete dobiti godišnji probir u obliku mamografije ili magnetske rezonance kako biste pratili svoje zdravlje i rano dijagnosticirali rak ako se pojavi.

Što se rak dojke ranije otkrije, lakše ga je liječiti. Šanse za potpuni oporavak od raka dojke, osobito ako se rano otkrije, prilično su velike u usporedbi s drugim oblicima raka.

Nažalost, trenutno ne postoji pouzdana metoda probira za rak jajnika ili prostate.

Zdrav stil života

Rizik od raka možete smanjiti ako vodite zdrav način života, poput puno vježbanja i pravilne prehrane.

Ako imate mutirani BRCA gen, imajte na umu da drugi čimbenici mogu povećati vjerojatnost da ćete dobiti rak dojke. Trebali biste izbjegavati:

Ako je obitelj imala slučajeve raka, žene se potiču da doje svoju djecu kad god je to moguće.

Lijekovi (kemoprofilaksa)

Prema nedavnim studijama, liječenje tamoksifenom ili raloksifenom preporučuje se ženama s povećanim rizikom od raka dojke. Ovi lijekovi mogu pomoći u smanjenju rizika.

Preventivna kirurgija

Tijekom profilaktičke operacije uklanjaju se sva tkiva (kao što su dojka ili jajnici) u kojima se mogu pojaviti kancerogene izrasline. Osobe s oštećenim BRCA genom trebale bi razmotriti profilaktičku mastektomiju (uklanjanje cijelog tkiva dojke).

U žena koje su podvrgnute profilaktičkoj mastektomiji rizik od razvoja raka dojke do kraja života neće prelaziti 5%, što je manje od prosjeka populacije. Međutim, mastektomija je teška operacija i može biti psihički teško oporaviti se od nje.

Kirurgija se također može koristiti za smanjenje rizika od raka jajnika. Žene kojima su jajnici uklonjeni prije menopauze ne samo da imaju drastično smanjen rizik od raka jajnika, već imaju i 50% manji rizik od raka dojke, čak i uz hormonsku nadomjesnu terapiju. Međutim, to znači da nećete moći imati djecu (osim ako ne pohranite jajne stanice ili embrije u kriobanci).

Kod žena s mutiranim BRCA genom rizik od raka jajnika počinje naglo rasti tek nakon 40. godine života. Stoga žene mlađe od 40 godina obično ne žure s operacijom.

Kako reći bliskim rođacima?

Najvjerojatnije, genetska klinika neće kontaktirati vaše rođake nakon testa na rak - vi sami morate prijaviti rezultate svojoj obitelji.

Možda ćete dobiti standardno pismo za slanje svojim rođacima, u kojem su navedeni rezultati testa i sadržavaju sve informacije koje su im potrebne da sami sebi dijagnosticiraju.

Međutim, ne žele se svi podvrgnuti genetskom testiranju. Vaši bliski rođaci (kao što je vaša sestra ili kćer) mogu biti testirani na rak bez genetskog testa na rak.

Obiteljsko planiranje

Ako je vaš prediktivni genetski test pozitivan i želite zasnovati obitelj, imate nekoliko opcija. Možeš:

• Rodite dijete prirodnim putem, uz rizik da će dijete naslijediti mutaciju gena od vas.
• Posvojite dijete.
• Upotrijebite jajnu stanicu ili spermu donora (ovisno o tome koji roditelj ima mutirani gen) kako biste izbjegli prijenos gena na dijete.
• Obavite prenatalno genetsko testiranje kako biste utvrdili hoće li vaša beba imati mutirani gen. Zatim, na temelju rezultata testa, možete odlučiti hoćete li nastaviti ili prekinuti trudnoću.
• Koristite prijeimplantacijsku genetsku dijagnozu, tehniku ​​koja vam omogućuje odabir zametaka koji nisu naslijedili mutaciju gena. Pa ipak, nema jamstva da će korištenje ove tehnike dovesti do uspješne trudnoće.

Možda će vas također zanimati čitanje

Sve materijale na stranici provjerili su liječnici. Međutim, čak ni najpouzdaniji članak ne dopušta uzimanje u obzir svih značajki bolesti kod određene osobe. Stoga informacije objavljene na našim stranicama ne mogu zamijeniti posjet liječniku, već ga samo nadopunjuju. Članci su pripremljeni u informativne svrhe i savjetodavne su prirode. Ako se pojave simptomi, obratite se liječniku.

Genetski testovi za rak - za i protiv

Grupa znanstvenika iz Sjedinjenih Država provela je najveće istraživanje u povijesti medicine, čija je svrha bila potraga za genetskim mutacijama koje mogu dovesti do raka dojke i jajnika. U istraživanju su sudjelovale gotovo žene. U sklopu istraživanja žene su bile podvrgnute genetskom testiranju na 25 vrsta mutacija genoma koje mogu dovesti do razvoja raka dojke i jajnika. Osim toga, proučavane su njihove obiteljske povijesti, njihov trenutni zdravstveni status i njihova prošla povijest bolesti. Sedam posto žena koje su sudjelovale u istraživanju imalo je barem jednu od 25 mutacija.

Znanstvenici s Medicinskog fakulteta Sveučilišta Stanford i Centra za rak Fox Chase u Philadelphiji (Stanford University School of Medicine and Fox Chase Cancer Center) prvi su put izveli tako opsežan rad. Prema njihovim riječima, ova studija može razjasniti situaciju s tumačenjem genetskog probira, u kojem još uvijek nema jasnoće.

"Rezultati ove studije pomoći će poboljšati naše procjene rizika i preporuke za prevenciju raka jajnika i dojke", kaže Allison Kurian, MD, izvanredna profesorica medicine i zdravstvenih istraživanja i politike na Stanfordu. "Bolje razumijevanje rizika od raka može pomoći ženama i njihovim pružateljima zdravstvenih usluga da donose bolje informirane odluke o mogućnostima liječenja raka."

Na primjer, dr. Kurian objasnio je da bi, na temelju njihovog istraživanja, neke žene s visokim rizikom od raka dojke mogle razmisliti o profilaktičkoj mastektomiji, dok bi žene s nižim rizikom, primjerice dvostruko većim od prosječnog rizika, umjesto toga mogle imati redovite intenzivne pretrage. , uključujući magnetski pregled rezonantno snimanje dojke.

Sve češće žene koje se testiraju na skupinu mutacija povezanih s rakom dobivaju mješovite rezultate. Napredak u sekvencioniranju DNK učinio je bržim, lakšim i jeftinijim identificiranje mutacija u stalno rastućoj skupini gena povezanih s rakom. Međutim, s iznimkom nekoliko dobro proučenih mutacija kao što su BRCA1 i BRCA2, točan učinak većine njih još uvijek nije u potpunosti razjašnjen.

Istraživači su procijenili mutacijski status žena sa i bez raka. Žene su podijeljene u podskupine prema dobi, etničkoj pripadnosti i obiteljskoj povijesti raka kako bi se odredio relativni rizik od razvoja raka za svaku od mutacija.

Dr. Kurian i njezini kolege otkrili su da je 8 vrsta mutacija povezano s razvojem raka dojke, a 11 s rakom jajnika. Rizik od razvoja raka kod žena s mutacijama povećan je od 2 do 40 puta u usporedbi sa ženama bez mutacija.

Uglavnom su rezultati nove studije u skladu s onim što je već dobiveno u manjim studijama provedenim ranije. Ali bilo je i nekih iznenađenja. Ispostavilo se da jedna od mutacija koja ukazuje na povećani rizik od razvoja raka dojke povećava i vjerojatnost od razvoja raka jajnika. Tri druge mutacije za koje se ranije smatralo da povećavaju rizik od raka dojke zapravo to ne čine.

"Jedno od iznenađujućih otkrića bila je povezanost povećanog rizika od raka jajnika s mutacijama u genu zvanom ATM", rekao je dr. Kurian. “Iako je ovaj rizik brojčano bio relativno malen, ipak je bio statistički značajan i, koliko nam je poznato, ti podaci nisu bili ranije poznati. Naravno, i dalje će biti potrebne dodatne studije kako bi se pružile točnije preporuke potencijalnim pacijentima kada se takva mutacija otkrije tijekom probira.”

Popularnost genetskog pregleda naglo je porasla nakon što se doznalo da se holivudska zvijezda Angelina Jolie podvrgnula operaciji mastektomije i ooforektomije. Povod za ove operacije, prilično traumatične, bilo je otkriće tijekom probira mutantnog gena BRCA1, kasnije nazvanog "Joli gen". Rizik od razvoja raka dojke u prisutnosti mutacije u ovom genu iznosi 87%, a raka jajnika 50%. Nakon operacije, ta je brojka pala na 5%.

U Americi su žene odlučile slijediti Jolie: Prema istraživanju iz 2014., popularnost upita "preventivna mastektomija" na 11 stranica analiziranih nakon Jolieine objave porasla je s oko tri tisuće na gotovo sto tisuća. A informacije o otkrivanju mutacija u genima BRCA1 i BRCA2 (mutacije oba mogu dovesti do raka) počelo je pretraživati ​​174 tisuće ljudi umjesto 44 tisuće prije. S prosječnom cijenom od 3000 dolara za test, istraživači su procijenili da bi Joliejev efekt zdravstvenim organizacijama donio 14 milijuna dolara dobiti u samo dva tjedna.

Osim analiza za utvrđivanje mutacija u BRCA genima, već postoje napredniji testovi koji očitavaju bliske gene, čiji se kvarovi povezuju i s razvojem niza onkoloških bolesti. Mutacije u njima često imaju manju penetrantnost nego u BRCA1/2, ali je poznato da su doista povezane s određenim povećanjem rizika od razvoja bolesti. Među genima koji su često uključeni u ove testove su PTEN, CHEK2, NBN, TP53, PALB2 i neki drugi.

Genetsko testiranje u Rusiji

U Rusiji su još uvijek dostupni testovi za pojedinačne mutacije najčešćih nasljednih bolesti, poput cistične fibroze ili fenilketonurije. “Nažalost, u onkologiji zaostajemo i zbog poteškoća s registracijom takvih pretraga. U našem centru možete napraviti testove temeljene na tehnologijama pirosekvenciranja (tehnologija prve generacije), koje određuju nekoliko najčešćih mutacija u genima BRCA1 i 2 za našu populaciju. No, za sada je to, naravno, daleko od sveobuhvatnog analiza cijelog genoma ", - rekao je za MedNews Kamil Khafizov, voditelj znanstvene skupine za razvoj novih dijagnostičkih metoda temeljenih na tehnologijama sekvenciranja visoke propusnosti.

Dodatni problem je što u Rusiji testovi temeljeni na tehnologijama NGS sekvenciranja (Next Generation Sequencing) još nemaju registracijske potvrde, pa se stoga ne mogu uvesti u praksu dijagnostičkih centara i laboratorija. U znanstvenim centrima one se sada provode u sklopu istraživačkog rada - budući da je pacijentima otežan pristup ovakvoj dijagnostici, a ostaje otvoreno i pitanje plaćanja pretraga. Postoje privatne tvrtke koje nude genetske testove za traženje mutacija koje su, između ostalog, odgovorne za sklonost određenim nasljednim bolestima. U njima možete naručiti i kompletnu analizu genoma. Ali to zasad nisu službeni dijagnostički testovi, već se prikazuju kao nekakva zabavna genetika.

Najvažnija stvar je da neće svaka osoba koja ima defektan gen sigurno dobiti rak. Čak i ako je ovaj defektni gen prisutan, svaka osoba ima drugi "zdravi" alel primljen od drugog roditelja.

U međuvremenu se već razvio koncept kao što je "genetska diskriminacija": u Sjedinjenim Državama već je razmatrano nekoliko tužbi ljudi koji su otpušteni s posla nakon što su dobili rezultate genetskog testiranja. Tako je jednoj Amerikanki dijagnosticirano 80% šanse za razvoj raka dojke - a poslodavac se požurio oprostiti od nje.

U Sjedinjenim Američkim Državama takve provjere već su postale rutina u mnogim velikim poduzećima: zdravstveno osiguranje je skupo, pa nije isplativo zaposliti osobu s visokim rizikom od teške bolesti.

Koji su geni zaposlenika nepoželjni za poslodavca

Osim uobičajenih bolesti koje zahtijevaju skupo liječenje, geni određuju i ponašanje koje je nepoželjno za poslodavca. Možda će se u budućnosti provesti testiranje ovih gena:

• Grm7 je gen odgovoran za ljudsku želju za alkoholom.
• MAOA - ljudi s mutacijom u ovom genu (koji se naziva i "ratnički gen") bit će skloni nasilju, tučnjavama na korporativnim događanjima i ometanju pregovora.
• DATi - mutacije u ovom genu izazivaju huliganstvo i kršenje korporativnih pravila.
• REV-ERB i Per-2 - aktivnost ova dva gena određuje hoće li osoba biti "ševa" ili "sova" i, prema tome, hoće li biti sklona kršenju radnog rasporeda.
• Met158 - Ova mutacija gena COMT uzrokuje pretjeranu anksioznost, nositelji ovog gena bit će skloni posttraumatskom stresu i opsesivno-kompulzivnom poremećaju.

Danas je prerano govoriti o patogenetskoj terapiji (korekcija gena odgovornih za nastanak niza bolesti): to je stvar dosta daleke budućnosti. Do sada je na temelju genetskih testova u nizu slučajeva moguće propisati personaliziranu terapiju, koja doista može ublažiti tijek bolesti, pa čak i osobama s teškim nasljednim sindromima omogućiti puni život. Ali koliko je pregleda potrebno zdravim ljudima? Nažalost, mnogi ljudi mogu negativno i nekonstruktivno reagirati na informaciju da imaju predispoziciju za rak. Zbog iskustava mnogi više neće moći adekvatno percipirati informaciju da vjerojatnost razvoja bolesti nije kritična. Stoga je još uvijek vrlo kontroverzno pitanje isplati li se zdravoj populaciji probirati sve poznate predispozicije, pa tako i rak.

Općenito, dok možemo sa sigurnošću reći: opće genetsko testiranje je još uvijek preskupo i nije previše potrebno. Stručnjaci preporučuju probir na određene gene samo ako postoji rizik od određene bolesti - ako je, primjerice, vaša uža obitelj bolovala od nje. U svim ostalim slučajevima takvo testiranje dovodi samo do neopravdanih financijskih troškova i može biti nepotreban razlog za brigu i tjeskobu. I, naravno, svaki test genotipizacije mora biti popraćen konzultacijom s genetičarom: samo on može ispravno protumačiti rezultate i razviti strategiju za smanjenje identificiranih rizika.

Adresa: Rusija, Moskva, Novinski bulevar, 25, zgrada 1, ured 3

Tel/faks:

© 1998–2018. Sva prava pridržana.

Svako korištenje materijala dopušteno je samo uz pismenu suglasnost urednika.

Analiza genetske predispozicije za rak

Ne tako davno, kada bi se otkrila neka onkološka bolest, pacijenti bi jednostavno odustali, jer je bilo prilično teško nadati se nekom pozitivnom završetku. Ali sada je liječenje takvih bolesti postalo moguće. Većina novotvorina može se lako izliječiti, ali samo ako se rak otkrije na vrijeme i odmah poduzmu mjere.

Analiza onkološke predispozicije pravi je saveznik u pitanjima zdravlja. Mnoge zemlje uvode takav postupak bez greške.

Postoji mnogo alata koji mogu identificirati bolest u vrlo ranoj fazi. U tom razdoblju stanje bolesti još se ne očituje simptomima.

Nasljedstvo

Postoje geni koji nas štite od raka, a koji su naslijeđeni od bliskih rođaka. Međutim, ne dobivamo uvijek samo pozitivne elemente. U slučaju kada je dvadeset ili više gena u poremećenom stanju, ranjivost na razvoj tumora može se povećati.

Unatoč tome što u obiteljima ne pričaju svi o ovoj temi, potrebno je točno saznati je li u vašoj obitelji bilo oboljelih od raka. Ove informacije pomoći će u budućnosti da se odredi strategija prevencije ili liječenja.

Kako bismo točno znali o mogućim rizicima, potrebno je napraviti analizu na genetsku predispoziciju za rak.

Testiranjem predispozicije za rak možete se po potrebi prilagoditi zdravijem načinu života te unijeti pravilnu prehranu i sve elemente koji prate zdravlje.

Rizici povezani s pojavom onkoloških bolesti mogu se izračunati zahvaljujući dvadeset i dva gena koji imaju svoj specifični fokus. Sklonost raku možete provjeriti odgovarajućom analizom.

Princip genetskog testiranja

Informacije sadržane u ljudskim genima pomažu u otkrivanju sklonosti raku. U identificiranju rizika učinkoviti su ne samo povijest bolesti roda, već i fizički pregled: genetski test krvi za rak postaje najbolja pomoć u određivanju cjelovite slike.

DNK testiranje na bolesti ostaje relevantno tijekom cijelog života, od rođenja do smrti. Možete mu se vratiti i primijeniti ga u bilo kojoj prikladnoj situaciji. Stoga je važno, ako je potrebno, kontaktirati stručnjake i provesti ovu studiju.

Povijest obiteljskih bolesti, ugrađena u DNK, pomaže odrediti stupanj vjerojatnosti pojave bolesti, identificirati samu predispoziciju. U liječenju i prevenciji ove informacije postaju temeljne.

Znati unaprijed sklonost raku znači biti spreman uzvratiti udarac bolesti. Upravo zahvaljujući objektivnoj procjeni onoga što se događa moguće je izgraditi strategiju liječenja i uz minimalan trud, novac i vrijeme nositi se s bolešću u vrijeme kada je vjerojatnost učinkovitosti liječenja najveća.

Još jedna značajna točka u ovoj dijagnozi je psihološka strana. Prilično je teško zadržati unutarnji mir i ne brinuti se, sumnjajući da imate onkološku bolest. Nekima će biti dovoljno jednom zauvijek proći studij kako bi se oslobodili strahova i priča vezanih uz bolesti obitelji.

Savjetovanje se dijeli na nekoliko važnih elemenata:

• Prikupljanje podataka o povijesti bolesti.
• Analiza genetske informacije.
• Potražite alate za smanjenje rizika.
• Psihološko savjetovanje.
• Daljnje mjere.

Ako je rezultat analize na genetsku predispoziciju negativan, to ne znači da više nisu potrebni posjeti zdravstvenim ustanovama. Vjerojatnost neoplazmi uvijek postoji, stoga je vrlo važno ne zaboraviti na prevenciju i preglede kod liječnika, koje se preporučuje sustavno provoditi.

Kako provjeriti mliječnu žlijezdu?

Prilično razočaravajuće prognoze na ovom području. Veliki postotak žena suočen je upravo s ovim oblikom raka. Samo pravovremeno otkrivanje bolesti i kompetentna terapija daje gotovo sto posto jamstvo ozdravljenja.

Testiranje raka dojke u obliku ultrazvučnog pregleda potrebno je svakoj ženi svake godine.

Nakon što žena navrši trideset i petu godinu života preporučuje se mamografija koju je također dovoljno učiniti jednom godišnje. Ovaj postupak je rendgenski pregled mliječnih žlijezda, koji se izvodi bez ikakvih bolova.

Rizična skupina

1. Žene bi trebale biti opreznije u ovom pitanju ako se početak menstruacije dogodio u vrlo ranom životnom razdoblju (do dvanaest godina).
2. Također biste trebali ozbiljno shvatiti svoje zdravlje onim predstavnicima lijepe polovice čovječanstva koji, nakon što su prešli tridesetogodišnju prekretnicu, nisu rodili.
3. Ova skupina uključuje žene koje imaju rođake koji su suočeni s ovom bolešću.
4. Također treba povremeno provjeravati one kojima je već dijagnosticirana bolest dojke.

U slučaju da imate povećane limfne čvorove u području pazuha, pipaju se pečati, pojavljuju se čudne promjene na koži, a postoji i iscjedak iz bradavica, odmah se obratite liječniku i podvrgnite se potrebnom pregledu.

"Oprema za brzu i preciznu analizu"

Prostata

Rak prostate možda je najčešća bolest muške polovice koja je prešla četrdeset i petu godinu života. Da biste se osjećali mirno i samouvjereno, dovoljno je podvrgnuti se transrektalnom ultrazvučnom pregledu svake dvije godine. Također ćete trebati nekoliko testova za tumorske markere raka prostate.

Ove studije prilično točno odražavaju situaciju. Treba imati na umu da je unos hrane nepoželjan prije analize, a prostata bi trebala biti u mirnom stanju, odnosno nakon drugih sličnih studija morate pričekati najmanje sedam dana. Uz adenom prostate, kao i prostatitis, potrebna je godišnja studija za otkrivanje raka.

Debelo crijevo

Druga velika opasnost od raka je kolorektalni rak. Najbolji način za provjeru tumora u ovom području je kolonoskopija, kojom se u debelom crijevu pregledaju ima li abnormalnosti. U tom procesu također možete uzeti komad tkiva za analizu izravno iz crijeva, kao i ukloniti male polipe.

Ovaj se postupak preporuča starijima od pedeset godina, svakih pet godina. U onim situacijama kada je patologija pronađena u bliskim rođacima, kolonoskopiju treba obaviti počevši od četrdesete godine života. Potrebno je pažljivo pratiti sve promjene u radu crijeva. Rak debelog crijeva može se manifestirati krvarenjem, zatvorom i proljevom. Ako su ovi simptomi prisutni, trebate se obratiti stručnjaku.

Rak kože

Melanom je prilično ozbiljna prijetnja zdravlju. S obzirom na aktualne trendove, težnju za sunčanjem i popularizaciju solarija, prijeko je potrebno provjeriti zdravlje svoje kože. Čak i jednostavan pregled liječnika može biti dovoljan da se otkrije bolest.

Promjena tona kože, kao i struktura onih elemenata koji se nalaze na njoj (madeži i staračke pjege, brtve i čirevi) signal je da razmislite o stanju tijela.

Rak grlića maternice

Nažalost, ne odlaze svi liječniku na vrijeme, pa situacija često poprima nepopravljiv status. Ova se patologija može razviti bez obzira na dob žene. Također nasljeđe nije važno.

Rak vrata maternice može se otkriti tijekom rutinskog ginekološkog pregleda. Kako bi se odgovorilo na vrijeme, dovoljno je samo proći zakazane preglede. Dijagnostika ovog područja je apsolutno bezbolna. Dovoljan je samo jedan postupak godišnje od trenutka kada žena započne spolni život.

Dijagnostika uključuje sastanak s ginekologom, kolposkopiju i Papa test. Posljednji dio dijagnostike provodi se paralelno s pregledom liječnika. Žena treba biti oprezna s raznim patologijama koje su preteče onkologije.

Koliko god bili uvjereni u svoje zdravlje, ne zanemarujte prevenciju i redovite preglede po preporuci liječnika. Cijena nepažnje je previsoka - vaše zdravlje.

Genetska analiza za rak

Visoka učestalost raka prisiljava onkologe da svakodnevno rade na pitanjima rane dijagnoze i učinkovitog liječenja. Genetska analiza raka jedna je od modernih metoda prevencije raka. No, je li ova studija toliko pouzdana i treba li je prepisivati ​​svima? pitanje je koje brine znanstvenike, liječnike i pacijente.

Indikacije

Danas vam genetska analiza raka omogućuje prepoznavanje rizika od razvoja onkopatologija:

• mliječna žlijezda;
• jajnici;
• cerviks;
• prostata;
• pluća;
• posebno crijeva i debelog crijeva.

Također, postoji genetska dijagnoza za neke kongenitalne sindrome, čije postojanje povećava vjerojatnost razvoja raka na više organa. Na primjer, Li-Fraumeni sindrom ukazuje na rizik od raka mozga, nadbubrežne žlijezde, gušterače i krvi, a Peutz-Jeghersov sindrom ukazuje na vjerojatnost onkopatologija probavnog sustava (jednjaka, želuca, crijeva, jetre, gušterače).

Što takva analiza pokazuje?

Do danas su znanstvenici otkrili niz gena, čije promjene u većini slučajeva dovode do razvoja onkologije. Svakodnevno se u našem tijelu razvijaju deseci zloćudnih stanica, no imunološki sustav, zahvaljujući posebnim genima, može se nositi s njima. A s kvarovima u određenim strukturama DNK, ti geni ne rade ispravno, što daje priliku za razvoj onkologije.

Tako geni BRCA1 i BRCA2 štite žene od razvoja raka jajnika i dojke, a muškarce od raka prostate. Kvarovi u tim genima, naprotiv, pokazuju da postoji rizik od razvoja karcinoma ove lokalizacije. Analiza genetske predispozicije za rak samo daje informacije o promjenama u ovim i drugim genima.

Kvarovi u tim genima su naslijeđeni. Svima je poznat slučaj Angeline Jolie. Njezina je obitelj imala slučaj raka dojke pa se glumica odlučila podvrgnuti genetskoj dijagnostici koja je otkrila mutacije gena BRCA1 i BRCA2. Istina, jedino što su liječnici mogli pomoći u ovom slučaju bilo je operacijom uklanjanja dojke i jajnika kako ne bi bilo mjesta primjene mutiranih gena.

Postoje li kontraindikacije za test?

Ne postoje kontraindikacije za isporuku ove analize. Međutim, ne smije se raditi kao rutinski pregled i poistovjećivati ​​ga s krvnom slikom. Uostalom, nije poznato kako će rezultat dijagnoze utjecati na psihičko stanje pacijenta. Stoga se analiza treba propisati samo ako za to postoje stroge indikacije, naime registrirani slučajevi raka kod krvnih srodnika ili ako pacijent ima prekancerozno stanje (na primjer, benigna lezija dojke).

Kako se provodi analiza i trebam li se nekako pripremiti?

Genetska analiza je vrlo jednostavna za pacijenta, jer se provodi jednim uzorkovanjem krvi. Nakon što je krv podvrgnuta molekularnom genetskom testiranju, što vam omogućuje određivanje mutacija u genima.

Postoji nekoliko reagensa specifičnih za određenu strukturu u laboratoriju. U jednom vađenju krvi može se napraviti test kvarova u nekoliko gena.

Studija ne zahtijeva posebnu pripremu, međutim, neće štetiti pridržavanje općeprihvaćenih pravila prilikom davanja krvi. Ovi zahtjevi uključuju:

1. Isključenje alkohola tjedan dana prije dijagnoze.
2. Nemojte pušiti 3-5 dana prije davanja krvi.
3. Nemojte jesti 10 sati prije pregleda.
4. 3-5 dana prije davanja krvi slijedite dijetu s izuzetkom masne, začinjene i dimljene hrane.

Koliko je ova analiza pouzdana?

Najviše se proučava otkrivanje kvarova u genima BRCA1 i BRCA2. Međutim, s vremenom su liječnici počeli primjećivati ​​da višegodišnja genetska istraživanja nisu značajno utjecala na smrtnost žena od raka dojke i jajnika. Stoga, kao dijagnostička metoda probira (koju provodi svaka osoba), metoda nije prikladna. I kao istraživanje rizičnih skupina, odvija se genetska dijagnoza.

Glavni fokus analize genetske predispozicije za rak je da ako je određeni gen pokvaren, osoba ima rizik od razvoja raka ili rizik od prenošenja tog gena na svoju djecu.

Vjerovati li ili ne dobivenim rezultatima osobna je stvar svakog pacijenta. Možda, ako je rezultat negativan, preventivno liječenje (vađenje organa) ne bi trebalo provoditi. Međutim, ako se pronađu kvarovi u genima, onda je svakako vrijedno pažljivo pratiti svoje zdravlje i redovito provoditi preventivnu dijagnostiku.

Osjetljivost i specifičnost analize za genetsku predispoziciju za onkologiju

Osjetljivost i specifičnost pojmovi su koji ukazuju na valjanost testa. Osjetljivost vam govori koliki će postotak pacijenata s defektnim genom biti otkriven ovim testom. A pokazatelj specifičnosti ukazuje na to da će se uz pomoć ovog testa otkriti upravo onaj kvar gena koji kodira predispoziciju za onkologiju, a ne za druge bolesti.

Određivanje postotaka za genetsku dijagnozu raka prilično je teško, budući da postoji mnogo slučajeva pozitivnih i negativnih rezultata koje treba istražiti. Možda će kasnije znanstvenici moći odgovoriti na to pitanje, no danas se sa sigurnošću može reći da je istraživanje visoke osjetljivosti i specifičnosti te da se na njegove rezultate može pouzdati.

Dobiveni odgovor ne može 100% osigurati pacijenta da će oboljeti ili neće dobiti rak. Negativan rezultat genetskog testa ukazuje da rizik od razvoja raka ne prelazi prosjek u populaciji. Pozitivan odgovor daje točniju informaciju. Tako je kod žena s mutacijama gena BRCA1 i BRCA2 rizik od karcinoma dojke 60-90%, a karcinoma jajnika 40-60%.

Kada i kome je prikladno uzeti ovu analizu?

Ova analiza nema jasne indikacije za isporuku, bilo da se radi o određenoj dobi ili zdravstvenom stanju pacijenta. Ako je majci djevojke od 20 godina dijagnosticiran rak dojke, onda ne bi trebala čekati 10 ili 20 godina na pregled. Preporuča se odmah podvrgnuti genetskom testu za rak kako bi se potvrdila ili isključila mutacija gena koji kodiraju razvoj onkopatologija.

Što se tiče tumora prostate, svaki muškarac stariji od 50 godina s adenomom prostate ili kroničnim prostatitisom imat će koristi od genetske dijagnoze kako bi se također procijenio rizik. No najvjerojatnije je neprikladno provoditi dijagnostiku kod osoba u čijoj obitelji nije bilo slučajeva zloćudne bolesti.

Indikacije za genetsku analizu raka su slučajevi otkrivanja malignih neoplazmi u krvnim srodnicima. A pregled bi trebao propisati genetičar, koji će potom procijeniti rezultat. Dob pacijenta za polaganje testa nije bitna, budući da je kvar u genima svojstven od rođenja, pa ako su u dobi od 20 godina geni BRCA1 i BRCA2 normalni, nema smisla provoditi istu studiju nakon 10 godina ili više.

Čimbenici koji iskrivljuju rezultate analize

Uz pravilnu dijagnozu, nema egzogenih čimbenika koji mogu utjecati na rezultat. Međutim, kod manjeg broja pacijenata tijekom pregleda mogu se otkriti genetska oštećenja čije je tumačenje nemoguće zbog nedovoljnog znanja. A u kombinaciji s nepoznatim promjenama s mutacijama u genima raka, mogu utjecati na rezultat testa (tj. Specifičnost metode je smanjena).

Tumačenje rezultata i normi

Genetsko testiranje na rak nije test po pravilu i ne biste trebali očekivati ​​da pacijent dobije rezultat koji jasno navodi "nizak", "srednji" ili "visoki" rizik od razvoja raka. Rezultate pregleda može ocijeniti samo genetičar. Obiteljska anamneza bolesnika utječe na konačni zaključak:

1. Razvoj malignih patologija kod rođaka mlađih od 50 godina.
2. Pojava tumora iste lokalizacije u nekoliko generacija.
3. Ponovljeni slučajevi raka kod iste osobe.

Koliko košta takva analiza?

Takvu dijagnostiku danas ne plaćaju osiguravajuće kuće i fondovi, pa pacijent snosi sve troškove.

U Ukrajini studija jedne mutacije košta oko 250 UAH. Međutim, potrebno je istražiti nekoliko mutacija za valjanost podataka. Na primjer, za rak dojke i jajnika istražuje se 7 mutacija (1750 UAH), za rak pluća - 4 mutacije (1000 UAH).

U Rusiji genetska analiza raka dojke i jajnika košta oko 4500 rubalja.

Dodaj komentar Odustani od odgovora

Kategorije:

Podaci na ovoj stranici služe samo u informativne svrhe! Ne preporuča se samovoljno i bez savjetovanja s liječnikom koristiti opisane metode i recepte za liječenje raka!

Sastav genetskog kompleksa:

1. Rak dojke 1 BRCA1: 185delAG
2. Rak dojke 1 BRCA1: 3819delGTAAA
3. Rak dojke 1 BRCA1: 3875delGTCT
4. Rak dojke 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
5. Rak dojke 1 BRCA1: 2080delA

Rak dojke je najčešći oblik raka kod žena. Dakle, u Rusiji, od svih žena s rakom, svaka peta (21%) ima ovu patologiju - rak dojke.
Svake godine više od 65 tisuća žena čuje strašnu dijagnozu, više od 22 tisuće ih umre. Iako je moguće potpuno se riješiti bolesti u ranim fazama u 94% slučajeva. Ovaj kompleks uključuje određivanje mutacija u genima BRCA1 i BRCA2.

Rak dojke i nasljedstvo:

Rak dojke se godinama smatra faktorom rizika u obiteljskoj povijesti. Prije stotinjak godina opisani su slučajevi obiteljskog raka dojke koji su se prenosili s koljena na koljeno. Neke obitelji imaju samo rak dojke; u drugima se pojavljuju druge vrste raka.
Oko 10-15% slučajeva raka dojke je nasljedno. Rizik od razvoja raka dojke za ženu čija je majka ili sestra bolovala od ove bolesti je 1,5-3 puta veći u odnosu na žene čija uža obitelj nije imala rak dojke.
Rak dojke jedan je od najistraženijih karcinoma u svijetu. Svake godine pojavljuju se nove informacije o prirodi ove onkološke bolesti i razvijaju se metode liječenja.

Geni BRCA1 i BRCA2:

Početkom 1990-ih, BRCA1 i BRCA2 identificirani su kao predisponirajući geni za rak dojke i jajnika.
Nasljedne mutacije u genima BRCA1 i BRCA2 dovode do povećanog životnog rizika od razvoja raka dojke. Oba ova gena povezana su s osiguranjem stabilnosti genoma, točnije, s mehanizmom homologne rekombinacije za popravak dvolančane DNA.
Osim raka dojke, mutacije u genu BRCA1 javljaju se i kod raka jajnika, pri čemu se obje vrste tumora razvijaju u ranijoj dobi nego kod nenasljednog raka dojke.

Tumori povezani s BRCA1 općenito su povezani s lošom prognozom za pacijenta, jer se najčešće odnose na trostruko negativan rak dojke. Ova podvrsta je tako nazvana zbog nedostatka ekspresije tri gena u tumorskim stanicama odjednom - HER2, estrogenskih receptora i progesterona, stoga je liječenje koje se temelji na interakciji lijekova s ​​tim receptorima nemoguće.
Gen BRCA2 također je uključen u procese popravka DNA i održavanja stabilnosti genoma, dijelom zajedno s kompleksom BRCA1, dijelom kroz interakciju s drugim molekulama.

Mutacije karakteristične za pojedine zajednice i geografske skupine opisane su i za stanovnike naše zemlje. Stoga su u Rusiji mutacije BRCA1 uglavnom predstavljene s pet varijacija, od kojih je 80% 5382insC. Mutacije u genima BRCA1 i BRCA2 dovode do kromosomske nestabilnosti i maligne transformacije stanica dojke, jajnika i drugih organa.

Rizik od raka dojke kod žena s mutacijama gena BRCA1 i BRCA2:

Žene koje nose mutacije u jednom od gena BRCA1 i BRCA2 imaju veći rizik od razvoja raka dojke i jajnika (rjeđe drugih vrsta raka) od ostalih.
Treba naglasiti da stupanj rizika od razvoja raka dojke varira ovisno o obiteljskoj anamnezi. Rizik ponovnog dobivanja raka dojke kod žene s mutacijom koja je već imala rak dojke je 50%. Rizik od razvoja raka jajnika kod nositelja mutacije u genu BRCA1 je 16-63%, a kod nositelja mutacije u genu BRCA2 - 16-27%.

Indikacije za imenovanje studije:

• U sklopu programa probira i prevencije raka dojke u svrhu utvrđivanja vjerojatnosti nasljedne predispozicije.
• Žene čiji rođaci imaju mutaciju u jednom od gena.
• Žene s obiteljskom poviješću raka dojke ili jajnika.
• Žene koje su imale rak dojke prije 50. godine ili koje su imale bilateralni rak dojke.
• Žene koje su imale rak jajnika.