Kombinirani rizik od DM 1 272. Visok rizik od Downovog sindroma, analiza i probir

Bok svima! Djevojke koje su bile u sličnim situacijama, javite se! 27. svibnja održana je prva projekcija. Usput, sve je bilo u redu. Za svaki slučaj su zapisali telefon, ali nisam očekivao da bi mogli nazvati, a sad tjedan dana kasnije poziv - dođite po uputnicu na cpsir, imate veliki rizik. Ne sjećam se sebe, u suzama, na pamučne noge stigao, uzeo sve papire. Rizik 1:53. Sutradan sam otišla na pregled. Uzist je jako dugo gledao i na želudac i na vaginu, uključio doppler nekoliko puta, i činilo se da je sve u redu, ali nije mu se svidjela DOPLEROMETRIJA TRISKUPITALNOG ZALISKA: REGURGITACIJA. U program sam unijela podatke novog ultrazvuka i rezultate skrininga prije tjedan dana, kompjuter je dao rizik DM 1:6. Poslan genetičaru. Nakon što je pogledala izvješće, objasnila mi je da ta regurgitacija može jednostavno biti obilježje fetusa, ali zajedno s niskom vrijednošću PAPP-A od 0,232 MoM, to je marker kromosomskih abnormalnosti. Sve ostalo je u granicama normale. Predložili su biopsiju korionskih resica. Ja sam do sada odbijala, sestra je skoro pala sa stolice, kao da je rizik toliki, a XA se ne liječi, a na mom mjestu ne bi ni minute razmišljala. Pitala sam genetičarku za Panorama analizu (užasno skupa krvna slika majke), odgovorila mi je da naravno da možete, ali isključuje samo 5 glavnih CA i nekoliko vrlo rijetkih, ne može potpuno eliminirati anomalije, a kod mene slučaju preporučuje se invazija. Pročitao sam već hrpu članaka, pitanja i svega toga na ovu temu i jednostavno mi nije jasno što su to tako strašnog našli u mojim analizama? Regurgitacija je, kako se pokazalo, fiziološka u ovom trenutku i nestaje za 18-20 tjedana (ako ne nestane, to ukazuje na rizik od srčanih mana, mnoge nestaju nakon poroda, a neke žive s tim i ne utječu bilo što.Pogotovo jer moj muž ima prolaps mitralnog zaliska, koji je naslijeđen od moje majke, možda je to nekako međusobno povezano). Hormoni općenito ne moraju biti indikativni, jer. Pijem ga od početka trudnoće, jela sam 2 sata prije analize (ispada da se ne smije jesti 4 sata prije, nisu mi rekli za to), pila sam kavu, bila sam nervozna i brine me ultrazvuk i bojim se dati krv, a u novije vrijeme kronični umor, sa starijim djetetom se umorim. A sve to utječe na rezultate. Genetičar nije ništa tako pitao, nije ga zanimalo, oni tamo općenito imaju nekakvu montažnu traku i kao da su me za statistiku tu ugurali. Ali usadili su mi malo sumnje, briznula sam u plač, bila sam zabrinuta za godinu dana unaprijed. Muž traži biopsiju. Užasno se bojim posljedica, bojim se da ne izgubim ili ne oštetim dijete, pogotovo ako je zdravo. S jedne strane, ako je sve u redu, odahnut ću i poslati sve doktore. S druge strane, ako je sve loše, što učiniti? Hoću li uspjeti prekinuti trudnoću, neka mi se dijete raskomada u meni, pogotovo sad kad mislim da to počinjem osjećati. Ali druga opcija je mogu li ja odgajati takvo dijete kojem treba poseban pristup i puno pažnje, kad ponekad želiš pobjeći od potpuno zdrave kćeri... K vragu, izjedaju me sve te misli. Ne znam što da radim ... Za svaki slučaj, dat ću podatke o probiru:

B-ty termin: 13 tjedana

Otkucaji srca 161 bpm

Venski kanal PI 1.160

Korion/Planceta nisko na prednjoj stijenci

Pupčana vrpca 3 posude

Anatomija fetusa: sve je određeno, sve je normalno

b-hCG 1,091 MoM

PAPP-A 0,232 MoM

Uterinska arterija PI 1,240 MoM

Trisomija 21 1:6

Trisomija 18 1:311

Trisomija 13 1:205

Preeklampsija do 34 tjedna b-ti 1:529

Preeklampsija do 37 tjedna b-ti 1:524

Obiteljske veze u odnosu na proband sa DM 1	Prosječni rizik, %
Braćo i sestre bolesnika	4-5
Roditelji
Djeca očeva dijabetičara	3,6-8,5
Djeca majki dijabetičara	1,1-3,6
Dob majke pri rođenju > 25 godina	1,1
Majčina dob pri rođenju< 25 лет	3,6
Djeca dva roditelja s dijabetesom	30-34
monozigotni blizanci	30-50
dizigotni blizanci
Prisutnost dijabetesa kod brata / sestre i djeteta od bolesnog roditelja
Prisutnost dijabetesa kod brata / sestre i jednog od roditelja
Dva brata i sestre i dva roditelja s dijabetesom
Sveukupno za stanovništvo	0,2-0,4

Klinika za dijabetes tipa 1.

Tijekom DM 1 razlikuju se sljedeće faze:

pretklinički dijabetes

· Manifestacija ili debi dijabetes

Djelomična remisija ili faza medenog mjeseca

· kronična faza cjeloživotna ovisnost o inzulinu

Nestabilna faza pretpubertetskog razdoblja

Stabilno razdoblje promatrano nakon puberteta

Pretklinički dijabetes može trajati mjesecima ili godinama, a dijagnosticira se prisutnošću sljedećeg:

Markeri autoimunosti protiv B-stanica (autoantitijela na stanice Langerhansovih otočića, na glutamat dekarboksilazu, tirozin fosfatazu, inzulin). Povećanje titra dvije ili više vrsta protutijela znači rizik od razvoja dijabetesa u sljedećih 5 godina, jednak 25-50%.

· genetski markeri DM 1 (HLA).

Smanjenje 1. faze lučenja inzulina (manje od 10. percentila za odgovarajuću dob i spol) tijekom intravenskog testa tolerancije glukoze - u ovom slučaju rizik od razvoja dijabetesa u sljedećih 5 godina iznosi 60%.

Klinička slika manifestni dijabetes tipa 1 ima razlike u dobnim skupinama. Početak bolesti najčešće se javlja na dobna skupina rani pubertet.

Glavni klinički simptomi dijabetes su:

- poliurija

polidipsija

Polifagija

Gubitak težine

Noćna polidipsija, urinarna inkontinencija bi trebala biti alarmantna. Ovi simptomi su odraz kompenzacijski procesi te doprinose smanjenju hiperglikemije i hiperosmolarnosti. povećan apetit nastaje kao posljedica kršenja korištenja glukoze stanicama i energetskog gladovanja. Može postojati manifestacija bolesti s pseudo-abdominalnim sindromom. Sve navedeno uzrokuje pojavu dijabetesa pod razne maske koji kompliciraju dijagnozu i zahtijevaju pažljivo diferenciranje. Dijabetičko ispiranje je posljedica paretskog širenja kapilara na pozadini teške hiperglikemije i u pravilu se opaža kod djece s teškom ketozom. Ikterično bojenje kože dlanova, tabana, nazolabijalnog trokuta (ksantoza), uočeno u nekih pacijenata, povezano je s kršenjem pretvorbe karotena u vitamin A u jetri i njegovim taloženjem u potkožno tkivo. U nekih bolesnika bolest može debitirati rijetkom kožnom lezijom - necrobiosis lipoidis, koja je češće lokalizirana na vanjska površina potkoljenice, ali može biti bilo gdje.

Kod djece ranoj dobi Dijabetes tipa 1 ima svoje karakteristike. Prema brojnim autorima, mogu se razlikovati 2 varijante nastanka DM u djece djetinjstvo. U nekih se bolest razvija naglo prema tipu toksično-septičkog stanja. Teška dehidracija, povraćanje, opijenost brzo dovode do dijabetička koma. U drugoj skupini djece simptomi se sporije povećavaju. Postupno napreduje distrofija, unatoč dobar apetit, djeca su nemirna i smiruju se nakon pijenja, imaju dugotrajno, unatoč dobra njega, osip od pelena. Na pelenama ostaju ljepljive mrlje, a same pelene, nakon što se mokraća osuši, podsjećaju na uštirkane.

U djece prvih 5 godina života DM također karakterizira akutnija i teža manifestacija u usporedbi sa starijim bolesnicima. Ovi pacijenti imaju veću vjerojatnost da će razviti ketoacidozu, više niska razina C-peptida, i općenito brže iscrpljivanje endogenog izlučivanja inzulina i manje šanse za djelomičnu i potpunu remisiju na rani datumi bolesti.

U anamnezi, bolesnici s dijabetesom mogu imati furunculosis, svrbež vanjskih genitalija i kože. Spontana hipoglikemija može se pojaviti nekoliko godina prije pojave šećerne bolesti. Obično ih ne prate konvulzije i gubitak svijesti; javljaju se u pozadini tjelesna aktivnost; dijete ima želju jesti slatku hranu.

Dijabetes melitus je složena bolest koji se teško liječi. S njegovim razvojem u tijelu, dolazi do kršenja metabolizma ugljikohidrata i smanjenja sinteze inzulina u gušterači, zbog čega glukoza prestaje apsorbirati stanice i taloži se u krvi u obliku mikrokristalnih elemenata. Točni razlozi, koji se počinje razvijati ovu bolest, znanstvenici još nisu uspjeli utvrditi. No, identificirali su čimbenike rizika za dijabetes koji mogu potaknuti nastanak ove bolesti i kod starijih i kod mladih ljudi.

Nekoliko riječi o patologiji

Prije razmatranja faktora rizika za razvoj dijabetesa, mora se reći da ova bolest ima dvije vrste, a svaka od njih ima svoje karakteristike. Dijabetes tipa 1 karakteriziraju sustavne promjene u tijelu, u kojima ne samo metabolizam ugljikohidrata ali i funkcionalnost gušterače. Iz nekog razloga njezine stanice prestaju proizvoditi inzulin pravu količinu, zbog čega šećer, koji ulazi u tijelo s hranom, ne prolazi kroz procese cijepanja i, prema tome, stanice ga ne mogu apsorbirati.

Dijabetes tipa 2 je bolest u kojoj je funkcija gušterače očuvana, ali zbog poremećenog metabolizma tjelesne stanice gube osjetljivost na inzulin. U tom kontekstu, glukoza se jednostavno prestaje transportirati u stanice i taloži se u krvi.

No bez obzira na to koji se procesi odvijaju kod dijabetes melitusa, rezultat ove bolesti je isti - visoka razina glukoze u krvi, što dovodi do ozbiljnih problema sa zdravljem.

Najčešće komplikacije ove bolesti su sljedeća stanja:

• hiperglikemija - povećanje razine šećera u krvi izvan normalnog raspona (preko 7 mmol / l);
• hipoglikemija - smanjenje razine glukoze u krvi izvan normalnog raspona (ispod 3,3 mmol / l);
• hiperglikemijska koma - povećanje razine šećera u krvi preko 30 mmol / l;
• hipoglikemijska koma - smanjenje glukoze u krvi ispod 2,1 mmol / l;
• dijabetičko stopalo - smanjen osjet donjih ekstremiteta i njihovu deformaciju
• - smanjena vidna oštrina;
• tromboflebitis - stvaranje plakova u zidovima krvnih žila;
• hipertenzija - povišen krvni tlak;
• gangrena - nekroza tkiva donjih ekstremiteta s naknadnim razvojem apscesa;
• moždani udar i infarkt miokarda.

Uobičajene komplikacije dijabetesa

Ovo su daleko od svih komplikacija s kojima je razvoj dijabetes melitusa ispunjen za osobu u bilo kojoj dobi. A kako bi se spriječila ova bolest, potrebno je točno znati koji čimbenici mogu izazvati pojavu dijabetesa i koje su mjere uključene u prevenciju njegovog razvoja.

Dijabetes tipa 1 i njegovi čimbenici rizika

Dijabetes melitus tip 1 (DM1) najčešće se dijagnosticira u djece i mladih u dobi od 20-30 godina. Smatra se da su glavni čimbenici njegovog razvoja:

• virusne bolesti;
• opijenost tijela;
• pothranjenost;
• česti stres.

U nastanku DM1 glavnu ulogu ima nasljedna predispozicija. Ako jedan od članova obitelji pati od ove bolesti, tada su rizici njenog razvoja u sljedećoj generaciji približno 10-20%.

Treba ipak napomenuti da u ovom slučaju pričamo ne o utvrđenoj činjenici, već o predispoziciji. Odnosno, ako majka ili otac imaju dijabetes tipa 1, to uopće ne znači da će i njihovoj djeci biti dijagnosticirana ova bolest. Predispozicija kaže da ako osoba ne dirigira preventivne akcije i vodit će pogrešan načinživota, onda ima veliki rizici postati dijabetičar u roku od nekoliko godina.

Prilikom dijagnosticiranja dijabetesa kod oba roditelja odjednom, rizici od razvoja bolesti kod njihove djece povećavaju se nekoliko puta.

Međutim, u ovom slučaju treba imati na umu da ako oba roditelja boluju od dijabetesa odjednom, tada je vjerojatnost da će njihovo dijete razviti značajno povećana. I često se u takvim situacijama ova bolest dijagnosticira već kod djece školske dobi iako još nemaju loše navike i voditi aktivna slikaživot.

Smatra se da se dijabetes najčešće “prenosi” po muškoj liniji. Ali ako samo majka ima dijabetes, tada su rizici od rođenja djeteta s ovom bolešću vrlo niski (ne više od 10%).

Virusne bolesti

Virusne bolesti su još jedan razlog zašto se dijabetes tipa 1 može razviti. Posebno opasne u ovom slučaju su bolesti kao što su parotitis i rubeola. Znanstvenici su odavno dokazali da ove bolesti nepovoljno utječu na rad gušterače i dovode do oštećenja njezinih stanica, čime se smanjuje razina inzulina u krvi.

Treba napomenuti da se to ne odnosi samo na već rođenu djecu, već i na onu koja su još u maternici. Sve virusne bolesti koje trudnica pati mogu potaknuti razvoj dijabetesa tipa 1 kod djeteta.

Opijenost tijela

Mnogi ljudi rade u tvornicama i poduzećima gdje kemijske tvari, čije djelovanje negativno utječe na rad cijelog organizma, uključujući i funkcionalnost gušterače.

Kemoterapija, koja se provodi za liječenje raznih onkološke bolesti, također imaju toksični učinak na stanice tijela, pa njihovo ponašanje također nekoliko puta povećava vjerojatnost razvoja dijabetesa tipa 1 kod ljudi.

Nepravilna prehrana

Pothranjenost je jedan od najčešćih uzroka T1DM. Dnevna prehrana modernog čovjeka sadrži veliki iznos masti i ugljikohidrata, koji težak teret na probavni sustav, uključujući gušteraču. S vremenom se njegove stanice oštećuju i sinteza inzulina je poremećena.

Nepravilna prehrana je opasna ne samo za razvoj pretilosti, već i za kršenje gušterače

Također treba napomenuti da se zbog pothranjenosti DM1 može razviti i kod djece u dobi od 1-2 godine. A razlog za to je rano uvođenje u prehranu bebe kravlje mlijeko i usjeva žitarica.

Česti stres

Stres je okidač razne bolesti, uključujući CD1. Ako je osoba pod stresom, u njenom tijelu se proizvodi puno adrenalina, što pridonosi brzoj preradi šećera u krvi, što rezultira hipoglikemijom. Ovo stanje je privremeno, ali ako se javlja sustavno, rizici od T1DM povećavaju se nekoliko puta.

Dijabetes tipa 2 i njegovi čimbenici rizika

Kao što je gore spomenuto, dijabetes melitus tipa 2 (DM2) razvija se kao rezultat smanjenja osjetljivosti stanica na inzulin. To se također može dogoditi iz nekoliko razloga:

• nasljedna predispozicija;
• promjene vezane uz dob u tijelu;
• pretilost;
• gestacijski dijabetes.

nasljedna predispozicija

U razvoju DM2 nasljedna predispozicija ima još veću ulogu nego u DM1. Kao što pokazuju statistike, rizici od ove bolesti kod potomaka u ovom slučaju su 50% ako je DM2 dijagnosticiran samo kod majke i 80% ako je ova bolest otkrivena kod oba roditelja odjednom.

Kada se kod roditelja otkrije DM2, vjerojatnost da će dijete biti bolesno znatno je veća nego kod DM1

Promjene u tijelu povezane s dobi

Liječnici DM2 smatraju bolešću starijih osoba, jer se kod njih najčešće otkriva. Razlog za to su promjene u tijelu povezane s dobi. Nažalost, s godinama, pod utjecajem unutarnjih i vanjski faktori unutarnji organi"troše" i narušava im se funkcionalnost. Osim toga, s godinama kod mnogih ljudi dolazi do hipertenzije, što dodatno povećava rizik od razvoja dijabetesa tipa 2.

Važno! S obzirom na sve navedeno, liječnici toplo preporučuju svim osobama starijim od 50 godina, bez obzira na opće blagostanje i spolu, redovito uzimajte testove za određivanje razine šećera u krvi. A u slučaju otkrivanja bilo kakvih odstupanja, odmah započnite liječenje.

Pretilost je vodeći uzrok T2DM i kod starijih i kod mlađih ljudi. Razlog tome je prekomjerno nakupljanje masnoće u stanicama tijela, zbog čega one iz nje počinju crpiti energiju, a šećer im postaje nepotreban. Stoga s pretilošću stanice prestaju apsorbirati glukozu, a ona se taloži u krvi. A ako osoba u prisustvu pretežak tijelo također vodi pasivna slikaživota, to dodatno povećava vjerojatnost razvoja dijabetesa tipa 2 u bilo kojoj dobi.

Pretilost izaziva pojavu ne samo dijabetesa tipa 2, već i drugih zdravstvenih problema

Gestacijski dijabetes

Gestacijski dijabetes naziva se i "gestacijski dijabetes" jer se razvija tijekom trudnoće. Njegova pojava je zbog hormonalni poremećaji u tijelu i prekomjerna aktivnost gušterače (ona mora raditi za "dva"). zbog povećana opterećenja istroši se i prestane proizvoditi inzulin u pravim količinama.

Nakon poroda ova bolest nestaje, ali ostavlja ozbiljne tragove na zdravlje djeteta. Zbog činjenice da gušterača majke prestaje proizvoditi inzulin u pravoj količini, gušterača djeteta počinje raditi ubrzano, što dovodi do oštećenja njegovih stanica. Osim toga, razvojem gestacijskog dijabetesa povećava se rizik od pretilosti ploda, što također povećava rizik od razvoja dijabetesa tipa 2.

Prevencija

Dijabetes melitus je bolest koja se lako može spriječiti. Da biste to učinili, dovoljno je stalno provoditi njegovu prevenciju, koja uključuje sljedeće aktivnosti:

• Pravilna prehrana. Ljudska prehrana treba sadržavati mnogo vitamina, minerala i bjelančevina. Masti i ugljikohidrati također moraju biti prisutni u prehrani, jer bez njih tijelo ne može normalno funkcionirati, ali u umjerenim količinama. Posebno se treba čuvati lako probavljivih ugljikohidrata i transmasti jer su oni glavni uzrok prekomjerne težine i daljnji razvoj SD. O dojenčad, tada bi se roditelji trebali pobrinuti da uvedena komplementarna hrana bude što korisnija za njihovo tijelo. A što i u kojem mjesecu možete dati bebi, možete saznati od pedijatra.
• Aktivan način života. Ako zanemarite sport i vodite pasivan način života, također možete lako "zaraditi" SD. Ljudska aktivnost pridonosi brzom sagorijevanju masti i potrošnji energije, što rezultira povećanom potrebom stanica za glukozom. Na pasivni ljudi metabolizam se usporava, zbog čega se povećava rizik od razvoja dijabetesa.
• Redovito kontrolirajte razinu šećera u krvi. Ovo se pravilo posebno odnosi na one koji imaju nasljedna predispozicija na ovu bolest, i ljudi koji su "pokucali" 50 godina. Za praćenje razine šećera u krvi uopće nije potrebno stalno odlaziti u kliniku i uzimati testove. Dovoljno je samo kupiti glukometar i sami napraviti krvne pretrage kod kuće.

Treba shvatiti da je dijabetes bolest koja se ne može izliječiti. Kako se razvija, potrebno je stalno uzimati lijekovi i ubrizgati inzulin. Stoga, ako ne želite uvijek biti u strahu za svoje zdravlje, vodite Zdrav stil životaživota i pravodobno liječiti bolesti koje se kod vas javljaju. Jedino tako možete spriječiti pojavu šećerne bolesti i sačuvati svoje zdravlje dugi niz godina!

Nuria pita:

Poštovani, imam 25 godina. U 16. tjednu trudnoće prošla sam test na AFP 30,70 / 0,99 mama / i na hCG 64,50 / 3,00 mama /. Recite mi, molim vas, što znače brojevi. Kolike su šanse da imam dijabetes? Moja trudnoća je 27-28 tjedana. Upravo sam saznao za rezultate pregleda. U to vrijeme sam uzimala Duphaston. Reci mi koliki je rizik. Hvala.

Na temelju podataka koje ste dali, rizik da dijete ima genetsku patologiju Downovog sindroma je nizak.

Nuria pita:

Hvala na pojašnjenju. Ali u centru su mi dali prag rizika, pa sam jako zabrinut. Koji se još podaci uzimaju u obzir za utvrđivanje rizika za dijabetes? TVP-1,5, DNK-3,2. Ultrazvuk u 20. tjednu dobar. Hvala još jednom.

Najvjerojatnije je stupanj rizika izračunat uzimajući u obzir povećana vrijednost HCG, budući da ostali pokazatelji pregleda koje ste predstavili odgovaraju normi.

Natalia pita:

Zdravo. Pomozite, molim. Dobio sam rezultat pregleda i bio sam uzrujan. Staviti:
Dobni rizik od DM 1:371
Vrijednost rizika DM 1:306
AFP 26,04 Mohm 0,86, HCGb 29,74 Mohm 1,87
Punih 35 godina, druga trudnoća, skrining u trajanju od 15 tjedana i 6 dana, s razlikom - radili ultrazvuk, a nakon 2 dana vadili krv.
Zaključak - prag rizika.
Reci da je loše? Hvala

Rizik od genetske patologije može se ocijeniti nešto iznad prosjeka. Nema razloga za paniku. Probir samo procjenjuje vjerojatnost rođenja djeteta s genetskom patologijom.

Natalia pita:

pored prethodnog.
Ultrazvuk je učinjen u 16. tjednu. TVP 4 mm (čitala sam da obično mjere do 14 tjedana).
u 17,5 tjedana nosne kosti 6,3 mm
Navodno je na temelju TVP-a postavljen prag za SD. Isplati li se bojati se? Hvala vam.

Veličina nosne kosti je stvarno normalna, debljina TVP-a mjeri se prije 14. tjedna trudnoće, s KTR fetusa (kokcigealno-tjemena veličina) ne većim od 84 mm, kasnije od tog razdoblja ili više visoke stope KTR rezultati studije više nisu informativni. Dakle, u vašem slučaju nema razloga za brigu. Prag rizika nije vam postavljen analizom rezultata pregleda i ultrazvuka, već vašom dobi.

Elena pita:

Pozdrav! Reci mi, molim te. Rezultati prenatalnog probira: rizik od trisomije u 1. tromjesečju 21 1:2472; 2. tromjesečje 1:29 Kako to može biti?Složeni rizik 1:208 Rezultati studije 13 tjedana: St. ) 17 tjedana: AFP 32,39 IU / ml (1,16 MoM) hCG 207,00 IU / l (6,44 MoM) 2 ultrazvuka će biti 12.09 (21 tjedan), prvi u 12 tjedana. 4 dana nisu pronađena odstupanja. Što poduzeti? Imam 34 godine s jednim plodom.

U rezultatima drugog pregleda, naglo se povećao razina hCG-a, navedite, jeste li uzimali lijekove prije uzimanja krvi za analizu?

Oksana pita:

skrining 18 tjedana 4 dana
dobni rizik 1:135, vrijednost rizika 1:322
AFP 51,99 mjesečno 1,16
HCGb 15,60 MoM 1,61
Postavite prag rizika, što učiniti?
Imam 39 godina, drugo dijete, ultrazvuk u 21,3 tjednu. bez odstupanja

Draga Oksana, biokemijski pokazatelji skrining - potpuno normalan. Ako prema rezultatima ultrazvučna dijagnostika, odstupanja nema - nema ni indikacija za invazivnu dijagnostiku. Obično se u takvoj situaciji, u razdoblju od 22 tjedna trudnoće, provodi stručni ultrazvuk, za ovaj pregled odabiru maksimalnu kvalificirani stručnjak s iskustvom u prenatalnoj dijagnostici kongenitalnih malformacija. Međutim, ako vjerujete kvalifikacijama stručnjaka koji je zadnji ultrazvuk obavio u 21,3 tjedna, ne morate ponoviti pregled. Saznajte više o dešifriranju rezultata biokemijski probir drugom tromjesečju trudnoće, možete pročitati u našem odjeljku o zdravstvenim informacijama ovu metodu dijagnostika, s istim nazivom: Screening. .

Natalia pita:

Zdravo! Molim vas da mi pomognete razumjeti rezultate 1 pregleda unutar 10 tjedana. Imam 41 godinu, teška 48 kg. Porod je na prvom mjestu.
KTR 31 mm
TVP do 2 mm
hCGb marker: konc. 100,1 ng/mL ispr. PTO 1.28
PAPP-A marker: konc. 623,9 mU/L, korek. PTO 0,58
Stavljaju visok rizik od Downovog sindroma, dobni rizik 1:70, izračunati rizik 1:65
Koliko ja znam, granice normi za PTO su 0,5-2,0. Nisu li moja očitanja POM-a normalna? Imam li razloga za zabrinutost? U obitelji, ni ja ni suprug kongenitalne patologije Ne. Bio bih jako zahvalan na odgovoru.

Nažalost, pri procjeni rizika kromosomske abnormalnosti ne vode se samo pokazateljima IOM-a, već ocjenjuju rezultate svih studija u cjelini. U slučaju da je rizik visok, preporuča se konzultirati genetičara, koji se zajedno s ordinirajućim ginekologom može odlučiti za dijagnostičku intervenciju kao što je amniocenteza. Više informacija o ovom pitanju možete dobiti u tematskom dijelu naše web stranice: Downov sindrom

Saznajte više o ovoj temi:

• Test krvi za antitijela - otkrivanje zaraznih bolesti (ospice, hepatitis, Helicobacter pylori, tuberkuloza, Giardia, treponema, itd.). Krvni test za prisutnost Rh antitijela tijekom trudnoće.
• Test krvi na antitijela - vrste (ELISA, RIA, imunobloting, serološke metode), norma, tumačenje rezultata. Gdje mogu uzeti krvni test za antitijela? Cijena istraživanja.
• Biokemijski test krvi - norme, značenje i tumačenje pokazatelja kod muškaraca, žena i djece (po dobi). Koncentracija iona (elektrolita) u krvi: kalija, natrija, klora, kalcija, magnezija, fosfora
• Biokemijski test krvi - norme, značenje i tumačenje pokazatelja kod muškaraca, žena i djece (po dobi). Pokazatelji metabolizma željeza: ukupno željezo, transferin, feritin, haptoglobin, ceruloplazmin

Downov sindrom nije bolest, to je patologija koja se ne može spriječiti i izliječiti. Fetus s Downovim sindromom ima treći kromosom viška u 21. paru kromosoma, zbog čega njihov broj nije 46, već 47. Downov sindrom javlja se kod jednog od 600-1000 novorođenčadi žena starijih od 35 godina. Razlog zašto se to događa, nije u potpunosti razjašnjeno. Engleski liječnik John Langdon Down prvi je opisao sindrom 1866. godine, a 1959. francuski profesor Lejeune dokazao je da je to posljedica genetskih promjena.

Poznato je da djeca pola kromosoma dobivaju od majke, a pola od oca. Budući da nema učinkovita metoda liječenje Downovog sindroma, bolest se smatra neizlječivom, možete poduzeti mjere i, ako želite roditi zdravo dijete, javiti se u medicinsko genetsko savjetovalište, gdje će se na temelju kromosomske analize roditelja utvrditi dijete će se roditi zdravo ili s Downovim sindromom.

Nedavno se takva djeca rađaju sve češće, povezuju to s kasnim brakom, s planiranjem trudnoće u dobi od 40 godina. Također se vjeruje da ako je baka rodila kćer nakon 35 godina, tada se unuci mogu roditi s Downovim sindromom. Iako je prenatalna dijagnoza težak proces pregleda, njegovo provođenje je prijeko potrebno kako bi se trudnoća mogla prekinuti.

Što je Downov sindrom. Obično ga može pratiti kašnjenje u motoričkom razvoju. Takva djeca imaju urođene mane srce, patologija razvoja organa gastrointestinalni trakt. 8% pacijenata s Downovim sindromom ima leukemiju. Liječenje može stimulirati mentalna aktivnost, normalizirati hormonska neravnoteža. Uz pomoć fizioterapijskih postupaka, masaže, terapeutska gimnastika Možete pomoći svom djetetu da stekne vještine potrebne za brigu o sebi. Downov sindrom povezan je s genetski poremećaj, ali to ne dovodi uvijek do kršenja fizičkog i mentalni razvoj dijete. Takva djeca, au budućnosti i odrasli, mogu sudjelovati u svim sferama života, neki od njih postaju glumci, sportaši i mogu se uključiti u javne poslove. Kako će se razvijati osoba s ovom dijagnozom uvelike ovisi o sredini u kojoj odrasta. Dobri uvjeti, ljubav i briga doprinose potpunom razvoju.

Tablica rizika od Downovog sindroma, prema dobi

Vjerojatnost Downovog sindroma ovisi o dobi majke, ali se može otkriti genetski test na rani stadiji trudnoće, au nekim slučajevima ultrazvukom. Šansa da beba ima Downov sindrom pri rođenju manja je nego u ranijim fazama trudnoće. neki fetusi s Downovim sindromom ne prežive.

Koji se rizik smatra niskim, a koji visokim?

U Izraelu se rizik od Downovog sindroma smatra visokim ako je veći od 1:380 (0,26%). Svi u ovoj rizičnoj skupini moraju biti pregledani. amnionska tekućina. Ovaj rizik jednak je onom kod žena koje zatrudne u dobi od 35 ili više godina.

Rizik manji od 1:380 smatra se niskim.

Ali imajte na umu da te granice mogu biti plutajuće! Tako je npr. u Engleskoj visoka razina rizikom se smatra rizik iznad 1:200 (0,5%). To je zbog činjenice da neke žene rizik od 1 na 1000 smatraju visokim, a druge 1 na 100 niskim, jer s takvim rizikom imaju šanse za rađanje zdravo dijete je jednako 99%.

Čimbenici rizika za Downov sindrom, Edwards, Patau

Glavni čimbenici rizika su dob (osobito značajna za Downov sindrom), kao i izloženost zračenju, neki teški metali. Treba imati na umu da čak i bez čimbenika rizika, fetus može imati patologiju.

Kao što je vidljivo iz grafikona, ovisnost vrijednosti rizika o dobi najznačajnija je za Downov sindrom, a manje značajna za druge dvije trisomije:

Pregled rizika od Downovog sindroma

Do danas se svim trudnicama, uz pouzdane testove, preporuča proći test probira kako bi se utvrdio rizik od Downovog sindroma za porođaj i kongenitalne malformacije fetusa. Najproduktivniji pregled događa se u 11. tjednu + 1 dan ili u 13. tjednu + 6 dana s trtično-parijetalnom veličinom embrija od 45 mm do 84 mm. Trudnicu je moguće pregledati, a za to koristiti poseban ultrazvuk.

Više točna dijagnoza postavlja se pomoću biopsije korionskih resica i istraživanja amnionska tekućina, koji se uzima posebnom iglom izravno iz amnionska vreća. Ali svaka žena treba znati da su takve metode povezane s rizikom od komplikacija u trudnoći kao što su pobačaj, infekcija fetusa, razvoj gubitka sluha kod djeteta i još mnogo toga.

Potpuni kombinirani probir I-II tromjesečja trudnoće omogućuje vam prepoznavanje kongenitalnih malformacija u fetusu. Što uključuje dati test? Prvo, potrebno je ultrazvučni postupak u 10-13 tjednu trudnoće. Rizik se izračunava utvrđivanjem prisutnosti nosne kosti, širinom vratnog nabora ploda, gdje se u prvom tromjesečju trudnoće nakuplja potkožna tekućina.

Drugo, uzima se krvni test korionski gonadotropin u 10-13 tjednu i na AFP u 16-18 tjednu. Kombinirani podaci skrininga obrađuju se posebnim računalnim programom. Znanstvenici su predložili novu tehniku ​​probira - kombiniranje procjene rezultata dobivenih tijekom studija u prvom i drugom tromjesečju. To omogućuje jedinstvenu procjenu rizika od Downovog sindroma tijekom trudnoće.

Za prvi trimestar koriste se rezultati određivanja PAPP-A i mjerenje debljine okovratnog prostora, a za drugi trimestar koriste se kombinacije AFP, nekonjugiranog estriola, hCG i inhibina-A. Korištenje integralne procjene za pregled probira omogućuje, nakon invazivnih intervencija, smanjenje učestalosti pobačaja za fetuse s normalnim kariotipom na temelju rezultata citogenetske dijagnostike.

Integralno i biokemijsko testiranje za probir Downovog sindroma omogućuje dodatno prepoznavanje više slučajeva kromosomske abnormalnosti. To pomaže u sprječavanju neželjenih pobačaja koji su rezultat amniocenteze ili biopsije korionskih resica.

Stručni urednik: Močalov Pavel Aleksandrovič| doktor medicine liječnik opće prakse

Obrazovanje: Moskva medicinski zavod ih. I. M. Sechenov, specijalnost - "Medicina" 1991. godine, 1993. godine " Profesionalne bolesti“, 1996. godine “Terapija”.