Liječenje Shereshevsky Turner. mentalna retardacija

Shereshevsky-Turnerov sindrom je kromosomska patologija razvoja uzrokovana potpunom ili djelomičnom X-monosomijom.

Klinički znakovi Shereshevsky-Turnerovog sindroma: hipogonadizam, nizak rast, deformacija zglobova, kožni nabori na vratu i druge malformacije (uključujući srce).

Uzroci Shereshevsky-Turnerovog sindroma

Kao što je gore spomenuto, razvoj ove patologije temelji se na anomaliji X kromosoma.

Približno 60% svih slučajeva dijagnosticira se potpuna monosomija, tj. gubitak druge polovice kromosoma X (kariotip 45,X0), a nema kromosoma oca. Zato se u većini slučajeva bolest javlja kod djevojčica, jer dječaci dobivaju Y kromosom od oca. Oko 20% slučajeva je zbog strukturne promjene kromosoma, au preostalih 20% slučajeva postoji genetski mozaicizam - postojanje genetski različitih stanica.

Rizik od rađanja djeteta s takvom anomalijom ni na koji način nije vezan ni za dob majke ni za patološke bolesti roditelji. Pravi razlog Shereshevsky-Turnerov sindrom je kvantitativna, strukturna ili kvalitativna anomalija X kromosoma, tj. poremećaj u kariotipu, a te promjene mogu izazvati ionizirajuće zračenje na stanice tijekom njihove diobe, kao i štetno otrovne tvari. Moguća je i genetska predispozicija za stvaranje patoloških kromosoma.

Takve kromosomske greške uzrokuju brojne intrauterine malformacije. Trudnoća u ovom slučaju obično je teška, praćena teškom toksikozom i prijetnjom pobačaja, a završava, u pravilu, preranim porodom.

Shereshevsky-Turnerov sindrom: simptomi

Ova patologija dovodi do kršenja spolnog i tjelesnog razvoja fetusa. Mentalni kapacitet u većini slučajeva ostaju normalni, ali ako je inteligencija smanjena, obično je beznačajna.

Djeca s ovim sindromom najčešće se rađaju prerano, ali čak i ako je trudnoća bila puna, pokazatelji rasta i težine djeteta su smanjeni (duljina - 42-48 cm, tjelesna težina - 2,5-2,8 kg).

Tipični znakovi Shereshevsky-Turnerovog sindroma mogu se otkriti već pri rođenju djeteta, to su oticanje ruku i nogu i kratak vrat s naborima u obliku krila sa strane. A tijekom pregleda dijagnosticira mu se limfostaza, urođene srčane mane i drugi poremećaji.

U djetinjstvu takvu djecu karakterizira motorički nemir, poremećaji sisanja i kao posljedica toga česta regurgitacija s fontanom. Kad malo odrastu, zaostaju za svojim vršnjacima u fizičkom i govornom razvoju. Često pate od upale srednjeg uha, što na kraju dovodi do konduktivnog gubitka sluha.

Do razdoblja puberteta rast bolesne djece nije veći od 130 cm, rjeđe - 145. karakterističan simptom Shereshevsky-Turnerov sindrom tipičan je izgled: kratak vrat s kožnim naborima sa strane, široka prsa, nerazvijenost čeljusna kost, niska linija kose, deformitet ušne školjke, lice Sfinge.

Koštano-zglobne promjene u bolesnika mogu se očitovati skoliozom, displazijom zglobova kuka i lakta. Promjene na kraniofacijalnom skeletu mogu biti predstavljene malokluzijom, visokim gotičkim nepcem i abnormalno malom gornjom ili donjom čeljusti.

Što se tiče kardiovaskularnih nedostataka, djeci sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom obično se dijagnosticira aneurizma ili koarktacija aorte, mana interventrikularni septum ili otvoreni ductus arteriosus.

Najviše česta kršenja mokraćnog sustava su udvostručenje zdjelice, potkovasti bubreg i stenoza bubrežne arterije koji uzrokuje hipertenziju.

Na dijelu vidnog sustava, pacijent može doživjeti ptozu, miopiju, strabizam i sljepoću za boje.

Među popratne bolesti najčešće se nalazi u multiplim pigmentirani nevusi, dijabetes, pretilost, ishemijska bolest srce, Hashimotov tireoiditis, hipertrihoza, hipotireoza, vitiligo, celijakija, prilično često - rak debelog crijeva.

U gotovo svih žena vodeći simptom Shereshevsky-Turnera je primarni hipogonadizam (nedovoljna funkcija spolnih žlijezda i poremećena sinteza spolnih hormona). Jajnici nemaju folikula, klitoris, male usne i himen su nerazvijeni, prisutna je i nerazvijenost mliječnih žlijezda, primarna amenoreja, oskudna pubična i aksilarna dlakavost, uvučene nepigmentirane bradavice. Gotovo svi pacijenti pate od neplodnosti.

Kod muškaraca, uz somatske nedostatke i karakteristične vanjski znakovi, bilateralni kriptorhidizam, hipoplazija testisa, niske razine testosterona, a ponekad i anorhija (odsutnost testisa).

Shereshevsky-Turnerov sindrom: liječenje

Prije svega, terapija ove bolesti usmjerena je na normalizaciju rasta u ranoj dobi i shodno tome postizanje značajnih rezultata u konačnom rastu, kao i poticanje puberteta, uključujući poticanje urednog menstrualnog ciklusa i poticanje stvaranja sekundarnih spolnih obilježja.

Kako bi se povećala visina, u pravilu se propisuje rekombinantni hormon (somatotropin), koji, prema kliničkim studijama, omogućuje povećanje visine na 150-160 cm.

Za simulaciju normalnog puberteta, djevojčicama od 13-14 godina propisana je nadomjesna terapija estrogenom, a nakon 1-1,5 godina - ciklička terapija estrogensko-progestagenskim oralnim kontraceptivima. Hormonska nadomjesna terapija provodi se cijeli život, sve do godine kada zdrava žena počinje menopauza, tj. do cca 50 godina.

Kod dječaka, liječenje Shereshevsky-Turnerovog sindroma provodi se uz pomoć supstitucije hormonska terapija muški spolni hormoni.

Koristi se za ispravljanje urođenih mana kirurška korekcija i plastične kirurgije.

Jedan od razloga ženska neplodnost može biti Shereshevsky-Turnerov sindrom. to genetska bolest zbog nepostojanja drugog X kromosoma. Možemo reći da je ona ta koja konačno od žene napravi ženu.

Prirodna trudnoća sa sindromom Shereshevsky-Turner gotovo je nemoguća, jer bolesna žena ne proizvodi jajašca prava kvaliteta. Ranije je takva dijagnoza postala rečenica, a pacijentica je izgubila svaku nadu da će imati dijete. Danas je znanost zakoračila naprijed i, prošavši određeni tretman, takve žene mogu spoznati sreću majčinstva. Klinika "IVF Center" nudi vam gotovo win-win metodu kako zatrudnjeti s dijagnozom "Shereshevsky-Turnerov sindrom" - IVF. Poželjno je jer smanjuje rizik od prijenosa navedene bolesti na potomstvo.

Shereshevsky-Turnerov sindrom: karakteristike bolesti

Ovu bolest otkrio je N. A. Shereshevsky prije gotovo 90 godina. Sovjetski endokrinolog dao Detaljan opis patologija, pod pretpostavkom da su hipofiza i spolne žlijezde, koje ne obavljaju u potpunosti svoje funkcije, odgovorne za njegovu manifestaciju. Znanstvenik je također skrenuo pozornost na kongenitalne malformacije unutarnjeg razvoja pacijenata. Više od deset godina kasnije, Turner je sindrom opisao nešto drugačije i ocrtao njegova glavna vanjska obilježja.

Kromosomsku prirodu bolesti identificirao je Ch.Ford kasnih pedesetih godina, ali njegovo ime se ne odražava u nazivu bolesti. Naknadno je dokazano da monosomija igra odlučujuću ulogu u razvoju niza tjelesnih anomalija koje su opisali Fordovi prethodnici. U znanosti se dugo vode sporovi o tome tko je otkritelj bolesti.

Dakle, Shereshevsky-Turnerov sindrom, čiji su uzroci odsutnost X kromosoma ili njegova zamjena izokromosomom, javlja se kod jedne novorođene djevojčice od četiri tisuće. Često trudnoće s fetusom s ovom patologijom završavaju pobačajima.

Ako u procesu prenatalni razvoj djetetu je dijagnosticiran Shereshevsky-Turnerov sindrom, kariotip bebe bit će 45X0. Važno je napomenuti da se u početku embrij razvija normalno, a tek u vrijeme rođenja, zametne stanice prolaze kroz atreziju. U novorođenčadi jajnici će biti predstavljeni rudimentima ili u njima neće biti folikula.

Shereshevsky-Turnerov sindrom: mozaični oblik

S mozaikom ovu bolest u tijelu pacijenta kombiniraju se dvije vrste stanica. Neki imaju normalan kariotip, dok drugi pokazuju patologiju. Općenito, kariotip će izgledati kao 46XX/45X. Zdravstveno stanje žene ovisit će o udjelu stanica s normalnim kariotipom i stanica bez jednog X kromosoma.

Mnogi pacijenti razvijaju spolne karakteristike, uključujući genitalije. Šanse za trudnoću s mozaičnim tipom sindroma mnogo su veće, a čak može doći i do začeća prirodno. Međutim, trudnica s ovom dijagnozom trebat će prenatalni kariotip jer će fetus biti u opasnosti.

Ako buduća majka ima Shereshevsky-Turnerov sindrom, njegova prevencija kod djeteta je obavezna. Sastoji se od identificiranja patologija intrauterinog razvoja i konzultacija s genetičarom.

Shereshevsky-Turnerov sindrom: simptomi patologije

Vrijeme početka pojave bolesti kod svih bolesnika nije isto. Kod nekih se dijagnosticira u prenatalno razdoblje. Takva se djeca rađaju s duljinom tijela ne većom od 48 cm i težinom od 2500-2800 kg. Kod drugih se patologija manifestira nakon nekoliko godina: djevojčica primjetno zaostaje u rastu, roditelji su pogođeni devijacijom hallux valgus u zglobovima lakta, niskom linijom kose na stražnjoj strani vrata i spuštenim kapcima. Osim toga, djeca s Shereshevsky-Turnerovim sindromom mogu patiti od mentalne retardacije.

Iako je ova bolest povezana sa spolnom nerazvijenošću, mnogi njeni simptomi su vanjski:

• nizak rast (135-145 cm za odrasla žena);
• kratki vrat;
• pogrešna tjelesna građa;
• neobičan oblik prsa(od štitastog do bačvastog);
• skraćene kosti zgloba;
• višak kože na vratu (tzv. "krila")
• nisko postavljene uši, deformacija ušnih školjki;
• spušteni kapci, prisutnost epicanthusa;
• obilje staračkih pjega.

Ovako izgledaju ljudi sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom. Obično pate od srčanih anomalija, mana Krvožilni sustav, problemi s bubrezima. Međutim, ne može se reći da će dijete prilikom postavljanja ove dijagnoze imati kompletan set svega navedenog. Manifestacije kod svakog pacijenta su individualne. Turner-Shereshevskyov sindrom, čiji znakovi ne mogu biti isti kod dvije žene, izuzetan je po tome. Iako statistika daje približnu sliku bolesti, gotovo je nemoguće pronaći nekoliko identičnih slučajeva.

Turner-Shereshevsky sindrom: uzroci neplodnosti u bolesnika

Ako patologija nije otkrivena u djetinjstvu, onda s vrlo vjerojatno dijagnoza će se postaviti u pubertetu. Razlog odlaska liječniku bit će zamjetan zaostatak u seksualnom razvoju djevojčice. Ispitivanje može pokazati neispravnu formaciju spolnih organa:

• ulaz u vaginu u obliku lijevka;
• nerazvijenost malih usana, himena i klitorisa;
• visoko međunožje;
• izgled velikih usana više nalikuje skrotumu;
• patološka atrofija kože.

Štoviše, kada postoji sumnja na Shereshevsky-Turnerov sindrom, dijagnoza može pokazati da je maternica djevojčice nerazvijena, umjesto jajnika postoje bilateralne niti fibrozne strome, a jaja u njima ne sazrijevaju.

Sekundarna spolna obilježja kod takvih pacijenata su slabo izražena. Kosa unutra pazuha a na pubisu se ne opažaju, mliječne žlijezde nisu pravilno formirane. Većina bolesnih djevojaka pati od izostanka menstruacije (amenoreje).

Očito je da će s takvom patologijom biti poteškoća s nastavkom roda. Samo pet posto pacijentica je plodno i rađa djecu bez medicinska intervencija. Češće, ako se dijagnosticira Shereshevsky-Turnerov sindrom, liječenje neplodnosti je neizbježno.

Turner-Shereshevsky sindrom i invaliditet

Obično ova bolest ne ograničava normalan život pacijentice. Međutim, postoji niz slučajeva kada dijagnoza postaje razlog za registraciju invalidnosti. Medicinsko-socijalna vještačenja da biste to učinili morate instalirati:

• malformacije unutarnji organi;
• formiranje kronične funkcionalne insuficijencije organa;
• ozbiljne povrede endokrilni sustav;
• patologija mentalnog razvoja.

Vrijedno je napomenuti da je sindrom Turner-Shereshevsky, čiji su uzroci genetski poremećaj predlaže rehabilitaciju. Bolesnici čija se kvaliteta života zbog ove bolesti pogoršavaju podvrgavaju se psihološkoj i medicinskoj korekciji. Neki od njih možda trebaju profesionalne ili psihološka rehabilitacija.

Ako vam je već dijagnosticiran Shereshevsky-Turnerov sindrom, slike pacijenata vas ne bi trebale plašiti. Ne morate nužno imati sve strašne simptome ove bolesti. Ali glavna stvar je da još uvijek možete postati majka. Prijavite se za konzultacije u klinici IVF Center, a mi ćemo vam reći kako.

Započnite svoje putovanje do sreće - odmah!

- Riječ je o kromosomskom poremećaju koji se izražava u anomalijama tjelesnog razvoja, u spolnoj infantilnosti i niskom rastu. Uzrok ove genomske bolesti je monosomija, odnosno oboljela osoba ima samo jedan spolni X kromosom.

Sindrom je uzrokovan primarnom disgenezom gonada, koja nastaje kao posljedica anomalija spolnog X kromosoma. Prema statistikama, na svakih 3000 novorođenčadi, 1 dijete će se roditi sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom. Istraživači napominju da je pravi broj slučajeva ove patologije nepoznat, jer često zbog toga genetski poremećaj spontani pobačaji javljaju se kod žena u ranoj fazi trudnoće. Najčešće se bolest dijagnosticira kod ženske djece. Vrlo rijetko, sindrom se otkriva u muške novorođenčadi.

Sinonimi Shereshevsky-Turnerov sindrom su izrazi "Ulrich-Turnerov sindrom", "Shereshevsky sindrom", "Turnerov sindrom". Svi ti znanstvenici pridonijeli su proučavanju ove patologije.

Simptomi Turnerovog sindroma počinju se javljati od rođenja. Klinička slika bolesti je sljedeća:

Bebe se često rađaju prerano.

Ako je dijete rođeno na vrijeme, tada će njegova tjelesna težina i visina biti podcijenjeni u odnosu na prosječne vrijednosti. Takva djeca teže od 2,5 kg do 2,8 kg, a duljina tijela ne prelazi 42-48 cm.

Vrat novorođenčeta je skraćen, sa strane su nabori. U medicini slično stanje nazvan sindrom pterigijuma.

Često se u neonatalnom razdoblju otkrivaju srčani defekti kongenitalne prirode, limfostaza. Noge i stopala, kao i ruke bebe su otečene.

Proces sisanja kod djeteta je poremećen, postoji tendencija čestih regurgitacija s fontanom. Postoji motorički nemir.

Dok prelazimo iz djetinjstva u rano djetinjstvo postoji zaostatak ne samo u fizičkom, već iu mentalni razvoj. Govor, pažnja, pamćenje pate.

Dijete je sklono rekurentnim upalama srednjeg uha zbog čega nastaje konduktivna upala srednjeg uha. Upala srednjeg uha najčešće se javlja u dobi od 1 do 6 godina. U odrasloj dobi žene su sklone progresivnom senzorineuralnom gubitku sluha, što dovodi do gubitka sluha nakon 35. godine i više.

Do puberteta visina djece ne prelazi 145 cm.

Izgled tinejdžer ima karakteristike karakteristične za ovu bolest: vrat je kratak, prekriven pterigoidnim naborima, izrazi lica su neizražajni, tromi, nema bora na čelu, donja usna zadebljalo i opušteno (miopatično lice ili sfinkso lice). Linija kose je podcijenjena, ušne školjke su deformirane, prsa su široka, postoji anomalija lubanje s nerazvijenošću donje čeljusti.

Česte povrede kostiju i zglobova. Moguće je identificirati displaziju kuka i devijaciju zgloba lakta. Često se dijagnosticira zakrivljenost kostiju potkoljenice, skraćivanje 4. i 5. prsta na rukama,.

Nedovoljna proizvodnja estrogena dovodi do razvoja osteoporoze, što zauzvrat uzrokuje pojavu čestih prijeloma.

Visoko gotičko nebo pridonosi transformaciji glasa, čineći njegov ton višim. Može doći do abnormalnog razvoja zuba, što zahtijeva ortodontsku korekciju.

Kako bolesnik raste, limfni edem nestaje, ali se može pojaviti tijekom tjelesnog napora.

Intelektualne sposobnosti osoba s Shershevsky-Turnerovim sindromom nisu oštećene, oligofrenija se izuzetno rijetko dijagnosticira.

Zasebno, vrijedi istaknuti kršenja u dijelu funkcioniranja razna tijela i organski sustavi karakteristični za Turnerov sindrom:

Od strane reproduktivnog sustava, vodeći simptom bolesti je primarni hipogonadizam (ili spolni infantilizam). 100% žena pati od ovoga. U isto vrijeme, u njihovim jajnicima nema folikula, a oni sami su predstavljeni nitima fibrozno tkivo. Maternica je nerazvijena, smanjena u odnosu na dob i fiziološka norma. Velike usne su skrotumskog oblika, a male usne, himen i klitoris nisu do kraja razvijeni.

U pubertetu djevojčice imaju nerazvijenost mliječnih žlijezda s uvrnutim bradavicama, kosa je oskudna. Menstruacije kasne ili uopće ne počinju. Neplodnost je najčešće simptom Turnerovog sindroma, međutim, s nekim varijantama genetskog preuređivanja, početak i nosivost trudnoće ostaju mogući.

Ako se bolest otkrije kod muškaraca, tada na dijelu reproduktivnog sustava imaju poremećaje u formiranju testisa s njihovom hipoplazijom ili bilateralnim kriptorhizmom, anorhijom, izuzetno niskom koncentracijom testosterona u krvi.

Sa strane kardiovaskularni sustavičesto opaženi defekt ventrikularnog septuma, otvoreni duktus arteriosus, aneurizma i koarktacija aorte,

Na dijelu mokraćnog sustava moguće je udvostručenje zdjelice, stenoza bubrežnih arterija, prisutnost bubrega u obliku potkove i atipična lokacija bubrežnih vena.

Iz vizualnog sustava: strabizam, ptoza, sljepoća za boje, kratkovidnost.

Nije neuobičajeno dermatološki problemi, na primjer, pigmentirani nevusi u velike količine, alopecija, hipertrihoza, vitiligo.

Iz gastrointestinalnog trakta postoji povećan rizik nastanak raka debelog crijeva.

Iz endokrinog sustava: Hashimotov tireoiditis, hipotireoza.

Metabolički poremećajičesto uzrokuju razvoj. Žene imaju tendenciju da budu pretile.

Uzroci Turnerovog sindroma leže u genetskim patologijama. Njihova osnova je brojčana povreda u X kromosomu ili povreda u njegovoj strukturi.

Odstupanja u formiranju X kromosoma kod Turnerovog sindroma mogu biti povezana sa sljedećim anomalijama:

U velikoj većini slučajeva otkriva se monosomija X kromosoma. To znači da pacijentu nedostaje drugi spolni kromosom. Slično kršenje dijagnosticira se u 60% slučajeva.

U 20% slučajeva dijagnosticiraju se različite strukturne anomalije u X kromosomu. To može biti delecija dugog ili kratkog kraka, kromosomska translokacija tipa X / X, terminalna delecija u oba kraka X kromosoma s pojavom prstenastog kromosoma itd.

Drugih 20% slučajeva razvoja Shereshevsky-Turnerovog sindroma javlja se u mozaicizmu, odnosno prisutnosti u ljudskim tkivima genetski različitih stanica u razne varijacije.

Ako se patologija javlja kod muškaraca, tada je uzrok ili mozaicizam ili translokacija.

Istodobno, dob trudnice ne utječe na povećanje rizika od rođenja novorođenčeta s Turnerovim sindromom. I kvantitativno, kvalitativno i strukturalno patološke promjene na X kromosomu nastaju kao posljedica mejotske divergencije kromosoma. Tijekom trudnoće žena pati od toksikoze, ima visok rizik od pobačaja i rizik od ranog poroda.

Liječenje Turnerovog sindroma

Liječenje Turnerovog sindroma usmjereno je na poticanje rasta bolesnika, na aktiviranje stvaranja znakova koji određuju spol osoba. Kod žena liječnici pokušavaju regulirati menstrualnog ciklusa i postići njegovu normalizaciju u budućnosti.

U ranoj dobi terapija se svodi na uzimanje vitaminski kompleksi, posjet ordinaciji masažnog terapeuta, izvođenje terapije vježbanjem. Dijete treba dobiti kvalitetnu prehranu.

Za povećanje rasta preporučuje se hormonska terapija uz korištenje hormona somatotropina. Primjenjuje se injekcijom supkutano svaki dan. Liječenje somatotropinom treba provoditi do 15 godina, dok se stopa rasta ne uspori na 20 mm godišnje. Primjenite lijek prije spavanja. Takva terapija omogućuje pacijentima s Turnerovim sindromom da narastu na 150-155 cm.Liječnici preporučuju kombiniranje hormonsko liječenje uz terapiju anaboličkim steroidima. Važan je redoviti nadzor ginekologa i endokrinologa, jer hormonska terapija sa dugotrajnu upotrebu može izazvati razne komplikacije.

Estrogenska nadomjesna terapija počinje od trenutka kada tinejdžer navrši 13 godina. To vam omogućuje simulaciju normalnog pubertet djevojke. Nakon godinu ili godinu i pol preporuča se započeti ciklički tijek uzimanja estrogensko-progesteronskih oralnih kontraceptiva. Hormonska terapija preporučuje se ženama do 50 godina. Ako je muškarac izložen bolesti, tada mu se preporučuje uzimanje muških hormona.

Kozmetički nedostaci, posebice nabori na vratu, uklanjaju se uz pomoć plastične kirurgije.

Metoda izvantjelesne oplodnje omogućuje ženama da zatrudne presađivanjem jajne stanice donora. Međutim, ako se promatra barem kratkotrajna aktivnost jajnika, tada je moguće koristiti žene za oplodnju njihovih stanica. To postaje moguće kada maternica dosegne normalnu veličinu.

U nedostatku teških srčanih mana, pacijenti s Turnerovim sindromom mogu doživjeti prirodnu starost. Ako se pridržavate terapijske sheme, tada postaje moguće stvoriti obitelj, živjeti normalan seksualni život i imati djecu. Iako velika većina pacijenata ostaje bez djece.

Mjere za sprječavanje bolesti svode se na konzultacije s genetičarom i prenatalnu dijagnozu.

Obrazovanje: Moskva medicinski institut ih. I. M. Sechenov, specijalnost - "Medicina" 1991. godine, 1993. godine " Profesionalne bolesti“, 1996. godine “Terapija”.

Shereshevsky-Turnerov sindrom- kromosomska bolest, popraćena karakterističnim anomalijama tjelesnog razvoja, niskog stasa i spolnog infantilizma.

Osnovne informacije

Prvi put je ova bolest opisana kao nasljedna u N. A. Shereshevsky, koji je vjerovao da je to zbog nerazvijenosti spolnih žlijezda i prednjeg režnja hipofize i da je u kombinaciji s urođene mane unutarnji razvoj. Turner je izdvojio trijas simptoma karakterističnih za ovaj kompleks simptoma: seksualni infantilizam, pterigoidne kožne nabore na bočnim površinama vrata i deformitet zglobova lakta. U Rusiji se ovaj sindrom obično naziva Shereshevsky-Turnerov sindrom.

Nije utvrđen jasan odnos između pojave Turnerovog sindroma s dobi i bolesti roditelja. Međutim, trudnoća je obično komplicirana toksikozom, prijetnjom pobačaja, a porod je često preuranjen i patološki. Značajke trudnoće i porođaja koji završavaju rođenjem djeteta s Turnerovim sindromom posljedica su kromosomske patologije fetusa. Kršenje formiranja spolnih žlijezda u Turnerovom sindromu nastaje zbog odsutnosti ili strukturnih nedostataka jednog spolnog kromosoma (X kromosoma).

U embriju se primarne zametne stanice polažu u gotovo normalnim količinama, ali u drugoj polovici trudnoće dolazi do njihove brze involucije ( obrnuti razvoj), a do rođenja djeteta broj folikula u jajniku naglo je smanjen u usporedbi s normom ili su potpuno odsutni. To dovodi do ozbiljnog nedostatka ženskih spolnih hormona, spolne nerazvijenosti, kod većine pacijenata - do primarne amenoreje (izostanak menstruacije) i neplodnosti. Pojavile kromosomske abnormalnosti su uzrok malformacija. Također je moguće da popratne autosomne ​​mutacije imaju ulogu u nastanku malformacija, budući da postoje stanja slična Turnerovom sindromu, ali bez vidljive kromosomske patologije i spolne nerazvijenosti.

U Turnerovom sindromu gonade su obično nediferencirane niti vezivnog tkiva koje ne sadrže gonadne elemente. Rjeđe su rudimenti jajnika i elementi testisa, kao i rudimenti vas deferensa. Ostali patološki nalazi u skladu sa značajkama kliničke manifestacije. Najvažnije promjene mišićno-koštani sustav- skraćenje metakarpalne i metatarzalne kosti, aplazija (odsustvo) falangi prstiju, deformacija zglob šake, osteoporoza kralježaka. Radiografski, s Turnerovim sindromom, tursko sedlo i kosti svoda lubanje obično se ne mijenjaju. Srčane mane i velike posude(koarktacija aorte, nezatvaranje duktusa arteriozusa, nezatvaranje interventrikularnog septuma, suženje ušća aorte), malformacije bubrega. Javljaju se recesivni geni za daltonizam i druge bolesti.

Shereshevsky-Turnerov sindrom mnogo je rjeđi od trisomije X, Klinefelterovog sindroma (XXY, XXXY), kao i XYU, što ukazuje na prisutnost jake selekcije protiv spolnih stanica koje ne sadrže spolne kromosome ili protiv XO zigota. Ovu pretpostavku potvrđuje vrlo često uočena monosomija X kod spontano pobačenih embrija. U tom smislu, pretpostavlja se da su preživjele XO zigote rezultat ne mejotičke, već mitotičke nedisjunkcije ili gubitka X kromosoma za rani stadiji razvoj. Monosomija UO nije pronađena kod ljudi. Frekvencija populacije je 1:1500.

Klinička slika i dijagnoza

Kožni nabori u području vrata karakterističan su znak bolesti. Na fotografiji: djevojka prije i poslije plastične operacije

Zaostatak pacijenata s Turnerovim sindromom u tjelesni razvoj uočljivo od rođenja. Otprilike 15% pacijenata kašnjenje se javlja tijekom puberteta. Za novorođenčad u terminu karakteristična je mala duljina (42-48 cm) i tjelesna težina (2500-2800 g ili manje). Karakteristični znakovi Turnerovog sindroma pri rođenju su višak kože na vratu i druge malformacije, osobito koštano-zglobnog i kardiovaskularnog sustava, "sfingino lice", limfostaza (zastoj limfe, klinički se očituje velikim edemom). Novorođenče karakterizira opća anksioznost, kršenje refleksa sisanja, regurgitacija s fontanom i povraćanje. U ranoj dobi, neki pacijenti bilježe kašnjenje u mentalnom i razvoj govora, što je indikativno za razvojnu patologiju živčani sustav. Najkarakterističniji znak je nizak rast. Rast pacijenata ne prelazi 135-145 cm, tjelesna težina je često prekomjerna. Bolesnici s Turnerovim sindromom patoloških znakova raspoređeni prema učestalosti pojavljivanja na sljedeći način: nizak rast (98%), opća displastičnost (nepravilna tjelesna građa) (92%), bačvasta prsa (75%), skraćeni vrat (63%), niska dlakavost na vratu (57%), visoka "gotika" nepca (56%), pterigoidni nabori kože na vratu (46%), deformacija ušnih školjki (46%), skraćenje metakarpalne i metatarzalne kosti i aplazija falangi (46%), deformacija zglobova lakta (36%), višestruki pigmentni madeži (35%), limfostaza (24%), malformacije srca i velikih krvnih žila (22%), visoki krvni tlak (17%).

Seksualna nerazvijenost u Turnerovom sindromu odlikuje se određenom osobitošću. Nerijetki znakovi su gerodermija (patološka atrofija kože koja podsjeća na senilnu) i skrotumski izgled velikih usana, visoka međica, nerazvijenost malih usana, himena i klitorisa, ljevkasti ulaz u rodnicu. Mliječne žlijezde kod većine pacijenata nisu razvijene, bradavice su nisko smještene. Sekundarna dlakavost javlja se spontano i oskudna je. Maternica je nerazvijena. Spolne žlijezde nisu razvijene i obično su prezentirane vezivno tkivo. Kod Turnerovog sindroma postoji tendencija povećanja krvnog tlaka kod pojedinaca mlada dob i pretilost s pothranjenošću tkiva.

Liječenje

U prvoj fazi terapija se sastoji u poticanju rasta tijela anaboličkim steroidima i dr anabolički lijekovi. Liječenje treba provoditi s minimalnim učinkovitim dozama anaboličkih steroida povremeno uz redoviti ginekološki nadzor. Glavna vrsta terapije za pacijente je estrogenizacija (propisivanje ženskih spolnih hormona), koja se treba provoditi od 14-16 godina. Tretman dovodi do feminizacije tjelesne građe, razvoja ženskih sekundarnih spolnih karakteristika, poboljšava trofizam (prehranu) genitalnog trakta, smanjuje povećana aktivnost hipotalamo-hipofizni sustav. Liječenje treba provoditi cijelo vrijeme generativne dobi bolestan. Za Turnerov sindrom kod muškaraca, nadomjesna terapija muški spolni hormoni.

Prognoza za život s Turnerovim sindromom je povoljna, s izuzetkom bolesnika s teškim prirođenim srčanim i velikim manama i bubrežnom hipertenzijom. Liječenje ženskim spolnim hormonima omogućuje pacijentima da obiteljski život, ali velika većina njih ostaje neplodna.

Shereshevsky-Turnerov sindrom je genetski određena anomalija koju karakterizira kršenje psihofizičkog statusa, nerazvijenost genitalija i nizak rast. Ova kongenitalna bolest razvija se kod djevojčica koje je imaju spolni X kromosom umjesto dva. Karakterističan kariotip bolesne osobe je 45X0, ali postoje i druge mogućnosti. Beba se obično rađa prerano s brojnim opasna odstupanja. Djelomična ili potpuna X-monosomija ostavlja trag na cijelom kasniji život bolesna djeca.

Sindrom se očituje nerazvijenošću sekundarnih spolnih karakteristika, mliječnih žlijezda, hipogonadizmom i prisutnošću anomalija unutarnjih organa. Bolesnice često potpuno izostaju jajnici i menstruacija, rastu dlake na prsima i licu, kongenitalne patologije bubrezi, srce i krvne žile, kontrakture zglobova, kožni nabori na kratkom vratu, natečenim udovima. Bolesnici zaostaju za svojim vršnjacima u motoričkom i spolnom razvoju. Izgled odraslih žena odlikuje se grubim crtama lica, rastom kose do stražnjeg dijela vrata, širokim prorezom očiju, deformiranim ušima, nogama u obliku slova X i niskim stasom.

IZ ranoj dobi bolesna djeca osjećaju da nisu poput drugih i svjesna su svoje inferiornosti. Djevojke razvijaju kompleks zbog malih grudi, nedostataka figure i niskog rasta. Ali stanoviti infantilizam koji opstaje i u punoljetnost, pomaže pacijentima da lakše uoče svoje nedostatke i podnose stalna psihoemocionalna prenaprezanja. Pravi pristup djeci s Turnerovim sindromom pomaže im da se brzo prilagode društvu, vode ispunjen život, sklapaju prijateljstva, studiraju, zaljubljuju se, osnivaju obitelji. intelektualni razvoj većina njih nema odstupanja.

Dijagnoza sindroma temelji se na karakterističnom kliničkom nalazu i rezultatima citogenetske analize. Trenutno se prenatalna dijagnoza bolesti provodi ultrazvukom fetusa i invazivnim tehnikama. Bolesnici se liječe hormonski lijekovi, provesti kirurško restaurativno i restaurativno liječenje.

Sindrom je početkom prošlog stoljeća otkrio endokrinolog N. A. Shereshevsky, koji je opisao simptome kongenitalnog hipogonadizma kod svojih pacijenata. Nekoliko godina kasnije, specijalist iz područja endokrinologije, Turner, drugačije je definirao prirodu patologije i dokazao da je seksualni infantilizam uvijek u kombinaciji s vanjske manifestacije i zglobne deformacije. Poznato je da se na 3000 novorođenčadi rodi 1 bolesno dijete. Ali ove su statistike vrlo proizvoljne, jer rani datumi trudnice često imaju spontane pobačaje. Sindrom ima ICD-10 kod Q96 i naziv "Turnerov sindrom".

Etiopatogenetski čimbenici

Shershevsky-Turnerov sindrom - nasljedna patologija, zbog nepostojanja spolnog kromosoma, koji, reklo bi se, konačno od žene čini ženu. Netočna dioba stanica tijekom začeća dovodi do usklađivanja genetskog materijala s očitim kršenjima. Nepravilno “uspravljene” molekule DNA dovode do naznačene kromosomske neravnoteže.

Bolest se također razvija kao posljedica nepravilna formacija X kromosomi. Razlozi njegove abnormalne strukture su:

• gubitak segmenta kromosoma kao rezultat njegove rupture,
• preneseni dio kromosoma
• formiranje kromosoma u obliku prstena,
• druge kromosomske promjene – mutacije ili aberacije.

Veliki značaj u razvoju bolesti ima mozaicizam. U bolesnika se u tkivima nalaze genetski heterogene stanice u različitim varijacijama. Sve su ove opcije tipične za žene. Kod muškaraca se sindrom javlja izuzetno rijetko. Njegovi glavni uzroci su translokacija ili mozaicizam. U osnovi patološkog procesa leži mejotička divergencija kromosoma.

Neispravan kromosomski "sklop" može biti prisutnost Y-kromosomskog elementa u kariotipu. Takvim bolesnicama odstranjuju se jajnici. to potrebna radnja, što omogućuje produljenje života ljudi s ovom bolešću, budući da Y-kromosomski element često izaziva razvoj kancerogen tumor- gonadoblastomi.

Kariotipovi u ovom sindromu:

• Kariotip 45X0 - zamjena žljezdano tkivo jajnici s vezivnotkivnim vrpcama. Nefunkcioniranje ženske žlijezde dovesti do nepovratne neplodnosti. Za oplodnju pribjegavaju IVF-u. Ova vrsta sindroma je najčešća i jedna od najtežih. Jarko se ističe teški simptomi i razvoj teške komplikacije. Sindrom je teško liječiti.
• Mozaični kariotip 45 X0 / 46 XY - odsutnost maternice i nerazvijenost vagine, visokog rizika onkologija. Kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti, indicirano je uklanjanje jajnika. Mozaični kariotip 45 X0/46 XX - neznatna veličina jajnika. Trudnoća je moguća uz sudjelovanje donorskog jajašca. Više se razlikuje mozaični tip sindroma lagan protok: malformacije se ne uočavaju, simptomi se javljaju mnogo manje i manje su izraženi. Bolest se dobro liječi. Tip mozaika karakterizira kombinacija dviju vrsta stanica - s normalnim kariotipom i bez jednog X kromosoma. O njihovom proporcionalnom omjeru ovisit će zdravstveno stanje žene.

Trenutno su znanstvenici utvrdili da se sindrom javlja spontano. Dob, nasljedstvo, način života roditelja i njihove loše navike nemaju značajan utjecaj na formiranje anomalije. Možda se deformacija kromosoma događa tijekom oplodnje pod utjecajem patogenih čimbenika - ionizirajućeg ili rendgenskog zračenja, kontaminacije plinom i zagađenja okoliš, jak elektromagnetski utjecaj.

U početku embrij leže normalan iznos spolne stanice. U procesu rasta i razvoja fetusa prolaze kroz involuciju. Novorođena djevojčica ima vrlo malo ili nimalo folikula jajnika. Uz disfunkciju jajnika u bolesnika u procesu embriogeneze nastaju brojni nedostaci unutarnjih organa.

Simptomi

Patologija se očituje sljedećim simptomima:

1. Novorođenčad ima tjelesnu težinu od 2,5 kg do 2,8 kg i tjelesnu dužinu manju od 42-48 cm.
2. Kožni nabori na stranama kratkog vrata.
3. Limfedem šaka i stopala s povećanjem limfnog edema mekih tkiva.
4. Deformirane ploče nokta.
5. Kršenje refleksa sisanja, česta regurgitacija, povraćanje.
6. Psihomotorna agitacija.
7. Kršenje govora, pažnje i pamćenja.
8. Ponavljajuće upale srednjeg uha, formiranje konduktivnog gubitka sluha.
9. Nizak rast djece.
10. Pogrešna tjelesna građa.
11. Neizražajna mimika, nedostatak bora na čelu, zadebljana i obješena donja usna, poluotvorena usta, deformirane uši, nizak rast kose, neobičan oblik prsa, mikrognatija i mikrogenija.
12. Atipično nastaje tijekom embriogeneze ili postnatalno razdoblje kuk i zglobovi lakta, skraćene kosti zapešća, nepravilna kontura nogu kao posljedica deformacije potkoljenice u obliku slova "O" ili "X", skraćenje prstiju, skolioza.
13. Česti prijelomi zbog osteoporoze.
14. "Gotičko" nebo, visoka boja glasa, anomalije zuba, malokluzija.
15. Inteligencija kod pacijenata je potpuno očuvana. Djeca lako uče školski plan i program, aktivno provode svoje slobodno vrijeme, vode ispunjen život.
16. Mentalni status - infantilnost i euforija. Mentalni poremećaji pojaviti se emocionalna labilnost, depresija, neuroza, tjeskoba i nemir.

Seksualna nerazvijenost odlikuje se određenom originalnošću. Sve žene s Turnerovim sindromom pate od hipogonadizma - nerazvijenosti jajnika. Nedostaju im folikuli, a sami se postupno zamjenjuju vlaknima vezivnog tkiva. Rudimentarna maternica je mala, velike stidne usne oblikom podsjećaju na skrotum, himen i klitoris su nerazvijeni, vagina je lijevkastog oblika. Mliječne žlijezde imaju pigmentiranu, uvučenu, nisko položenu bradavicu. Na pubisu iu pazuhu postoji oskudan rast dlaka ili njihov nedostatak. Menstruacija često kasni ili se uopće ne pojavljuje.

Osim seksualne disfunkcije, pacijenti imaju kongenitalne anomalije unutarnji organi:

• defekti srca i aorte;
• nefropatija s trajnom arterijskom hipertenzijom;
• propust gornji kapak, prisutnost epicanthusa, sljepoća za boje, miopija;
• brojni madeži i tamne mrlje na tijelu;
• prekomjerni rast kose;
• geroderma - patološka atrofija kože, koja podsjeća na senilu;
• dijabetes melitus, cilijačna bolest, pretilost, hipotireoza;
• proširenje male posude probavni trakt, unutarnje krvarenje.

Ne sva djeca Klinički znakovi pojaviti u cijelosti. Na različite žene sindrom se ne može manifestirati na isti način. To je ono što ga čini izuzetnim. Nemoguće je pronaći čak i nekoliko identičnih slučajeva bolesti.

Neka djeca s ovom bolešću rađaju se bez vidljivih vanjskih znakova. Sindrom im se obično dijagnosticira u dobi od 12-14 godina, kada djevojčice dolaze ginekologu. S odsutnošću pravodobno liječenje razviti u tijelu nepovratne promjene. Za ovu bolest vrlo je važna rana dijagnoza.

Dijagnostičke mjere

Dijagnostiku i liječenje sindroma provode genetičari, ginekolozi, neonatolozi, pedijatri, kao i liječnici uskih specijalnosti. Prije svega, pozornost se privlači na karakteristične kliničke znakove koji su prisutni čak iu novorođenčadi. Sindrom s izbrisanim klinička slika izlazi na vidjelo u pubertet izostankom menarhe, nerazvijenošću genitalnih organa.

Laboratorijske i instrumentalne metode:

1. Hormonska analiza krvi - povećanje gonadotropina i smanjenje estrogena.
2. Molekularna genetička studija - proučavanje kariotipa i određivanje spolnog kromatina.
3. Citogenetička analiza i istraživanje Y-specifičnom sondom - provjera nepostojanja X kromosoma ili njegovih strukturnih promjena.
4. Prenatalna dijagnoza sastoji se u identificiranju znakova sindroma u fetusu prema ultrazvuku ili invazivne metode: biopsija koriona, amniocenteza.
5. Ehokardiografija i EKG otkrivaju srčane mane.
6. MRI i ultrazvuk bubrega.
7. Rentgenski pregled mišićno-koštanog sustava.
8. Ultrazvuk genitalnih organa.

Terapeutske aktivnosti

Bolesnoj djeci prikazan je višestruki tretman usmjeren na poticanje rasta, borbu protiv osteoporoze i vraćanje spolne funkcije. Ove aktivnosti omogućuju djevojkama i mladim ženama da budu aktivne u društvu, žive život punim plućima i uživaju u svakom trenutku.

Ciljevi medicinske mjere s Turnerovim sindromom: stimulacija rasta pacijenta, aktivacija formiranja spolnih karakteristika, regulacija i normalizacija menstrualnog ciklusa, korekcija patologija izgleda, povratak reproduktivne funkcije žene.

• Stimulacija rasta provodi se uz pomoć hormonske terapije "Somatotropin", "Genotropin", "Jintropin" u kombinaciji s anabolički steroidi- progesteron. Injekcije lijekova nastavljaju se do dobi od 15 godina, dok dijete aktivno raste.
• Estrogenska nadomjesna terapija počinje s 13 godina i normalizira pubertet djevojčice. Njezina tjelesna građa je feminizirana, razvijaju se sekundarne spolne karakteristike, normalizira se veličina maternice, poboljšava se trofizam genitalnog trakta. Estrogen-progesteron oralna kontracepcijažene uzimaju tečajeve do menopauze. Ubrzavaju spolni razvoj, formiraju menstrualni ciklus i zaustavljaju mogućnost razvoja osteoporoze.
• In vitro oplodnja omogućuje bolesnim ženama da zatrudne. Oni su posađeni donorskih jajnih stanica ili vlastite, ako postoji i neznatna aktivnost jajnika.
• Liječenje općeg jačanja sastoji se u korištenju vitaminskih kompleksa, posjetu salonu za masažu i provođenju terapije vježbama. Velika važnost ima kvalitetnu i hranjivu hranu.
• Fizioterapija također daje dobar ljekoviti učinak - elektroforeza, UHF i drugi.
• Plastična kirurgija uklanja postojeće kozmetički nedostaci- nabori na vratu, defekti ušiju i kapaka, genitalija i dr. kirurška intervencija- malformacije unutarnjih organa.
• Psihoterapijski tretman.

S Turnerovim sindromom možete živjeti punim životom ako se na vrijeme otkrije i liječi. Potrebno je pripremiti roditelje i pacijente za tijek osnovne terapije. Neplodnost - teški simptom. Većina bolesnih žena ne može imati djecu. Samo 5% pacijentica ostaje plodno, a rađaju same. Ostali se liječe od neplodnosti. Uz pomoć IVF-a, u prisutnosti formirane maternice, možete implantirati vlastito ili donorsko oplođeno jaje.

Prognoza i prevencija

Ako je liječenje sindroma započelo na vrijeme, njegova je prognoza povoljna. Pacijenti bez ozbiljnih komorbiditetičesto dožive poodmakle godine. Neke od njih rađaju djecu i žive punim životom. Međutim, većina žena ostaje neplodna. Uz pomoć rodbine i stručnjaka, proces prilagodbe na život u društvu je prilično brz.

Mjere prevencije:

1. analiza kariotipa prije začeća,
2. medicinsko genetsko savjetovanje i prenatalnu dijagnostiku,
3. isključivanje tjelesne aktivnosti,
4. redoviti posjeti visokospecijaliziranim stručnjacima,
5. uzimanje propisanih lijekova.

Ako tijekom trudnoće postane poznato da će se u obitelji roditi dijete s Shereshevsky-Turnerovim sindromom, nemojte paničariti. Djevojčica se može roditi izvana normalna. Bolesti genitalnih organa trenutno se uspješno liječe. Prije nego uzmete prava odluka morate se posavjetovati sa stručnjakom.

U većini slučajeva, sindrom omogućuje bolesnim ženama da žive punim životom. Ali u nekim slučajevima takva dijagnoza postaje uzrok invaliditeta. Izdaje se ako pacijenti imaju malformacije unutarnjih organa s njihovim kroničnim funkcionalna insuficijencija, ozbiljne endokrinopatije, mentalne abnormalnosti. Takve žene zahtijevaju psihološku rehabilitaciju i profesionalnu medicinsku korekciju.

Video: predavanje o sindromu Shereshevsky-Turner

Video: reportaža o djevojci sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom