Patologija organa sluha kod djece. Nasljedne patologije sluha Nasljedna gluhoća uzroci

Nasljedni gubitak sluha je oblik kongenitalnog gubitka sluha koji je posljedica genetskih mutacija i nasljeđuje se s roditelja na djecu. Bolest može pokazivati ​​simptome od prvih mjeseci djetetova života. Često praćen sekundarnim poremećajima govora.

Klasifikacija

Nasljedni gubitak sluha, kao i druge bolesti, nema samo jednu manifestaciju - bolest je višestruka i stoga ju je potrebno klasificirati.

Opća klasifikacija nasljednog gubitka sluha

Po tip bolest se dijeli na:

• . Nasljedni gubitak sluha nastaje kao posljedica disfunkcije strukture unutarnjeg uha.
• . Bolest se javlja zbog anomalija kostiju srednjeg i vanjskog uha.
• Mješoviti. To je kombinacija senzorineuralnog i konduktivnog tipa bolesti.
• Središnji. Oštećenje sluha u ovom slučaju posljedica je disfunkcije ili oštećenja kranijalnog živca, cerebralnog korteksa ili slušnog trakta moždanog debla.

Prema vrijeme nastanka, nasljedni gubitak sluha se dijeli na:

• Preverbalni (predjezični). U ovom slučaju, oštećenje sluha se manifestira prije razvoja govora.
• Poslijezični (postjezični). Popratni simptomi javljaju se nakon što dijete počne govoriti.

Gubitak sluha se mjeri u decibelima (dB). Prag čujnosti, ili 0 dB, zabilježen je za svaku frekvenciju u odnosu na razinu na kojoj mladi ljudi sa zdravim sluhom percipiraju ton koji je upola manji od onoga što je trenutno vrlo glasno. Smatra se da je sluh unutar normalnog raspona ako je prag sluha određene osobe unutar 0-15 dB od normalnog praga sluha. Prema tome, stupanj Gubitak sluha se dijeli na:

• svjetlo– prag čujnosti je u rasponu od 26 do 40 dB;
• umjereno– u rasponu od 41 do 55 dB;
• srednje teške– u rasponu od 56 do 70 dB;
• težak– u rasponu od 71 do 90 dB;
• duboko- 90 i više dB.

Učestalost urođenog gubitka sluha određuje na kojim frekvencijama (mjereno u hercima, Hz) osoba ima gubitak sluha. U tom smislu, učestalost bolesti uključuje:

• niska frekvencija- osoba teško čuje zvukove čija je frekvencija ispod 500 Hz;
• srednjetonski– u rasponu od 501 do 2000 Hz;
• visoka frekvencija– frekvencija zvukova prelazi 2000 Hz.

Bolest je također klasificirana prema kombinaciji s drugim poremećajima unutar jedne genetske patologije:

• sindromski oblik. U ovom slučaju, bolest je jedna od komponenti općeg sindroma.
• nesindromski oblik. Nije dio sindroma.

I po mehanizam nasljeđivanja potomaka, bolest se dijeli na:

• Autosomno dominantan. U ovom slučaju, nasljedni gubitak sluha kod djeteta će se očitovati ako barem jedan od njegovih roditelja ima jedan "neispravan" gen koji nije sadržan u spolnim (X i Y) kromosomima.
• Autosomno recesivno. S autosomno recesivnim oblikom bolesti, dijete je naslijedilo gubitak sluha od oba roditelja s oštećenim genima.
• X-vezano. U ovom slučaju, nasljedni gubitak sluha povezan je s defektom u bilo kojem od gena koji se nalazi na spolnom X kromosomu. Dijete će se očitovati samo ako beba nema drugi X kromosom s normalnom kopijom istog gena.

MKB-10

Prema Međunarodnoj klasifikaciji bolesti 10. revizije, poznatoj pod kraticom ICD-10, nasljedni gubitak sluha uključen je u klasu VIII - "Bolesti uha i mastoidnog nastavka", karakterizirana kodovima od H60 do H95.

U ovoj klasifikaciji nasljednog gubitka sluha, ovisno o vrsti i vrsti, odgovaraju sljedeće šifre:

• 0 - Konduktivni gubitak sluha, bilateralni;
• 1 - Konduktivni gubitak sluha jednostrano s normalnim sluhom na suprotnom uhu;
• 2 - Konduktivni gubitak sluha, nespecificiran;
• 3 - Neurosenzorni gubitak sluha bilateralni;
• 4 - Senzorineuralni gubitak sluha jednostrani s normalnim sluhom na suprotno uho;
• 5 - Senzorineuralni gubitak sluha, nespecificiran;
• 6 - Mješoviti konduktivni i senzorineuralni gubitak sluha, bilateralni;
• 7 - Mješoviti konduktivni i senzorineuralni gubitak sluha unilateralni s normalnim sluhom na suprotnom uhu;
• 8 - Mješoviti konduktivni i senzorineuralni gubitak sluha, nespecificiran.

Uzroci

Nasljedni gubitak sluha javlja se kod djeteta u slučajevima kada je u obitelji već bilo slučajeva gubitka sluha. Drugim riječima, glavni čimbenik koji uzrokuje bolest je nasljedstvo. Međutim, postoji niz specifičnih razloga koji dovode do razvoja bolesti.

Izolirani nasljedni gubitak sluha (nesindromski oblik) je najčešći uzrok urođenih problema sa sluhom. U pravilu je uzrokovana mutacijom samo jednog gena (GJB2), koji kodira protein koji sudjeluje u stvaranju veza između stanica u neurosenzornom aparatu unutarnjeg uha. Međutim, u drugim slučajevima, bolest može biti uzrokovana nizom čimbenika koji imaju sindromsku prirodu podrijetla.

Autosomno dominantni uzroci

U slučajevima autosomno dominantnog tipa nasljednog gubitka sluha, jedan od četiri sindroma može dovesti do bolesti:

• Stiklerov sindrom. Ovo je genetski poremećaj koji može uzrokovati značajne probleme sa sluhom, vidom i ozbiljne probleme sa zglobovima. Bolest je također poznata kao progresivna artro-oftalmopatija. Često se takva dijagnoza postavlja djeci rane i mlađe dobi. Sticklerov sindrom je prepoznatljiv po karakterističnim crtama lica: malom nosu, izbuljenim očima, uvučenoj bradi i grubim crtama lica. Ove bebe često imaju rascjep nepca pri rođenju.
• Waardenburgov sindrom. Ovo je genetski heterogena nasljedna bolest koju karakterizira čitav niz malformacija i razvojnih anomalija. Ovaj tijek bolesti je zbog kršenja formiranja strukture neuralnog grebena u embrionalnom razdoblju. Waardenburgov sindrom je prepoznatljiv po pomaku bočnog kuta oba oka, širokom hrptu nosa (tzv. „grčki profil“), pigmentnim anomalijama šarenice, kože, kose, a najvažniji simptom u kontekstu - gubitak sluha.
• Gillov sindrom. Ova se bolest može manifestirati na različite načine, čak i unutar iste obitelji. U bolesnika se razvijaju škržni lukovi (brachio-gills). Kod osoba koje pate od sindroma škrga često se opažaju šaličaste i izbočene ušne školjke. Uvijek praćeno gubitkom sluha zbog mjesta bolesti.
• Neurofibromatoza tipa II. Nasljedna bolest koja nastaje i manifestira se spontano. Karakterizira ga višestruko stvaranje dobroćudnih tumora koji se javljaju duž perifernih živaca i u središnjem živčanom sustavu. Osobe s ovom bolešću prisiljene su podvrgavati se opetovanim i redovitim kirurškim zahvatima uklanjanja tumora, što u konačnici dovodi do.

Ako se kod djeteta pronađe bilo koja od navedenih bolesti, vrijedi ne samo usmjeriti sve napore na njezino liječenje (zaustavljanje), već i hitno provjeriti sluh kod pedijatra ili otorinolaringologa.

Autosomno recesivni uzroci

U slučajevima autosomno recesivnog tipa nasljednog gubitka sluha, sljedeći popis uzroka može dovesti do bolesti:

• Usherov sindrom. Nasljedna bolest koja se prenosi autosomno recesivno. To je prilično rijetka bolest uzrokovana mutacijom jednog od 10 gena koji dovode do senzorineuralnog gubitka sluha i progresivnog gubitka vida. Trenutno je Usherov sindrom, nažalost, neizlječiva bolest.
• Pendredov sindrom. Genetska bolest u kojoj djeca dožive gubitak sluha u ranoj dobi. Ponekad bolest zahvati i štitnu žlijezdu te, osim toga, može dovesti do neravnoteže.
• Jervellov i Lange-Nielsenov sindrom. To je vrsta kongenitalnog sindroma dugog QT intervala - kršenje molekularnih mehanizama električne aktivnosti u membrani stanica miokarda. Popratna simptomatologija sindroma je razvoj gluhoće.
• Nedostatak biotinidaze. Sa smanjenom razinom ovog enzima u tijelu dolazi do nakupljanja supstrata – početnih tvari koje ti enzimi pretvaraju. Njihov višak dovodi do toksičnih učinaka na središnji živčani sustav i tkiva, što može dovesti i do gubitka sluha.
• Refsumova bolest. Genetski uvjetovan poremećaj koji dovodi do oksidacije fitanske kiseline i njezinog nakupljanja u tjelesnim tkivima. Posljedično se razvijaju neurološki poremećaji, oštećenje vida, njuha, ihtiotske promjene na koži, srčani poremećaji i trajni gubitak sluha.

X-vezani uzroci

U slučajevima X-vezanog tipa nasljednog gubitka sluha dva sindroma mogu dovesti do bolesti:

• Alportov sindrom. Nasljedna bolest kod koje je smanjen rad bubrega i pojava krvi u mokraći. Često je sindrom popraćen ne samo oštećenjem oka, već i gluhoćom.
• Mohr-Tranebjergov sindrom. Genetska bolest koja uzrokuje postlingvalni gubitak sluha, oštećenje vida, distoniju, prijelome i mentalnu retardaciju.

Simptomi

Nasljedni gubitak sluha lako je razlikovati po vrlo karakterističnim simptomima:

• značajan gubitak sluha koji se pogoršava;
• zvonjenje i ;
• i gubitak ravnoteže.

Prilično je teško prepoznati popratne simptome kod djeteta, jer u tako mladoj dobi ne može verbalno izraziti da je počeo lošije čuti. Stoga postoji popis znakova koji pomažu utvrditi da je bebin sluh u redu. Ako roditelj može odgovoriti potvrdno na svaku od točaka, onda je sve u redu.

Znakovi dobrog sluha kod djeteta mlađeg od 3 mjeseca:

• budi se od zvukova;
• reagira na glasne zvukove
• širi oči ili trepće kao odgovor na glasne zvukove.

Dob djeteta u rasponu od 3 do 4 mjeseca;

• prestaje svirati kada čuje nove zvukove;
• smiruje se na glas majke;
• traži izvor nepoznatih zvukova, ako su na vidiku.

Starost djeteta u rasponu od 6 do 9 mjeseci:

• kaže riječ "mama";
• igra se glazbenim igračkama.

Starost djeteta u rasponu od 12 do 15 mjeseci:

• zna svoje ime;
• razumije riječ "ne";
• aktivno koristi vokabular od najmanje tri riječi;
• oponaša određene zvukove.

Starost djeteta u rasponu od 18 do 24 mjeseca:

• aktivno koristi rječnik s izrazima koji se sastoje od najmanje dvije riječi;
• dijete zna najmanje dvadeset riječi i primjenjuje ih adekvatno situaciji;
• poznaje dijelove tijela
• stranci mogu razumjeti barem pola onoga što dijete govori.

Za djecu mlađu od 36 mjeseci:

• djetetov govor već se sastoji od 4 rečenice koje sadrže najmanje 5 riječi;
• vokabular je oko 500 riječi;
• stranci mogu razumjeti 80% djetetovog govora;
• beba razumije neke glagole.

Moguće komplikacije

Auditivni i opći psihički razvoj usko su povezani. Ako dijete ne čuje, centri za sluh i govor u njegovom mozgu ne primaju informacije i ne mogu se normalno razvijati. Zbog toga pate intelekt i govor. No to ne znači da su djeca s oštećenjem sluha manje inteligentna od svojih vršnjaka s oštećenjem sluha. Samo im treba dati priliku da čuju zvukove.

Vjerojatnost komplikacija i ukupna prognoza izravno ovisi o oprezu i brzini reakcije roditelja. Što se prije obrate stručnjaku pri najmanjoj sumnji na probleme sa sluhom, to će biti povoljnija prognoza i manje šanse za zaostajanje u razvoju, smetnje u govoru ili razvoj nepovratne gluhoće.

Dijagnostika

Dijagnostika nasljednog gubitka sluha počinje u ordinaciji pedijatra. Tamo će stručnjak saslušati zabrinutosti ili pritužbe i, najvjerojatnije, uputiti roditelje s djetetom dalje, pedijatru otorinolaringologu.

Kako bi potvrdio ili opovrgnuo preliminarnu dijagnozu, liječnik može uputiti dijete na ispitivanje sluha koje uključuje:

1. Audiometrija igre. Postupak je propisan za ispitivanje sluha kod djece od dvije do pet godina. Suština tehnike je da se djetetovom uhu dovede poznati zvučni zvuk. Kao odgovor na zvučni signal, beba treba odgovoriti određenom radnjom, na primjer, baciti kocku u košaru, staviti prsten na piramidu itd. Mali pacijent postupno počinje shvaćati značenje dijagnoze i zasićenost zvuka postupno se smanjuje dok se ne postigne prag odziva.

2. Testiranje ponašanja. Značenje postupka izražava se u činjenici da dijete mora reagirati na strani zvuk koji će za njega djelovati kao iritant. Audiolozi i otorinolaringolozi kažu da se takvi testovi mogu raditi na djeci od šest mjeseci. Kod starije djece test se provodi u igri, po analogiji s audiometrijom u igri.

3. Audiometrija čistog tona. Vrsta audiometrije, čija je značajka testiranje u slobodnom zvučnom polju. Ova tehnika uključuje korištenje audiometra - uređaja koji stvara zvukove različite jakosti i visine. Zvukovi se reproduciraju dok se ne detektiraju problematični sektori - tonovi ili frekvencije u kojima dolazi do smanjenja sluha djeteta. Pogodno za stariju djecu.

4. Audiometrija zračne kondukcije. Ova metoda proučavanja sluha svojstvena je korištenju slušalica, za razliku od audiometrije čistog tona.

5. Audiometrija koštane vodljivosti. Postupak je generiranje specifičnih zvukova koje mladi pacijent percipira putem vibratora koji se nalazi na mastoidnoj kosti ili na čelu. Tehnika omogućava prolaz zvuka kroz srednje i vanjsko uho, a svrha joj je procjena stanja unutarnjeg uha.

Standardna audiometrija koristi se za proučavanje sluha djece u dobi od 5 godina i starije, drugim riječima, kada dijete samo može reći čuje li signal ili ne.

6. Simulacijski testovi. Druga vrsta audiometrije usmjerena na procjenu stanja perifernih slušnih sustava, na primjer, pokretljivost bubnjića, tlak u srednjem uhu, pokretljivost koščica srednjeg uha, funkcija Eustahijeve cijevi itd.

7. Testni odgovor slušnog dijela moždanog debla. Postupak je usmjeren na snimanje i proučavanje neuroelektrične aktivnosti koja se javlja kao odgovor na specifične zvučne podražaje: ton, impuls, klik itd. Suština tehnike je da se na glavu djeteta pričvrste elektrode pomoću kojih se snimaju odgovori na zvuk. Najčešće se propisuje novorođenčadi.

8. Izazvana otoakustična emisija. Akustična sonda se postavlja u vanjski zvukovod, gdje se dovodi određeni zvučni signal, čiji se odgovor pojačava, prolazi kroz mikrofon i prenosi u računalo, gdje se svi podaci analiziraju. Rezultati istraživanja prikazani su u obliku krivulja otoakustične emisije i njezinog frekvencijskog spektra. Istodobno, veliki broj uzoraka akumulira i daje prosječne podatke, što omogućuje suzbijanje buke i artefakata, čiji izvor može biti ušni kanal ili srednje uho.

Na temelju svih dobivenih podataka dijagnoza nasljednog gubitka sluha bit će potvrđena ili opovrgnuta. U slučaju kada se djetetu dijagnosticira ova bolest, liječenje mu se propisuje na individualnoj osnovi.

Liječenje

Čak i uz pravovremenu terapiju, prognoza nasljednog gubitka sluha je relativno nepovoljna - u pravilu će gubitak sluha trajati cijeli život. Međutim, liječenje će barem smanjiti progresiju simptoma, a najviše - suzbiti svaki razvoj bolesti. Osim liječenja same bolesti, djetetu će možda trebati ispraviti govorne mane kod logopeda ako je dijagnosticiran prelingvalni nasljedni gubitak sluha.

Generalni principi

Terapija nasljednog gubitka sluha je složena i sastoji se u provođenju terapijskih mjera usmjerenih na normalizaciju strukture uha i poboljšanje cirkulacije krvi u strukturama slušnog analizatora. Za postizanje ovih ciljeva koriste se različite metode, kao što su:

• terapija lijekovima, čija je svrha poboljšati cirkulaciju krvi u strukturama mozga i uha, kako bi se uklonio uzročni čimbenik (na primjer, s nedostatkom biotinidaze);
• metode fizioterapije koje se koriste za poboljšanje sluha općenito;
• vježbe sluha propisane za održavanje razine sluha i poboljšanje govornih vještina;
• slušni aparati - korištenje slušnih aparata za poboljšanje sluha bolesnika;
• kirurško liječenje - operacije za vraćanje normalne strukture vanjskog i srednjeg uha, kao i za ugradnju slušnog aparata ili kohlearnog implantata.

Lijekovi i fizioterapija

Medicinska terapija- čime počinje liječenje nasljednog gubitka sluha kod djeteta, a ponekad i kod odrasle osobe. Otorinolaringolog može biti imenovan:

• lijekovi koji poboljšavaju cerebralnu cirkulaciju - Stugeron, Vasobral, Cinnarizine, Eufillin, Papaverin itd .;
• lijekovi koji povećavaju dotok krvi u unutarnje uho - Plental, Pentoksifilin itd .;
• neuroprotektori koji smanjuju negativne učinke hipoksije na živčane stanice, na primjer, Preductal;
• lijekovi koji poboljšavaju metabolizam u tkivima mozga - Solcoseryl, Nootropil, Cerebrolysin, Pantocalcin itd.

Među metode fizioterapije Za liječenje kroničnog gubitka sluha koriste se:

• hiperbarična oksigenacija;
• endauralna fonoelektroforeza;
• stimulacija fluktuirajućim strujama;
• lasersko zračenje krvi (helij-neonski laser);
• kvantna hemoterapija.

Kirurgija

Trenutno se izvode operacije za liječenje konduktivnog i senzorineuralnog gubitka sluha i gluhoće.

Operacije za liječenje konduktivne gluhoće sastoje se u vraćanju normalne strukture organa srednjeg i vanjskog uha, zbog čega osoba ima poboljšanje sluha. Ovisno o strukturi koja se vraća, operacije imaju odgovarajuće nazive:

• timpanoplastika– obnavljanje slušnih koščica srednjeg uha (streme, čekić i nakovanj);
• miringoplastika– obnavljanje bubnjića i dr.

Unatoč činjenici da nije uvijek moguće vratiti sluh djetetu ili odrasloj osobi za 100%, kirurška intervencija uvijek daje pozitivne rezultate.

Postoje samo dvije operacije za liječenje neurosenzorne gluhoće:

• Ugradnja slušnog aparata. Relativno jednostavna operacija, ali neće vratiti sluh onim pacijentima čije su osjetljive stanice pužnice unutarnjeg uha zahvaćene.
• Ugradnja kohlearnog implantata. Operacija ugradnje implantata tehnički je izuzetno komplicirana, stoga se koristi u ograničenom broju medicinskih ustanova, osobito ako se radi na djetetu. S tim u vezi, postupak je prilično skup, zbog čega nije dostupan svima.

Suština kohlearne protetike je sljedeća: u strukture unutarnjeg uha ugrađuju se mini elektrode koje prekodiraju zvukove u živčane impulse i prenose ih do slušnog živca. Ove elektrode su spojene na mini mikrofon koji hvata zvukove, a koji se nalazi u temporalnoj kosti.

Nakon ugradnje takvog sustava, mikrofon hvata zvukove i prenosi ih na elektrode, koje ih, pak, prekodiraju u živčane impulse i šalju u slušni živac, koji prenosi signale u mozak, gdje se zvukovi prepoznaju. Odnosno, kohlearna implantacija je stvaranje nove strukture koja obavlja funkcije svih struktura uha.

Obje mogućnosti kirurške intervencije provode se samo s neučinkovitošću konzervativne terapije i s teškim nasljednim gubitkom sluha, kada pacijent ne može normalno percipirati govor čak ni izbliza.

slušni aparati

Danas postoje dvije glavne vrste slušnih pomagala:

1. Analogni. To su mnogima poznati uređaji koji se mogu vidjeti u uhu starije osobe. Jedinice su prilično jednostavne za rukovanje, ali u isto vrijeme glomazne, nisu baš prikladne i prilično nepristojne u pojačavanju audio signala.

Moguće je kupiti analogni slušni aparat i početi ga koristiti samostalno, bez posebne prilagodbe od strane stručnjaka. Ima nekoliko načina rada, između kojih se možete prebacivati ​​pomoću posebne poluge. Zahvaljujući ovom prekidaču, svaka osoba, čak i dijete, može samostalno odrediti optimalni način rada uređaja i koristiti ga u budućnosti.

Međutim, analogna verzija uređaja ima i nedostatke: često stvara smetnje i buku, jer pojačava različite frekvencije, a ne samo one koje je čovjeku teško čuti, zbog čega se smanjuje pogodnost korištenja analognog sluha. pomoć ostaje upitna.

2. Digitalni. Digitalni slušni aparat, za razliku od svog prethodnika, podešava isključivo slušni specijalist. Kao rezultat toga, pojačavaju se samo zvukovi koje osoba slabo percipira, a ne buka.

Preciznost digitalnog slušnog aparata omogućuje osobi da čuje prilično dobro bez ikakvih smetnji. Osim toga, postavka omogućuje vraćanje osjetljivosti na izgubljeni spektar zvukova bez utjecaja na sve ostale tonove, što je posebno važno za dijete. Dakle, u smislu praktičnosti, udobnosti, individualnih potreba i razine korekcije, digitalni uređaji su bolji od analognih. No, za odabir i prilagodbu potrebno je posjetiti slušni centar, što nije svima dostupno.

Mjere prevencije

Prevencija nasljednog gubitka sluha kod buduće djece najvažniji je način rješavanja problema. Vodeću ulogu u prevenciji nasljednog oblika ove bolesti imaju medicinsko-genetske konzultacije, tijekom kojih članovi obitelji u kojima postoje osobe s oštećenjem sluha mogu dobiti informacije o mogućem potomstvu i stupnju rizika za rađanje djeteta s oštećenje sluha.

Nasljedni gubitak sluha daleko je od kazne za dijete. Naravno, postoje rizici i potencijalne opasnosti uzrokovane ovom bolešću. Međutim, uz povećanu pozornost roditelja na zdravstveno stanje svog djeteta, pravovremeni odgovor i kompetentnog stručnjaka, beba ima sve šanse za puni život.

Sljedeći članak.

Rezultati epidemioloških studija provedenih u Rusiji posljednjih godina pokazuju da oko milijun djece i adolescenata u našoj zemlji ima patologiju sluha, a Svesavezno društvo gluhonijemih ima više od 1,5 milijuna oštećenog sluha. Izračuni pokazuju da se na svakih 1000 fizioloških poroda rodi jedno gluho dijete. Osim toga, tijekom prve 2-3 godine života još 2-3 djece izgubi sluh. 14% osoba u dobi od 45 do 64 godine i 30% osoba starijih od 65 godina ima gubitak sluha. Prema procjenama stručnjaka, do 2020. godine više od 30% cjelokupne populacije svijeta imat će oštećenje sluha.

Dobar sluh je preduvjet za normalan psiho-govorni razvoj bebe. Dijete s oštećenjem sluha često zaostaje za svojim vršnjacima u mentalnom razvoju, teško mu je učiti u školi, neizbježne su poteškoće u komunikaciji i odabiru budućeg zanimanja. Gubitak sluha u ranom djetinjstvu, prije nego što dijete razvije govor, dovodi do nijemosti i invaliditeta.

Oštećenje sluha u većini slučajeva u obliku smanjenja njegove težine može biti posljedica različitih uzroka (urođenih i stečenih), među kojima su nasljedstvo, nedonoščad, novorođenačka žutica, cerebralna paraliza, nuspojave pojedinih lijekova (talidomid), prvenstveno antibiotika ( streptomicin, kanamicin, monomicin, osobito u prva 3 mjeseca trudnoće) i diuretici, trovanje kininom, konzumacija alkohola tijekom trudnoće, malformacije, zarazne (sifilis), uključujući virusne (rubeola, vodene kozice, ospice, gripa) bolesti, ozljede glave, buka izloženost, promjene povezane s dobi.

Smanjenje oštrine sluha u takvim slučajevima može doseći značajnu težinu, sve do gluhoće. Ozbiljnost smetnji i teškoće (često nemoguće) ponovnog uspostavljanja slušne funkcije u ovom su slučaju uglavnom povezane s oštećenjem zvukoprimjetnih (senzornih) tvorevina unutarnjeg uha i slušnog živca (senzorna nagluhost).

Apsolutna gluhoća je rijetka. Obično postoje ostaci sluha koji omogućuju percepciju vrlo intenzivnih zvukova, uključujući i neke glasove izgovorene glasno iznad uha. Čitljiva percepcija govora u gluhoći se ne postiže; ovo se razlikuje od gubitka sluha, kod kojeg dovoljno pojačanje zvuka pruža mogućnost verbalne komunikacije. Stroga razlika između gluhoće i gubitka sluha predstavlja određenu poteškoću, ovisi o metodi istraživanja sluha i donekle je uvjetna.

Obično gluhoća naziva se izraženi trajni gubitak sluha koji onemogućuje govornu komunikaciju u svim uvjetima, čak i uz korištenje opreme za pojačavanje zvuka. Međutim, takvi pacijenti mogu čuti vrlo glasne zvukove. Apsolutna nemogućnost percepcije bilo kakvih zvukova izuzetno je rijetka.

gubitak sluha zove se smanjenje oštrine sluha različite težine, u kojem je percepcija govora teška, ali još uvijek moguća kada se stvore određeni uvjeti (približavanje govornika gluhima, korištenje slušnog aparata).

Oštećenje sluha, ovisno o patogenezi, može biti neurosenzorne ili konduktivne prirode. Kod neurosenzornog poremećaja postoji patologija aparata za percepciju zvuka (osjetljive stanice pužnice slušnog živca i strukture mozga). Kod konduktivne gluhoće (gubitka sluha) smetnja zahvaća zvukoprovodni sustav (vanjsko i srednje uho, tekućina srednjeg uha).

Za približnu procjenu stanja sluha možete koristiti šapat i kolokvijalni govor (govorna audiometrija). Uz blagi stupanj gubitka sluha, pacijent percipira šaputanje s udaljenosti od 1 - 3 m, razgovorni govor - s udaljenosti od 4 m ili više. S prosječnim stupnjem T., šaputani govor se percipira s udaljenosti manje od 1 m, kolokvijalni govor - s udaljenosti od 2 - 4 m. S teškim stupnjem gubitka sluha, šaputani govor se u pravilu uopće ne percipira, razgovorni govor se percipira s udaljenosti manje od 1 m. Točnije određivanje stupnja gubitka sluha provodi se tonskom audiometrijom. Blagi gubitak sluha odnosi se na gubitak sluha u tonovima govornog raspona unutar 40 dB, umjeren - oko 60 dB, teški - oko 80 dB. Veliki gubitak sluha naziva se gluhoća.

U dijagnostici gubitka sluha, zvučne vilice nisu izgubile na značaju. Koriste se uglavnom u uvjetima klinike, a posebno ako je potrebno ispitati pacijenta kod kuće. Za određivanje slušnog praga (minimalne jačine zvuka koju ispitanikovo uho još percipira tijekom provođenja zraka), a koji karakterizira oštrinu sluha, vilica za ugađanje se postavlja na ulaz u vanjski zvukovod tako da je os vilice (poprečna linija između njegove čeljusti) u liniji je s osi slušnog prolaza u neposrednoj blizini; dok vilica za ugađanje ne smije dodirivati ​​tragus i kosu.

Identifikacija gubitka sluha kod male djece predstavlja značajne poteškoće, jer dijete ne može dati odgovor o prisutnosti ili odsutnosti slušnog osjeta. U novije vrijeme proučavanje sluha kod djece provodi se pomoću računalne tehnologije snimanjem slušnih evociranih potencijala, koji su električni odgovor na zvučni podražaj, različit ovisno o mjestu odvajanja potencijala i njegovim parametrima (kompjutorska audiometrija).

Prema slušnim evociranim potencijalima može se prosuditi prisutnost slušne reakcije kod djeteta bilo koje dobi, a po potrebi i kod fetusa. Osim toga, ova studija nam omogućuje da objektivno zaključimo o stupnju gubitka sluha, mjestu lezije slušnog puta, kao i da procijenimo izglede za rehabilitacijske mjere. Metoda objektivne procjene sluha u djece koja se temelji na mjerenju akustične impedancije (impedancije) srednjeg uha sve je raširenija u audiološkoj praksi.

Gubitak sluha može biti genetski uvjetovan. I dominantni i recesivni geni odgovorni su za nasljednu gluhoću. Genetski poremećaji možda su glavni uzrok senzorineuralnog gubitka sluha kod djece. Oni objašnjavaju oko polovice slučajeva duboke gluhoće kod djece.

Najčešći genetski poremećaji su: Usherov sindrom, koji se javlja u 3-10% bolesnika s kongenitalnom gluhoćom, 1 od 70 osoba nositelj je recesivnog gena za Usherov sindrom; Waardenburgov sindrom, fiksiran u 1 - 2% slučajeva; Elportov sindrom - 1%. Ukupno je poznato više od 400 različitih sindroma s različitim tipovima nasljeđivanja.

Na Usherov sindrom postoji gluhoća, vestibularni poremećaji i retinitis pigmentosa, što dovodi do sljepoće. Većina ljudi s Usherovim sindromom rađa se s teškim gubitkom sluha. Jedan od prvih vidljivih simptoma oštećenja vida je slab vid noću ili na slabo osvijetljenim mjestima - kršenje adaptacije na tamu (noćno sljepilo).

Noćna ("noćna") sljepoća u većini slučajeva očituje se u adolescenciji. Kasnije dolazi do postupnog gubitka bočnog (perifernog) vida do takozvanog "tunela", iako središnji vid može dugo biti prilično visok, praktički bez ikakvih problema.

Simptomi Usherovog sindroma obično napreduju tijekom godina. Mnogi ljudi s Usherovim sindromom također imaju problema s ravnotežom. Usherov sindrom se nasljeđuje na klasičan recesivan način. Kada se vjenčaju dva heterozigotna nositelja gena, postoji šansa 1:4 da će rođeno dijete patiti od Usherovog sindroma. Trenutno ne postoji način prepoznavanja nositelja gena.

Waardenburgov sindrom opisao Waardenburg 1951. Među djecom s kongenitalnom gluhoćom, bolesnici s Waanrenburgovim sindromom čine oko 3%. Varijabilna ekspresija gena važan je razlog širokog kliničkog polimorfizma ovog sindroma. Ova bolest se nasljeđuje autosomno dominantno. Kod Waardenburgovog sindroma postoji:

1) pomicanje unutarnjih kutova očiju i suznih otvora prema van s normalnim razmakom između zjenica i vanjskih kutova očiju (99%);

2) visoki široki nos (75%), hipoplazija nosnica i spojene obrve (50%); "profil rimskog legionara";

3) poremećaji pigmentacije, koji se očituju u obliku sijede ili pjege kose na glavi, obično iznad čela (17–45%), heterokromije irisa (50%), depigmentiranih područja na koži i očnom dnu;

4) kongenitalna bilateralna senzorineuralna gluhoća (20%) ili gubitak sluha zbog hipoplazije Cortijevog organa.

Uz ove znakove česte su mentalna retardacija, visoko nepce, ponekad s rascjepom, male kosturne anomalije i srčane mane. Najteže od svih manifestacija Waardenburgovog sindroma su oštećenja sluha, koja se javljaju u 20% slučajeva.

Stupanj oštećenja sluha može varirati od subkliničke do duboke potpune gluhoće. Poremećaji percepcije zvuka često su bilateralni, simetrični. Karakteristična značajka bolesti je hipotrofija vestibularnog aparata. Uz pomoć kalorijskih i rotacijskih testova vestibularni poremećaji otkrivaju se u gotovo 75% bolesnika, odnosno čak češće nego oštećenje sluha.

Patološki podaci sugeriraju da pacijenti s Waardenburgovim sindromom mogu doživjeti teške morfološke promjene u unutarnjem uhu, kao što je Scheibeova aplazija ili čak potpuni nedostatak spiralnog organa i neurona u spiralnom čvoru. Ove promjene proizlaze iz nasljednog degenerativnog procesa koji počinje u maternici i uništava normalno oblikovano uho. Čini se da dominantni gen koji uzrokuje ovaj sindrom uzrokuje defektan razvoj primordija iz kojeg se kasnije formiraju stanice koje imaju različite funkcije, naime stanice senzornog epitela spiralnog organa, neuroni spiralnog čvora, pigmentne stanice i određene skupine mezenhimskih stanica. Neispravno formiranje rudimenta dovodi do poremećaja procesa migracije i diferencijacije stanica nastalih iz njega, a dalje do inferiornosti odgovarajućih sustava.

Na Alportov sindrom gluhoća se kombinira s glomerulonefritisom, što dovodi do zatajenja bubrega. Jedan od simptoma neurofibromatoze tipa II je i gluhoća zbog stvaranja bilateralnog švanoma vestibulokohlearnog živca.

Pendredov sindrom opisan 1896. Pendred. Bolest je karakterizirana kombinacijom kongenitalne ili senzorineuralne gluhoće otkrivene u ranom djetinjstvu s gušavošću, koja se razvija zbog kršenja biosinteze hormona štitnjače. Genetska lezija unutarnjeg uha javlja se s Pendredovim sindromom u maternici, nakon rođenja, degenerativne promjene u pužnici samo nastavljaju napredovati. Imaju progresivni gubitak sluha u prvoj godini života. U otprilike polovici slučajeva, djeca s Pendredovim sindromom imaju potpunu gluhoću, ostatak imaju gubitak sluha II-III stupnja. Percepcija visokih frekvencija je oštrije poremećena. Gubitak sluha je obično bilateralan i simetričan. Gotovo svi pacijenti imaju vestibularne poremećaje.

Za dijagnosticiranje Pendredovog sindroma koristi se perkloratni test za potvrdu disfunkcije štitnjače. U djece s Pendredovim sindromom smanjena je radioaktivnost štitnjače. Hormonska terapija, iako ne utječe na oštećenje sluha, zaustavlja razvoj gušavosti i normalizira rad štitnjače.

Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno, pa su roditelji oboljele djece obično zdravi. Učestalost Pendredovog sindroma, na primjer, među stanovništvom Engleske doseže 1: 13 000.

Osim sindromskih oblika nasljedne gluhoće, razlikuju se nesindromski (izolirani) oblici kojih je do danas nekoliko otkriveno. Prvi gen za izoliranu nasljednu gluhoću mapiran je na dugom kraku 5. kromosoma kod članova obitelji iz Kostarike. Način nasljeđivanja bio je autosomno dominantan. Mapirani gen za izoliranu autosomno recesivnu gluhoću uključuje gen GJB2/connexin26, koji prenosi nesindromsku senzoneuralnu DFNB1 gluhoću, koja se javlja u populaciji bijele rase.

Učestalost prirođenog teškog gubitka sluha ili gluhoće je 1:1000 novorođenčadi. Najmanje polovica ovih slučajeva genetski je uvjetovana. Češće, nasljedna oštećenja sluha nisu urođena, već se razvijaju u djetinjstvu ili čak kasnije. U 80% slučajeva ovi se poremećaji nasljeđuju autosomno recesivno, u 15-20% - autosomno dominantno, au manje od 1% - recesivno X-vezano. Autosomno dominantna gluhoća je obostrana i dijeli se na 2 tipa: dječja, koja se javlja prije 15. godine i odrasla, koja se razvija u kasnijoj dobi. X-vezana gluhoća otkrivena je 1965. Fraser Y.R. dječaci su imali oštro oštećenje percepcije na visokim frekvencijama s pragom od 80 dB do 100 dB.

Kada dijete ima oštećenje sluha, to nije samo ozbiljan medicinski već i socijalni problem. S ranim oštećenjem sluha, razvoj govora, intelektualne i komunikacijske sposobnosti pate, što ne može ne utjecati na osobnost u cjelini. Najveću pozornost treba posvetiti novorođenčadi i djeci prvih godina života s oštećenjem sluha ili gluhoćom.

Patologija sluha može se izraziti u potpunom gubitku (gluhoća) ili djelomično (nagluhost). Apsolutni gubitak sluha je rijedak. Često ostaje barem minimalna percepcija zvukova. Istovremeno, u narodu se bilo kakvi problemi sa sluhom smatraju gluhoćom. Postoje različite klasifikacije ove vrlo važne sposobnosti organizma, vezane uz jedno od pet vanjskih osjetila. Oštećenje sluha može biti jednostrano ili obostrano, prirođeno ili stečeno, a povezano je i s problemima provođenja ili percepcije zvuka.

Prema statistikama, izraženi stupanj gubitka sluha dijagnosticira se kod jednog od tisuću novorođenčadi.

Problemi s provođenjem

Gluhoća provođenja shvaća se kao patološko stanje kada dolazi do kašnjenja akustičnih (zvučnih) vibracija zbog pojave prepreke. Navodimo glavne situacije kada se to može primijetiti:

• U vanjskom slušnom kanalu otkriva se prisutnost stranog tijela ili sumpornog čepa.
• Kongenitalna infekcija vanjskog zvukovoda.
• Akutni upalni proces lokaliziran u srednjem uhu.
• Otoskleroza, koju karakterizira nepokretnost glavnih slušnih koščica smještenih u srednjem uhu.
• Povećan pritisak u unutarnjem uhu, itd.

Kliničkim pregledom utvrđuje se da je razina koštane vodljivosti bolja u odnosu na zračnu. Ako odjel za provodljivost zvuka slušnog aparata pati, tada pacijent ne percipira niske frekvencije dobro, ali bolje - visoke. U isto vrijeme, čujnost niskih samoglasnika, kao što su "o", "y", "s", mnogo je lošija, za razliku od visokih ("a", "e", "i").

Problemi s percepcijom

Ako su oštećeni Cortijev organ i slušni živac na razini kohlearne grane, tada se razvija gluhoća ili gubitak sluha (neurosenzorički). Ovo patološko stanje ima sljedeću kliničku sliku:

• Karakterizira ga značajan ili potpun gubitak sluha.
• Pacijent ne prepoznaje govor niti percipira pojedinačne zvukove. Ovo stanje je tipično za malu djecu. Budući da u ranom djetinjstvu viši centri u mozgu odgovorni za percepciju govora još nisu bili formirani.
• Visoki tonovi praktički se ne percipiraju.
• Degenerativni procesi u unutarnjem uhu mogu izazvati, u pravilu, bilateralnu leziju.
• Patološki proces je često nepovratan.
• Koštana provodljivost zvuka pati.

Ako je oštećenje sluha povezano s bolestima slušnog aparata (na primjer, upalnim), tada se zahvaljujući posebnoj terapiji ovaj nedostatak može ispraviti. Osim toga, treba napomenuti da je vraćanje sluha moguće iu slučaju oštećenja vestibulokohlearnog živca. Međutim, ako je Cortijev organ oštećen, gotovo je nemoguće vratiti sluh.

Zasebno bih želio spomenuti gluhoću, koja ima središnje podrijetlo. Bez obzira koliko je teško pogoditi, bolesti središnjeg živčanog sustava dovode do ove patologije sluha, koja će imati sljedeće simptome:

• Primjećuje se isključivo bilateralna lezija.
• Pacijent teško čuje visoke i niske tonove.
• Nema gubitka zvuka otoka.
• Pacijent se ne može snalaziti u karakteristikama zvuka (njegova visina, intenzitet, trajanje itd.).
• Može prepoznati buku i pojedinačne zvukove, ali ne prepoznaje govorni jezik.

Približno 80% djece s gubitkom sluha, patologija slušnih organa počinje se razvijati u prvih 12 mjeseci života.

Mješovita gluhoća

Najčešći oblik gubitka sluha je mješovita gluhoća ili gubitak sluha. U početku se utvrđuju promjene čisto funkcionalne prirode, ali s vremenom postaju sve postojanije i dovode do mješovite gluhoće. Dolazi do pogoršanja zračne i koštane provodljivosti. Najviše trpi čujnost visokih tonova. Ako bolest zahvaća samo Cortijev organ izolirano, tada će dijagnoza patologije zvuka biti relativno laka.

Najtežim oblikom gubitka sluha smatra se gluhoća mješovitog tipa na dva uha. Postoje prilično ozbiljni problemi s percepcijom govornih zvukova. Ako se uzrok bolesti ne eliminira, s vremenom razgovorni govor bolesnika postaje potpuno nečitak.

Bolesti sluha

Sasvim je prirodno da mnoge bolesti organa sluha mogu izazvati gluhoću ili gubitak sluha različite težine kod djece i odraslih. Na primjer, problemi s provođenjem zvuka mogu se pojaviti ako se otkrije da vanjsko uho ima:

• upalne pojave.
• Neoplazme kostiju.
• Nakupljanje voska u ušima.
• Strana tijela itd.

Kongenitalna infekcija vanjskog zvukovoda često se kombinira s deformacijom uha i anomalijom u razvoju drugih dijelova organa sluha. U takvim situacijama tada govorimo o mješovitoj gluhoći. Upalne i degenerativne bolesti srednjeg i unutarnjeg uha, kao što su otitis, labirintitis, mastoiditis, otomikoza, Meniereova bolest i druge, mogu izazvati pojavu gluhoće ili gubitka sluha mješovitog tipa.

Traumatska gluhoća

Pojava ozbiljnih problema sa sluhom zbog traume događa se vrlo često. Ova vrsta gluhoće i nagluhosti može biti uzrokovana mehaničkim oštećenjem, akustičnom traumom i izrazito naglim promjenama atmosferskog tlaka. Svaka vrsta traumatskog čimbenika ima svoje karakteristike utjecaja na slušni aparat.

S uzdužnim prijelomima lubanje oštećene su strukture srednjeg uha. Ako postoji poprečni prijelom lubanje, ozlijeđen je labirint, koji je unutarnje uho. Glavni simptomi oštećenja slušnog i vestibularnog aparata su pojava zujanja u ušima, vrtoglavice, poremećaji ravnoteže te postupni ili nagli gubitak sluha do potpune gluhoće.

Do danas je akustična traumatizacija slušnog aparata kao posljedica izrazito jakog zvuka ili buke vrlo česta pojava. U pravilu se opaža bilateralni gubitak sluha. Postoji poremećaj u percepciji zvuka. Provodljivost kostiju pogoršava se više od provodljivosti zraka. Ako ne posjetite liječnika na vrijeme, stanje bolesnika će se samo pogoršati.

Audiolog je visokospecijalizirani liječnik koji se bavi patologijama sluha kod djece i odraslih.

Otoskleroza

U skladu s medicinskom terminologijom, otoskleroza je kronična bolest u kojoj postoji žarišni patološki proces u unutarnjem uhu, koji završava imobilizacijom slušnih koščica i razvojem gluhoće. Bolest pogađa sve dobne skupine. Ipak, najčešće se nalazi u mlađoj i srednjoj dobi. Trenutno nije moguće utvrditi uzrok bolesti. Postoje prijedlozi o negativnom utjecaju upalno-infektivnih učinaka na slušni aparat. Glavni klinički simptomi i znakovi otoskleroze:

• Vodeća manifestacija bolesti je brzo ili postupno napredovanje gubitka sluha i izražen tinitus.
• Ponekad postoji stabilizacija stanja, ali nakon nekog vremena sluh se i dalje pogoršava. Spontani oporavak ili poboljšanje percepcije zvučnih signala nije karakteristično ni za gubitak sluha ni za gluhoću.


• Gubitak sluha je obično bilateralan.
• Pacijent bolje percipira razgovorni govor u bučnim uvjetima. Ovo je karakterističan znak bolesti, koji se naziva i Willisov simptom. Nalazi se u oko 50% osoba s otosklerozom.
• Također je teško za pacijenta percipirati govor kada nekoliko ljudi govori u isto vrijeme.
• Drugi stalni simptom bolesti je osjećaj tinitusa, koji se opaža u prevladavajućem dijelu pacijenata (od 70 do 95%).
• Šum se može lokalizirati u jednom ili oba uha, rjeđe u glavi.
• U prvim fazama bolesti, osjećaj buke bilježi se isključivo u tišini, ali s napredovanjem patologije, ovaj izuzetno neugodan simptom počinje smetati u bilo kojoj situaciji.
• Vestibularni aparat, u pravilu, nije zahvaćen.

Za potvrdu dijagnoze otoskleroze koriste se audio i radiološke metode istraživanja. Klinički pregled omogućuje samo utvrđivanje prisutnosti problema sa sluhom i procjenu stanja vanjskog zvukovoda.

nasljedna gluhoća

Kao što pokazuje klinička praksa, nasljedna gluhoća dijagnosticira se red veličine rjeđe u usporedbi s prirođenim i stečenim oštećenjima sluha. Nasljedna priroda bolesti potvrđuje se samo kada se ova patologija nalazi u jednom od bliskih rođaka. Bolest karakterizira i dominantno i recesivno nasljeđivanje. U prvoj opciji, osim problema sa sluhom, postoje i druge nasljedne anomalije, uključujući:

• Dodatni prsti na rukama i/ili nogama.
• Fuzija prstiju.
• retinitis pigmentosa itd.

Osim odsutnosti dodatne patologije, recesivni tip nasljeđivanja također se razlikuje od dominantnog po tome što se gluhoća manifestira nakon dvije ili više generacija. To uzrokuje mnogo poteškoća u dijagnozi, jer možda nema rođaka koji bi potvrdili ili porekli prisutnost pogoršane nasljednosti. Dijete u pravilu zadržava zaostali sluh, ali vrlo malo. Stoga najvjerojatnije neće imati gubitak sluha, već gluhoću. U iznimno rijetkim slučajevima, pacijenti s nasljednom gluhoćom mogu percipirati zvuk govora na vrlo maloj udaljenosti (u prosjeku do jednog metra).

Kongenitalna gluhoća i gubitak sluha

Peti tjedan trudnoće je termin za polaganje organa sluha, koji se nastavljaju razvijati do rođenja. Vrijedno je napomenuti da temporalna regija moždane kore, koja je slušni centar koji analizira zvučne signale izvana, nastavlja sazrijevati do dobi od 6 godina.

Navodimo glavne čimbenike koji mogu dovesti do razvoja prirođenog gubitka sluha i gluhoće:

• Nepovoljan tijek trudnoće. Utvrđeno je da u prisutnosti toksikoze, anemije, nefropatije, prijetnje prekida i Rhesus sukoba tijekom razdoblja nošenja djeteta, rizik od kongenitalne patologije organa sluha naglo se povećava.
• Dok je bila trudna, žena je patila od zaraznih bolesti virusne ili bakterijske prirode. Najopasnije je imati herpes infekciju, rubeolu, toksoplazmozu itd.
• Kronične bolesti majke (ozbiljni problemi sa srcem, bubrezima, jetrom, gušteračom itd.).
• Žena, dok je bila u položaju, liječena je lijekovima koji negativno utječu na formiranje slušnih organa kod djeteta (aminoglikozidi, tetraciklini, etakrinska kiselina, salicilati).
• Radijacija.

Ako se gubitak sluha ili gluhoća razvije prije 7. dana djetetova života, to se još uvijek smatra urođenom bolešću. Čimbenici koji mogu uzrokovati razvoj kongenitalne patologije organa sluha kod djece:

• Svaka manipulacija tijekom poroda koja je dovela do razvoja asfiksije djeteta ili traume rođenja.
• patološki porod.
• Abnormalna prezentacija i položaj fetusa u maternici (na primjer, zdjelični ili facijalni).
• Primjena kirurških pomagala u opstetriciji. To može biti uporaba opstetričkih pinceta, vakuum ekstraktora itd.
• Pojava krvarenja tijekom poroda, prijevremeno odlijepljenje posteljice i sl.

Danas su mnoge medicinske ustanove opremljene suvremenom opremom koja vam omogućuje provođenje testa sluha čak i kod novorođenčadi. Terapeutske mjere za vraćanje sluha bit će učinkovite ako se bolest otkrije na vrijeme. Optimalno vrijeme za dijagnosticiranje poremećaja kod djeteta je 3-4 dana nakon rođenja.

Patologiju organa sluha kod djece prilično je teško dijagnosticirati u dojenčadi i ranom djetinjstvu.

Stečena gluhoća i gubitak sluha

Ako je nakon rođenja došlo do oštećenja sluha zbog izloženosti nepovoljnim čimbenicima, onda govore o stečenoj patologiji. Uzrok mogu biti ozljede organa slušnog aparata, kao i upalne, zarazne i degenerativne bolesti bilo kojeg dijela uha. Osim toga, često je gubitak sluha i gluhoća komplikacija niza bolesti, posebice:

• Akutne respiratorne virusne infekcije.
• Zaušnjaci.
• Difterija.
• Šarlah.
• Sepsa.
• Upalne i zarazne bolesti mozga i njegovih membrana.

Također, cijepljenje, trovanje lijekovima i traumatska ozljeda mozga također mogu dovesti do problema sa sluhom. Osim toga, suvremeni mladi vrlo često slušaju glasnu glazbu preko slušalica, što nepovoljno utječe na slušni aparat i stvara preduvjete za razvoj gubitka sluha.

Roditelji bi trebali stalno paziti na ponašanje malog djeteta. Što može ukazivati ​​na oštećenje sluha:

• Dijete ne razumije gdje je izvor zvuka.
• Nema reakcije na zvuk govora majke ili drugih ljudi koji ga okružuju.
• Nema apsolutno nikakve reakcije na glasne zvukove. Često se to može primijetiti kada zazvoni zvono na vratima ili kada zazvoni telefon.

Vraćanje sluha

Malo će vam stručnjaka dati nedvosmislen odgovor da će liječenje koje on prepisuje 100% pomoći djetetu s oštećenjem sluha. U isto vrijeme, ako postoji i najmanja nada za poboljšanje stanja, uvijek treba iskoristiti ovu priliku. Koji čimbenici određuju sudbinu djece s patologijom organa sluha:

• Dob u kojoj se počinje razvijati gubitak sluha ili gluhoća.
• kada se otkrije kvar.
• Ozbiljnost gubitka sluha.
• Ispravna procjena ostatka sluha.
• Odmah započeto liječenje. Izvedivost korištenja određenih terapijskih i kirurških metoda za vraćanje sluha određuje se pojedinačno u svakom slučaju.

Uglavnom, danas se pokušava liječiti neurosenzorni gubitak sluha i otoskleroza, kao i primarne upalne i zarazne bolesti koje su dovele do gubitka sluha.

Koriste se lijekovi koji šire krvne žile i poboljšavaju cirkulaciju krvi u mozgu i unutarnjem uhu. Najčešće se pribjegavaju imenovanju Complamina i Cavintona. Aminalon i Encephabol pozitivno utječu na rad središnjeg živčanog sustava. Za poboljšanje provođenja živčanih impulsa Galantamin se koristi u obliku elektroforeze. Prozerin i Dibazol imaju sličan učinak.

Uz medikamentoznu terapiju koriste se fizioterapijske metode (laser, magnet, hiperbarična kisikova terapija i dr.). Povoljan učinak ima i defektološka, ​​surdopedagoška i motorička rehabilitacija. Međutim, u većini slučajeva jedino pravo rješenje za mnogu djecu sa senzorineuralnim gubitkom sluha je korištenje slušnih pomagala.

Glavni cilj liječenja otoskleroze je uspostavljanje vodljivosti zvuka. Za korekciju gubitka sluha povezanog s otosklerozom koriste se suvremeni slušni aparati koji značajno poboljšavaju kvalitetu života bolesnika. Često se kao metoda liječenja koristi elektroakustička korekcija sluha.

Osim toga, u nekim slučajevima provodi se kirurška operacija koja se naziva stapedoplastika, a sastoji se u vraćanju pokretljivosti glavnih slušnih koščica. Invalidnost nakon operacije je oko 30 dana. Još nekoliko mjeseci operiranom pacijentu se ne preporuča oštro pomicanje glave, skakanje, trčanje, letenje zrakoplovom ili korištenje podzemne željeznice. Prognoza za oporavak sluha kod otoskleroze uglavnom će ovisiti o prevalenciji patološkog fokusa u unutarnjem uhu.

Postoje dvije skupine uzroka gluhoće: urođena i stečena.

Kongenitalni gubitak sluha.

Kod novorođenčadi prirođene mane sluha javljaju se s učestalošću od 1:2000 rođenih. urođena gluhoća predstavljeni s nekoliko podskupina. Prva podskupina uključuje slučajeve oštećenja slušne funkcije zbog genetske mutacije. Trenutno je otkriveno više od 50 gena odgovornih za oštrinu sluha. Ponajprije novonastale štetne mutacije u tim genima uzrokuju smetnje u percepciji zvuka.

slušnog aparata, tj. senzorineuralnog gubitka sluha. Na primjer, mutacije u genu GJB2 dovode do viška iona kalcija u stanicama kohlearnih dlaka, što uzrokuje njihovu smrt. Ponekad mutacije u genima, kao što je N-AT2 gen,

može samo izazvati gubitak sluha pod utjecajem nekog vanjskog čimbenika, na primjer, uzimanje ototoksičnih lijekova od strane trudne majke ili djeteta. Učestalost genetskog oštećenja sluha kreće se od 36 do 85% svih slučajeva prirođene gluhoće. Štetna mutageneza uzrokovana je zračenjem, kemijskim utjecajima, biološkim utjecajima bakterija i virusa.

nasljedna gluhoća(kada se nasljeđuje genetski neispravan gen sluha) javlja se, u pravilu, u obiteljima gluhih roditelja. Učestalost sklapanja brakova među gluhima je 4-6 puta veća nego u općoj populaciji. Zato

obiteljski oblici su prilično česti i, prema različitim autorima, kreću se od 30 do 50% svih slučajeva kongenitalne gluhoće (B.V. Konigsmark, R.D. Gorlin, I.V. Koroleva). Poznati su i slučajevi krvnog srodstva među onima koji čuju, u kojima nasljedni

gen za gluhoću očituje se razornom snagom. Dakle, u Tunisu, među stanovnicima sela Bourgek-as-Salhi, većina stanovnika - krvnih srodnika - su gluhi. Isti je fenomen tipičan za kraljevske kuće Europe, poznate po krvnom srodstvu, uključujući kuće Španjolske i Velike Britanije.

U drugu podskupinu kongenitalne gluhoće uputiti intrauterini gubitak sluha u nedostatku genetskog i nasljednog opterećenja. Razlog je:

- zarazne bolesti majke u prva tri mjeseca trudnoće: rubeola, gripa, šarlah, ospice, herpes, zaušnjaci (zaušnjaci), vodene kozice, tuberkuloza, poliomijelitis, sifilis, toksoplazmoza;

- majka koja uzima ototoksične lijekove (antibiotici, derivati ​​kinina, furosemid, aspirin);

- majčin alkoholizam i ovisnost o drogama;

– ozljede;

- neusklađenost Rh faktora krvi fetusa i majke;

- dijabetes;

- Teška alergija kod majke.

Treća podskupina (uvjetno ćemo je nazvati graničnom) prirođene gluhoće je gluhoća novorođenčeta zbog porodna trauma. Potonji su značajan faktor rizika za gubitak sluha. To uključuje:

- fetalna asfiksija;

- kraniocerebralna ozljeda u slučaju pincete;

- provođenje intenzivne njege u couveuses za novorođenče: umjetna ventilacija pluća s kršenjem režima kisika ili prekoračenje razdoblja više od 5 dana.

Sindromski oblici prirođenog oštećenja sluha. Oštećenje sluha kao kombinirano osjetno oštećenje javlja se u 250 genetski uvjetovanih i stečenih bolesti. Učitelj gluhih mora poznavati barem neke od njih, one najčešće.

Usherov sindrom. To je nasljedna bolest. Među djecom s urođenom gluhoćom poslužiteljičine 3–10%. Sindrom karakteriziraju kongenitalna senzorineuralna gluhoća (nagluhost) i sljepoća (slab vid) koja se javlja u prvom ili drugom desetljeću života. U 25% bolesnika može doći do mentalne retardacije ili psihoza sličnih shizofreniji. Nedavne studije su pokazale da su geni odgovorni za Usherov sindrom lokalizirani na mnogim kromosomima: 14, 11, 10, 21, 5, 3. Prepoznavanje sindroma moguće je samo od početka osebujnih simptoma oštećenja vida, koji se najčešće pojavljuju u adolescenciji (suženje vidnih polja, tj. tunelski vid, poremećena adaptacija na tamu

cija, njihanje "pijanog" hoda, "pomicanje očiju" itd.). Postoji još jedna varijanta manifestacije Usherovog sindroma (odrasla osoba): kod osobe rođene potpuno normalno u osjetilnom smislu, s vremenom, u odrasloj dobi, dolazi do oštećenja sluha i vida istovremeno.

Budući da su patološki procesi u razvoju ireverzibilni, bit pomoći takvoj djeci (osobama) leži u korektivnim i pedagoškim mjerama, uključujući pripremu za život u uvjetima sljepoće, ovladavanje Brailleovim pismom.

Waardenburgov sindrom javlja se s učestalošću od 1:4000 poroda. Među djecom s kongenitalnom gluhoćom djeca s ovim sindromom čine 3%. To je nasljedna bolest. Gen je lokaliziran na kromosomu 2 (2q). Često

ta se djeca klasificiraju kao gluha s nejasnom etiologijom. Međutim, mogu se prepoznati po prilično jasnom nizu kliničkih znakova: skraćenje palpebralne fisure, visoki nosni most („profil rimskog legionara“), depigmentacija kose i kože, a sve to u kombinaciji s gluhoćom ili gubitkom sluha. Neka djeca s ovim sindromom mogu doživjeti mentalnu retardaciju ili primarni zaostatak, stoga je potrebno što ranije odrediti odgovarajuću putanju za korekciju njihova razvoja.

Obratimo posebnu pozornost na sindrom Gregg-Swan (Greggova trijada), koja se javlja kad majka oboli u prvoj trećini trudnoće od rubeole (vjerojatnost obolijevanja ploda je vrlo velika: 50-80% slučajeva). U djece s ovim sindromom opaža se kombinacija: mentalna retardacija, gluhoća (50% slučajeva), oštećenje vida (80%), poremećena koordinacija pokreta, emocionalna labilnost.

Stečeni gubitak sluha.

Postoji jasan odnos između učestalosti stečene gluhoće i dobi. Ako u prvoj godini života prevladava kongenitalna gluhoća, onda s dobi - stečena. Tako su epidemiološke studije u SAD-u 1999. godine pokazale da među starijim osobama

dob 36% pati od oštećenja sluha koja onemogućuju normalan društveni kontakt, dok među mlađima od 25 godina taj postotak ne prelazi 1%. Prema Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji, dob je ono što objašnjava veliku epidemiološku razliku između učestalosti dječje gluhoće (0,18% dječje populacije) i učestalosti oštećenja sluha koja onemogućuje društveni kontakt među svjetskom populacijom (5-6. %). Glavni uzrok patologija sluha povezanih s dobi je neuritis, tj. Nekroza slušnog živca zbog senilnog pogoršanja cirkulacije krvi.

Uzroci stečene gluhoće su višestruki. To uključuje sljedeće. Akutni otitis, tj. upala, obično srednjeg uha,

kod kojih nakupljeni gnoj razara slušne koščice ili perforira bubnjić. Prognoza za liječenje posljedica otitisa je povoljna, jer se trenutno uspješno provodi protetika slomljene bubne opne i slušnih koščica.

Zarazne bolesti: meningitis, ospice, šarlah, gripa, zaušnjaci, kod kojih se inficiraju i upale, a potom i funkcionalno pogađaju, u pravilu, dijelove slušnog analizatora unutarnjeg uha koji percipiraju zvuk: receptore pužnice i slušni živac. . Prognoza

obnova slušne funkcije izgubljene tijekom zaraznih bolesti povoljna je u slučaju kada je zahvaćena pužnica, ali je slušni živac sačuvan: u ovoj varijanti dolazi u pomoć posebna vrsta slušnog pomagala - implantabilni kohlearni implantat. U slučaju poraza

slušnog živca, prognoza je nepovoljna, budući da moderna medicina ne raspolaže medicinskim ili kirurškim metodama za vraćanje funkcije živca, a pokušaji njegove proteze dosad su bili neuspješni ili su u fazi eksperimentalne provjere. Prijem djeteta ototoksičnih lijekova: antibiotici, kinin i njegovi derivati, aspirin, furosemid; ti su lijekovi toksični za dijelove slušnog analizatora unutarnjeg uha koji primaju zvuk. Prognoza za obnovu slušne funkcije izgubljene u toksičnim lezijama trenutno je slična prethodnoj.

Otoskleroza, kod koje slušne koščice kalcificiraju i postaju nepokretne; zbog toga gube sposobnost prijenosa zvučnih valova u unutarnji dio slušnog analizatora. Prognoza je povoljna, jer se trenutno uspješno provodi kirurška intervencija, odnosno protetika navedenih komponenti slušnog analizatora. Neuritis je smrt slušnog živca povezana sa starenjem zbog

oslabljena cirkulacija krvi, što dovodi do nutritivnog nedostatka živčanih stanica. Prognoza je nepovoljna iz gore navedenih razloga.

Ozljede koje dovode do morfoloških poremećaja slušnog analizatora. Kongenitalna malformacija uha: okluzija ušnog kanala, odsutnost ušnih školjki. Yu. B. Preobrazhensky i L. S. Gordin (1973) identificirali su učestalost uzroka anomalija sluha (u%):

– kongenitalna anomalija razvoja uha – ​​0,8;

– gluhoća kod bliskih srodnika – 2,0;

- nedonoščad - 4,4;

- produljeni porod - 1,3;

- asfiksija u porodu - 5,1;

- korištenje opstetričkih pinceta ili vakuuma - 1,6;

– traume rođenja -2,1;

- neutvrđeni uzrok -8,2;

– bolesti srednjeg uha – 18,0;

– meningitis –3,0;

– gripa – 9,5;__

- ospice - 9,4;

- zaušnjaci - 3,7;

- veliki kašalj - 0,7;

– liječenje antibioticima – 0,8;

- dječja alergija - 0,4;

– mehanička ozljeda – 2,3;

- uzrok nije utvrđen - 21.1.

Blagi porast udjela djece s oštećenjem sluha posljedica je niza razloga koji će i dalje djelovati sve snažnije:

- poboljšanje medicinske skrbi, opstetričke skrbi (kada umjesto smrti, na primjer, od meningitisa, dijete preživi, ​​ali ostane gluho);

– napredak u ranoj dijagnostici čije su metode sve učinkovitije, a sama rana dijagnoza je obvezna medicinska i pedagoška politika u razvijenim zemljama;

- pogoršanje zdravlja majke;

- pogoršanje okoliša.

Nasljedna patologija organa sluha Gluhoća je izražena trajna
gubitak sluha koji sprječava
verbalna komunikacija u svim uvjetima.
Gubitak sluha je smanjenje sluha
stupanj izraženosti u kojem
razumijevanje govora je teško, ali ipak
moguće pri stvaranju određenih
Uvjeti

Meniereov sindrom

bolest karakterizirana oštećenjem struktura unutarnjeg
uho, manifestira se zujanjem u ušima, vrtoglavicom i prolaznim
poremećaj sluha.
Prosječna dob bolesnika kreće se od 20 do 50 godina, ali bolest može
javljaju kod djece. Bolest je nešto češća kod pojedinaca
intelektualnog rada i među stanovnicima velikih gradova.
nije utvrđena povezanost s određenim genom, obiteljski
predispozicija za razvoj bolesti

Najčešća teorija o nastanku bolesti je promjena tlaka tekućine u unutarnjem uhu. membrane,

Uzroci i simptomi
Najčešća teorija o nastanku bolesti je promjena
pritisak tekućine u unutarnjem uhu. membrane u labirintu
postupno rastezati kako se pritisak povećava, što dovodi do kršenja
koordinacija, sluh i drugi poremećaji.
Ostali čimbenici rizika uključuju:
vaskularne bolesti,
Posljedice traume glave, uha,
Upalne bolesti unutarnjeg uha
infektivni procesi.
Glavni simptomi:
Periodični napadi sustavne vrtoglavice;
Poremećaj ravnoteže (pacijent ne može hodati, stajati ili čak sjediti);
Mučnina, povraćanje;
Povećano znojenje;
Smanjen krvni tlak, blijeđenje kože;
Zvonjava, zujanje u ušima.

Otoskleroza

Otoskleroza je nenormalan rast koštanog tkiva
u unutarnjem uhu i drugim komponentama slušnog sustava
osoba kod koje je došlo do promjene u sastavu kostiju
tkanine. Uz otosklerozu, pokretljivost slušnog
kostiju, pojavljuje se koordinirani prijenos zvukova
osjećaj tinitusa koji rezultira
progresivni gubitak sluha.

Razlozi

Trenutno, uzroci otoskleroze nisu
studirao. Bolest je češća kod žena
pubertet, menstruacija,
trudnoća, dojenje i menopauza.
Genetske osobine:
nasljeđuje se autosomno dominantno
tip
Monozigotni blizanci imaju gotovo
100% podudarnost za otosklerozu.
Virus ospica (mogući uzročnik) (Prilikom pregleda
arhivski i svježi uzorci stremenskih ploča
pronađena je RNK virusa

Simptomi

vrtoglavica, osobito s iznenadnim
nagnite ili okrenite glavu
napadaji povraćanja i mučnine,
začepljenost uha,
glavobolja,
poremećaj sna,
smanjena pozornost i pamćenje.

Waardenburgov sindrom

nasljedna bolest. Ima sljedeće kliničke karakteristike:
telekant (bočno pomicanje unutarnjeg kuta oka),
heterokromija šarenice,
sijedi pramen preko čela
kongenitalni gubitak sluha različitog stupnja.
Patologija ekstremiteta uključuje takve anomalije kao
hipoplazija ruku i mišića,
ograničenje pokretljivosti lakta, zgloba i interfalangeala
zglobovi,
spajanje pojedinih kostiju karpusa i metatarzusa.
Gubitak sluha kod ove bolesti je urođen, percipiran tip,
povezana s atrofijom vestibulokohlearnog organa (Cortijev organ). Gluhoća
uzrokovane poremećajima spiralnog (Cortijevog) organa s atrofičnim
promjene u spiralnom čvoru i slušnom živcu.
Waardenburgov sindrom javlja se s učestalošću 1:40 000.
Među djecom s kongenitalnom gluhoćom je 3%. Sindrom je definiran
autosomno dominantni gen s nepotpunom penetrantnošću i
različite izražajnosti

Pendredov jabukovača

genetski uvjetovana bolest karakterizirana prirođenim
bilateralni senzorineuralni gubitak sluha povezan s
vestibularni poremećaji i gušavost (povećanje štitnjače
žlijezde), u nekim slučajevima u kombinaciji s hipotireozom
(smanjena funkcija štitnjače).
Etiologija
bolest s autosomno recesivnim nasljeđivanjem. Gen,
odgovoran za razvoj sindroma lokaliziran je na
7q31 kromosom i eksprimira se uglavnom u štitnjači
žlijezda
Navedeni gen kodira sintezu proteina pendrina, fiziološki
čija je funkcija transport klora i joda kroz
membrana tireocita

Gubitak sluha u Pendredovom sindromu obično se razvija tijekom prve godine života, može biti postupan i provociran

lakša ozljeda glave. Ako gluhoća
je urođeno, onda je usvajanje govora
ozbiljan problem (gluhoća) - vrtoglavica može
javljaju čak i kod lakših ozljeda glave. Gušavost
prisutna u 75% slučajeva.

Nasljedna patologija organa vida

katarakta
patološko stanje povezano s zamućenjem očne leće i
uzrokujući različite stupnjeve oštećenja vida do potpunog
njegov gubitak.
Simptomi:
predmeti se vide nejasno, s nejasnim konturama.
Slika se može udvostručiti.
Zjenica, koja inače izgleda crna, može postati sivkasta
ili žućkaste nijanse.
S oteklinom katarakte, zjenica postaje bijela.
povećana ili smanjena fotoosjetljivost.
Kongenitalna katarakta kod djeteta može se manifestirati strabizmom,
prisutnost bijele zjenice, smanjen vid, koji se otkriva po
nema reakcije na tihe igračke.

Prenatalne infekcije
1. Kongenitalnu rubeolu prati katarakta u oko 15%
slučajeva. Nakon 6 tjedana trudnoće, kapsula leće je neprobojna
za virus. Zamućenja leće (što može biti
jednostrano i obostrano) najčešće su već sa
rođenja, ali se može razviti nakon nekoliko tjedana ili čak
mjeseca. Gusta biserna zamućenja mogu prekriti jezgru
ili se nalazi difuzno kroz cijelu leću. Virus je sposoban
ostati u leći 3 godine nakon rođenja.
2. Druge intrauterine infekcije koje mogu biti popraćene
katarakta je toksoplazmoza, citomegalovirus, simplex virus
herpes i vodene kozice
Kromosomski poremećaji
1. Downov sindrom
2. Ostali kromosomski poremećaji,
praćene kataraktom: Patau sindrom i
Edvard

Glaukom

Glaukom (drugi grčki γλαύκωμα "plavo zamućenje oka"; od γλαυκός "svijetloplav,
plavo "+ -ομα" tumor ") - velika skupina očnih bolesti,
karakterizira konstantno ili povremeno povećanje intraokularnog
tlak s naknadnim smanjenjem vidne oštrine i atrofijom vidnog živca
Genetski razlog:
Pozitivna obiteljska anamneza faktor je rizika za glaukom.
Relativni rizik od razvoja primarnog glaukoma otvorenog kuta (POAG)
povećava se za oko dva do četiri puta za pojedince s kojima je njihova sestra
glaukom. Glaukom, osobito primarni glaukom otvorenog kuta, povezan je s mutacijama u
nekoliko različitih gena
Simptomi:
bol u oku
glavobolja,
pojava aureola oko izvora svjetlosti,
širenje zjenica,
smanjen vid,
crvenilo očiju,
mučnina i povračanje.
Ove manifestacije mogu trajati sat vremena ili dok se IOP ne smanji.

miopija (kratkovidnost)

ovo je česta patologija refrakcije oka u kojoj slika predmeta
formirana ispred mrežnice. U osoba s miopijom, bilo povećana
duljina oka - aksijalna miopija, ili rožnica ima veliki
refrakcijska snaga, koja uzrokuje refrakcijsku kratkovidnost male žarišne duljine
nasljedni čimbenici određuju brojne nedostatke u sintezi proteina
vezivno tkivo (kolagen), neophodno za strukturu ljuske oka
bjeloočnica. Nedostatak u prehrani raznih mikronutrijenata (kao što je
Zn, Mn, Cu, Cr itd.), neophodnih za sintezu bjeloočnice, mogu pridonijeti
progresija miopije.

Prevencija i liječenje

NAČIN SVJETLA
Pravilna korekcija vida
VIZUALNI I
FIZIČKE AKTIVNOSTI -
TRENING MIŠIĆA
GIMNASTIKA ZA OČI
Restorativne aktivnosti plivanje, masaža vrata
zone, kontrastni tuš
POTPUNA PREHRANA -
uravnotežen protein,
vitamini i mikroelementi
kao što su Zn, Mn, Cu, Cr itd.