Vanjski znakovi genetskih bolesti. Koje se bolesti nasljeđuju - popis, klasifikacija, genetski testovi i prevencija
V G. Vakharlovsky - medicinski genetičar, pedijatrijski neuropatolog najviše kategorije, kandidat medicinskih znanosti. Liječnik genetskog laboratorija za prenatalnu dijagnostiku nasljednih i prirođenih bolesti PRIJE. Otta - više od 30 godina bavi se medicinsko genetskim savjetovanjem o prognozi zdravlja djece, proučavanju, dijagnostici i liječenju djece s nasljednim i prirođenim bolestima živčanog sustava. Autor preko 150 publikacija.
Svatko od nas, razmišljajući o djetetu, sanja da ima samo zdravog i na kraju sretnog sina ili kćer. Ponekad se naši snovi sruše, pa se dijete rodi teško bolesno, ali to uopće ne znači da će to vlastito, rodno, krvno (znanstveno: biološko) dijete u većini slučajeva biti manje voljeno i manje drago. Naravno, kod rođenja bolesnog djeteta neizmjerno je više briga, materijalnih troškova, stresa – fizičkog i moralnog, nego kod rođenja zdravog. Neki osuđuju majku i/ili oca koji su napustili bolesno dijete. Ali, kako nam kaže Evanđelje: „Ne sudite i nećete biti suđeni“. Dijete je napušteno iz različitih razloga, kako sa strane majke i/ili oca (socijalni, materijalni, dobni i dr.), tako i djeteta (težina bolesti, mogućnosti i izgledi za liječenje i dr.) . Takozvana napuštena djeca mogu biti i bolesne i gotovo zdrave osobe, bez obzira na dob: i novorođenčad i dojenčad, i starija djeca.
Supružnici se iz raznih razloga odlučuju uzeti dijete u obitelj iz sirotišta ili odmah iz rodilišta. Rjeđe ovaj, s naše strane, humani, hrabri građanski čin čine slobodne žene. Događa se da djeca s teškoćama u razvoju napuštaju sirotište, a njihovi imenovani roditelji namjerno uzimaju u obitelj bolesno dijete ili dijete s cerebralnom paralizom itd.
Cilj ovog rada je ukazati na kliničke i genetske značajke najčešćih nasljednih bolesti koje se očituju u djeteta neposredno nakon rođenja te ujedno na temelju kliničke slike bolesti postaviti dijagnozu, odn. tijekom sljedećih godina djetetova života, kada se patologija dijagnosticira ovisno o vremenu.pojava prvih simptoma specifičnih za ovu bolest. Neke bolesti mogu se otkriti u djeteta i prije pojave kliničkih simptoma uz pomoć niza laboratorijskih biokemijskih, citogenetskih i molekularno genetičkih studija.
Vjerojatnost rođenja djeteta s kongenitalnom ili nasljednom patologijom, takozvani populacijski ili opći statistički rizik, jednak 3-5%, proganja svaku trudnicu. U nekim slučajevima moguće je predvidjeti rođenje djeteta s određenom bolešću i dijagnosticirati patologiju već u prenatalnom razdoblju. Pojedine prirođene malformacije i bolesti utvrđuju se u fetusa laboratorijskim biokemijskim, citogenetskim i molekularno genetskim metodama, točnije skupom prenatalnih (prenatalnih) dijagnostičkih metoda.
Uvjereni smo da sva djeca ponuđena na posvojenje/posvajanje trebaju biti najdetaljnije pregledana od strane svih medicinskih stručnjaka kako bi se isključila relevantna profilna patologija, uključujući pregled i pregled kod genetičara. U tom slučaju moraju se uzeti u obzir svi poznati podaci o djetetu i njegovim roditeljima.
Kromosomske mutacije
U jezgri svake stanice ljudskog tijela nalazi se 46 kromosoma, tj. 23 para koji sadrže sve nasljedne podatke. Osoba prima 23 kromosoma od majke s jajnom stanicom i 23 od oca sa spermom. Kada se te dvije spolne stanice spoje, dobije se rezultat kakav vidimo u ogledalu i oko sebe. Istraživanje kromosoma provodi specijalist citogenetičar. U tu svrhu koriste se krvne stanice zvane limfociti, koje se posebno obrađuju. Skup kromosoma, raspoređen od strane stručnjaka u parovima i po serijskom broju - prvi par itd., naziva se kariotip. Ponavljamo, u jezgri svake stanice nalazi se 46 kromosoma ili 23 para. Posljednji par kromosoma odgovoran je za spol osobe. Kod djevojčica, to su XX kromosomi, jedan od njih je primljen od majke, drugi od oca. Dječaci imaju XY spolne kromosome. Prvi je od majke, a drugi od oca. Polovica spermija sadrži X kromosom, a druga polovica Y kromosom.
Postoji skupina bolesti uzrokovanih promjenom kromosomskog skupa. Najčešća od njih je Downova bolest (jedno od 700 novorođenčadi). Dijagnozu ove bolesti kod djeteta treba postaviti neonatolog u prvih 5-7 dana boravka novorođenčeta u rodilištu i potvrditi pregledom kariotipa djeteta. Kod Downove bolesti kariotip je 47 kromosoma, treći kromosom je u 21. paru. Djevojčice i dječaci na isti način pate od ove kromosomske patologije.
Samo djevojke mogu imati Shereshevsky-Turner bolest. Prvi znakovi patologije najčešće su vidljivi u dobi od 10-12 godina, kada djevojčica ima nisku visinu, nisko postavljenu kosu na stražnjoj strani glave, a sa 13-14 godina nema znakova menstruacije. Postoji blagi zaostatak u mentalnom razvoju. Vodeći simptom kod odraslih bolesnika sa Shereshevsky-Turnerovom bolešću je neplodnost. Kariotip takvog pacijenta je 45 kromosoma. Nedostaje jedan X kromosom. Učestalost bolesti je 1 na 3000 djevojčica, a kod djevojčica visine 130-145 cm 73 na 1000.
Samo kod muškaraca opaža se Kleinfelterova bolest, čija se dijagnoza najčešće postavlja u dobi od 16-18 godina. Pacijent ima visok rast (190 cm i više), često blagi zaostanak u mentalnom razvoju, duge ruke nesrazmjerno visoke, pokrivaju prsa kada su pod pojasom. U proučavanju kariotipa promatra se 47 kromosoma - 47, XXY. U odraslih bolesnika s Kleinfelterovom bolešću vodeći simptom je neplodnost. Prevalencija bolesti je 1:18 000 zdravih muškaraca, 1:95 mentalno retardiranih dječaka i jedan od 9 neplodnih muškaraca.
Opisali ste najčešće kromosomske bolesti. Više od 5.000 bolesti nasljedne prirode klasificirano je kao monogeno, kod kojih dolazi do promjene, mutacije, u bilo kojem od 30.000 gena koji se nalaze u jezgri ljudske stanice. Rad određenih gena doprinosi sintezi (formiranju) proteina ili proteina koji odgovaraju ovom genu, a koji su odgovorni za funkcioniranje stanica, organa i tjelesnih sustava. Kršenje (mutacija) gena dovodi do kršenja sinteze proteina i dalje kršenja fiziološke funkcije stanica, organa i sustava tijela, u čijoj je aktivnosti ovaj protein uključen. Pogledajmo najčešće od ovih bolesti.
Svi parovi koji sanjaju o djetetu žele da se beba rodi zdrava. Ali postoji mogućnost da se, unatoč svim uloženim naporima, dijete rodi teško bolesno. Često se to događa zbog genetskih bolesti koje su se dogodile u obitelji jednog od roditelja ili čak dva. Koje su najčešće genetske bolesti?
Vjerojatnost genetske bolesti kod djeteta
Vjeruje se da je vjerojatnost rođenja djeteta s urođenom ili nasljednom patologijom, tzv. populacijski ili opći statistički rizik, otprilike 3-5% za svaku trudnicu. U rijetkim slučajevima može se predvidjeti vjerojatnost rođenja djeteta s genetskom bolešću i patologija se može dijagnosticirati već u razdoblju intrauterinog razvoja djeteta. Pojedine prirođene malformacije i bolesti se laboratorijskim biokemijskim, citogenetskim i molekularno-genetičkim metodama utvrđuju još kod fetusa, budući da se neke bolesti otkrivaju kompleksom prenatalnih (prenatalnih) dijagnostičkih metoda.
Downov sindrom
Najčešća bolest uzrokovana promjenom kromosomskog sklopa je Downova bolest koja se javlja kod jednog djeteta na 700 novorođenčadi. Ovu dijagnozu kod djeteta treba postaviti neonatolog u prvih 5-7 dana nakon rođenja i potvrditi pregledom kariotipa djeteta. U prisutnosti Downove bolesti kod djeteta, kariotip je 47 kromosoma, kada s 21 parom postoji treći kromosom. Djevojčice i dječaci podjednako su osjetljivi na Downovu bolest.
Shereshevsky-Turnerova bolest javlja se samo kod djevojčica. Znakovi ove patologije mogu postati vidljivi u dobi od 10-12 godina, kada je visina djevojčice premala, a kosa na stražnjoj strani glave postavljena je prenisko. U dobi od 13-14 godina, djevojčica koja boluje od ove bolesti nema čak ni naznake menstruacije. Postoji i blaga mentalna retardacija. Glavni simptom kod odraslih djevojaka s Shereshevsky-Turnerovom bolešću je neplodnost. Kariotip takvog bolesnika je 45 kromosoma, nedostaje jedan X kromosom.
Klinefelterova bolest
Kleinfelterova bolest javlja se samo kod muškaraca, dijagnoza ove bolesti najčešće se postavlja u dobi od 16-18 godina. Bolesni mladić ima vrlo visok rast - od 190 cm i više, dok se često primjećuje mentalna retardacija, a primjećuju se nerazmjerno duge ruke, koje mogu potpuno prekriti prsa. U istraživanju kariotipa pronađeno je 47 kromosoma - 47, XXY. U odraslih muškaraca s Klinefelterovom bolešću neplodnost je glavni simptom.
Kod fenilketonurije, odnosno pirogrožđane oligofrenije, koja je nasljedna bolest, roditelji bolesnog djeteta mogu biti sasvim zdravi ljudi, ali svaki od njih može biti nositelj potpuno istog patološkog gena, dok je rizik da mogu imati bolesno dijete iznosi oko 25%. Najčešće se takvi slučajevi javljaju u povezanim brakovima. Fenilketonurija je jedna od najčešćih nasljednih bolesti, s incidencijom 1:10 000 novorođenčadi. Bit fenilketonurije je da tijelo ne apsorbira aminokiselinu fenilalanin, dok toksična koncentracija negativno utječe na funkcionalnu aktivnost mozga i niza drugih organa i sustava djeteta. Postoji zaostajanje u mentalnom i motoričkom razvoju djeteta, epileptiformni napadaji, dispeptičke manifestacije i dermatitis glavni su klinički znakovi ove bolesti. Liječenje se sastoji od posebne dijete, kao i dodatne primjene smjesa aminokiselina bez aminokiseline fenilalanina.
Hemofilija
Hemofilija se najčešće očituje tek nakon godinu dana djetetova života. Od ove bolesti uglavnom obolijevaju dječaci, no majke su najčešće nositeljice ove genetske mutacije. Poremećaj krvarenja koji se javlja kod hemofilije često dovodi do teških oštećenja zglobova, kao što je hemoragični artritis i druge tjelesne lezije, kada i najmanji posjekotine uzrokuju dugotrajno krvarenje, što može biti kobno za osobu.
Od roditelja dijete može dobiti ne samo određenu boju očiju, visinu ili oblik lica, već i naslijediti. Što su oni? Kako ih možete otkriti? Koja klasifikacija postoji?
Mehanizmi nasljeđivanja
Prije nego počnemo govoriti o bolestima, valja shvatiti koje se sve informacije o nama nalaze u molekuli DNK koja se sastoji od nezamislivo dugog lanca aminokiselina. Izmjena ovih aminokiselina je jedinstvena.
Fragmenti lanca DNA nazivaju se geni. Svaki gen sadrži cjelovite informacije o jednoj ili više osobina tijela, koje se prenose s roditelja na djecu, npr. boja kože, kosa, karakterna osobina itd. Kada su oni oštećeni ili im je poremećen rad, dolazi do nasljeđivanja genetskih bolesti.
DNK je organizirana u 46 kromosoma ili 23 para od kojih je jedan spolni. Kromosomi su odgovorni za aktivnost gena, njihovo kopiranje, kao i popravak u slučaju oštećenja. Kao rezultat oplodnje, svaki par ima jedan kromosom od oca, a drugi od majke.
U tom će slučaju jedan od gena biti dominantan, a drugi recesivan ili potisnut. Jednostavno rečeno, ako je gen odgovoran za boju očiju dominantan kod oca, tada će dijete tu osobinu naslijediti od njega, a ne od majke.
Genetske bolesti
Nasljedne bolesti nastaju kada se pojave abnormalnosti ili mutacije u mehanizmu za pohranjivanje i prijenos genetskih informacija. Organizam čiji je gen oštećen prenijet će ga potomstvu na isti način kao i zdravi materijal.
U slučaju kada je patološki gen recesivan, možda se neće pojaviti u sljedećim generacijama, ali oni će biti njegovi nositelji. Šansa da se neće manifestirati postoji kada se i zdravi gen pokaže dominantnim.
Trenutno je poznato više od 6 tisuća nasljednih bolesti. Mnogi od njih se pojavljuju nakon 35 godina, a neki se možda nikada neće javiti vlasniku. Dijabetes melitus, pretilost, psorijaza, Alzheimerova bolest, shizofrenija i drugi poremećaji manifestiraju se izrazito visokom učestalošću.
Klasifikacija
Genetske bolesti koje su naslijeđene imaju ogroman broj varijanti. Da bi se razdvojili u zasebne skupine, može se uzeti u obzir mjesto poremećaja, uzroke, kliničku sliku i prirodu nasljeđa.
Bolesti se mogu klasificirati prema vrsti nasljeđivanja i mjestu defektnog gena. Dakle, bitno je nalazi li se gen na spolnom ili nespolnom kromosomu (autosomu), te je li supresivan ili ne. Dodijeliti bolesti:
- Autosomno dominantno - brahidaktilija, arahnodaktilija, ektopija leće.
- Autosomno recesivno - albinizam, mišićna distonija, distrofija.
- Spolno ograničen (promatrano samo kod žena ili muškaraca) - hemofilija A i B, daltonizam, paraliza, fosfatni dijabetes.
Kvantitativna i kvalitativna klasifikacija nasljednih bolesti razlikuje genske, kromosomske i mitohondrijske tipove. Potonje se odnosi na poremećaje DNK u mitohondrijima izvan jezgre. Prva dva pojavljuju se u DNK, koja se nalazi u jezgri stanice, i imaju nekoliko podvrsta:
Monogenski | Mutacije ili odsutnost gena u nuklearnoj DNK. | Marfanov sindrom, adrenogenitalni sindrom u novorođenčadi, neurofibromatoza, hemofilija A, Duchenneova miopatija. |
poligenski | predispozicija i djelovanje | Psorijaza, shizofrenija, ishemijska bolest, ciroza, bronhijalna astma, dijabetes melitus. |
Kromosomski |
||
Promjena strukture kromosoma. | Sindromi Miller-Dikker, Williams, Langer-Gidion. |
|
Promjena broja kromosoma. | Sindromi Down, Patau, Edwards, Klayfenter. |
|
Uzroci
Naši geni ne samo da akumuliraju informacije, već ih i mijenjaju, stječući nove kvalitete. Ovo je mutacija. Javlja se prilično rijetko, otprilike 1 put u milijun slučajeva, a prenosi se na potomke ako se pojavi u zametnim stanicama. Za pojedinačne gene, stopa mutacije je 1:108.
Mutacije su prirodni proces i temelj su evolucijske varijabilnosti svih živih bića. Oni mogu biti korisni i štetni. Neki nam pomažu da se bolje prilagodimo okolini i načinu života (primjerice, suprotstavljeni palac), drugi dovode do bolesti.
Pojavu patologija u genima povećavaju fizikalni, kemijski i biološki.Ovo svojstvo imaju neki alkaloidi, nitrati, nitriti, neki aditivi u hrani, pesticidi, otapala i naftni derivati.
Među fizičkim čimbenicima su ionizirajuće i radioaktivno zračenje, ultraljubičaste zrake, pretjerano visoke i niske temperature. Biološki uzročnici su virusi rubeole, ospica, antigeni itd.
genetska predispozicija
Roditelji ne utječu na nas samo obrazovanjem. Poznato je da neki ljudi imaju veću vjerojatnost da će razviti određene bolesti od drugih zbog nasljeđa. Genetska predispozicija za bolesti javlja se kada jedan od rođaka ima abnormalnost u genima.
Rizik od pojedine bolesti kod djeteta ovisi o njegovom spolu, jer se neke bolesti prenose samo jednom linijom. Također ovisi o rasi osobe i stupnju odnosa s pacijentom.
Ako je dijete rođeno od osobe s mutacijom, tada će vjerojatnost nasljeđivanja bolesti biti 50%. Gen se možda neće pokazati ni na koji način, jer je recesivan, au slučaju braka sa zdravom osobom, njegove šanse da se prenesu na potomke bit će već 25%. Međutim, ako supružnik također posjeduje takav recesivni gen, šanse za njegovu manifestaciju u potomcima ponovno će se povećati na 50%.
Kako prepoznati bolest?
Genetski centar pomoći će da se na vrijeme otkrije bolest ili sklonost za nju. Obično je to u svim većim gradovima. Prije polaganja testova održavaju se konzultacije s liječnikom kako bi se saznalo koji zdravstveni problemi postoje kod rođaka.
Mediko-genetičko ispitivanje provodi se uzimanjem krvi za analizu. Uzorak se pažljivo ispituje u laboratoriju radi otkrivanja abnormalnosti. Budući roditelji obično dolaze na takve konzultacije nakon trudnoće. Međutim, vrijedi doći u genetski centar tijekom njegovog planiranja.
Nasljedne bolesti ozbiljno utječu na mentalno i tjelesno zdravlje djeteta, utječu na životni vijek. Većina ih je teško liječiti, a njihova se manifestacija ispravlja samo medicinskim sredstvima. Stoga je bolje pripremiti se za to čak i prije začeća djeteta.
Downov sindrom
Jedna od najčešćih genetskih bolesti je Downov sindrom. Javlja se u 13 slučajeva od 10 000. Ovo je anomalija u kojoj osoba nema 46, već 47 kromosoma. Sindrom se može dijagnosticirati odmah po rođenju.
Među glavnim simptomima su spljošteno lice, podignuti kutovi očiju, kratak vrat i nedostatak mišićnog tonusa. Ušne školjke su obično male, rez očiju je kosi, lubanja nepravilnog oblika.
U bolesne djece promatraju se popratni poremećaji i bolesti - upala pluća, SARS, itd. Moguća su pogoršanja, na primjer, gubitak sluha, gubitak vida, hipotireoza, bolesti srca. Kod downizma je usporen i često ostaje na razini od sedam godina.
Konstantan rad, posebne vježbe i pripreme značajno popravljaju stanje. Poznati su mnogi slučajevi kada su ljudi sa sličnim sindromom mogli voditi samostalan život, pronaći posao i postići profesionalni uspjeh.
Hemofilija
Rijetka nasljedna bolest koja pogađa muškarce. Javlja se jednom u 10 000 slučajeva. Hemofilija se ne liječi i nastaje kao posljedica promjene jednog gena na spolnom X kromosomu. Žene su samo prenosioci bolesti.
Glavna karakteristika je nedostatak proteina koji je odgovoran za zgrušavanje krvi. U tom slučaju čak i manja ozljeda uzrokuje krvarenje koje nije lako zaustaviti. Ponekad se manifestira tek sljedeći dan nakon modrice.
Engleska kraljica Viktorija bila je nositelj hemofilije. Bolest je prenijela na mnoge svoje potomke, uključujući carevića Alekseja, sina cara Nikolaja II. Zahvaljujući njoj, bolest se počela zvati "kraljevska" ili "viktorijanska".
Angelmanov sindrom
Bolest se često naziva "sindrom sretne lutke" ili "Petruškin sindrom", jer pacijenti imaju česte izljeve smijeha i osmijeha, kaotične pokrete rukama. S ovom anomalijom karakteristično je kršenje spavanja i mentalnog razvoja.
Sindrom se javlja jednom u 10.000 slučajeva zbog odsutnosti određenih gena u dugom kraku 15. kromosoma. Angelmanova bolest se razvija samo ako nedostaju geni na kromosomu naslijeđenom od majke. Kada isti geni nedostaju u očevom kromosomu, javlja se Prader-Willijev sindrom.
Bolest se ne može u potpunosti izliječiti, ali je moguće ublažiti manifestaciju simptoma. Za to se provode fizikalne procedure i masaže. Pacijenti se ne osamostaljuju u potpunosti, ali se tijekom liječenja mogu sami posluživati.
Svaka zdrava osoba ima 6-8 oštećenih gena, ali oni ne remete funkcije stanica i ne dovode do bolesti, jer su recesivni (nemanifestirani). Ako osoba naslijedi dva slična abnormalna gena od majke i oca, obolijeva. Vjerojatnost takve slučajnosti je izuzetno mala, ali se dramatično povećava ako su roditelji rođaci (to jest, imaju sličan genotip). Zbog toga je učestalost genetskih abnormalnosti velika u zatvorenim populacijama.
Svaki gen u ljudskom tijelu odgovoran je za proizvodnju određenog proteina. Zbog manifestacije oštećenog gena, počinje sinteza abnormalnog proteina, što dovodi do disfunkcije stanice i defekata u razvoju.
Liječnik može utvrditi rizik od moguće genetske anomalije ispitujući vas o bolestima rođaka “do trećeg koljena”, kako s vaše tako i sa strane vašeg supruga.
Genetske bolesti su brojne, a neke su vrlo rijetke.
Popis rijetkih nasljednih bolesti
Ovdje su karakteristike nekih genetskih bolesti.
Downov sindrom (ili trisomija 21)- kromosomska bolest karakterizirana mentalnom retardacijom i oštećenjem tjelesnog razvoja. Bolest nastaje zbog prisutnosti trećeg kromosoma u 21. paru (ukupno, osoba ima 23 para kromosoma). To je najčešća genetska bolest, javlja se kod jednog od 700 novorođenčadi. Učestalost Downovog sindroma povećava se u djece rođene od žena starijih od 35 godina. Bolesnici s ovom bolešću imaju poseban izgled i pate od mentalne i tjelesne zaostalosti.
Turnerov sindrom- bolest koja pogađa djevojčice, karakterizirana djelomičnim ili potpunim nedostatkom jednog ili dva X kromosoma. Bolest se javlja kod jedne od 3000 djevojčica. Djevojčice s ovom bolešću obično su vrlo male i jajnici im ne funkcioniraju.
Sindrom X-trisomije- bolest kod koje se djevojčica rađa s tri X kromosoma. Ova bolest se javlja u prosjeku kod jedne od 1000 djevojčica. Sindrom X-trisomije karakterizira blaga mentalna retardacija i, u nekim slučajevima, neplodnost.
Klinefelterov sindrom- bolest u kojoj dječak ima jedan kromosom viška. Bolest se javlja kod jednog dječaka od 700. Bolesnici s Klinefelterovim sindromom u pravilu su visoki, nema uočljivih vanjskih razvojnih anomalija (nakon puberteta otežan je rast dlaka na licu i blago povećane mliječne žlijezde). Intelekt u bolesnika je obično normalan, ali su česti poremećaji govora. Muškarci s Klinefelterovim sindromom obično su neplodni.
cistična fibroza- genetska bolest u kojoj je poremećena funkcija mnogih žlijezda. Cistična fibroza pogađa samo bijelce. Otprilike jedan od 20 bijelaca ima jedan oštećeni gen koji, ako se manifestira, može uzrokovati cističnu fibrozu. Bolest nastaje kada osoba primi dva ova gena (od oca i od majke). U Rusiji se cistična fibroza, prema različitim izvorima, javlja kod jednog novorođenčeta od 3500-5400, u SAD-u - kod jednog od 2500. Uz ovu bolest, gen odgovoran za proizvodnju proteina koji regulira kretanje natrija a klor kroz stanične membrane je oštećen. Postoji dehidracija i povećanje viskoznosti sekreta žlijezda. Kao rezultat toga, gusta tajna blokira njihovu aktivnost. U bolesnika s cističnom fibrozom, proteini i masti se slabo apsorbiraju, zbog čega se rast i povećanje tjelesne težine znatno usporavaju. Suvremene metode liječenja (uzimanje enzima, vitamina i posebne prehrane) omogućuju da polovica pacijenata s cističnom fibrozom živi više od 28 godina.
Hemofilija- genetska bolest karakterizirana povećanim krvarenjem zbog nedostatka jednog od faktora zgrušavanja krvi. Bolest se nasljeđuje po ženskoj liniji, a pogađa veliku većinu dječaka (u prosjeku jedan od 8500). Hemofilija nastaje kada su geni odgovorni za aktivnost faktora zgrušavanja krvi oštećeni. Kod hemofilije se uočavaju česta krvarenja u zglobovima i mišićima, što u konačnici može dovesti do njihove značajne deformacije (to jest do invaliditeta osobe). Osobe s hemofilijom trebaju izbjegavati situacije koje bi mogle dovesti do krvarenja. Bolesnici s hemofilijom ne smiju uzimati lijekove koji smanjuju zgrušavanje krvi (primjerice, aspirin, heparin i neke lijekove protiv bolova). Da bi se spriječilo ili zaustavilo krvarenje, pacijentu se daje koncentrat plazme koji sadrži veliku količinu faktora zgrušavanja koji nedostaje.
Tay Sachsova bolest- genetska bolest koju karakterizira nakupljanje u tkivima fitanske kiseline (produkt razgradnje masti). Bolest se javlja uglavnom među aškenaskim Židovima i Kanađanima francuskog podrijetla (u jednog novorođenčeta na 3600). Djeca s Tay-Sachsovom bolešću su retardirana od rane dobi, zatim postaju paralizirana i slijepa. U pravilu, pacijenti žive do 3-4 godine. Ne postoje lijekovi za ovu bolest.
Svaki gen u ljudskom tijelu sadrži jedinstvene informacije sadržane u DNK. Genotip određenog pojedinca daje i njegova jedinstvena vanjska obilježja i uvelike određuje njegovo zdravstveno stanje.
Medicinski interes za genetiku u stalnom je porastu od druge polovice 20. stoljeća. Razvoj ovog područja znanosti otvara nove metode proučavanja bolesti, uključujući i one rijetke koje su se smatrale neizlječivima. Do danas je otkriveno nekoliko tisuća bolesti koje u potpunosti ovise o ljudskom genotipu. Razmotrite uzroke ovih bolesti, njihovu specifičnost, koje metode njihove dijagnoze i liječenja koristi moderna medicina.
Vrste genetskih bolesti
Genetske bolesti se smatraju nasljednim bolestima koje su uzrokovane mutacijama gena. Važno je razumjeti da urođene mane nastale kao posljedica intrauterinih infekcija, uzimanja ilegalnih droga kod trudnica i drugih vanjskih čimbenika koji bi mogli utjecati na trudnoću nisu povezane s genetskim bolestima.
Ljudske genetske bolesti dijele se na sljedeće vrste:
Kromosomske aberacije (preraspodjele)
Ova skupina uključuje patologije povezane s promjenama u strukturnom sastavu kromosoma. Te promjene nastaju rupturom kromosoma, što dovodi do preraspodjele, udvostručenja ili gubitka genetskog materijala u njima. Upravo bi taj materijal trebao osigurati pohranu, reprodukciju i prijenos nasljednih informacija.
Kromosomske promjene dovode do pojave genetske neravnoteže, što negativno utječe na normalan tijek razvoja organizma. Kod kromosomskih bolesti postoje aberacije: sindrom mačjeg plača, Downov sindrom, Edwardsov sindrom, polisomija na X kromosomu ili Y kromosomu itd.
Najčešća kromosomska anomalija na svijetu je Downov sindrom. Ova patologija nastaje zbog prisutnosti jednog kromosoma viška u ljudskom genotipu, odnosno pacijent ima 47 kromosoma umjesto 46. Kod osoba s Downovim sindromom 21. par (ukupno 23) kromosoma ima tri kopije, a ne dva. Rijetki su slučajevi kada je ova genetska bolest posljedica translokacije 21. para kromosoma ili mozaicizma. U velikoj većini slučajeva sindrom nije nasljedni poremećaj (91 od 100).
Monogene bolesti
Ova skupina je prilično heterogena u smislu kliničkih manifestacija bolesti, ali svaka genetska bolest ovdje je uzrokovana oštećenjem DNA na razini gena. Do danas je otkriveno i opisano više od 4000 monogenih bolesti. Tu spadaju bolesti s mentalnom retardacijom, nasljedne metaboličke bolesti, izolirani oblici mikrocefalije, hidrocefalusa i niz drugih bolesti. Neke od bolesti već su vidljive kod novorođenčadi, druge se osjećaju tek u pubertetu ili kada osoba navrši 30-50 godina.
Poligene bolesti
Ove se patologije mogu objasniti ne samo genetskom predispozicijom, već iu velikoj mjeri vanjskim čimbenicima (pothranjenost, loša ekologija itd.). Poligene bolesti nazivaju se i multifaktorijalne. To je opravdano činjenicom da se pojavljuju kao rezultat djelovanja mnogih gena. Najčešće multifaktorijalne bolesti su: reumatoidni artritis, hipertenzija, koronarna bolest, dijabetes melitus, ciroza jetre, psorijaza, shizofrenija itd.
Ove bolesti čine oko 92% ukupnog broja nasljednih patologija. S godinama se učestalost bolesti povećava. U djetinjstvu je broj pacijenata najmanje 10%, au starijim osobama - 25-30%.
Do danas je opisano nekoliko tisuća genetskih bolesti, a evo samo kratkog popisa nekih od njih:
| Najčešće genetske bolesti | Najrjeđe genetske bolesti |
|---|---|
|
Hemofilija (poremećaj zgrušavanja krvi) |
Capgras zabluda (osoba vjeruje da je netko njoj blizak zamijenjen klonom). |
|
Daltonizam (nemogućnost razlikovanja boja) |
Klein-Levin sindrom (pretjerana pospanost, poremećaji ponašanja) |
|
Cistična fibroza (respiratorna disfunkcija) |
Bolest slonova (bolne izrasline na koži) |
|
Spina bifida (kralješci se ne zatvaraju oko leđne moždine) |
Ciceron (psihološki poremećaj, želja za jedenjem nejestivih stvari) |
|
Tay-Sachsova bolest (oštećenje CNS-a) |
Stendhalov sindrom (palpitacije, halucinacije, gubitak svijesti pri pogledu na umjetnička djela) |
|
Klinefelterov sindrom (nedostatak androgena kod muškaraca) |
Robinov sindrom (malformacija maksilofacijalne regije) |
|
Prader-Willijev sindrom (zakašnjeli fizički i intelektualni razvoj, nedostaci u izgledu) |
Hipertrihoza (pretjeran rast dlaka) |
|
Fenilketonurija (poremećaj metabolizma aminokiselina) |
Sindrom plave kože (plava boja kože) |
Neke genetske bolesti mogu se pojaviti doslovno u svakoj generaciji. U pravilu se ne pojavljuju kod djece, već s godinama. Čimbenici rizika (loša okolina, stres, hormonska neravnoteža, pothranjenost) pridonose manifestaciji genetske greške. Takve bolesti uključuju dijabetes, psorijazu, pretilost, hipertenziju, epilepsiju, shizofreniju, Alzheimerovu bolest itd.
Dijagnostika genskih patologija
Ne otkriva se svaka genetska bolest od prvog dana života osobe, neke se manifestiraju tek nakon nekoliko godina. U tom smislu, vrlo je važno podvrgnuti pravodobnom istraživanju prisutnosti genskih patologija. Takvu dijagnozu moguće je provesti iu fazi planiranja trudnoće iu razdoblju nošenja djeteta.
Postoji nekoliko dijagnostičkih metoda:
Biokemijska analiza
Omogućuje vam utvrđivanje bolesti povezanih s nasljednim metaboličkim poremećajima. Metoda podrazumijeva analizu ljudske krvi, kvalitativno i kvantitativno ispitivanje drugih tjelesnih tekućina;
Citogenetička metoda
Otkriva uzroke genetskih bolesti, koje leže u kršenjima u organizaciji staničnih kromosoma;
Molekularna citogenetička metoda
Poboljšana verzija citogenetičke metode, koja vam omogućuje otkrivanje čak i mikropromjena i najmanjih kvarova kromosoma;
Sindromska metoda
Genetska bolest u mnogim slučajevima može imati iste simptome, koji će se podudarati s manifestacijama drugih, nepatoloških bolesti. Metoda se sastoji u tome da se uz pomoć genetskog pregleda i posebnih računalnih programa iz cijelog spektra simptoma izoliraju samo oni koji specifično ukazuju na genetsku bolest.
Molekularno genetička metoda
Trenutno je najpouzdaniji i najtočniji. Omogućuje proučavanje ljudske DNK i RNK, otkrivanje čak i manjih promjena, uključujući i nukleotidnu sekvencu. Koristi se za dijagnosticiranje monogenih bolesti i mutacija.
Ultrazvučni pregled (ultrazvuk)
Za otkrivanje bolesti ženskog reproduktivnog sustava koristi se ultrazvuk zdjeličnih organa. Ultrazvuk se također koristi za dijagnosticiranje kongenitalnih patologija i nekih kromosomskih bolesti fetusa.
Poznato je da je oko 60% spontanih pobačaja u prvom tromjesečju trudnoće posljedica činjenice da je fetus imao genetsku bolest. Majčino tijelo se na taj način rješava embrija koji nije održiv. Nasljedne genetske bolesti također mogu uzrokovati neplodnost ili ponovljene pobačaje. Često žena mora proći kroz mnoge neuvjerljive pretrage dok se ne obrati genetičaru.
Najbolja prevencija od nastanka genetske bolesti u fetusa je genetski pregled roditelja tijekom planiranja trudnoće. Čak i kada su zdravi, muškarac ili žena mogu nositi oštećene dijelove gena u svom genotipu. Univerzalni genetski test može otkriti više od stotinu bolesti koje se temelje na mutacijama gena. Znajući da je barem jedan od budućih roditelja nositelj poremećaja, liječnik će vam pomoći odabrati odgovarajuću taktiku pripreme za trudnoću i njezino upravljanje. Činjenica je da promjene gena koje prate trudnoću mogu uzrokovati nepopravljivu štetu fetusu, pa čak i postati prijetnja životu majke.
Tijekom trudnoće ženama se uz pomoć posebnih studija ponekad dijagnosticiraju genetske bolesti fetusa, zbog čega se može postaviti pitanje isplati li se uopće zadržati trudnoću. Najranije vrijeme za dijagnosticiranje ovih patologija je 9. tjedan. Ova dijagnostika se provodi sigurnim neinvazivnim DNA testom Panorama. Test se sastoji u činjenici da se krv uzima budućoj majci iz vene, metodom sekvenciranja, iz nje se izolira genetski materijal fetusa i proučava na prisutnost kromosomskih abnormalnosti. Studija je u stanju identificirati takve abnormalnosti kao što su Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom, sindromi mikrodelecije, patologije spolnih kromosoma i niz drugih anomalija.
Odrasla osoba, nakon što je prošla genetske testove, može saznati svoju predispoziciju za genetske bolesti. U tom će slučaju imati priliku pribjeći učinkovitim preventivnim mjerama i spriječiti pojavu patološkog stanja promatranjem stručnjaka.
Liječenje genetskih bolesti
Svaka genetska bolest predstavlja poteškoće za medicinu, pogotovo jer je neke od njih prilično teško dijagnosticirati. Veliki broj bolesti se u principu ne može izliječiti: Downov sindrom, Klinefelterov sindrom, cistična acidoza itd. Neki od njih ozbiljno smanjuju životni vijek osobe.
Glavne metode liječenja:
- Simptomatično
Ublažava simptome koji uzrokuju bol i nelagodu, sprječava napredovanje bolesti, ali ne uklanja njezin uzrok.
genetičar
Kijev Julija Kirilovna
Ako imate:
- pitanja o rezultatima prenatalne dijagnoze;
- loši rezultati probira
*konzultacije se provode za stanovnike bilo koje regije Rusije putem Interneta. Za stanovnike Moskve i Moskovske regije moguća je osobna konzultacija (sa sobom imati putovnicu i važeću policu obveznog zdravstvenog osiguranja)
