जन्मजात विसंगतियाँ और विकृतियाँ। बच्चों में जन्मजात विकृतियां

आंकड़े अनवरत हैं - हर साल 50 हजार से ज्यादा बच्चे पैदा होते हैं विरूपताओं. यह सबसे बुरी चीज है जो एक परिवार में हो सकती है, क्योंकि हर माता-पिता गर्भाधान के क्षण से एक स्वस्थ और पूर्ण विकसित बच्चे का सपना देखते हैं। और यह खबर कि उनके लंबे समय से प्रतीक्षित बच्चे में कोई दोष है, माता-पिता को भयभीत करता है।

अक्सर जन्मजात विकृति वाले बच्चे का जीवन बहुत जल्दी डाउनलोड हो जाता है। सब नही बच्चों का शरीरइस या उस दोष के बोझ को सहन करने में सक्षम। हालाँकि, कब सही व्यवहारमाता-पिता बीमारी के लिएबच्चे को अपने पैरों पर खड़ा किया जा सकता है और समाज का पूर्ण सदस्य बनाया जा सकता है।

सबसे बुरी बात यह है कि सभी माता-पिता ऐसे बच्चे के जन्म के लिए तैयार नहीं होते हैं, क्योंकि अल्ट्रासाउंड और अन्य परीक्षणों ने गर्भावस्था के दौरान पैथोलॉजी का निदान नहीं किया। विकास संबंधी विसंगतियों के होने के कई कारण हो सकते हैं। सबसे आम आनुवंशिक कारक. यदि परिवार में जन्मजात दोष वाला बच्चा पहले ही पैदा हो चुका है, तो उसी निदान के साथ उत्तराधिकारी होने की संभावना है।

एक नियम के रूप में, एक दोष के विकास को भड़काने बुरी आदतेंभावी माता-पिता। शराब, तम्बाकू, नशीले पदार्थ, स्वच्छंद संभोग सभी ट्रिगर हो सकते हैं। यदि भविष्य के माता-पिता का क्रोमोसोम सेट टूटा हुआ है, तो बच्चे को एक गंभीर क्रोमोसोमल पैथोलॉजी होगी।

यह क्रोमोसोम सेट में उल्लंघन है जो गर्भावस्था के नकारात्मक विकास या भ्रूण की मृत्यु को प्रभावित कर सकता है। जो लोग इस तरह के बच्चे को सहन करने में कामयाब रहे, वे जन्मजात दोष वाले बच्चे को जन्म देते हैं।

एक-एक करके कथाओं का विश्लेषण करते हुए, प्रत्येक ने व्याख्या की कि प्रत्येक प्रतिभागी ने जन्मजात विसंगति वाले बच्चे के अपने अनुभव से क्या किया। संपूर्ण पुनर्पठन के साथ, भावनाओं, असामान्य अनुभवों और परिवारों को रेखांकित किया जा सकता है, हालांकि प्रत्येक अनुभव अद्वितीय था। इन विषयों से, उप-विषय उभरे हैं जो परिवार के अनुभवों के बारे में बात करते हैं।

सभी नैतिक मानदंड पूरे किए गए। भाग लेने वाले परिवार के सदस्यों को स्पष्ट किया गया और नि: शुल्क और हस्ताक्षर किए गए सूचित सहमति. नगरपालिका के विशिष्टताओं के लिए केंद्र से साक्षात्कार के लिए संपर्क किया गया था, क्योंकि जन्मजात विसंगतियों वाले बच्चों के परिवारों के लिए एक आनुवंशिक आउट पेशेंट क्लिनिक है। समावेशन मानदंड के अनुसार, अर्थात आयु पूर्वस्कूली उम्रऔर कुछ जन्मजात विसंगति के साथ, 25 बच्चों से जुड़ा था। अध्ययन सात परिवारों की स्वीकृति और भागीदारी के साथ आया, जिन्होंने साक्षात्कार के माध्यम से अपने अनुभवों की सूचना दी, जो कि शुरू हुआ मार्गदर्शक प्रश्न: "आप जन्मजात विसंगति वाले बच्चे की देखभाल कैसे करते हैं?" साक्षात्कार रिकॉर्ड किए गए और पूर्ण रूप से फिर से लिखे गए।

हालाँकि, ऐसा होता है कि पूरी तरह से सामान्य गुणसूत्र सेट वाला बच्चा दोष के साथ पैदा होता है। इसकी उपस्थिति का कारण खतरनाक कारकों में से एक है:

• बच्चे के जन्म की अवधि के दौरान गर्भवती माँ को एक गंभीर संक्रमण (रूबेला, दाद, टोक्सोप्लाज़मोसिज़) था।
• महिला ने गर्भावस्था के दौरान प्रतिबंधित दवाएं लीं (एंटीबायोटिक्स, एस्पिरिन इन बड़ी मात्राऔर दूसरे)।
• गर्भावस्था के दौरान, महिला बोतल से "जुड़ी" थी।
• गर्भवती माँ अत्यधिक सौर गतिविधि के क्षेत्र में थी।

ये कारक बना सकते हैं भावी माँकिसी भी समय, लेकिन यह इस सप्ताह पर निर्भर करता है कि बच्चे का क्या होगा। पहले कुछ हफ्तों में, प्रभाव खतरनाक कारकलगभग निश्चित रूप से भ्रूण की मृत्यु हो जाती है। अगर यह उस समय उत्पन्न हुआ 4-12 सप्ताह, तो बच्चे के आंतरिक अंगों पर हमला हो रहा है। नतीजतन, बच्चा एक या एक से अधिक अंगों को गलत तरीके से विकसित करता है।

पैथोलॉजी वाले बच्चे के जन्म को रोकने के दो तरीके हैं।. सबसे पहले, टिके रहें स्वस्थ जीवन शैलीगर्भाधान से पहले और गर्भावस्था के दौरान जीवन। और दूसरी बात, गर्भावस्था के दौरान शिशु के विकास की सक्रिय निगरानी करें। डॉक्टर द्वारा सुझाए गए सभी परीक्षणों को लेना और अल्ट्रासाउंड के लिए जाना बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि वे जन्मजात दोष वाले बच्चे के जन्म की संभावना को प्रकट करते हैं।

बच्चे के विकृतियों को निम्न प्रकारों में विभाजित किया गया है:

• शारीरिक विकास की विसंगतियाँ;
• चयापचय दोष;
• आनुवंशिक रोग (उदाहरण के लिए, हीमोफिलिया, डाउन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, कलर ब्लाइंडनेस, आदि)।

यह बहुत महत्वपूर्ण है, जब किसी बीमारी का पता चलता है, तो यह तय करने के लिए कि क्या आप टुकड़ों के आगे बढ़ने के लिए तैयार हैं या आप बीमार बच्चे के जन्म से इंकार करना चाहते हैं या नहीं। यदि चुनाव बच्चे के जन्म के पक्ष में है, तो धैर्य और दृढ़ रहें, क्योंकि मुख्य बात यह है कि अधिकांश दोषों की भरपाई की जा सकती है स्थायी उपचार. बहुमत आधुनिक क्लीनिकआनुवंशिक रोग सफलतापूर्वक ठीक हो जाते हैं, और यदि उपचार प्रभावी नहीं होता है, तो वे बच्चे को समाज में सामाजिक रूप से अनुकूलित करने में मदद करते हैं।

आंकड़ों के अनुसार, लगभग 2% बच्चे विकृतियों या अन्य जन्मजात विकृतियों के साथ पैदा होते हैं। इस तथ्य को देखते हुए कि कुछ दोष (हृदय, गुर्दे, फेफड़े, जठरांत्र पथ) बड़ी उम्र में पता चला है, कभी-कभी वयस्कों में यह आंकड़ा 5% तक पहुंच जाता है। विशेष रूप से गंभीर उल्लंघनसे उत्पन्न विकास प्रारंभिक तिथियांअंगों और ऊतकों का निर्माण अक्सर सहज गर्भपात का कारण बनता है।

कई अध्ययनों के लिए धन्यवाद, यह साबित हो गया है कि अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु के 15% मामले इसके विकास की विसंगतियों और विकृतियों से जुड़े हैं।

बड़े और छोटे में विरूपताओं का एक सशर्त विभाजन है। प्रमुख दोषों के लिए गंभीर, दीर्घकालिक, कभी-कभी जीवन भर की आवश्यकता होती है दवा से इलाज. प्राय: आवश्यक है सर्जिकल सुधारहृदय दोष, मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम, जठरांत्र संबंधी मार्ग और अन्य के साथ। बड़े दोषों से रोगी की विकलांगता और जल्दी मृत्यु हो जाती है। विकास की छोटी विकृतियाँ (विसंगतियाँ) एक स्वस्थ बच्चे के लिए गंभीर परिणामों के साथ नहीं होती हैं, लेकिन बाद की पीढ़ियों में अधिक गंभीर विकृति के गठन की संभावना के एक प्रकार के मार्कर के रूप में काम करती हैं। इस या उस दोष के कारण और इसके विकास के तंत्र को अक्सर निश्चित रूप से परिभाषित नहीं किया जा सकता है। हालांकि, जन्मजात विकृतियों (सीएम) के तीन समूहों को उनके मूल के अनुसार प्रतिष्ठित किया जा सकता है: वंशानुगत, बहिर्जात, बहुक्रियात्मक।

ऐसा माना जाता है कि जन्मजात विकृतियों के सभी रूपों में से 80% से अधिक जीनोटाइप की संरचना के उल्लंघन से जुड़े हैं। ये दोष व्यक्तिगत जीन (जीन रोग) या गुणसूत्रों के स्तर पर कोशिकाओं के आनुवंशिक तंत्र के टूटने पर आधारित होते हैं ( क्रोमोसोमल रोग). इसके अलावा, माता-पिता, परिवर्तित आनुवंशिक जानकारी के वाहक होने के नाते, खुद को बिल्कुल स्वस्थ मानते हैं। हालांकि, एक गहन चिकित्सा परीक्षा के साथ, वे छोटी विकासात्मक विसंगतियों को प्रकट करते हैं। वंशानुक्रम के प्रकार के आधार पर, आनुवंशिकी के नियमों का पालन करते हुए, एक विशेष बीमारी पीढ़ी से पीढ़ी तक एक निश्चित आवृत्ति के साथ प्रसारित होती है। वंशानुगत, आनुवंशिक रूप से निर्धारित रोगों में हीमोफिलिया शामिल है - रक्त के थक्के का उल्लंघन; हीमोग्लोबिन या लाल रक्त कोशिकाओं के गठन के उल्लंघन से जुड़े कुछ प्रकार के एनीमिया; व्यक्तिगत गुर्दे की खराबी और अन्य बीमारियाँ कई विकृतियों के गठन के साथ। ये सभी जीन रोगों के प्रतिनिधि हैं। क्रोमोसोमल रोगगुणसूत्रों की संख्या या संरचना के उल्लंघन के कारण। आम तौर पर, मानव कैरियोटाइप को 23 जोड़े में संयुक्त 46 गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया जाता है - ये ऑटोसोमल क्रोमोसोम हैं। सेक्स क्रोमोसोम भी होते हैं, जिनमें से सेट महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम और पुरुषों में - एक्स और वाई क्रोमोसोम द्वारा दर्शाए जाते हैं। यह साबित हो चुका है कि कैरियोटाइप विकारों वाले लगभग 90% भ्रूण पैदा नहीं होते हैं। जीवित जन्मों में, सभी मामलों में से आधे क्रोमोसोमल असामान्यताएंसेक्स क्रोमोसोम के अंतर्गत आता है। अक्सर गुणसूत्रों का विकृति पुरुष का कारण होता है और महिला बांझपन, मानसिक मंदता। डाउन सिंड्रोम सबसे आम और सबसे आसानी से पहचाना जाने वाला सिंड्रोम है। यह एक अतिरिक्त 21वें गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होता है। इस प्रकार, डाउन सिंड्रोम वाले रोगियों के कैरियोटाइप में 47 ऑटोसोम्स होते हैं। इस रोगविज्ञान की आवृत्ति जीवित पैदा हुए 600-800 बच्चों में 1 है। ट्राइसॉमी 21 वाले आधे से अधिक भ्रूण पैदा नहीं होते हैं। विशेषता उपस्थितिजन्म के तुरंत बाद रोगियों का निदान किया जा सकता है। बच्चों की आँखों का एक तिरछा (मंगोलॉइड) खंड होता है, उनके भीतरी कोनों (महाकाव्य) में त्वचा की तह, चपटी होती है नाक का चौड़ा पुल, उभरी हुई जीभ, नीचा अलिंदसंशोधित रूप। पश्चकपाल चपटा है, गर्दन छोटी है। ज्यादातर मामलों में, डाउन सिंड्रोम जन्मजात हृदय रोग का भी खुलासा करता है, मुख्य रूप से इसके कक्षों के बीच सेप्टा में एक दोष। कुछ कम बार, जठरांत्र संबंधी मार्ग के विकास में विसंगतियों का पता लगाया जाता है। जीवन के पहले वर्ष में पहले से ही ध्यान देने योग्य साइकोफिजिकल विकास में एक स्पष्ट अंतराल विशेषता है। ऐसे बच्चे बाद में बैठने और चलने लगते हैं। उनकी मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है, जोड़ों में ढीलापन आ जाता है। बुद्धि विशेष रूप से प्रभावित होती है। शायद केवल स्व-सेवा कौशल में प्रशिक्षण। उपचार का उद्देश्य विकृतियों को ठीक करना है आंतरिक अंग.

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के कार्य में सुधार करने के लिए, उत्तेजक चिकित्सा का उपयोग किया जाता है - नॉट्रोपिक्स, विटामिन, विशेष रूप से समूह बी। कम प्रसिद्ध एडवर्ड्स और पटाऊ सिंड्रोम हैं। एडवर्ड्स सिंड्रोम (एक अतिरिक्त 18वें गुणसूत्र) की घटना 8,000 जन्मों में 1 है। लड़कों और लड़कियों का अनुपात 1: 4 है। गर्भावस्था आमतौर पर सामान्य रूप से आगे बढ़ती है, केवल भ्रूण का कम वजन ही विशेषता है। इस सिंड्रोम में, विकृतियां आमतौर पर एकाधिक - गैर-संलयन होती हैं होंठ के ऊपर का हिस्साऔर तालु, घोड़े की नाल की किडनी, उंगलियों और पैर की उंगलियों की विकृति। लगभग सभी रोगियों को हृदय की विकृति का निदान किया जाता है, जो उनके होने का कारण है जल्दी मौत(आमतौर पर जीवन के पहले 3 महीनों में)। एडवर्ड्स सिंड्रोम के लिए अधिकतम जीवन प्रत्याशा 15 वर्ष है।

पटाऊ का सिंड्रोम (13वें गुणसूत्र का तिगुना) और भी दुर्लभ है; इसकी आवृत्ति 20,000 जीवित जन्मों में लगभग 1 है। अधिकांश रोगी जीवन के पहले वर्ष में मर जाते हैं, बहुत कम ही 10 वर्ष तक जीवित रहते हैं। दोष विशेषता हैं चेहरे की खोपड़ी, सिर के आकार में कमी (माइक्रोसेफली), उंगलियों और पैर की उंगलियों की विकृति, हृदय और गुर्दे की विकृति। एडवर्ड्स और पटौ सिंड्रोम वाले मरीजों में साइकोफिजिकल डेवलपमेंट का अंतराल बहुत स्पष्ट है।

सेक्स क्रोमोसोम की प्रणाली में उल्लंघन अक्सर उनकी संख्या में वृद्धि या कमी से जुड़े होते हैं। सबसे प्रसिद्ध शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (महिला कैरियोटाइप में एक एक्स क्रोमोसोम की अनुपस्थिति) और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (पुरुष कैरियोटाइप में एक्स क्रोमोसोम की संख्या में वृद्धि) हैं। शेरशेवस्की-टर्नर सिंड्रोम की आवृत्ति जीवित पैदा हुई प्रति 100,000 लड़कियों में 1 है। इस रोगविज्ञान के साथ 95% भ्रूण अनायास समाप्त हो जाते हैं। चिकत्सीय संकेतसिंड्रोम छोटे कद हैं, त्वचा की परतेंगर्दन के किनारों पर, माथे और पश्चकपाल पर बालों का कम विकास। कभी-कभी उरोस्थि की विकृति और अन्य अस्थि विसंगतियाँ, जन्मजात हृदय दोष होते हैं। गोनाड व्यावहारिक रूप से विकसित नहीं होते हैं, रोगी बांझ होते हैं। 18% मामलों में देरी होती है मानसिक विकास. उपचार-प्रतिस्थापन, महिला सेक्स हार्मोन।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम की आवृत्ति प्रति 1000 पुरुष जीवित जन्मों में 1 है। दौरान भ्रूण की मौत जन्मपूर्व अवधिउसके लिए अनैच्छिक। यौवन के दौरान इस बीमारी का अधिक बार पता चलता है। रोग के विकास के दो प्रकार हैं। पहले विकास में अंतराल, वृद्धि की विशेषता है स्तन ग्रंथियांलड़कों में सामान्य विकासमाध्यमिक यौन विशेषताओं द्वारा पुरुष प्रकार. दूसरे में, एक नपुंसक काया, लिंग का अविकसित होना और शरीर पर मामूली बाल दिखाई देते हैं। दोनों ही मामलों में, गोनाड आकार में कम हो जाते हैं, एट्रोफिक होते हैं। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक गंभीर बाल चिकित्सा समस्या नहीं है, क्योंकि बांझपन के लिए एक परीक्षा के दौरान वयस्कों में इसका आमतौर पर निदान किया जाता है। अन्य अंगों की कोई विकृति नोट नहीं की जाती है। कुछ मामलों में मरीज कुछ पीछे रह जाते हैं मानसिक विकास. उपचार हार्मोनल है, एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट द्वारा किया जाता है।

जोखिम से संबंधित समस्याओं को हल करने में मदद करने के लिए आनुवंशिक रोगपरिवार में जेनेटिक काउंसलिंग होती है। बीमार बच्चे होने के जोखिम की डिग्री निर्धारित करने के लिए उन जोड़ों के लिए आवश्यक है जिनके पहले बच्चे का जन्म जन्म दोष के साथ हुआ था या किसी करीबी रिश्तेदार को कोई बीमारी है। मध्यम आयु के माता-पिता भी संतान के आनुवंशिक तंत्र में विसंगतियों के जोखिम को बढ़ाते हैं। बात कर रहे आनुवंशिकीविद् विवाहित युगल, संभवतः अधिकतम पीढ़ियों में परिवार के आनुवंशिक इतिहास का पूरी तरह से पता लगाना चाहिए। अपेक्षित माता-पिता को पूर्ण दिया जाता है चिकित्सा परीक्षण. यदि आपको संदेह है कि असामान्य अनुवांशिक जानकारी के वाहक हैं, तो कई विशिष्ट डीएनए अध्ययन किए जा सकते हैं। इस प्रकार, आनुवंशिक परामर्श का उद्देश्य बच्चे के जन्म को रोकना है वंशानुगत रोगविज्ञान pugem परिवार में इसके विकास के जोखिम की भविष्यवाणी करता है।

बहिर्जात दोष और जन्मजात रोगकारकों के प्रभाव में भ्रूण (भ्रूण) और भ्रूण को नुकसान के कारण बाहरी वातावरण. हानिकारक (टेराटोजेनिक) कारकों में गर्भावस्था के दौरान धूम्रपान, शराब पीना, कुछ शामिल हैं दवाइयाँ, अंतर्गर्भाशयी संक्रमणऔर कुछ गैर - संचारी रोगभविष्य की मां (मधुमेह मेलिटस, श्रोणि अंगों के ट्यूमर), व्यावसायिक खतरे(आक्रामक के साथ संपर्क करें रसायनऔर ज़हर, आयनीकरण विकिरण, आदि), प्रतिकूल पारिस्थितिक स्थिति. हानिकारक एजेंट का सबसे खतरनाक प्रभाव गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में होता है, अंगों और प्रणालियों के बिछाने के समय। यह इस समय है कि बड़े विकृतियां बनती हैं, जो अक्सर संयुक्त होती हैं।

वहाँ दो हैं महत्वपूर्ण अवधिजब क्षति का खतरा विशेष रूप से बड़ा होता है: गर्भाधान के क्षण से 6-7वें दिन तक और गर्भावस्था के तीसरे से 8वें सप्ताह तक। सिर के जन्मजात दोष का सबसे संभावित विकास और मेरुदंडगर्भावस्था के 2-11वें सप्ताह के दौरान हानिकारक एजेंट के संपर्क में आने पर। दिल और आंखों के दोष अक्सर 3-7वें हफ्ते में, कान और दांतों में - 6-11वें हफ्ते में होते हैं जन्म के पूर्व का विकास. अंगों की बिछाने आमतौर पर गर्भावस्था के 2-8 सप्ताह की अवधि में और पाचन अंगों - 11-12 वें सप्ताह में परेशान होती है।

अधिक में टेराटोजेनिक कारकों का प्रभाव देर से अवधिहमेशा नेतृत्व नहीं करता है जन्मजात विकृति, लेकिन आवश्यक रूप से भ्रूण के विकास और इसके अस्तित्व की अतिरिक्त परिस्थितियों के अनुकूलन को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है।

इस प्रकार के दोष विरासत में नहीं मिलते हैं, क्योंकि वे संयोग से (स्वाभाविक रूप से) उत्पन्न होते हैं। सबसे अधिक अध्ययन किया गया प्रभाव है विकासशील भ्रूणशराब, निकोटीन, कुछ वायरस। तो, मादक भ्रूणविज्ञान को केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और चेहरे की खोपड़ी, हृदय दोष, मूत्र प्रणाली के घावों और जोड़ों के विकृतियों के संयोजन की विशेषता है। इस मामले में मृत्यु दर 17% तक पहुंच जाती है, और जीवित बच्चों में अक्सर गहरा होता है मानसिक मंदता. नवजात शिशुओं के बीच शराब सिंड्रोमलड़कियों का प्रभुत्व; लड़के गर्भ में या जन्म के तुरंत बाद मर जाते हैं। महत्वपूर्ण खुराक दैनिक उपयोग 60 ग्राम शराब को गर्भवती माना जाता है। निकोटीन का भ्रूण के केंद्रीय तंत्रिका तंत्र पर विशेष रूप से मजबूत प्रभाव पड़ता है, मोटर को धीमा कर देता है और न्यूरोसाइकिक विकासनवजात। इसके अलावा, यह नाल के जहाजों की पारगम्यता को बढ़ाता है, जो भ्रूण को अन्य हानिकारक एजेंटों (विषाक्त पदार्थों, वायरस) के प्रवेश में योगदान देता है। रूबेला वायरस के साथ भ्रूण को अंतर्गर्भाशयी क्षति के साथ, लक्षणों का एक त्रय विशेषता है - हृदय दोष, नेत्र दोष और जन्मजात बहरापन। दाद वायरस के संक्रमण से मस्तिष्क, आंखों और त्वचा के घावों की विकृतियों का निर्माण होता है। साइटोमेगालोवायरस केंद्रीय को नुकसान पहुंचाते हैं तंत्रिका तंत्रमाइक्रोसेफली के विकास के साथ, रेटिना में परिवर्तन और बाद में अंधापन के साथ आंखें। हृदय और गुर्दे की खराबी भी होती है। जन्म दोषटोक्सोप्लाज्मा के प्रभाव में मस्तिष्क (हाइड्रो- या माइक्रोसेफली) और आंखें (कोलोबोमा, माइक्रोफथाल्मिया) भी बनती हैं। अक्सर, अनुपचारित या अपर्याप्त मुआवजे वाली माताओं से नवजात शिशुओं में विरूपताओं, कभी-कभी एकाधिक, का पता लगाया जाता है मधुमेह. यह क्षति की विशेषता है कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम की, मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम, आंखें। गर्भावस्था के दौरान, भ्रूण के लिए कोई हानिरहित दवा नहीं है। टेराटोजेनिक प्रभावउपयोग करने पर भी हो सकता है चिकित्सीय खुराकगर्भवती महिला के शरीर की व्यक्तिगत संवेदनशीलता के आधार पर। शामक दवाएंऔर कम करने का मतलब है धमनी का दबाव, अंगों की विकृति, आँखों की विसंगतियाँ, कुछ आंतरिक अंगों के दोष पैदा कर सकता है। प्रभाव में आक्षेपरोधीकमी शरीर में विकसित होती है फोलिक एसिड, जिसके परिणामस्वरूप चेहरे की खोपड़ी और हृदय को नुकसान होता है। रक्त के थक्के को कम करने वाली दवाएं गठन को प्रभावित करती हैं उपास्थि ऊतकऔर नेत्र - संबंधी तंत्रिका. प्रारंभिक गर्भावस्था में एंटीबायोटिक दवाओं के उपयोग से भ्रूण में फांक होंठ और तालु, अविकसितता हो सकती है जबड़ा, अंग छोटा होना। एलर्जी का इलाज करने के लिए इस्तेमाल की जाने वाली दवाएं अक्सर विकृतियों का कारण बनती हैं पाचन तंत्र, उंगलियों या पैर की उंगलियों का संलयन। ट्रेस तत्वों (विशेष रूप से जस्ता और मैग्नीशियम) की कमी के साथ एक गर्भवती महिला का कुपोषण भ्रूण के केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को अंतर्गर्भाशयी क्षति पहुंचा सकता है। अन्य पर्यावरणीय कारकों का प्रभाव कम आम है और इसकी कोई विशिष्ट अभिव्यक्ति नहीं है। मल्टीफैक्टोरियल विरूपताओं की संयुक्त कार्रवाई के कारण विकृतियां और जन्मजात बीमारियां हैं जेनेटिक कारकऔर बहिर्जात एजेंट। जिसमें बाहरी कारकजन्मजात विकृति के लिए एक आनुवंशिक प्रवृत्ति के प्रकटीकरण में योगदान देता है, अर्थात एक या दोनों माता-पिता के आनुवंशिक तंत्र में कुछ दोष हैं, लेकिन वे केवल एक मजबूत बहिर्जात कारक के प्रभाव में खुद को प्रकट कर सकते हैं। इस समूह के अधिकांश दोष वंशानुगत हो सकते हैं, लेकिन स्वाभाविक रूप से नहीं। इस मामले में आनुवंशिक परामर्श मुश्किल है, हालांकि, अगर इसमें आवर्ती दोष के संकेत हैं विभिन्न पीढ़ियोंएक परिवार संतानों में इसके होने के जोखिम की भविष्यवाणी कर सकता है। इस समूह को कई हृदय दोषों (सेप्टा और वाल्वों के दोष, कक्षों के अविकसितता, विसंगतियों) द्वारा दर्शाया गया है बड़े बर्तन); हाड़ पिंजर प्रणाली(फटे होंठ और तालू, पूर्ण अनुपस्थितिअंग या उनके हिस्से, उंगलियों की संख्या में वृद्धि - पॉलीडेक्टीली, एक दूसरे के साथ उनका संलयन - सिंडैक्टली, कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था, जन्मजात क्लबफुट); मूत्र तंत्र(गुर्दे की अनुपस्थिति या उनके आकार में कमी, अतिरिक्त, डबल गुर्देऔर मूत्रवाहिनी, सिस्टिक किडनी रोग, बढ़े हुए पैल्विक एलिसिल सिस्टमगुर्दे, वृषण विफलता - क्रिप्टोर्चिडिज़्म); पाचन तंत्र (अपूर्ण आंत्र रोटेशन; एट्रेसिया - अन्नप्रणाली का अविकसित होना, ग्रहणी, गुदा; पाइलोरिक स्टेनोसिस - मांसपेशियों की परत के अत्यधिक विकास के कारण पेट के उत्सर्जन वाले हिस्से का संकुचन)। आंतरिक अंगों के जन्मजात विकृतियों के निदान के लिए उपयोग की आवश्यकता होती है अतिरिक्त तरीकेअनुसंधान, चूंकि बच्चे की परीक्षा केवल पैथोलॉजी की उपस्थिति पर संदेह करने की अनुमति देती है। हृदय दोष सबसे स्पष्ट रूप से चिकित्सकीय रूप से प्रकट होते हैं; पीलापन या नीलापन त्वचा, तेजी से सांस लेना (सांस की तकलीफ), खाने से बढ़ जाना, शारीरिक गतिविधिबेबी, दिल की धड़कन, सिस्टोलिक बड़बड़ाहटपरिश्रवण (सुनना), यकृत के आकार में वृद्धि। हृदय की छोटी विसंगतियाँ रक्त परिसंचरण, हृदय के आकार में परिवर्तन के साथ नहीं होती हैं, सिकुड़ना. एक नियम के रूप में, ये विभाजन में छोटे उद्घाटन हैं, बड़े जहाजों की स्पष्ट रूप से स्पष्ट संकीर्णता, हृदय की गुहाओं में अतिरिक्त संरचनाएं। केवल नैदानिक ​​प्रत्यक्षीकरणसुनते समय गैर-मोटे अतिरिक्त शोर होते हैं। गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट के विकास में विसंगतियों का संदेह हो सकता है यदि बच्चे को जन्म के बाद से लगातार विपुल पुनरुत्थान या उल्टी (कभी-कभी पित्त या रक्त के साथ मिश्रित) होती है; मल की कमी, कम वजन बढ़ना (बढ़ता कुपोषण)। मूत्र प्रणाली के विकृतियों का निदान आमतौर पर मुश्किल होता है। वे ज्यादातर पुराने में पाए जाते हैं बचपनविकास में सूजन संबंधी बीमारियांवी मूत्र प्रणालीऔर दौरान वाद्य परीक्षाबीमार। इसलिए, नवजात शिशुओं में छोटी विकासात्मक विसंगतियों की उपस्थिति में, उनके माता-पिता में गुर्दे की बीमारी के संकेत, मूत्र परीक्षण में परिवर्तन, यह आवश्यक है अल्ट्रासोनोग्राफीगुर्दे एक नेफ्रोलॉजिस्ट के साथ परामर्श के बाद।

में आधुनिक दवाईप्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) निदान के लिए एक बड़ी भूमिका दी जाती है समय पर पता लगानाभ्रूण पैथोलॉजी। इसमें एक विशेष स्थान पर अल्ट्रासाउंड (अल्ट्रासाउंड) का कब्जा है। यह विधिगर्भवती महिला और भ्रूण के लिए सुरक्षित और बहुत जानकारीपूर्ण। उसकी मदद से पहले ही प्रारम्भिक चरणगर्भावस्था, इसके प्रतिकूल पाठ्यक्रम का पता लगाया जा सकता है। सुधार के माध्यम से विशेष विवरण अल्ट्रासाउंड स्कैनरभ्रूण की लगभग फोटोग्राफिक छवि प्राप्त करना संभव हो गया, जिसका अर्थ है कि इसके विकास की जन्मजात विकृतियों का पता लगाने की संभावनाएं बढ़ गई हैं। वर्तमान में हर गर्भवती महिला की डॉक्टर द्वारा निगरानी की जाती है प्रसवपूर्व क्लिनिकगर्भावस्था के प्रत्येक तिमाही में भ्रूण का अल्ट्रासाउंड अनिवार्य है। जब भ्रूण के विकास में असामान्यता का पता चलता है, तो गर्भावस्था को बनाए रखने या समाप्त करने का प्रश्न उठाया जाता है। यदि निदान को स्पष्ट करना आवश्यक है, साथ ही भ्रूण के जीन और क्रोमोसोमल पैथोलॉजी की पहचान करने के लिए, स्तर निर्धारित करें विशिष्ट हार्मोनएक गर्भवती महिला के रक्त और मूत्र में, जांच करें उल्बीय तरल पदार्थ, जिसमें एक विशेष एंजाइम - ए-भ्रूणप्रोटीन होता है। यह भ्रूण के जिगर और आंतों और कुछ अन्य संरचनाओं द्वारा निर्मित होता है। इसका स्तर आमतौर पर मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के विकृतियों के साथ बढ़ता है, और इसकी कमी भ्रूण में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का संकेत दे सकती है। इस प्रकार, विकास आनुवांशिक परामर्शऔर प्रसव पूर्व निदान के तरीके जन्मजात विकृति वाले बच्चे के होने के जोखिम को काफी कम कर सकते हैं।