रोग के लक्षण - प्रजनन समारोह का उल्लंघन। लिंग भेद के स्तर और उनके उल्लंघन

व्यापक अध्ययन, जो आपको पुरुष बांझपन के प्रमुख आनुवंशिक कारणों को निर्धारित करने और रोगी के प्रबंधन के लिए उपयुक्त रणनीति चुनने की अनुमति देता है।

अध्ययन में पुरुष बांझपन के सबसे आम अनुवांशिक कारणों को शामिल किया गया: ठिकाने के क्षेत्र में विलोपन का पता लगाना AZFजो शुक्राणुजनन को प्रभावित करते हैं, जीन में सीएजी दोहराव की संख्या का निर्धारण एआरएण्ड्रोजन संवेदनशीलता में परिवर्तन और जीन में उत्परिवर्तन की खोज से जुड़ा हुआ है सीएफ़टीआर, रोग के विकास के लिए जिम्मेदार है, जिसकी नैदानिक ​​अभिव्यक्ति प्रतिरोधी अशुक्राणुता है।

अनुसंधान के लिए किस जैव सामग्री का उपयोग किया जा सकता है?

बुक्कल (बुक्कल) उपकला, शिरापरक रक्त।

शोध के लिए ठीक से तैयारी कैसे करें?

तैयारी की आवश्यकता नहीं है।

अध्ययन के बारे में सामान्य जानकारी

पुरुष बांझपन (एमबी) एक गंभीर समस्या है रोग संबंधी स्थितिजटिल व्यापक निदान, तत्काल सुधार और कुछ मामलों में रोकथाम की आवश्यकता होती है।

बांझपन 15-20% जोड़ों को प्रभावित करता है प्रजनन आयु. आधे मामलों में, यह "पुरुष कारक" से जुड़ा होता है, जो स्खलन के मापदंडों में विचलन से प्रकट होता है।

एमबी का निदान करने में कठिनाई है बड़ी संख्या मेंइसके कारण। इनमें विसंगतियां शामिल हैं मूत्र तंत्र, ट्यूमर, मूत्र पथ के संक्रमण, अंतःस्रावी विकार, प्रतिरक्षाविज्ञानी कारक, आनुवंशिक उत्परिवर्तनआदि। उपरोक्त कारणों के विपरीत, आनुवंशिक वाले हमेशा नहीं होते हैं नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँहालांकि, विषय में एमबी के निदान के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण हैं।

यह समझना महत्वपूर्ण है कि "एमबी" और उसके रूपों का निदान कर सकते हैं केवलएनामेनेस्टिक डेटा, परीक्षा डेटा, वाद्य के परिणाम और के आधार पर विशेषज्ञ चिकित्सक प्रयोगशाला अनुसंधान. डॉक्टर के पास जाने के निम्नलिखित कारण हो सकते हैं:

• एक वर्ष के भीतर एक बच्चे को गर्भ धारण करने की असंभवता, बशर्ते कोई संकेत न हो महिला बांझपनसाथी के साथ;
• स्तंभन और स्खलन कार्यों का उल्लंघन;
• मूत्रजननांगी क्षेत्र के सहवर्ती रोग (सूजन, ट्यूमर, ऑटोइम्यून, जन्मजात, आदि);
• हार्मोनल और साइटोस्टैटिक दवाएं लेना;
• मूत्रजननांगी क्षेत्र में बेचैनी।

पुरुष बांझपन के बार-बार कारण शुक्राणुओं की संरचना और मात्रा का उल्लंघन है, जिससे उनकी गतिशीलता और निषेचन की क्षमता प्रभावित होती है।

एमबी विकास के मुख्य अनुवांशिक कारण हैं:

1) ठिकाने का विलोपन (आनुवंशिक अंशों को हटाना) एजेडएफ;

2) बहुरूपता (आनुवंशिक टुकड़े की बढ़ी हुई दोहराव - सीएजी) जीन का एआर;

3)एमजीन के उत्परिवर्तन (अनुक्रम का उल्लंघन) सीएफ़टीआर .

वर्तमान में, ये मार्कर के लिए मानक मानदंड का एक अभिन्न अंग हैं जटिल निदान आनुवंशिक अभिव्यक्तियाँएमबी, 10-15% मामलों में रोगियों के समूह में होता है।

AZF लोकस और SRY जीन का विलोपन

महत्वपूर्ण भूमिकाओलिगोज़ोस्पर्मिया और एज़ोस्पर्मिया जैसे विकृति के विकास में, वाई गुणसूत्र खेल के एक विशिष्ट क्षेत्र में विचलन - एजेडएफ-ठिकाना (अशुक्राणुता कारक)। सम्मिलित उसेशुक्राणुजनन के सामान्य पाठ्यक्रम का निर्धारण, और आनुवंशिक संरचना के उल्लंघन में AZF-पुरुष जनन कोशिकाओं के स्थान निर्माण को गंभीर रूप से बाधित किया जा सकता है।

एजेडएफ-ठिकाना है लंबा कंधा Y गुणसूत्र (q11)। इस स्थान पर स्थित जीन शुक्राणुजनन की प्रक्रिया में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।

वाई-गुणसूत्र का सूक्ष्म विलोपन कुछ क्षेत्रों का नुकसान है, एज़ोस्पर्मिया के औसतन 10-15% मामलों में और गंभीर ओलिगोज़ोस्पर्मिया के 5-10% मामलों में पाया जाता है और पुरुषों में बिगड़ा हुआ शुक्राणुजनन और बांझपन का कारण बनता है।

ठिकाना AZF 3 खंडों में विभाजित: AZF, AZFbतथा AZFसी। उनमें से प्रत्येक में, शुक्राणुजनन के नियंत्रण में शामिल जीन की पहचान की गई है। AZF ठिकाने पर हटाना हो सकता है पूरा, अर्थात। में से एक को पूरी तरह से हटा रहा है AZF-क्षेत्र या अधिक, और आंशिकजब वे इसके तीन क्षेत्रों में से किसी पर भी पूरी तरह से कब्जा नहीं करते हैं।

पूर्ण पर AZF-विलोपन, आकार और विलोपन के स्थानीयकरण पर शुक्राणुजनन की हानि की डिग्री की काफी स्पष्ट निर्भरता है, जो हो सकती है अनुमानित मूल्यकार्यक्रमों के लिए उपयुक्त शुक्राणु प्राप्त करने में टेस्ट ट्यूब के अंदर निषेचन.

• पूरे ठिकाने की अनुपस्थिति AZF, साथ ही ऐसे विलोपन जो पूरी तरह से क्षेत्रों पर कब्जा कर लेते हैं अज़फ़ाऔर/या AZFbशुक्राणु प्राप्त करने की असंभवता को इंगित करें।
• विलोपन वाले लगभग सभी रोगी AZFbया एजेडएफबी+सीशुक्राणुजनन के गंभीर विकारों के कारण अशुक्राणुता पर ध्यान दें (सिंड्रोम "केवल सर्टोली कोशिकाएं")।
• क्षेत्र के पूर्ण विलोपन के साथ AZFcअभिव्यक्तियाँ एज़ोस्पर्मिया से लेकर ओलिगोज़ोस्पर्मिया तक होती हैं। औसतन, 50-70% रोगियों को हटाने के साथ जो पूरी तरह से कब्जा कर लेता है AZFसी-क्षेत्र, कृत्रिम गर्भाधान के लिए उपयुक्त शुक्राणु प्राप्त करना संभव है।
• आंशिक . के साथ AZFसी-विलोपन में, अभिव्यक्तियाँ एज़ोस्पर्मिया से लेकर नॉर्मोज़ोस्पर्मिया तक होती हैं।

राज्य अनुसंधान एजेडएफ-एज़ूस्पर्मिया और गंभीर ओलिगोज़ोस्पर्मिया वाले रोगियों में वाई-क्रोमोसोम का स्थान शुक्राणुजनन विकारों के आनुवंशिक कारण को स्थापित करना संभव बनाता है, क्रमानुसार रोग का निदानपुरुषों में बांझपन और उपचार को समायोजित करें, टेस्टिकुलर बायोप्सी के लिए शुक्राणु प्राप्त करने की संभावना और आईसीएसआई (इंट्रासाइटोप्लास्मिक शुक्राणु इंजेक्शन) के लिए शुक्राणु प्राप्त करने की संभावना की जांच करें।

यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि मामले में सफल प्रयोगसहायक प्रजनन तकनीकें Y-गुणसूत्र का विलोपन पुरुष रेखा के माध्यम से प्रेषित होता है। यह आवश्यकता को दर्शाता है औषधालय अवलोकनआईसीएसआई के बाद पैदा हुए लड़कों के लिए वाई गुणसूत्र में सूक्ष्म विलोपन वाले पिता के लिए, उनकी प्रजनन स्थिति का आकलन करने के लिए।

स्क्रीनिंग संकेत AZF-विलोपन शुक्राणुओं की संख्या पर आधारित होते हैं और इसमें एज़ोस्पर्मिया और गंभीर ओलिगोज़ोस्पर्मिया शामिल होते हैं (

विकास के आनुवंशिक नियंत्रण में पुरुष प्रकारएक विशेष रूप से महत्वपूर्ण जीन श्री:(लिंग-निर्धारण क्षेत्र Y)। यह इसमें था कि गोनैडल डिसजेनेसिस और / या सेक्स इनवर्जन से जुड़े म्यूटेशन की सबसे बड़ी संख्या पाई गई थी। यदि गुणसूत्र का कोई भाग जीन युक्त नहीं है श्री:, फेनोटाइप एक पुरुष 46XY कैरियोटाइप वाली महिला होगी।

वर्तमान में आनुवंशिक अनुसंधानविश्लेषण शामिल है AZF-क्रोमोसोम लोकस - 13 चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण विलोपन: sY86, sY84, sY615, sY127, sY134, sY142, sY1197, sY254, sY255, sY1291, sY1125, sY1206, sY242, साथ ही जीन विलोपन का निर्धारण श्री:.

एण्ड्रोजन रिसेप्टर जीन AR

पुरुष बांझपन में एक अन्य निर्धारण कारक शुक्राणुजनन के हार्मोनल विनियमन का उल्लंघन है, जिसमें पुरुष सेक्स हार्मोन एण्ड्रोजन एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। वे विशिष्ट एण्ड्रोजन रिसेप्टर्स के साथ बातचीत करते हैं, पुरुष यौन विशेषताओं के विकास का निर्धारण करते हैं और शुक्राणुजनन को सक्रिय करते हैं। वृषण, प्रोस्टेट, त्वचा, कोशिकाओं की कोशिकाओं में रिसेप्टर्स पाए जाते हैं तंत्रिका प्रणालीऔर अन्य कपड़े। एण्ड्रोजन रिसेप्टर जीन को सीएजी (साइटोसिन-एडेनिन-गुआनाइन) दोहराव के अनुक्रम की उपस्थिति की विशेषता है, जिसकी संख्या काफी भिन्न हो सकती है (8 से 25 तक)। सीएजी ट्रिपलेट एमिनो एसिड ग्लूटामाइन को एन्कोड करता है, और जब न्यूक्लियोटाइड सीएजी की संख्या में परिवर्तन होता है, तो प्रोटीन में एमिनो एसिड ग्लूटामाइन की मात्रा तदनुसार बदल जाती है। एक जीन में दोहराव की संख्या एआररिसेप्टर की संवेदनशीलता पर निर्भर करता है, और संबंध व्युत्क्रमानुपाती होता है: जितना अधिक दोहराता है, रिसेप्टर उतना ही कम संवेदनशील होता है। रिसेप्टर्स में कैग रिपीट की संख्या में वृद्धि से उनकी गतिविधि कम हो जाती है, वे टेस्टोस्टेरोन के प्रति कम संवेदनशील हो जाते हैं, जिससे बिगड़ा हुआ शुक्राणुजनन हो सकता है, और ओलिगोज़ोस्पर्मिया और एज़ोस्पर्मिया विकसित होने का जोखिम बढ़ जाता है। इस बात के भी प्रमाण हैं कि सीएजी दोहराव की कम संख्या के साथ (एआर नोट किया गया है अतिसंवेदनशीलताएण्ड्रोजन के लिए और पुरुषों में जोखिम को बढ़ाता है। सीएजी की संख्या में 38-62 की वृद्धि से स्पिनोबुलबार पेशी शोष, कैनेडी प्रकार होता है।

परीक्षण का परिणाम शुक्राणुजनन की गतिविधि का आकलन करना संभव बनाता है और यदि आवश्यक हो, तो विकृति की भरपाई के लिए उचित उपाय करें।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में पुरुष बांझपन

ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन (एलएच)

कूप उत्तेजक हार्मोन (FSH)

सामान्य प्रोस्टेट-विशिष्ट प्रतिजन (PSA सामान्य)

कैरियोटाइप अध्ययन

महत्वपूर्ण लेख

आजीवन डेटा आनुवंशिक चिह्नकमत बदलो, अध्ययन एक बार किया जाता है।

साहित्य

1. नैना कुमार और अमित कांत सिंह पुरुष कारक बांझपन के रुझान, बांझपन का एक महत्वपूर्ण कारण: साहित्य की समीक्षा जे हम रेप्रोड विज्ञान। 2015 अक्टूबर-दिसंबर; 8(4): 191-196।

इससे ज्यादा सुखद क्या हो सकता है शुभ विवाह? तार्किक रूप से सोचने पर, अधिकांश का उत्तर मिलता है। सबसे अच्छी बात है खुश माता-पिता बनने का अवसर। अक्सर, हर विवाहित जोड़ा जल्द या बाद में ऐसा सोचता है महत्वपूर्ण कदमजैसे बच्चे का जन्म। हालांकि, हमारे बड़े अफसोस के लिए, हर कोई पहले प्रयास में अपनी योजनाओं को पूरा करने का प्रबंधन नहीं करता है, और 15% जोड़ों के लिए, ऐसे प्रयास विफलता के लिए बर्बाद होते हैं। ऐसी स्थिति का कारण क्या हो सकता है?

इसी तरह की समस्या का सामना करना पड़ा, घबराओ मत। अगर 2-7 महीने के भीतर बच्चा पैदा करने की इच्छा पूरी नहीं होती है, तो यह डरावना नहीं है। आपको शांत होने और उस पर ध्यान न देने की जरूरत है। प्रेग्नेंट न होने के कई कारण होते हैं: सिंपल से मनोवैज्ञानिक कारकगंभीर समस्याओं के विकसित होने से पहले।

प्रति इसी तरह की समस्याएंशामिल:

पुरुष बांझपन;

महिला बांझपन;

प्रतिरक्षाविज्ञानी असंगति (एक महिला में घटकों के लिए एलर्जी) पुरुष शुक्राणु) - एक ही समय में, पति-पत्नी में से कोई भी विकृति से पीड़ित नहीं होता है जो बांझपन को भड़का सकता है, लेकिन ऐसे जोड़े के सामान्य बच्चे नहीं हो सकते हैं;

मनोवैज्ञानिक पहलू।

हालांकि, अगर पूरी तरह से स्वस्थ महिलाएक वर्ष तक गर्भ निरोधकों के उपयोग के बिना नियमित संभोग के साथ, गर्भावस्था नहीं होती है, तो यह सोचने का समय है कि यह एक पुरुष हो सकता है। इस स्थिति के बारे में अधिक विस्तार से बात करना उचित है - यह क्या है? निदान कैसे करें? कैसे प्रबंधित करें?

पुरुष बांझपन - नियमित संभोग के बावजूद - एक महिला के अंडे को निषेचित करने के लिए पुरुष के शुक्राणु की अक्षमता है। आदर्श रूप से, एक स्वस्थ पुरुष के शुक्राणु में, 1 मिली वीर्य में लगभग 20 मिलियन शुक्राणु होने चाहिए, जो तेजी से आगे बढ़ रहे हैं और निषेचन में सक्षम हैं। साथ ही, लगभग 50% शुक्राणुओं की संरचना सही होनी चाहिए।

कारण

पुरुषों में बांझपन को भड़काने वाले कारण हो सकते हैं:

कण्ठमाला के बाद जटिलता;

जननांग क्षेत्र के अंगों की सूजन;

मधुमेह मेलेटस (स्खलन के विकार);

वीर्य में शुक्राणु की एक छोटी मात्रा और सुस्त गतिविधि ("टैडपोल" की पूर्ण अनुपस्थिति को भी बाहर नहीं किया जाता है);

मनोवैज्ञानिक बांझपन (जब एक अवचेतन स्तर पर एक आदमी भविष्य की जिम्मेदारी के डर के अधीन होता है जो बच्चे के जन्म के साथ या अन्य जुनूनी भय और तर्कों की उपस्थिति में उत्पन्न होगा);

प्रतिरक्षाविज्ञानी बांझपन (एंटीबॉडी का निर्माण जो शुक्राणु को उनके सामान्य कार्य करने से रोकता है)।

खैर, सबसे सरल और सबसे सामान्य कारण जो सबसे अंत में दिमाग में आता है वह है उपस्थिति बुरी आदतें. धूम्रपान, शराब का सेवन भी समग्र रूप से पुरुष के शरीर पर प्रतिकूल प्रभाव डालता है और प्रजनन कार्यविशेष रूप से।

निदान

पुरुष बांझपन में विभाजित है:

प्राथमिक - जिसमें पुरुष विपरीत लिंग के किसी भी प्रतिनिधि को निषेचित नहीं कर सका;

माध्यमिक - जब किसी विशेष पुरुष से कम से कम एक महिला गर्भवती हुई।

प्रकट करना यह रोगविज्ञानएक आदमी में और इस स्थिति का कारण निर्धारित करने के लिए, एक मूत्र रोग विशेषज्ञ-एंड्रोलॉजिस्ट और एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट-एंड्रोलॉजिस्ट मदद करेंगे। शोध की शुरुआत वीर्य विश्लेषण पास करना है। इस तरह के विश्लेषण को आमतौर पर स्पर्मोग्राम कहा जाता है। यह शुक्राणु की गतिविधि और व्यवहार्यता को निर्धारित करता है, इसके अलावा, अन्य रोग परिवर्तनों का आकलन किया जाता है।

डॉक्टर यह निर्धारित करने के लिए अन्य अध्ययनों की भी सिफारिश कर सकते हैं सटीक कारणया पैथोलॉजी:

प्रोस्टेट का अल्ट्रासाउंड;

हार्मोन विश्लेषण;

निदान प्रतिरक्षा बांझपन- मार्च परीक्षण;

पता लगाने के लिए बैक्टीरियोलॉजिकल कल्चर संक्रामक विकृतिमूत्र क्षेत्र।

परीक्षणों के परिणामों के आधार पर, विशेषज्ञ उपचार निर्धारित करेगा। चिकित्सा को तीन विधियों में विभाजित किया गया है, जिसके बारे में नीचे चर्चा की जाएगी।

उपचार के तरीके

रूढ़िवादी चिकित्सा

इसमें जननांग संक्रमण की उपस्थिति में दवाओं का उपयोग शामिल है विभिन्न उत्पत्ति. इसके अलावा, एक समान प्रकार का उपचार अक्सर हार्मोनल विफलता की पृष्ठभूमि के खिलाफ बांझपन की उपस्थिति में निर्धारित किया जाता है।

शल्य चिकित्सा

विसंगतियों की उपस्थिति में नियुक्त किया गया मूत्रमार्ग, की उपस्थितिमे वंक्षण हर्नियाऔर अन्य शारीरिक असामान्यताएं जिन्हें सर्जरी के बिना ठीक नहीं किया जा सकता है।

वैकल्पिक चिकित्सा

इस विधि का प्रयोग तब किया जाता है जब गंभीर उल्लंघनमजबूत सेक्स में प्रजनन कार्य। इसमें निषेचन प्राप्त करने के लिए एक महिला के जननांग पथ में शुक्राणु का कृत्रिम परिचय शामिल है।

बांझपन का उपचार व्यापक और पर्याप्त होना चाहिए। इसके अलावा, उन्होंने मजबूत सेक्स प्रस्तुत किया (न केवल निदान करते समय, बल्कि गर्भावस्था की योजना बनाते समय भी) जीवन की अपनी लय की समीक्षा करनी चाहिए और यदि आवश्यक हो तो इसे नियंत्रित करना चाहिए। यह बुरी आदतों को छोड़ने के लायक है, सही खाना शुरू करें और इसके बारे में न भूलें अच्छा आराम. समस्याओं का समाधान अंतरंग प्रकृतिपुरुषों में पुरुष प्रजनन प्रणाली की विकृति के उपचार और रोकथाम के लिए हर्बल उपचार के उपयोग के माध्यम से प्राप्त किया जा सकता है। अक्सर, अपने स्वयं के आहार और आराम को सामान्य करने और सरल नियमों का पालन करने के बाद, प्रजनन कार्य अतिरिक्त हस्तक्षेप के बिना सामान्य हो जाता है।

पर हाल के समय मेंप्रजनन चिकित्सा में, जैविक कारकों के प्रभाव का सक्रिय रूप से अध्ययन किया जाता है पुरुष शरीरउसकी प्रजनन क्षमता (प्रजनन क्षमता), साथ ही साथ संतानों के स्वास्थ्य पर। आइए इस विषय से संबंधित कुछ प्रश्नों के उत्तर देने का प्रयास करें।पुनरुत्पादन, या प्रजनन की क्षमता, जीवित प्राणियों की मुख्य विशिष्ट विशेषता है। मनुष्यों में, इस प्रक्रिया के सफल कार्यान्वयन के लिए, प्रजनन कार्य के संरक्षण की आवश्यकता होती है - महिला की ओर से और पुरुष की ओर से। सकल कई कारकजो पुरुषों में प्रजनन क्षमता (प्रजनन क्षमता) को प्रभावित करता है उसे "पुरुष" कारक कहा जाता है। हालांकि ज्यादातर मामलों में इस शब्द का अर्थ विभिन्न परिस्थितियों से समझा जाता है जो पुरुष प्रजनन क्षमता पर प्रतिकूल प्रभाव डालते हैं, निश्चित रूप से, "पुरुष" कारक को एक व्यापक अवधारणा के रूप में माना जाना चाहिए।

विवाह में बांझपन, इसके उपचार की अप्रभावीता, जिसमें सहायक प्रजनन विधियों (इन विट्रो फर्टिलाइजेशन, आदि) की मदद से शामिल है। विभिन्न रूपगर्भपात (आवर्ती गर्भपात), जैसे गर्भपात, सहज गर्भपात, के साथ जुड़ा हो सकता है नकारात्मक प्रभाव"पुरुष" कारक। यदि हम माता-पिता के उनकी संतानों के स्वास्थ्य के लिए आनुवंशिक योगदान पर विचार करें, तो सामान्य तौर पर, यह महिलाओं और पुरुषों दोनों के लिए लगभग समान है। यह स्थापित किया गया है कि लगभग एक तिहाई मामलों में विवाह में बांझपन का कारण एक महिला में प्रजनन समारोह का उल्लंघन है, तीसरे में - एक पुरुष में, और एक तिहाई मामलों में इस तरह के विकारों का एक संयोजन नोट किया जाता है दोनों पति-पत्नी।

पुरुष बांझपन के कारण

पुरुषों में बांझपन अक्सर वास डिफेरेंस और / या शुक्राणुजोज़ा (शुक्राणुजनन) के गठन के उल्लंघन के उल्लंघन से जुड़ा होता है। तो, पुरुषों में बांझपन के लगभग आधे मामलों में, शुक्राणुओं के मात्रात्मक और / या गुणात्मक मापदंडों में कमी पाई जाती है। वहाँ है बड़ी राशिपुरुषों में प्रजनन संबंधी शिथिलता के कारण, साथ ही ऐसे कारक जो उनकी घटना के लिए पूर्वसूचक हो सकते हैं। ये कारक प्रकृति में भौतिक हो सकते हैं (उच्च या के संपर्क में) कम तामपान, रेडियोधर्मी और अन्य प्रकार के विकिरण, आदि), रासायनिक (विभिन्न विषाक्त पदार्थों के संपर्क में " खराब असरदवाएं, आदि), जैविक (यौन संचारित संक्रमण, विभिन्न रोग) आंतरिक अंग) और सामाजिक (पुराना तनाव)। पुरुषों में बांझपन का कारण वंशानुगत बीमारियों, अंतःस्रावी तंत्र के रोगों, ऑटोइम्यून विकारों की उपस्थिति से जुड़ा हो सकता है - एक आदमी के शरीर में अपनी कोशिकाओं के लिए एंटीबॉडी का उत्पादन, उदाहरण के लिए, शुक्राणुजोज़ा के लिए।

पुरुषों में प्रजनन समस्याओं का कारण आनुवंशिक विकार हो सकते हैं, विशेष रूप से जीन में परिवर्तन जो शरीर में होने वाली किसी भी प्रक्रिया के नियंत्रण में शामिल होते हैं।

काफी हद तक, पुरुषों में प्रजनन कार्य की स्थिति निर्भर करती है जननांग प्रणाली के अंगों का विकास, यौवन।विकास को नियंत्रित करने वाली प्रक्रियाएं प्रजनन प्रणाली, में काम करना शुरू करें अंतर्गर्भाशयी अवधि. सेक्स ग्रंथियों के बिछाने से पहले ही, प्राथमिक रोगाणु कोशिकाओं को भ्रूण के ऊतकों के बाहर अलग कर दिया जाता है, जो भविष्य के अंडकोष के क्षेत्र में चले जाते हैं। यह चरण भविष्य की प्रजनन क्षमता के लिए बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि विकासशील अंडकोष में प्राथमिक रोगाणु कोशिकाओं की अनुपस्थिति या अपर्याप्तता शुक्राणुजनन के गंभीर विकार पैदा कर सकती है, जैसे कि वीर्य द्रव (एज़ोस्पर्मिया) में शुक्राणु की अनुपस्थिति या गंभीर ओलिगोज़ोस्पर्मिया (शुक्राणुओं की संख्या 5 से कम है) मिलियन / एमएल)। विभिन्न उल्लंघनगोनाड और प्रजनन प्रणाली के अन्य अंगों का विकास अक्सर आनुवंशिक कारणों से होता है और इससे बिगड़ा हुआ यौन विकास हो सकता है और भविष्य में बांझपन या प्रजनन क्षमता कम हो सकती है। प्रजनन प्रणाली के विकास और परिपक्वता में एक महत्वपूर्ण भूमिका हार्मोन, मुख्य रूप से सेक्स हार्मोन द्वारा निभाई जाती है। हार्मोन की कमी या अधिकता से जुड़े विभिन्न अंतःस्रावी विकार, प्रजनन प्रणाली के अंगों के विकास को नियंत्रित करने वाले किसी भी हार्मोन के प्रति संवेदनशीलता में कमी, अक्सर प्रजनन विफलता का कारण बनते हैं।

पुरुष प्रजनन क्षेत्र में केंद्रीय स्थान पर कब्जा है शुक्राणुजननयह अपरिपक्व रोगाणु कोशिकाओं से शुक्राणु के विकास और परिपक्वता की एक जटिल बहु-चरणीय प्रक्रिया है। औसतन, शुक्राणु के परिपक्व होने की अवधि में लगभग ढाई महीने लगते हैं। शुक्राणुजनन के सामान्य पाठ्यक्रम में कई कारकों (आनुवंशिक, सेलुलर, हार्मोनल और अन्य) के समन्वित प्रभाव की आवश्यकता होती है। यह जटिलता सभी प्रकार के शुक्राणुजनन को "आसान लक्ष्य" बनाती है नकारात्मक प्रभाव. विभिन्न रोग, प्रतिकूल पर्यावरणीय कारक, अस्वास्थ्यकर जीवनशैली (कम शारीरिक गतिविधि, बुरी आदतें, आदि), पुरानी तनावपूर्ण स्थितियां, से संबंधित लोगों सहित श्रम गतिविधि, शुक्राणुजनन में व्यवधान पैदा कर सकता है, और इसके परिणामस्वरूप, प्रजनन क्षमता में कमी हो सकती है।

पिछले दशकों में, शुक्राणु गुणवत्ता संकेतकों में स्पष्ट गिरावट देखी गई है। इस संबंध में, मौलिक द्रव की गुणवत्ता के मानकों को बार-बार संशोधित किया गया था। काष्ठफलक सामान्य राशिशुक्राणु की (एकाग्रता) कई बार कम हो चुकी है और अब 20 मिलियन / मिली है। ऐसा माना जाता है कि शुक्राणु की गुणवत्ता में इस तरह की "गिरावट" का कारण मुख्य रूप से पर्यावरण की स्थिति में गिरावट से जुड़ा है। बेशक, उम्र के साथ, शुक्राणुओं की मात्रा और गुणवत्ता (सामान्य शुक्राणुओं की संख्या, गतिशीलता और अनुपात) में कमी आती है, साथ ही साथ अन्य शुक्राणु पैरामीटर जो पुरुष प्रजनन क्षमता को प्रभावित कर सकते हैं। हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि शुक्राणुजनन की स्थिति काफी हद तक आनुवंशिक कारकों, बीमारियों की उपस्थिति और / या कारकों द्वारा निर्धारित की जाती है जो शुक्राणु के गठन पर प्रतिकूल प्रभाव डालते हैं।

कई आधुनिक निदान विधियों के उपयोग के बावजूद, लगभग आधे मामलों में बांझपन का कारण अस्पष्ट रहता है। कई अध्ययनों के परिणाम बताते हैं कि आनुवंशिक कारण बांझपन और आवर्तक गर्भपात दोनों के कारणों में से एक प्रमुख स्थान पर कब्जा कर लेते हैं। इसके अलावा, आनुवंशिक कारक यौन विकास में विसंगतियों का मूल कारण हो सकते हैं, साथ ही कई एंडोक्रिनोलॉजिकल, इम्यूनोलॉजिकल और अन्य बीमारियां जो बांझपन की ओर ले जाती हैं।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन (गुणसूत्रों की संख्या और / या संरचना में परिवर्तन), साथ ही पुरुषों में प्रजनन कार्य को नियंत्रित करने वाले जीन के विकार बांझपन या गर्भपात का कारण बन सकते हैं। तो, बहुत बार पुरुष बांझपन शुक्राणुजनन के गंभीर उल्लंघन से जुड़ा होता है, जो सेक्स क्रोमोसोम की संख्यात्मक विसंगतियों के कारण होता है। एक निश्चित क्षेत्र में वाई-गुणसूत्र के विकार एज़ोस्पर्मिया और गंभीर ओलिगोज़ोस्पर्मिया से जुड़े पुरुषों में बांझपन के सबसे आम अनुवांशिक कारणों (लगभग 10%) में से एक हैं। इन विकारों की आवृत्ति प्रति 1000 पुरुषों पर 1 तक पहुंच जाती है। वास डेफेरेंस की पेटेंट का उल्लंघन सिस्टिक फाइब्रोसिस (अग्न्याशय के सिस्टिक फाइब्रोसिस) या इसके असामान्य रूपों जैसे लगातार आनुवंशिक रोग की उपस्थिति के कारण हो सकता है।

हाल के वर्षों में, का प्रभाव एपिजेनेटिक (सुपरजेनेटिक) कारक प्रजनन कार्य और वंशानुगत विकृति विज्ञान में उनकी भूमिका पर। डीएनए में विभिन्न सुपरमॉलेक्यूलर परिवर्तन जो इसके अनुक्रम के उल्लंघन से जुड़े नहीं हैं, बड़े पैमाने पर जीन की गतिविधि को निर्धारित कर सकते हैं और यहां तक ​​कि कई का कारण भी हो सकते हैं। वंशानुगत रोग(तथाकथित छाप रोग)। कुछ शोधकर्ता इस तरह के जोखिम में कई गुना वृद्धि की ओर इशारा करते हैं आनुवंशिक रोगइन विट्रो निषेचन विधियों का उपयोग करने के बाद। निस्संदेह, एपिजेनेटिक विकार प्रजनन संबंधी विकार पैदा कर सकते हैं, लेकिन इस क्षेत्र में उनकी भूमिका को कम समझा जाता है।

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि आनुवंशिक कारण हमेशा प्राथमिक बांझपन के रूप में प्रकट नहीं होते हैं (जब गर्भावस्था कभी नहीं हुई हो)। माध्यमिक बांझपन के कई मामलों में, अर्थात्। जब बार-बार गर्भधारण नहीं होता है, तो इसका कारण आनुवंशिक कारकों के कारण हो सकता है। मामलों का वर्णन तब किया जाता है जब पुरुष जिनके पहले से ही बच्चे थे, बाद में शुक्राणुजनन का गंभीर उल्लंघन हुआ और परिणामस्वरूप, बांझपन। इसलिए, रोगियों या जोड़ों के लिए आनुवंशिक परीक्षण प्रजनन संबंधी समस्याएंचाहे उनके बच्चे हों या न हों, किया जाता है।

बांझपन दूर करने के उपाय

बांझपन पर काबू पाना, कुछ मामलों में पुरुषों में प्रजनन संबंधी विकारों के इस तरह के गंभीर रूप जैसे एज़ोस्पर्मिया (स्खलन में शुक्राणु की अनुपस्थिति), ओलिगोज़ोस्पर्मिया (शुक्राणु की संख्या में कमी) और एस्थेनोज़ोस्पर्मिया (मोबाइल रूपों की संख्या में कमी, साथ ही साथ) वीर्य में शुक्राणु की गति की गति) गंभीर डिग्री, इन विट्रो निषेचन (आईवीएफ) के तरीकों के विकास के कारण संभव हो गया। दस साल से भी पहले, एक एकल शुक्राणुजन (आईसीएसआई, आईसीएसआई- इंट्रासाइटोप्लाज्मिक स्पर्म इंजेक्शन) के साथ एक अंडे के निषेचन के रूप में ऐसी आईवीएफ विधि विकसित की गई थी। पारंपरिक इन विट्रो फर्टिलाइजेशन की तरह, इस तकनीक का व्यापक रूप से आईवीएफ क्लीनिक में उपयोग किया जाता है। हालांकि, यह याद रखना चाहिए कि सहायक प्रजनन तकनीकों के उपयोग से न केवल बच्चे पैदा करने की समस्या का समाधान हो सकता है, बल्कि आनुवंशिक विकारों को भी प्रसारित किया जा सकता है, जिससे वंशानुगत उत्परिवर्तन का खतरा बढ़ जाता है। प्रजनन विकृति. इसलिए, सभी रोगियों के साथ-साथ रोगाणु कोशिका दाताओं को आईवीएफ कार्यक्रमों से पहले चिकित्सा आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श से गुजरना होगा।

एक साइटोजेनेटिक अध्ययन (गुणसूत्रों के एक सेट का विश्लेषण) उन सभी जोड़ों के लिए निर्धारित है जो बांझपन या आवर्तक गर्भपात के साथ हैं। यदि संकेत दिया गया है, तो अतिरिक्त आनुवंशिक अध्ययन की सिफारिश की जाती है।

महिलाओं के विपरीत (विशेष रूप से 35 वर्ष से अधिक उम्र के), पुरुषों को उम्र के साथ गुणसूत्रों के गलत सेट के साथ रोगाणु कोशिकाओं की संख्या में गंभीर वृद्धि का अनुभव नहीं होता है। इसलिए, यह माना जाता है कि एक आदमी की उम्र आवृत्ति को प्रभावित नहीं करती है गुणसूत्र असामान्यताएंसंतान में। इस तथ्य को महिला और पुरुष युग्मकजनन की ख़ासियत - रोगाणु कोशिकाओं की परिपक्वता द्वारा समझाया गया है। महिलाओं में, जन्म से, अंडाशय में जर्म कोशिकाओं की अंतिम संख्या (लगभग 450-500) होती है, जिसका उपयोग केवल यौवन की शुरुआत के साथ किया जाता है। जनन कोशिकाओं का विभाजन और शुक्राणुओं की परिपक्वता पुरुषों में . तक संरक्षित रहती है बुढ़ापा. अधिकांश गुणसूत्र उत्परिवर्तन रोगाणु कोशिकाओं में होते हैं। स्वस्थ युवा महिलाओं के सभी oocytes (अंडे) में से औसतन 20% में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं होती हैं। पुरुषों में, सभी शुक्राणुओं का 5-10% हिस्सा होता है गुणसूत्र संबंधी विकार. पुरुष गुणसूत्र सेट में परिवर्तन (संख्यात्मक या संरचनात्मक गुणसूत्र विसंगतियाँ) होने पर उनकी आवृत्ति अधिक हो सकती है। शुक्राणुजनन के गंभीर विकार भी गुणसूत्रों के असामान्य सेट के साथ शुक्राणुओं की संख्या में वृद्धि कर सकते हैं। शुक्राणु के आणविक साइटोजेनेटिक अध्ययन (मछली विश्लेषण) का उपयोग करके पुरुष रोगाणु कोशिकाओं में गुणसूत्र उत्परिवर्तन के स्तर का आकलन करना संभव है। इन विट्रो फर्टिलाइजेशन के बाद प्राप्त भ्रूणों पर इस तरह के एक अध्ययन से क्रोमोसोमल असामान्यताओं के बिना भ्रूण का चयन करना संभव हो जाता है, साथ ही साथ अजन्मे बच्चे के लिंग का चयन करना संभव हो जाता है, उदाहरण के लिए, सेक्स से जुड़े वंशानुगत रोगों के मामले में।

उम्र की परवाह किए बिना, गर्भावस्था की योजना बना रहे जोड़े और भविष्य की संतानों के स्वास्थ्य के बारे में चिंतित हैं, विशेष रूप से आनुवंशिक विकारों वाले बच्चों के जन्म, चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श से उचित सहायता ले सकते हैं। एक आनुवंशिक परीक्षा आयोजित करने से उन कारकों की उपस्थिति का पता चलता है जो स्वस्थ संतानों के जन्म के पक्ष में नहीं हैं।

यदि इसके बारे में चिंतित होने का कोई कारण नहीं है, तो कोई भी विशेष प्रशिक्षणप्रति भविष्य की गर्भावस्थानहीं किया गया। और यदि आवश्यक हो, शुक्राणु परिपक्वता की अवधि को देखते हुए, ऐसी तैयारी कम से कम तीन महीने पहले शुरू होनी चाहिए, और अधिमानतः छह महीने से एक वर्ष तक। इस अवधि के दौरान, मजबूत दवाओं का उपयोग नहीं करने की सलाह दी जाती है। एक आदमी को बुरी आदतों से बचना चाहिए या उनसे छुटकारा पाना चाहिए, यदि संभव हो तो पेशेवर और अन्य के प्रभाव को खत्म या कम करना चाहिए हानिकारक कारक. शारीरिक गतिविधि और आराम के बीच उचित संतुलन बहुत उपयोगी है। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि गर्भावस्था की योजना बनाने वाले विवाहित जोड़े के लिए मनो-भावनात्मक मनोदशा का कोई छोटा महत्व नहीं है।

निस्संदेह, माता-पिता से बच्चे को प्रेषित जैविक घटक काफी महत्वपूर्ण हैं। हालांकि, सामाजिक कारकों का भी बच्चे के स्वास्थ्य और विकास पर महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ता है। कई अध्ययनों से पता चला है कि स्तर बौद्धिक क्षमताएँऔर किसी व्यक्ति की प्रकृति आनुवंशिक कारकों के कारण एक निश्चित सीमा तक। हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि विकास की डिग्री मानसिक क्षमताएंबड़े पैमाने पर सामाजिक कारकों द्वारा सटीक रूप से निर्धारित किया जाता है - पालन-पोषण। अकेले माता-पिता की उम्र बच्चों के विकास के स्तर को प्रभावित नहीं कर सकती है। इसलिए, व्यापक धारणा है कि जीनियस अक्सर बड़े पिता के लिए पैदा होते हैं, निराधार है।

संक्षेप में, मैं यह नोट करना चाहूंगा कि बच्चे का स्वास्थ्य समान रूप से माता-पिता दोनों के स्वास्थ्य पर निर्भर करता है। और यह अच्छा है अगर भविष्य के पिता और भविष्य की माँइसे ध्यान में रखेंगे।

अधिकांश ज्ञात उत्परिवर्तन यौवन की अनुपस्थिति या देरी की ओर ले जाते हैं और, परिणामस्वरूप, बांझपन के लिए। हालांकि, जिन लोगों के पास यौन विकासठीक। बांझपन की ओर ले जाने वाले अधिकांश उत्परिवर्तन के लिए परीक्षा का अब कोई व्यावहारिक अर्थ नहीं है। हालांकि, कुछ मामले विशेष उल्लेख के योग्य हैं क्योंकि वे रोजमर्रा के अभ्यास में अक्सर होते हैं।

वास deferens के द्विपक्षीय अप्लासिया

वास deferens के द्विपक्षीय अप्लासिया 1-2% में मौजूद है बांझ पुरुष. अधिकांश आंकड़ों के अनुसार, 75% मामलों में, CF जीन में उत्परिवर्तन पाए जाते हैं, जिससे सिस्टिक फाइब्रोसिस होता है। ऐसे मामलों में मुख्य जोखिम सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे को जन्म देने की संभावना है। दोनों भागीदारों में उत्परिवर्तन की उपस्थिति की जांच करना और फिर उचित परामर्श करना आवश्यक है। यदि दोनों साथी सिस्टिक फाइब्रोसिस के वाहक हैं, तो बच्चे में इसका जोखिम 25% (म्यूटेशन की प्रकृति के आधार पर) तक पहुंच जाता है। यहां तक ​​​​कि अगर एक आदमी में केवल एक उत्परिवर्तन पाया जाता है, जिससे सिस्टिक फाइब्रोसिस होता है, और महिला वाहक नहीं है, तो इसे सुरक्षित रूप से खेलना और एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श के लिए जोड़े को भेजना बेहतर है। लगभग 20% मामलों में, वास डेफेरेंस के द्विपक्षीय अप्लासिया गुर्दे की विकृतियों के साथ होते हैं, और ऐसे रोगियों में एक अध्ययन में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए कोई उत्परिवर्तन नहीं पाया गया था (हालांकि विश्लेषण किए गए उत्परिवर्तनों की संख्या कम थी)।

इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि एक सामूहिक परीक्षा का उद्देश्य सिस्टिक फाइब्रोसिस की पहचान करना है, न कि अप्लासिया। वास डिफेरेंस के अप्लासिया की ओर ले जाने वाले उत्परिवर्तन के संयोजन विविध और जटिल हैं, जिससे इस बीमारी में परामर्श मुश्किल हो जाता है। द्विपक्षीय वास डेफेरेंस अप्लासिया के आनुवंशिकी पर पहले अध्ययनों में, AF508 उत्परिवर्तन के लिए एक भी प्रतिभागी समयुग्मजी नहीं था, CF जीन में सबसे आम उत्परिवर्तन, जो सिस्टिक फाइब्रोसिस के क्लासिक रूप में 60-70% मामलों में होता है। . लगभग 20% रोगियों में एक बार में CF जीन में दो उत्परिवर्तन होते हैं, जो सिस्टिक फाइब्रोसिस की विशेषता है - कई मामलों में ये मिसेज़ म्यूटेशन (दो एलील का एक संयोजन है जो कारण बनता है) प्रकाश रूपसिस्टिक फाइब्रोसिस, या एक एलील जो रोग के हल्के रूप का कारण बनता है और एक जो गंभीर रूप का कारण बनता है)। इंट्रॉन 8 में एक बहुरूपता भी पाया गया, जिसमें विभिन्न एलील में थाइमिन की संख्या 5, 7, या 9 है। 5T एलील की उपस्थिति में, एक्सॉन 9 को ट्रांसक्रिप्शन के दौरान छोड़ दिया जाता है, और एमआरएनए, और बाद में प्रोटीन, छोटा किया जाता है। वास डिफेरेंस (लगभग 30% मामलों) के द्विपक्षीय अप्लासिया में सबसे आम जीनोटाइप एक उत्परिवर्तन को ले जाने वाले एलील का एक संयोजन है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस और 5T एलील का कारण बनता है।

R117H उत्परिवर्तन को स्क्रीनिंग में शामिल किया गया है क्योंकि CF जीन में अन्य, अधिक गंभीर उत्परिवर्तन के साथ इसका संयोजन सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बन सकता है। यदि R117H उत्परिवर्तन का पता चला है, तो 5T/7T/9T बहुरूपता की उपस्थिति के लिए एक व्युत्पन्न परीक्षण किया जाता है। जब 5T एलील का पता लगाया जाता है, तो यह स्थापित करना आवश्यक है कि क्या यह R117H (यानी, सिस स्थिति में) के साथ एक ही गुणसूत्र पर है या दूसरे पर (ट्रांस स्थिति में)। "R117H के सापेक्ष c-स्थिति में 5T एलील सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बनता है, और यदि एक महिला भी एलील्स में से एक की वाहक है, रोग के कारणएक बच्चे में सिस्टिक फाइब्रोसिस का खतरा 25% है। 5T एलील के लिए होमोज़ाइट्स में फेनोटाइप की विविधता को देखते हुए सिस्टिक फाइब्रोसिस के आनुवंशिकी की जटिलता स्पष्ट हो जाती है। 5T एलील की उपस्थिति mRNA की स्थिरता को कम करती है, और यह ज्ञात है कि जिन रोगियों में अपरिवर्तित mRNA का स्तर मानक का 1-3% है, सिस्टिक फाइब्रोसिस शास्त्रीय रूप में विकसित होता है। अपरिवर्तित एमआरएनए के स्तर पर, जो मानक के 8-12% से अधिक है, रोग स्वयं प्रकट नहीं होता है, और मध्यवर्ती स्तरों पर, विभिन्न विकल्प संभव हैं, से पूर्ण अनुपस्थितिवास deferens के द्विपक्षीय अप्लासिया के लिए रोग की अभिव्यक्तियाँ और सौम्य रूपसिस्टिक फाइब्रोसिस। यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि हल्के मामलों में वास डिफरेंस का अप्लासिया एकतरफा भी हो सकता है। सामान्य आबादी के बीच, 5T एलील लगभग 5% की आवृत्ति के साथ होता है, वास डेफेरेंस के एकतरफा अप्लासिया के साथ - 25% की आवृत्ति के साथ, और द्विपक्षीय अप्लासिया के साथ - 40% की आवृत्ति के साथ।

अमेरिकन कॉलेज चिकित्सा आनुवंशिकीविद्और अमेरिकन कॉलेज ऑफ ओब्स्टेट्रिशियन एंड गायनेकोलॉजिस्ट्स केवल 25 म्यूटेशनों की पहचान करने की सलाह देते हैं जिनकी अमेरिकी आबादी में कम से कम 0.1% की व्यापकता है, और केवल व्युत्पन्न परीक्षण के रूप में 5T/7T/9T पॉलीमॉर्फिज्म के लिए परीक्षण। हालांकि, व्यवहार में, कई प्रयोगशालाएं इस परख को अपने मुख्य कार्यक्रम में शामिल करके लागत कम कर सकती हैं, जैसा कि ऊपर दिखाया गया है, परिणामों की व्याख्या करने में भारी कठिनाइयों का कारण बन सकता है। यह याद रखना चाहिए कि एक सामूहिक परीक्षा का उद्देश्य सिस्टिक फाइब्रोसिस की पहचान करना है।

जीन जो शुक्राणुजनन को नियंत्रित करते हैं

शुक्राणुजनन के लिए संभावित रूप से जिम्मेदार जीन को Yq11 स्थान पर स्थित AZF क्षेत्र में Y गुणसूत्र पर मैप किया जाता है (SR Y जीन Y गुणसूत्र की छोटी भुजा पर स्थित होता है)। सेंट्रोमियर से बांह के बाहर के हिस्से की दिशा में, AZFa, AZFb और AZFc क्षेत्र क्रमिक रूप से स्थित होते हैं। AZFa क्षेत्र में USP9Y और DBY जीन होते हैं, AZFb क्षेत्र में RBMY जीन कॉम्प्लेक्स होता है, और /4Z/c क्षेत्र में DAZ जीन होता है।

शुक्राणुजनन के नियमन में शामिल कुछ जीनों को जीनोम में कई प्रतियों द्वारा दर्शाया जाता है। जाहिर है, जीनोम में डीएजेड जीन की 4-6 प्रतियां और आरबीएमवाई परिवार के 20-50 जीन या स्यूडोजेन हैं। DBY और USP9Y को एक प्रति द्वारा जीनोम में दर्शाया जाता है। की वजह से एक बड़ी संख्या मेंदोहराए जाने वाले अनुक्रम और अध्ययन डिजाइन में अंतर, शुक्राणुजनन को नियंत्रित करने वाले वाई गुणसूत्र के क्षेत्रों का विश्लेषण काफी कठिनाइयों से भरा है। उदाहरण के लिए, AZF क्षेत्र में विलोपन का पता लगाना ज्यादातर डीएनए-अंकन साइटों के विश्लेषण द्वारा किया गया था, एक ज्ञात गुणसूत्र स्थान के साथ लघु डीएनए अनुक्रम। उनमें से जितना अधिक विश्लेषण किया जाएगा, विलोपन का पता लगाने की संभावना उतनी ही अधिक होगी। सामान्य तौर पर, AZF क्षेत्र में विलोपन बांझ पुरुषों में अधिक आम है, लेकिन स्वस्थ पुरुषों में भी इसकी सूचना मिली है।

सबूत है कि AZF क्षेत्र में शुक्राणुजनन को विनियमित करने वाले जीन शामिल हैं, USP9Y जीन में एक अंतर्गर्भाशयी विलोपन था, जिसे DFFRY भी कहा जाता है (क्योंकि यह ड्रोसोफिला में संबंधित faf जीन के लिए समरूप है)। एक बांझ व्यक्ति के पास चार आधार युग्म विलोपन थे जो उसके स्वस्थ भाई के पास नहीं थे। इन अवलोकनों, इन विट्रो डेटा के साथ, ने सुझाव दिया कि USP9Y जीन में एक उत्परिवर्तन शुक्राणुजनन को बाधित करता है। पहले प्रकाशित डेटा का पुन: विश्लेषण करते समय, शोधकर्ताओं ने यूएसपी 9 वाई जीन में एक और एकल विलोपन की पहचान की जो शुक्राणुजनन को बाधित करता है।

Y-गुणसूत्र उत्परिवर्तन के लिए लगभग 5,000 बांझ पुरुषों के सर्वेक्षण के आंकड़ों की समीक्षा से पता चला है कि लगभग 8.2% मामलों (स्वस्थ लोगों में 0.4% की तुलना में) में AZF क्षेत्र के एक या अधिक क्षेत्रों में विलोपन हैं। व्यक्तिगत अध्ययनों में, दरें 1 से 35% तक थीं। उल्लिखित समीक्षा के अनुसार, विलोपन AZFc क्षेत्र (60%) में सबसे आम हैं, इसके बाद AZFb (16%) और AZFa (5%) हैं। शेष मामले कई क्षेत्रों में विलोपन का एक संयोजन हैं (अक्सर AZFc में विलोपन शामिल होते हैं)। अधिकांश उत्परिवर्तन एज़ोस्पर्मिया (84%) या गंभीर ओलिगोज़ोस्पर्मिया (14%) वाले पुरुषों में पाए गए, जिन्हें 5 मिलियन / एमएल से कम शुक्राणुओं की संख्या के रूप में परिभाषित किया गया है। AZF क्षेत्र में विलोपन पर डेटा की व्याख्या अत्यंत कठिन है क्योंकि:

1. वे दोनों बंजर और में पाए जाते हैं स्वस्थ पुरुष;
2. जीन की कई प्रतियों वाले डीएजेड और आरबीएमवाई समूहों की उपस्थिति विश्लेषण को कठिन बनाती है;
3. में विभिन्न अध्ययनशुक्राणु के विभिन्न मापदंडों का अध्ययन किया गया;
4. बार-बार अनुक्रमों की उपस्थिति के कारण वाई-गुणसूत्र के आकस्मिक मानचित्रों का सेट पूरा नहीं हुआ था;
5. स्वस्थ पुरुषों पर पर्याप्त डेटा नहीं था।

138 पुरुष आईवीएफ जोड़ों, 100 स्वस्थ पुरुषों और 107 युवा डेनिश सैन्य कर्मियों, सेक्स हार्मोन के स्तर, वीर्य मापदंडों और एजेडएफ क्षेत्र विश्लेषण के दोहरे-अंधा अध्ययन में प्रदर्शन किया गया। AZF क्षेत्र का अध्ययन करने के लिए, 21 डीएनए-अंकन साइटों का उपयोग किया गया था; सामान्य शुक्राणु मापदंडों के साथ और सभी मामलों में जहां शुक्राणुओं की संख्या 1 मिलियन / एमएल से अधिक हो गई, कोई विलोपन नहीं पाया गया। अज्ञातहेतुक एज़ोस्पर्मिया या क्रिप्टोज़ूस्पर्मिया के 17% मामलों में और अन्य प्रकार के एज़ोस्पर्मिया और क्रिप्टोज़ूस्पर्मिया के 7% मामलों में, AZFc क्षेत्र में विलोपन का पता चला था। दिलचस्प बात यह है कि AZFa और AZFb क्षेत्रों में अध्ययन प्रतिभागियों में से किसी का भी विलोपन नहीं हुआ था। इससे पता चलता है कि AZFc क्षेत्र में स्थित जीन शुक्राणुजनन के लिए सबसे महत्वपूर्ण हैं। बाद में और भी थे अध्ययन का मुख्य विषय, जिसने समान परिणाम दिए।

यदि वाई गुणसूत्र में विलोपन पाए जाते हैं, तो भविष्य के माता-पिता दोनों के साथ इस पर चर्चा की जानी चाहिए। संतानों के लिए मुख्य जोखिम यह है कि पुत्र अपने पिता से इस विलोपन को प्राप्त कर सकते हैं और बांझ हो सकते हैं - ऐसे मामलों का वर्णन किया गया है। ये विलोपन आईवीएफ प्रभावकारिता और गर्भावस्था दर को प्रभावित नहीं करते हैं।

समय से पहले डिम्बग्रंथि विफलता वाली महिलाओं में फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम

समय से पहले डिम्बग्रंथि विफलता के छिटपुट मामलों में, लगभग 2-3% महिलाओं में नाजुक एक्स सिंड्रोम की घटना के लिए जिम्मेदार FMR1 जीन में एक समयपूर्व परिवर्तन पाया जाता है; वंशानुगत महिलाओं में समयपूर्व विफलताअंडाशय में, इस समयपूर्व परिवर्तन की आवृत्ति 12-15% तक पहुंच जाती है। Xq28 ठिकाने पर एक नाजुक क्षेत्र को फोलेट की कमी वाली स्थितियों में विकसित कोशिकाओं के कैरियोटाइपिंग द्वारा पता लगाया जा सकता है, लेकिन डीएनए विश्लेषण आमतौर पर किया जाता है। फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम उन बीमारियों को संदर्भित करता है जो ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव की संख्या में वृद्धि के कारण होते हैं: आम तौर पर, एफएमआर 1 जीन में सीसीजी अनुक्रम के 50 से कम दोहराव होते हैं, समयपूर्व के वाहक में उनकी संख्या 50-200 होती है, और पुरुषों में नाजुक एक्स सिंड्रोम - 200 से अधिक ( पूर्ण उत्परिवर्तन)। फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम को अपूर्ण पैठ के साथ एक्स-लिंक्ड प्रमुख वंशानुक्रम पैटर्न की विशेषता है।

समय से पहले होने वाले वाहकों की पहचान करना महत्वपूर्ण है, क्योंकि वे परिवार के अन्य सदस्य हो सकते हैं: उनके पास नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले बेटे हो सकते हैं, जो मानसिक मंदता से प्रकट होता है, विशेषणिक विशेषताएंचेहरे और मैक्रोऑर्चिज्म।

पुरुषों में माध्यमिक हाइपोगोनाडिज्म और कलमन सिंड्रोम

कलमन सिंड्रोम वाले पुरुषों को एनोस्मिया और माध्यमिक हाइपोगोनाडिज्म की विशेषता होती है; मध्य रेखा चेहरे के दोष, एकतरफा गुर्दे की पीड़ा, और मस्तिष्क संबंधी विकार- सिनकिनेसिस, ओकुलोमोटर और अनुमस्तिष्क विकार। कलमन सिंड्रोम की विशेषता एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव प्रकार की विरासत है और यह काली जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है; सुझाव देते हैं कि एनोस्मिया वाले पुरुषों में गोनैडोट्रोपिक हार्मोन की पृथक कमी के 10-15% मामलों में कलमन सिंड्रोम होता है। हाल ही में, कलमन सिंड्रोम का एक ऑटोसोमल प्रमुख रूप खोजा गया है, जो FGFR1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। एनोस्मिया के बिना गोनैडोट्रोपिक हार्मोन की एक अलग कमी के साथ, जीएनआरएचआर जीन (गोनैडोलिबरिन रिसेप्टर जीन) में उत्परिवर्तन सबसे अधिक बार पाए जाते हैं। हालांकि, वे सभी मामलों में केवल 5-10% के लिए जिम्मेदार हैं।

उल्लंघन और उनके कारण वर्णानुक्रम में:

प्रजनन दोष -

प्रजनन संबंधी शिथिलता(बांझपन) - अक्षमता शादीशुदा जोड़ा 1 वर्ष (डब्ल्यूएचओ) के लिए नियमित असुरक्षित संभोग के साथ गर्भाधान।

75-80% मामलों में, गर्भावस्था युवा, स्वस्थ पति-पत्नी की नियमित यौन गतिविधि के पहले 3 महीनों के दौरान होती है, यानी जब पति की उम्र 30 तक होती है, और पत्नी की - 20 साल तक। अधिक आयु वर्ग (30-35 वर्ष) में, यह अवधि बढ़कर 1 वर्ष हो जाती है, और 35 वर्ष के बाद - 1 वर्ष से अधिक हो जाती है।

लगभग 35-40% बांझ जोड़ेयह एक पुरुष के कारण होता है, 50% में - एक महिला द्वारा, और 15-20% में प्रजनन संबंधी शिथिलता का एक मिश्रित कारक होता है।

कौन से रोग प्रजनन अक्षमता का कारण बनते हैं:

पुरुषों में प्रजनन अक्षमता के कारण

I. पैरेन्काइमल (स्रावी) प्रजनन समारोह का उल्लंघन - शुक्राणुजनन का उल्लंघन (अंडकोष के जटिल वीर्य नलिकाओं में शुक्राणु का उत्पादन), जो स्वयं को एस्पर्मिया (स्खलन में शुक्राणुजनन कोशिकाओं और शुक्राणुजोज़ा की अनुपस्थिति) के रूप में प्रकट होता है, एज़ोस्पर्मिया (शुक्राणुजनन कोशिकाओं का पता चलने पर स्खलन में शुक्राणु की अनुपस्थिति), ओलिगोज़ोस्पर्मिया, गतिशीलता में कमी, शुक्राणु की बिगड़ा संरचना:

1. टेस्टिकुलर डिसफंक्शन:
- क्रिप्टोर्चिडिज्म, मोनोर्किज्म और टेस्टिकुलर हाइपोप्लासिया
- ऑर्काइटिस (वायरल एटियलजि)
- वृषण मरोड़
- प्राथमिक और माध्यमिक जन्मजात हाइपोगोनाडिज्म
- बुखार- अंडकोश में थर्मोरेग्यूलेशन का उल्लंघन (वैरिकोसेले, हाइड्रोसील, तंग कपड़े)
- सर्टोली सेल-ओनली सिंड्रोम
- मधुमेह
- अत्यधिक शारीरिक तनाव, मनोवैज्ञानिक तनाव, गंभीर पुराने रोगों, कंपन, शरीर का अधिक गर्म होना (गर्म दुकानों में काम करना, सौना का दुरुपयोग, बुखार), हाइपोक्सिया, शारीरिक निष्क्रियता
- अंतर्जात और बहिर्जात विषाक्त पदार्थ (निकोटीन, शराब, ड्रग्स, कीमोथेरेपी, व्यावसायिक खतरे)
- विकिरण उपचार
- उत्परिवर्तन: मस्कोविसिडोसिस के लिए जीन का उत्परिवर्तन ( जन्मजात अनुपस्थितिवास डेफेरेंस - अवरोधक एज़ोस्पर्मिया, पोलीमरेज़ द्वारा निर्धारित श्रृंखला अभिक्रिया; Y गुणसूत्र का सूक्ष्म विलोपन (बिगड़ा हुआ शुक्राणुजनन) विभिन्न डिग्रीकैरियोटाइप विकारों की गंभीरता - संरचनात्मक गुणसूत्र विपथन - क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, XYY सिंड्रोम, क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन, ऑटोसोमल एयूप्लोडीज) - फ्लोरोक्रोम के साथ विभिन्न गुणसूत्रों के लिए लेबल किए गए जांच का उपयोग करके फ्लोरोसेंट संकरण विधि (FISH)

2. हार्मोनल (अंतःस्रावी) प्रजनन कार्य का उल्लंघन - हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म- पिट्यूटरी ग्रंथि के ल्यूटिनाइजिंग (एलएच) और कूप-उत्तेजक (एफएसएच) हार्मोन की कमी, जो टेस्टोस्टेरोन और शुक्राणुजोज़ा के निर्माण में भूमिका निभाते हैं:
- हाइपोथैलेमस की विकृति
o पृथक गोनाडोट्रोपिन की कमी (कलमन सिंड्रोम)
o पृथक ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन की कमी ("उपजाऊ नपुंसक")
o पृथक एफएसएच की कमी
o जन्मजात हाइपोगोनैडोट्रोपिक सिंड्रोम
- पिट्यूटरी ग्रंथि की विकृति
o पिट्यूटरी अपर्याप्तता (ट्यूमर, घुसपैठ की प्रक्रिया, संचालन, विकिरण)
o हाइपरप्रोलैक्टिनीमिया
हेमोक्रोमैटोसिस
o बहिर्जात हार्मोन का प्रभाव (अतिरिक्त एस्ट्रोजेन और एण्ड्रोजन, अतिरिक्त ग्लुकोकोर्टिकोइड्स, हाइपर- और हाइपोथायरायडिज्म)

3. स्वप्रतिरक्षी प्रक्रियाएं - शुक्राणुओं का अपनी प्रतिरक्षा कोशिकाओं द्वारा विनाश, शुक्राणुओं के प्रति एंटीबॉडी का उत्पादन
हे पैरोटाइटिस- "सुअर"
o वृषण चोट
o क्रिप्टोर्चिडिज्म (अनदेखा अंडकोष)
o अंडकोश के अंगों पर ऑपरेशन
हे निष्क्रिय समलैंगिक

द्वितीय. प्रजनन समारोह का अवरोधक (उत्सर्जक) उल्लंघन, एक नियम के रूप में, द्विपक्षीय, अस्थायी या के साथ जुड़ा हुआ है स्थायी उल्लंघनवास deferens और बिगड़ा हुआ निकास का धैर्य (रुकावट, रुकावट) घटक तत्वशुक्राणु (शुक्राणु, प्रोस्टेट स्राव, वीर्य पुटिका स्राव) जननांग पथ के माध्यम से मूत्रमार्ग में:
- जन्मजात अविकसितता या वास deferens की अनुपस्थिति, इसके पेटेंट का उल्लंघन, vas deferens और vas deferens के एपिडीडिमिस के नलिका के बीच संबंध की कमी
- प्रोस्टेट के मुलेरियन डक्ट सिस्ट
- जननांग अंगों में भड़काऊ प्रक्रिया, वास डिफेरेंस के विस्मरण से जटिल - पुरानी एपिडीडिमाइटिस, डिफेरेंटाइटिस, शुक्राणुनाशक
प्रतिगामी स्खलन - स्तर पर मूत्रमार्ग में जन्मजात या cicatricial परिवर्तन के साथ aspermatism (संभोग के दौरान स्खलन की कमी) बीज ट्यूबरकल, मूत्रमार्ग के उसके झिल्लीदार हिस्से का सख्त होना, स्खलन को नियंत्रित करने वाले तंत्रिका केंद्रों को नुकसान।
- दौरान सहित जननांग अंगों की चोटें सर्जिकल हस्तक्षेप(उदाहरण के लिए, हर्निया की मरम्मत के साथ),
- पुरुष नसबंदी के परिणाम

III. प्रजनन समारोह (उत्सर्जक-विषाक्त, या उत्सर्जन-भड़काऊ) का मिश्रित उल्लंघन शुक्राणुजन्य उपकला को मध्यस्थ विषाक्त क्षति, खराब संश्लेषण और सेक्स हार्मोन के चयापचय का परिणाम है और शुक्राणुजोज़ा पर मवाद और जीवाणु विषाक्त पदार्थों के प्रत्यक्ष हानिकारक प्रभाव शुक्राणु की जैव रासायनिक विशेषताओं का परिणाम है। :
- शुक्राणुजोज़ा की भेद्यता प्रतिरक्षा तंत्रपरिपक्वता के उल्लंघन के कारण, डिम्बग्रंथि उपांग (एपिडीडिमाइटिस) में प्रोटीन से सुरक्षा के साथ आवरण
- प्रोस्टेट ग्रंथि, वीर्य पुटिकाओं (प्रोस्टेटाइटिस, वेसिकुलिटिस), एसटीआई के स्राव की संरचना में परिवर्तन
- पुरुष प्रजनन प्रणाली के अन्य सूजन संबंधी रोग (मूत्रमार्गशोथ)

चतुर्थ। प्रजनन अक्षमता के अन्य कारण
- यौन प्रकृति की समस्याएं - नपुंसकता, स्खलन विकार
- स्खलन, एस्परमिया - मनोवैज्ञानिक, स्नायविक (क्षति) मेरुदण्ड)

वी. अज्ञातहेतुक प्रजनन रोग
कारण निर्धारित नहीं किया जा सकता है।

महिलाओं में प्रजनन अक्षमता के कारण
- भड़काऊ प्रक्रियाएंऔर उनके परिणाम चिपकने वाली प्रक्रियाश्रोणि और रुकावट में फैलोपियन ट्यूब- ट्यूबल पेरिटोनियल कारक
- एंडोमेट्रियोसिस
- हार्मोनल विकार
- गर्भाशय के ट्यूमर (मायोमास)
- डिम्बग्रंथि ट्यूमर (सिस्टोमास)

प्रजनन समारोह का उल्लंघन होने पर किन डॉक्टरों से संपर्क करना चाहिए:

क्या आपने प्रजनन समारोह का उल्लंघन देखा है? क्या आप अधिक विस्तृत जानकारी जानना चाहते हैं या आपको निरीक्षण की आवश्यकता है? तुम कर सकते हो डॉक्टर के साथ अपॉइंटमेंट बुक करें- क्लिनिक यूरोप्रयोगशालासदैव आपकी सेवा में! सबसे अच्छे डॉक्टर आपकी जांच करेंगे, अध्ययन करेंगे बाहरी संकेतऔर लक्षणों से रोग की पहचान करने में मदद करें, आपको सलाह दें और प्रदान करें मदद चाहिए. आप भी कर सकते हैं घर पर डॉक्टर को बुलाओ. क्लिनिक यूरोप्रयोगशालाआपके लिए चौबीसों घंटे खुला।

क्लिनिक से कैसे संपर्क करें:
कीव में हमारे क्लिनिक का फोन: (+38 044) 206-20-00 (मल्टीचैनल)। क्लिनिक के सचिव डॉक्टर से मिलने के लिए आपके लिए सुविधाजनक दिन और घंटे का चयन करेंगे। हमारे निर्देशांक और दिशाएं इंगित की गई हैं। उस पर क्लिनिक की सभी सेवाओं के बारे में अधिक विस्तार से देखें।

(+38 044) 206-20-00

यदि आपने पहले कोई शोध किया है, डॉक्टर के परामर्श से उनके परिणाम लेना सुनिश्चित करें।यदि अध्ययन पूरा नहीं हुआ है, तो हम अपने क्लिनिक में या अन्य क्लीनिकों में अपने सहयोगियों के साथ आवश्यक सब कुछ करेंगे।

क्या आपको प्रजनन संबंधी विकार हैं? आपको अपने संपूर्ण स्वास्थ्य के प्रति बहुत सावधान रहने की आवश्यकता है। लोग पर्याप्त ध्यान नहीं देते रोग के लक्षणऔर यह न समझें कि ये रोग जानलेवा हो सकते हैं। ऐसे कई रोग हैं जो पहले तो हमारे शरीर में प्रकट नहीं होते हैं, लेकिन अंत में पता चलता है कि दुर्भाग्य से उनका इलाज करने में बहुत देर हो चुकी होती है। प्रत्येक रोग के अपने विशिष्ट लक्षण, विशिष्ट बाहरी अभिव्यक्तियाँ होती हैं - तथाकथित रोग के लक्षण. सामान्य रूप से रोगों के निदान में लक्षणों की पहचान करना पहला कदम है। ऐसा करने के लिए, आपको बस साल में कई बार करना होगा डॉक्टर से जांच कराएंन केवल रोकने के लिए भयानक रोगबल्कि पूरे शरीर और पूरे शरीर में एक स्वस्थ मन बनाए रखने के लिए भी।

यदि आप किसी डॉक्टर से कोई प्रश्न पूछना चाहते हैं, तो ऑनलाइन परामर्श अनुभाग का उपयोग करें, शायद आपको अपने प्रश्नों के उत्तर वहाँ मिल जाएँ और पढ़ें सेल्फ केयर टिप्स. यदि आप क्लीनिक और डॉक्टरों के बारे में समीक्षाओं में रुचि रखते हैं, तो उस जानकारी को खोजने का प्रयास करें जिसकी आपको आवश्यकता है। इसके लिए भी रजिस्टर करें चिकित्सा पोर्टल यूरोप्रयोगशालासाइट पर नवीनतम समाचार और सूचना अपडेट के साथ लगातार अप टू डेट रहना, जो आपको मेल द्वारा स्वचालित रूप से भेजा जाएगा।

लक्षण मानचित्र केवल शैक्षिक उद्देश्यों के लिए है। स्व-दवा मत करो; बीमारी की परिभाषा और इसका इलाज कैसे करें, इसके बारे में सभी सवालों के लिए अपने डॉक्टर से संपर्क करें। पोर्टल पर पोस्ट की गई जानकारी के उपयोग के कारण होने वाले परिणामों के लिए EUROLAB जिम्मेदार नहीं है।

यदि आप बीमारियों के किसी अन्य लक्षण और विकारों के प्रकार में रुचि रखते हैं या आपके कोई अन्य प्रश्न और सुझाव हैं - हमें लिखें, हम निश्चित रूप से आपकी सहायता करने का प्रयास करेंगे।