गौचर रोग प्रकार 1. चिकित्सा आनुवंशिकी

यह रोग लाइसोसोमल भंडारण रोगों (ग्लूकोसिलसेरामाइड लिपिडोसिस) से संबंधित है।

यह एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ की कमी की विशेषता है। इससे चयापचय संबंधी विकार होते हैं। लिपिड पुन: उपभोग करने वाले उत्पादों के लिए टूट नहीं जाते हैं; ग्लूकोसेरेब्रोसाइड मैक्रोफेज कोशिकाओं में जमा हो जाता है। वे बढ़ते हैं, साबुन के बुलबुले की विशिष्ट उपस्थिति प्राप्त करते हैं और शरीर के ऊतकों में बस जाते हैं।

गौचर सिंड्रोम विकसित होता है: यकृत, प्लीहा, गुर्दे बढ़ते हैं, और हड्डी के ऊतकों और फेफड़ों की कोशिकाओं में ग्लूकोसेरेब्रोसाइड का संचय उनकी संरचना को नष्ट कर देता है।

यह क्या है?

संक्षेप में, गौचर रोग एक आनुवंशिक रोग है जिसमें वसायुक्त पदार्थ (लिपिड) कोशिकाओं में और कुछ अंगों पर जमा हो जाते हैं। गौचर रोग लाइसोसोमल भंडारण रोगों में सबसे आम है। यह स्फिंगोलिपिडोसिस (लाइसोसोमल भंडारण रोगों का एक उपसमूह) का एक रूप है क्योंकि यह स्वयं को निष्क्रिय स्फिंगोलिपिड चयापचय में प्रकट करता है।

विकार थकान, एनीमिया, निम्न रक्त प्लेटलेट स्तर, और बढ़े हुए यकृत और प्लीहा द्वारा विशेषता है। यह एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ की वंशानुगत कमी के कारण होता है, जो ग्लूकोसाइलसेरामाइड फैटी एसिड पर कार्य करता है। जब एंजाइम क्षतिग्रस्त हो जाता है, तो ग्लूकोसाइलसेरामाइड जमा हो जाता है, विशेष रूप से, ल्यूकोसाइट्स में, सबसे अधिक बार मैक्रोफेज (मोनोन्यूक्लियर ल्यूकोसाइट्स) में। ग्लूकोसाइलसेरामाइड प्लीहा, यकृत, गुर्दे, फेफड़े, मस्तिष्क और अस्थि मज्जा में जमा हो सकता है।

विकास के कारण

आनुवंशिक स्तर पर, जीन में उत्परिवर्तन होते हैं जो एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ के उत्पादन के लिए जिम्मेदार होते हैं। विसंगतियों वाला यह जीन पहले गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होता है। ये उत्परिवर्तन एंजाइम की कम गतिविधि का कारण बनते हैं। इस प्रकार, मैक्रोफेज में ग्लूकोसेरेब्रोसाइड का संचय होता है।

मेसेनकाइमल कोशिकाएं, जिन्हें गौचर कोशिकाएं कहा जाता है, धीरे-धीरे बढ़ती हैं और हाइपरट्रॉफाइड हो जाती हैं। चूंकि इन कोशिकाओं में संशोधन होते हैं, और वे प्लीहा, गुर्दे, यकृत, फेफड़े, मस्तिष्क और अस्थि मज्जा में स्थित होते हैं, वे बदले में, इन अंगों को विकृत करते हैं और उनके सामान्य कामकाज को बाधित करते हैं।

गौचर रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव रोग है। इसलिए, कोई भी व्यक्ति इस एंजाइम के उत्परिवर्तन को सभी विशेषताओं के साथ समान अनुपात में, पिता और माता दोनों से प्राप्त कर सकता है। इस प्रकार, रोग की डिग्री और इसकी गंभीरता जीन की क्षति पर निर्भर करेगी।

सैद्धांतिक रूप से, प्रत्येक व्यक्ति ग्लूकोसेरेब्रोसाइड जीन को घावों या पूरी तरह से स्वस्थ के साथ विरासत में ले सकता है। विसंगतियों वाले जीन की विरासत के परिणामस्वरूप, इस एंजाइम का एक उत्परिवर्तन होता है, लेकिन यह अभी तक एक बीमारी का संकेत नहीं देता है। लेकिन जब एक बच्चे को दोनों प्रभावित जीन मिलते हैं, तो गौचर रोग का निदान किया जाता है। जब एक प्रभावित जीन विरासत में मिलता है, तो बच्चे को केवल बीमारी का वाहक माना जाता है, इसलिए इस विशेषता को वंशानुगत विकृति के साथ, आने वाली पीढ़ियों तक प्रसारित करने की संभावना है। इस प्रकार, यदि माता-पिता दोनों को बीमारी है, तो 25% मामलों में एक बच्चा गौचर रोग के साथ पैदा हो सकता है, 50% में एक वाहक बच्चा और 25% में स्वस्थ हो सकता है।

जातीय नस्लों के बीच इस वंशानुगत विकृति की घटना की आवृत्ति 1:50,000 है, लेकिन यह अशकेनाज़ी यहूदियों में बहुत अधिक आम है।

गौचर रोग को एक एंजाइम की कमी के कारण भंडारण रोग भी कहा जाता है जो शरीर से हानिकारक चयापचय उत्पादों को हटा देता है, न कि उन्हें जमा करता है। नतीजतन, ये पदार्थ कुछ अंगों के मैक्रोफेज में एकत्र होते हैं और उन्हें नष्ट कर देते हैं।

वर्गीकरण और रोग के प्रकार

रोग के पाठ्यक्रम की प्रकृति गंभीरता में भिन्न होती है। बचपन और वयस्कता में जटिलताएं होती हैं। रोग तीन प्रकार के होते हैं:

1. पहला गैर-न्यूरोनोपैथिक प्रकार। समाजशास्त्र से पता चलता है कि यह अक्सर अशकेनाज़ी यहूदियों में पाया जाता है। इस पैटर्न को गौचर प्रतिक्रिया कहा जाता है। नैदानिक ​​​​तस्वीर रोग के एक मध्यम, कभी-कभी स्पर्शोन्मुख पाठ्यक्रम की विशेषता है। व्यवहार का मनोविज्ञान नहीं बदलता है, मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी क्षतिग्रस्त नहीं होती है। लक्षण तीस साल की उम्र के बाद अधिक बार दिखाई देते हैं। बचपन में निदान के मामले ज्ञात हैं। समय पर उपचार एक अनुकूल रोग का निदान देता है।
2. दूसरा प्रकार न्यूरोनोपैथिक शिशु रूप है और दुर्लभ है। शैशवावस्था में लक्षण छह माह में ही प्रकट हो जाते हैं। बच्चे के मस्तिष्क को प्रगतिशील क्षति होती है। मौत अचानक दम घुटने से आ सकती है। सभी बच्चे दो साल की उम्र से पहले मर जाते हैं।
3. तीसरा प्रकार (न्यूरोनोपैथिक किशोर रूप)। लक्षण 10 साल की उम्र से देखे गए हैं। संकेतों का सुदृढ़ीकरण धीरे-धीरे होता है। हेपेटोसप्लेनोमेगाली - यकृत और प्लीहा का इज़ाफ़ा - दर्द रहित रूप से आगे बढ़ता है और यकृत के कार्य को ख़राब नहीं करता है। व्यवहार संबंधी विकार, तंत्रिका संबंधी जटिलताएं, पोर्टल उच्च रक्तचाप, शिरापरक रक्तस्राव और मृत्यु संभव है। गौचर कोशिकाओं द्वारा हड्डी के ऊतकों को नुकसान सीमित गतिशीलता और विकलांगता को जन्म दे सकता है।

गौचर रोग के लक्षण

नैदानिक ​​​​तस्वीर रोग के प्रकार पर निर्भर करती है, लेकिन इस बीमारी के सामान्य लक्षण हैं। निम्नलिखित अभिव्यक्तियों द्वारा गौचर सिंड्रोम (फोटो देखें) पर संदेह किया जा सकता है:

• पीली त्वचा;
• बच्चों में विकास विकार;
• सामान्य कमज़ोरी;
• लिम्फ नोड्स की सूजन;
• जिगर और प्लीहा का इज़ाफ़ा;
• चोटों की अनुपस्थिति की पृष्ठभूमि के खिलाफ फ्रैक्चर;
• नाक से सहज रक्तस्राव;
• त्वचा पर रक्तस्रावी तारांकन।

गौचर सिंड्रोम बच्चे के लिंग पर निर्भर नहीं करता है। इसके अलावा, रोग के लक्षण अक्सर हेमटोलॉजिकल पैथोलॉजी की नैदानिक ​​​​तस्वीर से मिलते जुलते हैं। इससे बीमारी का निदान करना मुश्किल हो जाता है।

गौचर सिंड्रोम के विभिन्न रूपों के लक्षण लक्षण:

बच्चों में गौचर रोग

अलग-अलग उम्र में लक्षण दिखना शुरू हो सकते हैं। दूसरे प्रकार की बीमारी अक्सर छह महीने की उम्र में ही प्रकट होती है। इस मामले में मरीज 1-2 साल तक जीवित रहते हैं। तीसरा प्रकार 2-4 वर्ष के बच्चों के लिए विशिष्ट है, हालांकि इसे कभी-कभी किशोरावस्था में नोट किया जाता है। वही पहले फॉर्म के लिए जाता है। यह बचपन और किशोरावस्था दोनों में प्रकट हो सकता है। बच्चों में गौचर सिंड्रोम के लक्षण:

• चूसने और निगलने की खराब क्षमता;
• नेत्र आंदोलन विकार;
• आक्षेप;
• श्वसन संबंधी विकार;
• काली खांसी;
• त्वचा का पीला-भूरा रंगद्रव्य।

निदान

रोग के इतिहास और शिकायतों का संग्रह (रोग के पहले लक्षणों की शुरुआत के समय का स्पष्टीकरण, वे समय के साथ कैसे आगे बढ़े)।

यदि आप गलती से बढ़े हुए जिगर और प्लीहा (उदाहरण के लिए, अल्ट्रासाउंड के अनुसार), हेमटोपोइएटिक प्रणाली के दमन (रक्त परीक्षण में परिवर्तन: हीमोग्लोबिन, प्लेटलेट्स में कमी, असामान्य रक्त कोशिकाओं की उपस्थिति) का पता लगाते हैं, तो आपको बीमारी पर संदेह हो सकता है। हड्डी की क्षति के लक्षणों की उपस्थिति।

अगले चरण में, निदान की पुष्टि के लिए विशेष अध्ययन किए जाते हैं:

• एंजाइम विश्लेषण - ल्यूकोसाइट्स और त्वचा कोशिकाओं में एंजाइम (ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़) के स्तर का निर्धारण, जो आपको पूर्ण सटीकता के साथ निदान स्थापित करने की अनुमति देता है;
• जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (β-glucocerebrosidase की गतिविधि में कमी, chitotriosidase के स्तर में वृद्धि);
• अस्थि मज्जा परीक्षा (विशेष गौचर कोशिकाओं की उपस्थिति);
• जीन स्तर पर आणविक अध्ययन (एक आनुवंशिक विकार का पता लगाना);
• हड्डियों की रेडियोग्राफी और कंप्यूटर डायग्नोस्टिक्स (चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग), क्योंकि कम घनत्व वाले क्षेत्र हो सकते हैं जिनमें इस बीमारी के विशिष्ट लक्षण होते हैं।

तीसरे प्रकार का गौचर रोग

गौचर रोग का इलाज कैसे करें?

पहले और तीसरे प्रकार की बीमारी वाले रोगियों के लिए विशेष देखभाल का उद्देश्य लक्षणों को खत्म करना और प्राथमिक आनुवंशिक दोष की भरपाई करना है - लापता एंजाइम की मात्रा में वृद्धि, ग्लाइकोस्फिंगोलिपिड्स के अपचय को बढ़ाना। टाइप 2 पैथोलॉजी के साथ, चिकित्सीय उपाय पर्याप्त प्रभावी नहीं हैं, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों को कम करने के लिए डॉक्टरों के प्रयास कम हो जाते हैं - दर्द, आक्षेप, श्वसन संबंधी विकार।

सामान्य योजना में निम्नलिखित क्षेत्र शामिल हैं:

1. एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी. मुख्य उपचार आजीवन एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी) है जिसमें पुनः संयोजक ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ का उपयोग किया जाता है। प्रभावशीलता काफी अधिक है - लक्षण पूरी तरह से बंद हो जाते हैं, रोगियों के जीवन की गुणवत्ता बढ़ जाती है। ईआरटी तीसरे और पहले प्रकार के रोग के लिए उपयुक्त है। दवाओं को अंतःशिरा रूप से प्रशासित किया जाता है। बार-बार संक्रमण कभी-कभी नसों (फ्लेबिटिस) की सूजन संबंधी बीमारियों का कारण बनता है।
2. सब्सट्रेट को कम करने वाली चिकित्सा।गौचर रोग के उपचार में यह दिशा नई है, यह संयुक्त राज्य अमेरिका और यूरोपीय देशों में अपेक्षाकृत व्यापक है। ग्लाइकोस्फिंगोलिपिड सब्सट्रेट के उत्पादन की दर को कम करने और मैक्रोमोलेक्यूल्स को जमा करने के अपचय को तेज करने के उद्देश्य से। ग्लूकोसाइलसेरामाइड सिंथेज़ के विशिष्ट अवरोधक दवाओं के रूप में कार्य करते हैं। हल्के से मध्यम लक्षणों के साथ टाइप 1 रोग के लिए विधि का संकेत दिया गया है।
3. रोगसूचक चिकित्सा. ऑस्टियोपोरोसिस की घटना के साथ, जटिल चिकित्सा निर्धारित की जाती है, जिसमें कैल्शियम युक्त दवाओं का सेवन, विटामिन डी और कैल्शियम से समृद्ध आहार शामिल है। ये उपाय हड्डियों के नुकसान को धीमा कर सकते हैं, हड्डियों की ताकत बढ़ा सकते हैं और फ्रैक्चर को रोक सकते हैं। कंकाल संबंधी जटिलताओं के लिए, एनाल्जेसिक (NSAIDs) और एंटीबायोटिक चिकित्सा का उपयोग किया जाता है। स्नायविक विकारों के लक्षणों को मिरगी-रोधी दवाओं, नॉट्रोपिक्स, मांसपेशियों को आराम देने वाली दवाओं द्वारा रोका जाता है।

निवारण

गौचर रोग को रोकने का एकमात्र तरीका चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श है। यदि परिवार में इस बीमारी से पीड़ित बच्चे का जन्म होता है, तो बाद के गर्भधारण के दौरान एमनियोटिक द्रव की कोशिकाओं में ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ की उपस्थिति निर्धारित की जाती है। भ्रूण में इस एंजाइम की कमी के साथ, डॉक्टर गर्भावस्था को समाप्त करने की सलाह देते हैं।

भविष्यवाणी

रोग के पहले प्रकार के साथ, शीघ्र निदान, गौचर रोग के लिए समय पर शुरू प्रतिस्थापन चिकित्सा, सकारात्मक गतिशीलता संभव है। दूसरे प्रकार का ग्लूकोसेरेब्रोसिडोसिस सबसे प्रतिकूल है, क्योंकि यह अधिक गंभीर रूप से आगे बढ़ता है। बीमार बच्चे, एक नियम के रूप में, दो साल से अधिक नहीं रहते हैं। गौचर रोग का तीसरा रूप, समय पर निदान और पर्याप्त उपचार के साथ, आपको रोगी के महत्वपूर्ण कार्यों को बनाए रखने की अनुमति देता है। अन्यथा, वह विकसित जटिलताओं से काफी जल्दी मर जाता है।

विषय

यह वंशानुगत विकृति उत्परिवर्ती जीन के कारण होती है जो पिता और माता दोनों के पास एक ही समय में होते हैं। इसका वर्णन सबसे पहले फ्रांसीसी डॉक्टर गौचर ने किया था। एक और नाम - यहूदी रोग - करीबी रिश्तेदारों के विवाह में अनुवांशिक परिवर्तन से जुड़ा हुआ है। यह अशकेनाज़ी यहूदियों के लिए विशिष्ट है - 6% आबादी पैथोलॉजी से पीड़ित है। शरीर में लिपिड को तोड़ने वाले एंजाइम की कमी हो जाती है। वसायुक्त पदार्थ मैक्रोफेज - प्रतिरक्षा कोशिकाओं को प्रभावित करते हैं, जो उनके उत्परिवर्तन का कारण बनते हैं। इससे लीवर, प्लीहा और अन्य अंगों की शिथिलता हो जाती है।

रोग के प्रकार

गौचर प्रतिक्रिया तीन तरीकों में से एक में होती है:

• मैं अंकित करता हुँ।सबसे आम प्रकार की बीमारी (50 हजार नवजात शिशुओं में से 1)। परीक्षण के परिणाम रक्त में परिवर्तन दिखाते हैं, तंत्रिका तंत्र को कोई नुकसान नहीं होता है। संभावित जटिलताएं - अस्थि भंग, बार-बार संक्रमण।
• द्वितीय प्रकार।तीव्र प्रकार का गौचर रोग (प्रतिक्रिया) (आवृत्ति - प्रति 100 हजार में 1 मामला)। यह एक साल से कम उम्र के बच्चों में तेजी से बढ़ता है। बच्चे के विकास में देरी होती है, बच्चे शायद ही कभी दो साल तक जीवित रहते हैं।
• III प्रकार।सबस्यूट गौचर सिंड्रोम बच्चों और वयस्कों में होता है (प्रति 100 हजार नवजात शिशुओं में 1 रोगी), तेजी से विकास की विशेषता है। मरीजों में आंदोलनों के समन्वय का विकार होता है, यौन विकास में देरी होती है।

लक्षण

गौचर रोग में, जिसका ICD-10 के अनुसार कोड E 75.2 है, रक्त कोशिकाएं बदल जाती हैं। इसके थक्के खराब हो जाते हैं, रक्तगुल्म दिखाई देता है, और अक्सर नाक से खून बहता है। रोग के सामान्य लक्षण:

• त्वचा का पीलापन;
• तेजी से थकान और कमजोरी;
• बार-बार फ्रैक्चर;
• बड़ा पेट;
• सूजी हुई लसीका ग्रंथियां;
• एक बच्चे में कम वृद्धि;
• सूजन, जोड़ों की व्यथा;
• वयस्कों में त्वचा पर भूरे रंग के धब्बे;
• रक्तचाप में वृद्धि;
• फेफड़ों की क्षति के कारण सांस लेने में कठिनाई;
• उच्च मांसपेशी टोन;
• आक्षेप, पक्षाघात।

प्लीहा और यकृत का बढ़ना

रोग की पहली अभिव्यक्ति तिल्ली में परिवर्तित गौचर कोशिकाओं के प्रसार से जुड़ी है। अंग 25 गुना तक बढ़ सकता है, जिससे रक्त उत्पादन प्रणाली में गड़बड़ी हो सकती है।

प्लीहा के फटने का खतरा रहता है।

एक साइटोपेनिक सिंड्रोम होता है, जिसमें रक्त कोशिकाओं की संख्या कम हो जाती है - प्लेटलेट्स, ल्यूकोसाइट्स और एरिथ्रोसाइट्स। अंग क्षति के साथ एशकेनाज़ी रोग के निम्नलिखित लक्षण हैं:

• नाक से लगातार खून बह रहा है;
• शरीर पर हेमटॉमस;
• भारी मासिक धर्म;
• चक्कर आना, सुस्ती, एनीमिया के कारण कमजोरी;
• भूख की कमी।

लीवर में गौचर कोशिकाओं की अतिवृद्धि इसके आकार को 10 गुना बढ़ा सकती है। शरीर में चर्बी जमा हो जाती है, निशान बन जाते हैं।

रक्त प्रवाह का उल्लंघन यकृत के सिरोसिस का कारण बनता है।

अंग की शिथिलता के लक्षण:

• मतली और नाराज़गी;
• त्वचा का पीला पड़ना, आँखों का श्वेतपटल;
• अनिद्रा, अवसाद।

तंत्रिका संबंधी जटिलताएं

गौचर सिंड्रोम एक बच्चे और एक वयस्क में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाता है। रोगियों में, बुद्धि कम हो जाती है, भाषण परेशान होता है, मनोविकृति होती है। रोग के गंभीर रूप में रोगी की मृत्यु संभव है। गौचर प्रतिक्रिया की न्यूरोलॉजिकल जटिलताएं:

• उच्च मांसपेशी टोन, ऐंठन और ऐंठन;
• निगलने और सांस लेने में कठिनाई;
• बार-बार दौरे पड़ना;
• पक्षाघात;
• भावनाओं का विस्फोट;
• एक बच्चे में विकासात्मक देरी;
• स्ट्रैबिस्मस और दृश्य हानि;
• गंध और स्वाद में परिवर्तन;
• अंगों का कांपना;
• पागलपन।

हड्डी रोग

बिगड़ा हुआ वसा टूटने से अस्थि मज्जा में गौचर कोशिकाओं का संचय होता है। इससे ऑस्टियोपोरोसिस होता है, जोड़ों और हड्डियों का कमजोर होना। नतीजतन, वहाँ हैं:

• कशेरुकाओं का विनाश;
• चोट के बिना लगातार फ्रैक्चर;
• कंकाल विकृति;
• गंभीर दर्द;
• पैरों की वक्रता;
• पैर और पैर की गतिहीनता।

मस्तिष्क क्षति

गौचर सिंड्रोम में अक्सर मस्तिष्क के कार्यों में गड़बड़ी होती है। विकार निम्नलिखित लक्षणों के साथ है:

• बच्चे की मानसिक मंदता;
• वयस्कों में स्मृति विकार;
• आंदोलनों का बिगड़ा समन्वय;
• चेहरे की मुस्कराहट और आंखों की मांसपेशियों की ऐंठन, स्वरयंत्र;
• एकाग्रता में कमी;
• श्वसन गिरफ्तारी और निगलने में कठिनाई;
• स्वाद और गंध में परिवर्तन;
• डिप्रेशन।

निदान

डॉक्टर रोगी की जांच करता है, हड्डियों में परिवर्तन, प्लीहा या यकृत का बढ़ना निर्धारित करता है। रोग का निदान करने के लिए, गौचर प्रतिक्रिया के समान लक्षणों वाली बीमारियों को बाहर रखा गया है:

• अस्थि तपेदिक, अस्थिमज्जा का प्रदाह;
• हेपेटाइटिस;
• रक्त ऑन्कोलॉजी।

गौचर सिंड्रोम की पहचान करने में मदद करने वाली अनुसंधान विधियां:

• सामान्य और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण।वे एंजाइम गतिविधि में कमी, ल्यूकोसाइट्स, प्लेटलेट्स, एरिथ्रोसाइट्स की संख्या में गिरावट को प्रकट करते हैं।
• अस्थि मज्जा अनुसंधान- गौचर कोशिकाओं की पहचान करता है।
• डीएनए विश्लेषण- गुणसूत्र परिवर्तन का पता लगाता है। परिणाम रोग की गाड़ी, एंजाइम की कमी को स्थापित करता है।
• ऊतक बायोप्सी, ऊतक विज्ञान- सेलुलर परिवर्तन स्थापित करें।

यदि यहूदियों के आनुवंशिक रोगों का संदेह है, तो वाद्य अध्ययन का उपयोग किया जाता है:

• एक्स-रे या सीटी- संरचना के उल्लंघन, अस्थि घनत्व पर ध्यान दें।
• अल्ट्रासाउंड, एमआरआई- यकृत, प्लीहा में परिवर्तन का पता लगाएं, उनका आकार निर्धारित करें।

गौचर रोग का उपचार

इस तरह के निदान वाले मरीजों को हेमेटोलॉजिस्ट के साथ पंजीकृत किया जाता है। रूस में रोगियों को मुफ्त दवाओं के साथ गौचर प्रतिक्रिया प्रदान करने का एक कार्यक्रम है। बीमारी का पूरी तरह से इलाज संभव नहीं है। चिकित्सा के मुख्य उद्देश्य:

• शरीर में एंजाइम की कमी को पूरा करें।
• लक्षणों से राहत, रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार।

उपचार की रणनीति रोग के प्रकार पर निर्भर करती है, रोगी की स्थिति में उपाय शामिल हैं:

• प्रारंभिक चरण में - एंजाइमों के साथ दवाओं की शुरूआत जो अंगों में परिवर्तन को रोकती है।
• एनीमिया के लिए रक्त आधान।
• दवाओं का उपयोग जो रोग के लक्षणों को खत्म करते हैं।
• टूटी हड्डियों की मरम्मत के लिए आर्थोपेडिक सर्जरी।
• गंभीर स्थिति में - प्लीहा को हटाना, शायद ही कभी - यकृत, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण।
• कृत्रिम प्रत्यारोपण के साथ प्रभावित जोड़ों को बदलना।
• जटिलताओं को रोकने के लिए एक ट्रॉमेटोलॉजिस्ट, आर्थोपेडिस्ट के साथ रोगी की स्थिति की निगरानी करना।

विशिष्ट

चिकित्सा का एक महत्वपूर्ण तरीका दवाओं का प्रशासन है जो एंजाइम की कमी की भरपाई करता है। मरीज के इलाज में बिताएं जीवन भर, करें दवाओं का सेवन सेरेडेसया सेरिज़ाइम. उनकी कार्रवाई:

1. हड्डी के ऊतकों की संरचना में परिवर्तन को रोकें;
2. सीधे प्रभावित अंगों की कोशिकाओं को प्रभावित करते हैं;
3. जिगर, प्लीहा को बढ़ने न दें;
4. मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र पर गौचर कोशिकाओं की क्रिया को रोकना;
5. रोग के विकास को रोकें।

एक अन्य विकल्प सब्सट्रेट कमी चिकित्सा है।

इसका उपयोग वयस्कों के पहले प्रकार की बीमारी के इलाज के लिए किया जाता है। एक दवा परदालिपिड उत्पादन को कम करता है। यह अंगों में परिवर्तन को धीमा कर देता है, रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करता है।

रोगसूचक

डॉक्टर गौचर रोग के रोगियों की स्थिति को कम करते हैं। रोग के लक्षणों को दूर करें:

• दवाएं जो जोड़ों के घावों में दर्द और सूजन से राहत देती हैं;
• मस्तिष्क समारोह में सुधार करने के लिए nootropics;
• कैल्शियम से भरपूर आहार (अक्सर फ्रैक्चर के साथ);
• दवाएं जो ऐंठन, मांसपेशियों की ऐंठन को खत्म करती हैं;
• संक्रमण के विकास में एंटीबायोटिक्स;
• यानी हड्डियों की ताकत बढ़ाना।

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गौचर रोग या ग्लूकोसाइलसेरामाइड लिपिडोसिस एक जन्मजात वंशानुगत बीमारी है जो कुछ अंगों और हड्डियों में विशिष्ट वसा जमा के संचय की ओर ले जाती है। रोग का विकास एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ की कमी के कारण होता है, जो कुछ वसा अणुओं के टूटने को बढ़ावा देता है, जिससे प्लीहा, यकृत, गुर्दे, फेफड़े, मस्तिष्क और सहित कई ऊतकों की कोशिकाओं में ग्लूकोसेरेब्रोसाइड का जमाव होता है। अस्थि मज्जा। रोग के परिणामस्वरूप, कोशिकाएं हाइपरट्रॉफाइड आकार में बढ़ जाती हैं, जिससे अंगों की विकृति होती है और उनके कामकाज में व्यवधान होता है।

रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। अर्थात्, यह पूर्ण रूप से तभी प्रकट होता है जब माता और पिता दोनों उत्परिवर्तित जीन के वाहक हों। एक उत्परिवर्ती जीन के वाहकों में, ग्लूकोसेरेब्रोसाइड एंजाइम का कार्य भी बाधित होता है, लेकिन इतना नहीं कि यह एक बीमारी में विकसित हो जाए।

शोध के परिणामों के अनुसार, प्रति 400 लोगों के समूह में ऐसे जीन का 1 वाहक होता है। इसलिए, कुछ संस्कृतियों में जहां इस बीमारी के लिए जीन के वाहकों के निकट संबंधित सर्कल में विवाह स्वीकार किए जाते हैं, वहां 10 गुना अधिक होता है, और इसलिए गौचर रोग वाले बच्चे होने की अधिक संभावना होती है।

गौचर रोग के प्रकार

डॉक्टर रोग को तीन प्रकारों में विभाजित करते हैं:

1. टाइप 1 (न्यूरोनोपैथी के बिना)। यह रोग का सबसे आम रूप है, प्रति 40-60 हजार लोगों पर एक मामले में होता है। यह स्पर्शोन्मुख हो सकता है, अन्य मामलों में गंभीर, कभी-कभी जानलेवा लक्षण विकसित होते हैं, लेकिन मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र अप्रभावित रहते हैं। सबसे अधिक बार, इस प्रकार की बीमारी अशकेनाज़ी यहूदियों के समूह में होती है। निम्नलिखित लक्षण विशेषता हैं: बचपन में बढ़े हुए प्लीहा, रक्ताल्पता और रक्तस्राव में वृद्धि, हड्डी में दर्द, बार-बार फ्रैक्चर, फीमर की विकृति, छोटा कद। इस प्रकार की बीमारी के रोगी काफी देर तक जीवित रह सकते हैं।
2. टाइप 2 (तीव्र न्यूरोनोपैथी के साथ)। यह फ़ॉर्म कम आम है, जो 100,000 लोगों में से एक को प्रभावित करता है। रोग की अभिव्यक्तियाँ पहले प्रकार की तुलना में अधिक मजबूत होती हैं। जीवन के पहले वर्ष में, स्पष्ट तंत्रिका संबंधी विकार प्रकट होते हैं, जैसे कि आक्षेप, हाइपरटोनिटी और मानसिक मंदता। गौचर रोग के लक्षणों में हेपेटोसप्लेनोमेगाली, प्रगतिशील मस्तिष्क क्षति, ओकुलर डिस्मोटिलिटी, अंग कठोरता और स्पास्टिक पक्षाघात शामिल हैं। आमतौर पर बीमार बच्चों की मृत्यु दो वर्ष से अधिक की आयु में नहीं होती है।
3. टाइप 3 (क्रोनिक न्यूरॉनोपैथी के साथ)। रोग की घटना भी प्रति 100 हजार लोगों पर 1 मामले से अधिक नहीं होती है। ज्यादातर मामलों में, यह धीमी प्रगति और मध्यम न्यूरोलॉजिकल लक्षणों से प्रकट होता है। दो साल की उम्र में बच्चे की तिल्ली बढ़ जाती है। जैसे-जैसे गौचर रोग बढ़ता है, निम्नलिखित लक्षण प्रकट होते हैं: स्ट्रैबिस्मस, मांसपेशियों की लोच, आक्षेप, असंयम, मनोभ्रंश। अन्य अंग और प्रणालियां इस प्रक्रिया में शामिल हैं। रोग के इस रूप के रोगी वयस्कता में जीवित रह सकते हैं।

निदान

निदान करने के लिए बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा एक परीक्षा और एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श की आवश्यकता होती है। आज की चिकित्सा पद्धति में इस रोग के निदान की 3 विधियाँ हैं।

निदान का सबसे सटीक तरीका ल्यूकोसाइट्स में या त्वचा फाइब्रोब्लास्ट की संस्कृति में एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज की सामग्री के लिए रक्त परीक्षण के परिणामों पर आधारित है।

अपेक्षाकृत हाल ही में, डीएनए विश्लेषण द्वारा गौचर रोग के निदान के लिए एक विधि विकसित की गई, जिससे आनुवंशिक उत्परिवर्तन और ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ एंजाइम की सामग्री में कमी की पहचान करना संभव हो गया। यह विधि 90% से अधिक की सटीकता के साथ गर्भावस्था के दौरान भी निदान करना संभव बनाती है, साथ ही जन्म के बाद बच्चे में रोग की गंभीरता का अनुमान लगाती है।

तीसरी निदान पद्धति में अस्थि मज्जा की कोशिकाओं में परिवर्तन की पहचान करने के लिए अस्थि मज्जा का विश्लेषण शामिल है जो इस रोग की विशेषता है। पहले, यह एकमात्र तरीका था जिसने इस निदान को संभव बनाया, लेकिन यह उत्परिवर्ती जीन के वाहक की पहचान की अनुमति नहीं देता है, लेकिन केवल रोग की उपस्थिति को इंगित करता है।

इलाज

कुछ समय पहले तक गौचर रोग का उपचार केवल इसके लक्षणों को कम करने के उद्देश्य से किया जाता था। 1991 में, एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ के संशोधित रूप का उपयोग करके एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के लिए एक विधि विकसित की गई थी। इसी समय, गंभीर लक्षणों वाले रोगियों को हर दो सप्ताह में एक बार दवा के इंजेक्शन दिए जाते हैं, जो रोग की अभिव्यक्तियों को कम करने में मदद करता है या, कुछ मामलों में, रोग के विकास को पूरी तरह से रोक देता है।

चिकित्सा और आनुवंशिक इंजीनियरिंग के क्षेत्र में नवीन तकनीकों का उपयोग करके उपचार के लिए एक कृत्रिम एंजाइम प्राप्त किया जाता है। यह एक प्राकृतिक एंजाइम की गतिविधि और कार्यों की नकल करता है, शरीर में इसकी कमी को सफलतापूर्वक पूरा करता है। टाइप 1 गौचर रोग के इलाज के लिए इस पद्धति का सफलतापूर्वक उपयोग किया जाता है, और जितनी जल्दी चिकित्सा शुरू की जाती है, बेहतर परिणाम प्राप्त किए जा सकते हैं।

एनाल्जेसिक लेने से हड्डी में दर्द जैसे लक्षणों से राहत मिलती है। यदि आवश्यक हो, तो रोगी तिल्ली या उसके हिस्से को हटा देते हैं। कुछ मामलों में, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण का संकेत दिया जाता है।

निवारण

गौचर रोग को रोकने का एकमात्र तरीका चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श है। यदि परिवार में इस बीमारी से पीड़ित बच्चे का जन्म होता है, तो बाद के गर्भधारण के दौरान एमनियोटिक द्रव की कोशिकाओं में ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ की उपस्थिति निर्धारित की जाती है। भ्रूण में इस एंजाइम की कमी के साथ, डॉक्टर गर्भावस्था को समाप्त करने की सलाह देते हैं।

RCHD (कजाकिस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय के स्वास्थ्य विकास के लिए रिपब्लिकन केंद्र)
संस्करण: कजाकिस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय के नैदानिक ​​प्रोटोकॉल - 2016

अन्य स्फिंगोलिपिडोस (E75.2)

अनाथ रोग

सामान्य जानकारी

संक्षिप्त वर्णन

स्वीकृत
चिकित्सा सेवाओं की गुणवत्ता पर संयुक्त आयोग
कजाकिस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य और सामाजिक विकास मंत्रालय
दिनांक 29 सितंबर 2016
प्रोटोकॉल #11

गौचर रोग (जीडी)- लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज, एक पॉलीसिस्टमिक बीमारी, यह एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज की कमी पर आधारित है, जिससे पैरेन्काइमल अंगों में प्रगतिशील वृद्धि होती है, लिपिड से भरे मैक्रोफेज द्वारा अस्थि मज्जा की क्रमिक घुसपैठ, हेमटोपोइजिस की गहन हानि, और एक छोटे से में रोगियों का हिस्सा केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाता है।

ICD-10 और ICD-9 कोड के बीच संबंध:

प्रोटोकॉल विकास तिथि: 2016

उपयोगकर्ताओंमसविदा बनाना:सामान्य चिकित्सक, बाल रोग विशेषज्ञ, ऑन्कोमेटोलॉजिस्ट।

साक्ष्य स्तर का पैमाना:

ए	उच्च गुणवत्ता वाले मेटा-विश्लेषण, आरसीटी की व्यवस्थित समीक्षा, या पूर्वाग्रह की बहुत कम संभावना (++) वाले बड़े आरसीटी जिनके परिणाम उपयुक्त आबादी के लिए सामान्यीकृत किए जा सकते हैं।
बी	उच्च-गुणवत्ता (++) कोहोर्ट या केस-कंट्रोल स्टडीज की व्यवस्थित समीक्षा या उच्च-गुणवत्ता (++) कॉहोर्ट या केस-कंट्रोल स्टडीज जिसमें पूर्वाग्रह या आरसीटी के बहुत कम जोखिम के साथ पूर्वाग्रह का कम (+) जोखिम होता है, के परिणाम जिसे उपयुक्त जनसंख्या के लिए सामान्यीकृत किया जा सकता है।
सी	पूर्वाग्रह (+) के कम जोखिम के साथ यादृच्छिकरण के बिना समूह या केस-नियंत्रण या नियंत्रित परीक्षण। जिसके परिणामों को उपयुक्त जनसंख्या या आरसीटी के लिए पूर्वाग्रह (++ या +) के बहुत कम या कम जोखिम के साथ सामान्यीकृत किया जा सकता है, जिसके परिणाम सीधे उपयुक्त आबादी के लिए सामान्यीकृत नहीं किए जा सकते हैं।
डी	केस सीरीज़ या अनियंत्रित अध्ययन या विशेषज्ञ की राय का विवरण।

वर्गीकरण

वर्गीकरण

नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम की उपस्थिति और विशेषताओं और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (सीएनएस) की भागीदारी के अनुसार, गौचर रोग के तीन प्रकार:

· गैर न्यूरोपैथिक (टाइप I).

− मैंके प्रकार -बीओलिज़्नीतथागौचेररोग का सबसे सामान्य रूप है जिसमें केंद्रीय तंत्रिका तंत्र प्रभावित नहीं होता है (यही कारण है कि इस प्रकार को गैर-न्यूरोपैथिक भी कहा जाता है)।
लक्षण अत्यंत विविध हैं - स्पर्शोन्मुख रूपों से लेकर अंगों और हड्डियों को गंभीर क्षति तक। इन ध्रुवीय नैदानिक ​​समूहों के बीच प्लीहा के मध्यम वृद्धि और हड्डी के घावों के साथ या बिना लगभग सामान्य रक्त संरचना वाले रोगी होते हैं। हालांकि इस प्रकार की बीमारी को कभी-कभी वयस्क गौचर रोग कहा जाता है, यह किसी भी उम्र के लोगों को प्रभावित कर सकता है। जितनी जल्दी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ दिखाई देती हैं, रोग उतना ही गंभीर होता है।

· न्यूरोपैथिक (टाइप II औरतृतीय).

− द्वितीय के प्रकार- तीव्र न्यूरोपैथिक।गौचर रोग टाइप 2 एक बहुत ही दुर्लभ, तेजी से प्रगतिशील बीमारी है जो मस्तिष्क को गंभीर क्षति के साथ-साथ लगभग सभी अंगों और प्रणालियों की विशेषता है।
पहले नवजात शिशु का गौचर रोग कहा जाता था, टाइप 2 रोग बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में गंभीर तंत्रिका संबंधी विकारों, एपि-अटैक, स्ट्रैबिस्मस, मांसपेशियों की हाइपरटोनिटी, मानसिक और शारीरिक विकास में देरी की विशेषता है। अक्सर एचडी के इस रूप को जन्मजात इचिथोसिस के साथ जोड़ा जाता है। यह रोग 1:100,000 से कम नवजात शिशुओं में विकसित होता है। प्रगतिशील साइकोमोटर अध: पतन मृत्यु में समाप्त होता है, आमतौर पर श्वसन विफलता से जुड़ा होता है।

− तृतीय के प्रकार (क्रोनिक न्यूरोनोपैथिक)।पूर्व में किशोर गौचर रोग कहा जाता है, टाइप 3 रोग धीरे-धीरे प्रगतिशील मस्तिष्क क्षति के साथ-साथ अन्य अंगों में गंभीर लक्षणों की विशेषता है। इस प्रकार की बीमारी भी बहुत कम होती है। टाइप 3 गौचर रोग के लक्षण प्रारंभिक बचपन में विकसित होते हैं और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की भागीदारी के संकेतों के अपवाद के साथ, टाइप 1 रोग के अनुरूप होते हैं। नैदानिक ​​​​अध्ययनों द्वारा पुष्टि की गई न्यूरोपैथी के लक्षणों की प्रगति के साथ ही एक सटीक निदान संभव है। टाइप 3 गौचर रोग के रोगी जो वयस्कता तक पहुँचते हैं, वे 30 वर्ष से अधिक जीवित रह सकते हैं।

डायग्नोस्टिक्स (आउट पेशेंट क्लिनिक)

आउट पेशेंट स्तर पर निदान

नैदानिक ​​मानदंड

शिकायतें और इतिहास:
कमजोरी, थकान में वृद्धि;
संक्रमण के लिए संवेदनशीलता में वृद्धि (श्वसन संक्रमण, जीवाणु);
रक्तस्रावी सिंड्रोम की अभिव्यक्तियाँ (चमड़े के नीचे के हेमटॉमस, श्लेष्मा झिल्ली से रक्तस्राव), और / या मामूली सर्जिकल हस्तक्षेप के दौरान लंबे समय तक रक्तस्राव;
हड्डियों और जोड़ों में स्पष्ट दर्द (दर्द की प्रकृति और स्थानीयकरण, हड्डी के फ्रैक्चर का इतिहास);
विलंबित शारीरिक और यौन विकास;
न्यूरोलॉजिकल लक्षणों की अभिव्यक्ति (ओकुलोमोटर एप्रेक्सिया या अभिसरण स्ट्रैबिस्मस, गतिभंग, बुद्धि की हानि, संवेदी गड़बड़ी, आदि);
पारिवारिक इतिहास (भाई-बहनों, माता-पिता में स्प्लेनेक्टोमी या उपरोक्त लक्षणों की उपस्थिति)।
पेट की मात्रा में वृद्धि

शारीरिक जाँच:
सामान्य निरीक्षण;
ऊंचाई, शरीर के वजन, शरीर के तापमान का मापन;
ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम की स्थिति का आकलन;
रक्तस्रावी सिंड्रोम के लक्षणों की पहचान;
हेपेटोसप्लेनोमेगाली, लिम्फैडेनोपैथी की पहचान;
घुटने और कोहनी के जोड़ों के क्षेत्र में त्वचा का मूल्यांकन (हाइपरपिग्मेंटेशन की उपस्थिति / अनुपस्थिति)।

उम्र के आधार पर गौचर रोग के नैदानिक ​​लक्षण और लक्षण

व्यवस्था	लक्षण	नवजात शिशुओं	बच्चे एक साल तक	बच्चे	किशोरों
सीएनएस	साइकोमोटर कौशल में देरी और प्रतिगमन	-	+++	++	±
	आक्षेप	-	+++	++	±
चमड़े का	कोलोडियन त्वचा (पैरों और हाथों के पिछले हिस्से की सूजन)	+++	-	-	-
जठरांत्र पथ	हेपेटोसप्लेनोमेगाली	++	+++	+++	+++
	जिगर का सिरोसिस	-	-	-	-
आंख का	नेत्रगोलक की असामान्य हरकत	-	+++	++	±
हेमाटोलॉजिकल	रक्ताल्पता	-	+	+++	++
	फोम की कोशिकाएं	++	+++	+++	+++
	पैन्टीटोपेनिया	-	+	+	+
	थ्रोम्बोसाइटोपेनिया	-	+	+++	+++
कंकाल	हड्डियों में दर्द	-	-	+	+++
	कुब्जता	-	-	±	++
	ऑस्टियोपोरोसिस	-	-	±	++
	पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर	-	-	±	+
श्वसन	प्रतिबंधित फेफड़े की बीमारी, फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप	-	++	++	+
अन्य	जल्दी मौत	+++	+++	±	-
विशिष्ट प्रयोगशाला परीक्षण	β-डी-ग्लूकोसिडेज़	↓↓↓	↓↓	↓↓	↓↓
	चिटोट्रियोसिडेस

प्रयोगशाला अनुसंधान :
· विस्तृत रक्त परीक्षण: थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, ल्यूकोपेनिया, एनीमिया;
एलएचसी: एंजाइमों के रक्त स्तर में वृद्धि - एएलटी, एएसटी, लौह चयापचय के लिए परीक्षा (सीरम लोहा, टीआईबीसी, फेरिटिन, ट्रांसफरिन) पुरानी बीमारी के एनीमिया और मानक उपचार की आवश्यकता वाले लोहे की कमी की स्थिति के बीच विभेदक निदान में मदद करेगी;
· टेंडेम मास स्पेक्ट्रोमेट्री या फ्लोरीमेट्री द्वारा सूखे रक्त के धब्बों में एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ और चिटोट्रियाज़िडेज़ की गतिविधि का निर्धारण - निदान की पुष्टि करने के लिए;
· निदान की पुष्टि के लिए आणविक आनुवंशिक अध्ययन - गुणसूत्र 1 की लंबी भुजा पर स्थानीयकृत ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस जीन का पता लगाना (क्षेत्र 1q21q31);
अस्थि मज्जा की रूपात्मक परीक्षा विशेषता नैदानिक ​​तत्वों - गौचर कोशिकाओं की पहचान करने में मदद करती है और साथ ही हेमोब्लास्टोसिस या लिम्फोप्रोलिफेरेटिव रोग के निदान को साइटोपेनिया और हेपेटोसप्लेनोमेगाली के कारण के रूप में बाहर करती है।

वाद्य अनुसंधान

डायग्नोस्टिक एल्गोरिथम

शहर, क्षेत्रीय स्तर पर बच्चों में गौचर रोग के निदान के लिए एल्गोरिथम

रिपब्लिकन स्तर पर बच्चों में गौचर रोग के निदान के लिए एल्गोरिथम

निदान (अस्पताल)

निदान एक स्थिर स्तर

नैदानिक ​​मानदंड:.

डायग्नोस्टिक एल्गोरिथम

मुख्य नैदानिक ​​उपायों की सूची (एलई-बी)
व्यापक रक्त परीक्षण
· रक्त रसायन
एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ और चिटोट्रियाज़िडेज़ की गतिविधि का निर्धारण
आणविक आनुवंशिक अनुसंधान
जिगर, प्लीहा का अल्ट्रासाउंड
फीमर का एमआरआई
ईकेजी
कंकाल की हड्डियों का एक्स-रे

अतिरिक्त नैदानिक ​​उपायों की सूची:
मायलोग्राम - अस्थि मज्जा परीक्षा विशिष्ट नैदानिक ​​तत्वों - गौचर कोशिकाओं की पहचान करने में मदद करती है और साथ ही हेमोब्लास्टोसिस या लिम्फोप्रोलिफेरेटिव रोग के निदान को साइटोपेनिया और हेपेटोसप्लेनोमेगाली के कारण के रूप में बाहर करती है।
फेफड़ों का सीटी स्कैन - लंबे समय तक न्यूट्रोपेनिया के साथ फुफ्फुसीय प्रणाली की विकृति को बाहर करने के लिए।
मस्तिष्क का एमआरआई - ऑन्कोलॉजिकल रोगों के साथ विभेदक निदान के लिए, लंबे समय तक साइटोपेनिक सिंड्रोम (रक्तस्रावी प्रकार से स्ट्रोक का जोखिम) के साथ सीएनएस क्षति का बहिष्करण।
· यकृत, प्लीहा का एमआरआई - हेपेटोसप्लेनोमेगाली की उपस्थिति में, गौचर कोशिकाओं के साथ अंगों और ऊतकों के घुसपैठ के कारण यकृत, प्लीहा के रोधगलन का एक उच्च जोखिम होता है।
इकोसीजी - गंभीर टैचीकार्डिया के साथ, लंबे समय तक साइटोपेनिक सिंड्रोम के साथ श्वसन विफलता के लक्षणों की पृष्ठभूमि के खिलाफ, हृदय प्रणाली (एक्सयूडेटिव पेरिकार्डिटिस, कार्डिटिस, ऑटोनोमिक डिसफंक्शन) से जटिलताओं का खतरा होता है।
· कोगुलोग्राम - साइटोपेनिक एस-एमए की उपस्थिति में, एक जीवाणु, वायरल संक्रमण के अलावा, रक्तस्रावी एस-एमए, सेप्टिक स्थिति, डीआईसी सिंड्रोम का खतरा होता है।
पोर्टल प्रणाली के जहाजों की डॉपलरोग्राफी - पोर्टल उच्च रक्तचाप को बाहर करने के लिए।

लंबे समय तक साइटोपेनिक सिंड्रोम की पृष्ठभूमि के खिलाफ संक्रामक जटिलताओं हैंअतिरिक्त प्रयोगशाला परीक्षणों के लिए संकेत:
जैविक तरल पदार्थों की बैक्टीरियोलॉजिकल परीक्षा,
सीएमवी, हेपेटाइटिस बी, सी, (डी), एचआईवी, ईबीवी, के लिए सीरोलॉजिकल (वायरोलॉजिकल) परीक्षण
सी-रिएक्टिव प्रोटीन का निर्धारण (मात्रात्मक),
ट्रांसएमिनेस में वृद्धि के साथ: वायरल हेपेटाइटिस को बाहर करने के लिए सीरोलॉजिकल (वायरोलॉजिकल) अध्ययन करें: सकारात्मक पीसीआर परिणामों के साथ सीएमवी, ए, बी, सी, ईबीवी
कोगुलोग्राम - सेप्टिक जटिलताओं के जोखिम पर हेमोस्टेसिस का अध्ययन, विपुल रक्तस्रावी सिंड्रोम
कंकाल की हड्डियों का एक्स-रे - ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम (फैलाना ऑस्टियोपोरोसिस, डिस्टल फीमर और समीपस्थ टिबिया (एर्लेनमेयर फ्लास्क) की विशेषता फ्लास्क-आकार की विकृति), ऑस्टियोलाइसिस, ऑस्टियोस्क्लेरोसिस और ऑस्टियोनेक्रोसिस के घावों की गंभीरता की पहचान और आकलन करने के लिए , पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर);
डेंसिटोमेट्री और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) अधिक संवेदनशील तरीके हैं - वे प्रारंभिक अवस्था में अस्थि क्षति (ऑस्टियोपीनिया, अस्थि मज्जा घुसपैठ) का निदान करने की अनुमति देते हैं जो रेडियोग्राफी द्वारा विज़ुअलाइज़ेशन के लिए उपलब्ध नहीं हैं;
जिगर और प्लीहा के अल्ट्रासाउंड और एमआरआई उनके फोकल घावों की पहचान कर सकते हैं और अंगों की प्रारंभिक मात्रा निर्धारित कर सकते हैं, जो एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी की प्रभावशीलता की निगरानी के लिए आवश्यक है;
डॉपलर इकोकार्डियोग्राफी - स्प्लेनेक्टोमी रोगियों में;
एसोफैगोगैस्ट्रोडोडोडेनोस्कोपी - प्रासंगिक शिकायतों या पोर्टल उच्च रक्तचाप के संकेतों की उपस्थिति में।

क्रमानुसार रोग का निदान

क्रमानुसार रोग का निदान

गौचर रोग को हेपेटोसप्लेनोमेगाली, साइटोपेनिया, रक्तस्राव और हड्डी क्षति के साथ होने वाली सभी बीमारियों से अलग किया जाना चाहिए।

निदान	विभेदक निदान के लिए तर्क	सर्वेक्षण	निदान बहिष्करण मानदंड
हेमोब्लास्टोस और लिम्फोमास	रक्तस्रावी एस-एम, हड्डी में दर्द, हेपेटोसप्लेनोमेगाली,	2.माइलोग्राम,
एक्वायर्ड अप्लास्टिक एनीमिया	रक्तस्रावी s-m, (+/_) हड्डी में दर्द, पैन्टीटोपेनिया	1. प्लेटलेट्स, रेटिकुलोसाइट्स की गिनती के साथ पूर्ण रक्त गणना, 2.माइलोग्राम, 3. रक्त का आणविक आनुवंशिक परीक्षण	1. ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ एंजाइम की गतिविधि में कमी की अनुपस्थिति और चिटोट्रियाज़िडेज़ एंजाइम की गतिविधि में वृद्धि (टेंडेम मास स्पेक्ट्रोमेट्री या फ्लोरीमेट्री की विधि द्वारा शुष्क रक्त के धब्बे में); 2. गुणसूत्र 1 (क्षेत्र 1q21q31) की लंबी भुजा पर स्थानीयकृत ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ जीन का पता नहीं चला; 3. मायलोग्राम में कोशिकाओं की गिनती करते समय गौचर कोशिकाओं का पता नहीं चला
क्रोनिक वायरल और गैर-वायरल हेपेटाइटिस के परिणामस्वरूप क्रोनिक कोलेस्टेटिक यकृत रोग, यकृत सिरोसिस	हेपेटोसप्लेनोमेगाली, ट्रांसएमिनेस का ऊंचा स्तर, बिलीरुबिन, साइटोपेनिक s-m, रक्तस्रावी s-m, दर्दनाक s-m	1. प्लेटलेट्स, रेटिकुलोसाइट्स की गिनती के साथ सामान्य रक्त परीक्षण, 2.माइलोग्राम, 3. रक्त का आणविक आनुवंशिक परीक्षण 4. एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ और चिट्रिओसिडेज़ की गतिविधि का निर्धारण 5.बी/एच रक्त परीक्षण 6. पेट के अंगों का अल्ट्रासाउंड, सीटी, एमआरआई	1. ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ एंजाइम की गतिविधि में कमी की अनुपस्थिति और चिटोट्रियाज़िडेज़ एंजाइम की गतिविधि में वृद्धि (टेंडेम मास स्पेक्ट्रोमेट्री या फ्लोरीमेट्री की विधि द्वारा शुष्क रक्त के धब्बे में); 2. गुणसूत्र 1 (क्षेत्र 1q21q31) की लंबी भुजा पर स्थानीयकृत ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ जीन का पता नहीं चला;
जीर्ण अस्थिमज्जा का प्रदाह, अस्थि क्षय रोग	ओसाल्जिया, अंगों की गतिशीलता की सीमा	2.माइलोग्राम, 3. रक्त का आणविक आनुवंशिक परीक्षण 4. एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ और चिट्रिओसिडेज़ की गतिविधि का निर्धारण 5.बी/एच रक्त परीक्षण	1. साइटोपेनिया के लक्षणों की अनुपस्थिति (हीमोग्लोबिन, प्लेटलेट्स, ल्यूकोपेनिया में कमी), 2. ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ एंजाइम की गतिविधि में कमी की अनुपस्थिति और चिटोट्रियाज़िडेज़ एंजाइम की गतिविधि में वृद्धि (टेंडेम मास स्पेक्ट्रोमेट्री या फ्लोरीमेट्री की विधि द्वारा शुष्क रक्त के धब्बे में); 3. गुणसूत्र 1 (क्षेत्र 1q21q31) की लंबी भुजा पर स्थानीयकृत ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ जीन का पता नहीं चला; 4. रक्तस्रावी s-ma की अनुपस्थिति, 5. रेडियोलॉजिकल रूप से, टिबिया ("एरलेनमेयर फ्लास्क") की विशेषता क्लब के आकार या फ्लास्क के आकार की सूजन निर्धारित नहीं की जाती है। 5. कोई हेपेटोसप्लेनोमेगाली नहीं
अन्य वंशानुगत fermentopathies (Niemann-Pick रोग)	रोग के विकास की प्रारंभिक शुरुआत (3-5 महीने), बढ़ोतरी पेट की मात्रा, विलंबित साइकोमोटर विकास, आक्षेप, अन्य तंत्रिका संबंधी लक्षण, पेट में दर्द, रक्तस्राव, भावनात्मक अस्थिरता	1. प्लेटलेट्स, रेटिकुलोसाइट्स की गिनती के साथ सामान्य रक्त परीक्षण, 2.माइलोग्राम, 3. आणविक आनुवंशिक रक्त परीक्षण, (SMPD1, NPC1 और NPC2 जीन में उत्परिवर्तन का निर्धारण, ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ जीन, गुणसूत्र 1 (क्षेत्र 1q21q31) की लंबी भुजा पर स्थित होता है। 4. एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ और चिट्रिओसिडेज़, स्फिंगोमाइलीनेज़ की गतिविधि का निर्धारण 5.बी/एच रक्त परीक्षण 6. पेट के अंगों का अल्ट्रासाउंड, सीटी, एमआरआई 7. हड्डी के ऊतकों की एक्स-रे परीक्षा (आर, एमआरआई, सीटी) 8. एक न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा परीक्षा	1. ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ एंजाइम की गतिविधि में कमी की अनुपस्थिति और चिटोट्रियाज़िडेज़ एंजाइम की गतिविधि में वृद्धि (टेंडेम मास स्पेक्ट्रोमेट्री या फ्लोरीमेट्री की विधि द्वारा शुष्क रक्त के धब्बे में);
ऊतककोशिकता	ओसालगिया, अंगों की गतिशीलता की सीमा, पैन्टीटोपेनिया, रक्तस्रावी एस-एम, हेपेटोसप्लेनोमेगाली, निमोनिया, संक्रमण की प्रवृत्ति	1. प्लेटलेट्स, रेटिकुलोसाइट्स की गिनती के साथ पूर्ण रक्त गणना, 2.माइलोग्राम, अस्थि मज्जा इम्यूनोफेनोटाइपिंग 3. रक्त का आणविक आनुवंशिक परीक्षण 4. एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ और चिट्रिओसिडेज़ की गतिविधि का निर्धारण 5. बी / एक्स रक्त परीक्षण 6. पेट के अंगों का अल्ट्रासाउंड, सीटी, एमआरआई 7. हड्डी के ऊतकों की एक्स-रे परीक्षा (आर, एमआरआई, सीटी)	1. ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ एंजाइम की गतिविधि में कमी की अनुपस्थिति और चिटोट्रियाज़िडेज़ एंजाइम की गतिविधि में वृद्धि (टेंडेम मास स्पेक्ट्रोमेट्री या फ्लोरीमेट्री की विधि द्वारा शुष्क रक्त के धब्बे में); 2. गुणसूत्र 1 (क्षेत्र 1q21q31) की लंबी भुजा पर स्थानीयकृत ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ जीन का पता नहीं चला है; 3. रेडियोलॉजिकल रूप से, टिबिया ("एरलेनमेयर फ्लास्क") की विशेषता क्लब के आकार या फ्लास्क के आकार की सूजन निर्धारित नहीं की जाती है।

विदेश में इलाज

कोरिया, इज़राइल, जर्मनी, यूएसए में इलाज कराएं

चिकित्सा पर्यटन पर सलाह लें

इलाज

उपचार में प्रयुक्त दवाएं (सक्रिय पदार्थ)

एज़िथ्रोमाइसिन (एज़िथ्रोमाइसिन)

अल्फाकैल्सीडोल (अल्फाकल्ट्सिडोल)

एम्फोटेरिसिन बी (एम्फोटेरिसिन बी)

एसाइक्लोविर (एसाइक्लोविर)

वैनकोमाइसिन (वैनकोमाइसिन)

वोरिकोनाज़ोल (वोरिकोनाज़ोल)

जेंटामाइसिन (जेंटामाइसिन)

डिक्लोफेनाक (डिक्लोफेनाक)

इबुप्रोफेन (इबुप्रोफेन)

इमिग्लुसेरेज़ (इमिग्लुसेरेज़)

इम्युनोग्लोबुलिन जी (इम्युनोग्लोबुलिन जी)

आयोडिक्सानॉल (आयोडिक्सानॉल)

कैसोफुंगिन (कैस्पोफुंगिन)

क्लिंडामाइसिन (क्लिंडामाइसिन)

कोलेकेल्ट्सफेरोल (कोलेकल्ट्सफेरोल)

लैक्टुलोज (लैक्टुलोज)

लोर्नोक्सिकैम (लोर्नोक्सिकैम)

मेरोपेनेम (मेरोपेनेम)

मेट्रोनिडाजोल (मेट्रोनिडाजोल)

माइकाफुंगिन (मिकाफुंगिन)

ओसेन-हाइड्रॉक्सीपैटाइट कॉम्प्लेक्स

पैरासिटामोल (पैरासिटामोल)

ट्रामाडोल (ट्रामाडोल)

फ्लुकोनाज़ोल (फ्लुकोनाज़ोल)

सेफ़ोटैक्सिम (सेफ़ोटैक्सिम)

Ceftazidime (Ceftazidime)

Ceftriaxone (Ceftriaxone)

उपचार (एम्बुलेटरी)

आउट पेशेंट स्तर पर उपचार

उपचार रणनीति

गौचर रोग के सभी प्रकार (I, II, III) के रोगियों को बाह्य रोगी उपचार प्राप्त होता है।

गैर-दवा उपचार:
· शासन - साइटोपेनिक एस-एमए, रक्तस्रावी, हड्डी की जटिलताओं की अवधि के दौरान चिकित्सीय और सुरक्षात्मक;
चोटों की रोकथाम, संक्रमण के पुराने फॉसी का पुनर्वास;
· मनोवैज्ञानिक सुधार - मनोचिकित्सा, मनोवैज्ञानिक अनुकूलन।

चिकित्सा उपचार

एचडी के आधुनिक उपचार में पुनः संयोजक ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ के साथ आजीवन एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी) निर्धारित करना शामिल है, जो रोग की मुख्य नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों को रोकता है, एचडी के साथ रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करता है और इसके स्पष्ट दुष्प्रभाव नहीं होते हैं। . एचडी (एचडी टाइप 1, एचडी टाइप 3) के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों वाले प्रत्येक रोगी को ईआरटी निर्धारित किया जाना चाहिए। दवा की खुराक को नैदानिक ​​​​और प्रयोगशाला मापदंडों के अनुसार व्यक्तिगत रूप से चुना जाना चाहिए। प्रयोगशाला डायग्नोस्टिक्स के विकास के संबंध में, भाई-बहनों (प्रोबेंड के भाइयों और बहनों) की जांच करते समय, एचडी वाले बच्चों की पहचान की जा सकती है जिनके पास नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नहीं हैं। ऐसे मरीजों को ऑब्जरवेशन की जरूरत होती है, लेकिन बीमारी के लक्षण दिखने पर ही उनका इलाज शुरू किया जाना चाहिए।

ईआरटी का उद्देश्य अवांछित सामग्री के जमा को तोड़ने के लिए पर्याप्त एंजाइम प्रदान करना है। इस प्रकार, एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी गौचर रोग के रोगियों में एक लापता या दोषपूर्ण एंजाइम को पूरक या प्रतिस्थापित करके काम करती है।

आवश्यक दवाओं की सूची

इमिग्लुसेरेज़
गौचर रोग के रोगजनक उपचार में पुनः संयोजक ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ के साथ एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी का आजीवन प्रशासन शामिल है। टाइप I एचडी में प्रति इंजेक्शन इमिग्लूसेरेज़ की प्रारंभिक खुराक कंकाल क्षति के बिना 30-40 यू / किग्रा और हड्डी क्षति की उपस्थिति में 60 यू / किग्रा है। बच्चों में टाइप III के साथ, खुराक 100-120 यूनिट / किग्रा . तक पहुंच सकती है . दवा को 2 सप्ताह में 1 बार के अंतराल के साथ अंतःशिरा ड्रिप द्वारा प्रशासित किया जाता है। (महीने में 2 बार)।
हड्डी की क्षति के बिना टाइप 1 जीडी के साथ उपचार के 1 वर्ष के बाद और प्रारंभिक कंकाल क्षति के साथ 3-4 वर्षों के बाद एक स्पष्ट सकारात्मक गतिशीलता के साथ एक चरणबद्ध खुराक में कमी संभव है। रखरखाव चिकित्सा 15-60 यू / किग्रा IV जीवन के लिए हर 2 सप्ताह में 3 घंटे ड्रिप करें।

Imiglucerase के साथ एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के लिए प्रोटोकॉल

अतिरिक्त दवाओं की सूची
खुमारी भगाने
लोर्नैक्सिकैम
डाईक्लोफेनाक
· ट्रामाडोल
alfacalcidol
फ्लुकोनाज़ोल
· कैल्शियम Dz
अस्थिजन्य
ऐसीक्लोविर
लैक्टुलोज
cefotaxime
ceftazidime
सेफ्ट्रिएक्सोन
azithromycin
जेंटामाइसिन
आयोडिक्सानॉल
मेरोपेनेम

नॉन स्टेरिओडल आग रहित दवाई:
पेरासिटामोल - गोलियाँ 200 मिलीग्राम, 500 मिलीग्राम; मोमबत्तियाँ वयस्क: 3-7 दिनों के लिए 500 मिलीग्राम दिन में 3-4 बार। 3-4 खुराक, 3-7 दिनों में 60 मिलीग्राम / किग्रा / दिन की दर से बच्चे;
· इबुप्रोफेन की गोलियां 200 मिलीग्राम, 400 मिलीग्राम; बच्चे - इबुप्रोफेन 30-40 मिलीग्राम / किग्रा / दिन,
Lornaxicam - लेपित गोलियाँ 4 मिलीग्राम, 8 मिलीग्राम। वयस्क 8 मिलीग्राम दिन में 2 बार, मुंह से, 2 सप्ताह; अंतःशिरा और इंट्रामस्क्युलर प्रशासन के लिए समाधान के लिए लियोफिलिसेट, 8 मिलीग्राम। वयस्क: 8 मिलीग्राम दिन में 2 बार, आईएम, 10 दिन;
डिक्लोफेनाक - इंजेक्शन के लिए समाधान 2.5% ampoules में 3 मिलीलीटर, गोलियां 0.05 ग्राम प्रत्येक, मंद गोलियां 0.025 प्रत्येक; 0.05 और 0.1 ग्राम; 0.025 ग्राम के ड्रेजेज। 0.05 और 0.1 ग्राम के रेक्टल सपोसिटरी। ट्यूबों में जेल, क्रीम, इमलगेल (1 ग्राम - 0.01 ग्राम ऑर्थोफेन)। बच्चे: 2-3 मिलीग्राम/किलोग्राम/दिन, आईएम, 1-3-5 दिनों के लिए। वयस्क: 7 मिलीग्राम दिन में 2 बार, आईएम, 1-3-5 दिन।
· ट्रामाडोल इंजेक्शन सॉल्यूशन 50mg/ml, रेक्टल सपोसिटरी 0.1g, ड्रॉप्स -2.5mg/कैप, कैप्सूल 50mg. अंदर, 14 वर्ष से अधिक उम्र के वयस्कों और बच्चों के लिए सामान्य प्रारंभिक खुराक 50 मिलीग्राम (फिर से, यदि कोई प्रभाव नहीं है, तो 30-60 मिनट के बाद) है। पैरेन्टेरली (इन / इन, इन / एम, एस / सी) - 50-100 मिलीग्राम, रेक्टली - 100 मिलीग्राम (4-8 घंटों के बाद सपोसिटरी का पुन: परिचय संभव है)। अधिकतम दैनिक खुराक 400 मिलीग्राम है (असाधारण मामलों में, इसे 600 मिलीग्राम तक बढ़ाया जा सकता है)। 1 से 14 वर्ष की आयु के बच्चे अंदर (बूँदें) या पैरेन्टेरली - 1-2 मिलीग्राम / किग्रा की एकल खुराक, अधिकतम दैनिक खुराक 4-8 मिलीग्राम / किग्रा है।

हड्डी और उपास्थि चयापचय सुधारक:
अल्फाकैल्सीडोल कैप्सूल 0.5 एमसीजी। वयस्कों के लिए दैनिक खुराक 0.07 एमसीजी से 20 एमसीजी तक, बच्चों के लिए 0.01-0.08 एमसीजी / किग्रा है। बच्चों के लिए दैनिक खुराक 0.01-0.08 एमसीजी / किग्रा है।
· कैल्शियम डी3 - चबाने योग्य गोलियां (सक्रिय तत्व): कैल्शियम कार्बोनेट - 1250 मिलीग्राम (500 मिलीग्राम मौलिक कैल्शियम के अनुरूप); कोलेक्लसिफेरोल - 200 आईयू (अंतर्राष्ट्रीय इकाइयां)। वयस्क और 12 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चे - प्रति दिन 2 गोलियां, अधिमानतः भोजन के साथ।
ओस्टियोजेनॉन - ओसीन-हाइड्रॉक्सीपैटाइट कॉम्प्लेक्स की गोलियां - 830 मिलीग्राम; 2-4 गोलियाँ x दिन में 2 बार।

आपातकालीन स्थितियों में कार्रवाई का एल्गोरिदम

शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान:ना।

अन्य प्रकार के उपचार:

मनोसामाजिक पुनर्वास: मनोचिकित्सा, मनोवैज्ञानिक अनुकूलन, पर्यावरण चिकित्सा;
सामाजिक अनुकूलन और जीवन की गुणवत्ता में सुधार।

विशेषज्ञ सलाह के लिए संकेत :

SPECIALIST	संकेत
ट्रॉमेटोलॉजिस्ट - आर्थोपेडिस्ट	एक बच्चे में एक कंकाल विकृति की उपस्थिति का बहिष्करण
न्यूरोलॉजिस्ट, साइको-न्यूरोलॉजिस्ट	न्यूरोलॉजिकल स्थिति का आकलन, न्यूरोसाइकिक स्थिति, रोग के प्रकार का निर्धारण
फिजियोथेरेपिस्ट	फिजियोथेरेपी उपचार के तरीकों का निर्धारण
भौतिक चिकित्सा चिकित्सक	भौतिक चिकित्सा के एक व्यक्तिगत कार्यक्रम का चयन
जनन-विज्ञा	निदान की पुष्टि, जीनोटाइपिंग
यदि आवश्यक हो, तो नैदानिक ​​मामले के आधार पर अन्य विशेषज्ञों से परामर्श करना संभव है।

निवारक कार्रवाई:
जटिलताओं को रोकने के लिए गौचर रोग की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों का शीघ्र निदान;
· आनुवंशिक जोखिम की व्याख्या करने के लिए चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श।
दीर्घकालिक साइटोपेनिक सिंड्रोम की पृष्ठभूमि के खिलाफ संक्रामक जटिलताओं की रोकथाम, कुछ मामलों में, कुछ मामलों में रोगी की मृत्यु का भी मुख्य कारण है।
· मौखिक गुहा की देखभाल: मौखिक श्लेष्म के उपचार के लिए कीटाणुनाशक समाधान के साथ मौखिक गुहा को दिन में 6-10 बार धोना। दांतों और मसूड़ों की सावधानीपूर्वक लेकिन कोमल देखभाल; यहां तक ​​कि नरम टूथब्रश के उपयोग को सीमित करना; मौखिक आत्मा को वरीयता दें; थ्रोम्बोसाइटोपेनिया या कमजोर श्लेष्मा झिल्ली के साथ, टूथब्रश के उपयोग को बाहर रखा जाना चाहिए, इसके बजाय एस्ट्रिंजेंट के साथ मुंह का अतिरिक्त उपचार आवश्यक है।
यदि स्टामाटाइटिस के लक्षण दिखाई देते हैं, तो मूल चिकित्सा में जोड़ना आवश्यक है:
Fluconazole - अनुमानित खुराक 4-5 मिलीग्राम / किग्रा प्रति दिन, कैप्सूल 50 मिलीग्राम, 100 मिलीग्राम, 150 मिलीग्राम, जलसेक के लिए समाधान 2 मिलीग्राम / एमएल, मौखिक जेल आर, ओ iv,
· एसिक्लोविर - गणना की गई खुराक 250 मिलीग्राम/एम 2 x 3 बार एक दिन, गोलियां 200 मिलीग्राम, इंजेक्शन 250 मिलीग्राम, बाहरी उपयोग के लिए मलहम।
मौखिक श्लेष्मा में दोष की स्थिति में: टूथब्रश के उपयोग को बाहर करें
2) व्यापक नेक्रोटिक स्टामाटाइटिस के विकास के साथ, प्रणालीगत एंटिफंगल और जीवाणुरोधी चिकित्सा का संकेत दिया गया है:
समाधान तैयार करने के लिए Cefotaxime, 1 ग्राम शीशी। वयस्क 1-2g, दिन में 2-3 बार, iv, IM, 7-10 दिन। बच्चे 50-100 मिलीग्राम / किग्रा शरीर का वजन / दिन, दिन में 2-4 बार, आईएम, IV, 7-10 दिन;
· सेफ्टाजिडाइम, शीशी 250 मिलीग्राम, 500 मिलीग्राम, 1 ग्राम, 2 ग्राम घोल तैयार करने के लिए। वयस्क: 1-6 ग्राम / दिन 2 या 3 खुराक में / इंच या / मी। 2 महीने से अधिक उम्र के बच्चे: 2-3 खुराक में 30-100 मिलीग्राम / किग्रा / दिन, कम प्रतिरक्षा के साथ - 3 खुराक में 150 मिलीग्राम / किग्रा / दिन (6 ग्राम / दिन अधिकतम) तक। 2 महीने तक के नवजात और शिशु: 2 विभाजित खुराकों में 25-60 मिलीग्राम / किग्रा / दिन।
· घोल तैयार करने के लिए Ceftriaxone, बोतल 500mg, 1g। बच्चे 50-80 मिलीग्राम / किग्रा / दिन iv ड्रिप 1 घंटा 7-10 दिन;
Iodixanol, इंजेक्शन के लिए समाधान, 100 मिलीग्राम / 2 मिलीलीटर और 500 मिलीग्राम / 2 मिलीलीटर। वयस्कों और 12 वर्ष की आयु के बच्चों को इंट्रामस्क्युलर, अंतःशिरा (जेट द्वारा, 2 मिनट या ड्रिप द्वारा) हर 8 घंटे में 5 मिलीग्राम / किग्रा या 7-10 दिनों के लिए हर 12 घंटे में 7.5 मिलीग्राम / किग्रा निर्धारित किया जाता है।
जेंटामाइसिन, इंजेक्शन के लिए समाधान, 40 मिलीग्राम / एमएल ampoules। वयस्क 3-5 मिलीग्राम / किग्रा (अधिकतम दैनिक खुराक) 3-4 खुराक में, 7-10 दिन। छोटे बच्चों को केवल गंभीर संक्रमणों में स्वास्थ्य कारणों से निर्धारित किया जाता है। सभी उम्र के बच्चों के लिए अधिकतम दैनिक खुराक 5 मिलीग्राम / किग्रा है।
· एज़िथ्रोमाइसिन, कैप्सूल 250, 500 मिग्रा. 10 किलो से अधिक वजन वाले बच्चे: पहले दिन - शरीर के वजन का 10 मिलीग्राम / किग्रा; अगले 4 दिनों में - 5 मिलीग्राम / किग्रा। उपचार का 3 दिन का कोर्स संभव है; इस मामले में, एकल खुराक 10 मिलीग्राम/किग्रा है। (कोर्स खुराक 30 मिलीग्राम/किलोग्राम शरीर के वजन का)। ऊपरी और निचले श्वसन पथ के संक्रमण वाले वयस्क, त्वचा और कोमल ऊतकों के संक्रमण को पहले दिन 0.5 ग्राम निर्धारित किया जाता है, फिर दूसरे से 5 वें दिन 0.25 ग्राम या 3 दिनों के भीतर प्रतिदिन 0.5 ग्राम (पाठ्यक्रम खुराक 1.5 ग्राम) )
· मेरोपेनेम, अंतःशिरा प्रशासन के लिए पाउडर 0.5 और 1.0 ग्राम। 3 महीने से 12 साल की उम्र के बच्चों के लिए, अनुशंसित खुराक हर 8 घंटे में 10-20 मिलीग्राम / किग्रा है, जो संक्रमण के प्रकार और गंभीरता, रोगज़नक़ की संवेदनशीलता और रोगी की स्थिति पर निर्भर करता है। 50 किलो से अधिक वजन वाले बच्चों में वयस्क खुराक का उपयोग किया जाना चाहिए।
3) अस्पताल की पसंद पर आंतों का परिशोधन किया जाता है, परिशोधन से इनकार करना संभव है। प्रारंभिक आंतों के घावों के लिए परिशोधन (निवारक चिकित्सा) की सिफारिश की जाती है। चयनात्मक आंतों के परिशोधन के लिए:
प्रति दिन 20 मिलीग्राम / किग्रा की खुराक पर सिप्रोफ्लोक्सासिन, एक शीशी में 100 मिलीग्राम, 250 मिलीग्राम, गोलियों में 500 मिलीग्राम, आंखों की बूंदें, कान की बूंदें;
4) बीमार - माता-पिता और आगंतुकों की देखभाल करने वाले सभी लोगों के लिए व्यक्तिगत स्वच्छता का पालन करना सुनिश्चित करें, लगातार हाथ धोते रहें।

रिप्लेसमेंट थेरेपी रणनीतिऔर आदेश संख्या 666 के अनुसार "नामकरण के अनुमोदन पर, खरीद, प्रसंस्करण, भंडारण, रक्त की बिक्री के नियम, साथ ही साथ 6 मार्च के भंडारण, रक्त के आधान, इसके घटकों और रक्त उत्पादों के लिए नियम, 2011, आदेश संख्या 417 के परिशिष्ट 29.05.2015 के आदेश।

रोगी की निगरानी:
आजीवन एफआरटी;
गतिशील नियंत्रण: 1 वर्ष - 3 महीने में 1 बार, फिर 6 महीने में 1 बार:
सामाजिक अनुकूलन;
एचडी वाले रोगी के परिवार के आनुवंशिकीविद् द्वारा अवलोकन।

उपचार प्रभावशीलता संकेतक:
हेमटोलॉजिकल मापदंडों में सुधार / स्थिरीकरण (साइटोपेनिक सिंड्रोम को रोकना, रक्त आधान पर निर्भरता की कमी);
ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ के स्तर की बहाली, चिटोट्रियोसिडेज़ की दर में कमी;

दर्दनाक एस-मा का उन्मूलन;
हड्डी के ऊतकों की बहाली;
पेट के अतिरिक्त अंगों (हृदय, फेफड़े, आंखें) के कार्य में सुधार/स्थिरीकरण;
श्वसन संक्रमण की आवृत्ति कम करें;
रोग की प्रगति की दर को कम करना;

रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार (मानसिक, आध्यात्मिक, शारीरिक विकास की बहाली)।

उपचार (एम्बुलेंस)

आपातकालीन सहायता के चरण में किए गए नैदानिक ​​उपाय

नैदानिक ​​उपाय:
इतिहास का संग्रह;
एक शारीरिक परीक्षा;
कार्डियक पैथोलॉजी (पल्स ऑक्सीमेट्री, ब्लड प्रेशर, हार्ट रेट, ईसीजी) का निर्धारण।

चिकित्सा उपचार
संकेतों के अनुसार कार्डियोपल्मोनरी पुनर्जीवन;
संकेतों के अनुसार सिंड्रोम संबंधी रोगसूचक चिकित्सा;
ऑक्सीजन थेरेपी;
आकांक्षा की रोकथाम
विरोधी भड़काऊ एनाल्जेसिक थेरेपी

उपचार (अस्पताल)

स्थिर स्तर पर उपचार

उपचार रणनीति: एम्बुलेटरी स्तर देखें।

चिकित्सा उपचार:एम्बुलेटरी स्तर देखें।

फ्रोलिंग जटिलताओं के लिए नैदानिक ​​​​प्रोटोकॉल के अनुसार दवा उपचार किया जाता है।
लंबे समय तक चलने वाले साइटोपेनिक सिंड्रोम की पृष्ठभूमि के खिलाफ जटिलताओं की स्थिति में ड्रग थेरेपी तेज हो जाती है, वायरल / बैक्टीरियल संक्रमण की परत, अंतर्निहित बीमारी की प्रगति। सबसे गंभीर जीवन-धमकाने वाली जटिलताएं संक्रामक जटिलताएं हैं। न्यूट्रोपेनिया (न्यूट्रोफिल) वाले रोगी में बुखार की उपस्थिति< 500/мкл) считается однократное повышение температуры тела >37.9 0 एक घंटे से अधिक या कई बार (दिन में 3-4 बार) 380 सी तक की अवधि के साथ। संक्रमण के घातक परिणाम के उच्च जोखिम को ध्यान में रखते हुए, न्यूट्रोपेनिया वाले रोगी में बुखार को माना जाता है एक संक्रमण की उपस्थिति, जो संक्रमण की प्रकृति को स्पष्ट करने के लिए अनुभवजन्य एंटीबायोटिक चिकित्सा और परीक्षा की तत्काल शुरुआत को निर्देशित करती है। कई प्रारंभिक जीवाणुरोधी आहार प्रस्तावित किए गए हैं, जिनकी प्रभावशीलता आम तौर पर समान होती है।

सामान्य प्रावधान:
एंटीबायोटिक दवाओं का एक प्रारंभिक संयोजन चुनते समय, इसे ध्यान में रखना आवश्यक है: अन्य रोगियों में इस क्लिनिक में बार-बार बैक्टीरियोलॉजिकल अध्ययन के परिणाम; वर्तमान न्यूट्रोपेनिया की अवधि, रोगी का संक्रामक इतिहास, एंटीबायोटिक दवाओं के पिछले पाठ्यक्रम और उनकी प्रभावशीलता
बुखार की उपस्थिति के साथ, अन्य सभी नैदानिक ​​​​डेटा: धमनी हाइपोटेंशन, अस्थिर हेमोडायनामिक्स एंटीबायोटिक दवाओं के संयोजन की तत्काल नियुक्ति के लिए एक संकेत हैं: कार्बोपेनेम्स (मेरोपेनेम (या इमिपेनेम / सिलास्टैटिन)) + एमिनोग्लाइकोसाइड (एमिकासिन) + वैनकोमाइसिन।
· लंबे समय तक सीवीसी और इसे धोने के बाद बुखार और/या न केवल बुखार, बल्कि अद्भुत ठंड लगना ® वैनकोमाइसिन पहले से ही शुरुआती संयोजन में है;
· दस्त के साथ आंत्रशोथ का क्लिनिक: प्रारंभिक संयोजन के लिए - वैनकोमाइसिन प्रति ओएस 20 मिलीग्राम / किग्रा प्रति दिन। शायद मेट्रोनिडाजोल की नियुक्ति (प्रति ओएस और / या / में)
मसूड़ों में सूजन परिवर्तन के साथ गंभीर स्टामाटाइटिस ® पेनिसिलिन, क्लिंडामाइसिन बीटा-लैक्टम या मेरोपेनेम के साथ संयोजन में /
विशेषता दाने और/या मूत्र में कवक ड्रूसन की उपस्थिति और/या सोनोग्राफी® पर यकृत और प्लीहा में विशिष्ट घाव
एम्फोटेरिसिन बी - समाधान तैयार करने के लिए लियोफिलिसेट। प्रारंभिक खुराक - पहले दिन 0.5 मिलीग्राम / किग्रा, अगले दिन - पूर्ण चिकित्सीय खुराक - 1 मिलीग्राम / किग्रा प्रति दिन एक बार। एम्फोटेरिसिन बी का उपयोग करते समय, गुर्दे के कार्य की निगरानी करना और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (इलेक्ट्रोलाइट्स, क्रिएटिनिन) करना आवश्यक है। सामान्य मूल्यों के लिए पोटेशियम का लगातार सुधार आवश्यक है। एम्फोटेरिसिन बी के जलसेक के दौरान, और जलसेक के लगभग 3-4 घंटों के भीतर, बुखार, जबरदस्त ठंड लगना, क्षिप्रहृदयता के रूप में दवा के प्रशासन की प्रतिक्रियाएं देखी जा सकती हैं, जो एनाल्जेसिक द्वारा रोक दी जाती हैं। बिगड़ा हुआ गुर्दे समारोह के मामले में, वोरिकोनाज़ोल, कैन्सिडास, एम्फोरेसिन बी के लिपिड रूपों का उपयोग करना आवश्यक है।
वोरिकोनाज़ोल - टैबलेट 50 मिलीग्राम, समाधान 200 मिलीग्राम / शीशी के लिए लियोफिलिसेट। एसडी 4-6 मिलीग्राम / किग्रा।
कैसोफुंगिन - 50 मिलीग्राम जलसेक के लिए समाधान के लिए लियोफिलिसेट
मिकोफुंगिन - 50 मिलीग्राम . जलसेक के लिए समाधान के लिए लियोफिलिसेट

पृथक वनस्पतियों की संवेदनशीलता को ध्यान में रखते हुए एंटीबायोटिक दवाओं का परिवर्तन। एंटीबायोटिक चिकित्सा शुरू करने की प्रभावशीलता का मूल्यांकन 72 घंटों के बाद किया जाना चाहिए, लेकिन हेमोडायनामिक्स की स्थिरता और नशा की डिग्री, नए संक्रामक फॉसी की उपस्थिति का आकलन करने के लिए 8-12 घंटे के अंतराल पर ऐसे रोगी की विस्तृत परीक्षा हमेशा आवश्यक होती है। जीवाणुरोधी चिकित्सा न्यूट्रोपेनिया के समाधान और सभी संक्रामक foci के पूर्ण समाधान तक जारी रहती है।
गहरे अप्लासिया के साथ, सेप्टिक जटिलताओं के विकास का जोखिम, इम्युनोग्लोबुलिन जी के साथ निष्क्रिय टीकाकरण - 0.1-0.2 ग्राम / किग्रा / दिन में / टोपी में।

आवश्यक दवाओं की सूची:
Imiglucerase 30-60IU/kg IV ड्रिप 3 घंटे

अतिरिक्त दवाओं की सूची:
खुमारी भगाने
लोर्नैक्सिकैम
डाईक्लोफेनाक
· ट्रामाडोल
alfacalcidol
फ्लुकोनाज़ोल
· कैल्शियम Dz
अस्थिजन्य
ऐसीक्लोविर
लैक्टुलोज
cefotaxime
ceftazidime
सेफ्ट्रिएक्सोन
azithromycin
जेंटामाइसिन
आयोडिक्सानॉल
मेरोपेनेम
इम्युनोग्लोबुलिन जी
एम्फोटेरिसिन बी
वोरिकोनाज़ोल
Caspofungin
माइकोफंगिन
वैनकॉमायसिन
metronidazole
clindamycin

शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान:
हड्डी के ऊतकों के पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर का सुधार, जोड़ में सिकुड़न।

अन्य प्रकार के उपचार:
शारीरिक पुनर्वास: फिजियोथेरेपी, चिकित्सीय व्यायाम, मालिश;
मनोसामाजिक पुनर्वास: मनोचिकित्सा, मनोवैज्ञानिक अनुकूलन, पर्यावरण चिकित्सा।

संकीर्ण विशेषज्ञों के परामर्श के लिए संकेत:एम्बुलेटरी स्तर देखें।

गहन देखभाल इकाई और पुनर्जीवन में स्थानांतरण के लिए संकेत:
रोगी की विघटित स्थिति;
गहन निगरानी और चिकित्सा की आवश्यकता वाली जटिलताओं के विकास के साथ प्रक्रिया का सामान्यीकरण;
पश्चात की अवधि;
गहन कीमोथेरेपी की पृष्ठभूमि पर जटिलताओं का विकास, गहन उपचार और अवलोकन की आवश्यकता होती है।

उपचार प्रभावशीलता संकेतक:
मानसिक, आध्यात्मिक, शारीरिक विकास की बहाली;
गतिशीलता की बहाली, कार्य क्षमता;
चिकित्सा के पहले 2 वर्षों के दौरान दर्द का उन्मूलन;
हड्डी संकट की रोकथाम;
ओस्टियोनेक्रोसिस और सबकोन्ड्रल पतन की रोकथाम;
अस्थि खनिज घनत्व में सुधार;
चिकित्सा के 3 वर्षों के भीतर अस्थि खनिज घनत्व में वृद्धि;
चिकित्सा के 3 वर्षों के भीतर जनसंख्या मानकों के अनुसार सामान्य वृद्धि दर की उपलब्धि;
यौवन की सामान्य आयु तक पहुँचना।
उपचार के पहले 3 वर्षों के दौरान रक्त गणना का सामान्यीकरण;
हेपेटोसप्लेनोमेगाली की कमी;
पेट के अतिरिक्त अंगों (हृदय, फेफड़े, आंखें) की स्थिति में सुधार।

आगे की व्यवस्था:
स्थिति के स्थिरीकरण के साथ, हेमटोलॉजिकल मापदंडों की बहाली, दर्दनाक एस-एमए, नशा, रक्तस्रावी एस-एमएस से राहत, बच्चे को एक बाल रोग विशेषज्ञ की देखरेख में आउट पेशेंट उपचार के लिए छुट्टी दे दी जाती है, निवास स्थान पर एक हेमटोलॉजिस्ट एंजाइम प्रतिस्थापन जारी रखने के लिए विश्लेषण के नियंत्रण में चिकित्सा। रोगी की स्थिति की और निगरानी के लिए, आउट पेशेंट स्तर देखें।

अस्पताल में भर्ती

नियोजित अस्पताल में भर्ती होने के संकेत
निदान को सत्यापित करने और एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी की खुराक को समायोजित करने के लिए अस्पताल में नियोजित अस्पताल में भर्ती होने का संकेत दिया जाता है।

आपातकालीन अस्पताल में भर्ती के लिए संकेत
साइटोपेनिक सिंड्रोम;
गंभीर दर्द सिंड्रोम ("हड्डी संकट");
कंकाल की हड्डियों का पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर;
सांस की विफलता।

जानकारी

स्रोत और साहित्य

1. एमएचएसडी आरके, 2016 की चिकित्सा सेवाओं की गुणवत्ता पर संयुक्त आयोग की बैठकों का कार्यवृत्त
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जानकारी

प्रोटोकॉल में प्रयुक्त संक्षिप्ताक्षर:
एएलटी - ऐलेनिन एमिनोट्रांस्फरेज़
एएसटी - एसपारटिक aotocolaminotransferase
जीडी - गौचर रोग
एमआरआई - चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग
केएलए - पूर्ण रक्त गणना
ओएएम - सामान्य मूत्रालय
अल्ट्रासाउंड - अल्ट्रासोनोग्राफी
ईआरटी - एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी
ईसीजी - इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम
इकोसीजी - इकोकार्डियोग्राफी
एलएसडी - लाइसोसोमल भंडारण रोग
सीएनएस - केंद्रीय तंत्रिका तंत्र
डीएनए - डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड
एचएस - रक्तस्रावी सिंड्रोम
ईएसआर - एरिथ्रोसाइट अवसादन दर
सीटी - कंप्यूटेड टोमोग्राफी

प्रोटोकॉल के विकासकर्ताओं की सूची:
1) बोरानबायेवा रिज़ा ज़ुल्कर्णावना - चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर, राज्य उद्यम के निदेशक "बाल रोग और बाल चिकित्सा सर्जरी के वैज्ञानिक केंद्र"।
2) अब्दिलोवा गुलनारा कलडेनोव्ना - चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, बाल रोग के लिए राज्य उद्यम "बाल रोग और बाल चिकित्सा सर्जरी के वैज्ञानिक केंद्र" के उप निदेशक।
3) ओमारोवा कुल्यान ओमारोवना - चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर, प्रोफेसर, राज्य उद्यम के मुख्य शोधकर्ता "बाल रोग और बाल चिकित्सा सर्जरी के वैज्ञानिक केंद्र"।
4) मंज़ुओवा ल्याज़त नूरबापेवना - चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, राज्य उद्यम "बाल रोग और बाल चिकित्सा सर्जरी के वैज्ञानिक केंद्र" के बड़े बच्चों के लिए ऑन्कोमेटोलॉजी विभाग के प्रमुख।
5) सतबायेवा एल्मिरा मराटोवना - मेडिकल साइंसेज के उम्मीदवार, आरएसई पर आरईएम "कजाख नेशनल मेडिकल यूनिवर्सिटी का नाम एसडी असफेंडियारोव के नाम पर रखा गया", फार्माकोलॉजी विभाग के प्रमुख।

हितों के टकराव का अस्वीकरण:गुम।

समीक्षक:
1. कुर्मानबेकोवा सौले कास्पाकोवना - कज़ाख राष्ट्रीय चिकित्सा विश्वविद्यालय के बाल रोग नंबर 2 में इंटर्नशिप और रेजीडेंसी विभाग के प्रोफेसर। एसडी असफेंडियारोवा।

प्रोटोकॉल की समीक्षा के लिए शर्तों का संकेत:प्रोटोकॉल के लागू होने के 3 साल बाद और / या जब उच्च स्तर के साक्ष्य के साथ नए निदान / उपचार के तरीके दिखाई देते हैं।

संलग्न फाइल

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यह एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है, जिसकी प्रभावशीलता, एक नियम के रूप में, समय पर निदान और पर्याप्त उपचार पर निर्भर करती है।

गौचर रोग एक आनुवंशिक वंशानुगत रोग है जो संचय रोगों की श्रेणी में आता है। रोग का आधार एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रॉइड की गतिविधि की कमी है।

एक स्वस्थ व्यक्ति के शरीर में, यह एंजाइम सेलुलर चयापचय के अपशिष्ट उत्पादों को संसाधित करना संभव बनाता है, हालांकि, जब इसकी कमी होती है, तो ग्लूकोसेरेब्रोसाइड, एक कार्बनिक वसायुक्त पदार्थ, आंतरिक अंगों की कोशिकाओं में जमा हो जाता है। इस प्रक्रिया का वर्णन पहली बार 1882 में फ्रांसीसी चिकित्सक फिलिप गौचर ने किया था, जिसने इस बीमारी को इसी नाम से जाना था।

एक नियम के रूप में, गौचर रोग पहले यकृत और प्लीहा को प्रभावित करता है, लेकिन संचय कोशिकाएं अन्य अंगों में भी उत्पन्न हो सकती हैं - मस्तिष्क और अस्थि मज्जा, गुर्दे और फेफड़ों में।

गौचर रोग के कारण।

एक विशेष बीमारी के बारे में विभिन्न रिपोर्टें हैं, एक नियम के रूप में, शोधकर्ताओं का दावा है कि यह रोग कई दसियों हज़ार मामलों में एक बार होता है। रूसी संघ में, गौचर रोग अनाथ (दुर्लभ) रोगों की सूची में है।

गौचर रोग टाइप 1 एशकेनाज़ी यहूदी जातीय समूह में अधिक आम है, हालांकि, यह अन्य जातीयता के लोगों में प्रकट हो सकता है।

रोग का कारण ग्लूकोसेरेब्रोसाइड जीन की उत्परिवर्तन प्रक्रिया है (मानव शरीर में दो जीन होते हैं)। जब एक जीन स्वस्थ होता है और दूसरा प्रभावित होता है, तो व्यक्ति गौचर रोग का वाहक बन जाता है।

चिकित्सकीय रूप से स्वस्थ माता-पिता में गौचर रोग वाले व्यक्ति के जन्म की संभावना तब संभव है जब माता और पिता दोनों क्षतिग्रस्त जीन के वाहक हों। कठिनाई इस तथ्य में निहित है कि जीन का वाहक रोग की अभिव्यक्तियों का अनुभव नहीं करता है, अर्थात्, जीन परीक्षा की आवश्यकता के बारे में नहीं सोचता है।

गौचर रोग के लक्षण और लक्षण।

रोग के लक्षण और पाठ्यक्रम प्रकार से भिन्न होते हैं:

सबसे आम पहले प्रकार की बीमारी है: रोग किसी भी उम्र में प्रकट हो सकता है, कभी-कभी एक स्पर्शोन्मुख पाठ्यक्रम होता है और तंत्रिका तंत्र को प्रभावित नहीं करता है।

रोग के प्रकार 2 और 3 सबसे दुर्लभ हैं: प्रारंभिक अभिव्यक्तियाँ बचपन में होती हैं, रोग तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है और समय के साथ आगे बढ़ता है।

रोग की शुरुआत पेट में दर्द, कमजोरी और सामान्य परेशानी से प्रकट होती है। इस तथ्य के परिणामस्वरूप कि प्लीहा और यकृत सबसे पहले गौचर कोशिकाओं के संचय से प्रभावित होते हैं, उनके आकार में वृद्धि पर ध्यान दिया जाता है, जो कि यदि प्रभावी रूप से इलाज नहीं किया जाता है, तो यकृत की शिथिलता और प्लीहा का टूटना हो सकता है।

अस्थि विकृति अक्सर (आमतौर पर बच्चों में) नोट की जाती है, अर्थात्, कंकाल की हड्डियां कमजोर होती हैं और खराब विकसित होती हैं, जिसके परिणामस्वरूप विकास मंदता की संभावना होती है।

गौचर रोग का निदान।

गर्भावस्था की शुरुआत में डीएनए परीक्षण से इस उत्परिवर्तन का पता लगाया जा सकता है। वयस्कों और बच्चों में, रोग का पता लगाने के लिए एक अस्थि मज्जा परीक्षण या एंजाइम के लिए रक्त परीक्षण आवश्यक है।

गौचर रोग का उपचार।

इस बीमारी का उपचार एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के आधार पर किया जाता है, जिसमें विशेष दवाओं का व्यवस्थित अंतःशिरा प्रशासन होता है, जो टाइप 1 गौचर रोग की अभिव्यक्तियों को खत्म करने में मदद करता है। गौचर रोग के प्रकार 2 और 3 का उपचार अधिक कठिन है और इसके लिए जटिल चिकित्सा की आवश्यकता होती है।

गौचर रोग के लिए पूर्वानुमान।

गौचर रोग से पीड़ित व्यक्ति के स्वास्थ्य और जीवन प्रत्याशा की स्थिति का पूर्वानुमान केवल एक विशेषज्ञ द्वारा एक व्यापक परीक्षा के आधार पर निर्धारित किया जा सकता है।