हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म: लक्षण, उपचार। हाइपोगोनाडिज्म का विभेदक निदान
लड़कों में सामान्य हाइपोफंक्शन
7.3.1. अल्पजननग्रंथिता पुरुषों में, यह टेस्टोस्टेरोन स्राव में लगातार, अक्सर अपरिवर्तनीय कमी के परिणामस्वरूप विकसित होता है। बच्चों में हाइपोगोनाडिज्म के सामान्य कारण अंतर्गर्भाशयी या प्रसवोत्तर गोनाडल क्षति से जुड़े हो सकते हैं - प्राथमिक या हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म;पृथक या अन्य ट्रॉपिक हार्मोन के संयोजन में, पिट्यूटरी ग्रंथि को जन्मजात या अधिग्रहित क्षति के परिणामस्वरूप गोनैडोट्रोपिन का बिगड़ा हुआ स्राव ( माध्यमिक हाइपोगोनाडिज्म) या हाइपोथैलेमस ( तृतीयक हाइपोगोनाडिज्म). अंतिम दो रूपों को गोनैडोट्रोपिन के स्राव में कमी की विशेषता है और कभी-कभी नाम के तहत संयुक्त किया जाता है हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म।हाइपोगोनाडिज्म एक स्वतंत्र रोग (पृथक हाइपोगोनैडिज्म) हो सकता है, या अंतःस्रावी रोगों सहित जन्मजात या अधिग्रहित की संरचना में लक्षणों में से एक हो सकता है ( रोगसूचक हाइपोगोनाडिज्म)।कभी-कभी बच्चों और किशोरों में, हाइपरप्रोलैक्टिनीमिक हाइपोगोनाडिज्म(अध्याय 9) हाइपोगोनाडिज्म के सबसे सामान्य रूपों के कारण और नैदानिक विशेषताएं तालिका 7.12 में दर्शाई गई हैं।
तालिका 7.12।
लड़कों में हाइपोगोनाडिज्म के मुख्य रूपों का वर्गीकरण और विशेषताएं।
|
फ़ार्म का नाम |
एटियलजि |
|
1. कंजेनिटल एनोर्चिया (एनोर्किज्म सिंड्रोम)। |
अंतर्गर्भाशयी, संभवतः अंडकोष का आनुवंशिक रूप से निर्धारित घाव। |
|
2. प्राथमिक वृषण हाइपोप्लेसिया |
ईटियोलॉजी अज्ञात है। जन्मजात और अधिग्रहीत रूपों की संभावना मान लें। |
|
कैरियोटाइप 47, XXY, 48, XXXY, 49, XXXXY (जोसेफ सिंड्रोम) या मोज़ेकवाद। यह 1:500 पुरुषों की आवृत्ति के साथ होता है। |
|
|
टेस्टोस्टेरोन जैवसंश्लेषण में आनुवंशिक रूप से निर्धारित दोष। |
|
|
5. नूनन सिंड्रोम |
आवृत्ति 1:16000 पुरुष। ऑटोसोमल डोमिनेंट इनहेरिटेंस पैटर्न, लेकिन सामान्य कैरियोटाइप। |
|
एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस माना जाता है। |
|
|
यह सर्जिकल या दर्दनाक बधियाकरण, वायरल ऑर्काइटिस (कण्ठमाला, कॉक्ससेकी बी, इको, आदि), विकिरण या गोनाडों को दवा क्षति के परिणामस्वरूप विकसित होता है। |
|
द्वितीय। हाइपोगोनाडोट्रोपिक (द्वितीयक और तृतीयक) हाइपोगोनैडिज़्म |
|
|
यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। यह अक्सर जीआरएच रिसेप्टर जीन में अवरुद्ध म्यूटेशन के परिणामस्वरूप जीएच स्राव के उल्लंघन के कारण होता है, जिससे गोनैडोट्रोपिन-स्रावित पिट्यूटरी कोशिकाओं पर रिसेप्टर को जीआरएच के बंधन में कमी आती है। शायद कुछ रोगियों में कल्मन सिंड्रोम का एक प्रकार होता है। |
|
|
बी) कम एलएच उत्पादन के साथ (पस्कुलियानी सिंड्रोम, उपजाऊ हिजड़ा सिंड्रोम) |
जीन में उत्परिवर्तन के कारण पिट्यूटरी ग्रंथि की एलएच की कमी के कारण होता हैबी - एलएच सबयूनिट्स। |
|
जीन में उत्परिवर्तन के कारण पिट्यूटरी एफएसएच की कमी के कारण होता हैबी -FSH सबयूनिट, जिससे बाइंड करने में असमर्थता होती हैएक -सबयूनिट और एक सक्रिय हार्मोन बनाते हैं। |
|
|
2. इडियोपैथिक हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म |
|
|
3. एडिपोसो-जेनिटल डिस्ट्रोफी (बैबिंस्की-फ्रेलिच सिंड्रोम) |
यह केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को सर्जिकल, विकिरण क्षति सहित संक्रामक, दर्दनाक, के परिणामस्वरूप विकसित होता है, लेकिन अधिक बार इसका कारण मस्तिष्क के हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी भागों, हिस्टियोसाइटोसिस एक्स का ट्यूमर होता है। यह हेमोक्रोमैटोसिस वाले रोगियों में विकसित हो सकता है और थैलेसीमिया मेजर। |
|
4. कल्मन सिंड्रोम I, II और III। |
प्रकार I, KALIG1(Xp22.3) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है। टाइप II में, आनुवंशिक विषमता नोट की जाती है, टाइप III में, एक्स-लिंक्ड रिसेसिव और ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत। सभी मामलों में, GnRH न्यूरॉन्स का घ्राण बल्बों और आगे हाइपोथैलेमस में प्रवास बिगड़ा हुआ है। जीआरएच जीन में कोई दोष नहीं है। |
|
5. प्रेडर-विली सिंड्रोम |
अधिकांश में पैतृक गुणसूत्र 15q 11.2-q13 समान मातृ गुणसूत्र 15 खंड का विलोपन या विकृति है। फ्रीक्वेंसी - 1:25000। |
|
6. लॉरेंस-मून सिंड्रोम। |
वंशानुक्रम के ऑटोसोमल रिसेसिव मोड वाली बीमारी। |
|
7. बार्डेट-बीडल सिंड्रोम। |
वंशानुक्रम के ऑटोसोमल रिसेसिव मोड वाली बीमारी। इसके तीन आनुवंशिक रूप हैं: BBS1 मैप्ड 11q; बीबीएस2-16q21; BBS3 -3p। |
|
8. हाइपोपिटिटारिज्म |
वंशानुगत प्रकारों में से एक PROP1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिससे गोनैडोट्रॉफ़्स (अध्याय 1) सहित एडेनोहाइपोफिसिस कोशिकाओं के बिगड़ा हुआ भेदभाव होता है। |
|
9. रॉड सिंड्रोम |
सेक्स-लिंक्ड रिसेसिव या डोमिनेंट प्रकार की विरासत। |
|
10. सिंड्रोम मेडडॉक। |
DAXI जीन का उत्परिवर्तन, जो हाइपोथैलेमस और अधिवृक्क ग्रंथियों के धनुषाकार नाभिक के भ्रूण के विकास को नियंत्रित करता है। |
|
11. हाइपोगोनाडिज्म के अन्य रूप। |
हेर्मैप्रोडिटिज़्म आदि में हाइपोगोनैडिज़्म। |
तृतीय। हाइपरप्रोलैक्टिनीमिक हाइपोगोनाडिज्म |
|
|
यह लड़कों में दुर्लभ है। |
|
क्लिनिकहाइपोगोनाडिज्म के विभिन्न रूप काफी नीरस हैं और रोगी की उम्र और रोग की शुरुआत के समय पर निर्भर करते हैं। लड़कों में अंडकोष की मात्रा कम हो जाती है, वे अंडकोश में स्थित हो सकते हैं, लेकिन अधिक बार जन्मजात हाइपोगोनैडिज़्म का पहला लक्षण वृषण (एकतरफा या द्विपक्षीय क्रिप्टोर्चिडिज़्म) का अतिरिक्त स्थान है। कभी-कभी अंडकोष अप्लास्टिक होते हैं, अक्सर घने या पिलपिला होते हैं, और युवावस्था में वे नहीं बढ़ते हैं। लिंग आकार में कम हो गया है, अंडकोश बिना सिलवटों के है, कड़ा है, यौवन पर माध्यमिक यौन विशेषताएं अनुपस्थित हैं या कमजोर रूप से व्यक्त की गई हैं।
एण्ड्रोजन की कमी से हाइपोगोनाडिज्म के एक्सट्रेजेनिटल लक्षणों का क्रमिक गठन होता है: यूनुचोइडिज़्म, मोटापा, हड्डी और मांसपेशियों में कमी, अक्सर लम्बाई। शरीर के नपुंसक अनुपात को अपेक्षाकृत छोटे धड़ के साथ अंगों के बढ़ाव की विशेषता है, कंधों की चौड़ाई पर श्रोणि की चौड़ाई की प्रबलता। मोटापा पूर्व युवावस्था में भी हो सकता है, लेकिन अधिक बार एक छोटी डिग्री तक, क्योंकि वसा द्रव्यमान में वृद्धि खराब मांसपेशियों के विकास और हड्डी द्रव्यमान में कमी के साथ संयुक्त होती है। जांघों, पेट, छाती (झूठे गाइनेकोमास्टिया) में प्रमुख जमाव के साथ स्त्री प्रकार के अनुसार वसा ऊतक का विशिष्ट पुनर्वितरण, कभी-कभी सच्चा गाइनेकोमास्टिया होता है। एक नियम के रूप में, रोगी बचपन में सामान्य रूप से बढ़ते हैं, लेकिन हड्डियों के निर्माण में देरी और कंकाल के विभेदन में देरी के कारण, विकास सामान्य से अधिक समय तक जारी रहता है और उनकी अंतिम ऊंचाई अधिक हो सकती है। मांसपेशियां कमजोर, पिलपिला होती हैं। हाइपोगोनाडिज्म के एक्सट्रेजेनिटल लक्षण आमतौर पर 9-12 साल की उम्र में बनने लगते हैं और 13-14 साल से अधिक उम्र के किशोरों में स्पष्ट हो जाते हैं, शायद ही कभी पहले की उम्र में।
रोगसूचक हाइपोगोनाडिज्मअधिक बार कम उम्र में निदान किया जाता है, और रोग के निदान का आधार आमतौर पर कई फेनोटाइपिक संकेतों, विकृतियों और लक्षणों का संयोजन होता है जो हाइपोगोनाडिज्म के कारण नहीं होते हैं। हाइपोगोनाडिज्म के विभिन्न रूपों की नैदानिक विशेषताएं तालिका 7.13।, 7.14 में दिखाई गई हैं।
तालिका 7.13।
लड़कों में हाइपोगोनाडिज्म के सबसे आम लक्षण।
|
लक्षण |
|
|
बच्चा |
गुप्तवृषणता · लघुशिश्नता · अंडकोश का हाइपोप्लासिया · डिस्म्ब्रियोजेनेसिस के कुछ कलंक और रोगसूचक हाइपोगोनाडिज्म की विशेषता। |
|
युवावस्था से पहले |
· त्वरित (शायद ही कभी धीमी या मध्यम) वृद्धि मोटापा · डिसेम्ब्रियोजेनेसिस के कुछ कलंक, साइकोमोटर मंदता और रोगसूचक हाइपोगोनाडिज्म की विशेषता। |
|
युवावस्था |
· क्रिप्टोर्चिडिज़्म, माइक्रोजेनिटलिज़्म · अंडकोष और बाहरी जननांग का कोई इज़ाफ़ा नहीं · माध्यमिक यौन विशेषताओं का अभाव · अनुपातहीन (आमतौर पर नपुंसक) काया। ज्ञ्नेकोमास्टिया |
|
वयस्कों |
· अंडकोष के आकार को कम करना · माध्यमिक यौन विशेषताओं का समावेश · स्त्री प्रकार के वसा जमाव के साथ मोटापा ज्ञ्नेकोमास्टिया · इरेक्शन की कमी |
तालिका 7.14।
लड़कों में हाइपोगोनाडिज्म के मुख्य रूपों के लक्षण।
|
फ़ार्म का नाम |
गोनाडों का आकार और स्थान |
बाह्य जननांग |
माध्यमिक यौन विशेषताएं |
अन्य लक्षण |
I. हाइपरगोनाडोट्रोपिक (प्राथमिक) हाइपोगोनाडिज्म |
||||
|
1. जन्मजात एनोर्चिया (एनोर्किज्म सिंड्रोम) |
अंडकोश और वंक्षण नहरों में अंडकोष जन्म से ही अनुपस्थित हैं। |
जन्म के समय, बाहरी जननांग सही ढंग से, सामान्य आकार के बनते हैं, लेकिन कभी-कभी लिंग और अंडकोश का आकार कम हो जाता है। |
युवावस्था में यौवन नहीं होता है, लेकिन कभी-कभी यौन बालों का विकास कम होता है। |
प्रीब्यूबर्टल उम्र में, ऊंचाई औसत होती है, काया मर्दाना होती है। प्रीपुबर्टल और यौवन काल में, मोटापा प्रकट होता है, विकास में तेजी आती है, नपुंसक शरीर का प्रकार बनता है। बुद्धि सामान्य है। |
|
2. प्राथमिक वृषण हाइपोप्लेसिया |
जन्म के समय अंडकोष अंडकोश में होते हैं। कभी-कभी कम उम्र में अंडकोष की जलोदर होती है। प्रीब्यूबर्टल उम्र में, सामान्य या कम आकार के साथ टेस्टिकल्स का छद्म प्रतिधारण सामान्य होता है। यौवन पर वृषण हाइपोप्लेसिया स्पष्ट हो जाता है। |
बाहरी जननांग सही ढंग से बनते हैं। युवावस्था से पहले इनका आकार सामान्य या कम होता है, लेकिन युवावस्था में इनके आकार में कोई वृद्धि नहीं होती है। |
||
|
3. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम और अन्य समान सिंड्रोम |
युवावस्था में, सबसे आम लक्षण कम और घने अंडकोष होते हैं। कभी-कभी जन्म के समय क्रिप्टोर्चिडिज्म होता है। |
ज्यादातर मामलों में, लिंग और अंडकोश का विकास सामान्य होता है और युवावस्था में परिवर्तन होते हैं। कभी-कभी सूक्ष्मजीववाद संभव है। |
माध्यमिक यौन विशेषताएं सामान्य, खराब विकसित या अनुपस्थित हो सकती हैं। यौवन पर, लंबा कद, मोटापा, गाइनेकोमास्टिया और नपुंसकता विशिष्ट हैं। |
प्रीब्यूबर्टल उम्र में, त्वरित विकास और व्यवहार संबंधी विकार नोट किए जाते हैं। वयस्क पुरुषों में बांझपन लगभग हमेशा पाया जाता है। |
|
4. प्राथमिक लेडिग कोशिका की कमी |
अंडकोष कम हो जाते हैं, क्रिप्टोर्चिडिज़्म संभव है। |
जन्म के समय, बाहरी जननांग सही ढंग से बनते हैं, कोई यौवन वृद्धि नहीं होती है। |
यौवन में मोटापे के साथ नपुंसकता का क्लिनिक, जननांग अंगों का अविकसित होना, यौन बालों के विकास की अनुपस्थिति। |
|
|
5. नूनन सिंड्रोम |
कुछ लड़कों में क्रिप्टोर्चिडिज़्म हो सकता है। |
एक लघुशिश्नता और अंडकोषीय हाइपोप्लेसिया हो सकता है। |
कुछ रोगियों में, यौवन पर हिजड़ापन का क्लिनिक बनता है। |
गर्दन पर पेटीगॉइड सिलवटें, त्रिकोणीय चेहरा, कोहनी जोड़ों की वल्गस विकृति, छोटा कद, हाथ और पैर की लसीका सूजन, पीटोसिस, धँसी हुई छाती, दाहिने हृदय दोष, मानसिक मंदता। |
|
6. प्राथमिक ट्यूबलर विफलता (सरटोली सेल डेल कैस्टिलो सिंड्रोम) |
बचपन में बीमारी का निदान नहीं किया जाता है, क्योंकि यौन और शारीरिक विकास में कोई विचलन नहीं होता है। किशोरों और वयस्कों में, बाह्य जननांग और माध्यमिक यौन विशेषताओं के सामान्य विकास के साथ अंडकोष के आकार में कमी देखी जाती है। क्रिप्टोर्चिडिज़्म दुर्लभ है। बांझपन वाले वयस्कों में निदान। |
|||
|
7. एनोर्किज्म या वृषण हाइपोप्लासिया के एक्वायर्ड रूप |
यदि यह यौवन से पहले होता है, तो यौवन के कोई संकेत नहीं हैं। वयस्कों में, माध्यमिक यौन विशेषताओं का समावेश होता है, मोटापा और नपुंसकता बनती है। |
|||
|
1. पृथक (अज्ञातहेतुक) हाइपोगोनैडोट्रॉपिक हाइपोगोनाडिज्म (आईजीएच) ए) एलएच और एफएसएच के कम उत्पादन के साथ बी) कम एलएच उत्पादन के साथ (पस्कुलियानी सिंड्रोम, उपजाऊ हिजड़ा सिंड्रोम) c) FSH के कम उत्पादन के साथ |
सबसे अधिक बार, हाइपोप्लास्टिक अंडकोष के वंक्षण डायस्टोपिया के साथ एकतरफा या द्विपक्षीय क्रिप्टोर्चिडिज़्म का पता लगाया जाता है। कुछ मामलों में, अंडकोष के आकार में केवल कमी होती है, और पृथक एलएच की कमी में, अंडकोष का आकार सामान्य हो सकता है। |
पूर्व-यौवन काल में, मोटापा विशिष्ट है, भविष्य में - नपुंसकता, यौवन की कमी। |
रोगी प्राय: लम्बे होते हैं, बुद्धि सामान्य होती है। |
|
|
2. वसा-जननांग डिस्ट्रोफी (बेबिंस्की-फ्रेलिच सिंड्रोम) |
अंडकोष में जन्म के समय अंडकोष, किशोरों में उनका आकार कम हो जाता है, छद्म प्रतिधारण संभव है। |
किशोरों में युवावस्था संबंधी परिवर्तन नहीं होते हैं, वयस्कों में आमतौर पर इरेक्शन नहीं होता है, अंडकोश की झुर्रियां और रंजकता गायब हो जाती है। |
या गायब हो जाओ |
हाइपोगोनाडिज्म, एक नियम के रूप में, विभिन्न संयोजनों में मोटापा, घटी हुई विकास दर, कभी-कभी हाइपोथायरायडिज्म, डायबिटीज इन्सिपिडस, दृश्य हानि, न्यूरोलॉजिकल लक्षणों के साथ संयुक्त है। |
|
3. कल्मन सिंड्रोम I, II और III। |
सबसे अधिक बार, हाइपोप्लास्टिक अंडकोष के वंक्षण डायस्टोपिया के साथ एकतरफा या द्विपक्षीय क्रिप्टोर्चिडिज़्म का पता लगाया जाता है। कुछ मामलों में, केवल वृषण हाइपोप्लेसिया होता है। |
जन्म के समय, माइक्रोपेनिस और अंडकोश के अविकसितता का पता चलता है। यौवन के समय, उनमें कोई वृद्धि नहीं होती है। |
सिंड्रोम के सभी रूपों में, कोई माध्यमिक यौन विशेषताएं नहीं हैं और वहां है घ्राणशक्ति का नाशमस्तिष्क के घ्राण केंद्रों की पीड़ा के परिणामस्वरूप। अलावा, टाइप I में द्विपक्षीय सिनकाइनेसिया, गतिभंग, किडनी एजेनेसिस हैं; टाइप II में - मानसिक मंदता, चोनल एट्रेसिया, सेंसरिनुरल बहरापन, हृदय दोष, छोटा कद; टाइप III में - फांक होंठ और तालु, हाइपोटेलोरिज्म, किडनी एजेनेसिस। |
|
|
4. प्रेडर-विली सिंड्रोम |
जन्म से द्विपक्षीय क्रिप्टोर्चिडिज़्म और वृषण हाइपोप्लेसिया। |
कोई माध्यमिक यौन विशेषताएं नहीं |
कम उम्र में, प्रायश्चित तक मांसपेशियों की हाइपोटोनिया होती है, सजगता में कमी होती है। 2-3 महीनों से, पॉलीफैगिया, एक उच्च दर्द दहलीज, ओलिगोफ्रेनिया दिखाई देता है। 1-1.5 वर्ष की आयु से, डाइसेन्फिलिक मोटापा विकसित होता है, और किशोरावस्था में - मधुमेह मेलेटस। |
|
|
5. लॉरेंस-मून सिंड्रोम। |
लिंग और अंडकोश तेजी से हाइपोप्लास्टिक हैं, कोई यौवन संबंधी परिवर्तन नहीं हैं। |
कोई माध्यमिक यौन विशेषताएं नहीं |
जीवन के पहले वर्षों में विशिष्ट लक्षण दिखाई देते हैं - ओलिगोफ्रेनिया, स्पास्टिक पैरापलेजिया, रेटिनोपैथी पिगमेंटोसा। |
|
|
6. बार्डेट-बीडल सिंड्रोम। |
जन्म से द्विपक्षीय क्रिप्टोर्चिडिज़्म और माइक्रोऑर्किडिज़्म। |
लिंग और अंडकोश तेजी से हाइपोप्लास्टिक हैं, कोई यौवन संबंधी परिवर्तन नहीं हैं। |
कोई माध्यमिक यौन विशेषताएं नहीं |
मोटापा, ओलिगोफ्रेनिया, पॉलीडेक्टीली, रेटिनोपैथी पिगमेंटोसा विशिष्ट हैं। |
|
7. हाइपोपिटिटारिज्म |
जन्मजात रूपों में, कभी-कभी क्रिप्टोर्चिडिज़्म और माइक्रोऑर्किडिज़्म होता है। यौवन पर, अंडकोष का कोई इज़ाफ़ा नहीं होता है। |
जन्मजात रूपों में, आमतौर पर एक लघुशिश्नता और अंडकोष संबंधी हाइपोप्लेसिया होता है। कोई युवावस्था परिवर्तन नहीं हैं। |
बचपन में अनिवार्य लक्षण हड्डी की उम्र में अंतराल के साथ विकास मंदता है। किशोरों और वयस्कों में, वसा-जननांग डिस्ट्रोफी का क्लिनिक। |
|
|
8. रॉड सिंड्रोम |
कुछ रोगियों में जन्म से द्विपक्षीय क्रिप्टोर्चिडिज़्म और माइक्रोऑर्किडिज़्म होता है। |
अधिकांश लड़कों में, अल्पजननग्रंथिता का क्लिनिक यौवन पर ही प्रकट होता है। माध्यमिक यौन विशेषताएं अनुपस्थित या दुर्लभ हैं। |
एक निरंतर लक्षण जन्मजात इचिथोसिस है। मानसिक मंदता और मिर्गी हो सकती है। |
|
|
9. सिंड्रोम मेडडॉक। |
जन्म से द्विपक्षीय क्रिप्टोर्चिडिज़्म और माइक्रोऑर्किडिज़्म। कुछ रोगियों में क्रिप्टोर्चिडिज़्म नहीं होता है। |
लिंग और अंडकोश हाइपोप्लास्टिक हैं, कोई युवावस्था संबंधी परिवर्तन नहीं हैं। |
माध्यमिक यौन विशेषताएं अनुपस्थित या दुर्लभ हैं। |
प्राथमिक जन्मजात अधिवृक्क अपर्याप्तता के लक्षण (अध्याय 4 देखें)। |
|
10. रोगसूचक हाइपोगोनाडिज्म के अन्य रूप। |
नैदानिक तस्वीर अंतर्निहित बीमारी से निर्धारित होती है। |
|||
|
तृतीय। हाइपरप्रोलैक्टिनीमिक हाइपोगोनाडिज्म |
||||
|
1. माइक्रो- या मैक्रोप्रोलैक्टिनोमा। |
लड़कों में, हाइपरप्रोलैक्टिनीमिक हाइपोगोनाडिज्म के लक्षण भिन्न होते हैं। कुछ मामलों में, विकास मंदता, सूक्ष्मजनन, और यौवन पर यौन विकास के संकेतों की अनुपस्थिति है। कुछ किशोरों में, प्रारंभिक यौन बालों के विकास, मध्यम या उच्च विकास, नपुंसकता, गाइनेकोमास्टिया के साथ सूक्ष्मजननता को जोड़ा जाता है। शायद कुशिंगोइड प्रकार और गुलाबी स्ट्राई के अनुसार वसा के वितरण के साथ हाइपोगोनाडिज्म, मोटापा का संयोजन। अधिकांश रोगी कमजोरी, अत्यधिक वजन बढ़ने, उनींदापन की शिकायत करते हैं। निदान के समय तक, 80% से अधिक रोगियों में न्यूरोलॉजिकल और दृश्य हानि होती है। |
|||
हाइपोगोनाडिज्म के विभिन्न रूपों के लिए प्रयोगशाला मानदंड तालिका 7.15 में प्रस्तुत किए गए हैं।
तालिका 7.15।
हाइपोगोनाडिज्म का प्रयोगशाला निदान
|
हाइपोगोनाडिज्म का रूप |
कुपोषण |
रक्त में हार्मोन का बेसल स्तर |
एचसीजी के साथ कार्यात्मक परीक्षणों के परिणाम |
||||
|
एलजी |
एफएसएच |
बीआरएल |
1 इंजेक्शन के साथ |
3-5 इंजेक्शन के साथ |
|||
|
I. हाइपरगोनाडोट्रोपिक (प्राथमिक) हाइपोगोनाडिज्म |
|||||||
|
1. एनोर्किज्म सिंड्रोम* |
46, एक्सवाई |
¯¯ |
नकारात्मक। |
||||
|
2. प्राथमिक वृषण हाइपोप्लेसिया |
46, एक्सवाई |
न |
¯¯ |
नकारात्मक। |
|||
|
3. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम और अन्य समान सिंड्रोम |
47, XXY, 48, XXXY, 49, XXXXY या मोज़ेक |
एन, ¯ या |
न ¯ |
नकारात्मक। |
+ या ± |
||
|
4. प्राथमिक लेडिग कोशिका की कमी |
46, एक्सवाई |
न |
¯¯ |
नकारात्मक। |
नकारात्मक। |
||
|
5. नूनन सिंड्रोम |
46, एक्सवाई |
¯¯ |
नकारात्मक। |
||||
|
6. प्राथमिक ट्यूबलर विफलता (सरटोली सेल डेल कैस्टिलो सिंड्रोम) |
46, एक्सवाई |
न |
न ¯ |
+ या ± |
+ या ± |
||
|
7. एनोर्किज्म या वृषण हाइपोप्लासिया के एक्वायर्ड रूप |
46, एक्सवाई |
¯¯ |
|||||
|
द्वितीय। हाइपोगोनाडोट्रोपिक (द्वितीयक और तृतीयक) हाइपोगोनैडिज़्म |
|||||||
|
1. पृथक हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म (IGH) |
|||||||
|
ए) एलएच और एफएसएच के कम उत्पादन के साथ |
46, एक्सवाई |
¯¯ |
¯¯ |
न ¯ |
¯¯ |
+ या ± |
|
|
बी) कम एलएच उत्पादन के साथ |
46, एक्सवाई |
¯¯ |
न ¯ |
¯¯ |
+ या ± |
||
|
c) FSH के कम उत्पादन के साथ |
46, एक्सवाई |
¯¯ |
न ¯ |
¯¯ |
नकारात्मक। या ± |
||
|
2. एडिपोसोजेनिटल डिस्ट्रोफी |
46, एक्सवाई |
¯¯ |
¯¯ |
एन, या ¯ |
¯¯ |
+ या ± |
|
|
3. कल्मन सिंड्रोम I, II और III। |
46, एक्सवाई |
¯¯ |
¯¯ |
न ¯ |
¯¯ |
नकारात्मक। |
+ या ± |
|
4. रोगसूचक हाइपोगोनाडिज्म। |
46, एक्सवाई |
¯¯ |
¯¯ |
न ¯ |
¯¯ |
नकारात्मक। या ± |
|
|
5. हाइपोपिटिटारिज्म |
46, एक्सवाई |
¯¯ |
¯¯ |
एन, या ¯ |
¯¯ |
+ या ± |
|
|
तृतीय। हाइपरप्रोलैक्टिनीमिक हाइपोगोनाडिज्म |
|||||||
|
1. माइक्रो- या मैक्रोप्रोलैक्टिनोमा। |
46, एक्सवाई |
||||||
· प्री-प्यूबर्टल लड़कों में, गोनैडोट्रोपिन का स्तर थोड़ा ऊंचा हो सकता है।
हाइपोगोनाडिज्म के विभेदक निदान के लिए एल्गोरिथम
|
|
7.3.2. यौन विकास में देरी (ZPR) को औसत शब्दों की तुलना में 2 साल से अधिक समय तक यौवन के संकेतों की उपस्थिति में एक कार्यात्मक, टेम्पो देरी के रूप में परिभाषित किया गया है, अर्थात। ZPR की विशेषता अस्थायी है, केवल यौवन के दौरान, एण्ड्रोजन की कमी। ZPR के कारण व्यक्ति (पारिवारिक रूप) की संवैधानिक विशेषताओं पर निर्भर करते हैं - गोनैडोस्टेट की देर से परिपक्वता (प्रणाली जो गोनाडों के कार्य को नियंत्रित करती है) और लक्ष्य ऊतक रिसेप्टर्स जो गोनैडोट्रोपिक और सेक्स हार्मोन के साथ बातचीत करते हैं। कुछ लड़कों में, ZPR का कारण गंभीर क्रोनिक सोमैटिक (हृदय प्रणाली के रोग, जठरांत्र संबंधी मार्ग, फेफड़े, यकृत, रक्त, आदि) या अंतःस्रावी (मोटापा, हाइपोथायरायडिज्म, थायरोटॉक्सिकोसिस, हाइपोपैरैथायरायडिज्म, मधुमेह मेलेटस, आदि) हो सकता है। पैथोलॉजी, साथ ही केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के रोग (आघात, संक्रमण, हाइपोक्सिया के परिणाम)। कभी-कभी कारणों का संयोजन होता है।
ZPR, हाइपोगोनाडिज्म के विपरीत, केवल 13.5-14 से 16-17 वर्ष की आयु के किशोरों में निदान किया जाता है, हालांकि 9-11 वर्ष की आयु के बच्चों में मंद यौवन (ZPR द्वारा खतरा) की संभावना का अनुमान लगाना संभव है। अक्सर परिवार में एक या दोनों माता-पिता या बड़े भाई-बहनों ने यौन विकास में देरी की थी। बाहरी जननांग और अंडकोष के आकार में कमी की विशेषता है, हालांकि उनका आकार प्रीब्यूबर्टल उम्र के लिए सामान्य से मेल खाता है, बाद में माध्यमिक यौन विशेषताओं की उपस्थिति। लड़कों में मानसिक मंदता के विभिन्न रूपों के मुख्य लक्षण और प्रयोगशाला डेटा तालिका 7.16 में दिखाए गए हैं।
तालिका 7.16।
लड़कों में विलंबित यौन विकास के मुख्य रूपों का वर्गीकरण और विशेषताएं
|
फ़ार्म का नाम |
विशेषता |
प्रयोगशाला डेटा |
|
1. संवैधानिक। |
डीडीडी का एक पारिवारिक रूप, आमतौर पर विकास मंदता से जुड़ा होता है, लेकिन कभी-कभी विकास मध्यम हो सकता है। शरीर का वजन सामान्य या कम होना। काया मर्दाना है, कोई दैहिक विकृति नहीं है। बाहरी जननांग सही ढंग से बनते हैं, लेकिन प्रीब्यूबर्टल के अनुरूप होते हैं। अक्सर, 9-11 वर्ष से अधिक उम्र के लड़कों में, वृषण छद्म प्रतिधारण बना रहता है। यौवन पर कोई माध्यमिक यौन विशेषताएं नहीं हैं। |
रक्त में गोनैडोट्रोपिक हार्मोन और टेस्टोस्टेरोन का स्तर प्रीब्यूबर्टल मूल्यों के अनुरूप होता है। मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन के एकल और तिहरे प्रशासन वाले परीक्षण सकारात्मक हैं। यौवनारंभ 15-17 वर्ष या उसके बाद शुरू होता है, इसकी गति सामान्य होती है। "हड्डी" की उम्र पासपोर्ट की उम्र से 2-3 साल पीछे है। |
|
2.सोमैटोजेनिक। |
यह गंभीर दैहिक या अंतःस्रावी विकृति की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होता है। क्लिनिक अंतर्निहित बीमारी को निर्धारित करता है। आपको कुपोषण, हाइपोविटामिनोसिस, खनिजों और ट्रेस तत्वों की कमी की संभावना को हमेशा ध्यान में रखना चाहिए। आमतौर पर, बाहरी जननांग की सही संरचना और युवावस्था में यौवन के संकेतों की अनुपस्थिति। |
वैसा ही। पासपोर्ट से "हड्डी की उम्र" के अंतराल की डिग्री रोग की गंभीरता और अवधि पर निर्भर करती है। |
|
3. झूठी वसा-जननांग डिस्ट्रोफी। |
यह संक्रामक, हाइपोक्सिक या दर्दनाक मूल के सीएनएस घावों वाले लड़कों में विकसित होता है, जो किसी भी उम्र में होता है, लेकिन अधिक बार प्रसवकालीन अवधि में होता है। वसा-जननांग डिस्ट्रोफी के विपरीत, हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी-गोनैडल प्रणाली के विकार क्षणिक होते हैं और आमतौर पर पुराने संक्रमण (टॉन्सिलिटिस) और मोटापे से जुड़े होते हैं। यह एक स्त्रैण प्रकार के वसा जमाव, त्वरित विकास, सूक्ष्मजनन, अंडकोष के छद्म प्रतिधारण, और यौवन पर माध्यमिक यौन विशेषताओं की अनुपस्थिति के साथ मोटापे की विशेषता है। |
टेस्टोस्टेरोन और गोनैडोट्रोपिक हार्मोन के स्तर में कमी। मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन के एकल और तिहरे प्रशासन वाले परीक्षण सकारात्मक हैं। यौवन 15-16 साल बाद शुरू होता है। |
|
4. अनियमित यौवन सिंड्रोम। |
वृषण और बाहरी जननांग के शिशु आकार के साथ अधिवृक्क हाइपरएंड्रोजेनिज़्म के परिणामस्वरूप प्रारंभिक या समय पर यौन बालों के विकास की उपस्थिति की विशेषता है। हमेशा मोटापे के साथ। |
एलएच का स्तर ऊंचा या सामान्य है, एफएसएच और टेस्टोस्टेरोन का स्तर कम है। ACTH, कोर्टिसोल और अधिवृक्क एण्ड्रोजन (DEA और DEAS) के स्तर में वृद्धि। अक्सर मध्यम हाइपरप्रोलैक्टिनीमिया निर्धारित करते हैं। कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन के साथ परीक्षण कमजोर रूप से सकारात्मक है। |
ZPR अधिक बार एक स्वतंत्र सिंड्रोम है, लेकिन यह हाइपोगोनाडिज्म के लक्षणों में से एक (कभी-कभी केवल एक) हो सकता है। चूंकि हाइपोगोनाडिज्म के लिए दीर्घकालिक, अक्सर जीवन भर, प्रतिस्थापन चिकित्सा की आवश्यकता होती है, इसलिए प्रीपुबर्टल और प्यूबर्टल डिसरिथमियास के साथ विभेदक निदान महत्वपूर्ण हो जाता है। हालांकि, नैदानिक और प्रयोगशाला डेटा हमेशा रोग के कुछ रूपों के विश्वसनीय भेदभाव की अनुमति नहीं देते हैं, उदाहरण के लिए, पृथक हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म और स्यूडोजेनिटल डिस्ट्रोफी। इसलिए, गतिशीलता और पुन: परीक्षा में रोगी और उपचार की प्रभावशीलता की निगरानी करना महत्वपूर्ण है।
तालिका 7.17।
हाइपोगोनाडिज्म और मानसिक मंदता के कुछ रूपों का विभेदक निदान।
|
लक्षण |
प्राथमिक वृषण हाइपोप्लेसिया |
आईजीजी |
संवैधानिक-सोमेटोजेनिक उत्पत्ति का ZPR |
झूठा एजीडी |
|
वृद्धि |
औसत या औसत से ऊपर |
हिरासत में लिया |
औसत या औसत से ऊपर |
|
|
शरीर का द्रव्यमान |
औसत। युवावस्था में बढ़ना शुरू होता है। |
कम उम्र से ही मोटापा। |
अधिक बार औसत या शरीर के वजन की कमी। |
कम उम्र से ही मोटापा। |
|
गोनाड और बाहरी जननांग अंगों का उल्लंघन। |
अंडकोष के आकार को कम करना, अक्सर क्रिप्टोर्चिडिज़्म, माइक्रोपेनिस। |
कोई क्रिप्टोर्चिडिज़्म नहीं है (अंडकोष का छद्म प्रतिधारण संभव है)। जननग्रंथि और बाहरी जननांग का आकार यौवनपूर्व आयु के अनुरूप होता है। |
||
|
माध्यमिक यौन विशेषताएं |
यौवन पर यौवन के कोई लक्षण नहीं |
|||
|
"हड्डी उम्र" |
पासपोर्ट से मेल खाता है |
पासपोर्ट के पीछे |
पासपोर्ट से मेल खाता है |
|
|
एचसीजी के 1 गुना प्रशासन द्वारा परीक्षण |
नकारात्मक |
अधिक बार नकारात्मक |
अधिक बार सकारात्मक |
|
|
एचसीजी की शुरूआत के साथ 3-5 बार परीक्षण करें |
नकारात्मक |
कमजोर रूप से सकारात्मक या संदिग्ध |
सकारात्मक |
|
|
एलएच, एफएसएच और टी की दैनिक लय |
गुम |
गुम |
यौवन से 1-2 साल पहले दिखाई देता है |
|
|
रक्त में पीआरएल स्तर |
ऊंचा या सामान्य |
कम |
सामान्य |
|
|
नेफरेलिन के साथ परीक्षण करें |
खर्च मत करो |
नकारात्मक |
सकारात्मक |
|
|
थायरोलिबरिन के साथ परीक्षण करें |
खर्च मत करो |
नकारात्मक |
सकारात्मक |
|
इलाज।लड़कों के साथ हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्मपूर्व-यौवन काल में, यदि लिंग के आकार में सुधार आवश्यक है, तो वांछित परिणाम प्राप्त होने तक अनाबोलिक स्टेरॉयड का आयु-विशिष्ट खुराक पर इलाज किया जाता है। जननग्रंथि के मूल तत्वों को हटा दिया जाता है या, यदि संभव हो तो अंडकोश में लाया जाता है।
12-13 वर्ष की आयु से, टेस्टोस्टेरोन की तैयारी के साथ स्थायी प्रतिस्थापन चिकित्सा निर्धारित की जाती है। मुख्य दवाओं को तालिका 7.18 में दिखाया गया है।
तालिका 7.18।
टेस्टोस्टेरोन की तैयारी के फार्माकोकाइनेटिक्स।
|
एक दवा |
रिलीज़ फ़ॉर्म |
प्रभावी खुराक (वयस्कों के लिए) |
रक्त में औसत परिसंचरण समय |
टिप्पणी |
|
मौखिक तैयारी |
|||||
|
Mesterolone (Proviron-25) - मेटाबोलाइट 5ए-डीएचटी |
गोलियाँ 25 मिलीग्राम |
3 विभाजित खुराकों में 75-150 मिलीग्राम / दिन |
जब मौखिक रूप से लिया जाता है तो यह प्राथमिक हेपेटिक चयापचय से नहीं गुजरता है, यह केवल डीएचटी-निर्भर कार्यों को प्रतिस्थापित करता है, यानी। दीर्घकालिक प्रतिस्थापन चिकित्सा के लिए आवश्यक टी प्रभावों का कोई पूर्ण स्पेक्ट्रम नहीं है। |
||
|
टेस्टोस्टेरोन undecanoate (Andriol) - प्राकृतिक टेस्टोस्टेरोन एस्टर |
कैप्सूल 40 मिलीग्राम |
3 विभाजित खुराकों में 80-120 मिलीग्राम / दिन |
यह प्राथमिक यकृत चयापचय से नहीं गुजरता है, लेकिन इसका आधा जीवन छोटा होता है, जिसके लिए स्पष्ट रूप से उच्च खुराक में दवा के लगातार प्रशासन की आवश्यकता होती है। |
||
|
टी-साइक्लोडेक्सट्रिन - प्राकृतिक टेस्टोस्टेरोन एस्टर |
कैप्सूल 40 मिलीग्राम |
80-120 मिलीग्राम / दिन 3 मांसल खुराक में |
साइक्लोडेक्सट्रिन शेल की उपस्थिति के कारण, यह शरीर में मेटाबोलाइज़ होने के लिए andriol की तुलना में धीमा है। अन्यथा, यह andriol से अलग नहीं है। |
||
इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन की तैयारी |
|||||
|
टेट्रास्टेरोन (Sustanon-250, Omnadren-250) - 4 टेस्टोस्टेरोन एस्टर का संयोजन |
1 मिली तेल के घोल में Ampoules 250 mg |
हर 3-4 सप्ताह में एक बार 250 मिलीग्राम आईएम |
प्रशासन के 24-48 घंटों के बाद, रक्त में टेस्टोस्टेरोन की एकाग्रता तेजी से बढ़ जाती है, धीरे-धीरे 10-14 दिनों में घट जाती है और 21 दिनों तक प्रारंभिक स्तर तक पहुंच जाती है। सबसे आम दुष्प्रभाव गाइनेकोमास्टिया है। |
||
|
टेस्टेनेट 10% (Testoviron-Depo-100) (टेस्टोस्टेरोन एंंथेट 0.11 और टेस्टोस्टेरोन प्रोपियोनेट 0.024)। |
1 मिलीलीटर तेल के घोल में Ampoules 100 mg |
हर 10-14 दिनों में एक बार 100 मिलीग्राम आईएम |
अपेक्षाकृत लगातार इंजेक्शन की आवश्यकता दवा के उपयोग को जटिल बनाती है। |
||
|
टेस्टोस्टेरोन undecanoate |
1 मिली तेल के घोल में Ampoules 1000 mg |
हर 6-8 सप्ताह में एक बार 1000 मिलीग्राम आईएम |
इसका लंबा आधा जीवन (8 सप्ताह तक) है, और शुरुआती चरम एकाग्रता कम है, जो जटिलताओं से बचाती है। |
||
|
टेस्टोस्टेरोन बुकाइक्लेट |
1 मिलीलीटर जलीय निलंबन में Ampoules 500 और 1000 मिलीग्राम |
हर 3 महीने में एक बार 500-1000 मिलीग्राम आईएम |
स्थायी प्रतिस्थापन चिकित्सा के लिए सबसे स्वीकार्य दवा। |
||
ट्रांसडर्मल उपयोग की तैयारी |
|||||
|
Androderm, andropac - अंडकोश को छोड़कर त्वचा के किसी भी क्षेत्र में लगाने के लिए एक पैच। |
इसमें 10 या 15 मिलीग्राम प्राकृतिक टेस्टोस्टेरोन होता है, जो पूरे दिन हार्मोन की शारीरिक एकाग्रता को बनाए रखता है। पैच को रोजाना सुबह बदला जाता है। |
10% रोगियों में त्वचा में जलन होती है। |
|||
|
टेस्टोडर्म (टीटीएस) - अंडकोश में लगाने के लिए पैच |
|||||
|
एंड्रैक्टिम (हाइड्रोअल्कोहलिक जेल में 2% डीएचटी) |
2-3 दिनों में 1 बार छाती या पेट पर लगाएं। |
जेल टेस्टोस्टेरोन प्रभाव का पूर्ण स्पेक्ट्रम प्रदान नहीं करता है। |
|||
उनके इंट्रामस्क्युलर उपयोग के साथ लंबे समय से अभिनय या मध्यम-अभिनय टेस्टोस्टेरोन की तैयारी की शुरूआत के साथ प्रतिस्थापन उपचार शुरू करने की सलाह दी जाती है, उदाहरण के लिए, टेट्रास्टेरोन (सस्टनॉन -250) को महीने में एक बार 50 मिलीग्राम से शुरू किया जाता है। प्रत्येक 6-12 महीनों में, एक एकल खुराक 50 मिलीग्राम तक बढ़ जाती है, और 16-17 वर्ष की आयु से, वयस्कों के लिए पूर्ण प्रतिस्थापन खुराक पर उपचार जारी रखा जाता है (3-4 सप्ताह में 250 मिलीग्राम / मी 1 बार)। प्रशासित दवा की खुराक को नैदानिक लक्षणों के अनुसार नियंत्रित किया जाता है - यह आवश्यक है कि विकास दर, काया, माध्यमिक और तृतीयक यौन विशेषताओं के विकास की डिग्री औसत आयु संकेतकों के अनुरूप हो - और टेस्टोस्टेरोन और गोनैडोट्रोपिन के स्तर का सामान्यीकरण दवा के प्रशासन के बाद 7-10 दिनों के लिए रक्त। उपचार जटिलताएं दुर्लभ हैं। अत्यधिक खुराक के साथ, दवा के प्रशासन के 5-7 दिनों के भीतर द्रव प्रतिधारण और चेहरे और अंगों की सूजन संभव है, साथ ही एस्ट्राडियोल में टेस्टोस्टेरोन के बढ़ते रूपांतरण के परिणामस्वरूप गाइनेकोमास्टिया का विकास होता है। सबसे गंभीर जटिलता यकृत की क्षति है, जो तब अधिक आम है जब दवाओं की बड़ी खुराक मौखिक रूप से ली जाती है। वयस्कों में, यकृत समारोह की नियमित निगरानी, या ट्रांसडर्मल ऐप्लिकेटर के उपयोग के साथ, रखरखाव चिकित्सा के रूप में मौखिक एण्ड्रोजन की सिफारिश की जा सकती है। कॉस्मेटिक प्रयोजनों के लिए, वृषण कृत्रिम अंग को यौवन पर प्रत्यारोपित किया जा सकता है।
पर हाइपोगोनैडोट्रोपिकहाइपोगोनाडिज्म, अगर क्रिप्टोर्चिडिज्म है, तो प्रीब्यूबर्टल उम्र के रोगियों को कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (प्रोफेसी, कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन) निर्धारित किया जाता है, जिसमें एलएच गतिविधि होती है, 5-6 के लिए सप्ताह में 2-3 बार 1000 यू / एम 2 शरीर की सतह की एक खुराक में इंट्रामस्क्युलर रूप से सप्ताह या जीआरजी की तैयारी (क्रिप्टोकर्स) 6 सप्ताह के लिए दिन में 3-4 बार आंतरिक रूप से। यदि आवश्यक हो, उपचार के दौरान 2-3 महीने के बाद दोहराया जाता है। यदि क्रिप्टोर्चिडिज़्म रूढ़िवादी उपचार की पृष्ठभूमि के खिलाफ बनी रहती है, तो अंडकोष की शल्य चिकित्सा में कमी का संकेत दिया जाता है।
एक प्रतिस्थापन चिकित्सा के रूप में, 12-13 वर्ष की आयु से शुरू होकर, टेस्टोस्टेरोन की तैयारी आमतौर पर प्राथमिक हाइपोगोनैडिज़्म के रूप में उपयोग की जाती है। कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन के साथ उपचार (1000 यू / एम 2 शरीर की सतह की एक खुराक में सप्ताह में 2-3 बार), या सिंथेटिक गोनाडोट्रोपिन (ह्यूमगॉन, पेर्गोनल, नियोपरगोनल 25-75 आईयू इंट्रामस्क्युलरली 2-3 बार की एकल खुराक में) सप्ताह) 1-1.5 महीने के ब्रेक के साथ 2-2.5 महीने का कोर्स किया जा सकता है, हालांकि, प्रभाव में तेजी से कमी के कारण, प्रतिस्थापन उद्देश्य के साथ इन दवाओं का उपयोग उचित नहीं है। GnRH की तैयारी के लिए विशेष उपकरण की आवश्यकता होती है: स्वचालित डिस्पेंसर का उपयोग करके हर 2 घंटे में स्पंदित अंतःशिरा प्रशासन के साथ तृतीयक हाइपोगोनैडिज़्म वाले रोगियों में गोनाडोरेलिन प्रभावी होता है।
मानसिक मंदता वाले लड़कों को स्वास्थ्य में सुधार के उपायों (अच्छा पोषण, विटामिन थेरेपी, सख्त, व्यायाम चिकित्सा, संक्रमण के फोकस की स्वच्छता) का एक जटिल दिया जाता है, जो शारीरिक विकास की उत्तेजना में योगदान देता है। मोटापे से ग्रस्त मरीजों को हाइपोकैलोरिक आहार निर्धारित किया जाता है। 14-15 वर्ष की आयु तक, यौवन को उत्तेजित करने वाले उपचार में विटामिन बी 1, बी 6, ई, जिंक की तैयारी के पाठ्यक्रम शामिल हैं। यदि इन उपायों से कोई स्पष्ट प्रभाव नहीं होता है, तो 14-15 वर्ष से अधिक उम्र के किशोर जिनमें यौवन के लक्षण नहीं होते हैं, विलंबित यौन विकास के रूप के आधार पर अतिरिक्त रूप से हार्मोनल सुधार से गुजरते हैं। गोनैडोट्रोपिक हार्मोन के निम्न स्तर (झूठे वसा-जननांग डिस्ट्रोफी) के साथ, कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन के 1-2 पाठ्यक्रम, शरीर की सतह के 1000 यू / एम 2, 10-15 इंजेक्शन निर्धारित किए जा सकते हैं)। डिपो टेस्टोस्टेरोन की तैयारी (ओम्नाड्रेन, सस्टानन) 50-100 मिलीग्राम इंट्रामस्क्युलर रूप से 4 सप्ताह में 3-6 महीने के लिए उपयोग करना संभव है। कभी-कभी गोनैडोट्रोपिन के पाठ्यक्रम टेस्टोस्टेरोन की तैयारी के साथ वैकल्पिक होते हैं। ZPR के उपचार के लिए एक अनिवार्य शर्त दवाओं की न्यूनतम खुराक और उनके अल्प उपयोग का उपयोग है।
मानसिक मंदता के सोमाटोजेनिक रूप के साथ, हार्मोनल दवाओं के साथ उपचार केवल तभी प्रभावी हो सकता है जब अंतर्निहित बीमारी की भरपाई की जाती है।
RCHD (कजाकिस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय के स्वास्थ्य विकास के लिए रिपब्लिकन केंद्र)
संस्करण: कजाकिस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय के क्लिनिकल प्रोटोकॉल - 2017
46.xx ट्रू हेर्मैफ्रोडाइट (Q99.1), हाइपोपिटिटारिज्म (E23.0), टेस्टिकुलर हाइपोफंक्शन (E29.1), मेडिकल प्रक्रियाओं के बाद टेस्टिकुलर हाइपोफंक्शन (E89.5), एण्ड्रोजन रेजिस्टेंस सिंड्रोम (E34.5), क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम अनिर्दिष्ट ( Q98.4), क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, कैरियोटाइप 47,xxy (Q98.0), टर्नर सिंड्रोम (Q96)
बाल चिकित्सा, बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजी
सामान्य जानकारी
संक्षिप्त वर्णन
स्वीकृत
चिकित्सा सेवाओं की गुणवत्ता पर संयुक्त आयोग
कजाकिस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय
दिनांक 18 अगस्त, 2017
प्रोटोकॉल संख्या 26
अल्पजननग्रंथिता- जननांगों के कार्य में कमी (अनुपस्थिति) या सेक्स हार्मोन की कार्रवाई के लिए परिधीय ऊतकों की संवेदनशीलता के जन्मजात उल्लंघन के कारण होने वाला एक सिंड्रोम।
नायब! हाइपोगोनाडिज्म यौवन की स्थायी अनुपस्थिति की स्थिति है, जिसे विलंबित यौवन से अलग किया जाना चाहिए।
गोनैड्स को नुकसान के कारण होने वाले हाइपोगोनाडिज्म को प्राथमिक या हाइपरगोनैडोट्रोपिक कहा जाता है, क्योंकि यह गोनैडोट्रोपिन के उत्पादन में वृद्धि के साथ होता है। हालांकि, पिट्यूटरी ग्रंथि की यह प्रतिक्रिया केवल किशोरों और वयस्कों के लिए विशिष्ट है। प्राथमिक हाइपोगोनाडिज्म के साथ प्रीब्यूबर्टल उम्र (औसतन, 10 साल तक) के बच्चों में, गोनाडोट्रोपिन का उत्पादन नहीं बढ़ता है; मानक के अनुरूप है, और इसलिए हाइपोगोनाडिज्म के इस प्रकार को नॉर्मोगोनैडोट्रोपिक कहा जाता है। उत्तरार्द्ध कभी-कभी वयस्कों में पाया जाता है।
परिचय
ICD-10 कोड:
| आईसीडी -10 | |
| कोड | नाम |
| ई29.1 | वृषण हाइपोफंक्शन |
| ई34.5 | एण्ड्रोजन प्रतिरोध सिंड्रोम |
| E23.0 | hypopituitarism |
| ई89.5 | चिकित्सा प्रक्रियाओं के बाद वृषण हाइपोफंक्शन |
| प्रश्न 96 | टर्नर सिंड्रोम |
| प्रश्न98.0 | क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, कैरियोटाइप 47, XXY |
| प्रश्न98.4 | क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, अनिर्दिष्ट |
| प्रश्न99.1 | 46, XX सच उभयलिंगी |
प्रोटोकॉल के विकास/संशोधन की तिथि: 2014 (संशोधित 2017)।
प्रोटोकॉल में प्रयुक्त संकेताक्षर:
प्रोटोकॉल उपयोगकर्ता:एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञ, बाल रोग विशेषज्ञ, बाल चिकित्सा स्त्री रोग विशेषज्ञ, एंड्रोलॉजिस्ट।
साक्ष्य स्तर का पैमाना:
| लेकिन | उच्च गुणवत्ता वाले मेटा-विश्लेषण, आरसीटी की व्यवस्थित समीक्षा, या पूर्वाग्रह की बहुत कम संभावना (++) वाले बड़े आरसीटी जिनके परिणाम एक उपयुक्त आबादी के लिए सामान्यीकृत किए जा सकते हैं। |
| पर | उच्च-गुणवत्ता (++) कोहोर्ट या केस-कंट्रोल अध्ययनों की व्यवस्थित समीक्षा या उच्च-गुणवत्ता (++) कोहोर्ट या केस-कंट्रोल अध्ययनों में पक्षपात के बहुत कम जोखिम या पूर्वाग्रह के कम (+) जोखिम वाले आरसीटी, के परिणाम जिसे उपयुक्त आबादी के लिए सामान्यीकृत किया जा सकता है। |
| से |
पूर्वाग्रह (+) के कम जोखिम के साथ रेंडमाइजेशन के बिना कोहोर्ट या केस-कंट्रोल या नियंत्रित परीक्षण। जिसके परिणामों को उचित आबादी या पूर्वाग्रह के बहुत कम या कम जोखिम (++ या +) के साथ आरसीटी के लिए सामान्यीकृत किया जा सकता है, जिसके परिणाम उपयुक्त आबादी के लिए सीधे सामान्यीकृत नहीं किए जा सकते हैं। |
| डी | केस सीरीज़ या अनियंत्रित अध्ययन या विशेषज्ञ की राय का विवरण। |
| जीपीपी | बेस्ट क्लिनिकल प्रैक्टिस। |
वर्गीकरण
बच्चों में हाइपोगोनाडिज्म का वर्गीकरण
| हाइपोगोनाडिज्म का रूप | क्षति स्तर | सेक्स हार्मोन का स्तर | एफएसएच और एलएच स्तर |
|
मुख्य: जन्मजात अधिग्रहीत |
जननांग | कम/निम्न-सामान्य | उच्च/सामान्य |
|
माध्यमिक: जन्मजात अधिग्रहीत |
पिट्यूटरी | छोटा | कम/निम्न-सामान्य |
|
तृतीयक: जन्मजात अधिग्रहीत |
हाइपोथेलेमस | छोटा | कम/निम्न-सामान्य |
निदान
तरीके, दृष्टिकोण और निदान प्रक्रियाएं
नैदानिक मानदंड
शिकायतें और इतिहास:
अंडकोश में अंडकोष की कमी;
यौवन का कोई संकेत नहीं
बाहरी जननांग की असामान्य संरचना;
लिंग और अंडकोष का छोटा आकार;
युवावस्था के बच्चों में विकास मंदता।
शारीरिक जाँच:
लड़कों में, हाइपोगोनाडिज्म के एटियलजि के आधार पर, निम्न लक्षणों में से एक या संयोजन हो सकता है:
यौवन पर विकास मंदता (पूर्व युवावस्था के बच्चों में, विकास सामान्य है);
अंडकोश (क्रिप्टोर्चिडिज़्म) में अंडकोष की कमी;
14 साल बाद यौवन का कोई संकेत नहीं;
बाह्य जननांग की अनियमित (उभयलिंगी) संरचना;
दी गई उम्र के लिए लिंग और अंडकोष का छोटा आकार;
मूत्रमार्ग के बाहरी उद्घाटन का डायस्टोपिया;
मूत्रजननांगी साइनस की उपस्थिति;
गंध का अभाव।
लड़कियों के लिए:
जन्म से/किशोरावस्था से विकास में मंदता;
13.5 साल बाद यौवन का कोई संकेत नहीं;
बाहरी जननांग की गलत संरचना।
प्रयोगशाला अनुसंधान:
· कैरियोटाइप निर्धारणएक बच्चे में बाहरी जननांग की असामान्य संरचना की उपस्थिति एक पूर्ण संकेत है।
कैरियोटाइप 45, एक्सओ शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम की उपस्थिति को इंगित करता है। सिंड्रोम के मोज़ेक रूप भी संभव हैं, उदाहरण के लिए, XX और XO क्लोन के विभिन्न प्रतिशतों में karyotype 45, XO / 46, XX या 45, XO / 46, XX / 46, XY (तथाकथित मिश्रित जनन संबंधी रोग), आदि।
हेर्मैप्रोडिटिक जननांग (कभी-कभी अंडकोष होने) वाले बच्चे में कैरियोटाइप 46, XY का पता लगाना जन्मजात कमी / अपने स्वयं के एण्ड्रोजन के लिए परिधीय ऊतकों की संवेदनशीलता की कमी को इंगित करता है - अपूर्ण वृषण स्त्रीकरण का एक सिंड्रोम।
यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि कैरियोटाइप 46, XY भी "लड़कियों" में हाइपोगोनाडिज्म के साथ पाया जा सकता है - पूर्ण वृषण नारीकरण का एक सिंड्रोम।
विलंबित यौवन, छोटे अंडकोष, और सीखने की कठिनाइयों वाले लंबे लड़कों में क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम - 47 XXY और अतिरिक्त X क्रोमोसोम वाले अन्य वेरिएंट होते हैं।
· हार्मोनल प्रोफाइल अध्ययन:
- एलएच, एफएसएच का स्तर - दोनों लिंगों के बच्चों में
- टेस्टोस्टेरोन का स्तर (लड़कों में), एस्ट्राडियोल (लड़कियों में)।
प्राथमिक हाइपोगोनाडिज्म के लिए:
प्रीब्यूबर्टल उम्र के बच्चों में, हार्मोनल प्रोफाइल में कोई बदलाव नहीं होता है;
यौवन के दौरान एलएच/एफएसएच का ऊंचा/सामान्य स्तर
टेस्टोस्टेरोन और एस्ट्राडियोल का स्तर हमेशा कम होता है।
दोनों लिंगों में किसी भी उम्र में द्वितीयक और तृतीयक हाइपोगोनैडिज़्म की विशेषता है:
एलएच और एफएसएच दोनों में कमी, और एस्ट्राडियोल (लड़कियों में), टेस्टोस्टेरोन (लड़कों में)।
नायब! लड़कों में, मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) और गोनैडोट्रोपिन-रिलीजिंग हार्मोन (ट्रिप्टोरेलिन 0.1) के साथ परीक्षण करके हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म का सबसे अच्छा निदान किया जाता है।
एचसीजी के साथ परीक्षण करेंएच
यह अंडकोष की कार्यात्मक स्थिति का आकलन करने के लिए लड़कों में किया जाता है।
एचसीजी के इंट्रामस्क्युलर प्रशासन और अंतिम इंजेक्शन के 24-48 घंटे बाद टेस्टोस्टेरोन के स्तर के बाद के अध्ययन के साथ तीन-दिवसीय परीक्षण का उपयोग किया जाता है।
एचसीजी की खुराक:
500 आईयू - 5 किलो से कम शरीर के वजन के साथ;
1000 आईयू - 5-10 किलो के शरीर के वजन के साथ;
1500 आईयू - शरीर के वजन के साथ 10-15 किलो;
3000 IU - 15 किलो से अधिक द्रव्यमान के साथ।
व्याख्या: एचसीजी की शुरूआत की पृष्ठभूमि के खिलाफ टेस्टोस्टेरोन स्राव में वृद्धि प्राथमिक हाइपोगोनैडिज्म की उपस्थिति को बाहर करती है, अर्थात। माध्यमिक हाइपोगोनाडिज्म (घाव के पिट्यूटरी स्तर के बारे में) को इंगित करता है।
नायब! परीक्षण के लिए: एलएच, एफएसएच के निम्न स्तर पर प्राथमिक हाइपोगोनाडिज्म का संदेह।
GnRH के साथ उत्तेजना परीक्षण
एलएच और एफएसएच के बेसल स्तरों को निर्धारित करने के बाद, शॉर्ट-एक्टिंग गोनैडोलिबरिन प्रशासित किया जाता है और एलएच और एफएसएच के स्तर दवा प्रशासन के 1 घंटे और 4 घंटे बाद निर्धारित किए जाते हैं।
इस्तेमाल की गई दवाएं: ट्रिप्टोरेलिन 0.1 माइक्रोग्राम एससी (एआई), बुसेरेलिन 100-300 माइक्रोग्राम इंट्रानेजली (बीआईआई)।
व्याख्या: एलएच स्तर 10 mU/l से ऊपर उठना माध्यमिक हाइपोगोनाडिज्म को समाप्त करता है और तृतीयक हाइपोगोनैडिज्म को इंगित करता है।
नायब! यौवन में संवैधानिक देरी के साथ, लड़कियों में 13 साल से कम उम्र और लड़कों में 14 साल की उम्र के साथ, GnRH के साथ एक नकारात्मक परीक्षण के लिए 1-2 साल बाद दूसरे परीक्षण की आवश्यकता होती है। लड़कियों के लिए समान परीक्षण नहीं हैं।
· रक्त सीरम में एंटी-मुलरियन हार्मोन (एएमएच) के स्तर का निर्धारण -पर्याप्त मात्रा में इसका पता लगाना शरीर में अंडकोष की उपस्थिति को इंगित करता है (एनोर्किज्म के साथ, हार्मोन का पता नहीं चलता है)।
वाद्य अनुसंधान:
अंडकोश, वंक्षण नहरों, उदर गुहा का अल्ट्रासाउंड - अंडकोष की उपस्थिति, उनके आकार और स्थानीयकरण को स्पष्ट करने के लिए; आंतरिक जननांग अंगों की संरचना का प्रकार स्थापित है;
श्रोणि अंगों का अल्ट्रासाउंड - अंडाशय, गर्भाशय, ट्यूब, योनि के ऊपरी तीसरे भाग की उपस्थिति और आकार को स्पष्ट करने के लिए;
पिट्यूटरी ग्रंथि के कंट्रास्ट-एन्हांस्ड एमआरआई - माध्यमिक / तृतीयक हाइपोगोनैडिज्म के एक स्थापित निदान के साथ, यह किया जाता है;
बाईं हड्डी का एक्स-रे - अस्थिभंग की दर निर्धारित करने के लिए;
नायब! प्राथमिक हाइपोगोनाडिज्म के साथ, हड्डी की उम्र में अंतराल केवल 9-10 वर्ष से अधिक उम्र के दोनों लिंगों के बच्चों के लिए विशिष्ट है।
सहवर्ती विकास हार्मोन की कमी की उपस्थिति में द्वितीयक हाइपोगोनैडिज़्म वाले बच्चों में प्रीब्यूबर्टल उम्र से शुरू होने वाली ओस्सिफिकेशन की दर में अंतराल देखा जाता है।
विशेषज्ञ सलाह के लिए संकेत:
बाल रोग विशेषज्ञ का परामर्श:
- बाहरी जननांग की उभयलिंगी संरचना के साथ - सबसे उपयुक्त पासपोर्ट सेक्स के चुनाव और आंतरिक और बाहरी जननांग के सर्जिकल सुधार के कार्यान्वयन में निर्णय लेने में भाग लेने के लिए;
- क्रिप्टोर्चिडिज़्म के साथ - अंडकोष की सर्जिकल कमी के लिए;
- पेट में और वंक्षण नहरों के क्षेत्र में दर्द की शिकायतों के साथ - संकेत निर्धारित करने और आपातकालीन सर्जिकल हस्तक्षेप करने के लिए;
· एक मनोवैज्ञानिक का परामर्श - बाहरी जननांग की उभयलिंगी संरचना वाले बच्चे और माता-पिता के पेशेवर मनोवैज्ञानिक समर्थन के लिए;
· एक बाल रोग विशेषज्ञ का परामर्श - सबसे उपयुक्त पासपोर्ट लिंग के चुनाव पर निर्णय लेने में भाग लेने के लिए बाहरी जननांग की उभयलिंगी संरचना के साथ।
हाइपोगोनाडिज्म के लिए डायग्नोस्टिक एल्गोरिदम
योजना - 1
क्रमानुसार रोग का निदान
क्रमानुसार रोग का निदानऔर अतिरिक्त शोध के लिए तर्क
एक बच्चे में हाइपोगोनाडिज्म को विलंबित यौन विकास के संवैधानिक रूप से अलग किया जाना चाहिए।
नायब! हाइपोगोनाडिज्म के स्थापित निदान के साथ, इसके रूप को स्पष्ट करना आवश्यक है: प्राथमिक, द्वितीयक, तृतीयक।
बच्चों में हाइपोगोनाडिज्म का विभेदक निदान
| हाइपोगोनाडिज्म का रूप | क्षति स्तर | सेक्स हार्मोन का स्तर | एफएसएच और एलएच स्तर |
| मुख्य | जननांग | कम/निम्न-सामान्य | उच्च/सामान्य |
| माध्यमिक | पिट्यूटरी | छोटा | कम/निम्न-सामान्य |
| तृतीयक | हाइपोथेलेमस | छोटा | कम/निम्न-सामान्य |
चिकित्सा पर्यटन
कोरिया, इज़राइल, जर्मनी, अमेरिका में इलाज कराएं
चिकित्सा पर्यटन
चिकित्सा पर्यटन पर सलाह लें
इलाज
उपचार में उपयोग की जाने वाली दवाएं (सक्रिय पदार्थ)।
उपचार में प्रयुक्त एटीसी के अनुसार दवाओं के समूह
| (G03BA03) टेस्टोस्टेरोन |
| (G03F) एस्ट्रोजेन के साथ संयोजन में प्रोजेस्टोजेन |
| (G03C) एस्ट्रोजेन |
उपचार (एम्बुलेटरी)
उपचार रणनीति आउट पेशेंट स्तर पर
बच्चों में हाइपोगोनाडिज्म के उपचार का उद्देश्य बच्चे की उम्र और लिंग के लिए उपयुक्त माध्यमिक यौन विशेषताओं की उपस्थिति सुनिश्चित करना है।
गैर-दवा उपचार:
मोड: द्वितीय;
बच्चे और माता-पिता के लिए पेशेवर मनोवैज्ञानिक सहायता, संतुलित पोषण, मध्यम शारीरिक गतिविधि, अच्छी नींद;
आहार: तालिका संख्या 15।
चिकित्सा उपचार
संवैधानिक स्वरूप के साथसामाजिक कठिनाइयों की उपस्थिति में, लड़कों में अंतर्जात सेक्स हार्मोन के उत्पादन को शामिल करने के लिए, एनाबॉलिक स्टेरॉयड या टेस्टोस्टेरोन की छोटी खुराक का उपयोग 3-6 महीने के लिए किया जाता है, लड़कियों में - छोटी खुराक में एथिनिल एस्ट्राडियोल।
प्राथमिक हाइपोगोनाडिज्म के लिएपासपोर्ट सेक्स को ध्यान में रखते हुए सेक्स हार्मोन की तैयारी के साथ रिप्लेसमेंट थेरेपी का संकेत दिया गया है। यह केवल तभी निर्धारित करने की सलाह दी जाती है जब बच्चा अनुमानित विकास (15-17 वर्ष की आयु में) तक पहुंच जाता है, क्योंकि इसकी पहले की नियुक्ति विकास क्षेत्रों के जल्दी बंद होने के कारण छोटे कद के गठन से होती है। साथ ही, यदि मनोसामाजिक प्रकृति की कठिनाइयाँ हैं, साथ ही जातीय और पारिवारिक विशेषताओं को ध्यान में रखते हुए, पहले उपचार संभव है। औसतन, लड़कियां 12-13 साल की उम्र में चिकित्सा शुरू करती हैं, और लड़के 13.5-15 साल की उम्र में (डी)।
दवाओं की न्यूनतम खुराक के साथ प्रतिस्थापन चिकित्सा शुरू करें।
परलड़केटेस्टोस्टेरोन एस्टर के लंबे रूपों का उपयोग पैरेंट्रल एडमिनिस्ट्रेशन के लिए किया जाता है। प्रारंभिक खुराक महीने में एक बार 6-8 महीने के लिए 50 मिलीग्राम है, खुराक में क्रमिक वृद्धि के साथ हर 6-8 महीने (डी) में एक बार 50 मिलीग्राम की वृद्धि होती है। 3-4 सप्ताह में एक बार 250 मिलीग्राम की खुराक तक पहुंचने के बाद, टेस्टोस्टेरोन के लंबे रूपों का उपयोग करना संभव है, जो 3-4 महीनों में 1 बार प्रशासित होते हैं। रक्त में टेस्टोस्टेरोन के स्तर के नियंत्रण में दवा की खुराक को व्यक्तिगत रूप से चुना जाता है, जो चल रही चिकित्सा की पृष्ठभूमि के खिलाफ हमेशा सामान्य सीमा के भीतर होना चाहिए। इंजेक्शन के 3 सप्ताह बाद रक्त में टेस्टोस्टेरोन के स्तर की निगरानी की जाती है। यदि रक्त टेस्टोस्टेरोन का स्तर सामान्य की निचली सीमा पर या उससे कम है, तो इंजेक्शन की आवृत्ति हर 2 सप्ताह (डी) में एक बार 250 मिलीग्राम तक बढ़ जाती है।
नायब! कॉस्मेटिक और मनोवैज्ञानिक कारणों से बहुत छोटे वृषण और एनोर्चिया वाले लड़कों को प्रोस्थेटिक्स की सिफारिश की जानी चाहिए।
माध्यमिक हाइपोगोनाडिज्म का उपचारलड़कों मेंगोनैडोट्रोपिन के उपयोग द्वारा किया जाता है। उपचार की रणनीति वर्तमान समय में रोगी के लिए प्रजनन क्षमता के मुद्दे की प्रासंगिकता से निर्धारित होती है।
गोनाडोट्रोपिन के साथ इलाज शुरू करने के लिए निम्नलिखित विकल्प प्रस्तावित हैं।
कम से कम 6 महीने के लिए हर 2-3 दिन में एक बार 75-150 IU IM पर FSH की तैयारी के साथ शुरू करें, इसके बाद लंबे समय तक हर 3-4 दिन में एक बार 1000-3000 IU पर hCG जोड़ना।
कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन के साथ 3-4 दिनों में 1000-3000 यू 1 बार शुरू करें जब तक कि टेटोस्टेरोन का स्तर कम से कम 12 एनएमओएल / एल तक न पहुंच जाए, फिर 2-3 दिनों में 75-150 यू / एम 1 बार एफएसएच की तैयारी जोड़ें। एएमएच के नियंत्रण में और बी स्तर, स्पर्मोग्राम को रोकता है।
तुरंत 2-3 दिनों में 75-150 IU / m 1 बार FSH की तैयारी की संयुक्त नियुक्ति के साथ शुरू करें और हर 3-4 दिनों में एक बार 1000-3000 IU पर कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन, लंबे समय तक।
परलड़कियाँकिसी भी विकल्प के साथअल्पजननग्रंथिताउपचार एस्ट्रोजेनिक दवाओं की नियुक्ति के साथ शुरू होता है। इन उद्देश्यों के लिए संयुग्मित (डी) और प्राकृतिक एस्ट्रोजेन की तैयारी का उपयोग किया जाता है। प्राकृतिक एस्ट्रोजेन की तैयारी 0.3-0.5 मिलीग्राम / दिन की शुरुआती खुराक में निर्धारित की जाती है। जैल के रूप में उत्पादित ट्रांसडर्मल एस्ट्रोजेन का उपयोग करना संभव है, जो दिन में एक बार पूर्वकाल पेट की दीवार के निचले हिस्से की त्वचा पर लगाया जाता है। एस्ट्रोजेन मोनोथेरेपी के 1-2 वर्षों के बाद, वे चक्रीय एस्ट्रोजन-प्रोजेस्टोजन रिप्लेसमेंट थेरेपी पर स्विच करते हैं। इस प्रयोजन के लिए, प्राकृतिक एस्ट्रोजेन युक्त तैयारी का उपयोग किया जाता है (डी)।
शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के साथतटस्थ अवधि में पता चला, सोमाट्रोपिन की तैयारी के साथ मोनोथेरेपी निर्धारित है। 8-10 वर्षों के बाद निदान किए गए मामलों में, माता-पिता और रोगी की इच्छाओं को ध्यान में रखते हुए, संयोजन चिकित्सा निर्धारित की जा सकती है, जिसमें सोमाट्रोपिन की तैयारी और महिला सेक्स हार्मोन की तैयारी शामिल है।
बाह्य जननांग की एक उभयलिंगी संरचना के साथबच्चे के दो साल की उम्र तक पहुंचने से पहले एक उपयुक्त पासपोर्ट सेक्स का चुनाव करना आवश्यक है, साथ ही चुने हुए लिंग के अनुसार जननांगों का सर्जिकल सुधार भी। लिंग चुनने का प्रश्न सामूहिक रूप से तय किया जाना चाहिए: एक आनुवंशिकीविद्, एक मनोवैज्ञानिक, एक स्त्री रोग विशेषज्ञ, एक मूत्र रोग विशेषज्ञ, एक बाल रोग विशेषज्ञ, एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट।
क्रिप्टोर्चिडिज़्म के साथभविष्य में बांझपन और वृषण कैंसर (ईएसपीई, 2014, अमेरिकन यूरोलॉजिकल एसोसिएशन, 2004 और स्विस यूरोलॉजिकल एसोसिएशन, 2008) से बचने के लिए 6-12 महीने (बाद में नहीं) की उम्र में बरकरार अंडकोष को नीचे लाने का एकमात्र इलाज है। क्रिप्टोर्चिडिज़्म के साथ एचसीजी का उपचार इंगित नहीं किया गया है।
आवश्यक दवाओं की सूची(100% कास्ट चांस होने पर)
| औषधीय समूह | दवाओं का अंतर्राष्ट्रीय गैर-मालिकाना नाम | आवेदन का तरीका | साक्ष्य का स्तर |
| टेस्टोस्टेरोन की तैयारी | टेस्टोस्टेरोन undecanoate | अंदर और / एम | लेकिन |
| महिला सेक्स हार्मोन की तैयारी | एस्ट्रोजेन, संयुक्त एस्ट्रोजेन-प्रोजेस्टोजन तैयारी | अंदर | लेकिन |
| आनुवंशिक रूप से इंजीनियर विकास हार्मोन की तैयारी | सोमाट्रोपिन | पीसी | लेकिन |
अतिरिक्त दवाओं की सूची(आवेदन की 100% से कम संभावना): रोगसूचक चिकित्सा - संकेतों के अनुसार।
सर्जिकल हस्तक्षेप: नहीं।
आगे की व्यवस्था:
हाइपोगोनाडिज्म वाले सभी बच्चों और किशोरों की निगरानी की जाती है:
हर 6 महीने में एक बार विकास दर;
अस्थि आयु वर्ष में एक बार;
टर्नर के अनुसार माध्यमिक यौन विशेषताओं का विकास - हर 3 महीने में।
टेस्टोस्टेरोन की तैयारी प्राप्त करने वाले प्राथमिक हाइपोगोनैडिज़्म वाले किशोर लड़कों में, निम्नलिखित संकेतकों की निगरानी की जानी चाहिए:
| पैरामीटर | समय |
सेक्स हार्मोन की कमी को हाइपोगोनाडिज्म कहा जाता है। पुरुषों में, यह रोग एण्ड्रोजन के अपर्याप्त स्राव से जुड़ा होता है, और महिलाओं में - एस्ट्रोजेन। हाइपोगोनैडिज़्म के साथ, रोग की अभिव्यक्तियाँ मुख्य रूप से यौन क्षेत्र और प्रजनन क्षमताओं से संबंधित हैं। साथ ही, सेक्स हार्मोन की कमी चयापचय और विभिन्न अंगों और प्रणालियों के कार्यात्मक विकारों में परिवर्तन को भड़काती है।
सेक्स हार्मोन
वयस्कों में सेक्स स्टेरॉयड मुख्य रूप से गोनाडों में बनते हैं। महिलाओं में, एस्ट्रोजेन का स्रोत अंडाशय है, पुरुषों में एण्ड्रोजन का स्रोत अंडकोष है।
सेक्स स्टेरॉयड संश्लेषण की गतिविधि अंतःस्रावी तंत्र के मध्य क्षेत्रों द्वारा नियंत्रित होती है। पिट्यूटरी ग्रंथि उत्तेजक गोनाडोट्रोपिन को गुप्त करती है।
इसमे शामिल है:
- एफएसएच - कूप उत्तेजक हार्मोन;
- एलएच एक ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन है।
दोनों हार्मोन वयस्कों में प्रजनन प्रणाली के सामान्य कामकाज का समर्थन करते हैं और बच्चों में इसके समुचित विकास में योगदान करते हैं।
कूप-उत्तेजक गोनैडोट्रोपिन का कारण बनता है:
- महिलाओं में अंडे की परिपक्वता को तेज करता है;
- पुरुषों में शुक्राणुजनन को ट्रिगर करता है।
ल्यूटिनाइजिंग गोनैडोट्रोपिन:
- अंडाशय में एस्ट्रोजेन के संश्लेषण को उत्तेजित करता है;
- ओव्यूलेशन के लिए जिम्मेदार (एक परिपक्व अंडे की रिहाई);
- अंडकोष में टेस्टोस्टेरोन के उत्पादन को सक्रिय करता है।
पिट्यूटरी ग्रंथि की गतिविधि हाइपोथैलेमस के नियमन के अधीन है। एंडोक्राइन सिस्टम के इस विभाग में, एलएच और एफएसएच के लिए रिलीजिंग हार्मोन का उत्पादन किया जाता है। ये पदार्थ गोनैडोट्रोपिन के संश्लेषण को बढ़ाते हैं।
हाइपोथैलेमस स्रावित करता है:
- ल्यूलिबरिन;
- folliberin.
उनमें से पहला मुख्य रूप से एलएच के संश्लेषण को उत्तेजित करता है, दूसरा - एफएसएच।
हाइपोगोनाडिज्म का वर्गीकरण
शरीर में सेक्स स्टेरॉयड की कमी हाइपोथैलेमस, पिट्यूटरी ग्रंथि, अंडाशय या अंडकोष को नुकसान के कारण हो सकती है।
क्षति के स्तर के आधार पर, रोग के 3 रूप प्रतिष्ठित हैं:
- प्राथमिक हाइपोगोनाडिज्म;
- माध्यमिक हाइपोगोनाडिज्म;
- तृतीयक हाइपोगोनाडिज्म।
रोग का तृतीयक रूप हाइपोथैलेमस को नुकसान से जुड़ा हुआ है। इस तरह की विकृति के साथ, पर्याप्त मात्रा में हार्मोन (ल्यूलिबरिन और फोलीबेरिन) का उत्पादन बंद हो जाता है।
द्वितीयक हाइपोगोनाडिज्म पिट्यूटरी ग्रंथि की शिथिलता से जुड़ा है। इसी समय, गोनैडोट्रोपिन (एलएच और एफएसएच) का संश्लेषण बंद हो जाता है।
प्राथमिक हाइपोगोनाडिज्म गोनाडों की विकृति से जुड़ी एक बीमारी है। इस रूप में, अंडकोष (अंडाशय) एलएच और एफएसएच के उत्तेजक प्रभावों का जवाब नहीं दे सकते हैं।
एण्ड्रोजन और एस्ट्रोजन की कमी का एक और वर्गीकरण:
- हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म;
- हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म;
- नॉर्मोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म।
नॉर्मोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म मोटापे, चयापचय सिंड्रोम, हाइपरप्रोलैक्टिनीमिया में मनाया जाता है। प्रयोगशाला निदान के अनुसार, रोग के इस रूप में, एलएच और एफएसएच के सामान्य स्तर, एस्ट्रोजेन या एण्ड्रोजन में कमी देखी जाती है।
Hypergonadotropic hypogonadism विकसित होता है जब टेस्टिकल्स (अंडाशय) प्रभावित होते हैं। इस मामले में, पिट्यूटरी और हाइपोथैलेमस सेक्स स्टेरॉयड के संश्लेषण को सक्रिय करने की कोशिश कर रहे हार्मोन की मात्रा में वृद्धि करते हैं। नतीजतन, विश्लेषण में गोनाडोट्रोपिन की बढ़ी हुई एकाग्रता और एण्ड्रोजन (एस्ट्रोजेन) का निम्न स्तर दर्ज किया गया है।
हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म गोनैडोट्रोपिन और सेक्स स्टेरॉयड के स्तर के रक्त परीक्षणों में एक साथ गिरावट से प्रकट होता है। रोग का यह रूप तब देखा जाता है जब अंतःस्रावी तंत्र (पिट्यूटरी और / या हाइपोथैलेमस) के मध्य भाग प्रभावित होते हैं।
इस प्रकार, प्राथमिक हाइपोगोनाडिज्म हाइपरगोनैडोट्रोपिक है, जबकि द्वितीयक और तृतीयक हाइपोगोनाडिज्म हाइपरगोनैडोट्रोपिक है।
प्राथमिक और माध्यमिक हाइपोगोनाडिज्म जन्मजात या अधिग्रहित हो सकता है।
हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म की एटियलजि
माध्यमिक हाइपोगोनाडिज्म कई कारणों से विकसित हो सकता है।
जन्मजात रूपों के साथ जुड़े हुए हैं:
- कुलमैन सिंड्रोम (हाइपोगोनाडिज्म और गंध की खराब भावना);
- प्रेडर-विली सिंड्रोम (एक आनुवंशिक विकृति जो मोटापा, हाइपोगोनाडिज्म और कम बुद्धि को जोड़ती है);
- लॉरेंस-मून-बार्डे-बाइडल सिंड्रोम (एक आनुवंशिक विकृति जो मोटापा, हाइपोगोनाडिज्म, वर्णक रेटिनल अध: पतन और कम बुद्धि को जोड़ती है);
- मैडॉक सिंड्रोम (पिट्यूटरी ग्रंथि के गोनैडोट्रोपिक और एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक कार्यों का नुकसान);
- एडिपोसोजेनिटल डिस्ट्रोफी (मोटापा और हाइपोगोनाडिज्म का संयोजन);
- इडियोपैथिक हाइपोगोनाडिज्म (अज्ञात कारण)।
अंतर्गर्भाशयी विकास के समय पृथक इडियोपैथिक हाइपोगोनाडिज्म भ्रूण पर प्रतिकूल प्रभाव से जुड़ा हो सकता है। माँ के रक्त में कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन की अधिकता, प्लेसेंटा की शिथिलता, नशा और दवाओं के संपर्क में आने से पिट्यूटरी और हाइपोथैलेमस के उभरने पर प्रतिकूल प्रभाव पड़ सकता है। इसके बाद, यह हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म का कारण बन सकता है। कभी-कभी केवल एक हार्मोन (एलएच या एफएसएच) के संश्लेषण में तेज कमी होती है।
एक्वायर्ड सेकेंडरी हाइपोगोनाडिज्म के कारण हो सकते हैं:
- गंभीर तनाव;
- पोषण की कमी;
- एक ट्यूमर (घातक या सौम्य);
- इन्सेफेलाइटिस;
- सदमा;
- सर्जरी (उदाहरण के लिए, पिट्यूटरी एडेनोमा को हटाना);
- सिर और गर्दन का विकिरण;
- प्रणालीगत संयोजी ऊतक रोग;
- मस्तिष्क के संवहनी रोग।
रोग का प्रकट होना
जन्मजात हाइपोगोनाडिज्म जननांग अंगों के गठन और यौवन की अनुपस्थिति के उल्लंघन को भड़काता है। लड़कों और लड़कियों में, रोग अलग-अलग तरीकों से प्रकट होता है।
पुरुषों में जन्मजात हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म की ओर जाता है:
- जननांग अंगों का अविकसित होना;
- शुक्राणुजनन की कमी;
- नपुंसकता;
- गाइनेकोमास्टिया;
- महिला प्रकार के अनुसार वसा ऊतक का निक्षेपण;
- माध्यमिक यौन विशेषताओं की कमी।
लड़कियों के लिए:
- बाहरी जननांग अंग ठीक से विकसित होते हैं;
- माध्यमिक यौन विशेषताओं का विकास नहीं होता है;
- प्राथमिक एमेनोरिया और बांझपन देखा गया।
वयस्कों में, एलएच और एफएसएच के स्राव के नुकसान से माध्यमिक यौन विशेषताओं का आंशिक प्रतिगमन और बांझपन का गठन हो सकता है।
रोग का निदान
विशिष्ट प्रजनन विकारों वाले बच्चों और वयस्कों में माध्यमिक हाइपोगोनाडिज्म का संदेह हो सकता है।
निदान की पुष्टि करने के लिए किया जाता है:
- बाहरी परीक्षा;
- पुरुषों में अंडकोष का अल्ट्रासाउंड;
- महिलाओं में छोटे श्रोणि का अल्ट्रासाउंड;
- एलएच और एफएसएच के लिए रक्त परीक्षण;
- हार्मोन जारी करने के लिए विश्लेषण (लूलिबरिन);
- एण्ड्रोजन या एस्ट्रोजेन के लिए रक्त परीक्षण।
पुरुषों में, शुक्राणु की जांच की जा सकती है (युग्मकों की संख्या और आकारिकी के आकलन के साथ)। महिलाओं में, अंडे की परिपक्वता की निगरानी की जाती है (उदाहरण के लिए, ओव्यूलेशन परीक्षण के साथ)।
यदि एफएसएच, एलएच, एण्ड्रोजन (एस्ट्रोजेन) के निम्न स्तर का पता चलता है तो माध्यमिक हाइपोगोनाडिज्म रखा जाता है।
हाइपोगोनाडिज्म का उपचार
उपचार विभिन्न विशिष्टताओं के डॉक्टरों द्वारा किया जाता है: बाल रोग विशेषज्ञ, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, मूत्र रोग विशेषज्ञ, स्त्री रोग विशेषज्ञ, प्रजनन विशेषज्ञ।
लड़कों में, बीमारी का पता चलते ही इलाज शुरू कर देना चाहिए। लड़कियों में, हाइपोगोनाडिज्म को 13-14 साल की उम्र से ठीक किया जाता है (11-11.5 साल की हड्डी की उम्र तक पहुंचने के बाद)।
पुरुषों में हाइपोगोनाडिज्म को गोनैडोट्रोपिक गतिविधि वाली दवाओं से ठीक किया जाता है। बहिर्जात टेस्टोस्टेरोन के साथ थेरेपी अपने स्वयं के शुक्राणुजनन और सेक्स स्टेरॉयड के संश्लेषण को बहाल नहीं करती है।
कमी के एक रूप से बचाने के लिए एक विशिष्ट दवा का विकल्प। कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन की सबसे अधिक इस्तेमाल की जाने वाली तैयारी। यह पदार्थ एलएच की कमी या दो गोनाडोट्रोपिन में संयुक्त कमी के उपचार में प्रभावी है। कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन का उपयोग इडियोपैथिक माध्यमिक हाइपोगोनैडिज़्म, मैडॉक और कलमैन सिंड्रोम, एडिपोसोजेनिटल डिस्ट्रोफी के लिए किया जाता है।
यदि रोगी में एफएसएच की कमी का प्रभुत्व है, तो उसे अन्य दवाओं - मेनोपॉज़ल गोनैडोट्रोपिन, सीरम गोनैडोट्रोपिन, पेर्गोनल, आदि के साथ उपचार दिखाया जाता है।
महिलाओं में, उपचार किया जाता है:
- कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन;
- क्लोमीफीन;
- मेनोपॉज़ल गोनैडोट्रोपिन;
- पेर्गोनल;
- एस्ट्रोजन और प्रोजेस्टेरोन।
क्लोमीफीन पिट्यूटरी ग्रंथि में गोनैडोट्रोपिन के संश्लेषण को उत्तेजित करता है। कोरियोनिक हार्मोन, मेनोपॉज़ल गोनैडोट्रोपिन और पेर्गोनल एलएच और एफएसएच की जगह लेते हैं। एस्ट्रोजेन और प्रोजेस्टेरोन सावधानी के साथ प्रयोग किया जाता है। ये हार्मोन पिट्यूटरी ग्रंथि को दबा देते हैं। लेकिन वे अंडाशय के प्राकृतिक हार्मोन को सफलतापूर्वक बदल देते हैं।
यह रोग 1000 लड़कों में से लगभग 1 में होता है।अक्सर, रोग पुरुष रेखा के माध्यम से विरासत में मिलता है।
मुद्दा यह है कि अंडकोष में विशेष सेक्स ग्रंथियां होती हैं जो टेस्टोस्टेरोन का स्राव करती हैं। इसके प्रभाव में, शुक्राणु संश्लेषण, विकास, वृद्धि और प्रजनन प्रणाली का गठन होता है।
यदि किसी कारण से टेस्टोस्टेरोन का स्तर गिरता है, तो पैथोलॉजी उत्पन्न होती है, जिसमें अविकसित जननांग अंग और माध्यमिक यौन विशेषताओं की अनुपस्थिति (जघन बाल, एक महिला आवाज का एक उच्च समय, एक महिला आकृति, आदि) शामिल हैं।
कारण और परिणाम
वीडियो: "लड़कों में हाइपोगोनाडिज्म"
लक्षण
विशेषज्ञों की देखरेख में केवल क्लिनिकल सेटिंग में उपचार किया जाना चाहिए। यहां कोई पारंपरिक दवा या स्व-दवा मदद नहीं करेगी।
यह एक जटिल बीमारी है जिसके लिए सबसे आधुनिक तकनीकों का उपयोग करके एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण और जटिल चिकित्सा की आवश्यकता होती है।
निवारण
फिलहाल, हाइपोगोनाडिज्म की रोकथाम के लिए कोई विशिष्ट तरीके नहीं हैं।केवल लड़कों के यौवन की स्थिति की निगरानी करना, विचलन को नोटिस करना और समय पर डॉक्टर से परामर्श करना आवश्यक है।
आपको पोषण की निगरानी करने की भी आवश्यकता है ताकि बच्चे के शरीर में सामान्य वृद्धि और विकास के लिए आवश्यक पोषक तत्वों की कमी न हो। नियमित व्यायाम या व्यायाम भी सहायक होगा।
भविष्यवाणी
इस मामले में, रोग का निदान रोग की उम्र और गंभीरता पर निर्भर करता है।
यदि प्रारंभिक अवस्था में बीमारी का पता चल जाता है, तो स्वाभाविक रूप से, इलाज की संभावना व्यावहारिक रूप से वयस्क लड़के की तुलना में कई गुना अधिक होगी।
आपको यह समझने की आवश्यकता है कि यौन विकास एक निश्चित आयु (17-19 वर्ष तक) तक होता है, और यदि आपके पास इस समय तक समय नहीं है, तो लड़का जीवन भर बांझ रह सकता है। वह पूरी तरह से विपरीत लिंग के प्रति आकर्षण खो सकता है और एक नपुंसक बन सकता है।
यह रोग बच्चे के लिए गंभीर मनोवैज्ञानिक परिणाम हैं।अविकसित जननांग आत्म-सम्मान में कमी का कारण बन सकते हैं और अन्य मानसिक विकारों के कारण के रूप में काम करते हैं।
आमतौर पर स्वीकृत मानकों के साथ असंगतता के कारण हाइपोगोनाडिज्म वाले लड़कों के लिए समाज के अनुकूल होना मुश्किल है। कई रोगी अवसाद और न्यूरोसिस से पीड़ित होते हैं, जो अक्सर आत्महत्या की प्रवृत्ति के विकास की ओर ले जाता है। इस मामले में, दक्षता महत्वपूर्ण है, क्योंकि उपचार के बिना हर दिन एक खोया हुआ अवसर है।
निष्कर्ष
लड़कों में हाइपोगोनाडिज्म किसी भी उम्र में शुरू हो सकता है।आपको समय पर इस बीमारी का निदान करने के लिए बच्चे के विकास की सावधानीपूर्वक निगरानी करनी चाहिए और नियमित रूप से डॉक्टर से निवारक परीक्षा लेनी चाहिए। यदि आवश्यक हो, तो आपको सभी आवश्यक परीक्षण और अध्ययन पास करने चाहिए, भले ही उल्लंघन मामूली हों।
यौवन किसी भी व्यक्ति के जीवन का सबसे महत्वपूर्ण पड़ाव होता है, जो उसके भविष्य को निर्धारित करता है। यह जानना महत्वपूर्ण है कि हाइपोगोनाडिज्म बांझपन, नपुंसकता और यौन इच्छा की कमी की ओर जाता है, यानी एक लड़का बचपन से ही पुरुष कामेच्छा खो सकता है, जो उसके जीवन को मौलिक रूप से बदल देगा, बेहतर के लिए नहीं।
एंड्रोलॉजिस्ट, यूरोलॉजिस्ट
बांझपन वाले पुरुषों की जांच और उपचार आयोजित करता है। वह यूरोलिथियासिस, सिस्टिटिस, पायलोनेफ्राइटिस, क्रोनिक रीनल फेल्योर आदि जैसे रोगों के उपचार, रोकथाम और निदान में लगे हुए हैं।
हाइपोगोनाडिज्म एक सिंड्रोम है जो सेक्स ग्रंथियों - गोनाडों की कार्यात्मक अपर्याप्तता से जुड़े शरीर में सेक्स हार्मोन की कमी के परिणामस्वरूप होता है। यह विकृति पुरुषों और महिलाओं दोनों में विकसित हो सकती है। कुछ मामलों में, सिंड्रोम की अभिव्यक्तियाँ बचपन और किशोरावस्था में पाई जाती हैं। पैथोलॉजी न केवल जननांग अंगों के अविकसितता के साथ है, बल्कि महत्वपूर्ण प्रणालियों और अंगों की स्थिति, कंकाल, प्रोटीन-वसा चयापचय आदि पर भी बेहद नकारात्मक प्रभाव डालती है।
रोग क्या है और इसके प्रकार क्या हैं
विभिन्न परिस्थितियों के कारण शरीर में सेक्स हार्मोन के उत्पादन में कमी महिलाओं और पुरुषों दोनों में हो सकती है, लेकिन रोग की अभिव्यक्तियाँ काफी भिन्न होंगी।
एंडोक्रिनोलॉजिस्ट प्राथमिक और माध्यमिक हाइपोगोनैडिज़्म के बीच अंतर करते हैं।रोग का पहला प्रकार सीधे गोनाडल ऊतक की स्थिति से संबंधित विकृतियों द्वारा उकसाया जाता है - पुरुषों में अंडकोष और महिलाओं में अंडाशय। इस मामले में, सेक्स ग्रंथियों द्वारा निर्मित रहस्य आंतरिक और बाह्य जननांग अंगों के सामान्य गठन और कामकाज के लिए पर्याप्त नहीं है।
द्वितीयक हाइपोगोनैडिज़्म के रूप में, इस मामले में, रोग का विकास या तो पिट्यूटरी ग्रंथि के संरचनात्मक विकृति से जुड़ा होता है जो इसके कार्यों को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है, या हाइपोथैलेमस की खराबी के साथ होता है, जो पिट्यूटरी ग्रंथि के काम को नियंत्रित करता है। रोग के दोनों रूप या तो जन्मजात या अधिग्रहित हो सकते हैं।
रोग का प्राथमिक रूप, जो बचपन में ही प्रकट होता है, बच्चे में मानसिक शिशुवाद के विकास की ओर ध्यान आकर्षित करता है, और माध्यमिक मानसिक विकारों को जन्म दे सकता है।
इसके अलावा, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट निम्न प्रकार के हाइपोगोनैडिज़्म में अंतर करते हैं:
- हाइपोगोनैडोट्रोपिक - हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी प्रणाली के विकारों के परिणामस्वरूप विकसित होता है, गोनैडोट्रोपिन के उत्पादन में कमी में प्रकट होता है - पिट्यूटरी हार्मोन, जिसके परिणामस्वरूप पुरुषों में अंडकोष में एण्ड्रोजन के स्राव में कमी और महिलाओं में अंडाशय में एस्ट्रोजन होता है। ;
- नॉर्मोगोनैडोट्रोपिक - हाइपोगोनैडोट्रोपिक के समान विकारों का परिणाम है, लेकिन अंडकोष और अंडाशय की स्रावी गतिविधि में कमी सामान्य मात्रा में गोनैडोट्रोपिन की पृष्ठभूमि के खिलाफ होती है;
- हाइपरगोनैडोट्रोपिक, पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा हार्मोन के बढ़ते स्राव की पृष्ठभूमि के खिलाफ अंडकोष और अंडाशय के ग्रंथियों के ऊतकों को नुकसान के साथ।
जिस उम्र में हार्मोनल कमी विकसित हुई, उसके आधार पर हाइपोगोनाडिज्म को निम्न प्रकारों में विभाजित किया गया है:
- भ्रूण (भ्रूण अवधि);
- पूर्व-यौवन (जन्म से 12 वर्ष तक, जब सक्रिय यौवन शुरू होता है);
- यौवन के बाद (12 वर्ष की आयु से);
- सेक्स हार्मोन के उत्पादन में कमी के कारण पुरुषों और महिलाओं में आयु (क्लाइमेंटेरिक)।
बच्चों और वयस्कों में पैथोलॉजी के विकास के कारण
जन्मजात प्राथमिक हाइपोगोनाडिज्म निम्नलिखित कारणों से हो सकता है:
- वृषण अप्लासिया (अंडकोश में एक या दोनों अंडकोष की अनुपस्थिति);
- अंडकोष का अविकसित होना, पुरुषों में स्तन ग्रंथियों में वृद्धि के साथ, शुक्राणुजोज़ा की अनुपस्थिति और टेस्टोस्टेरोन स्राव में कमी (क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम);
- गुणसूत्र दोष जो छोटे कद और प्रजनन प्रणाली के विकास में विफलताओं का कारण बनते हैं (शेरशेवस्की-टर्नर सिंड्रोम);
- शुक्राणु उत्पादन की पूर्ण अनुपस्थिति, बांझपन का कारण, अन्य सामान्य मानदंडों (डेल कैस्टिलो सिंड्रोम) के साथ;
- एण्ड्रोजन के शरीर द्वारा धारणा की कमी (झूठे पुरुष उभयलिंगीपन)।
जन्मजात माध्यमिक हाइपोगोनाडिज्म निम्नलिखित मामलों में विकसित होता है:
- हाइपोथैलेमस को नुकसान;
- गोनैडोट्रोपिन का निम्न स्तर - कल्मन सिंड्रोम, जिसमें बाहरी विकृति ("फांक होंठ", चेहरे की विषमता, अतिरिक्त उंगलियां, आदि), यूनुचोइडिज़्म, वृषण अविकसितता शामिल हैं;
- पिट्यूटरी प्रकृति का बौनापन;
- जन्मजात ब्रेन ट्यूमर;
- पिट्यूटरी कार्यों की अपर्याप्तता, जिसके परिणामस्वरूप बांझपन, जननांग अंगों का अविकसित होना, यूनुचोइडिज़्म (मैडॉक सिंड्रोम) है।
जन्म के बाद होने वाले बाहरी और आंतरिक कारकों के प्रभाव में अंडकोष और अंडाशय में परिवर्तन के परिणामस्वरूप एक्वायर्ड प्राथमिक हाइपोगोनाडिज्म होता है। इनमें से कारकों का उल्लेख किया जा सकता है:
- अंडकोष और अंडाशय की क्षति और रसौली;
- उपकला का अपर्याप्त विकास जो अंडाशय और अंडकोष की सतह परत बनाता है, उच्च वृद्धि से प्रकट होता है, स्तन ग्रंथियों में वृद्धि (पुरुषों में) और अविकसित बाहरी जननांग अंग;
- अंडकोष और अंडाशय की कार्यात्मक अपर्याप्तता, जो चिकित्सा प्रक्रियाओं के कारण विकसित हुई है, जैसे कि विकिरण चिकित्सा, और अंडकोश, अंडाशय, हर्निया की मरम्मत आदि के अंगों पर सर्जिकल ऑपरेशन।
एक्वायर्ड सेकेंडरी हाइपोगोनाडिज्म निम्नलिखित कारकों के कारण विकसित हो सकता है:
- पिट्यूटरी अपर्याप्तता, मोटापे के विकास को उत्तेजित करना;
- पिट्यूटरी-हाइपोथैलेमस अपर्याप्तता, यानी गोनैडोट्रॉपिंस और एण्ड्रोजन (LMBB सिंड्रोम) का उत्पादन कम होना;
- क्रैनियोसेरेब्रल चोटें और पिट्यूटरी-हाइपोथैलेमस क्षेत्र के ट्यूमर, विशेष रूप से, पिट्यूटरी एडेनोमास;
- पिट्यूटरी ग्रंथि (हाइपरप्रोलैक्टिनीमिया सिंड्रोम) द्वारा स्रावित अतिरिक्त प्रोलैक्टिन।
इसके अलावा, निम्नलिखित कारक हाइपोगोनाडिज्म के विकास में उत्प्रेरक की भूमिका निभा सकते हैं:
- विषाक्त पदार्थों के शरीर पर प्रभाव;
- जीवाणुरोधी और स्टेरॉयड दवाओं का दीर्घकालिक उपयोग;
- शराब का दुरुपयोग;
- हस्तांतरित संक्रमण।
लक्षण और संकेत
पुरुषों में हाइपोगोनाडिज्म की रोगसूचक तस्वीर एण्ड्रोजन की कमी की डिग्री से निर्धारित होती है। भ्रूण की अवधि में पैथोलॉजी के विकास के साथ, बच्चा एक उभयलिंगी के रूप में पैदा हो सकता है, अर्थात। एक ही समय में महिला और पुरुष दोनों यौन अंग होते हैं। यदि लड़के के यौवन से पहले रोग विकसित होना शुरू हो जाता है, तो उसका यौन विकास बाधित हो जाता है और नपुंसकता के लक्षण दिखाई देते हैं - कमजोर हड्डियों, अविकसित मांसपेशियों, संकीर्ण छाती, लंबे हाथ और पैर, कर्कश आवाज के साथ असमान रूप से उच्च वृद्धि। अन्य मामलों में, इसके विपरीत, महिला प्रकार के अनुसार शरीर का गठन हो सकता है, स्तन ग्रंथियों में वृद्धि और मोटापा देखा जा सकता है। शिश्न और प्रोस्टेट ग्रंथि अविकसित हैं, जघनस्थल और चेहरे पर बालों का विकास नहीं होता है, शक्ति और कामेच्छा अनुपस्थित होती है।
ऐसे मामलों में जहां हाइपोगोनाडिज्म पश्च-यौवन काल में विकसित होता है, इसके नैदानिक अभिव्यक्तियाँ कम स्पष्ट होती हैं। इसके अलावा, सभी प्रकार की बीमारियों के साथ, हमेशा अंडकोष के आकार में कमी, इरेक्शन में कमी, शुक्राणु उत्पादन में कमी, बांझपन और यौन इच्छा में कमी के लक्षण होते हैं। इसके अलावा, रोगी मांसपेशियों में कमजोरी और थकान की शिकायत करता है।
हाइपोगोनाडिज्म से पीड़ित महिलाओं में, मुख्य लक्षणों पर विचार किया जा सकता है:
- मासिक धर्म का उल्लंघन या उनकी पूर्ण अनुपस्थिति;
- जननांग अंगों और स्तन ग्रंथियों का अविकसित होना;
- बालों की कमी या जघन्य और बगल के पाइलोसिस;
- संकीर्ण चपटा श्रोणि।
यदि यौवन की शुरुआत के बाद एक लड़की में विकृति विकसित हुई है, तो उसकी यौन विशेषताएं प्रतिगमन से गुजरती हैं - जननांग धीरे-धीरे शोष करते हैं, और मासिक धर्म बंद हो जाता है।
नवजात शिशुओं में हाइपोगोनाडिज्म के स्पष्ट संकेतों का उल्लेख नहीं करना, जैसे कि हेर्मैप्रोडिटिज़्म, पैथोलॉजी की उपस्थिति का प्रमाण यह तथ्य हो सकता है कि अंडकोष ऐसी स्थिति में हैं जिससे वे बाद में अंडकोश में नहीं उतर सकते - उदाहरण के लिए, वे हो सकते हैं एक संयोजी ऊतक बाधा द्वारा रोका गया। आम तौर पर, अंडकोष या तो वंक्षण नहर के निचले हिस्से में, या वंक्षण वलय के क्षेत्र में होता है, और इसे आसानी से अंडकोश में मैन्युअल रूप से उतारा जा सकता है। इसके अलावा, सेक्स हार्मोन की कमी से पैथोलॉजी की उपस्थिति का सबूत है।
बुनियादी निदान के तरीके
मुख्य निदान कार्य हाइपोगोनैडिज़्म को हाइपोथायरायडिज्म, थायरोटॉक्सिकोसिस, कुशिंग रोग और कई अन्य से अलग करना है।
हाइपोगोनाडिज्म का निदान, सबसे पहले, रोगी की शिकायतों, जननांगों सहित उसके मानवशास्त्रीय संकेतकों के विश्लेषण के साथ-साथ रोगी की उम्र के यौवन के स्तर के पत्राचार के आधार पर किया जाता है।
इसके अलावा, कई प्रयोगशाला और हार्डवेयर अध्ययन किए जाते हैं:
- कंकाल रेडियोग्राफी - आपको हड्डियों के विकास क्षेत्रों के ossification के चरण को निर्धारित करने की अनुमति देता है, जिसके आधार पर यह निष्कर्ष निकाला जाता है कि उनकी स्थिति रोगी की जैविक आयु से मेल खाती है;
- पुरुषों के लिए स्पर्मोग्राम - शुक्राणु की गुणात्मक संरचना का विश्लेषण, यदि इसे प्राप्त किया जा सकता है, क्योंकि कुछ मामलों में यह संभव नहीं है;
- डेंसिटोमेट्री - हड्डियों की खनिज संरचना का निर्धारण, जो आदर्श से विचलन और विशेष रूप से ऑस्टियोपोरोसिस की पहचान करने की अनुमति देता है;
- महिलाओं के लिए गर्भाशय का अल्ट्रासाउंड - गर्भाशय और अंडाशय के अविकसितता (हाइपोप्लासिया) का पता लगाना;
- हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी प्रणाली की स्थिति निर्धारित करने के लिए मस्तिष्क का एमआरआई;
- हार्मोन के स्तर के लिए रक्त और मूत्र परीक्षण - पैथोलॉजी की उपस्थिति में, पुरुषों में टेस्टोस्टेरोन की कमी और एस्ट्राडियोल की अधिकता (स्त्रीकरण की प्रवृत्ति के साथ) होती है, और महिलाओं में एस्ट्रोजन के स्तर में कमी और गोनैडोट्रोपिन में वृद्धि होती है।
पैथोलॉजी का उपचार
हाइपोगोनाडिज्म के उपचार के लिए कोई सामान्य चिकित्सीय तरीके नहीं हैं - डॉक्टर द्वारा पूरी तरह से व्यक्तिगत रूप से रणनीति का चयन किया जाता है और यह रोग के प्रकार, कार्यात्मक विकारों की प्रकृति, रोगी की उम्र जिसमें विकृति का पता चला था, आदि पर निर्भर करेगा।
यह जानना महत्वपूर्ण है कि हाइपोगोनाडिज्म के उपचार के लिए पारंपरिक चिकित्सा का उपयोग सबसे अच्छा बेकार है, और सबसे खराब हानिकारक है, क्योंकि पैथोलॉजी के प्रभावी उपचार के लिए आवश्यक समय छूट जाएगा।
रूढ़िवादी चिकित्सा
रोग के जन्मजात रूपों, साथ ही हाइपोगोनाडिज्म जो यौवन की शुरुआत से पहले विकसित हुआ, ठीक नहीं किया जा सकता है। इस मामले में थेरेपी आजीवन हार्मोन प्रतिस्थापन की मदद से रोगी की स्थिति को ठीक करने में शामिल होगी, लेकिन बांझपन, एक नियम के रूप में, ठीक नहीं किया जा सकता है।
हाइपोगोनाडिज्म के द्वितीयक रूपों में, गोनैडोट्रोपिन के साथ ड्रग थेरेपी को उत्तेजित करना सेक्स हार्मोन - टेस्टोस्टेरोन और एस्ट्रोजन के संयोजन में किया जाता है। हार्मोन प्रतिस्थापन के अलावा, रोगी को दवाओं की सिफारिश की जा सकती है जो अवांछित हार्मोन के संश्लेषण को दबा देती हैं। एक उदाहरण एनास्ट्रोज़ोल है, जो शरीर में एस्ट्रोजेन के संश्लेषण को रोकता (धीमा) करता है।
महिलाओं में हाइपोगोनैडिज़्म की दवा चिकित्सा में, विशेष हार्मोनल तैयारी के अलावा, मौखिक गर्भ निरोधकों का सफलतापूर्वक उपयोग किया जाता है, जिसमें दो प्रकार के हार्मोन - एस्ट्रोजेन और प्रोजेस्टोजेन का संयोजन शामिल होता है। 45 साल के बाद मरीजों को एस्ट्राडियोल, साइप्रोटेरोन और नोरेथिस्टरोन लेने की सलाह दी जाती है।
यह जानना महत्वपूर्ण है कि हार्मोन प्रतिस्थापन स्तन ग्रंथियों और जननांग अंगों के कैंसर में कार्डियोवैस्कुलर विकृतियों, गुर्दे की बीमारियों, यकृत की विफलता आदि में contraindicated है।
इसके अलावा, रोगी को विटामिन और इम्यूनोथेरेपी, चिकित्सीय अभ्यास, पूल में तैरना और शारीरिक गतिविधि भी दिखाई जाती है। आहार के संबंध में कोई विशेष सिफारिश नहीं है, लेकिन रोगी का आहार संतुलित होना चाहिए, पशु वसा और हल्के कार्बोहाइड्रेट युक्त खाद्य पदार्थों के उपयोग को सीमित करना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।
शल्य चिकित्सा
लापता अंडकोष की भरपाई के लिए सर्जिकल उपचार का उपयोग किया जा सकता है। यह या तो किसी अंग के प्रत्यारोपण (प्रत्यारोपण) की विधि से होता है, या कॉस्मेटिक उद्देश्यों के लिए एक कृत्रिम अंडकोष को प्रत्यारोपित करने से होता है। इसके अलावा, पेट की गुहा में स्थित अंडकोष को अंडकोश में शल्य चिकित्सा से नीचे लाना संभव है। रोगी को भारी मनोवैज्ञानिक क्षति लिंग के अविकसित होने का कारण बनती है, जिसे प्लास्टिक सर्जरी की मदद से भी समाप्त किया जा सकता है।
इस तरह के सर्जिकल हस्तक्षेप को माइक्रोसर्जरी विधियों का उपयोग करके किया जाता है, इसके बाद प्रत्यारोपित अंग और रोगी की हार्मोनल स्थिति का अनिवार्य नियंत्रण किया जाता है। चिकित्सा के सर्जिकल तरीकों के उपयोग के लिए एक एकीकृत दृष्टिकोण आपको जननांग अंगों के विकास को फिर से शुरू करने, शक्ति बहाल करने और यहां तक कि कुछ मामलों में बांझपन का इलाज करने की अनुमति देता है। महिला हाइपोगोनाडिज्म के इलाज के लिए सर्जिकल तरीकों का उपयोग नहीं किया जाता है।
रोग का निदान और संभावित जटिलताओं
समय पर पर्याप्त हार्मोन प्रतिस्थापन रोगी की स्थिति को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित कर सकता है। इस तरह की चिकित्सा की मदद से पुरुषों में लिंग वृद्धि और शुक्राणुजनन की बहाली, महिलाओं में मासिक धर्म चक्र की वापसी, हड्डी के ऊतकों का सामान्यीकरण आदि संभव है। सर्जिकल तरीके न केवल कॉस्मेटिक दोषों को खत्म करने में मदद करते हैं, बल्कि प्रजनन प्रणाली के अंगों के कार्यों को भी बहाल करते हैं। बीमारी की रोकथाम के लिए, दुर्भाग्य से, मौजूद नहीं है।
गंभीर कार्यात्मक विकारों को रोग के नकारात्मक परिणामों के रूप में माना जा सकता है, जो समाज में किसी व्यक्ति के अनुकूलन की प्रक्रिया में महत्वपूर्ण बाधा बन जाते हैं, यह किशोरावस्था में विशेष रूप से तीव्र होता है, जहां अपने साथियों से अलग होने के बारे में जागरूकता बच्चे को नैतिक पीड़ा देती है। हाइपोगोनाडिज्म वाला रोगी साथी के साथ सामान्य यौन संबंध नहीं बना पाता है, और अक्सर परिवार बनाने के अवसर से वंचित रह जाता है।
पुरुष हाइपोगोनाडिज्म के बारे में ऐलेना मालिशेवा - वीडियो
यदि आप अपने आप में या अपने बच्चे में संकेत देखते हैं जो हाइपोगोनाडिज्म के विकास का संकेत दे सकते हैं, तो आपको तुरंत एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के पास जाना चाहिए। ऐसे मामलों में भी जहां रोग ठीक नहीं किया जा सकता है, पर्याप्त चिकित्सा की मदद से रोगी की स्थिति की पूरी तरह से भरपाई की जा सकती है और उसके जीवन की गुणवत्ता में सुधार किया जा सकता है।
