आनुवंशिक रोग प्रोजेरिया. मानव शरीर का समय से पहले बूढ़ा होना - प्रोजेरिया रोग (लक्षण, कारण, उपचार)

यह आनुवंशिक स्तर पर विकसित हो सकता है। यह प्रोजेरिया रोग है. जीन से असंबंधित कारक भी स्थिति की घटना को प्रभावित कर सकते हैं।

progeria

समय से पहले बुढ़ापा सिंड्रोम का पता बहुत कम ही चलता है। यह घातक स्थिति केवल बच्चों में ही विकसित होती है। समय से पहले बुढ़ापा सिंड्रोम चार से आठ मिलियन नवजात शिशुओं में से लगभग एक बच्चे को प्रभावित करता है। लड़कियों और लड़कों दोनों में इस बीमारी के विकसित होने की संभावना समान होती है।

समय से पहले बुढ़ापा सिंड्रोम से पीड़ित नवजात शिशु काफी स्वस्थ दिखाई देते हैं। हालाँकि, एक बार जब वे दस से चौबीस महीने की उम्र तक पहुँच जाते हैं, तो उनमें प्रोजेरिया के लक्षण दिखाई देने लगते हैं।

रोग के मुख्य लक्षणों में यह ध्यान देना आवश्यक है:

विकास में तीव्र मंदी;

गंजापन;

वजन घटना;

जोड़ों में अकड़न;

सामान्यीकृत एथेरोस्क्लेरोसिस।

इस तथ्य के बावजूद कि विभिन्न समूहों के बच्चों में समय से पहले बुढ़ापा सिंड्रोम का पता लगाया जा सकता है जातीय समूह, मरीज़ आश्चर्यजनक रूप से समान हैं। एक नियम के रूप में, रोगी शायद ही कभी बीस वर्ष से अधिक जीवित रहते हैं। औसत अवधिऐसे रोगियों का जीवनकाल लगभग तेरह वर्ष होता है।

प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे आनुवंशिक रूप से समय से पहले, प्रगतिशील हृदय रोग के प्रति संवेदनशील होते हैं। लगभग सभी मामलों में, मृत्यु ठीक इन्हीं बीमारियों के परिणामस्वरूप होती है। हृदय संबंधी उत्पत्ति की जटिलताओं में स्ट्रोक, उच्च रक्तचाप और एनजाइना शामिल हैं।

समय से पूर्व बुढ़ापागैर आनुवंशिक उत्पत्ति

लगभग हर कोई प्राकृतिक उम्र बढ़ने का सामना करने में कामयाब हो जाता है, जो बुढ़ापे से मेल खाती है। हालाँकि, जब समय से पहले बुढ़ापा आने लगता है, तो स्थिति एक गंभीर समस्या बन जाती है। इस स्थिति के विकसित होने पर महिलाएं बहुत दर्दनाक प्रतिक्रिया करती हैं।

कुछ कारकों के प्रभाव में, सबसे पहले, समय से पहले विकास प्रकट होता है आंतरिक प्रणालियाँऔर अंग. परिणामस्वरूप, कई लोगों की वास्तविक आयु अक्सर उनकी जैविक आयु से बहुत कम होती है।

त्वचा की प्रारंभिक उम्र बढ़ना अलग-अलग तरीकों से प्रकट होती है। एक नियम के रूप में, आवरण झुर्रीदार, शुष्क हो जाता है और मुंह के निचले और कोनों में सूजन दिखाई देती है।

इस स्थिति के विकास के मुख्य कारणों में मुख्य रूप से जीवनशैली, बीमारियाँ, जलवायु, पोषण और साथ ही स्थिति शामिल हैं पर्यावरण.

त्वचा की उम्र बढ़ने के प्रकारों में फोटोएजिंग को भी प्रतिष्ठित किया जाता है। यह स्थिति अपर्याप्त जलयोजन और अत्यधिक धूप के संपर्क के परिणामस्वरूप विकसित होती है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि केवल बड़ी मात्रा में तरल पदार्थ पीने से त्वचा में नमी की मात्रा को फिर से भरना असंभव है। इसके लिए इसका इस्तेमाल करना जरूरी है विशेष साधन, जिसके गुणों में पानी के अणुओं को बनाए रखने की क्षमता शामिल है।

विनाशकारी कारकों में से एक धूम्रपान है। यह रक्त वाहिकाओं को संकुचित करने, शरीर को ऑक्सीजन से वंचित करने के लिए जाना जाता है। परिणामस्वरूप, वे त्वचा की ऊपरी परत तक नहीं पहुंच पाते हैं पोषक तत्व, यह प्रभाव के आगे झुककर ढहने लगता है मुक्त कण.

विषाक्त पदार्थों का प्रवेश पंगु बना सकता है महत्वपूर्ण कार्यशरीर, जो बदले में, एक कमी को भड़काएगा आवश्यक उत्पादत्वचा में.

बडा महत्वविशेषज्ञ विटामिन पर ध्यान देते हैं। सही को याद रखना जरूरी है संतुलित आहारयुक्त गुणकारी भोजन.

मनो-भावनात्मक कारक भी त्वचा की स्थिति को प्रभावित करते हैं। आधुनिक, अक्सर तनावपूर्ण जीवन में, शरीर बहुत जल्दी थक जाता है। ऐसे में दैनिक दिनचर्या पर ध्यान देना, नियंत्रण रखना जरूरी है काम का समयऔर आराम की अवधि.

इस प्रकार, न केवल त्वचा, बल्कि पूरे शरीर की शुरुआती उम्र बढ़ने को रोकना संभव है।

बांझपन

बड़ी आँखें

शिरापरक विस्तार

उच्च आवाज

दबी हुई आवाज

दंत दोष

हाथों की विकृति

बच्चे का रुका हुआ विकास

झुकी हुई छाती

पिछड़ना शारीरिक विकास

सिर पर बालों का न होना

अनुपस्थिति चमड़े के नीचे ऊतक

बालों का सफ़ेद होना

बुढ़ापे में झुर्रियाँ छोटी उम्र में

बढ़ी हुई खोपड़ी

पैरों पर छाले

प्रोजेरिया (हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम) एक दुर्लभ विकृति है जो प्रोटीन संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है। इस विकृति के साथ, त्वचा में परिवर्तन दिखाई देते हैं और आंतरिक अंगजो समय से पहले बूढ़ा होने के कारण होते हैं।

बचपन का प्रोजेरिया, जिसके लक्षण 2 वर्ष की आयु से प्रकट होते हैं, समय से पहले बूढ़ा हो जाता है: रोगी औसतन 13 वर्ष तक जीवित रहते हैं और एथेरोस्क्लेरोसिस और संबंधित बीमारियों से मर जाते हैं। रोग की आनुवंशिक प्रकृति के बावजूद, यह विरासत में नहीं मिलता है।

वयस्क रूप - वर्नर सिंड्रोम - एक आनुवंशिक विकृति है, जो विरासत में मिली है, 18 साल के बाद शुरू होती है, इसकी विशेषता है जल्दी बुढ़ापा, वृद्धावस्था के रोगों का विकास: , . ओर जाता है घातक परिणाम.

कारण

हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम एक उत्परिवर्तन का परिणाम है, जीन संरचना में परिवर्तन जो अनायास या प्रभाव में होता है बाह्य कारक. मानव आनुवंशिकता का वाहक डीएनए अणु है। एक जीन में अमीनो एसिड एक दूसरे से सख्त क्रम में जुड़े होते हैं। पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला की संरचना में परिवर्तन से आनुवंशिक रोग होते हैं।

प्रोजेरिया के साथ होता है संरचनात्मक परिवर्तनलैमिन प्रोटीन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन। अमीनो एसिड साइटिसिन को थाइमिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। पैथोलॉजिकल लैमिन को प्रोजेरिन कहा जाता है, जिसके जमा होने से कोशिका समय से पहले मर जाती है। आणविक परिवर्तन प्राकृतिक उम्र बढ़ने जैसी प्रक्रियाओं को जन्म देते हैं।

वयस्क प्रोजेरिया भी जीन उत्परिवर्तन का परिणाम है। डीएनए कार्यप्रणाली के लिए जिम्मेदार एंजाइम का संश्लेषण बाधित हो जाता है। आनुवंशिक तंत्र को होने वाली क्षति के परिणामस्वरूप दैहिक कोशिकाओं की समय से पहले उम्र बढ़ने लगती है।

लक्षण

बच्चों में प्रोजेरिया के लक्षण निम्नलिखित हैं:

• छोटा कद;
• चमड़े के नीचे के ऊतकों की कमी;
• त्वचा के नीचे फैली हुई नस;
• अनुपातहीन रूप से बड़ी खोपड़ी;
• सिर पर बालों की कमी;
• ख़राब शारीरिक विकास;
• बड़ी आँखें;
• दंत दोष;
• "उलटी छाती";
• उच्च आवाज.

शारीरिक विकास में अंतराल के बावजूद, हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम वाले बच्चे बौद्धिक रूप से विकसित होते हैं और अपने साथियों से पीछे नहीं रहते हैं मानसिक विकास. बचपन के प्रोजेरिया के साथ 5 वर्ष की आयु से एथेरोस्क्लेरोसिस की प्रगति और हृदय विकृति में वृद्धि होती है - गुदाभ्रंश पर शोर दिखाई देता है, मायोकार्डियल हाइपरट्रॉफी के लक्षण। हृदय रोग- सबसे सामान्य कारणमौत की।

वयस्कों में प्रोजेरिया के मामले, यानी वर्नर सिंड्रोम, निम्नलिखित स्थितियों की विशेषता रखते हैं:

• जल्दी सफ़ेद बाल और गंजापन;
• कम उम्र में बूढ़ी झुर्रियों का दिखना;
• रंजकता, शुष्क त्वचा;
• चमड़े के नीचे के ऊतकों में रेशेदार संघनन;
• आवाज सुस्त हो जाती है.

प्रोजेरिया पुरुषों और महिलाओं में बांझपन का कारण है। पर देर के चरणपैरों पर रोग दिखाई देने लगते हैं। के कारण पेशी शोषअंग पतले हो जाते हैं, जोड़ों में सिकुड़न विकसित हो जाती है। आधी मुड़ी हुई भुजाओं के कारण "सवार मुद्रा" की विशेषता है। हाथ विकृत हो जाते हैं, नाखून पीले पड़ जाते हैं और "घड़ी के चश्मे" जैसा दिखने लगते हैं।

एक्स-रे पेरीआर्टिकुलर ऊतकों में ऑस्टियोपोरोसिस और चूने के जमाव को दर्शाते हैं, लिगामेंटस उपकरणजोड़। वयस्कों में प्रोजेरिया अक्सर साथ होता है सौम्य ट्यूमर विभिन्न स्थानीयकरण, अंतःस्रावी रोग, . 8-12% में हैं घातक ट्यूमर. इसलिए, प्रोजेरिया के लक्षण अक्सर अस्पष्ट होते हैं।

इलाज

हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम एक घातक बीमारी है जिसका अंत हमेशा मृत्यु में होता है। ऐसा कोई एटियोट्रोपिक उपचार नहीं है जो पैथोलॉजी के कारण को समाप्त करता हो। एथेरोस्क्लेरोसिस से मृत्यु हो जाती है, जिसमें आंतरिक दीवारकोलेस्ट्रॉल वाहिकाओं में जमा हो जाता है, जिससे धमनियों की लुमेन सिकुड़ जाती है और रक्त प्रवाह बाधित हो जाता है। रोधगलन विकसित होता है। एथेरोस्क्लोरोटिक सजीले टुकड़ेगठन का कारण बनता है, जो वाहिका की दीवार से अलग हो सकता है और विकार पैदा कर सकता है मस्तिष्क परिसंचरण, आघात।

प्रोजेरिया के उपचार का उद्देश्य एथेरोस्क्लेरोसिस की अभिव्यक्तियों को कम करना है, इसमें आहार भी शामिल है कम सामग्रीपशु वसा, प्रोटीन से भरपूर उत्पाद: दुबला मांस, मछली, पनीर। दवाई से उपचारइसमें स्टैटिन का उपयोग शामिल है - दवाएं जो रक्त में कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कम करती हैं:

• एटोरवास्टेटिन फाइजर;
• "लिपोफेन";
• "रोसुवास्टेटिन सैंडोज़";
• "सिम्वास्टैटिन";
• "एपाडोल-नियो।"

इस समूह की दवाएं कोलेस्ट्रॉल की सांद्रता को कम करती हैं और रक्त में लिपिड की मात्रा को प्रभावित करती हैं।

प्रोजेरिया के साथ, स्थिति की निरंतर निगरानी आवश्यक है कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम के. हृदय रोगों की रोकथाम और उपचार के लिए, ऐसी दवाओं का उपयोग किया जाता है जो रक्त के थक्के को कम करती हैं और जिनमें एंटीप्लेटलेट गुण होते हैं:

• "कार्डियोमैग्निल";
• "वार्फ़रिन ओरियन";
• "हेपरिन";
• "इपेटन।"

संयुक्त कार्य को बहाल करने के लिए ग्रोथ हार्मोन और फिजियोथेरेप्यूटिक प्रक्रियाओं का उपयोग किया जाता है। दूध के दांत निकाल दिए जाते हैं क्योंकि प्रोजेरिया के कारण बच्चों का विकास ख़राब हो जाता है।

ऐसी दवाएं सामने आई हैं जो प्रोजेरिया के रोगियों के जीवन को बढ़ाती हैं, और उनके साथ विकास की आशा भी है आनुवंशिक अनुसंधान, जानलेवा समझी जाने वाली बीमारी का इलाज संभव हो सकेगा।

रूस और दुनिया भर में आनुवंशिक विकृति विज्ञान का गहन अध्ययन 21वीं सदी में शुरू हुआ। शोधकर्ताओं ने पाया है कि प्रोजेरिन कम मात्रा में जमा होता है स्वस्थ शरीर, और कोशिकाओं में इसकी सामग्री उम्र के साथ बढ़ती जाती है। हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम और प्राकृतिक उम्र बढ़ना है सामान्य कारण. विकास के साथ चिकित्सा विज्ञानइससे न सिर्फ इलाज संभव हो सकेगा गंभीर रोग, बल्कि बुढ़ापे से लड़ने के लिए भी।

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अधिवृक्क प्रांतस्था का हाइपरप्लासिया - रोग संबंधी स्थिति, जिसमें इन ग्रंथियों को बनाने वाले ऊतकों का तेजी से गुणन होता है। परिणामस्वरूप, अंग का आकार बढ़ जाता है और उसकी कार्यप्रणाली ख़राब हो जाती है। इस बीमारी का निदान वयस्क पुरुषों और महिलाओं और छोटे बच्चों दोनों में किया जाता है। यह ध्यान देने योग्य है कि पैथोलॉजी का सबसे आम रूप है जन्मजात हाइपरप्लासियागुर्दों का बाह्य आवरण। वैसे भी यह बीमारी काफी खतरनाक है इसलिए इसके पहले लक्षण दिखने पर तुरंत संपर्क करना चाहिए चिकित्सा संस्थानएक व्यापक परीक्षा और नियुक्ति के लिए प्रभावी तरीकाचिकित्सा.

प्राचीन ग्रीक से अनुवादित प्रोजेरिया का अर्थ बूढ़ा आदमी होता है। यह एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जिसमें शरीर में अपरिवर्तनीय परिवर्तन होते हैं, जिससे समय से पहले बुढ़ापा आने लगता है। बचपन का प्रोजेरिया है, जिसे हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम कहा जाता है, और वयस्क प्रोजेरिया है, जिसे वर्नर सिंड्रोम कहा जाता है।

एलएमएनए जीन में उत्परिवर्तन से बचपन में प्रोजेरिया सिंड्रोम होता है। यह वह जीन है जो प्रोटीन लैमिन का उत्पादन करता है, जो कोशिका नाभिक को बनाए रखने में मदद करता है। वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि दोषपूर्ण लैमिन प्रोटीन कोशिका नाभिक की अस्थिरता की ओर ले जाता है, जो जल्दी बूढ़ा होने में योगदान देता है।

जन्म के समय, इस सिंड्रोम वाले बच्चे दिखने और शारीरिक बनावट में स्वस्थ दिखाई देते हैं। यह रोग 1.5-2 वर्ष की आयु में ही प्रकट होने लगता है। यह बालों और वजन के झड़ने से प्रकट होता है, उभरी हुई नसें देखी जाती हैं, और झुर्रियों वाली त्वचा बन जाती है। इसके अलावा, नकारात्मक प्रक्रियाएं वृद्ध लोगों के लिए अधिक सामान्य जटिलताओं के साथ होती हैं: स्ट्रोक, हृदय रोग, ऑस्टियोपोरोसिस, जोड़ों में कठोरता, सामान्यीकृत एथेरोस्क्लेरोसिस।

इस बीमारी के साथ एक दिलचस्प बात देखने को मिलती है. अपनी भिन्न जातीय पृष्ठभूमि के बावजूद, इस सिंड्रोम वाले बच्चे बाह्य रूप से एक-दूसरे के समान होते हैं। प्रोजेरिया का सबसे आम कारण जिससे बच्चे मरते हैं वह एथेरोस्क्लेरोसिस है, और उनके जीवित रहने की उम्र 13 वर्ष है। सच है, आयु सीमा 8 से 21 वर्ष तक है।

कई वर्षों के अवलोकन के अनुसार, वयस्क प्रोजेरिया की शुरुआत होती है किशोरावस्था, सीमा 15 से 20 वर्ष तक है। स्वाभाविक रूप से, यह बीमारी रोगियों की जीवन प्रत्याशा को भी प्रभावित करती है, जिसे घटाकर 40-50 वर्ष कर दिया जाता है। मृत्यु स्ट्रोक, मायोकार्डियल रोधगलन और घातक ट्यूमर के कारण होती है। बीमारी का कारण अभी भी अज्ञात है और आज तक यह दुनिया भर के वैज्ञानिकों के दिमाग में छाया हुआ है।

आपको पता होना चाहिए कि प्रोजेरिया एक आनुवांशिक बीमारी है, वंशानुगत नहीं। इससे पता चलता है कि माता-पिता इस बीमारी के वाहक नहीं हैं। वैज्ञानिकों का सुझाव है कि गर्भाधान के क्षण से पहले भी शुक्राणु या अंडे में छिटपुट उत्परिवर्तन होता है। यह भी ध्यान देने योग्य है कि यदि माता-पिता के पास सीएसजीपी वाला बच्चा है, तो उसी प्रकार का दूसरा बच्चा होने की संभावना कम है और 4-8 मिलियन में से 1 है। कुछ प्रोजेरिया सिंड्रोम हैं जो पीढ़ियों से चले आ रहे हैं, लेकिन क्लासिक सीएसजीपी के मामले में ऐसा नहीं है।

बीमारी से पहले, दोनों लिंग (महिला और पुरुष) और सभी जातियाँ विशेष रूप से समान हैं। यह बीमारी काफी दुर्लभ है और दुनिया भर में 8 मिलियन बच्चों में से केवल एक को होती है। पर जाना जाता है इस पलइस बीमारी के 42 मामले.

प्रोजेरिया दुर्लभ है आनुवंशिक रोग, सबसे पहले गिलफोर्ड द्वारा वर्णित है, जो इसके अविकसितता से जुड़े शरीर की समय से पहले उम्र बढ़ने के रूप में प्रकट होता है। प्रोजेरिया को बचपन में वर्गीकृत किया गया है, जिसे हचिंसन (हचिंसन)-गिलफोर्ड सिंड्रोम कहा जाता है, और वयस्क प्रोजेरिया को वर्नर सिंड्रोम कहा जाता है।

इस बीमारी के साथ, बचपन से गंभीर बौनापन, त्वचा की संरचना में बदलाव, कैचेक्सिया, माध्यमिक यौन विशेषताओं और बालों की अनुपस्थिति, आंतरिक अंगों का अविकसित होना और बूढ़े व्यक्ति की उपस्थिति दिखाई देती है। जिसमें मानसिक हालतरोगी की उम्र उपयुक्त है, एपिफिसियल कार्टिलाजिनस प्लेट जल्दी बंद हो जाती है, और शरीर में बच्चों जैसा अनुपात होता है।

प्रोजेरिया एक लाइलाज बीमारी है और गंभीर एथेरोस्क्लेरोसिस का कारण है, जिसके परिणामस्वरूप स्ट्रोक और विभिन्न प्रकार के विकास होते हैं। और अंत में, यह आनुवंशिक विकृति मृत्यु की ओर ले जाती है, अर्थात। यह घातक है. एक नियम के रूप में, एक बच्चा औसतन तेरह साल तक जीवित रह सकता है, हालांकि ऐसे मामले भी हैं जिनकी जीवन प्रत्याशा बीस साल से अधिक है।

हचिंसन-गिलफोर्ड शिशु प्रोजेरिया

नीदरलैंड में 1:4000000 नवजात शिशुओं और संयुक्त राज्य अमेरिका में 1:8000000 के अनुपात में यह बीमारी अत्यंत दुर्लभ है। इसके अलावा, यह बीमारी लड़कियों की तुलना में लड़कों को अधिक प्रभावित करती है (1.2:1)।

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया के दो रूप माने जाते हैं: शास्त्रीय और गैर-शास्त्रीय।

वर्तमान में, बचपन के प्रोजेरिया के सौ से अधिक मामलों का वर्णन किया गया है। इसके अलावा, यह बीमारी मुख्य रूप से श्वेत नस्ल के बच्चों को प्रभावित करती है। हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया की विशेषता बहुरूपी घाव हैं। इस सिंड्रोम वाले बच्चे जन्म के समय बिल्कुल सामान्य दिखाई देते हैं। लेकिन एक या दो साल में विकास में गंभीर कमी आ जाती है। आमतौर पर, ऐसे बच्चों की विशेषता यह होती है कि उनका कद बहुत छोटा होता है और उनकी लंबाई के अनुसार शरीर का वजन भी कम होता है।

यह प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के लिए विशिष्ट है पूर्ण गंजापनन केवल खोपड़ी, बल्कि पलकों और भौहों की अनुपस्थिति भी प्रारंभिक अवस्था. त्वचा में मौजूद चमड़े के नीचे की वसा के पूर्ण रूप से नष्ट हो जाने के परिणामस्वरूप त्वचा कमजोर और झुर्रीदार दिखाई देती है। सिर की विशेषता क्रैनियोफेशियल हड्डियों के अनुपातहीन होने से होती है, जो झुकी हुई नाक वाले पक्षी के चेहरे जैसा दिखता है, जो असामान्य रूप से छोटा होता है नीचला जबड़ाउभड़ा हुआ आंखोंऔर उभरे हुए कान. यह ये विशेषताएं हैं, एक बड़ा गंजा स्थान और एक छोटा जबड़ा, जो बच्चे को एक बूढ़े व्यक्ति का रूप देते हैं।

अन्य नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँप्रोजेरिया में शामिल हैं: अनियमित और देर से दांत निकलना, पतली और ऊंची आवाज, पायरीफॉर्म पंजरऔर कॉलरबोन का आकार छोटा हो गया। अंग आमतौर पर पतले होते हैं, और बदली हुई कोहनी और घुटने के जोड़बीमार बच्चे को "सवार मुद्रा" दें।

एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों में, नितंबों, जांघों और निचले पेट पर स्क्लेरल-जैसे संकुचन, जन्मजात या अधिग्रहित, देखे जाते हैं। प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों की त्वचा में हाइपरपिग्मेंटेशन होता है, जो वर्षों में बढ़ता ही जाता है, और नाखूनों में हाइपोप्लासिया होता है, जिसमें वे पीले, पतले और उभरे हुए हो जाते हैं, जो घड़ी के चश्मे की याद दिलाते हैं। हालाँकि, पाँच साल की उम्र से शुरू होकर, एथेरोस्क्लेरोसिस का एक व्यापक रूप महाधमनी और धमनियों, विशेष रूप से मेसेंटेरिक और कोरोनरी धमनियों को व्यापक क्षति के साथ विकसित होता है। और बहुत बाद में, बाएं वेंट्रिकल में दिल की बड़बड़ाहट और कार्डियक हाइपरट्रॉफी दिखाई देती है। बच्चों में एथेरोस्क्लेरोसिस की शुरुआती शुरुआत उनके छोटे जीवन काल का कारण बनती है। लेकिन इसे मौत का मुख्य कारण माना जाता है।

प्रोजेरिया के ज्ञात मामले हैं इस्कीमिक आघात. मानसिक विकास में ऐसे बच्चे स्वस्थ बच्चों से बिल्कुल भी भिन्न नहीं होते, कभी-कभी तो उनसे भी आगे निकल जाते हैं। इस निदान वाले बच्चे औसतन लगभग चौदह वर्ष जीवित रहते हैं।

गैर-शास्त्रीय रूप के बचपन के प्रोजेरिया के साथ, शरीर की लंबाई वजन से थोड़ी कम हो जाती है, बाल लंबे समय तक संरक्षित रहते हैं, और लिपोडिस्ट्रोफी बहुत धीमी गति से बढ़ती है; एक अप्रभावी प्रकार की विरासत संभव है।

बेबी प्रोजेरिया फोटो

प्रोजेरिया का कारण बनता है

फिर भी सटीक कारणप्रोजेरिया की घटना को स्पष्ट नहीं किया गया है। इस रोग के विकास का अनुमानित कारण एक चयापचय संबंधी विकार है संयोजी ऊतक, कोशिका विभाजन के माध्यम से फ़ाइब्रोब्लास्ट के प्रसार और ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स के कम संश्लेषण के साथ कोलेजन गठन में वृद्धि के परिणामस्वरूप। फ़ाइब्रोब्लास्ट के धीमे गठन को अंतरकोशिकीय पदार्थ में गड़बड़ी के कारण समझाया गया है।

कारणों में बचपन का सिंड्रोमप्रोजेरिया को एलएमएनए जीन में एक उत्परिवर्तन माना जाता है, जो लैमिन ए को एन्कोड करने के लिए जिम्मेदार है। यह एक प्रोटीन है जो कोशिका झिल्ली के केंद्रक की परतों में से एक बनाता है।

कई मामलों में, प्रोजेरिया छिटपुट रूप से प्रकट होता है, और कुछ परिवारों में यह भाई-बहनों में होता है, विशेष रूप से सजातीय विवाह में, और यह संभावित ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत का संकेत देता है। रोगियों की त्वचा का अध्ययन करते समय, कोशिकाएं पाई गईं जिनमें डीएनए में टूटने और क्षति की मरम्मत करने की क्षमता कम थी, साथ ही आनुवंशिक रूप से सजातीय फ़ाइब्रोब्लास्ट को पुन: उत्पन्न करने, एट्रोफिक डर्मिस और एपिडर्मिस को बदलने, चमड़े के नीचे के ऊतकों के गायब होने में योगदान करने की क्षमता थी।

वयस्क प्रोजेरिया को दोषपूर्ण एटीपी-निर्भर हेलिकेज़ जीन या डब्लूआरएन के साथ ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस की विशेषता है। डीएनए मरम्मत और संयोजी ऊतक टर्नओवर के बीच गड़बड़ी की एक लिंकिंग श्रृंखला का सुझाव है।

यह भी स्थापित किया गया है कि हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया में वाहक कोशिकाओं में विकार हैं जो रासायनिक एजेंटों के कारण होने वाले डीएनए क्रॉस-लिंक से पूरी तरह छुटकारा नहीं पा सकते हैं। इस सिंड्रोम वाली इन कोशिकाओं का निदान करने पर पाया गया कि वे विभाजन प्रक्रिया से पूरी तरह गुजरने में सक्षम नहीं हैं।

1971 में, ओलोवनिकोव ने सुझाव दिया कि कोशिका निर्माण की प्रक्रिया में टेलोमेरेस छोटे हो जाते हैं। और 1992 में, वयस्क प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले रोगियों में यह पहले से ही सिद्ध हो चुका था। एक परख जो हेफ्लिक सीमा, टेलोमेर लंबाई और टेलोमेरेज़ एंजाइम गतिविधि को जोड़ती है, के एकीकरण की अनुमति देती है प्राकृतिक प्रक्रियागठन के साथ उम्र बढ़ना नैदानिक ​​लक्षणहचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया शिशु। चूंकि प्रोजेरिया का यह रूप अत्यंत दुर्लभ है, कोई केवल वंशानुक्रम के प्रकार के बारे में परिकल्पना कर सकता है, जो कॉकैने सिंड्रोम के समान है और समय से पहले उम्र बढ़ने की कुछ विशेषताओं से प्रकट होता है।

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया के एक ऑटोसोमल प्रमुख उत्परिवर्तन होने के बारे में भी बयान हैं जो डे नोवो में उत्पन्न हुआ, यानी। बिना विरासत के. यह सिंड्रोम की अप्रत्यक्ष पुष्टि बन गया, जो रोग के वाहक, उनके माता-पिता और दाताओं में टेलोमेरेस के माप पर आधारित था।

प्रोजेरिया के लक्षण

बचपन के प्रोजेरिया की नैदानिक ​​तस्वीर विशिष्ट समय से पहले एथेरोस्क्लेरोसिस, मायोकार्डियल फाइब्रोसिस, सेरेब्रोवास्कुलर दुर्घटनाओं, बढ़े हुए लिपोप्रोटीन और कोलेस्ट्रॉल के स्तर, परीक्षणों में प्रोथ्रोम्बिन समय की विशेषता है। जल्दी दिल का दौरा, कंकाल संबंधी असामान्यताएं। इस मामले में, चेहरे और खोपड़ी में असमानता, जबड़े और दांतों का अविकसित होना और कूल्हों का विस्थापन स्पष्ट है। लंबी हड्डियाँसामान्य कॉर्टिकल संरचना और परिधीय विखनिजीकरण की प्रगति के साथ, वे आवर्ती पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर के अधीन हैं।

जोड़ों को सख्त गतिशीलता की विशेषता होती है, विशेष रूप से घुटनों में कूल्हे, टखने, कोहनी आदि के संभावित संकुचन के साथ कलाई के जोड़. पर एक्स-रे अध्ययनऑस्टियोपोरोसिस, वेरस आदि के साथ जोड़ों के पास विखनिजीकरण का पता लगाया जाता है हॉलक्स वाल्गस विकृतिनिचला सिरा। ट्यूमर और कोलेजन फाइबर का मोटा होना भी बहुत आम है।

वर्नर सिंड्रोम या वयस्क प्रोजेरियायह 14 से 18 वर्ष की आयु में प्रकट होता है और इसकी विशेषता बौनापन, समानांतर प्रगति के साथ सार्वभौमिक धूसर होना है।

एक नियम के रूप में, प्रोजेरिया सिंड्रोम बीस वर्षों के बाद विकसित होता है और इसकी विशेषता प्रारंभिक गंजापन, चेहरे और अंगों पर त्वचा का पतला होना और विशिष्ट पीलापन है। बहुत तंग त्वचा के नीचे, सतही रक्त वाहिकाएं, और चमड़े के नीचे मोटा टिश्यूऔर नीचे स्थित मांसपेशियां पूरी तरह से शोष हो जाती हैं, इसलिए अंग अनुपातहीन रूप से पतले दिखते हैं।

फिर हड्डी के उभारों के ऊपर की त्वचा धीरे-धीरे मोटी हो जाती है और अल्सर हो जाता है। तीस वर्ष की आयु के बाद, प्रोजेरिया के रोगियों की दोनों आंखों में मोतियाबिंद विकसित हो जाता है, आवाज कमजोर, ऊंची और कर्कश हो जाती है, और दृष्टि प्रभावित होती है त्वचा. यह अंगों और चेहरे में स्क्लेरोसेर्मा जैसे परिवर्तन, पैरों पर अल्सर, पैरों पर कॉलस और टेलैंगिएक्टेसिया के रूप में प्रकट होता है। ऐसे मरीज़ आमतौर पर छोटे कद के होते हैं, उनका चेहरा चंद्रमा के आकार का, चोंच जैसी नाक, पक्षी की तरह, एक संकीर्ण मुंह खोलने वाला और तेजी से उभरी हुई ठोड़ी, भरा हुआ शरीर और पतले अंग होते हैं।

प्रोजेरिया के रोगियों में, पसीने के कार्य और वसामय ग्रंथियां. हड्डियों के उभार पर सामान्य हाइपरपिग्मेंटेशन दिखाई देता है और नाखून प्लेटों का आकार बदल जाता है। और विभिन्न चोटों के बाद, वे पैरों और पैरों पर दिखाई देते हैं। ट्रॉफिक अल्सर. पतले होने के अलावा, रोगियों को मांसपेशियों और हड्डियों में महत्वपूर्ण परिवर्तन, कैल्सीफिकेशन, सामान्यीकृत, क्षरण के साथ पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस का अनुभव होता है। ऐसे रोगियों में अंगुलियों की गति और लचीलेपन में सिकुड़न सीमित होती है। प्रोजेरिया के मरीजों में हड्डियों की विकृति, जैसे रुमेटीइड ई, अंगों में दर्द, सपाट पैर और ऑस्टियोमाइलाइटिस की विशेषता होती है।

एक्स-रे परीक्षाओं के दौरान, हड्डियों के ऑस्टियोपोरोसिस, त्वचा और चमड़े के नीचे के ऊतकों, स्नायुबंधन और टेंडन के हेटरोटोपिक कैल्सीफिकेशन का पता लगाया जाता है। इसके अलावा, मोतियाबिंद धीरे-धीरे बढ़ता और विकसित होता है, जिससे हृदय प्रणाली की गतिविधि बाधित होती है। अधिकांश रोगियों में बुद्धि कम हो जाती है।

चालीस वर्षों के बाद पृष्ठभूमि में प्रोजेरिया मधुमेह, पैराथाइरॉइड ग्रंथियों की शिथिलता और अन्य बीमारियाँ, लगभग 10% रोगियों में ट्यूमर विकृति विकसित होती है ऑस्टियो सार्कोमा, एस्ट्रोसाइटोमा, थायरॉयड एडेनोकार्सिनोमा, और त्वचा।

मृत्यु आमतौर पर एक परिणाम है हृदय संबंधी विकृतिऔर घातक ट्यूमर।

पर ऊतकीय विश्लेषणप्रोजेरिया सिंड्रोम त्वचा के उपांगों का शोष स्थापित करता है जहां एक्राइन ग्रंथियां संरक्षित होती हैं; डर्मिस मोटा हो जाता है, कोलेजन फाइबर हाइलिनाइज़ हो जाते हैं, और स्नायु तंत्रनष्ट हो जाते हैं.

रोगियों में, मांसपेशियां पूरी तरह से शोष हो जाती हैं और चमड़े के नीचे की वसा नहीं रह जाती है।

प्रोजेरिया के नैदानिक ​​लक्षणों के आधार पर रोग का निदान किया जाता है। यदि निदान संदेह में है, तो फ़ाइब्रोब्लास्ट की संस्कृति में गुणा करने की क्षमता निर्धारित की जाती है (वर्नर सिंड्रोम के लिए कम संकेतक)। के लिए क्रमानुसार रोग का निदानप्रोजेरिया हचिंसन-गिलफोर्ड, रोथमंड-थॉमसन सिंड्रोम और प्रणालीगत स्क्लेरोडर्मा को ध्यान में रखता है।

प्रोजेरिया का इलाज

आज तक, प्रोजेरिया का कोई विशिष्ट उपचार नहीं है; इसे अभी तक विकसित नहीं किया गया है। मूल रूप से, एथेरोस्क्लेरोसिस के बाद जटिलताओं की रोकथाम और ट्रॉफिक अल्सर के उपचार के साथ चिकित्सा प्रकृति में रोगसूचक है।

एनाबॉलिक प्रभाव के लिए, ग्रोथ हार्मोन निर्धारित किया जाता है, जो कुछ रोगियों में शरीर का वजन और लंबाई बढ़ाता है। संपूर्ण चिकित्सीय प्रक्रिया प्रचलित लक्षणों के आधार पर कई विशेषज्ञों द्वारा की जाती है, जैसे एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, चिकित्सक, हृदय रोग विशेषज्ञ, ऑन्कोलॉजिस्ट और अन्य।

लेकिन 2006 में, अमेरिकी शोधकर्ताओं ने प्रोजेरिया के उपचार में प्रगति देखी लाइलाज रोग. उन्होंने क्षतिग्रस्त फ़ाइब्रोब्लास्ट के कल्चर में फ़ार्नेसिलट्रांसफ़ेरेज़ अवरोधक पेश किया, जिसका पहले कैंसर रोगियों पर परीक्षण किया गया था। और यह प्रक्रिया उम्र बढ़ने वाली कोशिकाओं में वापस लौट आई सामान्य आकार. यह दवा अच्छी तरह से सहन की गई थी, इसलिए अब आशा है कि भविष्य में बचपन में प्रोजेरिया को रोकने के लिए इसका उपयोग करना संभव होगा।

लोनाफर्निब (फ़ार्नेसिल ट्रांसफरेज़ इनहिबिटर) की प्रभावशीलता त्वचा के नीचे वसा की मात्रा, शरीर के वजन, हड्डियों के खनिजकरण को बढ़ाना है, जो अंततः फ्रैक्चर को कम करेगा।

लेकिन, फिर भी, यह रोग अभी भी प्रतिकूल पूर्वानुमान की विशेषता है। औसतन, प्रोजेरिया से पीड़ित रोगी तेरह वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं और रक्तस्राव और दिल के दौरे से मर जाते हैं।

यह एक अत्यंत दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो उम्र बढ़ने की प्रक्रिया को लगभग 8-10 गुना तेज कर देती है। सीधे शब्दों में कहें तो एक बच्चे की उम्र एक साल में 10-15 साल हो जाती है। प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे जन्म के बाद 6 से 12 महीने तक सामान्य दिखाई देते हैं। इसके बाद उनमें विशिष्ट लक्षण विकसित हो जाते हैं पृौढ अबस्था: झुर्रीदार त्वचा, गंजापन, भंगुर हड्डियाँ और एथेरोस्क्लेरोसिस। आठ साल का बच्चा 80 साल का दिखता है - सूखी, झुर्रियों वाली त्वचा, गंजा सिर...

ऐसे रोगियों की विशेषताओं में बौना कद, कम वजन (आमतौर पर 15-20 किलोग्राम से अधिक नहीं), अत्यधिक पतली त्वचा, जोड़ों की खराब गतिशीलता, अविकसित ठोड़ी शामिल हैं। छोटा चेहरासिर के आकार की तुलना में, जो एक व्यक्ति को पक्षी जैसी विशेषताएं देता है। चमड़े के नीचे की वसा की हानि के कारण, सभी रक्त वाहिकाएँ दिखाई देने लगती हैं। आवाज आमतौर पर ऊंची होती है. मानसिक विकासउम्र के लिए उपयुक्त. और ये सभी बीमार बच्चे एक-दूसरे से बिल्कुल मिलते-जुलते हैं।

प्रोजेरिया अन्य समस्याओं का भी कारण बनता है: बच्चों में, उदाहरण के लिए, मुंह में दांतों की दूसरी पंक्ति दिखाई देती है, और त्वचा बहुत पीली, लगभग पारदर्शी हो जाती है।

ये बच्चे आमतौर पर 13-14 साल की उम्र में ही "बुढ़ापे में" मर जाते हैं। अधिक सटीक रूप से, उन बीमारियों से जो विशेषता हैं पृौढ अबस्था. उदाहरण के लिए, वे साधारण दिल के दौरे से मर सकते हैं। और, एक नियम के रूप में, प्रगतिशील एथेरोस्क्लेरोसिस, मोतियाबिंद, ग्लूकोमा, दांतों की पूर्ण हानि आदि की पृष्ठभूमि के खिलाफ कई दिल के दौरे और स्ट्रोक के बाद। केवल कुछ ही 20 वर्ष या उससे अधिक जीवित रहते हैं। लोग इस बीमारी को "कुत्ते का बुढ़ापा" कहते हैं।

अब दुनिया भर के लोगों में प्रोजेरिया के लगभग 60 ज्ञात मामले हैं। इनमें से 14 लोग संयुक्त राज्य अमेरिका में, 5 रूस में और बाकी यूरोप में रहते हैं।



हाल तक, डॉक्टर बीमारी का कारण निर्धारित करने में असमर्थ थे। और हाल ही में, अमेरिकी शोधकर्ताओं ने पाया कि "बचपन में बुढ़ापे" का कारण एकल उत्परिवर्तन है। प्रोजेरिया एलएमएनए जीन के उत्परिवर्तित रूप के कारण होता है। अध्ययन का नेतृत्व करने वाले नेशनल जीनोम रिसर्च इंस्टीट्यूट के निदेशक फ्रांसिस कोलिन्स के अनुसार, यह बीमारी वंशानुगत नहीं है। एक बिंदु उत्परिवर्तन - जब डीएनए अणु में केवल एक न्यूक्लियोटाइड बदला जाता है - प्रत्येक रोगी में नए सिरे से होता है। आनुवंशिक उत्परिवर्तनप्रोटीन में मौजूद लैमिन ए शरीर की तेजी से उम्र बढ़ने का कारण बनता है। और वह युवक - जिसके बड़े उभरे हुए कान, उभरी हुई आंखें और उसकी गंजी खोपड़ी पर सूजी हुई नसें हैं - एक सौ सोलह साल के व्यक्ति में बदल जाता है।



में हाल ही मेंइनमें से कुछ रोगियों को ठीक होने की भूतिया आशा थी। अमेरिकी वैज्ञानिकों ने हडचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम के खिलाफ एक दवा का क्लिनिकल परीक्षण शुरू कर दिया है। यदि परीक्षणों को सफल निष्कर्ष पर लाया जा सकता है, तो प्रोजेरिया पर जीत उन लोगों की जीत होगी जो अपने बच्चों को आसन्न अपरिहार्य मृत्यु से बचाने के लिए सब कुछ कर रहे हैं।

शोधकर्ताओं को अपने काम में एक दवा मिली - एक फार्निसिलट्रांसफेरेज़ अवरोधक; यह इस प्रोटीन के उत्पादन को अवरुद्ध करने और, कम से कम, विकास को रोकने में सक्षम निकला। पैथोलॉजिकल प्रक्रियाएं, और उनमें से कुछ को उल्टा भी कर सकते हैं।

हालांकि, ऐसे मरीजों की पहचान करने में दिक्कत आ रही है. उनमें से कुछ ही हैं और वे पूरी दुनिया में फैले हुए हैं। पहल समूह ने उन्हें खोजने के लिए भारी मात्रा में काम किया। मरीज रहते हैं विभिन्न देश, आपको उनकी सहमति, उनके माता-पिता की सहमति प्राप्त करने की आवश्यकता है। यदि ऐसी सहमति प्राप्त हो जाती है, तो अंततः उन्हें बोस्टन लाना आवश्यक है (बच्चों के अस्पताल बोस्टन में परीक्षण किए जा रहे हैं)। और ऐसे बच्चों का जीवन छोटा होता है। ऐसा माना जाता है कि प्रोजेरिया के रोगी की अधिकतम आयु कितनी होती है 27 वर्ष तक जीवित रह सकता है लेकिन यह भी एक दुर्लभ मामला है।

हुसैन खान और उनका परिवार अपने तरीके से अनोखा है: यह विज्ञान के लिए ज्ञात एकमात्र मामला है जब परिवार के एक से अधिक सदस्य प्रोजेरिया से पीड़ित हैं। और इस परिवार के लिए धन्यवाद, वैज्ञानिक बीमारी की प्रकृति को समझने में वास्तविक सफलता हासिल करने में सक्षम थे। हाना के पति-पत्नी चचेरे भाई-बहन हैं। उनमें से किसी को भी प्रोजेरिया नहीं है, न ही उनके दो बच्चों, 14 वर्षीय संगीता और दो वर्षीय गुलावसा को प्रोजेरिया है। उनकी 19 साल की बेटी रेहेना और दो बेटे 7 साल का अली हुसैन और 17 साल का इकरामुल इस बीमारी से पीड़ित हैं। उनमें से किसी के पास 25 साल तक जीवित रहने की वस्तुतः कोई संभावना नहीं है।

वयस्क प्रोजेरिया स्वयं प्रकट होता है निम्नलिखित लक्षण. किशोर मोतियाबिंद धीरे-धीरे विकसित हो रहा है। पैरों, टाँगों, कुछ हद तक, हाथों और अग्रबाहुओं के साथ-साथ चेहरे की त्वचा धीरे-धीरे पतली हो जाती है, इन क्षेत्रों में चमड़े के नीचे के ऊतक और मांसपेशियाँ शोष हो जाती हैं। पर निचले अंग 90% रोगियों में ट्रॉफिक अल्सर, हाइपरकेराटोसिस और नेल डिस्ट्रोफी विकसित होती है। चेहरे की त्वचा का शोष एक चोंच के आकार की नाक ("पक्षी नाक") के गठन के साथ समाप्त होता है, मुंह का संकीर्ण होना और ठोड़ी का तेज होना, "स्क्लेरोडर्मा मास्क" की याद दिलाता है। से अंतःस्रावी विकारहाइपोजेनिटलिज़्म नोट किया गया है, देर से उपस्थितिया माध्यमिक यौन विशेषताओं की अनुपस्थिति, ऊपरी और निचले हिस्से की शिथिलता पैराथाइराइड ग्रंथियाँ(उल्लंघन कैल्शियम चयापचय), थाइरॉयड ग्रंथि(एक्सोफथाल्मोस) और पिट्यूटरी ग्रंथि (चंद्रमा के आकार का चेहरा, ऊंची आवाज)। ऑस्टियोपोरोसिस अक्सर देखा जाता है। उंगलियों में परिवर्तन स्क्लेरोडैक्टली में देखे गए परिवर्तनों से मिलते जुलते हैं। वर्नर सिंड्रोम वाले अधिकांश मरीज़ 40 वर्ष की आयु से पहले मर जाते हैं। स्टेम सेल से इस बीमारी का इलाज करने के लिए फिलहाल परीक्षण चल रहे हैं।