एमियोट्रॉफी न्यूरल चार्कोट-मैरी (पेरोनियल मस्कुलर एट्रोफी)। चार्कोट मैरी टूथ रोग, न्यूरल एमियोट्रॉफी के उपचार के तरीके और संकेत

एमियोट्रोफी न्यूरल चार्कोट-मैरी (पेरोनियल मस्कुलर एट्रोफी) की प्रगति धीमी है।

यह रोग पैरों के दूरस्थ भागों में मांसपेशी फाइबर के शोष पर आधारित है।

यह आनुवंशिक प्रवृत्ति वाले रोगों की श्रेणी में आता है। यह ज्यादातर एक ऑटोसोमल प्रमुख लक्षण के रूप में और कम बार एक ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षण के रूप में विरासत में मिला है।

फाइबर अध:पतन परिधीय तंत्रिकाओं और उनकी जड़ों में होता है। अंतरालीय ऊतक में हाइपरट्रॉफिक परिवर्तन के मामले हैं। मांसपेशियों में उत्परिवर्तन का न्यूरोलॉजिकल आधार होता है। व्यक्तिगत मांसपेशी समूह शोष।

रोग के बाद के रूप में हाइलिन अध: पतन और मांसपेशी फाइबर का पूर्ण विघटन होता है।

अक्सर रोग के साथ रीढ़ की हड्डी में महत्वपूर्ण परिवर्तन होते हैं. पूर्वकाल के सींगों का क्षेत्र प्रभावित होता है, साथ ही काठ और ग्रीवा रीढ़ भी प्रभावित होती है, जो रीढ़ की हड्डी में तंत्रिका चालन को बाधित करती है।

यह स्थिति विशिष्ट है।

रोग के लक्षण

अधिक प्रतिशत मामलों में, चार्कोट मैरी रोग पुरुषों को प्रभावित करता है।

रोग की अभिव्यक्ति, एक नियम के रूप में, 15-30 वर्ष की आयु को संदर्भित करती है। बहुत कम ही यह बीमारी प्रीस्कूल अवधि में विकसित होती है।

रोग की शुरुआत मांसपेशियों में कमजोरी और पैरों में थकान जैसी अभिव्यक्तियों से होती है। मरीज़ एक जगह खड़े नहीं रह सकते और मांसपेशियों के तनाव को कम करने के लिए एक बिंदु पर पैर पटकना शुरू कर देते हैं।

ऐसे मामले होते हैं जब बीमारी की शुरुआत तीव्र मांसपेशियों में दर्द, विभिन्न अप्रिय संवेदनाओं और पैरों में रेंगने की भावना के साथ होती है।

अन्य लक्षण:

• पैर की उंगलियों का आकार हथौड़े के समान मुड़ा हुआ है;
• पैरों और पैरों में संवेदनशीलता में कमी;
• निचले छोरों और अग्रबाहु में मांसपेशियों में ऐंठन;
• एक व्यक्ति अपने पैरों को क्षैतिज रूप से नहीं हिला सकता;
• टखनों में मोच और पैरों में फ्रैक्चर जैसी अभिव्यक्तियाँ आम हैं;
• संवेदनशीलता का नुकसान: कंपन, ठंडे और गर्म स्पर्श के बीच अंतर करने में असमर्थता;
• लेखन विकार;
• ठीक मोटर कौशल की हानि: रोगी बटन नहीं बांध सकता।

प्राथमिक अध:पतन पैरों और पैरों की मांसपेशियों को सममित तरीके से प्रभावित करता है। टिबिया की मांसपेशियां भी शोषग्रस्त हो जाती हैं। ऐसी प्रक्रियाओं के दौरान, पैर का आकार दूरस्थ भागों में तेजी से संकुचित हो जाता है।

पैर उल्टे बोतल के आकार के हो जाते हैं। इन्हें "सारस पैर" भी कहा जाता है। पैरों में विकृति आ जाती है। पैरों में पैरेसिस से चाल की प्रकृति में महत्वपूर्ण परिवर्तन आ जाता है।

रोगी अपनी एड़ी पर कदम नहीं रख सकता और चलते समय अपने पैरों को ऊंचा उठा लेता है। इस चाल को स्टेपपेज कहा जाता है, जिसका अंग्रेजी से अनुवाद "वर्क हॉर्स" होता है।

पैर विकृति की शुरुआत के कुछ साल बाद, बीमारी का पता बाजुओं के दूरस्थ हिस्सों के साथ-साथ हाथों की छोटी मांसपेशियों में भी लगाया जाता है।

रोगी के हाथ बंदर के टेढ़े हाथ के समान हो जाते हैं। मांसपेशियों की टोन कमजोर हो जाती है। टेंडन रिफ्लेक्सिस होते हैं असमान उपस्थिति.

एक पैथोलॉजिकल बाबिन्स्की लक्षण नोट किया गया है. एच्लीस रिफ्लेक्सिस का स्तर काफ़ी कम हो जाता है। केवल घुटने की रिफ्लेक्सिस और ट्राइसेप्स और बाइसेप्स ब्राची मांसपेशियों की रिफ्लेक्सिस लंबे समय तक बरकरार रहती हैं।

हाइपरहाइड्रोसिस और हाथों और पैरों के हाइपरमिया जैसे ट्रॉफिक विकार नोट किए जाते हैं। एक नियम के रूप में, रोगी की बुद्धि को नुकसान नहीं होता है।

अंगों के समीपस्थ भाग अपक्षयी परिवर्तनों के अधीन नहीं होते हैं। एट्रोफिक प्रक्रिया धड़, ग्रीवा रीढ़ और सिर की मांसपेशियों तक विस्तारित नहीं होती है।

निचले पैर की मांसपेशियों के पूर्ण शोष के कारण डैंग्लिंग फ़ुट सिंड्रोम होता है।

दिलचस्प बात यह है कि गंभीर मांसपेशी विकृति के बावजूद, मरीज़ कुछ समय तक काम करने की क्षमता बरकरार रख सकते हैं।

रोग का निदान

निदान रोगी के आनुवंशिकी और रोग की अभिव्यक्ति की विशेषताओं के अध्ययन पर आधारित है। डॉक्टर को सावधानीपूर्वक लक्षणों और बीमारी के इतिहास के बारे में पूछना चाहिए और रोगी की जांच करनी चाहिए।

तंत्रिका और मांसपेशियों की सजगता की जाँच की जानी चाहिए। इन उद्देश्यों के लिए, ईएमजी का उपयोग तंत्रिका चालन मापदंडों को रिकॉर्ड करने के लिए किया जाता है।

एक डीएनए परीक्षण और एक सामान्य रक्त परीक्षण निर्धारित है। यदि आवश्यक हो, तो तंत्रिका फाइबर बायोप्सी की जाती है।

दुर्लभ और बहुत खतरनाक, इसका पूर्वानुमान ख़राब है और व्यावहारिक रूप से इसका इलाज संभव नहीं है। हमारे लेख में विवरण।

एक समान बीमारी, फ़्रेडरेइच के वंशानुगत गतिभंग, के लक्षण और उपचार के दृष्टिकोण समान हैं। बीमारी के बारे में क्या?

उपचार दृष्टिकोण

चार्कोट मैरी टूथ के न्यूरल एमियोट्रॉफी के मौजूदा लक्षणों के अनुसार उपचार किया जाता है। गतिविधियाँ व्यापक और आजीवन हैं।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि चिकित्सा के लिए अधिक प्रभावी उपचार विधियों की जानकारी नहीं है। केवल उन तरीकों का उपयोग किया जाता है जो रोगी की स्थिति को कम करने और उनके जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद करते हैं।

रोगी के कार्यात्मक समन्वय और गतिशीलता को अनुकूलित करना महत्वपूर्ण है। उपचार उपायों का उद्देश्य कमजोर मांसपेशियों को चोट और कम संवेदनशीलता से बचाना होना चाहिए।

मरीज के परिजनों को इस बीमारी से लड़ाई में उसकी हर संभव मदद करनी चाहिए। आखिरकार, इलाज न केवल चिकित्सा संस्थानों में बल्कि घर पर भी किया जाता है।

सभी निर्धारित प्रक्रियाओं का सख्ती से पालन किया जाना चाहिए और प्रतिदिन किया जाना चाहिए। अन्यथा, उपचार से कोई परिणाम नहीं मिलेगा।

एमियोट्रॉफी के उपचार में कई तकनीकें शामिल हैं:

इसके अतिरिक्त उपयोग करें:

1. एमियोट्रोफिक घावों के लिए एक निश्चित आहार संकलित किया जाता है. उच्च प्रोटीन सामग्री वाले खाद्य पदार्थ खाने की सलाह दी जाती है; रोगियों को पोटेशियम आहार का पालन करना चाहिए और अधिक विटामिन का सेवन करना चाहिए।
2. यदि रोग का क्रम प्रतिकूल है, तो उपरोक्त उपचारों के समानांतर मिट्टी, रेडॉन, पाइन, सल्फाइड और हाइड्रोजन सल्फाइड स्नान निर्धारित हैं. परिधीय तंत्रिकाओं को उत्तेजित करने के लिए इलेक्ट्रोफोरेसिस प्रक्रिया का उपयोग किया जाता है।
3. जोड़ों में बिगड़ा हुआ गतिशीलता और कंकाल की विकृति के मामले में एक आर्थोपेडिक सर्जन द्वारा सुधार का संकेत दिया गया है.

रोगी की भावनात्मक स्थिति को कम करने के लिए मनोचिकित्सीय बातचीत की आवश्यकता होती है।

उपचार का आधार उन एजेंटों का उपयोग है जो ट्रॉफिक संकेतकों और तंत्रिका तंतुओं के साथ आवेगों के संचरण को बेहतर बनाने में मदद करते हैं।

दवा से इलाज

इस प्रयोजन के लिए, दवाओं का उपयोग जैसे:

रोग की जटिलताएँ

एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम के साथ, एमियोट्रॉफी शचरको-मैरी टुटा रोगी को पूर्ण विकलांगता की ओर ले जा सकती है।

इसका परिणाम चलने की क्षमता का पूर्ण नुकसान हो सकता है। स्पर्श की गंभीर हानि के साथ-साथ बहरापन जैसी अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं।

रोग प्रतिरक्षण

रोकथाम है किसी आनुवंशिकीविद् से सलाह लेना. पोलियो और टिक-जनित एन्सेफलाइटिस के खिलाफ टीके समय पर दिए जाने चाहिए।

पैरों की प्रारंभिक विकृति के विकास की रोकथाम में आरामदायक आर्थोपेडिक जूते पहनना शामिल है।

मरीजों को पैर के रोगों के विशेषज्ञ के पास जाना चाहिए - एक पोडियाट्रिस्ट, जो नरम ऊतक ट्राफिज्म में परिवर्तन को तुरंत रोक सकता है और यदि आवश्यक हो, तो उचित दवा चिकित्सा लिख ​​सकता है।

चलने में होने वाली कठिनाइयों को विशेष ब्रेसिज़ पहनकर ठीक किया जा सकता है(टखने-पैर के ऑर्थोस)। वे पैर और निचले पैर के पीछे की ओर झुकने को नियंत्रित कर सकते हैं, टखने की अस्थिरता को खत्म कर सकते हैं और शरीर के संतुलन में सुधार कर सकते हैं।

ऐसा उपकरण रोगी को दूसरों की मदद के बिना चलने की अनुमति देता है और अवांछित गिरावट और चोटों से बचाता है। फुट ड्रॉप सिंड्रोम के लिए फुट ब्रेसिज़ का उपयोग किया जाता है।

मरीजों और उनके परिवारों को सहायता प्रदान करने के उपायों की एक प्रणाली "चारकोट मैरी टूथ रोग के बिना एक दुनिया" विदेशों में व्यापक रूप से विकसित की गई है।

विभिन्न विशिष्ट संगठन, सोसायटी और फाउंडेशन हैं। इस बीमारी के इलाज के नए तरीके खोजने के लिए लगातार शोध किए जा रहे हैं।

दुर्भाग्य से, रूसी संघ के क्षेत्र में ऐसे कोई संस्थान नहीं हैं, लेकिन इष्टतम उपचार विधियों के अध्ययन और खोज के क्षेत्र में अनुसंधान काफी सक्रिय रूप से किया जा रहा है।

ऐसे कार्यक्रम बश्कोर्तोस्तान, वोरोनिश, क्रास्नोयार्स्क, नोवोकुज़नेत्स्क, समारा, सेराटोव और टॉम्स्क में अनुसंधान संस्थानों में संचालित होते हैं।

एमियोट्रॉफी रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों की कोशिकाओं के रोग प्रक्रिया में शामिल होने के साथ-साथ उनकी प्रक्रियाओं और रीढ़ की नसों के कारण होती है। उन्हें इसके क्रमिक विकास, संबंधित मांसपेशियों के अध: पतन की गुणात्मक प्रतिक्रिया और उनकी विद्युत उत्तेजना में कमी की विशेषता है। सार्कोप्लाज्म और मायोफिब्रिल्स दोनों शोष से गुजरते हैं। डिनेर्वेशन, एक माध्यमिक मांसपेशी फाइबर, मांसपेशियों में प्राथमिक एट्रोफिक प्रक्रिया के विपरीत, इसके संरक्षण के उल्लंघन के परिणामस्वरूप विकसित होता है, जिसमें परिधीय मोटर न्यूरॉन का कार्य प्रभावित नहीं होता है (देखें)। प्रगतिशील मांसपेशीय डिस्ट्रोफी ).

जब रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल के सींग प्रभावित होते हैं, तो समीपस्थ अंगों और धड़ की क्षीण मांसपेशियों में फाइब्रिलरी ट्विचिंग का पता लगाया जाता है, और घाव की विषमता नोट की जाती है; विद्युत उत्तेजना का अध्ययन करते समय मांसपेशी अध: पतन की प्रतिक्रिया भी जल्दी प्रकट होती है। जब परिधीय तंत्रिकाओं की मोटर जड़ें या तंतु क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, तो परिधीय संवेदनाएं या, मुख्य रूप से छोरों के दूरस्थ भागों में, पोलिन्यूरिटिक प्रकार की संवेदनशीलता विकार उत्पन्न होते हैं; फाइब्रिलरी ट्विचिंग अनुपस्थित होती है।

एमियोट्रॉफी न्यूरल चारकोट-मैरी (पेरोनियल मस्कुलर एट्रोफी) एक धीरे-धीरे बढ़ने वाली बीमारी है, जिसका मुख्य लक्षण निचले छोरों के डिस्टल भागों में मांसपेशी शोष है।

वंशानुगत रोग। संचरण का मुख्य प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है (लगभग 83% पैथोलॉजिकल जीन की पैठ के साथ), कम अक्सर - ऑटोसोमल रिसेसिव।

रोग का रूपात्मक आधार मुख्य रूप से परिधीय तंत्रिकाओं और तंत्रिका जड़ों में अपक्षयी परिवर्तनों से बना है, जो अक्षीय सिलेंडर और माइलिन शीथ दोनों को प्रभावित करता है। कभी-कभी अंतरालीय ऊतक में हाइपरट्रॉफिक घटनाएं देखी जाती हैं। मांसपेशियों में परिवर्तन मुख्यतः न्यूरोजेनिक प्रकृति के होते हैं, मांसपेशी फाइबर के व्यक्तिगत समूहों का शोष नोट किया जाता है; गैर-शोषित मांसपेशी फाइबर में कोई संरचनात्मक परिवर्तन नहीं होते हैं। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, अंतरालीय संयोजी ऊतक का हाइपरप्लासिया, मांसपेशियों के तंतुओं में परिवर्तन दिखाई देता है - उनका हाइलिनाइजेशन, सार्कोलेम्मल नाभिक का केंद्रीय विस्थापन, कुछ तंतुओं की अतिवृद्धि। रोग के बाद के चरणों में, हाइलिन अध: पतन और मांसपेशियों के तंतुओं का टूटना नोट किया जाता है। इसके साथ ही कई मामलों में रीढ़ की हड्डी में बदलाव भी देखा गया। उनमें पूर्वकाल के सींगों की कोशिकाओं का शोष होता है, मुख्य रूप से रीढ़ की हड्डी के काठ और ग्रीवा भाग में, और चालन प्रणालियों को अलग-अलग डिग्री की क्षति होती है, जो वंशानुगत फ्रेडरिक के गतिभंग की विशेषता है।

नैदानिक ​​तस्वीर

रोग का मुख्य लक्षण एमियोट्रॉफी है, जो निचले छोरों के दूरस्थ भागों से सममित रूप से शुरू होती है। सबसे पहले, पैर के एक्सटेंसर और अपहरणकर्ता प्रभावित होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप पैर नीचे लटक जाता है और एक विशिष्ट चाल दिखाई देती है - स्टेपपेज (अंग्रेजी स्टेपपेरे से - वर्क हॉर्स)। पैर के फ्लेक्सर्स और एडक्टर्स बाद में प्रभावित होते हैं। पैर की मांसपेशियों के शोष के कारण पंजे की उंगलियां खराब हो जाती हैं और पैर में फ्राइडेरिच के पैर जैसी विकृति आ जाती है। एमियोट्रोफिक प्रक्रिया धीरे-धीरे अधिक समीपस्थ वर्गों तक फैलती है। हालाँकि, अधिकांश मामलों में, समीपस्थ अंग बरकरार रहते हैं; यह प्रक्रिया धड़, गर्दन और सिर की मांसपेशियों तक भी विस्तारित नहीं होती है। निचले पैर की सभी मांसपेशियों के शोष के साथ, एक लटकता हुआ पैर बनता है। रोग के इस चरण में, "रौंदना" का लक्षण अक्सर नोट किया जाता है, जब खड़े होने की स्थिति में रोगी लगातार एक पैर से दूसरे पैर पर स्थानांतरित होते हैं। मांसपेशी शोष निचली जांघों तक फैल सकता है। इन मामलों में पैर का आकार उलटी हुई बोतल जैसा होता है। एक नियम के रूप में, कुछ वर्षों के बाद, शोष ऊपरी अंगों तक फैल जाता है। हाथ की छोटी मांसपेशियां सबसे पहले प्रभावित होती हैं, जिसके परिणामस्वरूप हाथ "बंदर के पंजे" का आकार ले लेता है। फिर अग्रबाहु की मांसपेशियां इस प्रक्रिया में शामिल होती हैं। कंधे की मांसपेशियां काफी कम प्रभावित होती हैं। उल्लेखनीय है कि, गंभीर मांसपेशी शोष के बावजूद, मरीज़ लंबे समय तक काम करने में सक्षम रह सकते हैं। न्यूरल एमियोट्रॉफी के साथ, अंगों की मांसपेशियों में हल्की फेशियल ट्विचिंग अक्सर देखी जाती है। एक इलेक्ट्रोमोग्राफिक अध्ययन से न्यूरिटिक, एंटेरोहॉर्न और सुप्रासेगमेंटल प्रकार के मांसपेशी इलेक्ट्रोजेनेसिस विकारों के लक्षणों का पता चलता है।

एमियोट्रॉफी न्यूरल चारकोट-मैरी के लक्षण

रोग का एक विशिष्ट और प्रारंभिक संकेत कण्डरा सजगता की अनुपस्थिति या महत्वपूर्ण कमी है। सबसे पहले, एच्लीस रिफ्लेक्सिस गायब हो जाते हैं, और फिर घुटने की रिफ्लेक्सिस। हालाँकि, कुछ मामलों में, टेंडन रिफ्लेक्सिस में वृद्धि, एक पैथोलॉजिकल बाबिन्स्की संकेत, हो सकता है। रीढ़ की हड्डी के पार्श्व स्तंभों को नुकसान से जुड़े ये संकेत, केवल प्रारंभिक चरण में या रोग के प्रारंभिक रूपों में देखे जाते हैं। समीपस्थ अंगों में प्रतिपूरक मांसपेशी अतिवृद्धि हो सकती है।

तंत्रिका एमियोट्रॉफी की विशेषता संवेदी गड़बड़ी भी है। चरम सीमाओं के दूरस्थ भागों में, हाइपोस्थेसिया निर्धारित होता है, और सतही प्रकार की संवेदनशीलता, मुख्य रूप से दर्द और तापमान, बहुत अधिक हद तक प्रभावित होती है। हाथ-पैरों में दर्द हो सकता है और तंत्रिका ट्रंक में दबाव के प्रति संवेदनशीलता बढ़ सकती है।

कुछ मामलों में, ट्रॉफिक विकार होते हैं - हाथ-पैर की त्वचा की सूजन और सायनोसिस।

रोग की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ परिवारों के बीच भिन्न-भिन्न हो सकती हैं। ऐसे परिवारों का वर्णन किया गया है, जहां विशिष्ट तंत्रिका एमियोट्रॉफी के साथ-साथ हाइपरट्रॉफिक पोलिनेरिटिस के मामले भी थे। इस संबंध में, कुछ लेखक इन बीमारियों को एक नोसोलॉजिकल रूप में जोड़ते हैं।

तंत्रिका अमायोट्रॉफी और वंशानुगत फ्राइडेरिच के गतिभंग के बीच संबंध पर बार-बार जोर दिया गया है। परिवारों का अवलोकन किया गया, कुछ सदस्यों को न्यूरल एमियोट्रॉफी थी, अन्य को फ़्रेडरेइच का गतिभंग था। इन रोगों के बीच के मध्यवर्ती रूपों का वर्णन किया गया है; कुछ रोगियों में, कई वर्षों के बाद फ़्रेडेरिच के गतिभंग की विशिष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर को तंत्रिका एमियोट्रॉफी की तस्वीर से बदल दिया गया था, जिसे कुछ लेखक फ़्रेडेरिच के गतिभंग और न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के बीच एक मध्यवर्ती रूप भी मानते हैं।

कभी-कभी न्यूरल एमियोट्रॉफी और मायोटोनिक डिस्ट्रोफी का संयोजन देखा जाता है।

पुरुष महिलाओं की तुलना में कुछ अधिक बार बीमार पड़ते हैं। यह बीमारी आमतौर पर बचपन में शुरू होती है - जीवन के पहले दशक के उत्तरार्ध में या जीवन के दूसरे दशक के पहले भाग में। हालाँकि, बीमारी की शुरुआत की उम्र परिवारों के बीच व्यापक रूप से भिन्न हो सकती है, जिससे बीमारी की आनुवंशिक विविधता की संभावना हो सकती है।

रोग का कोर्स- धीरे-धीरे प्रगतिशील. ऊपरी और निचले छोरों में एमियोट्रॉफी की शुरुआत के बीच 10 साल या उससे अधिक समय लग सकता है। कभी-कभी यह प्रक्रिया विभिन्न बाहरी खतरों के कारण बढ़ जाती है। कुछ मामलों में, रोगी की स्थिति लंबे समय तक स्थिर रह सकती है।

तंत्रिका एमियोट्रॉफी को कभी-कभी विभिन्न क्रोनिक पोलिनेरिटिस से अलग करना मुश्किल होता है, जिसमें डिस्टल मांसपेशी शोष भी देखा जाता है। रोग की वंशानुगत प्रकृति और प्रगतिशील पाठ्यक्रम इसके पक्ष में बोलते हैं। न्यूरल एमियोट्रॉफी डिस्टल हॉफमैन मायोपैथी से मांसपेशियों में फेशियल ट्विचिंग, संवेदी गड़बड़ी, ट्रंक और समीपस्थ अंगों की मांसपेशियों को नुकसान की अनुपस्थिति, साथ ही एक इलेक्ट्रोमोग्राफिक पैटर्न से भिन्न होती है।

हाइपरट्रॉफिक इंटरस्टिशियल न्यूरिटिस डीजेरिन - सोट्टायह तंत्रिका एमियोट्रॉफी से तंत्रिका ट्रंक के महत्वपूर्ण मोटेपन (अक्सर गांठदार), गतिभंग, स्कोलियोसिस, दर्द संवेदनशीलता में अधिक गंभीर परिवर्तन, प्यूपिलरी विकारों की लगातार उपस्थिति और निस्टागमस से भिन्न होता है।

एमियोट्रॉफी न्यूरल चारकोट-मैरी का उपचार

इलाजरोगसूचक. एंटीकोलिनेस्टरेज़ दवाएं, विटामिन बी, एटीपी, एक ही समूह के रक्त को बार-बार चढ़ाना, फिजियोथेरेप्यूटिक प्रक्रियाएं, मालिश और हल्के व्यायाम का उपयोग किया जाता है। उपचार बार-बार पाठ्यक्रम में किया जाना चाहिए। झुके हुए पैरों के लिए, आर्थोपेडिक देखभाल का संकेत दिया जाता है (विशेष जूते, गंभीर मामलों में - टेनोटॉमी)।

किसी ऐसे पेशे का सही चुनाव जो अत्यधिक शारीरिक थकान से जुड़ा न हो, एक आवश्यक भूमिका निभाता है।

मरीजों को बच्चे पैदा करने से बचना चाहिए, क्योंकि बीमार बच्चे होने का जोखिम 50% है।

एमियोट्रॉफी न्यूरल चार्कोट-मैरी का दूसरा नाम है - पेरिनियल मस्कुलर एट्रोफी। यह रोग धीमी प्रगति की विशेषता है, जिसका मुख्य लक्षण निचले छोरों के दूरस्थ भागों की मांसपेशी प्रणाली में एट्रोफिक प्रक्रियाएं हैं।

कारण

यह रोग वंशानुगत उत्पत्ति का है, 83% मामलों में संचरण का मुख्य प्रकार एक ऑटोसोमल प्रमुख मोड है, साथ ही एक ऑटोसोमल रिसेसिव मोड भी है।

लक्षण

तंत्रिका चार्कोट-मैरी की एमियोट्रॉफी का प्रारंभिक चरण बचपन और किशोरावस्था में होता है। पहले लक्षण "मुर्गा चाल" के क्रमिक विकास के साथ पेरिनियल मांसपेशियों में एट्रोफिक प्रक्रियाएं हैं।

मांसपेशी शोष धीरे-धीरे और बहुत धीरे-धीरे बढ़ता है; रोग के बाद के चरण में, हाथ भी प्रभावित हो सकते हैं, जिसके परिणामस्वरूप कण्डरा में सजगता गायब हो जाती है। पैरों में बार-बार दर्द भी देखा जाता है और हल्का डिस्टल हाइपोस्थेसिया भी हो सकता है। समन्वय कार्य और पैल्विक मांसपेशियों का काम ख़राब नहीं होता है, मस्तिष्कमेरु द्रव सामान्य रहता है।

इलेक्ट्रोमोग्राफी का उपयोग करके तंत्रिका अंत के साथ चालन की गति का अध्ययन करते हुए, विशेषज्ञों ने निर्धारित किया कि तंत्रिका एमियोट्रॉफी चारकोट-मैरी में न्यूरोजेनिक उत्पत्ति है।

निदान

बहुत बार, इस बीमारी को विभिन्न क्रोनिक पोलिनेरिटिस से अलग करना मुश्किल होता है, जो कि डिस्टल मांसपेशी शोष की विशेषता भी है। पोलिन्यूरिटिस के विपरीत, न्यूरल एमियोट्रॉफी वंशानुगत उत्पत्ति की होती है और पूरे रोग के दौरान बढ़ती रहती है।

न्यूरल एमियोट्रॉफी चार्कोट-मैरी हॉफमैन मायोपैथी से इस मायने में भिन्न है कि मांसपेशियों की प्रणाली में फेशियल ट्विच होते हैं, संवेदनशीलता क्षीण होती है, और धड़ की मांसपेशियों में कोई प्रभावित क्षेत्र नहीं होता है। इलेक्ट्रोमायोग्राफ़िक अध्ययन का उपयोग करके भी इस बीमारी का निदान किया जाता है।

इलाज

इस रोग का उपचार रोगसूचक है। नियुक्त:

• एंटीकोलिनेस्टरेज़ समूह की दवाएं;
• बी विटामिन;
• एडेनोसाइन ट्रायफ़ोस्फेट;
• एक ही समूह का नियमित रक्त आधान;
• प्रक्रियाओं का फिजियोथेरेप्यूटिक कोर्स;
• चिकित्सीय मालिश;
• हल्का व्यायाम.

उपचार नियमित दोहराव के साथ कई पाठ्यक्रमों में किया जाना चाहिए। यदि पैर का गिरना देखा जाता है, तो आर्थोपेडिक जूते के उपयोग की सिफारिश की जाती है; गंभीर रूपों में, सर्जिकल हस्तक्षेप (टेनोटॉमी) की सिफारिश की जाती है।

एक बीमार या स्वस्थ व्यक्ति के लिए पेशेवर गतिविधि का चुनाव एक विशेष भूमिका निभाता है, जिसे भारी शारीरिक परिश्रम से नहीं जोड़ा जाना चाहिए। इसके अलावा, जिन महिलाओं में एमियोट्रॉफी न्यूरल चारकोट-मैरी का निदान किया गया है, उन्हें जन्म देने की सिफारिश नहीं की जाती है, क्योंकि बीमार बच्चे को जन्म देने का जोखिम अधिक होता है। आंकड़ों के मुताबिक, इस बीमारी से पीड़ित पचास प्रतिशत महिलाएं बीमार बच्चों को जन्म देती हैं।

चारकोट-मैरी-टूथ की तंत्रिका एमियोट्रॉफी।आवृत्ति 1 प्रति 50,000 जनसंख्या।

चारकोट-मैरी-टूथ न्यूरल एमियोट्रॉफी को क्या उत्तेजित करता है/कारण

यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, कम अक्सर - एक्स क्रोमोसोम से जुड़े एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार में।

चार्कोट-मैरी-टूथ न्यूरल एमियोट्रॉफी के दौरान रोगजनन (क्या होता है?)।

खंडीय विमुद्रीकरण तंत्रिकाओं में पाया जाता है, और मांसपेशियों में - मांसपेशी फाइबर के "बंडल" शोष की घटना के साथ निषेध।

चारकोट-मैरी-टूथ न्यूरल एमियोट्रॉफी के लक्षण

बीमारी के पहले लक्षण अक्सर 15-30 साल की उम्र में दिखाई देते हैं, कम अक्सर पूर्वस्कूली उम्र में। रोग की शुरुआत में, विशिष्ट लक्षण निचले छोरों के दूरस्थ भागों में मांसपेशियों की कमजोरी और पैथोलॉजिकल थकान हैं। लंबे समय तक एक ही स्थान पर खड़े रहने पर मरीज जल्दी थक जाते हैं और मांसपेशियों की थकान को कम करने के लिए अक्सर एक ही स्थान पर चलने ("ट्रम्पिंग लक्षण") का सहारा लेते हैं। कम सामान्यतः, रोग संवेदी विकारों से शुरू होता है - दर्द, पेरेस्टेसिया, रेंगने की अनुभूति। शोष शुरू में पैरों और पैरों की मांसपेशियों में विकसित होता है। मांसपेशी शोष आमतौर पर सममित होता है। शिश्न की मांसपेशी समूह और टिबियलिस पूर्वकाल की मांसपेशी प्रभावित होती हैं। शोष के कारण, पैर दूरस्थ भागों में तेजी से संकीर्ण हो जाते हैं और "उल्टे बोतल" या "सारस पैर" का आकार ले लेते हैं। पैर विकृत हो जाते हैं, ऊँचे आर्क के साथ "खाये हुए" हो जाते हैं। टेबल पेरेसिस से मरीजों की चाल बदल जाती है। वे अपने पैरों को ऊंचा उठाकर चलते हैं: उनकी एड़ी पर चलना असंभव है। भुजाओं के दूरस्थ हिस्सों - थेनार और हाइपोथेनर मांसपेशियों, साथ ही हाथों की छोटी मांसपेशियों में शोष, पैरों में एमियोट्रोफिक परिवर्तन के विकास के कई वर्षों बाद दिखाई देते हैं। हाथों में शोष सममित है। गंभीर मामलों में, गंभीर शोष के साथ, हाथ "पंजे", "बंदर" का आकार ले लेते हैं। दूरस्थ अंगों में मांसपेशियों की टोन समान रूप से कम हो जाती है। टेंडन रिफ्लेक्सिस असमान रूप से बदलते हैं: रोग के प्रारंभिक चरण में एच्लीस रिफ्लेक्सिस कम हो जाते हैं, लेकिन घुटने के रिफ्लेक्स, ट्राइसेप्स और बाइसेप्स ब्राची की मांसपेशियों से रिफ्लेक्सिस लंबे समय तक बरकरार रहते हैं। संवेदी विकारों को परिधीय प्रकार ("दस्ताने और मोज़े प्रकार") की सतही संवेदनशीलता में गड़बड़ी से परिभाषित किया जाता है। अक्सर वनस्पति-ट्रॉफिक विकार होते हैं - हाइपरहाइड्रोसिस और हाथों और पैरों की हाइपरमिया। बुद्धि सामान्यतः संरक्षित रहती है।

प्रवाह. रोग धीरे-धीरे बढ़ता है। अधिकांश मामलों में पूर्वानुमान अनुकूल है।

चारकोट-मैरी-टूथ न्यूरल एमियोट्रॉफी का निदान

निदान वंशावली विश्लेषण (ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव, एक्स-लिंक्ड रिसेसिव प्रकार की विरासत), नैदानिक ​​​​विशेषताएं (डिस्टल अंगों का शोष, पोलिन्यूरिटिक प्रकार की संवेदनशीलता विकार, धीमी प्रगतिशील पाठ्यक्रम), वैश्विक, सुई और उत्तेजना इलेक्ट्रोमोग्राफी के परिणाम पर आधारित है। (परिधीय तंत्रिकाओं के संवेदी और मोटर तंतुओं के साथ चालन वेग में कमी) और, कुछ मामलों में, तंत्रिका बायोप्सी।

रोग को डिस्टल गोवर्स-वेलैंडर मायोपैथी, वंशानुगत डिस्टल स्पाइनल एमियोट्रॉफी, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी, परिधीय न्यूरोपैथी, नशा, संक्रामक पोलिनेरिटिस और अन्य बीमारियों से अलग किया जाना चाहिए।

चारकोट-मैरी-टूथ न्यूरल एमियोट्रॉफी का उपचार

प्रगतिशील न्यूरोमस्कुलर रोगों के लिए थेरेपी का उद्देश्य मांसपेशी ट्राफिज्म में सुधार करना है, साथ ही तंत्रिका तंतुओं के साथ आवेगों का संचालन करना है।

चूहों के ट्राफिज़्म में सुधार करने के लिए, एडेनोसिन ट्राइफॉस्फोरिक एसिड, कोकार्बोक्सिलेज, सेरेब्रोलिसिन, राइबोक्सिन, फॉस्फाडेन, कार्निटाइन क्लोराइड, मेटनोनिन, ल्यूसीन और ग्लूटामिक एसिड निर्धारित हैं। एनाबॉलिक हार्मोन केवल छोटे पाठ्यक्रमों में निर्धारित किए जाते हैं। विटामिन ई, ए, समूह बी और सी का उपयोग किया जाता है। माइक्रोसिरिक्युलेशन में सुधार करने वाले उत्पादों का संकेत दिया गया है: निकोटिनिक एसिड, ज़ैंथिनोल निकोटिनेट, निकोशपैन, पेंटोक्सिफाइलाइन, पार्मिडीन। चालकता में सुधार करने के लिए, एंटीकोलिनेस्टरेज़ दवाएं निर्धारित की जाती हैं: गैलेंटामाइन, ऑक्साज़िल, पाइरिडोस्टिग्माइन ब्रोमाइड, स्टेफैग्लैब्रिन सल्फेट, एमिरिडीन।

औषधि चिकित्सा के साथ-साथ भौतिक चिकित्सा का उपयोग किया जाता है। मालिश और फिजियोथेरेपी. ऑस्टियोआर्टिकुलर विकृति और अंगों की सिकुड़न की रोकथाम महत्वपूर्ण है।

रोगियों के जटिल उपचार में, निम्नलिखित प्रकार की फिजियोथेरेपी का उपयोग किया जाता है: दवाओं का वैद्युतकणसंचलन (प्रोज़ेरिन, कैल्शियम क्लोराइड), डायडायनामिक धाराएं, साइनसोइडल मॉड्यूलेटेड धाराओं के साथ मायोस्टिम्यूलेशन, तंत्रिकाओं की विद्युत उत्तेजना, अल्ट्रासाउंड, ओज़ोकेराइट, मिट्टी के अनुप्रयोग, रेडॉन, शंकुधारी, सल्फाइड और हाइड्रोजन सल्फाइड स्नान, ऑक्सीजन बैरोथेरेपी। आर्थोपेडिक उपचार को अंगों के संकुचन, मध्यम रीढ़ की हड्डी की विकृति और अंगों के असममित छोटेपन के लिए संकेत दिया जाता है। संपूर्ण प्रोटीन, पोटेशियम आहार, विटामिन का संकेत दिया गया है।

उपचार व्यक्तिगत, व्यापक और दीर्घकालिक होना चाहिए, जिसमें विभिन्न प्रकार की चिकित्सा के संयोजन सहित क्रमिक पाठ्यक्रम शामिल हों।