प्रोजेरिया जिसका अर्थ है समय से पहले बुढ़ापा आना। वीडियो: प्रोजेरिया, या युवा बूढ़े लोग

प्रोजेरिया एक आनुवांशिक बीमारी है जिसमें शरीर समय से पहले, तेजी से बूढ़ा होने लगता है: त्वचा, आंतरिक अंगऔर सिस्टम. रोग के दो रूप हैं: बचपन (हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम) और वयस्क (वर्नर सिंड्रोम)। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि यह अक्सर लड़कों में होता है। लड़कियाँ बहुत कम बीमार पड़ती हैं। यह रोग दुर्लभ है. आज तक, दुनिया भर में प्रोजेरिया के केवल अस्सी मामले ज्ञात हैं।

शरीर में होने वाली आनुवंशिक विफलता उम्र बढ़ने की प्रक्रिया को लगभग 8-10 गुना तेज कर देती है। इस बीमारी से ग्रस्त बच्चा जब 8 साल का हो जाता है तो 80 साल का दिखने लगता है और सिर्फ दिखने में ही नहीं। उनके आंतरिक अंगों की स्थिति भी उनकी उम्र से मेल खाती है। पृौढ अबस्था. इसलिए, ऐसे बच्चे बहुत कम समय, लगभग 13-20 वर्ष तक जीवित रहते हैं।

आज www.site पर हम मानव शरीर की समय से पहले उम्र बढ़ने के बारे में अधिक विस्तार से बात करेंगे - यह प्रोजेरिया रोग है, जिसके लक्षण, कारण और उपचार अनिवार्य रूप से हमें और रुचि देंगे... आइए इस विकृति के कारणों से शुरू करें:

प्रोजेरिया रोग क्यों होता है, इसके होने के क्या कारण हैं?

यह रोग लैमिन ए (एलएमएनए) के आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह एक जीन है जो कोशिका विभाजन की प्रक्रिया में सीधे तौर पर शामिल होता है। इसके उत्परिवर्तन से खराबी उत्पन्न होती है आनुवंशिक प्रणाली, जो कोशिकाओं को उनकी स्थिरता से वंचित कर देता है, शरीर में तेजी से उम्र बढ़ने की प्रक्रिया को ट्रिगर करता है।

ध्यान दें कि, कई अन्य आनुवंशिक बीमारियों के विपरीत, प्रोजेरिया वंशानुगत नहीं है और माता-पिता से बच्चों में प्रसारित नहीं होता है। वैज्ञानिकों द्वारा अचानक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के तंत्र का अभी तक अध्ययन नहीं किया गया है।

समय से पहले बुढ़ापा - लक्षण:

बच्चों में:

जन्म के तुरंत बाद बच्चा बिल्कुल सामान्य दिखता है। रोग की अभिव्यक्तियाँ 2 वर्ष की आयु के करीब शुरू होती हैं, जब माता-पिता को पता चलता है कि बच्चे का विकास रुक गया है। पहले से ही 9 महीने की उम्र से, विकास मंदता देखी जाती है। बच्चे का वजन ठीक से नहीं बढ़ रहा है, त्वचा अपनी लोच खो देती है, उम्रदराज़ दिखने लगती है और उस पर केराटाइनाइज्ड क्षेत्र दिखाई देने लगते हैं। जोड़ों की लोच कम हो जाती है, चमड़े के नीचे के ऊतक पतले हो जाते हैं वसा ऊतक. इन बच्चों को अक्सर कूल्हे की अव्यवस्था का अनुभव होता है।

बच्चे के सिर और चेहरे का आकार एक विशिष्ट रूप धारण कर लेता है। सिर बहुत हो जाता है अधिक चेहरा, निचला जबड़ा छोटा होता है, ऊपरी जबड़े से छोटा होता है। खोपड़ी और पलकों पर नसें स्पष्ट रूप से दिखाई देती हैं। पलकें झड़ जाती हैं, भौहें पतली हो जाती हैं, बाल तेजी से झड़ने लगते हैं। ऐसा माना जा रहा है कि बच्चे के दूध के दांत ठीक से नहीं बढ़ रहे हैं अनियमित आकार. बच्चे के दांतों की जगह लेने के लिए उग आए दांत गिरने लगते हैं।

ऐसा देखा गया है कि जब कोई बच्चा तीन साल का हो जाता है तो उसका विकास पूरी तरह से रुक जाता है मानसिक मंदता. नाक चोंच जैसी आकृति प्राप्त कर लेती है, त्वचा पतली हो जाती है। त्वचा में बुढ़ापे के विशिष्ट परिवर्तन आते हैं।

पर इससे आगे का विकासरोग, धमनियों की लोच ख़राब हो जाती है, एथेरोस्क्लेरोसिस विकसित होता है, और हृदय रोग, स्ट्रोक हो सकता है।

वयस्कों में प्रोजेरिया:

वयस्कों में भी यह बीमारी अचानक विकसित होने लगती है किशोरावस्था(14-18 वर्ष)। यह सब अकारण वजन घटाने से शुरू होता है और विकास रुक जाता है। रोग की शुरुआत का एक विशिष्ट लक्षण जल्दी सफेद होना है, घाटा बढ़ाबाल, गंजापन.

त्वचा पतली और शुष्क हो जाती है, पीली हो जाती है और अस्वस्थ रंगत ले लेती है। त्वचा के नीचे, दिखाई देने लगता है रक्त वाहिकाएं, हाथ-पैरों की चमड़े के नीचे की वसा परत तेजी से नष्ट हो जाती है, हाथ क्योंऔर रोगी के पैर बहुत पतले दिखते हैं।

जीवन के 30 वर्ष के बाद रोगी की आंखें मोतियाबिंद से प्रभावित हो जाती हैं। उसकी आवाज़ कमज़ोर हो जाती है, उसकी त्वचा खुरदरी हो जाती है, उसकी त्वचा पर घाव हो जाते हैं, पसीने की ग्रंथियाँ ख़राब हो जाती हैं, वसामय ग्रंथियां. रोगी के शरीर में कैल्शियम की कमी हो जाती है, जिससे ऑस्टियोपोरोसिस, इरोसिव ऑस्टियोआर्थराइटिस और बीमारियों का विकास होता है। कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम के, बौद्धिक क्षमता कम हो जाती है।

मानव शरीर का समय से पहले बूढ़ा होना अन्य कारणों से भी प्रकट होता है विशिष्ट लक्षण: छोटा कद, गोल, चंद्रमा के आकार का चेहरा, पक्षी की चोंच जैसी नाक, पतली, संकीर्ण होंठ. को विशेषणिक विशेषताएंइसमें एक पतली ठुड्डी भी शामिल है, जो तेजी से आगे की ओर निकली हुई है, घनी है, छोटा शरीरऔर पतले, सूखे अंग, भारी रंजकता से ढके हुए।

लगभग 40 वर्ष की आयु तक बड़ी संख्या में रोगी बीमार हो जाते हैं ऑन्कोलॉजिकल रोग, मधुमेह। उनमें एक शिथिलता का निदान किया गया है पैराथाइराइड ग्रंथियाँ, गंभीर हृदय संबंधी विकृति. इन्हीं गंभीर बीमारियों का कारण बनते हैं जल्दी मौतप्रोजेरिया के मरीज. जो किसी के लिए भी उपयुक्त होने की संभावना नहीं है... इसलिए, आइए बात करें कि प्रोजेरिया को कैसे ठीक किया जाता है, इसका उपचार कैसे भलाई में सुधार करने और शुरू होने वाली प्रक्रियाओं को धीमा करने में मदद करेगा।

प्रोजेरिया का इलाज

आधुनिक चिकित्सा के पास अभी तक इस आनुवांशिक बीमारी के इलाज या रोकथाम के तरीके नहीं हैं। डॉक्टरों की मदद इसकी प्रगति को धीमा करना, कम करना और लक्षणों को कम करना है।

उदाहरण के लिए, एक मरीज को दवा दी जाती है प्रतिदिन का भोजनएस्पिरिन की छोटी खुराक, जो दिल के दौरे के जोखिम को कम करने और स्ट्रोक को रोकने में मदद करती है।

वे स्टैटिन समूह की दवाओं का उपयोग करते हैं, जो कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कम करती हैं।

रक्त के थक्कों के जोखिम को कम करने के लिए एंटीकोआगुलंट्स का उपयोग किया जाता है। इसके अलावा, थेरेपी के दौरान, ग्रोथ हार्मोन का उपयोग किया जाता है, जो रोगी के शरीर को वजन बढ़ाने में मदद करता है और सामान्य वृद्धि को बढ़ावा देता है।

संयुक्त लोच को बहाल करने में मदद के लिए फिजियोथेरेप्यूटिक तरीकों का उपयोग किया जाता है, जिससे रोगी को नुकसान नहीं होता है शारीरिक गतिविधि. ये तकनीकें विशेष रूप से युवा रोगियों के लिए बहुत महत्वपूर्ण हैं।

इसके अलावा, प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के दूध के दांत निकलवा दिए जाते हैं। इस बीमारी में वयस्कों के दांत बहुत जल्दी टूट जाते हैं, जबकि दूध के दांत जल्दी खराब हो जाते हैं। इसलिए इन्हें समय रहते हटाने की जरूरत है।

प्रोजेरिया के उपचार की आवश्यकता है व्यक्तिगत दृष्टिकोणप्रत्येक रोगी को, उसकी स्थिति और उम्र के आधार पर। वर्तमान में किया जा रहा है नैदानिक ​​अनुसंधानइस आनुवांशिक बीमारी के इलाज के लिए वैज्ञानिकों द्वारा बनाई गई दवाएं। शायद प्रभावी चिकित्सीय तकनीकें जल्द ही सामने आएंगी। स्वस्थ रहो!

सिंड्रोम के बारे में पहली बार समय से पूर्व बुढ़ापा 100 साल पहले बात करना शुरू किया था. और यह आश्चर्य की बात नहीं है: ऐसे मामले 4-8 मिलियन शिशुओं में एक बार होते हैं। प्रोजेरिया (ग्रीक प्रो से - पहले, गेरोन्टोस - बूढ़ा आदमी) - या हडचिंसन गिलफोर्ड सिंड्रोम। इस रोग को बचपन का बुढ़ापा भी कहा जाता है। यह एक अत्यंत दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो उम्र बढ़ने की प्रक्रिया को लगभग 8-10 गुना तेज कर देती है। सीधे शब्दों में कहें तो एक बच्चे की उम्र एक साल में 10-15 साल हो जाती है।

प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे जन्म के बाद 6 से 12 महीने तक सामान्य दिखाई देते हैं। इसके बाद उनमें विशिष्ट लक्षण विकसित हो जाते हैं पृौढ अबस्था: झुर्रीदार त्वचा, गंजापन, भंगुर हड्डियाँ और एथेरोस्क्लेरोसिस। आठ साल का बच्चा 80 साल का दिखता है - सूखी, झुर्रियों वाली त्वचा और गंजे सिर के साथ। प्रगतिशील एथेरोस्क्लेरोसिस, मोतियाबिंद, ग्लूकोमा, दांतों का पूरा नुकसान आदि की पृष्ठभूमि के खिलाफ कई दिल के दौरे और स्ट्रोक के बाद ये बच्चे आमतौर पर 13-14 वर्ष की उम्र में मर जाते हैं। और केवल कुछ ही 20 वर्ष या उससे अधिक जीवित रहते हैं। लोग इस बीमारी को "कुत्ते का बुढ़ापा" कहते हैं।

अब दुनिया भर के लोगों में प्रोजेरिया के लगभग 60 ज्ञात मामले हैं। इनमें से 14 लोग संयुक्त राज्य अमेरिका में, 5 रूस में और बाकी यूरोप में रहते हैं। ऐसे रोगियों की विशेषताओं में बौना कद, कम वजन (आमतौर पर 15-20 किलोग्राम से अधिक नहीं), अत्यधिक पतली त्वचा, जोड़ों की खराब गतिशीलता, अविकसित ठोड़ी शामिल हैं। छोटा चेहरासिर के आकार की तुलना में, जो एक व्यक्ति को पक्षी जैसी विशेषताएं देता है। चमड़े के नीचे की वसा की हानि के कारण, सभी रक्त वाहिकाएँ दिखाई देने लगती हैं। आवाज आमतौर पर ऊंची होती है. मानसिक विकासउम्र के लिए उपयुक्त. और ये सभी बीमार बच्चे एक-दूसरे से बिल्कुल मिलते-जुलते हैं।

हाल तक, डॉक्टर बीमारी का कारण निर्धारित करने में असमर्थ थे। और हाल ही में, अमेरिकी शोधकर्ताओं ने पाया कि "बचपन में बुढ़ापे" का कारण एकल उत्परिवर्तन है। प्रोजेरिया एलएमएनए जीन के उत्परिवर्तित रूप के कारण होता है। अध्ययन का नेतृत्व करने वाले नेशनल जीनोम रिसर्च इंस्टीट्यूट के निदेशक फ्रांसिस कोलिन्स के अनुसार, यह बीमारी वंशानुगत नहीं है। एक बिंदु उत्परिवर्तन - जब डीएनए अणु में केवल एक न्यूक्लियोटाइड बदला जाता है - प्रत्येक रोगी में नए सिरे से होता है। आनुवंशिक उत्परिवर्तनप्रोटीन में मौजूद लैमिन ए शरीर की तेजी से उम्र बढ़ने का कारण बनता है। और वह युवक - जिसके बड़े उभरे हुए कान, उभरी हुई आंखें और उसकी गंजी खोपड़ी पर सूजी हुई नसें हैं - एक सौ सोलह साल के व्यक्ति में बदल जाता है।

हुसैन खान और उनका परिवार अपने तरीके से अनोखा है: यह विज्ञान के लिए ज्ञात एकमात्र मामला है जब परिवार के एक से अधिक सदस्य प्रोजेरिया से पीड़ित हैं। और इस परिवार के लिए धन्यवाद, वैज्ञानिक बीमारी की प्रकृति को समझने में वास्तविक सफलता हासिल करने में सक्षम थे। हाना के पति-पत्नी चचेरे भाई-बहन हैं। उनमें से किसी को भी प्रोजेरिया नहीं है, न ही उनके दो बच्चों, 14 वर्षीय संगीता और दो वर्षीय गुलावसा को प्रोजेरिया है। उनकी 19 साल की बेटी रेहेना और दो बेटे 7 साल का अली हुसैन और 17 साल का इकरामुल इस बीमारी से पीड़ित हैं। उनमें से किसी के पास भी व्यावहारिक रूप से 25 वर्ष तक जीवित रहने की कोई संभावना नहीं है, और यह शायद सबसे दुखद बात है।

वयस्क प्रोजेरिया (वर्नर सिंड्रोम) एक वंशानुगत या पारिवारिक बीमारी है। यह समय से पहले उम्र बढ़ने के रूप में प्रकट होता है, जो 20-30 वर्ष की आयु से शुरू होता है, साथ ही जल्दी बाल सफ़ेद होना, गंजापन और धमनीकाठिन्य भी होता है। वयस्क प्रोजेरिया स्वयं प्रकट होता है निम्नलिखित लक्षण. किशोर मोतियाबिंद धीरे-धीरे विकसित हो रहा है। पैरों, टाँगों, कुछ हद तक, हाथों और अग्रबाहुओं के साथ-साथ चेहरे की त्वचा धीरे-धीरे पतली हो जाती है, इन क्षेत्रों में चमड़े के नीचे के ऊतक और मांसपेशियाँ शोष हो जाती हैं। पर निचले अंग 90% रोगियों का अनुभव ट्रॉफिक अल्सर, हाइपरकेराटोसिस और नाखून डिस्ट्रोफी।

चेहरे की त्वचा का शोष एक चोंच के आकार की नाक ("पक्षी नाक") के गठन के साथ समाप्त होता है, मुंह का संकीर्ण होना और ठोड़ी का तेज होना, "स्क्लेरोडर्मा मास्क" की याद दिलाता है। से अंतःस्रावी विकारहाइपोजेनिटलिज़्म नोट किया गया है, देर से उपस्थितिया माध्यमिक यौन विशेषताओं की अनुपस्थिति, बेहतर और निम्न पैराथाइरॉइड ग्रंथियों की शिथिलता (विकार)। कैल्शियम चयापचय), थाइरॉयड ग्रंथि(एक्सोफ्थाल्मोस) और पिट्यूटरी ग्रंथि (चंद्रमा चेहरा, उच्च आवाज). ऑस्टियोपोरोसिस अक्सर देखा जाता है। उंगलियों में परिवर्तन स्क्लेरोडैक्टली में देखे गए परिवर्तनों से मिलते जुलते हैं। वर्नर सिंड्रोम वाले अधिकांश मरीज़ 40 वर्ष की आयु से पहले मर जाते हैं। स्टेम सेल से इस बीमारी का इलाज करने के लिए फिलहाल परीक्षण चल रहे हैं।

मानवता ने अभी तक सभी बीमारियों से लड़ना नहीं सीखा है। संख्या को असाध्य रोगप्रोजेरिया, या समय से पहले बुढ़ापा सिंड्रोम, को भी शामिल किया जाना चाहिए।

समय से पहले बुढ़ापा सिंड्रोम क्या है?

लोगों ने पहली बार अपेक्षाकृत हाल ही में प्रोजेरिया के बारे में बात करना शुरू किया। यह आश्चर्य की बात नहीं है, क्योंकि यह बीमारी अत्यंत दुर्लभ है - 4-8 मिलियन लोगों में 1 बार। यह रोग आनुवंशिक स्तर पर होता है। उम्र बढ़ने की प्रक्रिया लगभग 8-10 गुना तेज हो जाती है।दुनिया में प्रोजेरिया के विकास के 350 से अधिक उदाहरण नहीं हैं।

यह रोग महिलाओं की तुलना में पुरुषों को अधिक प्रभावित करता है (1.2:1)।

इस रोग की विशेषता गंभीर विकास मंदता (कम उम्र से प्रकट), त्वचा की संरचना में परिवर्तन, बालों की अनुपस्थिति और माध्यमिक यौन विशेषताओं के साथ-साथ कैचेक्सिया (शरीर की कमी) है। आंतरिक अंग अक्सर पूरी तरह से विकसित नहीं होते हैं, और व्यक्ति अपनी वास्तविक उम्र से कहीं अधिक बूढ़ा दिखता है।

प्रोजेरिया एक आनुवांशिक बीमारी है जो शरीर के अविकसित होने और समय से पहले बूढ़ा होने के रूप में प्रकट होती है।

प्रोजेरिया से पीड़ित व्यक्ति की मानसिक स्थिति जैविक उम्र से मेल खाती है।

प्रोजेरिया को ठीक नहीं किया जा सकता है और यह एथेरोस्क्लेरोसिस के विकास का कारण है ( स्थायी बीमारीधमनियाँ), जो अंततः दिल के दौरे और स्ट्रोक का कारण बनती हैं। विकृति विज्ञान का परिणाम मृत्यु है।

रोग के रूप

प्रोजेरिया की विशेषता शरीर का समय से पहले मुरझा जाना या उसका अविकसित होना है। रोग में शामिल हैं:

• बचपन का रूप (हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम);
• वयस्क रूप (वर्नर सिंड्रोम)।

बच्चों में प्रोजेरिया जन्मजात हो सकता है, लेकिन अक्सर बीमारी के पहले लक्षण जीवन के दूसरे या तीसरे वर्ष में दिखाई देते हैं।

वयस्कों में प्रोजेरिया अलग तरह से होता है। यह बीमारी 14-18 साल की उम्र में किसी व्यक्ति को अचानक अपनी चपेट में ले सकती है। इस मामले में पूर्वानुमान भी प्रतिकूल है और मृत्यु की ओर ले जाता है।

वीडियो: प्रोजेरिया, या युवा बूढ़े लोग

प्रोजेरिया के विकास के कारण

सटीक कारणप्रोजेरिया की घटना वर्तमान मेंका पता नहीं चला। एक धारणा है कि रोग के विकास का एटियलजि सीधे तौर पर चयापचय प्रक्रियाओं के विघटन से संबंधित है संयोजी ऊतक. कोशिका विभाजन और कम ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन स्तर के साथ अतिरिक्त कोलेजन की उपस्थिति के कारण फ़ाइब्रोब्लास्ट बढ़ने लगते हैं। फ़ाइब्रोब्लास्ट का धीमा गठन अंतरकोशिकीय पदार्थ की विकृति का एक संकेतक है।

बच्चों में प्रोजेरिया के कारण

बच्चों में प्रोजेरिया सिंड्रोम के विकास का कारण एलएमएनए जीन में परिवर्तन है। यह वह है जो लैमिन ए को एन्कोड करने के लिए जिम्मेदार है। हम एक मानव प्रोटीन के बारे में बात कर रहे हैं जिससे कोशिका नाभिक की परतों में से एक का निर्माण होता है।

अक्सर प्रोजेरिया छिटपुट रूप से (यादृच्छिक रूप से) व्यक्त किया जाता है। कभी-कभी यह रोग भाई-बहनों (एक ही माता-पिता के वंशज) में देखा जाता है, विशेषकर रक्त-संबंधित विवाहों में।यह तथ्य वंशानुक्रम के एक संभावित ऑटोसोमल रिसेसिव रूप को इंगित करता है (विशेष रूप से होमोज़ाइट्स में प्रकट होता है जिन्हें प्रत्येक माता-पिता से एक रिसेसिव जीन प्राप्त होता है)।

रोग के वाहकों की त्वचा का अध्ययन करते समय, कोशिकाओं को दर्ज किया गया था जिसमें डीएनए में क्षति को ठीक करने की क्षमता, साथ ही आनुवंशिक रूप से सजातीय फ़ाइब्रोब्लास्ट को पुन: उत्पन्न करने और क्षीण डर्मिस को बदलने की क्षमता क्षीण थी। नतीजतन, चमड़े के नीचे के ऊतक बिना किसी निशान के गायब हो जाते हैं।

प्रोजेरिया विरासत में नहीं मिला है

यह भी दर्ज किया गया है कि जिस हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम का अध्ययन किया जा रहा है वह वाहक कोशिकाओं में विकृति से संबंधित है। उत्तरार्द्ध रासायनिक एजेंटों के कारण होने वाले डीएनए यौगिकों से खुद को पूरी तरह से मुक्त करने में असमर्थ हैं। जब वर्णित सिंड्रोम वाली कोशिकाओं का पता लगाया गया, तो विशेषज्ञों ने निर्धारित किया कि वे पूर्ण विभाजन में सक्षम नहीं थे।

ऐसे सुझाव भी हैं कि बचपन का प्रोजेरिया एक ऑटोसोमल प्रमुख उत्परिवर्तन है जो डे नोवो, या वंशानुक्रम के संकेतों के बिना होता है। उसे बीच में स्थान दिया गया था अप्रत्यक्ष संकेतरोग का विकास, जिसके आधार में सिंड्रोम के मालिकों, उनके करीबी रिश्तेदारों और दाताओं में टेलोमेर (गुणसूत्रों के सिरे) का माप शामिल था। इस मामले में, वंशानुक्रम का एक ऑटोसोमल रिसेसिव रूप भी देखा जाता है। एक सिद्धांत है कि यह प्रक्रिया डीएनए की मरम्मत (कोशिकाओं की रासायनिक क्षति को ठीक करने की क्षमता, साथ ही अणुओं में टूटना) के उल्लंघन को भड़काती है।

वयस्कों में प्रोजेरिया बनने के कारण

एक वयस्क जीव में प्रोजेरिया की विशेषता उत्परिवर्तन जीन एटीपी-निर्भर हेलिकेज़ या डब्लूआरएन के साथ ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस है। एक परिकल्पना है कि एकीकृत श्रृंखला में डीएनए मरम्मत और के बीच विफलताएं होती हैं चयापचय प्रक्रियाएंसंयोजी ऊतक में.

चूँकि बीमारी का यह रूप अत्यंत दुर्लभ है, कोई केवल अनुमान लगा सकता है कि इसमें किस प्रकार की विरासत निहित है। यह कॉकैने सिंड्रोम के समान है (एक दुर्लभ न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार जो विकास की कमी, केंद्रीय के विकास में विकारों द्वारा विशेषता है) तंत्रिका तंत्र, समय से पहले बुढ़ापा और अन्य लक्षण) और स्वयं प्रकट होता है व्यक्तिगत संकेत जल्दी बुढ़ापा.

शरीर के जल्दी बूढ़े होने के लक्षण

प्रोजेरिया के लक्षण जटिल तरीके से प्रकट होते हैं। इस बीमारी को पहचाना जा सकता है प्राथमिक अवस्था, चूँकि इसके संकेत स्पष्ट रूप से व्यक्त होते हैं।

बच्चों में जल्दी बुढ़ापा आने की बीमारी के लक्षण

जन्म के समय, जिन बच्चों में घातक प्रोजेरिया जीन होता है, उन्हें अलग नहीं किया जा सकता है स्वस्थ बच्चे. हालाँकि, 1 वर्ष की आयु तक, रोग के कुछ लक्षण स्वयं प्रकट हो जाते हैं। इसमे शामिल है:

• कम वजन, अवरुद्ध विकास;
• चेहरे सहित शरीर पर बालों की कमी;
• चमड़े के नीचे के वसा भंडार की कमी;
• त्वचा में अपर्याप्त टोन, जिससे वह ढीली हो जाती है और झुर्रीदार हो जाती है;
• त्वचा का नीला रंग;
• रंजकता में वृद्धि;
• सिर क्षेत्र में दृढ़ता से दिखाई देने वाली नसें;
• खोपड़ी की हड्डी के ऊतकों का अनुपातहीन विकास, छोटा नीचला जबड़ा, उभरी हुई आंखें, उभरे हुए कान के छिलके, झुकी हुई नाक। प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे का चेहरा आमतौर पर "पक्षी जैसा" होता है। यह विशिष्ट विशेषताओं की वर्णित सूची है जो बच्चों को वृद्ध लोगों की तरह बनाती है;
• दाँत निकलने में देरी, जो छोटी अवधिअपनी स्वस्थ उपस्थिति खो दें;
• तीखी और ऊंची आवाज;
• नाशपाती के आकार की छाती, छोटी कॉलरबोन, कसी हुई घुटने के जोड़, साथ ही कोहनी, जो अपर्याप्त गतिशीलता के कारण रोगी को "सवार" स्थिति लेने के लिए मजबूर करती है;
• उभरे हुए या उत्तल पीले नाखून;
• नितंबों, जांघों और पेट के निचले हिस्से की त्वचा पर स्क्लेरल जैसी संरचनाएं या मोटा होना।

एक बच्चे में प्रोजेरिया के लक्षण अक्सर 1 वर्ष की उम्र में दिखाई देते हैं।

कब थोड़ा धैर्यवान, प्रोजेरिया से पीड़ित, 5 वर्ष का हो जाता है, उसके शरीर में एथेरोस्क्लेरोसिस के गठन की कठोर प्रक्रियाएँ होने लगती हैं, जिसमें महाधमनी, मेसेंटेरिक और भी शामिल हैं हृदय धमनियां. वर्णित विफलताओं की पृष्ठभूमि के खिलाफ, दिल की बड़बड़ाहट और हाइपरट्रॉफी (अंग के द्रव्यमान और मात्रा में उल्लेखनीय वृद्धि) बाएं वेंट्रिकल में दिखाई देती है। इनका संचयी प्रभाव गंभीर उल्लंघनशरीर में सिंड्रोम के वाहकों की कम जीवन प्रत्याशा का प्रमुख कारण है। मौलिक कारक जो आपातकाल को भड़काता है घातक परिणामप्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों को मायोकार्डियल इन्फ्रक्शन या इस्केमिक स्ट्रोक माना जाता है।

वयस्कों में जल्दी बुढ़ापा आने के लक्षण

प्रोजेरिया वाहक का वजन तेजी से घटने लगता है, उसका विकास अवरुद्ध हो जाता है, उसका रंग सफेद हो जाता है और जल्द ही वह गंजा हो जाता है। रोगी की त्वचा पतली हो जाती है और अपना स्वस्थ रंग खो देती है। एपिडर्मिस की सतह के नीचे रक्त वाहिकाएं और चमड़े के नीचे की वसा स्पष्ट रूप से दिखाई देती है। इस बीमारी में मांसपेशियां लगभग पूरी तरह से कमजोर हो जाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप पैर और हाथ अत्यधिक थके हुए दिखते हैं।

वयस्कों में प्रोजेरिया अप्रत्याशित रूप से होता है और तेजी से विकसित होता है

30 वर्ष की आयु सीमा पार कर चुके रोगियों में, मोतियाबिंद (लेंस पर बादल छा जाना) के कारण दोनों आंखें नष्ट हो जाती हैं, आवाज काफी कमजोर हो जाती है, हड्डी के ऊतकों के ऊपर की त्वचा अपनी कोमलता खो देती है और फिर मोतियाबिंद से ढक जाती है। व्रणयुक्त घाव. प्रोजेरिया सिंड्रोम के वाहक आमतौर पर दिखने में एक जैसे होते हैं।वे प्रतिष्ठित हैं:

• छोटी ऊँचाई;
• चंद्रमा के आकार का चेहरा प्रकार;
• "पक्षी" नाक;
• पतले होंठ;
• बहुत उभरी हुई ठुड्डी;
• एक मजबूत, सुगठित शरीर और सूखे, पतले अंग, जो उदारतापूर्वक प्रकट रंजकता से विकृत हो जाते हैं।

यह रोग असम्भव है और सभी शरीर प्रणालियों के कामकाज में हस्तक्षेप करता है:

• पसीने और वसामय ग्रंथियों की गतिविधि बाधित होती है;
• विकृत सामान्य कार्यकार्डियो-वैस्कुलर प्रणाली के;
• कैल्सीफिकेशन होता है;
• ऑस्टियोपोरोसिस प्रकट होता है (घनत्व में कमी)। हड्डी का ऊतक) और इरोसिव ऑस्टियोआर्थराइटिस (जोड़ों में अपरिवर्तनीय प्रक्रियाएं)।

बाल रूप के विपरीत, वयस्क रूप भी मानसिक क्षमताओं पर हानिकारक प्रभाव डालता है।

40 वर्ष की आयु तक लगभग 10% रोगी सारकोमा जैसी गंभीर बीमारियों के संपर्क में आते हैं ( द्रोहऊतकों में), स्तन कैंसर, साथ ही एस्ट्रोसाइटोमा (मस्तिष्क ट्यूमर) और मेलेनोमा (त्वचा कैंसर)। ऑन्कोलॉजी के आधार पर प्रगति हो रही है उच्च शर्करारक्त में और पैराथाइरॉइड ग्रंथियों के कार्यों में खराबी। प्रमुख कारणप्रोजेरिया से पीड़ित वयस्कों में मृत्यु दर अक्सर कैंसर या हृदय संबंधी असामान्यताओं के कारण होती है।

निदान

रोग के बाहरी लक्षण इतने स्पष्ट और ज्वलंत हैं कि सिंड्रोम का निदान नैदानिक ​​​​तस्वीर के आधार पर किया जाता है।

बच्चे के जन्म से पहले ही इस बीमारी का पता लगाया जा सकता है। यह प्रोजेरिया जीन की खोज के कारण संभव हुआ। हालाँकि, चूँकि यह बीमारी पीढ़ियों तक नहीं फैलती है (यह एक छिटपुट या एकल उत्परिवर्तन है), इस बात की संभावना है कि इस बीमारी से पीड़ित दो बच्चे एक ही परिवार में पैदा होंगे। एक दुर्लभ बीमारी, अत्यंत छोटा है. प्रोजेरिया जीन की खोज के बाद, सिंड्रोम का पता लगाना बहुत तेज़ और अधिक सटीक हो गया।

जीन स्तर पर परिवर्तन अब पहचाने जाने योग्य हैं। बनाया था विशेष कार्यक्रम, या इलेक्ट्रॉनिक डायग्नोस्टिक परीक्षण। फिलहाल, जीन में व्यक्तिगत उत्परिवर्तनीय संरचनाओं को साबित करना और प्रमाणित करना काफी संभव है, जो बाद में प्रोजेरिया का कारण बनते हैं।

विज्ञान तेजी से विकसित हो रहा है, और वैज्ञानिक पहले से ही बच्चों में प्रोजेरिया के निदान के लिए अंतिम वैज्ञानिक पद्धति पर काम कर रहे हैं। वर्णित विकास पहले भी योगदान देगा, साथ ही साथ सटीक निदान. आज इस समय चिकित्सा संस्थानइस निदान वाले बच्चों की विशेष रूप से बाहरी जांच की जाती है, और फिर परीक्षण और परीक्षण के लिए रक्त का नमूना लिया जाता है।

यदि प्रोजेरिया के लक्षण पाए जाते हैं, तो आपको तत्काल एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट से सलाह लेनी चाहिए और एक व्यापक परीक्षा से गुजरना चाहिए।

प्रोजेरिया का इलाज

आज तक प्रभावी तरीकाप्रोजेरिया का कोई इलाज नहीं खोजा जा सका है। एथेरोस्क्लेरोसिस, मधुमेह मेलेटस और अल्सरेटिव संरचनाओं की प्रगति के परिणामस्वरूप होने वाले परिणामों और जटिलताओं की रोकथाम के साथ, थेरेपी को एक रोगसूचक रेखा द्वारा चित्रित किया जाता है। एनाबॉलिक प्रभाव (सेल नवीनीकरण की प्रक्रिया में तेजी लाने) के लिए इसे निर्धारित किया जाता है वृद्धि हार्मोन, जो रोगियों में वजन के साथ-साथ शरीर की लंबाई बढ़ाने के लिए डिज़ाइन किया गया है। किसी विशेष क्षण में प्रचलित लक्षणों के आधार पर चिकित्सीय पाठ्यक्रम एक साथ कई विशेषज्ञों द्वारा किया जाता है, जैसे एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, कार्डियोलॉजिस्ट, थेरेपिस्ट, ऑन्कोलॉजिस्ट और अन्य।

2006 में, अमेरिका के वैज्ञानिकों ने एक लाइलाज बीमारी के रूप में प्रोजेरिया के खिलाफ लड़ाई में स्पष्ट प्रगति दर्ज की। शोधकर्ताओं ने फ़ाइब्रोब्लास्ट को उत्परिवर्तित करने की संस्कृति में फ़ार्नेसिलट्रांसफ़ेरेज़ अवरोधक (एक पदार्थ जो शारीरिक या भौतिक रासायनिक प्रक्रियाओं को दबाता है या विलंबित करता है) जोड़ा है, जिसका पहले कैंसर रोगियों पर परीक्षण किया गया था। प्रक्रिया के परिणामस्वरूप, उत्परिवर्तन कोशिकाओं ने अपना सामान्य आकार प्राप्त कर लिया। रोग के वाहकों ने बनाई गई दवा को अच्छी तरह से सहन किया, इसलिए आशा है कि निकट भविष्य में दवा का व्यवहार में उपयोग करना संभव हो जाएगा। इस प्रकार, प्रोजेरिया को बाहर करना भी संभव होगा प्रारंभिक अवस्था. लोनाफर्निब (एक फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोधक) की प्रभावशीलता चमड़े के नीचे की वसा की मात्रा में वृद्धि में निहित है कुल द्रव्यमानशरीर, साथ ही अस्थि खनिजकरण। इसका परिणाम चोटों की संख्या को न्यूनतम तक कम करना है।

एक राय है कि वे बीमारी को ठीक करने में मदद कर सकते हैं समान साधन, जैसा कि कैंसर के खिलाफ लड़ाई में होता है। लेकिन ये केवल धारणाएं और परिकल्पनाएं हैं, तथ्यों से इसकी पुष्टि नहीं होती।

आज रोगियों के लिए थेरेपी इस प्रकार है:

• देखभाल की निरंतर निरंतरता प्रदान करना;
• विशेष आहार;
• हृदय की देखभाल;
• शारीरिक समर्थन.

प्रोजेरिया के लिए, उपचार विशेष रूप से सहायक प्रकृति का होता है और रोगी के ऊतकों या अंगों में होने वाले परिवर्तनों को ठीक करने पर केंद्रित होता है। उपयोग की जाने वाली विधियाँ हमेशा प्रभावी नहीं होती हैं। हालाँकि, डॉक्टर वह सब कुछ कर रहे हैं जो वे कर सकते हैं। मरीजों की चिकित्सा पेशेवरों द्वारा निरंतर निगरानी की जा रही है।

केवल हृदय प्रणाली के कार्य की निगरानी से ही जटिलताओं के विकास का समय पर निदान करना और उनकी प्रगति को रोकना संभव है। सभी उपचार विधियां एक ही लक्ष्य पर केंद्रित हैं - बीमारी को रोकना और इसे बिगड़ने का मौका नहीं देना, साथ ही कम करना सामान्य स्थितिसिंड्रोम का वाहक, जहाँ तक आधुनिक चिकित्सा की क्षमता अनुमति देती है।

उपचार में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• न्यूनतम खुराक में एस्पिरिन का उपयोग, जो इसके विकास के जोखिम को कम कर सकता है दिल का दौराया स्ट्रोक;
• अन्य दवाओं का उपयोग जो रोगी को वर्तमान लक्षणों और उसकी भलाई के आधार पर निजी तौर पर निर्धारित की जाती हैं। उदाहरण के लिए, स्टैटिन समूह की दवाएं रक्त में कोलेस्ट्रॉल की मात्रा को कम करती हैं, और एंटीकोआगुलंट्स रक्त के थक्कों के गठन को रोकते हैं। एक हार्मोन जो ऊंचाई और वजन बढ़ा सकता है, अक्सर प्रयोग किया जाता है;
• उन जोड़ों को ठीक करने के लिए डिज़ाइन की गई भौतिक चिकित्सा या प्रक्रियाओं का उपयोग जिन्हें मोड़ना मुश्किल होता है, जिससे रोगी को गतिविधि बनाए रखने की अनुमति मिलती है;
• दूध के दांत निकलना. रोग की एक अजीब विशेषता बच्चों में समय से पहले दाढ़ों के प्रकट होने में योगदान करती है, जबकि दूध के दांतों को समय पर हटा देना चाहिए।

इस तथ्य के आधार पर कि प्रोजेरिया आनुवंशिक या यादृच्छिक प्रकृति का है निवारक उपायऐसा कोई नहीं है.

उपचार का पूर्वानुमान

प्रोजेरिया सिंड्रोम के वाहकों के लिए पूर्वानुमान प्रतिकूल है। औसत संकेतक कहते हैं कि मरीज अक्सर 13 साल तक ही जीवित रहते हैं, बाद में रक्तस्राव या दिल के दौरे से मर जाते हैं, प्राणघातक सूजनया एथेरोस्क्लोरोटिक जटिलताएँ।

प्रोजेरिया लाइलाज है. थेरेपी अभी विकास में है. अभी तक इलाज का कोई निश्चित प्रमाण नहीं है। हालाँकि, दवा तेजी से विकसित हो रही है, इसलिए इस बात की बहुत अधिक संभावना है कि प्रोजेरिया के रोगियों को सामान्य और लंबे जीवन का मौका मिलेगा।

यह एक अत्यंत दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो उम्र बढ़ने की प्रक्रिया को लगभग 8-10 गुना तेज कर देती है। सीधे शब्दों में कहें तो एक बच्चे की उम्र एक साल में 10-15 साल हो जाती है। प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे जन्म के बाद 6 से 12 महीने तक सामान्य दिखाई देते हैं। इसके बाद, उनमें बुढ़ापे के लक्षण विकसित होते हैं: झुर्रीदार त्वचा, गंजापन, भंगुर हड्डियां और एथेरोस्क्लेरोसिस। आठ साल का बच्चा 80 साल का दिखता है - सूखी, झुर्रियों वाली त्वचा, गंजा सिर...

ऐसे रोगियों की विशेषताओं में बौना कद, कम वजन (आमतौर पर 15-20 किलोग्राम से अधिक नहीं), अत्यधिक पतली त्वचा, खराब संयुक्त गतिशीलता, अविकसित ठोड़ी, सिर के आकार की तुलना में छोटा चेहरा शामिल है, जो व्यक्ति को पक्षी जैसी विशेषताएं देता है। चमड़े के नीचे की वसा की हानि के कारण, सभी रक्त वाहिकाएँ दिखाई देने लगती हैं। आवाज आमतौर पर ऊंची होती है. मानसिक विकास उम्र के अनुरूप होता है। और ये सभी बीमार बच्चे एक-दूसरे से बिल्कुल मिलते-जुलते हैं।

प्रोजेरिया अन्य समस्याओं का भी कारण बनता है: बच्चों में, उदाहरण के लिए, मुंह में दांतों की दूसरी पंक्ति दिखाई देती है, और त्वचा बहुत पीली, लगभग पारदर्शी हो जाती है।

ये बच्चे आमतौर पर 13-14 साल की उम्र में ही "बुढ़ापे में" मर जाते हैं। अधिक सटीक रूप से, उन बीमारियों से जो अत्यधिक बुढ़ापे की विशेषता हैं। उदाहरण के लिए, वे साधारण दिल के दौरे से मर सकते हैं। और, एक नियम के रूप में, प्रगतिशील एथेरोस्क्लेरोसिस, मोतियाबिंद, ग्लूकोमा, दांतों की पूर्ण हानि आदि की पृष्ठभूमि के खिलाफ कई दिल के दौरे और स्ट्रोक के बाद। केवल कुछ ही 20 वर्ष या उससे अधिक जीवित रहते हैं। लोग इस बीमारी को "कुत्ते का बुढ़ापा" कहते हैं।

अब दुनिया भर के लोगों में प्रोजेरिया के लगभग 60 ज्ञात मामले हैं। इनमें से 14 लोग संयुक्त राज्य अमेरिका में, 5 रूस में और बाकी यूरोप में रहते हैं।



हाल तक, डॉक्टर बीमारी का कारण निर्धारित करने में असमर्थ थे। और हाल ही में, अमेरिकी शोधकर्ताओं ने पाया कि "बचपन में बुढ़ापे" का कारण एकल उत्परिवर्तन है। प्रोजेरिया एलएमएनए जीन के उत्परिवर्तित रूप के कारण होता है। अध्ययन का नेतृत्व करने वाले नेशनल जीनोम रिसर्च इंस्टीट्यूट के निदेशक फ्रांसिस कोलिन्स के अनुसार, यह बीमारी वंशानुगत नहीं है। एक बिंदु उत्परिवर्तन - जब डीएनए अणु में केवल एक न्यूक्लियोटाइड बदला जाता है - प्रत्येक रोगी में नए सिरे से होता है। लैमिन ए प्रोटीन में आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण शरीर की उम्र तेजी से बढ़ती है। और वह युवक - जिसके बड़े उभरे हुए कान, उभरी हुई आंखें और उसकी गंजी खोपड़ी पर सूजी हुई नसें हैं - एक सौ सोलह साल के व्यक्ति में बदल जाता है।



में हाल ही मेंइनमें से कुछ रोगियों को ठीक होने की भूतिया आशा थी। अमेरिकी वैज्ञानिकों ने हडचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम के खिलाफ एक दवा का क्लिनिकल परीक्षण शुरू कर दिया है। यदि परीक्षणों को सफल निष्कर्ष पर लाया जा सकता है, तो प्रोजेरिया पर जीत उन लोगों की जीत होगी जो अपने बच्चों को आसन्न अपरिहार्य मृत्यु से बचाने के लिए सब कुछ कर रहे हैं।

शोधकर्ताओं को अपने काम में एक दवा मिली - एक फार्निसिलट्रांसफेरेज़ अवरोधक; यह इस प्रोटीन के उत्पादन को अवरुद्ध करने और, कम से कम, विकास को रोकने में सक्षम निकला। पैथोलॉजिकल प्रक्रियाएं, और उनमें से कुछ को उल्टा भी कर सकते हैं।

हालांकि, ऐसे मरीजों की पहचान करने में दिक्कत आ रही है. उनमें से कुछ ही हैं और वे पूरी दुनिया में फैले हुए हैं। पहल समूह ने उन्हें खोजने के लिए भारी मात्रा में काम किया। मरीज रहते हैं विभिन्न देश, आपको उनकी सहमति, उनके माता-पिता की सहमति प्राप्त करने की आवश्यकता है। यदि ऐसी सहमति प्राप्त हो जाती है, तो अंततः उन्हें बोस्टन लाना आवश्यक है (बच्चों के अस्पताल बोस्टन में परीक्षण किए जा रहे हैं)। और ऐसे बच्चों का जीवन छोटा होता है। ऐसा माना जाता है कि प्रोजेरिया के रोगी की अधिकतम आयु कितनी होती है 27 वर्ष तक जीवित रह सकता है लेकिन यह भी एक दुर्लभ मामला है।

हुसैन खान और उनका परिवार अपने तरीके से अनोखा है: यह विज्ञान के लिए ज्ञात एकमात्र मामला है जब परिवार के एक से अधिक सदस्य प्रोजेरिया से पीड़ित हैं। और इस परिवार के लिए धन्यवाद, वैज्ञानिक बीमारी की प्रकृति को समझने में वास्तविक सफलता हासिल करने में सक्षम थे। हाना के पति-पत्नी चचेरे भाई-बहन हैं। उनमें से किसी को भी प्रोजेरिया नहीं है, न ही उनके दो बच्चों, 14 वर्षीय संगीता और दो वर्षीय गुलावसा को प्रोजेरिया है। उनकी 19 साल की बेटी रेहेना और दो बेटे 7 साल का अली हुसैन और 17 साल का इकरामुल इस बीमारी से पीड़ित हैं। उनमें से किसी के पास 25 साल तक जीवित रहने की वस्तुतः कोई संभावना नहीं है।

वयस्कों में प्रोजेरिया निम्नलिखित लक्षणों से प्रकट होता है। किशोर मोतियाबिंद धीरे-धीरे विकसित हो रहा है। पैरों, टाँगों, कुछ हद तक, हाथों और अग्रबाहुओं के साथ-साथ चेहरे की त्वचा धीरे-धीरे पतली हो जाती है, इन क्षेत्रों में चमड़े के नीचे के ऊतक और मांसपेशियाँ शोष हो जाती हैं। निचले छोरों पर, 90% रोगियों में ट्रॉफिक अल्सर, हाइपरकेराटोसिस और नेल डिस्ट्रोफी विकसित होती है। चेहरे की त्वचा का शोष एक चोंच के आकार की नाक ("पक्षी नाक") के गठन के साथ समाप्त होता है, मुंह का संकीर्ण होना और ठोड़ी का तेज होना, "स्क्लेरोडर्मा मास्क" की याद दिलाता है। अंतःस्रावी विकारों में हाइपोजेनिटलिज्म, देर से प्रकट होना या माध्यमिक यौन विशेषताओं की अनुपस्थिति, ऊपरी और निचले पैराथाइरॉइड ग्रंथियों (कैल्शियम चयापचय विकार), थायरॉयड ग्रंथि (एक्सोफथाल्मोस) और पिट्यूटरी ग्रंथि (चंद्रमा के आकार का चेहरा, ऊंची आवाज) की शिथिलता शामिल है। ऑस्टियोपोरोसिस अक्सर देखा जाता है। उंगलियों में परिवर्तन स्क्लेरोडैक्टली में देखे गए परिवर्तनों से मिलते जुलते हैं। वर्नर सिंड्रोम वाले अधिकांश मरीज़ 40 वर्ष की आयु से पहले मर जाते हैं। स्टेम सेल से इस बीमारी का इलाज करने के लिए फिलहाल परीक्षण चल रहे हैं।

प्रोजेरिया (ग्रीक प्रोगेरो समय से पहले बूढ़ा) — साधारण नाम पैथोलॉजिकल स्थितियाँ, जो आंतरिक अंगों, त्वचा, संवहनी और में परिवर्तनों के एक जटिल द्वारा विशेषता है प्रजनन प्रणाली, हड्डियाँ, मानव शरीर की समय से पहले उम्र बढ़ने के कारण।

पर इस पलदुनिया भर में प्रोजेरिया के केवल 42 ज्ञात मामले हैं। 14 लोग संयुक्त राज्य अमेरिका में रहते हैं, 5 क्षेत्र में रूसी संघ, बाकी यूरोप में।

मूल रूप:

• हडचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम (शिशु प्रोजेरिया);
• वर्नर सिंड्रोम (वयस्क प्रोजेरिया);

हडचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम (शिशु प्रोजेरिया)। इस बेहद दुर्लभ के बारे में पहली बार आनुवंशिक रोगकरीब 100 साल पहले बात शुरू हुई थी. हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम के मामले 4-8 मिलियन बच्चों में एक बार होते हैं। इस बीमारी से शरीर की उम्र बढ़ने की प्रक्रिया लगभग 8-10 गुना तेज हो जाती है, यानी हर साल बच्चे की उम्र 10-15 साल हो जाती है। रोग के एटियलजि और रोगजनन की अभी तक पहचान नहीं की गई है। ज्यादातर मामलों में, यह छिटपुट रूप से होता है; भाई-बहनों के परिवारों में इस बीमारी के मामले सामने आए हैं, जिनमें सजातीय विवाह वाले लोग भी शामिल हैं।

नेशनल जीनोम रिसर्च इंस्टीट्यूट के निदेशक फ्रांसिस कोलिन्स के अनुसार, प्रोजेरिया के इस रूप की एक विशिष्ट विशेषता एकल जीन उत्परिवर्तन की गैर-वंशानुगत प्रकृति है, रोग के कारण. प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे वृद्ध लोगों की विशेषता वाली बीमारियों से मर जाते हैं।

बीमारी के लक्षण आम तौर पर 2-3 साल की उम्र में पाए जाते हैं: बच्चे का बढ़ना बंद हो जाता है, बाल पूरी तरह से झड़ जाते हैं, हड्डियों में असामान्यताएं दिखाई देती हैं, त्वचा पर पैची रंजकता, कटी हुई ठुड्डी, चोंच के आकार की नाक और झुर्रियों वाली त्वचा दिखाई देती है। 10-12 वर्ष की आयु तक, एक बच्चे की मृत्यु वृद्ध लोगों की विशिष्ट बीमारियों के परिणामस्वरूप हो जाती है (अक्सर मोतियाबिंद, ग्लूकोमा, एथेरोस्क्लेरोसिस की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होने वाले दिल के दौरे और स्ट्रोक से)।

संख्या को बाह्य अभिव्यक्तियाँइस रोग के लिए अत्यधिक पतली त्वचा, रोगी का कम वजन (15-20 किग्रा), अविकसित ठुड्डी, ऊंची आवाज, सिर का आकार छोटे चेहरे की तुलना में बहुत बड़ा होना, जिससे बच्चे में पक्षी जैसी विशेषताएं आ जाती हैं, को जिम्मेदार ठहराया जा सकता है। . मांसपेशी शोष, ऑस्टियोआर्टिकुलर उपकरण में परिवर्तन, जननांग अंगों के हाइपोप्लेसिया, लेंस का धुंधलापन और बिगड़ा हुआ वसा चयापचय भी दर्ज किया गया था। बच्चों का मानसिक विकास उनकी उम्र के अनुरूप रहता है। प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे असामान्य रूप से एक-दूसरे के समान होते हैं।

प्रोजेरिया वयस्कयह अत्यंत दुर्लभ है, वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है। रोग के सटीक कारण अज्ञात हैं, लेकिन वैज्ञानिकों का सुझाव है कि यह रोग बिगड़ा हुआ डीएनए मरम्मत और संयोजी ऊतक चयापचय की प्रक्रिया से जुड़ा है। एपिडर्मिस का चपटा होना, संयोजी ऊतक का समरूपीकरण और स्केलेरोसिस होता है, और फिर शोष होता है चमड़े के नीचे ऊतक, जिसे इसके संयोजी ऊतक तंतुओं द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।

यह रोग युवावस्था के दौरान चिकित्सकीय रूप से प्रकट होता है: हाइपोगोनाडिज्म और धीमी वृद्धि के लक्षण देखे जा सकते हैं। 30-40 वर्ष की आयु में, रोगी के बाल सफेद होने लगते हैं और झड़ने लगते हैं, त्वचा पतली हो जाती है, मोतियाबिंद विकसित हो जाता है, फिर चमड़े के नीचे के ऊतकों का शोष होता है, जिसके परिणामस्वरूप हाथ और पैर पतले हो जाते हैं, और चेहरा मुखौटा जैसा दिखता है. वेंडर सिंड्रोम वाले मरीज़ ऑस्टियोपोरोसिस से पीड़ित होते हैं, मधुमेह, संभावित संरचनाएँ घातक ट्यूमर(सारकोमा, त्वचा कैंसर, आदि)

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