Pod lat plat. Diagnosticul diferențial al formelor ereditare de întârziere a creșterii la copii

Julia Kamalova, elevă a britanicilor liceu design, a devenit câștigătoarea etapei naționale a competiției internaționale pentru tineri ingineri James Dyson Award 2016. Proiectul cuibului pentru fototerapie a nou-născuților SvetTex prezentat de Yulia i-a permis să câștige prima etapă a competiției. Invenția SvetTex este capabilă să creeze cele mai confortabile condiții pentru tratamentul sugarilor și să protejeze ochii pacienților tineri de lumina orbitoare în timpul fototerapiei. În plus, protejează sistemul medical...

Discuţie

Niciun specialist la 10 luni nu poate confirma sau infirma diagnosticul de SAF pe baza unui examen extern. Amandoi sunt neprofesionisti – si cel care a spus ca exista FAS, si cel care a spus ca nu exista FAS. Cu o întârziere în dezvoltare de 10 luni. timp de 4 luni, adică aproape 40% din FAS poate fi. s-ar putea să nu fie. Dacă nu se știe dacă mama a băut, este INUTIL să faci previziuni.

18.08.2010 11:23:52, Natalya L

Bine că ai dat dovadă de fermitate și ai găsit un cardiolog!

Am avut, de asemenea, boli de inimă și ischemie în diagramă, și acolo... altceva... in termeni generali (tulburări de mișcare, întârzierea dezvoltării și tu mori - nu mi-a spus nimic specific, dar sunt o persoană anume).
LLC a fost, 3mm, un acord fals. Strabism - da. Displazia articulară, care a fost enumerată în chestionar, nu b-s-l-o

Slavă Domnului că nu am întâlnit astfel de medici precum pediatrul tău.

Cu toate acestea, sincer să fiu, nu aveam de gând să ascult deloc medicii pe tema luării sau a nu lua (copiii erau deja acasă când i-am examinat), așa că mi-au scăpat multe lucruri, chiar dacă ar fi au fost ceva pentru doctori să-mi spună.

M-a interesat doar în mod specific: ce trebuie să fac acum.

Cum să îngrijești corect buricul unui nou-născut
... Rana ombilicală se vindecă treptat, devenind acoperită cu o crustă hemoragică (densă „sângeroasă”). Dacă copilul continuă să fie în maternitate în acest moment, atunci rana ombilicală este tratată în același mod ca înainte de restul de cordon ombilical - o dată pe zi. Cu o rană ombilicală largă, posibil ușoară secretii sanioase un tratament mai frecvent poate fi prescris de medic. Ca și în cazul oricărei plăgi, crusta hemoragică formată pe rana ombilicală dispare treptat. Dacă vindecarea se desfășoară în siguranță, atunci după ce crusta groasă cade, nu există nicio scurgere din rană. Uneori, atunci când o crustă mare cade (acest lucru se întâmplă cu o rană ombilicală largă), poate exista o eliberare de picături de sânge, rana „sfâșiată...

Icterul nou-născuților. Nou nascut

Tipuri de icter la nou-născuți. Cauzele icterului, tratamentul icterului
... De aceea medicii din maternități monitorizează cu atenție nivelul bilirubinei din sângele tuturor nou-născuților. Când apare icter, nou-născuții trebuie să li se facă acest test de 2-3 ori în timpul șederii lor în spital pentru a clarifica dacă există o creștere a concentrației de bilirubină în sânge. Mama poate întreba dacă astfel de teste au fost luate de la copil. Pentru tratamentul hiperbilirubinemiei (o creștere a nivelului de bilirubină în sânge), transfuzii intravenoase cu o soluție de glucoză 5% (este un precursor al acidului glucuronic care leagă bilirubina în ficat), acid ascorbic și fenobarbital (aceste medicamente cresc activitatea enzimelor hepatice) au fost utilizate pe scară largă, agenți coleretici(accelerează excreția bilirubinei cu bilă), adsorbanți (agar-agar, colestiramină), care leagă bilirubina în intestin și împiedică reabsorbția acesteia. O...

Pentru aceasta, bebelușul antrenează brațele și picioarele în interiorul burticii mamei pentru a învăța cum să le folosească după naștere. Nu ar fi violență împotriva naturii dacă am începe să-i îngrădim libertatea? În general, este firesc ca o persoană să creadă că este mai inteligent și mai înțelept decât natura. Deci ce, că în procesul de evoluție, mamiferele au venit pe pământ pentru a-și naște copiii? Avem neapărat o părere că continuarea mediului acvatic pentru un nou-născut este mai bună decât să intrăm în aer și mergem să naștem în apă. Deci, ce spune dentiția unei persoane despre adaptabilitatea sa la omnivor (o combinație de stiluri de viață erbivore și prădătoare)? Nici pentru noi nu este un argument și venim cu o teorie despre contaminarea organismului cu toxine atunci când consumăm carne, despre obținerea unei creșteri spirituale deosebite atunci când o refuzăm - și lovim vegetarianul...

Discuţie

Și mă înfășesc. Mai precis, înfășat până la 2,5 luni. Confortabil și tot. Au încetat aproape imediat să mai folosească scutece noaptea - este neplăcut să dormi umed, a sughițat doar înainte sau în timpul hrănirii nocturne. Adevărat, toată lumea mi-a spus că m-am înfășat incorect - prea slab, mi-am scos mereu mâinile. Picioarele lui înăuntru smuciră calm. Acum scutecul este deja pe așternut și uneori când glisoarele sunt toate umede. Iese din ei o dată sau de două ori. Voi spune câteva cuvinte în apărarea scutecelor - 1. Mai ieftin decât scutecele și glisoarele. 2. Mai confortabil decât să porți glisoare sau un body (îți poți imagina cum să dai jos un body dacă faci caca peste cap?) 3. Preotul respiră. Mai ales în scutecele chinezești.
Și în plus voi spune: de ce să vă limitați doar la înfășat sau doar la scutece, dacă este mai rezonabil să le folosiți pe amândouă? De exemplu, dimineața, pentru a dormi suficient și a nu schimba scutecele la fiecare 5 minute, folosiți un scutec, tot noaptea și la plimbare? Și în restul timpului scutece, glisoare.

2. Prezența mai multor semne caracteristice FAS în același timp (au fost deja descrise mai jos) și din nou există probleme în dezvoltarea copilului.

În plus, acolo grade diferite FAS: intelectul poate fi sau nu afectat sau poate fi parțial afectat. Problemele de comportament sunt posibile, dar din nou - diferite.

În general, în orice caz, trebuie să vă uitați la copil: uitați-vă la modul în care înțelege și își amintește / aplică noi informații și abilități; vezi cat de dezinhibat este in comportament (daca este sau nu acceptabil pentru tine); si uita-te mai ales cu atentie sa vezi daca iti place doar de el (crede-ma, daca iti place cu adevarat copilul, problemele sunt experimentate si rezolvate mai usor).

Un neuropatolog a observat astăzi și m-a trimis la un specialist în genetică. Cută suplimentară pe palmă - ce fel de animal? poate da cineva peste?

Discuţie

SD este de obicei atât de clar vizibil în caracteristici diferite ca poate fi instalat imediat dupa nastere. Copilul este cel puțin „urât”. Toate aceste semne pot fi văzute chiar și de către însăși mamă, comparând copilul cu alți nou-născuți.
Prin urmare, cred că SD nu vă amenință, din moment ce nimeni nu a bănuit imediat nimic.
Dar ce altă genă. patologia poate fi. Și această pliură este rară, dar se întâmplă și la copiii absolut sănătoși din punct de vedere genetic. Ce iti doresti sincer!

Dar cum poți bănui prezența sindromului Down la un nou-născut?

La astfel de copii, incizia mongoloidă a ochilor, pielea se pliază colțurile interioare ochi, puntea lată a nasului, auricule deformate, occiput turtit. Au o gură ceva mai mică decât în ​​mod normal și o limbă ușor mărită, motiv pentru care copiii o pot scoate. Degetele sunt scurtate, degetele mici sunt curbate, nu poate exista decât un singur pliu transversal pe palmă. Pe picioare, distanța dintre primul și al doilea deget este mărită. Pielea este umedă, netedă, părul este subțire, uscat. Tonusul muscular este adesea redus, ceea ce provoacă altul caracteristică- gura deschisă constant.
Adesea, aceste semne sunt atât de slabe încât pot fi doar observate medic experimentat sau o moașă.
Dacă bănuiți că copilul are sindromul Down, este necesar să efectuați teste cromozomiale pentru a confirma diagnosticul.

Trecând prin canalul de naștere, întregul corp al copilului este foarte puternic comprimat, drept urmare capul nou-născutului poate avea asimetrie, iar fața poate fi umflată.

Capul unui nou-născut

Capul unui nou-născut este relativ mare; imediat după naștere, aproape fiecare copil poate observa o anumită deformare a capului, mai rar - asimetria este evidentă. De regulă, orice astfel de modificări sunt temporare și nu ar trebui să sperie tinerii părinți.

Principala cauză a deformării, așa cum am menționat deja, este procesul de trecere a unui om mic prin canalul de naștere. Faptul este că oasele craniului copilului în timpul parcurgerii acestei călătorii dificile sunt forțate să se miște ușor unele față de altele. Din acest motiv, experții au identificat un anumit tipar: cu cât capul bebelușului este mai mare, cu atât va fi supus mai multă deformare. De regulă, un cap mare este caracteristic unui făt mare.

Bebelușii care s-au născut cu ajutorul nu au o deformare vizibilă a capului.

Dacă simți cu grijă și atent capul unui nou-născut, poți găsi cu ușurință așa-numitele fontanele. Sunt o zonă moale a pielii între oasele craniului, cu o presiune ușoară pe astfel de zone cu un deget, puteți simți o anumită pulsație. Cea mai mare fontanelă este situată chiar deasupra vârfului capului, a doua este puțin mai jos față de cea mare. Pe măsură ce copilul crește, fontanelele lui se strâng; de regulă, până la an ele dispar cu totul.

Fața de nou-născut

În primele ore după naștere, fața nou-născutului încă mai păstrează urme de compresie puternică: nasul este turtit, pleoapele sunt ușor umflate, pielea este umflată, cu o tentă roșiatică. În pliurile feței (în zona nasului), în spatele urechilor există mici acumulări ale unui secret special sub formă de puncte albe / gălbui, datorită acestui secret de lubrifiere, a fost mai ușor pentru copil să trece prin canalul de naștere. Nu merită să eliminați singur astfel de acumulări, în timp vor trece de la sine.

Separat, merită să vorbim despre nasul unui nou-născut. Imediat după naștere, acest organ olfactiv va fi ușor turtit și, după cum poate părea, foarte mare. Această stare, din nou, se explică prin călătoria prin care a trebuit să treacă copilul. După câteva zile, nasul bebelușului va deveni îngrijit.

În primele minute după naștere, toate cavitatea nazală Nou-născutul este umplut cu lichid amniotic, pe care medicii îl îndepărtează singuri folosind o aspirație specială. Cartilajul nasului bebelușului este foarte moale. Căile nazale sunt relativ înguste un numar mare de vase de sânge Prin urmare, dacă vasele se extind (adică membrana mucoasă se umflă), atunci respirația copilului devine mult mai dificilă. Dacă respirația este dificilă, atunci copilul se va întrerupe adesea în timpul hrănirii pentru a inspira aer prin gură. inevitabil.

Experții spun că un nou-născut este capabil să distingă mirosurile aproape imediat după naștere. Se pot lăuda chiar și cu un bun simț al mirosului. În acest sens, o tânără mamă ar trebui să-și amintească: este mai bine să lase experimentele cu ape de toaletă/deodorante pentru mai târziu dacă vrea să-și alăpteze copilul pentru o lungă perioadă de timp.

Dacă copilul este mare, atunci, cel mai probabil, o anumită deformare a feței va fi vizibilă: în timpul nașterii, nu numai oasele craniului, ci și oasele de pe fața copilului au fost deplasate. O astfel de față nu va părea drăguță unei tinere mame, dar până la externare, pielea bebelușului va avea timp să se netezească și el va apărea în fața tatălui său (și a altor rude) în chiar gloria lui.

Atenţie!
Utilizarea materialelor de șantier www.site" este posibilă numai cu permisiunea scrisă a Administrației Site-ului. În caz contrar, orice retipărire a materialelor site-ului (chiar și cu un link către original) este o încălcare. lege federala RF „Cu privire la drepturile de autor și drepturile conexe” și implică proces in conformitate cu Codul civil si penal Federația Rusă.

* Făcând clic pe butonul „Trimite”, sunt de acord cu .

In contact cu

Colegi de clasa

Nu toți părinții știu asta strabism la sâni este adesea normă fiziologică. Pentru a înțelege când ar trebui să mergeți imediat la medic cu o astfel de problemă și, în acest caz, să nu vă faceți griji, trebuie să înțelegeți de ce se întâmplă acest lucru.

Care este norma?

La un adult, axele ochilor coincid în mod normal complet. Abaterea de la aceasta se numește strabism sau strabism. Există un alt nume clinic - heterotropie. Există două tipuri principale de strabism:

1. convergent.În acest caz, unul sau doi ochi sunt teșiți spre puntea nasului. La sugari se observă acest tip (în 90% din cazuri).
2. Divergent. Unul sau ambii ochi se deplasează spre tâmplă.

Ca urmare a faptului că un nou-născut are adesea slăbiciune muschii oculomotori, din acest motiv, se dezvoltă heterotropia.

Nu este întotdeauna capabil să controleze mișcarea la naștere globii oculari. Este important ca părinții să știe când trece acest fenomen, deoarece un astfel de proces nu poate fi început.

Divergența oculară persistă doar la 9% dintre copiii de șapte ani din numărul total de bebeluși cu strabism. În timp, mușchii ochilor devin mai puternici și nimic nu amintește că bebelușul avea strabism.

Caracteristicile structurale ale oaselor craniului și puntea largă a nasului conduc, de asemenea, la faptul că copilul are o oarecare abatere. Dispare în câteva luni.

Cauzele strabismului patologic

Dar există o serie de cazuri în care normalizarea nu are loc. Cauzele acestei patologii pot fi:

• complicații la naștere;
• lipsa de oxigen în timpul dezvoltării fetale;
• infecția și intoxicația fătului;
• rujeolă transferată, scarlatina sau gripă;
• anomalii neurologice;
• predispoziție ereditară;
• plasarea necorespunzătoare a jucăriilor deasupra patului.

Stresul psiho-emoțional (țipete, lumină puternică etc.) poate duce la apariția temporară a strabismului la nou-născut.

Dacă strobismul este observat mai mult de șase luni, atunci acesta duce la deteriorarea acuității vizuale și la dezvoltarea ambliopiei.

Când să mergi la medic?

În ciuda faptului că strabismul poate dispărea într-o lună de la naștere sau după trei, este normal în copil de șase luni un astfel de fenomen nu trebuie observat.

La această vârstă, strabismul se referă la o afecțiune patologică și este motivul pentru a merge la medic.

Distinge următoarele tipuri boli:

• în funcție de momentul apariției - congenital sau dobândit;
• permanent și temporar;
• unilateral sau intermitent;
• convergente, divergente și verticale.

Separat, este necesar să se evidențieze tipul paralitic, în care ochiul nu se mișcă într-o anumită direcție ca urmare a unei leziuni a mușchiului sau a nervului.

Cum să previi îmbolnăvirea?

Pentru ca strobismul să nu provoace pierderea vederii, există prevenirea strabismului la sugari.

Dacă un bebeluș la vârsta de o lună are strabism, atunci trebuie să faceți următoarele:

1. Agățați jucării strălucitoare peste centrul pătuțului la o distanță la care bebelușul nu le poate ajunge cu un stilou.
2. Jucăriile ar trebui să fie doar mari.
3. Faceți exerciții pentru a întări mușchii ochilor. În acest scop, trebuie să luați un zdrănător mare și strălucitor și să îl conduceți dintr-o parte în alta, astfel încât copilul să-l urmărească cu ochii.
4. La vârsta de două luni, treceți la o examinare programată de către un specialist și urmați toate recomandările acestuia.

Tratament

Pe acest moment Există 25 de tipuri de strabism. Din acest motiv, numai un specialist ar trebui să se ocupe de tratamentul acestuia. În fiecare caz, se aplică doar o abordare individuală.

Nu ar trebui să începeți o astfel de boală, deoarece treptat vederea poate scădea brusc.

Odată diagnosticat, tratamentul este următorul:

1. Până la eliminarea completă a tuturor simptomelor, copilul este selectat pentru ochelari de corectare sau lentile moi.
2. Pentru a îmbunătăți funcționarea ochiului afectat, se utilizează metoda ocluziei. Constă în închiderea ochiului sănătos pentru un timp, făcându-l pe cel bolnav să muncească.
3. O varietate de tehnici sunt folosite pentru a restabili vederea binoculară.
4. Dacă copilul are patru ani, atunci tratament complex folosit ortopedie si acupunctura.

La depistare formă paralitică strobismul trebuie neapărat să consulte un neurolog pediatru!

Dacă nu funcționează, medicul dumneavoastră vă poate recomanda o intervenție chirurgicală. Este ținut sub anestezie generala. După aceea, copilul este supus reabilitării și se întărește muschii ochilor cu exercitii specifice.

Prezența strabismului la un nou-născut nu este un motiv de panică; în primele luni de viață, acesta nu își poate concentra ochii.

Dar în majoritatea cazurilor, la 4-6 luni, acest fenomen dispare fără urmă. Prevenirea adecvată va ajuta la evitarea tranziției strabismului fiziologic în patologie.

Au fost raportate 33 de boli ereditare de pipernicie. Se atrage atenția asupra asemănării lor fenotipice și a dificultăților reale de a le distinge unele de altele. Se propune evidențierea a două grupe și a unui tabel diagnostic diferentiat .

O parte semnificativă a patologiei ereditare copilărie exprimată clinic printr-o întârziere bruscă a creșterii copiilor. Varietatea formelor nosologice, frecvența relativ scăzută a multora dintre ele creează mari dificultăți în procesul de diagnostic diferențial al acestor afecțiuni.

Din punctul de vedere al diagnosticului diferențial, este recomandabil să se împartă un grup mare de boli în subgrupe separate - întârzierea creșterii pe fondul unei disproporții accentuate a scheletului și întârzierea creșterii cu o formă proporțională a scheletului.

A. Diagnosticul diferențial al bolilor însoțite de întârzierea creșterii cu o disproporție accentuată a scheletului

Acest grup este extrem de eterogen. Include boli legate de clasificarea lui M. V. Volkov, E. M. Meersov et al. la displazie epifizară - pseudocondroplazie etc.; fizice - achondroplazie etc.; spondiloepimetafizare - displazie paratrematică etc.; displazie diafizară - formarea osoasă imperfectă etc.; reprezentanți forme mixte boli sistemice schelet - boala Ellis-van-Kreveld; mucopolizaharidoze.

Majoritatea formelor nosologice se caracterizează prin manifestarea semnelor clinice încă de la naștere sau din primele luni de viață. Cu o serie de boli (sindromul Seckel, sindromul Russell-Silver etc.), copiii se nasc cu o lungime redusă a corpului. Mai jos este un scurt caracteristică clinică boli.

Achondroplazia. Nanism cu scurtarea pronunțată a membrelor. Tuberculi frontali pronunțați. Un pod scufundat. Prognatism. Waddling, mers „de rață”. lordoza lombară. În cele mai multe cazuri, pacienții au o inteligență normală.

Date radiografice: scurtarea părților proximale ale membrelor. Cifoza. Scurtarea colului femural. Alungirea fibulei. Îngustarea distanței dintre rădăcinile arcadelor vertebrelor lombare. Frecvență - 1: 10.000. Tip de moștenire: autosomal dominant. Aproximativ 80% din cazuri sunt sporadice (mutații proaspete). Vârsta medie a taților de proband este crescută.

hipocondroplazie. Întârzierea creșterii se observă în principal după 3-4 ani. Scurtarea accentuată a membrelor. Față fără trăsături patologice. Lat cutia toracică. Lordoză. Uneori - mici contracturi de flexie în articulațiile cotului.

Rg - scurtarea membrelor, o oarecare alungire a fibulei, mâini largi, o încălcare a structurii corpurilor vertebrale. Tipul de moștenire este autosomal dominant. S-a observat o creștere a vârstei taților.

Displazia paratrematică. O întârziere accentuată în creștere (înălțimea medie a adulților este de 90-110 cm) în combinație cu multiple deformări ale scheletului. Există o „răsucire” a oaselor în jurul axei. Gât scurt. Cifoscolioza. Deformări în varus și valgus ale picioarelor. Contracturi multiple ale articulațiilor mari.

Rg - structura trabeculară grosieră a oaselor cu zone de puncte dense și accidente vasculare cerebrale - oase „folosite”. Zonele de osificare endocondrală sunt transparente și extinse. Corpurile vertebrale sunt turtite. Oasele pelvine sunt displazice. Metafize și epifize oasele tubulare deformat. Tipul de moștenire este autosomal dominant.

Displazia mezomică Langer. O întârziere accentuată în creștere cu o scurtare pronunțată a membrelor, în special a antebrațelor. Inteligența salvată.

Rg - hipoplazia ulnei și fibulei.

Tip de moștenire: autosomal dominant.

Displazia rizomelică. Întârzierea creșterii cu o scurtare accentuată a membrelor proximale. Microcefalie. Sept nazal scăzut. Retardare mintală. 70% dintre pacienți au cataractă. Contracturi multiple ale articulațiilor.

Rg - displazie vertebrală. Încălcarea structurii trabeculare a oaselor lungi. Curbura oaselor tubulare.

Tip de moștenire: autosomal dominant, autosomal recesiv.

displazie camptomelică. Numele provine de la cuvintele grecești: kamptos - îndoire, melos - membre. Deficiență de creștere prenatală. Lungimea copiilor la nastere este de 35-49 cm. fata mica cu sept nazal scăzut. Dolicocefalie. Membre disproporționat de scurte. Hipoplazia scapulei. Cifoscolioza.

Rg - curbura tibiei, scurtarea fibulei. Clavicule subțiri, scurte. Dezvoltarea incompletă a cartilajului. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Displazia diastrofică. Numele provine de la termenul geologic diastrofism, referindu-se la îndoirea scoarței terestre, care are ca rezultat formarea munților și oceanelor. Deficiență de creștere prenatală. O întârziere accentuată în creștere în viața ulterioară. Scurtarea semnificativă a membrelor. Cifoscolioza. Picior strâmb. Limitarea mișcărilor în articulațiile degetelor. Uneori există o divizare a gurii, hipertrofie cartilajul urechii, subluxatie a vertebrelor cervicale.

Rg - calcificarea și osificarea cartilajului urechii. Anchiloza articulațiilor interfalangiene proximale. Scurtarea și îngroșarea oaselor tubulare. Subluxația articulației șoldului. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Displazia metatrofică. O întârziere accentuată în creștere cu scurtarea membrelor. Piept îngust cu coaste scurte. Cifoscolioza. Limitarea mobilității articulare.

Rg - platyspondylia, o creștere a spațiilor intervertebrale. Metafize largi. hipoplazie oasele pelvine. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Pseudoachondroplazie. Întârzierea creșterii apare în principal în al doilea an de viață. Creșterea adulților nu depășește 130 cm Se exprimă o scurtare accentuată a membrelor, în special a secțiunilor proximale. Cifoscolioza. Lordoză. Mersul rostogolit. Valgus și deformare virală extremitati mai joase. Mobilitate articulară crescută. Anomaliile feței și ale craniului sunt absente.

Rg - bazin larg. Aripi ilium dreptunghiular. Capetele coapselor sunt mici. Epifizele sunt mici, metafizele au contururi neuniforme, cu zone de rarefacție. Întârzierea formării nucleelor ​​de osificare a oaselor încheieturii mâinii. Tip de moștenire: boala este eterogenă genetic, se găsesc atât forme autosomal dominante, cât și autosomal recesive.

condrodisplazia metafizară Schmid. Aceasta este cea mai comună formă de condrodisplazie metafizară. Întârzierea creșterii de severitate moderată (înălțimea adultului - 130-160 cm). Primele semne apar în al doilea an de viață. Curbură varus semnificativă a picioarelor. Mers „de rață”. lordoza lombară. Rg - modificări ale metafizelor oaselor tubulare, în special ale extremităților inferioare - contururile sunt inegale, franjuri, zone extinse de rarefacție neuniformă. Tipul de moștenire este autosomal dominant.

Formarea osoasă imperfectă. Una dintre cele mai frecvente și cunoscute leziuni ereditare sistemul osos. Patologia este eterogenă din punct de vedere genetic. Este subdivizată în diferite tipuri clinice și genetice, dintre care principalele sunt forma congenitală (tipul B al rolei) și tardivă (sindromul Lobstein).

Forma congenitală a lui Vrolik- deficit de crestere prenatala. Fracturi multiple intrauterine și postnatale, care afectează în special oasele tubulare lungi, coaste și clavicule. Deformarea secundară și scurtarea oaselor membrelor. scleră albastră. Megacefalie. Închiderea tardivă a fontanelelor și suturilor craniului. Moliciune extremă - craniu „de cauciuc”. Cursul este sever, de obicei copiii mor în primele luni de viață. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Forma târzie a lui Lobstein- Fragilitatea patologică a oaselor. Deficiență de creștere. Sclera albastră. Pierderea auzului. Deformarea pieptului în formă de chilă sau în formă de pâlnie. Cifoza. Deformarea oaselor pelvine. Tibie Saber. Hipoplazia dentinei. Mobilitate crescută articulațiilor.

Rg - subtierea stratului compact al oaselor tubulare. Osteoporoza. Tipul de moștenire este autosomal dominant.

Sindromul Bloom. Stabilirea prenatală este asociată cu modificări ale pielii. Există eritem telangiectatic congenital sub formă de fluture pe față și antebrațe. A crescut dramatic sensibilitate la lumină piele. Se notează zone de hiperpigmentare a pielii, pete de culoare „cafea cu lapte”. Mică față îngustă. riduri premature. Hipogenitalism, criptorhidie. Ton înalt al vocii. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Sindromul ureche-palatin-deget. Deficiență de creștere. Încălcarea dezvoltării psihomotorii și dezvoltarea vorbirii. Frunte bombată. Hipertelorism. Secțiunea ochiului anti-mongoloid. Nas și gură mici. Despicătură de palat. Surditate condusă. Degetele de la picioare distanțate larg. Restricționarea mișcărilor în articulațiile cotului din cauza subluxării capului fasciculului.

Rg - hipoplazie oasele faciale.

Tip de moștenire: recesiv, legat de X.

Sindromul Weil Marchesani. Deficiență de creștere. Brahicefalie. Hipoplazia maxilarului superior. Hipodactilie. Palatul gotic. brahidactilie. Subluxație a cristalinului, glaucom secundar. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

boala Ellis-van Creveld. (Displazie condroectodermală). Cresterea pitica cu lungime normală trunchiul și membrele scurtate. Polidactilie. Hipoplazia dintilor, unghiilor. Alopecie. Uneori - defecte cardiace congenitale. Buza superioară scurtă.

Rg - scurtarea membrelor distale. Dezvoltarea lentă a nucleelor ​​de osificare. Polidactilie, exostoze multiple. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Mucopolizaharidoze. Bolile sunt tulburări ereditare ale metabolismului glicozaminoglicanilor și aparțin bolilor de depozitare - boli lizozomale. Un număr de tipuri de mucopolizaharidoze sunt caracterizate clinic leziune sistemică SIstemul musculoscheletal. Acest grup de diagnostic diferențial include cei care au tulburări de creștere clar exprimate.

sindromul Gurler. Cauzat de un defect al enzimei iduronidază. Se manifesta clinic inca din primele luni de viata. Deformații ascuțite ale scheletului și craniului. Caracteristici aspre. Hipertelorism. Epicantă. Nas larg, cu puntea turtită și nări răsucite. Buze mari și groase. Adesea gura deschisa, limba mare. Dinți mici, larg distanțați. Rinite cronice. O întârziere accentuată în creștere. Gât scurt. Cifoză cu cocoașă în regiunile toracice inferioare și lombare superioare. Burta mare. Hepatosplenomegalie. Perii largi cu degete scurte. Contracturi de flexie. Retardare mintală. Inghinal și hernie ombilicala. Hirsutism. Încețoșarea corneei. Surditate.

Rg - corpuri vertebrale cuboidale. Cifoza. Îngroșarea claviculelor, omoplaților. Deformare inel pelvin. Aplatizarea, reducerea capetelor femurale. Întârzierea formării nucleelor ​​de osificare. Deformări pronunțate ale oaselor faciale. Excreție urinară crescută de sulfat de dermatan și sulfat de heparan. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Sindromul Hunter. Cauzat de un deficit de iduronat sulfatază. Semnele clinice apar la vârsta de 2-4 ani. Deficiență de creștere. Deformări osoase moderate. Caracteristici aspre. Hipertelorism. Pod plat cu nări mari. Buze groase. Macroglosia. Dinți distanțați larg. Gât scurt. Există contracturi articulare. Surditate. Retardare mintală. Hepatosplenomegalie. Hernie de abdomen. Hipertricoza.

Rg - modificări similare cu sindromul Hurler, dar mai puțin pronunțate. Excreție urinară crescută de sulfat de dermatan și sulfat de heparan. Tip de moștenire: recesiv, legat de X.

sindromul Morquio. Cauzată de o deficiență a enzimei condroitin-6-sulfat-N-acetilglucozamină-4-sulfat-sulfatază. Simptomele clinice apar la vârsta de 1-3 ani. Deficiență de creștere. Deformări semnificative ale scheletului, în special ale toracelui. Gura mare. difuzor maxilar. Nas scurt. Dinți distanțați larg. Gât scurt. Cifoza. Deformare ascuțită a pieptului. Mișcări în articulații membrului superior limitat. Deformarea valgus a picioarelor și picioarelor. Inteligența este normală. Încețoșarea corneei. Pierderea auzului. Tendința de a raceli. Herniile. hepatomegalie. Cardiopatii (uneori).

Rg - platyspondylia. Osteoporoza severa. Cifoza, scolioza. Hipoplazia dintilor. Extinderea metafizelor. Capetele femurale sunt turtite si fragmentate. Întârzierea nucleilor de osificare a încheieturii mâinii. Îngustarea conică a capetelor proximale ale oaselor metacarpiene. Creșterea excreției urinare de keratan sulfat. Tip de moștenire: autosomal recesiv.

Sindromul Maroto-Lami. Este cauzată de un defect al enzimei arilsulfatazei. Primul Semne clinice apar la 1-3 ani. O întârziere accentuată în creștere. Macrocefalie. Față aspră. Hipertelorism. Nas mare, buze groase. Macroglosia. Gât scurt. Cufăr cu butoi. Cifoză (uneori). Contracturi de flexie la nivelul articulațiilor. Deformarea valgus a picioarelor. Încețoșarea corneei până la orbire. Surditate (uneori). Hernii inghinale, ombilicale. Hepatosplenomegalie. Inteligența este neschimbată.

Rg - deformarea inelului pelvin. Subțierea gâtului coapselor. Forma rotunjită biconvexă a vertebrelor, suprafața posterioară concavă a vertebrelor lombare. Creșterea excreției urinare de dermatan sulfat. Tip de moștenire: autosomal recesiv.

B. Diagnosticul diferențial al bolilor însoțite de o întârziere accentuată a creșterii cu o formă proporțională a scheletului

Marea majoritate a bolilor incluse în acest grup de diagnostic diferențial se caracterizează prin rate scăzute de creștere la naștere. Pe viitor, pe măsură ce copiii se dezvoltă, întârzierea creșterii crește, fizicul rămâne proporțional.

Nanismul pituitar. Cauzat de disfuncția glandei pituitare. Totalitatea datelor moderne genetica clinica iar endocrinologia a făcut posibilă stabilirea faptului că există mai multe diferite forme nanismului hipofizar.

Nanismul hipofizar, tip I. Acum este stabilit că boala este cauzată de deficitul (izolat) al hormonului de creștere. O întârziere accentuată în creștere, care devine deosebit de pronunțată în primii 2 ani de viață. Piele groasa. voce subțire. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

boala lui Laron. Pacienții prezentau semne clinice de deficit de hormon de creștere cu niveluri crescute ale acestui hormon în serul sanguin. În acest caz, se pare, formarea de somatomedină în ficat are de suferit.

Sindromul Cornelia de Lange. O întârziere accentuată în creștere. Brahicefalie. Microcefalie. Sprâncene dense, topite, gene lungi. Hirsutism. Hipertelorism.

Nas scurt, punte nasală înfundată. Distanța crescută între nas și buza superioară. Creștere scăzută a părului pe frunte și occiput. O nuanță albăstruie a pielii în zona ochilor, nasului, buzelor, datorită unui model venos crescut. Mâini și picioare mici. Clino-camptodactilie (uneori). contracturi articulațiile cotului. Retardare mintală.

Rg - epifize în formă de con, hipoplazie a capului radiusului, dispunerea orizontală a coastelor. Frecvența în rândul nou-născuților: 1:30.000-1:50.000. Tip de moștenire: moștenire neclară, posibil poligenică. Cele mai multe cazuri în pedigree sunt sporadice.

sindromul Seckel. Deficiență de creștere prenatală. Microcefalie. Față îngustă. poziție joasă urechile. Nas în formă de cioc de pasăre. Micrognatia. Păr tare. Piept cu chilă. Scolioza, cifoza. Clinodactilie. Subluxația articulațiilor șoldului. Retardare mintală, negativism, lacrimi. Malformații ale rinichilor, ficatului, organelor genitale. Hipergamaglobulinemie. Hiperaminoacidurie. Brazdă transversală pe palmă.

Rg - amprente cu degetele pe craniu, șa mică turcească. Hipoplazia radiusului și fibulei.

Sindromul Russell-Silver. Deficitul de creștere prenatal, în viitor - decalajul său puternic. O față mică, triunghiulară, cu colțurile gurii în jos. hipoplazie mandibulă. Închiderea târzie a fontanelelor și a dentiției. Asimetrie corporală - hemihipertrofie sau asimetrie în lungimea membrelor. Clinodactilie. brahidactilie. Scolioza, din cauza asimetriei trunchiului. Pe piele pete de culoare „cafea cu lapte”. Pubertate precoce.

sindromul Dubovich. Deficitul de creștere prenatal urmat de pirozie. Microcefalie. frunte inalta, nas larg cu un pod plat. Asimetrie facială (uneori). Hipertelorism. Blefarofimoza. Ptoza. Micrognatia. Urechile jos. Păr tare. Polidactilie. Clinodactilie. Retardare mintală (nu întotdeauna). Voce înaltă. Pe piele - eczeme și psoriazis. Hipospadias, criptorhidie.

Rg - hiperostoza periostală a oaselor lungi, diverse anomalii ale coastelor.

Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Sindromul Rubinstein-Taybi. Crestere inceata. Microcefalie. Hipertelorism. Frunte bombată. Ptoza. strabism. Gene lungi. Gust înalt. Nas cu cioc. Micrognatia. Anomalii de mușcătură și poziție a dinților. Urechile jos. Retardare mintală. Falangele terminale largi degetele mari maini si picioare. brahidactilie. Polidactilie. Clinodactilie. scolioza. Hipermobilitatea articulară. Criptorhidia. Cataractă, hipermetropie, atrofie a nervului optic (uneori). Diverse vicii organe interne. Brazdă transversală pe palmă.

Rg - falange distale largi, îngroșate ale degetelor mari. Defecte ale coloanei vertebrale, sternului și coastelor.

Tipul moștenirii: nu este clar. Majoritatea cazurilor sunt sporadice.

spiriduanismul. Copiii se nasc adesea prematur. A existat o întârziere în înălțime și greutate. Microcefalie. Hipertelorism. Urechi mari, joase, proeminente. Trăsături grotești ale feței. Nas plat cu nări largi. Gură mare cu buze groase. Exoftalmie. Mâini mari, picioare. Întârzierea dezvoltării psihomotorii. Criptorhidia. Mărirea labiilor, a clitorisului. Hernie ombilicală, inghinală. Plierea pielii. Cursul este sever - copiii mor de obicei în primul an de viață. Hiperinsulinemie. Nivel scăzut fosfataza alcalină.

Rg - întârziere în formarea nucleelor ​​de osificare.

Tip de moștenire: autosomal recesiv.

Sindromul Smith-Lemli-Opitz. Deficiență de creștere prenatală cu întârziere ulterioară. Microcefalie. Nas scurt și scurt. Creșterea distanței dintre nas și buza superioară. Micrognatia. Despicătură de palat sau uvulă. strabism. Urechile jos. Gât scurt. Sindactilie (piele). brahidactilie. Retardare mintală. stenoză pilorică, copilărie timpurie se observă vărsături. Hipospadias, criptorhidie. Brazdă transversală pe palmă. Defecte cardiace (uneori). Hernii (uneori). Tip de moștenire: autosomal recesiv.

sindromul Noonan. Deficiență de creștere. Frunte lată. Hipertelorism. Ptoza. Epicantă. Expresie tristă. Gust înalt. Anomalii ale dintilor. Despicarea limbii. Urechile jos. Păr tare. Creștere scăzută a părului în partea din spate a capului. Cifoscolioza. Clinodactilie. Autism. Pliul pterigoidian pe gât. Întârzierea caracteristicilor sexuale secundare. anomalii tractului urinar. Hepatosplenomegalie (uneori). Limfedemul congenital al mâinilor și picioarelor. Cariotipul este normal. Tip de moștenire: autosomal dominant.

sindromul Hanhart. O întârziere accentuată a creșterii, în principal din al doilea an de viață. Obezitatea. Întârzierea caracteristicilor sexuale secundare. Întârzierea formării nucleelor ​​de osificare. Modul de moștenire nu este clar.

Osteopetroza familială. tulburare de crestere. Macrocefalie. Frunte bombată. Ptoza. strabism. Anomalii dentare, carii. Frecvent fracturi multiple. Surditate (uneori). cataractă, atrofie nervul optic(uneori). Întârzierea dezvoltării psihomotorii. Hepatosplenomegalie. Anemie. Limfocitoza.

Rg - osteoscleroză difuză (oase de marmură). Aplazie parțială falangele distale. Tip de moștenire: autosomal dominant, autosomal recesiv.

Astfel, printre forme ereditareîntârzierea creșterii, se pot distinge 33 de boli, fiecare dintre ele fiind relativ rară. Aceste boli au multe în comun. trăsături fenotipice. Tabelele de diagnostic diferenţial propuse pot facilita foarte mult diferenţierea unor boli similare.

Revista pentru femei www.

Patologia congenitală sub formă de malformații congenitale poate apărea în perioade critice dezvoltarea intrauterină sub influența factorilor Mediul extern(fizice, chimice, biologice etc.). În acest caz, nu există leziuni sau modificări ale genomului.

Factori de risc pentru nașterea copiilor cu malformații diverse geneze pot fi: vârsta gravidei este peste 36 de ani, nașteri anterioare de copii cu malformații, avorturi spontane, căsătorie consanguină, boli somatice și ginecologice ale mamei, sarcină complicată (amenințare cu avort, prematuritate, postmaturitate, prezentare de culcare, mic și polihidramnios).

Abaterile în dezvoltarea unui organ sau a unui sistem de organe pot fi grave cu deficiență funcțională severă sau doar un defect cosmetic. Malformatiile congenitale se intalnesc in perioada neonatala. Mici abateri ale structurii, care în majoritatea cazurilor nu afectează functionare normala organ, sunt numite anomalii de dezvoltare sau stigmate ale disembriogenezei.

Stigmatele atrag atentia in acele cazuri cand la un copil sunt mai mult de 7, in acest caz se poate afirma o constitutie displazica. Există dificultăți în evaluare clinică constituție displazică, deoarece unul sau mai multe stigmate pot fi:

1. varianta normei;
2. un simptom al unei boli;
3. sindrom independent.

Lista stigmatelor displazice majore.

Gât și trunchi: gât scurt, absența acestuia, pliuri pterigoide; trunchi scurt, clavicule scurte, piept în formă de pâlnie, piept „de pui”, stern scurt, mameloane multiple sau larg distanțate, situate asimetric.

Piele și păr: hipertricoză ( crestere excesiva păr), pete de cafea, semne de nastere, piele decolorată, creștere scăzută sau mare a părului, depigmentare focală.

Cap și față: craniu microcefalic (dimensiunea craniului mică), craniu turn, craniu înclinat, occiput plat, frunte joasă, frunte îngustă, profil facial plat, punte nasală deprimată, pliu transversal al frunții, pleoape joase, pronunțat crestele sprancenelor, puntea lată a nasului, sept nazal deviat sau peretele nasului, bărbia bifurcată, dimensiunea mică a maxilarului superior sau inferior.

Ochi: microftalmie, macroftalmie, incizie oblică a ochilor, epicantus (pliu vertical al pielii la nivelul canthusului interior al ochiului).

Gură, limbă și dinți: buze brăzdate, dinți cu sâmburi, malocluzie, dinți de ferăstrău, creștere spre interior, palat îngust sau scurt sau gotic, boltit, dinți rari sau pătați; vârful limbii bifurcat, frenul scurt, limbă îndoită, limbă mare sau mică.

Urechi: Așezate înalte, joase sau asimetrice, urechi mici sau mari, pinne extra, plate, cărnoase, urechi „animale”, lobi de urechi atașați, fără lobi, extra tragus.

Coloana vertebrală: coaste suplimentare, scolioză, fuziunea vertebrelor.

Mână: arahnodactilie (degete subțiri și lungi), clinodactilie (curbura degetelor), mâini scurte late, falange terminale curbate ale degetelor, brahidactilie (scurtare a degetelor), șanț palmar transversal, picioare plate.

Abdomen și organe genitale: abdomen asimetric, poziție anormală a buricului, subdezvoltarea labiilor și a scrotului.

Cu multe malformații, este dificil să se determine rolul eredității și al mediului în apariția lor, adică este o trăsătură moștenită sau este asociată cu impactul factorilor adversi asupra fătului în timpul sarcinii.

Potrivit OMS, 10% dintre nou-născuți au anomalii cromozomiale, adică asociat cu o mutație cromozomală sau genică și în 5% patologia ereditară adică moștenit.

Defectele care pot apărea atât în ​​timpul mutației, cât și pot fi moștenite, sau apar din efectul advers al unui factor dăunător asupra fătului, includ: dislocarea congenitală a șoldului, piciorului roșu, piciorului calului, nefuziunea. palatul tareși buza superioară, anencefalie (completă sau aproape absență completă creier), malformații cardiace congenitale, stenoză pilorică, spina bifida (spina bifida) etc.

Nașterea unui bebeluș cu malformații congenitale este un eveniment dificil pentru familie. Șocul, vinovăția, lipsa de înțelegere a ce să facă în continuare sunt experiențele negative minime ale părinților unui astfel de copil. Sarcina principală a mamei și a tatălui este să obțină maximum de informații despre boala copilului și să îi ofere cea mai bună îngrijire și tratament.

Ce ar trebui să știe o viitoare mamă despre malformațiile congenitale pentru a încerca să evite un rezultat nedorit?

Malformațiile fetale pot fi:

• genetice (cromozomiale), datorită eredității. Nu le putem influența dezvoltarea (prevenirea);
• formate la făt în timpul dezvoltării fetale (congenitale), mai dependente de noi și de comportamentul nostru, deoarece putem limita sau elimina factorii externi nocivi.

Malformații genetice cromozomiale ale fătului

Informațiile genetice sunt conținute în nucleul fiecărei celule umane sub forma a 23 de perechi de cromozomi. Dacă într-o astfel de pereche de cromozomi se formează un cromozom suplimentar, aceasta se numește trisomie.

Cele mai frecvente defecte genetice cromozomiale întâlnite de medici sunt:

• Sindromul Down;
• sindromul Patau;
• Sindromul Turner;
• sindromul Edwards.

Alte defecte cromozomiale sunt mai puțin frecvente. În toate cazurile de tulburări cromozomiale, se poate observa o afectare psihică și fizică a sănătății copilului.

Este imposibil să previi apariția unei anumite anomalii genetice, dar este posibil să se detecteze defectele cromozomiale prin diagnosticul prenatal chiar înainte de nașterea unui copil. Pentru a face acest lucru, o femeie consultă un genetician care poate calcula toate riscurile și poate prescrie studii prenatale pentru a preveni consecințele nedorite.

O femeie însărcinată primește o consultare cu un genetician în cazurile în care:

• ea sau partenerul ei a avut deja un copil cu unele boli ereditare;
• unul dintre părinți are un fel de patologie congenitală care poate fi moștenită;
• viitorii părinți sunt strâns înrudiți;
• identificat Risc ridicat patologia cromozomială a fătului ca urmare a screening-ului prenatal (rezultat analiza hormonala sânge + ultrasunete);
• vârsta viitoarei mame este mai mare de 35 de ani;
• prezența mutațiilor genei CFTR la viitorii părinți;
• femeia a ratat avorturi spontane, avorturi spontane sau copii născuți morți de origine necunoscutaîn anamneză (istorie).

Dacă este necesar, geneticianul îi oferă viitoarei mame să se supună examinărilor suplimentare. Metode de examinare a unui copil înainte de naștere, inclusiv non-invazive și invazive.

Tehnologiile non-invazive nu pot răni copilul, deoarece nu implică pătrunderea în uter. Aceste metode sunt considerate sigure și sunt oferite tuturor femeilor însărcinate de către un medic obstetrician-ginecolog. Tehnologiile non-invazive includ ultrasunete și prelevarea de sânge venos a viitoarei mame.

Invazive (biopsie corionică, amniocenteză și cordocenteză) sunt cele mai precise, dar aceste metode pot fi nesigure pentru copilul nenăscut, deoarece implică pătrunderea în cavitatea uterină pentru a colecta material special pentru cercetare. Metode invazive oferite viitoarei mame numai in ocazii specialeși doar un genetician.

Majoritatea femeilor preferă să participe la genetică și să se supună cercetare geneticăîn cazul oricăror probleme grave. Dar fiecare femeie este liberă în alegerea ei. Totul depinde de tine situație specifică, astfel de decizii sunt întotdeauna foarte individuale și nimeni în afară de tine nu știe răspunsul corect.

Înainte de a face astfel de studii, consultați-vă rudele, obstetrician-ginecolog, psiholog.

Sindromul Shereshevsky-Turner (XO). Apare la fete 2:10000. Gât scurt, pliuri pterigoide pe gât, umflarea extremităților distale, malformații cardiace congenitale. Pe viitor se manifestă infantilismul sexual, statura mică, amenoreea primară.

Sindromul Down (cromozomii trisomiei 21). Apare la băieți 1:1000. Lat puntea nasului plat, ceafa plată, creștere scăzută a părului, limbă mare proeminentă, cută transversală pe palmă, defecte cardiace.

Sindromul Klinefelter (sindrom XXY): pacienți înalți cu membre disproporționat de lungi, hipogonadism, caracteristicile sexuale secundare sunt slab dezvoltate, se poate observa creșterea părului tip feminin. Redus dorința sexuală, impotență, infertilitate. Există o tendință către alcoolism, homosexualitate și comportament antisocial.

tulburări metabolice ereditare

Caracteristicile tulburărilor metabolice ereditare includ debutul treptat al bolii, prezența unei perioade latente, agravarea semnelor bolii în timp, acestea sunt detectate mai des în procesul de creștere și dezvoltare a copilului, deși unele poate apărea încă din primele zile de viață.

În dezvoltarea unor forme de boli metabolice ereditare, există o legătură clară cu natura hrănirii. Tulburare de alimentație cronică care a început în perioada neonatală, precum și în timpul tranziției la hrana artificiala sau introducerea de alimente complementare, poate masca o deficiență a anumitor sisteme enzimatice din intestinul subțire.

Cel mai adesea la nou-născuți, metabolismul carbohidraților este perturbat. Cel mai adesea, aceasta este o deficiență de lactoză, zaharoză etc. Acest grup include: intoleranță la galactoză, acumulare de glicogen, intoleranță la glucoză etc. Simptome frecvente: dispepsie, convulsii, icter, mărire a ficatului, modificări ale inimii, hipotensiune musculară.

Tratamentul eficient a început nu mai târziu de două luni. Laptele este exclus din dietă, transferat în amestecuri preparate pe lapte de soia. Se introduc alimente complementare anterioare: terci pe bulion de carne sau de legume, legume, uleiuri vegetale, ouă. Se recomandă respectarea strictă a dietei până la 3 ani.

Tulburări ale metabolismului aminoacizilor. Dintre acest grup de boli, fenilcetonuria (PKU) este cea mai frecventă. Se manifestă printr-o modificare a sistemului nervos central, simptome dispeptice, sindrom convulsiv. PKU se caracterizează printr-o combinație de retard psihomotoriu progresiv cu leziuni cutanate eczematoase persistente, miros de urină „șoarece”, pigmentare redusă a pielii, părului și irisului.

În prezent, a fost stabilit un defect biochimic pentru 150 de tulburări metabolice ereditare. Terapie de succes boala este posibilă în absența diagnostic precoce. În perioada neonatală, se efectuează o examinare în masă a copiilor pentru a identifica anumite boli, inclusiv PKU.

Posibilitățile de depistare precoce a bolilor ereditare s-au extins semnificativ odată cu introducerea în practică a metodelor de diagnostic prenatal. Majoritatea bolilor fetale sunt diagnosticate prin examinarea lichidului amniotic și a celulelor pe care le conține. Diagnosticați pe toată lumea boli cromozomiale, 80 de boli genetice. Pe lângă amniocenteză, se utilizează ultrasunetele, determinarea beta-fetoproteinei în sângele femeilor însărcinate și în lichidul amniotic, al cărui nivel crește odată cu deteriorarea sistemului nervos central la făt.

Malformații neereditare ale fătului

Din momentul fecundarii, adică fuziunea gameților masculini și feminini, începe formarea unui nou organism.

Embriogeneza durează din a 3-a săptămână până în a 3-a lună. Malformațiile care apar în timpul embriogenezei se numesc embriopatii. Există perioade critice în formarea embrionului, efecte nocive deteriora acele organe și sisteme care sunt depuse în momentul expunerii la factorul dăunător. Când sunt expuse factor nefavorabil in saptamana 1-2 apar defecte foarte grosolane, adesea incompatibile cu viata, ceea ce duce la avorturi spontane. În săptămâna 3-4, se formează capul, sistemul cardiovascular, rudimentele ficatului, plămânii, glanda tiroidă, rinichii, glandele suprarenale, pancreasul apar, depunerea membrelor viitoare este planificată, prin urmare, astfel de defecte precum absența. de ochi, aparat auditiv, ficat, rinichi, plămân, pancreas, extremități, hernii cerebrale, este posibilă formarea de organe suplimentare. La sfarsitul primei luni are loc depunerea organelor genitale, a sistemului limfatic, a splinei, formarea cordonului ombilical.

În a doua lună, anomalii cum ar fi buza și palatul despicat, anomalii ale aparatului auditiv, fistule și chisturi cervicale, defecte ale pereților toracici și abdominali, defecte ale diafragmei, sept inimii, anomalii sistem nervos, sistemele vasculare și musculare.

Embriopatiile includ:

• hernie diafragmatică congenitală,
• defecte ale membrelor (absența completă a tuturor sau a unui membru, dezvoltarea rudimentară a părților distale ale membrelor cu dezvoltare normală părți proximale, absența părților proximale ale membrelor cu dezvoltarea normală a părților distale, când mâinile sau picioarele pornesc direct din corp),
• atrezie a esofagului, intestinelor, anusului,
• hernie a cordonului ombilical,
• atrezie a căilor biliare,
• agenezia pulmonară (lipsa unui plămân),
• defecte cardiace congenitale
• malformații ale rinichilor și ale tractului urinar,
• malformații ale sistemului nervos central (anencefalie - absența creierului, microcefalie - subdezvoltarea creierului).

Fetopatie. Perioada fetală durează din a 4-a săptămână a perioadei intrauterine până la nașterea copilului. El, la rândul său, este împărțit în timpuriu - din luna a 4-a. până în luna a 7-a și târziu - lunile a 8-a și a 9-a. sarcina.

Când este expus la un factor dăunător în perioada neonatală timpurie asupra fătului, apare o încălcare a diferențierii unui organ deja gajat. Fetopatiile (precoce) includ: hidrocefalie, microcefalie, microftalmie și alte malformații ale sistemului nervos central, cistoză pulmonară, hidronefroză, hernie a creierului și a măduvei spinării - proeminență medular prin suturi si defecte osoase. Herniile craniocerebrale sunt mai des localizate la rădăcina nasului sau în regiunea posterioară a craniei.

Malformațiile intrauterine congenitale ale fătului pot fi de natură diversă, deoarece pot afecta aproape orice organ, orice sistem al unui copil în curs de dezvoltare.

Sunt cunoscute următoarele pericole pentru mediu

• Alcoolul și drogurile - duc adesea la tulburări grave și malformații ale fătului, uneori incompatibile cu viața.
• Nicotina - poate provoca o întârziere în creșterea și dezvoltarea unui copil.
• Medicamentele sunt deosebit de periculoase pentru întâlniri timpurii sarcina. Ele pot provoca o varietate de malformații ale bebelușului. Dacă este posibil, este mai bine să vă abțineți de la utilizarea medicamentelor chiar și după săptămâna 15-16 de sarcină (o excepție când este necesar să mențineți sănătatea mamei și a bebelușului).
• Bolile infecțioase transmise de la mamă la copil sunt foarte periculoase pentru copil, deoarece pot provoca încălcări graveși defecte de dezvoltare.
• Raze X, radiații - sunt cauza multor malformații fetale.
• Pericolele profesionale ale mamei (ateliere dăunătoare etc.), care au efecte toxice asupra fătului - poate afecta grav dezvoltarea acestuia.

Patologia congenitală a fătului este detectată pe diverși termeni sarcină, astfel încât viitoarea mamă trebuie să fie supusă examinărilor în timp util de către medici la momentul recomandat

• in primul trimestru de sarcina: 6-8 saptamani (ecografia) si 10-12 saptamani (ecografia + test de sange);
• în trimestrul II de sarcină: 16-20 săptămâni (ecografia + test de sânge) și 23-25 ​​​​săptămâni (ecografia);
• in trimestrul III de sarcina: 30-32 saptamani (ecografia + doppler) si 35-37 saptamani (ecografia + doppler).

Diagnosticul prenatal devine din ce în ce mai răspândit în zilele noastre, deoarece cunoștințele despre starea de sănătate a bebelușului nenăscut și prognosticul sunt foarte importante pentru viitorii părinți. Știind despre starea fătului, familia, după ce a evaluat situația și capacitățile sale, poate refuza să rămână gravidă.