Pod lat al nasului și nas mic la un copil. Strabismul la copil

Primele nouă luni de dezvoltare, copilul le petrece în întunericul absolut al pântecului mamei. După naștere, lumina umple spațiul din jurul lui, iar în următoarele câteva luni copilul încearcă să înțeleagă tot ce vede.

În primul rând, trebuie să învețe să-și coordoneze mișcarea ochilor. Adevărat, imediat după naștere, copiii nu reușesc. Majoritatea nou-născuților termină sarcina în șase săptămâni. Chiar dacă un ochi continuă să nu asculte, părinții s-ar putea să nu-și facă griji pentru acest lucru până la trei luni.

Uneori, părinții trag un semnal de alarmă, suspectând un strabism la un copil. Acest lucru este vizibil mai ales atunci când, când se uită drept înainte, ochii bebelușului converg către podul nasului. Părinții pot avea dreptate, dar poate că acest lucru se datorează faptului că și copilul are puntea lată a nasului. Pliuri de piele provin din pleoapa superioară spre podul nasului se numesc epicantus, iar daca sunt prea lati poate arata mult ca un strabism. Cu toate acestea, dacă aceste pliuri sunt întoarse spre interior spre nas, iluzia de strabism dispare și devine clar că ochii se mișcă în sincronie în aceeași direcție.

În strabismul adevărat, un ochi se mișcă singur și atrage atenția asupra lui atunci când copilul privește ascuțit în lateral. Strabismul este de obicei moștenit. Prin urmare, dacă una dintre rude are strabism, copilul ar trebui să fie sub supraveghere specială. Strabismul este de obicei cauzat de slăbiciunea unuia dintre cei șase mușchi oculari care se mișcă globul ocular. Deși miopia sau hipermetropia pot provoca și această abatere. Puteți determina strabismul observând reflexia în ochii unui obiect luminos îndepărtat, cum ar fi o fereastră. Cu strabism, acest obiect se va reflecta doar într-un ochi.

Pe lângă faptul că strabismul nu decorează fața, afectează vederea copilului. Munca creierului este concentrată în principal asupra unui ochi sănătos, iar ochiul oblic, așa cum spune, este lăsat fără atenție. Dacă acest ochi este lăsat netratat, copilul poate dezvolta ambliopie sau orbire la un ochi. Prin urmare, este extrem de important, după ce ați descoperit strabismul, să începeți imediat examinarea și tratamentul acestuia.

Tipul de strabism descris mai sus este cel mai frecvent. Și apare și dispare. Uneori, ambii ochi se mișcă și se uită sincronizat și paralel, dar uneori un ochi începe să devieze. Mult mai puțin frecvent este strabismul fix, în care ochiul oblic se mișcă constant de unul singur, separat de ochiul sănătos. În această afecțiune, sunt necesare măsurile cele mai serioase, deoarece strabismul fixat indică adesea o boală a mediilor oculare sau a sistemului nervos central.

Ce poti face?

În primul rând, dacă observi un strabism la un copil, fii atent la lățimea podului nasului. Poate să nu fie adevărat strabism. În orice caz, înainte ca copilul dumneavoastră să înceapă școala, verificați-i ochii de către un medic în fiecare an. Dacă medicul confirmă strabismul, copilul trebuie îndrumat către un specialist.

Ce poate face un medic?

Cea mai frecventă cauză a strabismului este slăbiciunea unuia dintre mușchii care mișcă globul ocular. Puteți face ca un ochi slab să funcționeze acoperindu-l cu un bandaj ochi sănătos. La fel ca toți ceilalți mușchi, un mușchi slab este întărit ca urmare a unui astfel de antrenament și în câteva săptămâni sau luni ochiul slab începe să se miște normal.

În cele mai severe cazuri, se poate face o intervenție chirurgicală pentru modificarea lungimii. mușchi slab pentru ca ochiul înclinat să nu rămână în urma celui sănătos și să funcționeze normal. Operația de corectare a strabismului se efectuează de obicei la vârsta de șase sau șapte ani pentru a preveni posibila orbire a ochiului afectat. În cazurile de miopie sau hipermetropie, ochelarii ajută la corectarea acestei lipse de vedere, ducând uneori la strabism.

Dacă nu știți deja acest lucru, amintiți-vă următoarele:

• Înainte de trei luni, toți bebelușii au strabism.
• Tratamentul strabismului adevărat este efectuat numai de un oftalmolog.
• Operația de corectare a strabismului trebuie făcută înainte de vârsta de șase sau șapte ani pentru a preveni orbirea ochiului afectat.

Sursa: www.bhealth.ru

Cele mai frecvente semne ale sindromului Down la nou-născuți

În medicină, un sindrom este un set de semne care se dezvoltă într-o anumită stare a unei persoane. Un astfel de complex de simptome comune la aceiași pacienți în 1866 a fost observat de John Down, după care este numit acest sindrom. Cu sindromul Down, chiar și în stadiul de ouat intrauterin și de dezvoltare a fătului, tulburare cromozomiala dar dezvăluie cauza genetica iar natura acestui fenomen a fost reușită la numai un secol după descoperirea de către Down a tiparelor în combinația de semne identice.

Multe dintre simptomele sindromului Down la un nou-născut sunt vizibile încă de la naștere.și, prin urmare, obstetricienii cu experiență sunt capabili să recunoască imediat anomalia, luând naștere de la o femeie. Mai mult, acest fenomen este destul de comun: în medie, sindromul Down este diagnosticat la unul dintre 600-800 de bebeluși, iar dintre toate anomaliile cromozomiale, aceasta este cea mai frecventă.

Majoritatea copiilor din primele zile de viață prezintă următoarele semne:

• fața pare aplatizată, plată în comparație cu fețele altor nou-născuți;
• se formează un pliu de piele pe gât;
• la colțul interior ochiul formează așa-numitul „pliu mongol” (sau a treia pleoapă);


• colțurile ochilor sunt ridicate, incizia este oblică;
• lobii urechilor sunt mici auriculare deformate, pasajele auditive sunt înguste;
• cap „scurt” (brahicefalie);
• ceafa turtita;
• tonusul muscular este redus;
• articulațiile sunt excesiv de mobile, se formează displazie;
• membrele sunt scurtate (comparativ cu membrele altor copii);
• falangele mijlocii ale degetelor sunt subdezvoltate și, prin urmare, toate degetele par scurte, iar palma este plată și largă;
• inaltimea si greutatea copilului este sub medie, odata cu varsta exista tendinta de a creste in greutate.

Cele mai multe dintre diferențe sunt asociate cu deformările craniului și trăsăturile trăsăturilor faciale, precum și cu imperfecțiunile musculare și sistemele osoase copil. Acestea sunt semne care apar la 70-90% dintre toți nou-născuții cu sindrom Down. Mai puțin frecvente, dar încă nu mai puțin frecvente, sunt diferențe externe, observat la aproximativ jumătate din toate pufosile din copilărie:

• gura mică (fălcile) copilului rămâne întredeschisă tot timpul;
• copilul este diagnosticat cu un palat îngust arcuit;
• limba mare care iese din gură (datorită reducerii în comparație cu dimensiuni obișnuite cavitatea bucală și scăderea tonusului muscular);
• bărbia este mai mică decât de obicei;
• degetul mic este curbat și de obicei se îndoaie spre degetul inelar;
• formarea brazdelor (pliurilor) în limbă (manifestată pe măsură ce copilul crește);
• pod plat;
• gâtul este scurtat;
• nas scurt, pod lat al nasului;
• pe palme se formează un pliu orizontal („linia de maimuță”) - datorită contopirii liniilor inimii și minții;
• degetul mare de la picior este situat la o distanță de celelalte degete (se formează un gol în formă de sandală), iar pe picior sub acesta se formează un pliu;
• examinarea ulterioară relevă adesea malformații ale sistemului cardiovascular.

Ce alte semne ale sindromului Down există la nou-născuți?

Deja doar aceste semne descrise mai sus pot fi suficiente pentru a suspecta sindromul Down la un nou-născut. Dar există încă unele diferențe externe între astfel de copii, care „apar” în timpul unei examinări și examinări mai detaliate a copilului, care pot indica această tulburare cromozomială:

• strabism;
• pete pigmentate de-a lungul marginii irisului pupilelor („pete Brushfield”) și întunecarea cristalinului;
• încălcare a structurii toracelui, iese în față sau se scufundă în interior (chiulă sau în formă de pâlnie cutia toracică);
• tendință la convulsii epileptice;
• stenoză sau atrezie duodenși alte malformații ale sistemului digestiv;
• defecte ale organelor sistemului genito-urinar;
• cancer de sânge congenital (leucemie).

Aceste semne apar în 8-30% din toate cazurile. De asemenea, un copil cu asta anomalie cromozomiala poate avea o fontanel în plus sau fontanelele nu se închid mult timp. Dar un nou-născut cu sindrom Down poate să nu aibă, de asemenea, trăsături externe caracteristice strălucitoare: diferențele vor apărea mai târziu.

Este de remarcat faptul că copiii cu sindrom Down sunt foarte asemănători între ei, precum frații și surorile, în timp ce este imposibil să recunoască trăsăturile parentale pe fețele lor.

Diagnosticul sindromului Down la nou-născuți

Cele mai multe dintre simptomele descrise în acest articol pot însoți un fel de boală, o altă tulburare sau chiar pot fi norma fiziologică, care este pur și simplu o caracteristică a unui nou-născut și nu are legătură cu sindromul descris. Și, prin urmare, numai pe baza prezenței unuia sau altuia simptom sau a unei combinații a mai multor dintre ele, diagnosticul sindromului Down nu este pus. Pentru o concluzie medicală precisă, este necesar să se facă un test de sânge pentru un cariotip și numai el poate confirma sau infirma prezența acestui sindrom la un copil.

Sindromul Down nu are preferințe de gen: atât băieții, cât și fetele se nasc la fel de des cu un cromozom suplimentar. Dar, pe lângă caracteristicile menționate aici, au încă un lucru: experții spun că downyats predau dragoste adevărată! Niciun alt copil nu oferă atâta căldură, afecțiune, sinceritate, dragoste și atenție ca el. Dar exact aceeași cantitate pe care acești copii speciali o cer de la părinți în schimb.

Prin urmare, dacă mama și tata simt în ei înșiși umanitate, umanitate, bunătate și dragoste, dragoste pentru carnea și sângele lor, atunci nu există niciun motiv să fie chinuiți în disperare. Da, poate fi necesar să depui puțin mai mult efort și energie decât au nevoie alți părinți. Dar copiii cu sindrom Down pot trăi viață plină, trăiește momente de bucurie și fericire, obține succese și victorii! Doar că, aproape în întregime, viitorul lor depinde de tine și de mine, adulți. La urma urmei, nu este vina lor că s-au născut speciali.

Mai ales pentru nashidetki.net - Margarita SOLOVIEVA

Sursa: www.nashidetki.net

Lățimea treimii superioare a nasului

Motivul pentru lățimea în exces a podului nasului este oasele nasului, distanțate prea late. Ei distrag cu succes atenția de la ochi, creând un aspect deosebit proprietarului. nas nestandard. După rinoplastia cu puntea nasului, focalizarea cade automat pe ochi.

Întrucât puntea largă a nasului se obține în principal datorită defect din nastere, mulți primesc complexe din cauza acestei probleme literalmente pe viață. Dar există cazuri în care lățimea podului nasului crește vizual din cauza unei răni sau a unei operații anterioare, ceea ce este deosebit de înfricoșător pentru unii oameni, deoarece acest factor le amintește din nou de ceea ce li s-a întâmplat. Singura soluție la această problemă este rinoplastia.

O punte largă a nasului vizual nu numai că face nasul mare și turtit. De asemenea, schimbă expresivitatea și atractivitatea aspectului. Se schimbă și impresia generală a feței și modul în care arată atunci când reflectă diferite emoții.

Cum să elimini o punte largă a nasului?

Podul larg al nasului se vede deosebit de clar pe toată fața. Această problemă apare din cauza unui exces țesut osos, lățimea și grosimea structurii sale. Mulți încearcă să ascundă acest neajuns folosind o cantitate imensă cosmetice decorative diferite nuanțe - fond de ten, fard de obraz, pudră. Dar aceasta este mai mult o soluție temporară care va crea doar o iluzie optică.

Dar trucurile artistului de machiaj nu sunt întotdeauna capabile să ajute pe deplin la rezolvarea acestei probleme. De aceea, merită să consultați un medic și să vă puneți de acord asupra unei rinoplastii late ale podului nasului. Acest lucru se face într-unul din trei moduri.

osteotomie

Osteotomie sau fractură controlată a oaselor nazale pentru a le apropia unul de celălalt. Astfel, oasele nazale sunt îndreptate spre interior, ceea ce vă permite să vă îngustați aspect puntea nasului. Pentru a efectua această procedură, se folosește un osteotom - un incisiv medical special, cu care se realizează mobilizarea și deplasarea suficientă a oaselor nasului.

Această procedură se face cel mai adesea cu îndepărtarea cocoașei de pe nas, chiar dacă înainte de asta puntea nasului în sine nu era lată înainte de procedură. Acest lucru se face intenționat, astfel încât atunci când primul defect este îndepărtat, al doilea să nu se manifeste vizual. Această procedură are un al doilea plus: pe lângă corectarea defectului, este posibil să se evite formarea unei punți plate a nasului.

O osteotomie îndepărtează segmentele osoase care au fost separate cu un osteotom. Rupele sunt făcute de-a lungul părților laterale ale nasului și sunt oarecum ca găurile în jurul unui timbru poștal. Acest decalaj este controlabil.

Dar dacă pacientul a suferit anterior o rănire, atunci este imposibil să se determine linia fracturii. Nu este realist să prezicem cum se va comporta țesutul osos în acest caz. Acest lucru poate determina migrarea fragmentelor osoase. Ea duce la rezultat negativ. De aceea ar trebui să informați cu siguranță medicul dacă ați avut răni în zona feței, chiar și în copilărie.

transplant de cartilaj

O grefă de cartilaj pe puntea nasului face posibilă schimbarea configurației acestuia. Acest lucru face posibilă îngustarea vizuală. Este mai bine să folosiți cartilaj nativ luat din alte părți ale corpului, dar uneori este utilizat și un analog sintetic.

Dacă este luată țesutul cartilajului pacient, apoi numai din septul nazal sau în regiunea coastelor. În mod ideal, luați-l pe coaste, deoarece acolo este cel mai rezistent la deformare. Cartilajele urechii sunt prea curbate, care sunt treptat eliminate. Mai mult, deseori își schimbă forma, creând denivelări pe podul nasului.

Set de metode

În unele cazuri, medicul combină ambele metode, astfel încât rezultatul să fie cel mai bun. De obicei, această abordare este folosită pentru operatii complexeși când este necesară restabilirea structurii țesuturilor nasului după leziuni sau proceduri anterioare nereușite.

Rinoplastie de creștere

Se folosește dacă nasul are o formă largă și turtită, care se mai numește și Negroid. În acest caz, există o singură soluție - ridicarea și creșterea podului nasului. Instalat sub piele locul potrivit un fel de cadru care creează forma dorită. Pentru aceasta, se folosesc de obicei țesuturile proprii ale pacientului.

La această procedură a recurs cândva actrița Jennifer Aniston. Marilyn Monroe nu a disprețuit să caute un astfel de ajutor chiar la începutul carierei sale. Acest tip de rinoplastie a fost primul pas în propria ei viață de actorie pentru Halle Berry, care, cu aspectul ei nou găsit, a mers să o interpreteze pe Olympus cu salturi și salturi.

Cum are loc procesul de vindecare

După operație, această parte a feței se vindecă aproximativ în același ritm ca orice alt țesut osos din corpul tău. Depinde de caracteristicile unui anumit organism și, prin urmare, va dura ceva timp nu numai să vă plimbați cu o tencuială specială, ci și să urmați o serie de reguli și proceduri.

În timpul procesului de vindecare, se formează materialul inițial numit calus. El este cel care aduce forma nasului în stare normală dupa o astfel de interventie. Dar problema este că unii pacienți se întorc cu indignare la chirurg din cauza creșterii calus la locul intervenţiei. De fapt, medicul nu este de vină aici, deoarece aceasta este cu adevărat o caracteristică a unui anumit organism. În astfel de cazuri, este necesară doar o corectare minoră.

Avand in vedere ca baza nasului a fost schimbata, din cauza ingustarii, este posibil sa ai o senzatie de congestie. Și la început, din cauza umflăturii, se observă și un nas care curge. Senzația de congestie nazală apare adesea tocmai din cauza creșterii țesutului osos, care reduce fizic spațiul alocat cavității nazale.

Dacă puntea nasului rămâne lată

Un anumit număr de cazuri au fost observate când pacienții s-au plâns de o punte lată a nasului după rinoplastie. Acest lucru ar putea fi din mai multe motive:

1. Medicul a efectuat osteotomia inadecvat sau incorect.
2. Oasele nazale extrem de late pot necesita o osteotomie intermediară, care va fi doar un pas în pregătirea pentru corectarea finală a podului nasului.
3. Din cauza secțiunilor orizontale largi ale oaselor nasului. La îndepărtarea părților mediale ale țesutului osos al nasului, această problemă este rezolvată.

Nu este întotdeauna posibil să obțineți imediat forma ideală. Daca medicul nu a stipulat ca aceasta operatie va fi intermediara si acest lucru nu este indicat in contract, atunci aceasta este o greseala clara a chirurgului. În acest caz, este mai bine să aplicați pentru o a doua rinoplastie într-o altă clinică. Dar nu te grăbi să tragi un semnal de alarmă până când umflarea și vânătăile de pe față dispar complet. Uneori creează efectul unei punte late a nasului. Într-un an, formularul se va stabili și deja puteți decide în mod adecvat dacă prescrieți reoperare. Conform regulii nerostite a chirurgilor plasticieni, dacă primul plastic nu a reușit, atunci al doilea este gratuit, dar rămâne la latitudinea dvs. să decideți dacă contactați același specialist.

După rinoplastia punții nasului

Vindecarea completă se realizează pe tot parcursul anului. Medicul vă va spune cum decurge reabilitarea în cazul dumneavoastră particular. Dar, în general, procesul recuperare totală decurge în două etape. La prima postoperatorie umflarea feței dispare. Viteza de trecere a acestei etape depinde dacă operația în această zonă a fost transferată anterior și, de asemenea, dacă există țesut cicatricial. Ei joacă un rol la fel de important caracteristici individuale corpul pacientului.

Dacă pacientul are pielea subțire, atunci umflarea țesuturilor poate persista luni de zile. Persoanele cu piele groasă pot menține umflarea până la câțiva ani, timp în care forma se schimbă treptat. Când umflarea s-a diminuat, vindecarea continuă. țesut cicatricialîn timp, ar trebui să se micșoreze, să lumineze și să devină invizibil vizual. Apropo, persoanele cu pielea groasă au o perioadă de recuperare mult mai lungă.

În același timp, trebuie avut în vedere că, odată cu scăderea treptată a nasului, învelișul pielii ar trebui să se micșoreze treptat, repetând formă anatomică. Dacă pielea este subțire și nasul a fost mare, atunci acest proces poate dura multe luni. Pentru că nemulțumirea față de aspectul lor pe primele etape bântuie literalmente toți pacienții.

Dacă nasul a fost redus semnificativ, atunci este posibil ca pielea să nu-și revină la dimensiunea dorită, creând o nouă deformare. De aceea ar trebui să cauți mai multe specialist calificat, care în timpul primei operațiuni va ține cont de toate nuanțele și posibile complicații, la urma urmelor probleme similare rezolvabil.

In contact cu

Colegi de clasa

Nu toți părinții știu asta strabism la sâni este adesea fiziologic. Pentru a înțelege când ar trebui să mergeți imediat la medic cu o astfel de problemă și, caz în care nu ar trebui să vă faceți griji, trebuie să înțelegeți de ce se întâmplă acest lucru.

Care este norma?

La un adult, axele ochilor coincid în mod normal complet. Abaterea de la aceasta se numește strabism sau strabism. Există un alt nume clinic - heterotropie. Există două tipuri principale de strabism:

1. convergent.În acest caz, unul sau doi ochi sunt teșiți spre puntea nasului. La sugari se observă acest tip (în 90% din cazuri).
2. Divergent. Unul sau ambii ochi se deplasează spre tâmplă.

Ca urmare a faptului că un nou-născut are adesea slăbiciune muschii oculomotori, din acest motiv, se dezvoltă heterotropia.

Nu este întotdeauna capabil să controleze mișcarea globilor oculari la naștere. Este important ca părinții să știe când trece acest fenomen, deoarece un astfel de proces nu poate fi început.

Divergența oculară persistă doar la 9% dintre copiii de șapte ani din numărul total de bebeluși cu strabism. În timp, mușchii ochilor devin mai puternici și nimic nu amintește că bebelușul avea strabism.

Caracteristicile structurale ale oaselor craniului și puntea largă a nasului conduc, de asemenea, la faptul că copilul are o oarecare abatere. Dispare în câteva luni.

Cauzele strabismului patologic

Dar există o serie de cazuri în care normalizarea nu are loc. Cauzele acestei patologii pot fi:

• complicații la naștere;
• lipsa de oxigen în timpul dezvoltării fetale;
• infecția și intoxicația fătului;
• rujeolă transferată, scarlatina sau gripă;
• anomalii neurologice;
• predispoziție ereditară;
• plasarea necorespunzătoare a jucăriilor deasupra patului.

Stresul psiho-emoțional (țipete, lumină puternică etc.) poate duce la apariția temporară a strabismului la nou-născut.

Dacă strobismul este observat mai mult de șase luni, atunci duce la deteriorarea acuității vizuale și la dezvoltarea ambliopiei.

Când să mergi la medic?

În ciuda faptului că strabismul poate dispărea într-o lună de la naștere sau după trei, este normal în copil de șase luni un astfel de fenomen nu trebuie observat.

La această vârstă se referă strabismul stare patologicăși este un motiv pentru a consulta un medic.

Distinge următoarele tipuri boli:

• în funcție de momentul apariției - congenital sau dobândit;
• permanent și temporar;
• unilateral sau intermitent;
• convergente, divergente și verticale.

Separat, este necesar să se evidențieze tipul paralitic, în care ochiul nu se mișcă într-o anumită direcție ca urmare a unei leziuni a mușchiului sau a nervului.

Cum să previi îmbolnăvirea?

Pentru ca strobismul să nu provoace pierderea vederii, există prevenirea strabismului la sugari.

Dacă un bebeluș la vârsta de o lună are strabism, atunci trebuie să faceți următoarele:

1. Agățați jucării strălucitoare peste centrul pătuțului la o distanță la care bebelușul nu le poate ajunge cu un stilou.
2. Jucăriile ar trebui să fie doar mari.
3. Faceți exerciții pentru a întări mușchii ochilor. În acest scop, trebuie să luați un zornăitură mare și strălucitor și să îl conduceți dintr-o parte în alta, astfel încât copilul să-l urmărească cu ochii.
4. La vârsta de două luni, treceți la o examinare programată de către un specialist și urmați toate recomandările acestuia.

Tratament

Pe acest moment Există 25 de tipuri de strabism. Din acest motiv, numai un specialist ar trebui să se ocupe de tratamentul acestuia. În fiecare caz, se aplică doar o abordare individuală.

Nu ar trebui să începeți o astfel de boală, deoarece treptat vederea poate scădea brusc.

Odată diagnosticat, tratamentul este următorul:

1. Până la eliminarea completă a tuturor simptomelor, copilul este selectat pentru ochelari de corectare sau lentile moi.
2. Pentru a îmbunătăți funcționarea ochiului afectat, se utilizează metoda ocluziei. Constă în închiderea ochiului sănătos pentru un timp, făcându-l pe cel bolnav să muncească.
3. O varietate de tehnici sunt folosite pentru a restabili vederea binoculară.
4. Dacă copilul are patru ani, atunci tratament complex folosit ortopedie si acupunctura.

La depistare formă paralitică strobismul trebuie neapărat să consulte un neurolog pediatru!

Dacă nu funcționează, medicul dumneavoastră vă poate recomanda o intervenție chirurgicală. Este ținut sub anestezie generala. După aceea, copilul este supus reabilitării și întărește mușchii ochilor cu ajutorul unor exerciții speciale.

Prezența strabismului la un nou-născut nu este un motiv de panică; în primele luni de viață, acesta nu își poate concentra ochii.

Dar în majoritatea cazurilor, la 4-6 luni, acest fenomen dispare fără urmă. Prevenirea adecvată ajuta la evitarea trecerii strabismului fiziologic în patologie.

Primele nouă luni de dezvoltare, copilul le petrece în întunericul absolut al pântecului mamei. După naștere, lumina umple spațiul din jurul lui, iar în următoarele câteva luni copilul încearcă să înțeleagă tot ce vede.

În primul rând, trebuie să învețe să-și coordoneze mișcarea ochilor. Adevărat, imediat după naștere, copiii nu reușesc. Majoritatea nou-născuților termină sarcina în șase săptămâni. Chiar dacă un ochi continuă să nu asculte, părinții s-ar putea să nu-și facă griji pentru acest lucru până la trei luni.

Uneori, părinții trag un semnal de alarmă, suspectând un strabism la un copil. Acest lucru este vizibil mai ales atunci când, când se uită drept înainte, ochii bebelușului converg către podul nasului. Părinții pot avea dreptate, dar poate că acest lucru se datorează faptului că copilul are o punte prea largă a nasului. Pliurile de piele care merg de la pleoapa superioară până la puntea nasului se numesc epicant, iar dacă sunt prea largi, poate arăta foarte mult ca strabism. Cu toate acestea, dacă aceste pliuri sunt întoarse spre interior spre nas, iluzia de strabism dispare și devine clar că ochii se mișcă în sincronie în aceeași direcție.

În strabismul adevărat, un ochi se mișcă singur și atrage atenția asupra lui atunci când copilul privește ascuțit în lateral. Strabismul este de obicei moștenit. Prin urmare, dacă una dintre rude are strabism, copilul ar trebui să fie sub supraveghere specială. Strabismul este de obicei cauzat de slăbiciune a unuia dintre cei șase mușchi oculari care mișcă globul ocular. Deși miopia sau hipermetropia pot provoca și această abatere. Puteți determina strabismul observând reflexia în ochii unui obiect luminos îndepărtat, cum ar fi o fereastră. Cu strabism, acest obiect se va reflecta doar într-un ochi.

Pe lângă faptul că strabismul nu decorează fața, afectează vederea copilului. Munca creierului este concentrată în principal asupra unui ochi sănătos, iar ochiul oblic, așa cum spune, este lăsat fără atenție. Dacă acest ochi este lăsat netratat, copilul poate dezvolta ambliopie sau orbire la un ochi. Prin urmare, este extrem de important, după ce ați descoperit strabismul, să începeți imediat examinarea și tratamentul acestuia.

Tipul de strabism descris mai sus este cel mai frecvent. Și apare și dispare. Uneori, ambii ochi se mișcă și se uită sincronizat și paralel, dar uneori un ochi începe să devieze. Mult mai puțin frecvent este strabismul fix, în care ochiul oblic se mișcă constant de unul singur, separat de ochiul sănătos. În această afecțiune, sunt necesare măsurile cele mai serioase, deoarece strabismul fixat indică adesea o boală a mediilor oculare sau a sistemului nervos central.

Ce poti face?

În primul rând, dacă observi un strabism la un copil, fii atent la lățimea podului nasului. Poate să nu fie adevărat strabism. În orice caz, înainte ca copilul dumneavoastră să înceapă școala, verificați-i ochii de către un medic în fiecare an. Dacă medicul confirmă strabismul, copilul trebuie îndrumat către un specialist.

Ce poate face un medic?

Cea mai frecventă cauză a strabismului este slăbiciunea unuia dintre mușchii care mișcă globul ocular. Puteți face ochiul slab să funcționeze acoperind ochiul sănătos cu un bandaj. La fel ca toți ceilalți mușchi, un mușchi slab este întărit ca urmare a unui astfel de antrenament și în câteva săptămâni sau luni ochiul slab începe să se miște normal.

In cele mai severe cazuri se poate face o interventie chirurgicala pentru a modifica lungimea unui muschi slab, astfel incat ochiul oblic sa nu ramana in urma celui sanatos si sa functioneze normal. Operația de corectare a strabismului se efectuează de obicei la vârsta de șase sau șapte ani pentru a preveni posibila orbire a ochiului afectat. În cazurile de miopie sau hipermetropie, ochelarii ajută la corectarea acestei lipse de vedere, ducând uneori la strabism.

Dacă nu știți deja acest lucru, amintiți-vă următoarele:

• Înainte de trei luni, toți bebelușii au strabism.
• Tratamentul strabismului adevărat este efectuat numai de un oftalmolog.
• Operația de corectare a strabismului trebuie făcută înainte de vârsta de șase sau șapte ani pentru a preveni orbirea ochiului afectat.

Au fost raportate 33 de boli ereditare de pipernicie. Se atrage atenția asupra asemănării lor fenotipice și a dificultăților reale de a le distinge unele de altele. Se propune să se distingă două grupe și un tabel de diagnostic diferenţial.

Parte substanțială patologie ereditară copilărie exprimată clinic printr-o întârziere bruscă a creșterii copiilor. Varietatea formelor nosologice, frecvența relativ scăzută a multora dintre ele creează mari dificultăți în procesul de diagnostic diferențial al acestor afecțiuni.

Din punctul de vedere al diagnosticului diferențial, este recomandabil să se împartă un grup mare de boli în subgrupe separate - întârzierea creșterii pe fondul unei disproporții accentuate a scheletului și întârzierea creșterii cu o formă proporțională a scheletului.

A. Diagnostic diferentiat boli însoțite de întârzierea creșterii cu o disproporție accentuată a scheletului

Acest grup este extrem de eterogen. Include boli legate de clasificarea lui M. V. Volkov, E. M. Meersov et al. la displazie epifizară - pseudocondroplazie etc.; fizice - achondroplazie etc.; spondiloepimetafizare - displazie paratrematică etc.; displazie diafizară - formarea osoasă imperfectă etc.; reprezentanți forme mixte boli sistemice ale scheletului - boala Ellis-van-Kreveld; mucopolizaharidoze.

Majoritatea formelor nosologice se caracterizează prin manifestarea semnelor clinice încă de la naștere sau din primele luni de viață. Cu o serie de boli (sindromul Seckel, sindromul Russell-Silver etc.), copiii se nasc cu o lungime redusă a corpului. Mai jos este o scurtă descriere clinică a bolilor.

Achondroplazia. Nanism cu scurtarea pronunțată a membrelor. Tuberculi frontali pronunțați. Un pod scufundat. Prognatism. Waddling, mers „de rață”. lordoza lombară. În cele mai multe cazuri, pacienții au o inteligență normală.

Date radiografice: scurtarea părților proximale ale membrelor. Cifoza. Scurtarea colului femural. Alungirea fibulei. Îngustarea distanței dintre rădăcinile arcadelor vertebrelor lombare. Frecvență - 1: 10.000. Tip de moștenire: autosomal dominant. Aproximativ 80% din cazuri sunt sporadice (mutații proaspete). Varsta medie tatii de probanzi este crescut.

hipocondroplazie. Întârzierea creșterii se observă în principal după 3-4 ani. Scurtarea accentuată a membrelor. fata fara caracteristici patologice. Piept larg. Lordoză. Uneori - mici contracturi de flexie în articulațiile cotului.

Rg - scurtarea membrelor, o oarecare alungire a fibulei, mâini largi, o încălcare a structurii corpurilor vertebrale. Tipul de moștenire este autosomal dominant. S-a observat o creștere a vârstei taților.

Displazia paratrematică. Întârziere severă de creștere înălțime medie adulti 90-110 cm) in combinatie cu multiple deformari ale scheletului. Există o „răsucire” a oaselor în jurul axei. Gât scurt. Cifoscolioza. Deformări în varus și valgus ale picioarelor. Contracturi multiple ale articulațiilor mari.

Rg - structura trabeculară grosieră a oaselor cu zone de puncte dense și accidente vasculare cerebrale - oase „folosite”. Zonele de osificare endocondrală sunt transparente și extinse. Corpurile vertebrale sunt turtite. Oasele pelvine sunt displazice. Metafize și epifize oasele tubulare deformat. Tipul de moștenire este autosomal dominant.

Displazia mezomică Langer. O întârziere accentuată în creștere cu o scurtare pronunțată a membrelor, în special a antebrațelor. Inteligența salvată.

Rg - hipoplazia ulnei și fibulei.

Tip de moștenire: autosomal dominant.

Displazia rizomelică. Întârzierea creșterii cu o scurtare accentuată a membrelor proximale. Microcefalie. Scăzut sept nazal. Retardare mintală. 70% dintre pacienți au cataractă. Contracturi multiple ale articulațiilor.

Rg - displazie vertebrală. Încălcarea structurii trabeculare oase lungi. Curbura oaselor tubulare.

Tip de moștenire: autosomal dominant, autosomal recesiv.

displazie camptomelică. Numele provine de la cuvintele grecești: kamptos - îndoire, melos - membre. Deficiență de creștere prenatală. Lungimea copiilor la nastere este de 35-49 cm. fata mica cu sept nazal scăzut. Dolicocefalie. în mod disproporționat membre scurte. Hipoplazia scapulei. Cifoscolioza.

Rg - curbura tibiei, scurtarea fibulei. Clavicule subțiri, scurte. Dezvoltarea incompletă a cartilajului. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Displazia diastrofică. Denumirea provine de la termenul geologic diastrofism, referindu-se la procesele de îndoire Scoarta terestra rezultând formarea munţilor şi oceanelor. Deficiență de creștere prenatală. O întârziere accentuată în creștere în viața ulterioară. Scurtarea semnificativă a membrelor. Cifoscolioza. Picior strâmb. Limitarea mișcărilor în articulațiile degetelor. Uneori există o divizare a gurii, hipertrofie cartilajul urechii, subluxatie a vertebrelor cervicale.

Rg - calcificarea și osificarea cartilajului urechii. Anchiloza articulațiilor interfalangiene proximale. Scurtarea și îngroșarea oaselor tubulare. Subluxația articulației șoldului. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Displazia metatrofică. O întârziere accentuată în creștere cu scurtarea membrelor. Piept îngust cu coaste scurte. Cifoscolioza. Limitarea mobilității articulare.

Rg - platyspondylia, o creștere a spațiilor intervertebrale. Metafize largi. hipoplazie oasele pelvine. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Pseudoachondroplazie. Întârzierea creșterii apare în principal în al doilea an de viață. Creșterea adulților nu depășește 130 cm Se exprimă o scurtare accentuată a membrelor, în special a secțiunilor proximale. Cifoscolioza. Lordoză. Mersul rostogolit. Valgus și deformare virală extremitati mai joase. Mobilitate articulară crescută. Anomaliile feței și ale craniului sunt absente.

Rg - bazin larg. Aripile ilionului sunt dreptunghiulare. Capetele coapselor sunt mici. Epifizele sunt mici, metafizele sunt contururi inegale, cu zone de rarefacție. Întârzierea formării nucleelor ​​de osificare a oaselor încheieturii mâinii. Tip de moștenire: boala este eterogenă genetic, se găsesc atât forme autosomal dominante, cât și autosomal recesive.

condrodisplazia metafizară Schmid. Aceasta este cea mai comună formă de condrodisplazie metafizară. Întârzierea creșterii de severitate moderată (înălțimea adultului - 130-160 cm). Primele semne apar în al doilea an de viață. Curbură varus semnificativă a picioarelor. Mers „de rață”. lordoza lombară. Rg - modificări ale metafizelor oaselor tubulare, în special ale extremităților inferioare - contururile sunt inegale, franjuri, zone extinse de rarefacție neuniformă. Tipul de moștenire este autosomal dominant.

Formarea osoasă imperfectă. Una dintre cele mai frecvente și cunoscute leziuni ereditare sistemul osos. Patologia este eterogenă din punct de vedere genetic. Este împărțit în diferite tipuri clinice și genetice, dintre care principalele sunt - formă congenitală(rolă tip B) și tardiv (sindromul Lobstein).

Forma congenitală a lui Vrolik- deficit de crestere prenatala. Fracturi multiple intrauterine și postnatale, care afectează în special oasele tubulare lungi, coaste și clavicule. Deformarea secundară și scurtarea oaselor membrelor. scleră albastră. Megacefalie. Închiderea tardivă a fontanelelor și suturilor craniului. Moliciune extremă - craniu „de cauciuc”. Cursul este sever, de obicei copiii mor în primele luni de viață. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Forma târzie a lui Lobstein- Fragilitatea patologică a oaselor. Deficiență de creștere. Sclera albastră. Pierderea auzului. chiulat sau deformarea pâlniei cufăr. Cifoza. Deformarea oaselor pelvine. Tibie Saber. Hipoplazia dentinei. Mobilitate crescută articulațiilor.

Rg - subtierea stratului compact al oaselor tubulare. Osteoporoza. Tipul de moștenire este autosomal dominant.

Sindromul Bloom. Stabilirea prenatală este asociată cu modificări ale pielii. Există eritem telangiectatic congenital sub formă de fluture pe față și antebrațe. A crescut dramatic sensibilitate la lumină piele. Se notează zone de hiperpigmentare a pielii, pete de culoare „cafea cu lapte”. Mică față îngustă. riduri premature. Hipogenitalism, criptorhidie. Ton înalt al vocii. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Sindromul ureche-palatin-deget. Deficiență de creștere. Încălcarea dezvoltării psihomotorii și dezvoltarea vorbirii. Frunte bombată. Hipertelorism. Secțiunea ochiului anti-mongoloid. Nas și gură mici. Despicătură de palat. Surditate condusă. Degetele de la picioare distanțate larg. Restricționarea mișcărilor în articulațiile cotului din cauza subluxării capului fasciculului.

Rg - hipoplazia oaselor faciale.

Tip de moștenire: recesiv, legat de X.

Sindromul Weil Marchesani. Deficiență de creștere. Brahicefalie. Hipoplazia maxilarului superior. Hipodactilie. Palatul gotic. brahidactilie. Subluxație a cristalinului, glaucom secundar. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

boala Ellis-van Creveld. (Displazie condroectodermală). Cresterea pitica cu lungime normală trunchiul și membrele scurtate. Polidactilie. Hipoplazia dintilor, unghiilor. Alopecie. Uneori - defecte cardiace congenitale. Buza superioară scurtă.

Rg - scurtarea membrelor distale. Dezvoltarea lentă a nucleelor ​​de osificare. Polidactilie, exostoze multiple. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Mucopolizaharidoze. Bolile sunt tulburări ereditare metabolismul glicozaminoglicanilor și aparțin bolilor de depozitare - boli lizozomale. Un număr de tipuri de mucopolizaharidoze sunt caracterizate clinic printr-o leziune sistemică SIstemul musculoscheletal. Acest grup de diagnostic diferențial include cei care au tulburări de creștere clar exprimate.

sindromul Gurler. Cauzat de un defect al enzimei iduronidază. Se manifesta clinic inca din primele luni de viata. Deformații ascuțite ale scheletului și craniului. Caracteristici aspre. Hipertelorism. Epicantă. Nas larg, cu puntea turtită și nări răsucite. Buze mari și groase. Adesea gura deschisă limba mare. Dinți mici, larg distanțați. Rinite cronice. O întârziere accentuată în creștere. Gât scurt. Cifoză cu cocoașă în partea inferioară a toracică și în partea superioară lombar. Burta mare. Hepatosplenomegalie. Perii largi cu degete scurte. Contracturi de flexie. Retardare mintală. Inghinal și hernie ombilicala. Hirsutism. Încețoșarea corneei. Surditate.

Rg - corpuri vertebrale cuboidale. Cifoza. Îngroșarea claviculelor, omoplaților. Deformare inel pelvin. Aplatizarea, reducerea capetelor femurale. Întârzierea formării nucleelor ​​de osificare. Deformări pronunțate ale oaselor faciale. Excreție urinară crescută de sulfat de dermatan și sulfat de heparan. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Sindromul Hunter. Cauzat de un deficit de iduronat sulfatază. Semnele clinice apar la vârsta de 2-4 ani. Deficiență de creștere. Deformări osoase moderate. Caracteristici aspre. Hipertelorism. Pod plat cu nări mari. Buze groase. Macroglosia. Dinți distanțați larg. Gât scurt. Există contracturi articulare. Surditate. Retardare mintală. Hepatosplenomegalie. Hernie de abdomen. Hipertricoza.

Rg - modificări similare cu sindromul Hurler, dar mai puțin pronunțate. Excreție urinară crescută de sulfat de dermatan și sulfat de heparan. Tip de moștenire: recesiv, legat de X.

sindromul Morquio. Cauzată de un deficit al enzimei condroitin-6-sulfat-N-acetilglucozamină-4-sulfat-sulfatază. Simptome clinice se manifestă la vârsta de 1-3 ani. Deficiență de creștere. Deformări semnificative ale scheletului, în special ale toracelui. Gura mare. difuzor maxilar. Nas scurt. Dinți distanțați larg. Gât scurt. Cifoza. Deformare ascuțită a pieptului. Mișcări în articulații membrului superior limitat. Deformarea valgus tibie și picioare. Inteligența este normală. Încețoșarea corneei. Pierderea auzului. Tendința de a raceli. Herniile. hepatomegalie. Cardiopatii (uneori).

Rg - platispondilia. Osteoporoza severa. Cifoza, scolioza. Hipoplazia dintilor. Extinderea metafizelor. Capetele femurale sunt turtite si fragmentate. Întârzierea nucleilor de osificare a încheieturii mâinii. Îngustarea conică a capetelor proximale ale oaselor metacarpiene. Creșterea excreției urinare de keratan sulfat. Tip de moștenire: autosomal recesiv.

Sindromul Maroto-Lami. Este cauzată de un defect al enzimei arilsulfatazei. Primul Semne clinice apar la 1-3 ani. O întârziere accentuată în creștere. Macrocefalie. Față aspră. Hipertelorism. Nas mare, buze groase. Macroglosia. Gât scurt. Cufăr cu butoi. Cifoză (uneori). Contracturi de flexie la nivelul articulațiilor. Deformarea valgus a picioarelor. Încețoșarea corneei până la orbire. Surditate (uneori). Hernii inghinale, ombilicale. Hepatosplenomegalie. Inteligența este neschimbată.

Rg - deformarea inelului pelvin. Subțierea gâtului coapselor. Forma rotunjită biconvexă a vertebrelor, suprafața posterioară concavă a vertebrelor lombare. Creșterea excreției urinare de dermatan sulfat. Tip de moștenire: autosomal recesiv.

B. Diagnosticul diferențial al bolilor însoțite de o întârziere accentuată a creșterii cu o formă proporțională a scheletului

Marea majoritate a bolilor incluse în acest grup de diagnostic diferențial se caracterizează prin rate scăzute de creștere la naștere. Pe viitor, pe măsură ce copiii se dezvoltă, întârzierea creșterii crește, fizicul rămâne proporțional.

Nanismul pituitar. Cauzat de disfuncția glandei pituitare. Totalitatea datelor moderne genetica clinica iar endocrinologia a stabilit că există mai multe forme diferite de nanism hipofizar.

Nanismul hipofizar, tip I. Acum este stabilit că boala este cauzată de deficitul (izolat) al hormonului de creștere. O întârziere accentuată în creștere, care devine deosebit de pronunțată în primii 2 ani de viață. Piele groasa. voce subțire. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

boala lui Laron. Pacienții prezentau semne clinice de deficit de hormon de creștere la nivel ridicat acest hormon în ser. În acest caz, se pare, formarea de somatomedină în ficat are de suferit.

Sindromul Cornelia de Lange. O întârziere accentuată în creștere. Brahicefalie. Microcefalie. Sprâncene dense, topite, gene lungi. Hirsutism. Hipertelorism.

Nas scurt, punte nasală înfundată. Distanța crescută între nas și buza superioară. Creștere scăzută a părului pe frunte și occiput. O nuanță albăstruie a pielii în zona ochilor, nasului, buzelor, datorită unui model venos crescut. Mâini și picioare mici. Clino-camptodactilie (uneori). contracturi articulațiile cotului. Retardare mintală.

Rg - epifize în formă de con, hipoplazie a capului rază, aranjare orizontală coaste. Frecvența în rândul nou-născuților: 1:30.000-1:50.000. Tip de moștenire: moștenire neclară, posibil poligenică. Cele mai multe cazuri în pedigree sunt sporadice.

sindromul Seckel. Deficiență de creștere prenatală. Microcefalie. Față îngustă. poziție joasă urechile. Nas în formă de cioc de pasăre. Micrognatia. Păr tare. Piept cu chilă. Scolioza, cifoza. Clinodactilie. Subluxatie articulațiile șoldului. Retardare mintală, negativism, lacrimi. Malformații ale rinichilor, ficatului, organelor genitale. Hipergamaglobulinemie. Hiperaminoacidurie. Brazdă transversală pe palmă.

Rg - amprente cu degetele pe craniu, șa mică turcească. Hipoplazia radiusului și fibulei.

Sindromul Russell-Silver. Deficitul de creștere prenatal, în viitor - decalajul său puternic. O față mică, triunghiulară, cu colțurile gurii în jos. hipoplazie mandibulă. Închiderea târzie a fontanelelor și a dentiției. Asimetrie corporală - hemihipertrofie sau asimetrie în lungimea membrelor. Clinodactilie. brahidactilie. Scolioza, din cauza asimetriei trunchiului. Pe piele pete de culoare „cafea cu lapte”. Pubertate precoce.

sindromul Dubovich. Deficitul de creștere prenatal urmat de pirozie. Microcefalie. Frunte înaltă, nas larg cu punte plată. Asimetrie facială (uneori). Hipertelorism. Blefarofimoza. Ptoza. Micrognatia. Urechile jos. Păr tare. Polidactilie. Clinodactilie. Retardare mintală (nu întotdeauna). Voce înaltă. Pe piele - eczeme și psoriazis. Hipospadias, criptorhidie.

Rg - hiperostoza periostală a oaselor lungi, diverse anomalii ale coastelor.

Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Sindromul Rubinstein-Taybi. Crestere inceata. Microcefalie. Hipertelorism. Frunte bombată. Ptoza. strabism. Gene lungi. Gust înalt. Nas cu cioc. Micrognatia. Anomalii de mușcătură și poziție a dinților. Urechile jos. Retardare mintală. Falangele terminale largi degetele mari maini si picioare. brahidactilie. Polidactilie. Clinodactilie. scolioza. Hipermobilitatea articulară. Criptorhidia. Cataractă, hipermetropie, atrofie a nervului optic (uneori). Diverse vicii organe interne. Brazdă transversală pe palmă.

Rg - falange distale largi, îngroșate ale degetelor mari. Defecte ale coloanei vertebrale, sternului și coastelor.

Tipul moștenirii: nu este clar. Majoritatea cazurilor sunt sporadice.

spiriduanismul. Copiii se nasc adesea prematur. A existat o întârziere în înălțime și greutate. Microcefalie. Hipertelorism. Urechi mari, joase, proeminente. Trăsături grotești ale feței. Nas plat cu nări largi. Gură mare cu buze groase. Exoftalmie. Mâini mari, picioare. Întârzierea dezvoltării psihomotorii. Criptorhidia. Mărirea labiilor, a clitorisului. ombilical, hernie inghinală. Plierea pielii. Cursul este sever - copiii mor de obicei în primul an de viață. Hiperinsulinemie. Nivel scăzut fosfataza alcalină.

Rg - întârziere în formarea nucleelor ​​de osificare.

Tip de moștenire: autosomal recesiv.

Sindromul Smith-Lemli-Opitz. Deficiență de creștere prenatală cu întârziere ulterioară. Microcefalie. Nas scurt și scurt. Creșterea distanței dintre nas și buza superioară. Micrognatia. Despicătură de palat sau uvulă. strabism. Urechile jos. Gât scurt. Sindactilie (piele). brahidactilie. Retardare mintală. stenoză pilorică, copilărie timpurie se observă vărsături. Hipospadias, criptorhidie. Brazdă transversală pe palmă. Defecte cardiace (uneori). Hernii (uneori). Tip de moștenire: autosomal recesiv.

sindromul Noonan. Deficiență de creștere. Frunte lată. Hipertelorism. Ptoza. Epicantă. Expresie tristă. Gust înalt. Anomalii ale dintilor. Despicarea limbii. Urechile jos. Păr tare. Creștere scăzută a părului în partea din spate a capului. Cifoscolioza. Clinodactilie. Autism. Pliul pterigoidian pe gât. Întârzierea caracteristicilor sexuale secundare. anomalii tractului urinar. Hepatosplenomegalie (uneori). Limfedemul congenital al mâinilor și picioarelor. Cariotipul este normal. Tip de moștenire: autosomal dominant.

sindromul Hanhart. O întârziere accentuată a creșterii, în principal din al doilea an de viață. Obezitatea. Întârzierea caracteristicilor sexuale secundare. Întârzierea formării nucleelor ​​de osificare. Modul de moștenire nu este clar.

Osteopetroza familială. tulburare de crestere. Macrocefalie. Frunte bombată. Ptoza. strabism. Anomalii dentare, carii. Frecvent fracturi multiple. Surditate (uneori). cataractă, atrofie nervul optic(Uneori). Întârzierea dezvoltării psihomotorii. Hepatosplenomegalie. Anemie. Limfocitoza.

Rg - osteoscleroză difuză (oase de marmură). Aplazie parțială falangele distale. Tip de moștenire: autosomal dominant, autosomal recesiv.

Astfel, dintre formele ereditare de întârziere a creșterii se pot distinge 33 de boli, fiecare dintre ele fiind relativ rară. Aceste boli au multe în comun. trăsături fenotipice. Tabelele de diagnostic diferenţial propuse pot facilita foarte mult diferenţierea unor boli similare.

Revista pentru femei www.