Genetikai betegségek, amelyek öröklődnek. Orvosi genetikai vizsgálat

Az örökletes hajlamú betegségeket meglehetősen gyakran diagnosztizálják. A betegségekre való örökletes hajlam az megnövekedett kockázat annak előfordulása egy beteg anya vagy apa gyermekében. Más szóval, ha egy anya vagy apa valamilyen betegségben szenved, az átterjedhet a megszületett gyermekére, és olyan patológiák alakulnak ki, amelyeket örökletes hajlam jellemez. külső tényezők.

Az örökletes hajlam alapja a szervezet genetikai egyedisége, amely a külső tényezőkre adott egyéni reakciójában nyilvánul meg.

Az örökletes hajlamú betegségek típusai

Örökletes hajlam van bizonyos betegségekre:

1. Monogén.

Egy mutáns gén szerepel a monogén betegségek alapjában. A fejlődés meghatározott külső tényező hatására megy végbe. Ide tartozik a szervezet reakciója a gyógyszerekre, porra, élelmiszer-adalékanyagokra, időjárási körülményekre.

2. Poligén.

Az örökletes hajlamú poligén betegségek több génen alapulnak, amelyek normálisak, nem pedig megváltoztak. Mutációjuk ugyanazon tényezők hatására figyelhető meg külső környezet. Az összes krónikus betegség csaknem 90%-a poligén eredetű. nem fertőző természet. Ezek közé tartozik az ischaemiás betegség, a diabetes mellitus, a peptikus fekélybetegség.

Vizsgáljuk meg részletesebben, hogy mely betegségeknek van örökletes hajlamuk.

cisztinuria

A cisztinuria örökletes betegségeknek tulajdonítható.

A cisztinuria gyakori veleszületett anomália. Az ok az Slc3a1 gén mutációja. Ahhoz, hogy egy gyermekben betegség alakuljon ki, elég, ha minden szülőtől örököl egy mutált gént.

Más szóval, a betegséget a vesében (vesében) lévő kövek okozzák. Ugyanakkor az embernek van vese kólikaés ritkábban veseelégtelenség. E szerv betegségének kockázati zónája gyermekek (10 éves kortól) és 30 éves korig terjedő felnőttek. Olyan tüneteket is tapasztalhat, mint a hasi fájdalom, artériás magas vérnyomás.

Az ilyen betegség kezelése gyermekeknél és felnőtteknél elsősorban a cisztin koncentrációjának csökkentésére irányul, hogy ne továbbképzés kövek a hólyagban és a vesékben. Igen, ajánlott bőséges ital, ami segít feloldani a cisztint.

A cisztin savas környezetben jól oldódik. A vizelet szükséges pH-értékének eléréséhez speciális készítményeket írnak fel. De érdemes megjegyezni, hogy az ilyen gyógyszerek növelik egy ilyen komponens kockázatát a vizeletben és a vesékben, mint lúgos kő.

Ha a konzervatív kezelés nem jár sikerrel, folyamodjon hozzá műtéti beavatkozás. Nál nél akut szindróma veseelégtelenség veseátültetés javasolt.

lúdtalp

A lapos láb örökletes? Van egy mítosz, miszerint a lapos láb örökletes betegség, és ha az egyik szülőnek ez volt, akkor a jövő gyermekei biztosan öröklik. Ez nem így van, mert csak a betegségre való hajlam továbbítható. A lapos lábfej kialakulását számos tényező befolyásolhatja: rossz cipő viselése, amikor a láb deformálódni kezd, szisztematikus terhelés a lábakon, stb. De néhány szabály betartásával is megelőzhető, amelyeket az alábbiakban tárgyalunk.

A lapos láb tünetei a következők lehetnek:

• a láb gyors fáradtsága;
• puffadás, amely a nap végén jelentkezik;
• izomgörcsök;
• testtartás deformitása;
• a cipők gyors kopása a láb belsejében.

A kezelés masszázsból, gyógyászati-testnevelési komplexumból áll. Ebben az esetben hasznosak az ortopéd talpbetétek, amelyek típusát az orvos határozza meg, a betegség lefolyása és típusa alapján.

Plantar (talpi fasciitis)

Ezek a betegségek közé tartozik a plantáris (plantáris) fasciitis. Alapvetően a talpi fasciitis, vagy más szóval saroksarkantyú, szerzett betegség. De van egy veleszületett kondicionáló tényező is, ez a gyengeség. kötőszöveti, ami jelentősen növeli a láb szalagjainak túlterhelésének kockázatát.

A betegséggel éles fájdalom jelentkezik a sarok területén, amely a lábra lépéskor figyelhető meg. A betegség lefolyásának első szakaszában a fájdalom csak reggel aggódik, amikor az ember felkel az ágyból és megteszi az első lépéseket. A nap folyamán a fájdalom elmúlik, és utána visszatér hosszan tartó mozdulatlanság végtagok. A lábhosszban is lehet eltérés, de nem jelentős.

Röntgen segítségével csontos kinövés látható a sarokban, amit mielőbb el kell távolítani. A kezelés mindenekelőtt a lábak tehermentesítéséből áll: megszüntetés túlsúly, lapos láb, a fizikai aktivitás korlátozása. Ebben az esetben a talpbetét egyszerűen pótolhatatlan és ugyanolyan hatású.

Erős fájdalom szindróma esetén fájdalomcsillapítókat írnak fel. A gyulladás csökkentésére a nem szteroid gyógyszerek hatékonyak. Ezenkívül fizioterápiát ír elő, amely hozzájárul a fájdalom és a gyulladás enyhítéséhez.

Gerincferdülés

A betegség kialakulóban van élettani kanyar gerinc kóros irányban oldalra. Ebben az esetben a gerinc testének forgását és a betegség előrehaladását figyelik meg a gyermek életkorának és növekedésének változásával.

Vannak nyaki, cervico-mellkasi, mellkasi, ágyéki-mellkasi és ágyéki gerincferdülései. A tünetek a következők: gerinc deformitás, a fenéken és a lábakon lévő redők aszimmetrikus helyzete, működési zavarok belső szervek, lapos láb, a végtagok hosszának különbsége (az egyik végtag rövidebb, mint a második).

A különböző lábhosszúságú tünetek kiküszöbölésére ortopéd talpbetétet és talpbetétet használnak. De mindenesetre a különböző lábhosszakat csak akkor korrigálják, ha az alapbetegség, a gerincferdülés meggyógyul. Tehát a lábak különböző hosszúságának korrigálása és más tünetek megszüntetése érdekében fizioterápiát, masszázst és testmozgást végeznek.

syndactyly

Az ilyen típusú betegségek következő típusa a syndactyly. A genetikailag meghatározott syndactyly betegség az ujjak rendellenes fejlődése, vagy inkább összeolvadása. Az előfordulás oka az ujjak elválasztásának megsértése az időszak során embrionális fejlődés magzat.

A magzat ujjainak ilyen deformációjára való hajlam azoknál a nőknél figyelhető meg, akik káros hatásokat tapasztaltak, beleértve a röntgensugárzást, valamint a test fertőzését a terhesség alatt.

A betegség tünetei egyértelműen kifejeződnek: az ujjak szét nem válása, hosszuk és vastagságuk különbsége, ami a gyermek feszüléséhez, levertségéhez vezethet. A kezelés általában sebészeti, amely során az összeolvadt ujjakat elválasztják. A műtét után az ujjak egymástól függetlenül létezhetnek és működhetnek.

Ischaemia

Az ischaemiás szívbetegség a szerv működési zavara, amely a szívizom elégtelen oxigénellátásának következménye. koszorúerek. Gyakori oka az artériák érelmeszesedése.

A betegség tüneteit nevezhetjük: aritmia, gyengeség, hányinger, légszomj, fokozott izzadás, fájdalom szindróma a szív területén a közeli területek besugárzásával, emberi mentális zavarok (pánik félelem, szorongás, melankólia).

A betegség kezelése a fájdalom szindróma megszüntetése speciális készítmények, az orvos által felírt egyéb gyógyszerek szedése, jó pihenést.

A gyermekek hajlamosak egy olyan örökletes betegségre, mint a diabetes mellitus. Ez a betegség endokrin betegség, amely az inzulin hormon hiánya vagy elégtelen szekréciója miatt következik be a szervezetben, vagy annak belső szervek általi emészthetetlensége miatt. A betegség kialakulását ösztönző tényezők a következők:

• túlsúly;
• a hasnyálmirigy patológiájának jelenléte;
• zavart anyagcsere;
• inaktív életmód fenntartása;

• feszültség;
• alkohol;
• az immunitást csökkentő patológiák lefolyása a szervezetben;
• diabetikus hatású gyógyszerek alkalmazása.
• Az örökletes hajlamú betegség tünetei a következők:
• gyakori kirándulások a WC-hez;
• állandó szomjúság, ami kiszáradáshoz vezet;
• fogyás;
• gyengeség és fáradtság;
• a vizuális rendszer megsértése;
• a végtagok zsibbadásának érzése;
• nehézség a lábakban;

• szédülés;
• alacsony testhőmérséklet;
• görcsök előfordulása a vádli izmában;
• viszkető bőr szindróma a perineumban;
• szívpanaszok.

Gyakori tünet a máj működésének megsértése, amely a betegség típusától függetlenül fordul elő. Ennek oka a vércukorszint emelkedése. Nál nél idő előtti kezelés a betegség a májsejtek elpusztulásakor jelentkezik, amelyeket kötőszövet vált fel. Ebben az esetben májcirrózis lép fel.

Jellemzően a cukorbetegség gyógyíthatatlan betegség, de a normál vércukorszint fenntartásával a szövődmények megelőzhetők vagy csökkenthetők. Ehhez étrendet írnak elő, amely a cukortartalmú élelmiszerek, valamint a zsírokat és koleszterint tartalmazó élelmiszerek fogyasztásának korlátozásából áll. Ugyanilyen fontos a mérsékelt terhelés megfigyelése.

Ezenkívül az orvos hipoglikémiás gyógyszereket ír fel, amelyeket minden nap szednek.

Örökletes betegségek is betudhatók, például gyomorfekély. De ez nem mindig öröklődik. Tehát a betegségben szenvedő szülőknek csak 40%-ának lesz fekélyes gyermeke. A betegséget okozó tényezők a következők:

1. Kábítószerek, amelyeket egy személy hosszú ideig szed. Ezek közé tartozik az aszpirin, a diklofenak és más nem szteroid gyulladáscsökkentő szerek. NÁL NÉL öreg kor fennáll a betegség kockázata, ha ilyen gyógyszereket koagulánsokkal és glükokortikoidokkal együtt szed.
2. A tuberkulózis, a szifilisz, a diabetes mellitus, a tüdőrák, a májcirrhosis, a hasnyálmirigy-gyulladás jelenléte a szervezetben növeli a fekélyek kockázatát.
3. Hasi sérülés (ütés, zúzódás, égési sérülés, fagyás).
4. A Helicobacter pylori baktériumnak való kitettség, amely csókkal is megfertőződhet, koszos kezek, közös edények, valamint anyától magzatig.

A gyomorfekély tünetei a következők:

1. Fájdalom szindróma a hasban. A fájdalom általában enyhe intenzitású, de egyes esetekben súlyos is lehet. Fokozott fájdalom figyelhető meg alkohol, fűszeres és füstölt ételek fogyasztásakor, fizikai erőfeszítéssel.
2. Gyomorégés (égés az epigasztrikus régióban) előfordulása, amely az ilyen betegségben szenvedők csaknem 80% -ánál fordul elő. A gyomorégés olyan folyamat, amikor a gyomor savas tartalma belép a nyelőcső lumenébe. Az ilyen tünet előfordulása étkezés után 2 órával figyelhető meg.
3. Csökkent étvágy.
4. A hányinger előfordulása. Egyes esetekben a hányingert hányás is kíséri, ami a gyomor motilitás károsodásának következménye.
5. Nehézség a gyomorban étkezés után.
6. Az eruktáció megjelenése.

A gyomorfekély kezelése mindenekelőtt a megfelelő táplálkozás fenntartásából áll. Tehát a fűszeres, forró és durva ételek, valamint az alkohol használata elfogadhatatlan.

A gyógyszeres kezelés antibiotikumok, antacidumok, gyomorvédő szerek, reparánsok bevételéből áll. Abban az esetben, ha a fekély többszörös vagy visszatérő, valamint ha szövődmények lépnek fel, műtétet írnak elő. A műtét a gyomor reszekciójából és vagotómiából áll – a gyomorban a savak kiválasztását serkentő idegek levágásából.

Mindenesetre egy genetikailag meghatározott betegség elkerülhető néhány olyan szabály betartásával, amelyek segítenek ennek elérésében.

A szem fényérzékelő struktúrái.

A szem retinája több rétegből áll, vastagsága 0,1-0,2 mm.

A külső réteg pigmentfuscint tartalmazó pigmentsejtek; elnyeli a fényt és megakadályozza annak szétszóródását, erős megvilágítás mellett a pigmentsejtek szemcséi elmozdulnak és eltakarják a rudakat, kúpokat az erős fénytől.

Ezután jön egy réteg rudak és kúpok, ezek vizuális receptorok - fotoreceptorok. A retina fotoreceptorai fényérzékeny anyagokat tartalmaznak: rudak - rodopszin, vagy vizuális lila (piros), kúpok - jodopszin (ibolya).

Erős fényben a rodopszin helyreállítása nem tart lépést a bomlásával, és a kúpok fényérzékelő receptorokká válnak az alapon. Így a rudak a szürkületi látás készülékei, a kúpok pedig nappaliak.

A vizuális elemző karvezető osztálya.

A szemgolyó hátsó falának (azaz a szemfenéknek) speciálisan homorú ophthalmoscope tükörrel történő vizsgálatakor láthatja azt a területet, ahonnan az erek eltávolodnak és a látóideg kilép. Ez az a terület, ahonnan az erek eltérnek, és a látóideg kilép. Ezt a területet vakfoltnak nevezik, mivel nem tartalmazza a rúd-kúp neuroepitheliumot. Körülbelül a retina közepén található a fovea - ez a legjobb látás helye. Csak kúpokat tartalmaz.

Telek körül üreg befestve sárgaés felhívott sárga folt.

A retinából kinyúló látóideg rostjai az agy alapfelületén keresztezik egymást.

A szem izmos apparátusa.

A normál látáshoz elengedhetetlen.

A szem folyamatosan mozgásban van a szemgolyó izomzatának összehúzódása következtében.

A szem izmai:

állítsa szemét a legjobb látás érdekében.

segít meghatározni az irányt

megbecsülni egy tárgy távolságát és méretét

Erős fényben a körkörös izmok összehúzódása következtében a pupilla összeszűkül, kevesebb fénysugár jut a retinába. Sötétben a pupilla kitágul a radiális izmok összehúzódása miatt. Ez a folyamat a szem alkalmazkodása a fény intenzitásához.

A szem védőkészüléke.

Emlősöknél a szemet szemhéjak védik:

Felső reflex zár

Irritáció esetén alacsonyabb

Rudeminált harmadik szaruhártya

A szemhéjak szélei mentén szemsíkosítót választó mirigyek találhatók, amelyek pislogáskor szétterülnek a szemgolyón, és megóvják azt a kiszáradástól, valamint megakadályozzák, hogy a könnyek átguruljanak a szemhéj szélén.

Könnyű apparátus:

a felső és a 3. szemhéj könnymirigyei

könnycsatornák

könnyzacskó

könnycsatorna

A mirigyek könnyeket választanak ki, amelyek hidratálják és megtisztítják a szem kötőhártyáját és szaruhártyáját. A könnyek lizozimot (baktericid anyagot) tartalmaznak.

A szaruhártya, a lencse, az üvegtest nem rendelkezik erekkel, ezért ezeknek a szöveteknek a sejtjei is kapnak tápanyagot intraokuláris folyadék kitölti a szem elülső és hátsó kamráit. Az íriszben és a ciliáris testben sok véredény található, és a vérből származó tápanyagok a szem kamráiba jutnak. De csak azok az anyagok, amelyek a vizes humor részét képezik, áthatolnak az edények falán, és összetétele eltér a vér összetételétől.

A szem ereinek falának ezt a tulajdonságát - egyeseket áthaladni, másokat késleltetni - hívják hematooftalmikus, vagy szem, gát.

18. témakör. AZ ALKALMAZÁS ÉLETTANA

Az adaptáció az élőlények élethez való alkalmazkodása olyan tulajdonságok révén, amelyek biztosítják túlélésüket és szaporodásukat a változó környezetben.

Ökológiai és genetikai szerintosztályozás felosztva:

különleges (örökölt) egyéni (vásárolt)

Alkalmazkodási kritériumok a szív- és érrendszeri és a légzőrendszer reakciói, a vérkép, gyomor-bélrendszeri működés, vízanyagcsere állapota, testhőmérséklet.

alkalmazkodási mechanizmusok.

Az alkalmazkodás folyamatában az állati szervezet egészében reagál, minden szerve és rendszere részvételével, a központi idegrendszerrel a vezető szerepet. Kizárólag telepítve fontosságát a test alkalmazkodásában szimpatikus idegrendszer.

A szervezet általános alkalmazkodásának kialakításában nagy jelentősége van hipofízis-mellékvese rendszer. Ennek a rendszernek a gerjesztésére adott válaszreakciók összességét nevezzük adaptációs szindróma, vagy feszültség.

TÓL TŐL a stressz szakasza

Riasztási reakció Ellenállási szakasz Kimerülési szakasz

A "riasztási reakció" első szakaszát a mellékvesék aktiválása, valamint a katekolaminok és glükokortikoidok vérbe jutása jellemzi.

A második szakasz az "ellenállás szakasza" - a szervezet ellenállása számos szélsőséges ingerrel szemben megnő.

A harmadik szakasz, a kimerültség szakasza akkor következik be, amikor a stressz hatása folytatódik.

Állatok adaptációja ipari komplexumokban.

Az állatok zsúfolt elhelyezése nem biztosítja számukra a fiziológiailag szükségeset motoros tevékenység. A hipodinámia és a rendszertelen takarmányozás magas szintje megteremti a tehenek elhízásának feltételeit, ami hajlamosító tényezőként szolgál a ketózis, letargia és egyéb kórképek kialakulásában, ami hiányos fiziológiai alkalmazkodásra utal.

Ellenőrző tesztek.

Teszt az 1. számú témában "Vérrendszer"

Írja le a kifejezéseket a vonatkozó fogalmak definíciói alapján:

A test fő szállítórendszere, amely plazmából áll és benne van felfüggesztve alakú elemek.

A vér folyékony része, amely a kialakult elemek eltávolítása után megmarad.

A vérrögképződés fiziológiai mechanizmusa.

Hemoglobint tartalmazó nem nukleáris vérsejtek.

Olyan vérelemek alakultak ki, amelyeknek van magjuk és nem tartalmaznak hemoglobint.

A szervezet védekezőképessége ellen idegen testekés anyagok.

Fibrinogén mentes vérplazma.

A mikrobák és más idegen testek leukociták általi felszívódásának és emésztésének jelensége.

Kész antitestekből álló készítmény, amely egy olyan állat vérében képződik, amelyet korábban kifejezetten fertőzött ezzel a kórokozóval.

Az állatok szervezetébe bevitt mikrobák legyengített kultúrája.

A vörösvértestek pusztulása és a hemoglobin felszabadulása.

Örökletes betegség, amely a véralvadás hiánya miatti vérzésre való hajlamban nyilvánul meg.

A vörösvértestekben található örökletes faktor (antigén). Először makákókban fedezték fel.

Olyan állat, amely a vér egy részét transzfúzióban, más szöveteket vagy szerveket transzplantáció során kap.

Olyan állat, amely vérének egy részét transzfúzióhoz biztosítja, más szöveteket vagy szerveket pedig átültetés céljából a betegbe.

Átlátszó, enyhén sárgás lúgos folyadék, amely kitölti a nyirokereket.

A vérsejtek képződésének, fejlődésének és érésének folyamata.

0,9%-os NaCl oldat.

A különböző típusú leukociták százalékos aránya.

Növekszik a terhesség alatt fertőző betegségek, gyulladásos folyamatok.

Ősi sejt, amely képes különféle típusú érett sejtekké fejlődni.

az 1. számú témában "A vérrendszer"

Milyen a test belső környezete?

A. Intercelluláris folyadék

B. Plazma

B. Szérum

2. Mi a vér folyékony része?

A. Intercelluláris folyadék

B. Plazma

B. Szérum

3. Mi az a tulajdonsága, hogy megköti és leadja az oxigént?

A. Só

B. fibrin

B. Hemoglobin

G. Fibrinogén

D. Antitestek

E. Kalciumsók

G. Leukociták

4. Milyen vérkomponensek alkotják a szervezet immunrendszerét?

A. Vörösvérsejtek

B. Vérlemezkék

B. Fibrin

G. Fibrinogén

D. Leukociták

E. Hemoglobin

G. Antitestek

5. Mi vesz részt a véralvadásban?

A. Vörösvérsejtek

B. Vérlemezkék

B. Fibrin

G. Fibrinogén

D. Leukociták

E. Hemoglobin

G. Antitestek

6. Milyen szerkezeti sajátosságok jellemzőek a leukocitákra, és milyen funkciókat látnak el?

V. Nincs mag

D. Van egy mag

D. Lapos kerek forma

E. Oxigént szállítanak

G. A baktériumok elpusztítása

7. Milyen szerkezeti sajátosságok jellemzőek a vörösvértestekre és milyen funkciókat látnak el?

V. Nincs mag

B. Mozgasd az amőbát, változtass alakot

D. Van egy mag

D. Lapos kerek forma

E. Oxigént szállítanak

G. A baktériumok elpusztítása

8. Milyen sejtek, anyagok szállítanak oxigént?

A. Plazma

B. Vérlemezkék

B. Leukociták

G. fibrin

D. Vörösvérsejtek

E. Fibrinogén

J. Hemoglobin

9. Milyen sejtekre jellemző a fagocitózis?

A. Plazma

B. Vérlemezkék

B. Leukociták

G. fibrin

D. Vörösvérsejtek

E. Fibrinogén

J. Hemoglobin

10. Hogyan magyarázhatja meg azt a nagy marha nem beteg a Sap?

A. Természetes veleszületett fajimmunitás

B. Természetes szerzett immunitás

B. Mesterséges immunitás

D. Vannak vérlemezkék

D. Vannak vörösvérsejtek

11. Milyen szervek hematopoietikusak?

A. Vörös csontvelő szivacsos csontban

B. Sárga csontvelő az üregekben csőszerű csontok

B. Máj

D. Nyirokmirigyek

D. Szív

E. Gyomor

G. Splen

12. Mik a funkciók belső környezet szervezet?

A. Humorális szabályozás

B. Motor

B. Idegszabályozás

G. Közlekedés

D. Védő

E. Sejttáplálás

Séma a 2. témában "Immunrendszer"

Ismertesse az immunrendszert az alapséma szerint!

És mmmunity

Veleszületett Szerzett

(nem specifikus védőfaktorok) (specifikus védőfaktorok)

- bőr - immunrendszer válasz

- nyálkahártyák

- a limfociták gyulladása

- fagocitózis (neutrofilek

monociták) B-sejtek T-sejtek

sejtes antitestek

humorális sejtes

Erlich felfedezte

szerzett immunitás

Természetes mesterséges

passzív aktív passzív aktív

(immunitás (betegség után)

újszülött) vakcina

szérum colostral (gyengült

(kész antitestek) (anya kolosztrummal) mikrobák vagy mérgeik)

Leukociták

Nem specifikus specifikus (csecsemőmirigy

Lép

nyirokcsomók

Vörös csont

Fagociták Limfociták

azonosítók

(falók)

T-sejtek B-sejtek

T-segítők (segítők)

Sejtes T-szuppresszorok (elnyom)

Immunitás T-gyilkosok (gyilkosok)

interferon humorális Plazmasejtek Memóriasejtek

Immunitás

Lizozim antitestek

Ismeretek tesztelése a 3. számú "A vér- és nyirokkeringés rendszere" témakörben

Mi az a szívciklus? Milyen fázisokból áll?

Magyarázza meg a diastole és a systole kifejezéseket!

Miért mozog a vér ugyanabba az irányba a szívben?

Miért képes a szív folyamatosan dolgozni az életen át?

Mi a szív automatizmusa?

Hogyan változik a szívösszehúzódások erőssége és gyakorisága edzés közben?

Milyen állapotban vannak a szívbillentyűk a pitvarok, kamrák összehúzódásakor, szünet alatt?

Hogyan szabályozza az idegrendszer a szívet?

Mi a jelentősége a szívizom bőséges vérellátásának?

A jobb kamra falai vékonyabbak, mint a bal. Mivel magyarázható ez?

A szív mely részének (pitvarok vagy kamrák) összehúzódása tart tovább? Mivel magyarázható az egyenlőtlen munkaidő?

Mi a szív vezetési rendszere, és mi a szerepe a szív automatizmusában?

Ugyanannyi vér halad át a szív bal és jobb oldalán? Miért nem lehet más ez a szám?

Ismeretes Goltz német fizikus tapasztalata, amikor egy béka hasára mért éles ütéssel szívmegállást okozott. Hogyan magyarázható ez a tény?

A javasolt állításlistában válassza ki a helyeseket, és írja le azokat a számokat, amelyek alá vannak írva.

A test minden sejtjének tápanyagra, oxigénre és vízre van szüksége a túléléshez.

Nyitott élőlényekben keringési rendszer a sejteket közvetlenül a vérben fürdik.

Nyitott keringési rendszerrel rendelkező szervezetekben a vérnyomás általában magas, és a vér gyorsan áramlik.

A nyirok egy színtelen folyadék, amely vérplazmából keletkezik, az intercelluláris térbe, majd onnan a nyirokrendszerbe szűrve.

A keringő vér funkciói: szállító, szabályozó, védő.

A szívizom nem tudja stimulálni a szív összehúzódását.

A szívizom szerkezete megegyezik a vázizmokéval.

A pitvarok és a kamrák falának vastagsága az egész szívben azonos.

A pitvarok a szív alsó kamrái, amelyek a tüdőkeringésből visszatérő vért kapják.

A legnagyobb véredény az aorta.

A szívösszehúzódásokat csak a szívben fellépő impulzusok segítségével szabályozzák.

A nyirokrendszer csomók, erek és nyirokszövetek gyűjteménye.

A szisztolés nyomás az a vérnyomás, amikor a kamrák ellazulnak.

Az aneurizma az artériák lumenének kitágulása a falának kiemelkedése miatt.

A hipertónia alacsony vérnyomás.

A vér mozgásának maximális sebessége az aortában és az artériákban jön létre.

A pulzus a vénák falának ritmikus ingadozása, amely a szív összehúzódásának ritmusában az edényekben bekövetkező nyomásváltozások miatt keletkezett.

Az adrenalin egy hormon, amely kitágítja az ereket.

Kemoreceptorok - receptorok, amelyek érzékelik a vérnyomást az aorta és a nyaki artériák falában.

A vér mozgása a vénákban biztosított alacsony nyomás, tevékenységek vázizomés a zsebszelepek jelenléte.

A szarvasmarhák artériás pulzusa nyugalmi állapotban átlagosan 60-80 ütés/perc.

Fiziológiai diktálás.

Az artériák a vért szállító erek. . .

A vénákat vért szállító ereknek nevezzük. . .

Rendezd az ereket a véráramlás csökkenésének sorrendjében. ..

Rendezd az ereket a bennük lévő nyomás csökkenésének sorrendjében. . .

Milyen típusú izomszövet alkotja a szívizmot?

A kamrák összehúzódásának idején fellépő vérnyomást ún. . .

A kamrák relaxációja során fellépő vérnyomást ún. . .

A vérnyomásértékek két számmal vannak kifejezve: a kisebbik ... .. nyomást, a nagyobb -. . .

Az artériák falának ritmikus összehúzódását a bal kamra minden egyes szisztolájával ún. . .

A megnövekedett nyomás hullámát, amelyet a véráramlás felgyorsulása és az artériák falának tágulása kísér, ... ..

A szívbillentyűk fő funkciója. . .

Határozza meg a helyet:

A) tricuspidalis szelep (....);

B) kétlevelű (....);

B) félhold alakú szelepek (...).

13. Nevezze meg a két fő eret, amely a szívből vért szállít (....).

14. Nevezze meg azokat az artériákat, amelyek a vért a tüdőbe szállítják (....).

15. Miért vastagabb a bal kamra izmos fala? (……).

16. Nevezze meg az erek típusait ....

17. Nevezze meg az artéria falát alkotó rétegeket (...)

18. Az artériák falának melyik rétege akadályozza meg károsodásukat? …

19. Mi a feladata az érfalak középső rétegének? (...).

20. Milyen típusú véredény fala egyetlen réteg endoteliális sejtekből áll? …

21. Alacsony nyomáson a vér a vénákon keresztül visszatér a szívbe. A vénák szerkezetének mely jellemzője biztosítja a vér áthaladását rajtuk? (...).

22. Nevezze meg azokat az artériákat, amelyek vérrel látják el a szívizmot! (….).

23. Melyik szívkamrából indul ki az aorta? (…..).

24. Mi a szívciklus? (….).

25. A szívciklus a következőkből áll:

26. Milyen rész idegrendszer szabályozza a szív időtartamát? (...).

27. Nevezze meg a szív speciális struktúráit, amelyek ritmikus összehúzódásokat okoznak és vezető rendszerként működnek:

28. Határozza meg a pulzust.

29. Mi a pulzus oka?

A tesztkérdések

tanulmányok diszciplínák"Kulturológia" rendezte a képződés következő kompetenciák: ... szakmai gömbök. Adott nevelési juttatás engedni fogja hallgatók gondolkodj mélyebben elméleti... Például, anatómia, patológia és fiziológia talán egy...

Ma a nőgyógyászok azt tanácsolják minden nőnek, hogy tervezze meg terhességét. Hiszen így sok örökletes betegség elkerülhető. Ez mindkét házastárs alapos orvosi vizsgálatával lehetséges. Az örökletes betegségek kérdésében két szempont van. Az első bizonyos betegségekre való genetikai hajlam, amely már a gyermek érésével megnyilvánul. Így például a cukorbetegség, amelyben az egyik szülő szenved, serdülőkorban jelentkezhet a gyermekeknél, és a magas vérnyomás - 30 év után. A második pont közvetlenül genetikai betegségek amellyel a gyermek megszületik. Ezekről ma lesz szó.

A gyermekek leggyakoribb genetikai betegségei: leírás

A csecsemők leggyakoribb örökletes betegsége a Down-szindróma. 700-ból 1 esetben fordul elő. A neonatológus diagnózist állít fel egy gyermeknél, amíg az újszülött kórházban van. Down-kórban a gyermekek kariotípusa 47 kromoszómát tartalmaz, vagyis egy extra kromoszóma a betegség oka. Tudnia kell, hogy a lányok és a fiúk egyformán érzékenyek erre a kromoszóma-patológiára. Vizuálisan ezek sajátos arckifejezésű gyerekek, akik lemaradtak a mentális fejlődésben.

A Shereshevsky-Turner-kór gyakrabban fordul elő lányoknál. A betegség tünetei pedig 10-12 éves korban jelentkeznek: a betegek alacsony termetűek, a tarkó szőrzete alacsonyan áll, és 13-14 évesen már nem. pubertásés nincs menzesz. Ezeknél a gyerekeknél enyhe lemaradás tapasztalható mentális fejlődés. Ennek az örökletes betegségnek a vezető jele in felnőtt nő a meddőség. Ennek a betegségnek a kariotípusa 45 kromoszóma, vagyis egy kromoszóma hiányzik. A Shereshevsky-Turner-kór prevalenciája 1 eset/3000. A legfeljebb 145 centiméter magas lányoknál pedig 73 eset/1000.

Csak a hímek szenvednek Klinefelter-kórban. Ezt a diagnózist 16-18 éves korban állapítják meg. A betegség jelei - nagy növekedés (190 centiméter és még magasabb), enyhe mentális retardáció, aránytalanul hosszú karok. A kariotípus ebben az esetben 47 kromoszómából áll. A felnőtt férfi jellegzetes jele a meddőség. Kleinfelter-kór 18 000 esetből 1 esetben fordul elő.

Elég a megnyilvánulás ismert betegség- hemofília - általában fiúknál figyelhető meg egy év elteltével. Leginkább az emberiség erős felének képviselői szenvednek patológiában. Anyjuk csak a mutáció hordozói. A véralvadási zavar a hemofília fő tünete. Ez gyakran súlyos ízületi károsodás, például vérzéses ízületi gyulladás kialakulásához vezet. A hemofília esetén a bőr vágásával járó sérülések következtében vérzés kezdődik, ami egy férfi számára végzetes lehet.

Még egy kemény örökletes betegség- cisztás fibrózis. Általában másfél évesnél fiatalabb gyermekeket kell diagnosztizálni a betegség azonosításához. Tünete a tüdő krónikus gyulladása, diszpepsziás tünetekkel, hasmenés formájában, majd székrekedés, hányingerrel. A betegség gyakorisága 1 eset 2500-ra.

Ritka örökletes betegségek gyermekeknél

Vannak olyan genetikai betegségek is, amelyekről sokan nem hallottunk. Az egyikük 5 éves korban jelenik meg, és Duchenne-izomdystrophiának hívják.

A mutáció hordozója az anya. A betegség fő tünete a harántcsíkolt vázizmok felcserélődése összehúzódásra képtelen kötőszövettel. A jövőben egy ilyen gyermek élete második évtizedében teljes mozdulatlansággal és halállal szembesül. Mára nem hatékony terápia Duchenne-izomdisztrófia, a sok éves kutatás és a géntechnológia alkalmazása ellenére.

Egy másik ritka genetikai betegség az osteogenesis imperfecta. Ez a mozgásszervi rendszer genetikai patológiája, amelyet a csontok deformációja jellemez. Az oszteogenezist a csonttömeg csökkenése és fokozott törékenysége jellemzi. Feltételezhető, hogy ennek a patológiának az oka veleszületett rendellenesség kollagén anyagcsere.

A progéria egy meglehetősen ritka genetikai hiba, amely kifejeződik idő előtti öregedés szervezet. A világon 52 progéria eset van. Hat hónapig a gyerekek nem különböznek társaitól. Továbbá a bőrük ráncosodni kezd. A testben nyilvánul meg szenilis tünetek. A progériás gyermekek általában nem élnek 15 évesnél tovább. A betegséget génmutációk okozzák.

Az ichthyosis egy örökletes bőrbetegség, amely dermatosisként jelentkezik. Az ichtiózist a keratinizáció megsértése jellemzi, és a bőrön lévő pikkelyek nyilvánulnak meg. Az ichthyosis oka is egy génmutáció. A betegség egy esetben több tízezerben fordul elő.

A cisztinózis olyan betegség, amely kővé változtathatja az embert. Az emberi test túl sok cisztint (egy aminosavat) halmoz fel. Ez az anyag kristályokká alakul, ami az összes sejt megkeményedését okozza. A férfi fokozatosan szoborrá változik. Általában az ilyen betegek nem élnek 16 évig. A betegség sajátossága, hogy az agy sértetlen marad.

A kataplexia furcsa tünetekkel járó betegség. A legkisebb stresszre, idegességre, ideges feszültség a test összes izma hirtelen elernyed – és a személy elveszti az eszméletét. Minden élménye ájulással végződik.

Egy másik furcsa és ritka betegség az extrapiramidális rendszer szindróma. A betegség második neve Szent Vitus tánca. Rohamai hirtelen utolérik az embert: végtagjai és arcizmai megrándulnak. A kialakuló extrapiramidális rendszer szindróma változásokat okoz a pszichében, gyengíti az elmét. Ez a betegség gyógyíthatatlan.

Az akromegáliának van egy másik neve - gigantizmus. A betegséget az ember magas növekedése jellemzi. És betegséget okoznak túltermelés szomatotropin növekedési hormon. A beteg mindig fejfájástól, álmosságtól szenved. Az akromegáliának manapság szintén nincs hatékony kezelése.

Mindezek a genetikai betegségek nehezen kezelhetők, és gyakrabban teljesen gyógyíthatatlanok.

Hogyan lehet azonosítani a genetikai betegséget egy gyermekben

A mai orvostudomány színvonala lehetővé teszi a genetikai patológiák megelőzését. Ennek érdekében a terhes nőket arra ösztönzik, hogy végezzenek el egy sor vizsgálatot az öröklődés és a lehetséges kockázatok meghatározására. Egyszerű szavakkal, genetikai elemzéseket végeznek a születendő baba örökletes betegségekre való hajlamának azonosítására. Sajnos a statisztikák egyre nagyobb számot mutatnak genetikai rendellenességekújszülötteknél. A gyakorlat pedig azt mutatja, hogy a legtöbb genetikai betegség elkerülhető a terhesség előtti gyógyítással vagy a kóros terhesség megszakításával.

Az orvosok hangsúlyozzák, hogy a jövőbeli szülők számára az ideális lehetőség a genetikai betegségek elemzése a terhesség tervezésének szakaszában.

Így felmérik az örökletes rendellenességek születendő babára való átvitelének kockázatát. Ennek érdekében a terhességet tervező pároknak genetikushoz kell fordulniuk. Csak a leendő szülők DNS-e teszi lehetővé, hogy felmérjük a genetikai betegségekben szenvedő gyermekvállalás kockázatát. Ily módon a születendő gyermek egészének egészségét is megjósolják.

A genetikai elemzés kétségtelen előnye, hogy még a vetélést is megelőzheti. De sajnos a statisztikák szerint a nők a vetélés után leggyakrabban genetikai elemzéshez folyamodnak.

Mi befolyásolja az egészségtelen gyermekek születését

Tehát a genetikai elemzések lehetővé teszik számunkra, hogy felmérjük az egészségtelen gyermekvállalás kockázatát. Vagyis egy genetikus kijelentheti, hogy például a Down-szindrómás baba kockázata 50-50. Milyen tényezők befolyásolják a születendő gyermek egészségét? Itt vannak:

1. A szülők életkora. Az életkorral a genetikai sejtek egyre több „lebomlást” halmoznak fel. Ez azt jelenti, hogy minél idősebb az apa és az anya, annál nagyobb a Down-szindrómás gyermekvállalás kockázata.
2. A szülők szoros kapcsolata. Unokatestvérek és másodunokatestvérek egyaránt inkább ugyanazon beteg gének hordozói.
3. Ha beteg gyerekek születnek a szülőktől vagy közvetlen hozzátartozóktól, megnő annak esélye, hogy újabb, genetikai betegségben szenvedő baba szülessen.
4. Családi jellegű krónikus betegségek. Ha például apa és anya is sclerosis multiplexben szenved, akkor a betegség és a születendő baba valószínűsége nagyon magas.
5. Bizonyos etnikai csoportokhoz tartozó szülők. Például a Gaucher-kór, amely csontvelő-károsodásban és demenciában nyilvánul meg, gyakoribb az askenázi zsidók körében, a Wilson-kór - a mediterrán népek körében.
6. Kedvezőtlen környezet. Ha a leendő szülők vegyi üzem, atomerőmű, kozmodrom közelében élnek, akkor a szennyezett víz és levegő hozzájárul a gyermekek génmutációihoz.
7. Az egyik szülő sugárzásnak való kitettsége szintén növeli a génmutációk kockázatát.

Tehát ma a leendő szülőknek minden esélyük és lehetőségük megvan arra, hogy elkerüljék a beteg gyermekek születését. A terhességhez való felelősségteljes hozzáállás, annak tervezése lehetővé teszi, hogy teljes mértékben átérezhesse az anyaság és az apaság örömét.

Főleg Diana Rudenko számára

Az öröklődés (gének és kromoszómák) vagy környezeti tényezők (sérülések, égési sérülések) által egyértelműen meghatározott betegségek mellett a betegségek nagy és változatos csoportja, amelyek kialakulása bizonyos örökletes hatások (mutációk vagy allélkombinációk) kölcsönhatásából adódik. és a környezet. Ezt a betegségcsoportot ún örökletes hajlamú betegségek.

E betegségek kialakulásának okai és jellemzői nagyon összetettek, többszintűek, nem teljesen tisztázottak, és minden betegség esetében eltérőek. Általánosan elfogadott azonban, hogy az ilyen betegségek kialakulásában vannak közös jellemzők.

A betegségekre való örökletes hajlam alapja az emberi populációk széles körű genetikailag kiegyensúlyozott polimorfizmusa enzimekkel, szerkezeti és transzportfehérjékkel, valamint antigénrendszerekkel. Az emberi populációkban a lókuszok legalább 25-30%-át (a körülbelül 40 000-ből) két vagy több allél képviseli. Tehát az allélok egyedi kombinációi hihetetlenül változatosak. Minden ember genetikai egyediségét biztosítják, amely nemcsak képességekben, fizikai különbségekben, hanem a szervezet patogén környezeti tényezőkre adott reakcióiban is kifejeződik. Az örökletes hajlamú betegségek a megfelelő genotípussal ("vonzó" allélok kombinációjával) rendelkező egyénekben fordulnak elő, provokáló környezeti hatások esetén.

Az örökletes hajlamú betegségek feltételesen a következő fő csoportokra oszthatók: veleszületett rendellenességek; a mentális és idegrendszeri betegségek széles körben elterjedtek; gyakoriak a középkorú betegségek.

A leggyakrabban születési rendellenességek a fejlődés kettéválik felső ajakés szájpadlás, csípő-kimozdulás, lúdtalp stb.. A lelki és idegrendszeri betegségekörökletes hajlamúak közé tartozik a skizofrénia, epilepszia, mániás-depressziós körkörös pszichózisok, sclerosis multiplexés mások.A középkorúak szomatikus betegségei közül gyakran előfordul a pikkelysömör, a bronchiális asztma, gyomor- és nyombélfekély, ischaemiás betegség szívbetegség, magas vérnyomás, cukorbetegség stb.

Az emberi genom megfejtésének sikere kapcsán új tudományos eredmények bővítették az örökletes hajlamú betegségek előfordulási mechanizmusainak genetikai elemzésének lehetőségeit komplexitásuk ellenére. Egy ilyen betegség patogenezise összetett, sokrétű és többszintű folyamat, így az örökletes tényezők jelentősége nem minden esetben határozható meg egyértelműen. A tényezőket gyakran nehéz elkülöníteni egymástól mind hatásuk intenzitása, mind időtartama tekintetében. Az örökletes hajlamú betegségek okainak és lefolyásának megértését tovább nehezíti, hogy kialakulásuk kölcsönhatás eredménye genetikai tényezők(monogén vagy poligén), környezeti tényezők nagyon specifikusak vagy kevésbé specifikusak. Csak a genom vizsgálatának és az emberi kromoszómák géntérképeinek összeállításának legújabb eredményei teszik lehetővé a fő abnormális gén hatásainak azonosítását.

Minden örökletes hajlamú betegség genetikailag heterogén csoport, azonos klinikai végpontokkal. Az egyes csoportokon belül több fajta létezik genetikai és nem genetikai okok miatt. Például a szívkoszorúér-betegségek csoportja a hiperkoleszterinémia (magas koleszterinszint) több monogén formájára osztható.

Az örökletes hajlamú betegségek kialakulásának okait vázlatosan mutatja be az ábra. 5.19. ezek mennyiségi kombinációja a betegségek kialakulásában különböző embereknél eltérő lehet.

Az örökletes hajlamú betegségek megnyilvánulásához örökletes és külső tényezők specifikus kombinációja szükséges. Minél kifejezettebb az örökletes hajlam és minél nagyobb a környezet teste, annál nagyobb a valószínűsége annak, hogy az egyén megbetegszik (korábbi életkorban és súlyosabb formában).

Rizs. 5.19.

A külső és örökletes tényezők összehasonlító jelentőségét a betegségek kialakulásában vázlatosan szemlélteti az 1. ábra. 5.20.

Rizs. 5.20.

Az örökletes hajlam három szintje és a környezeti hatás három fokozata feltételesen meghatározható: gyenge, közepes és erős. Gyenge örökletes hajlam és a környezet enyhe befolyása esetén a szervezet fenntartja a homeosztázist, és a betegség nem alakul ki. Erősítés esetén azonban káros tényezők az arcok egy bizonyos részén meg fog nyilvánulni. A patológiára való jelentős örökletes hajlam mellett ugyanazok a környezeti tényezők több embernél okoznak rossz közérzetet.

Az örökletes hajlamú betegségek különböznek a többi formától örökletes patológia(genetikai és kromoszómális) klinikai kép. Ellentétben a génekkel, amelyekben a proband család minden tagja betegre és egészségesre osztható, az örökletes hajlamú betegség klinikai képében folyamatos átmenetek vannak ugyanazon a patológia formáján belül.

Az örökletes hajlamú betegségeket nemtől és életkortól függően megnyilvánulási és súlyossági különbségek jellemzik. Az ilyen betegségek időbeni terjedésének mechanizmusai meglehetősen összetettek, mivel a populációkban mind a hajlam genetikai jellemzői, mind a környezeti tényezők különböző irányban változhatnak.

Az örökletes hajlamú betegségek sajátossága, hogy bizonyos családokban genetikai felépítésükből adódóan megnövekszik a gyakoriság (halmozódás). Az 5.21. ábra példákat mutat be magas vérnyomással (a) és allergiás betegségekkel (b) terhelt törzskönyvekre. Az ilyen törzskönyvek genealógiai elemzése lehetővé teszi a patológia lefolyásának előrejelzését a családban, valamint az ellene irányuló terápiás és megelőző intézkedéseket.

Rizs. 5.21.

A betegségre való örökletes hajlam monogén vagy poligén alapon állhat.

FEJEZET IX. Emberi örökletes betegségek

9.1. Az örökletes patológia fogalma, osztályozása és jellemzői

A patológia a biológiai folyamatok - anyagcsere, növekedés, fejlődés, szaporodás - normális lefolyásától való bármilyen eltérés.

Az örökletes patológia a normától való eltérés az öröklődés megállapított tényével, vagyis nemzedékről nemzedékre történő átvitellel. Különbséget kell tenni a veleszületett - az egyén születésétől jelenlévő - patológia és az örökletes patológia között. A veleszületett patológiát környezeti tényezők hatása okozhatja - tápanyag- és oxigénhiány a magzati fejlődés során, születési sérülések, fertőzések stb. A kóros tulajdonság öröklődésének tényének a genetikai elemzés követelményeinek megfelelő megállapítása (II. fejezet) az egyetlen alapja a patológia öröklődésének felismerésének.

Az örökletes patológia kétféle osztályozása létezik. Az első (főleg a hazai irodalomban elfogadott) - klinikai típus. Az ilyen típusú osztályozás szerint a betegségeknek négy csoportja van:

I. csoport - ezek tulajdonképpen örökletes betegségek - kromoszóma- és génbetegségek (Edwards és Patau szindróma, fenilketonuria, cisztás fibrózis);

II. csoport - kifejezett örökletes hajlamú betegségek, amelyek patogenezisében az örökletes tényezők megnyilvánulását meghatározott külső körülmények (artériás magas vérnyomás, diabetes mellitus, köszvény) határozzák meg;

csoport III- elsősorban környezeti tényezők által meghatározott betegségek, amelyek kialakulásában örökletes tényezők is szerepet játszanak (glaukóma, érelmeszesedés, emlőrák);

IV. csoport - olyan betegségek, amelyekhez az öröklődés első pillantásra nem kapcsolódik ( ételmérgezés, törések, égési sérülések).

Megjegyzendő, hogy a "családi" és a "sporadikus" betegségek gyakran használt fogalmai nem kapcsolódnak közvetlenül az öröklődéshez. A családi betegségek a rokonoknál figyelhetők meg, de előfordulhatnak ezek fellépése is külső okok, például az étrend jellege. Szórványos esetek egyedi egyedeknél fordulnak elő, de oka lehet az allélok ritka kombinációja vagy egy de novo mutáció is.

A második osztályozási rendszer - genetikai - általánosan elfogadott a külföldi szakirodalomban, és az utóbbi időben egyre népszerűbb. gyakori használatés orosz nyelvű irodalom. E rendszer szerint öt csoportot különböztetnek meg:

I. csoport - bizonyos gének mutációi által meghatározott génbetegségek. Ezek túlnyomórészt monogén tulajdonságok autoszomális domináns, autoszomális recesszív, nemhez kötött domináns, nemhez kötött recesszív, holland és mitokondriális öröklődési mintákkal (II. fejezet);

II. csoport – kromoszómabetegségek, azaz genomiális és kromoszómális mutációk (V. fejezet);

III. csoport - örökletes hajlamú betegségek, amelyek patogenezisében környezeti és örökletes tényezők játszanak szerepet, monogén vagy poligén típusú öröklődés (myopia, morbid elhízás, gyomorfekély).

IV. csoport - a szomatikus sejtek genetikai betegségei, amelyekhez gyakran társul rosszindulatú daganatok(retinoblasztóma, Wilms-daganat, a leukémia egyes formái);

V. csoport - az anya és a magzat genetikai inkompatibilitásának betegségei, amelyek az anya magzati antigénekre adott immunválaszának eredményeként alakulnak ki (az Rh-faktor és néhány más eritrocita antigén-antitest rendszer inkompatibilitása).

Az örökletes betegségek megnyilvánulhatnak különböző korúak. A megnyilvánulás jellege (a betegség első tüneteinek megjelenési ideje) specifikus különböző formákörökletes patológia. Az örökletes betegségeket általában krónikus (hosszú távú) progresszív (a tünetek súlyosságának növekedésével) jellemzi.

9.2 Kromoszóma betegségek

Ebbe a csoportba tartoznak a kromoszómák számának vagy szerkezetének rendellenességei által okozott betegségek. Az újszülöttek körülbelül 1%-a rendelkezik kóros kariotípussal, a halvaszülötteknél a kromoszómák számában vagy szerkezetében fellépő rendellenességek előfordulása 20%. Tábornok jellegzetes vonásait A kromoszóma betegségek a következők: kis súly születéskor, fejlődési késleltetés, alacsony termet, mikrokefália, mikrognathia, osteogenesis rendellenességek, kóros szemhelyzet. Több Részletes leírás A kromoszómabetegségeket az 5.8 és 5.9 pont tartalmazza.

9.3 Genetikai betegségek

Genetikai betegségek A génmutációk által okozott kóros állapotokat ún. Leggyakrabban ezt a koncepciót monogén betegségekre alkalmazzák.

Ezt a csoportot heterogenitás jellemzi - ugyanazokat a betegségeket különböző gének mutációi okozhatják. A patológia génszintű kialakulásának általános elvei a következők lehetnek:

Rendellenes fehérjetermék előállítása;

normál fehérje hiánya;

Elégtelen mennyiség normál fehérje;

A normál fehérjetermék feleslege.

A homeosztázis (a test belső környezetének állandósága) megsértésének jellege szerint a génbetegségek következő csoportjait különböztetjük meg:

1. Aminosav anyagcsere betegségei.

Az örökletes anyagcsere-betegségek legnagyobb csoportja. Szinte mindegyik autoszomális recesszív módon öröklődik. A betegségek oka az aminosavak szintéziséért felelős egyik vagy másik enzim elégtelensége.

Fenilketonúria- a fenilalanin tirozinná való átalakulásának megsértése a fenilalanin-hidroxiláz aktivitásának éles csökkenése miatt - autoszomális recesszív betegség. 2-4 hónapos korban jelentkezik, első tünete letargia, görcsök, ekcéma, "egérszag" (ketonszag). Súlyos agykárosodás fokozatosan alakul ki, ami az intelligencia éles csökkenéséhez vezet, egészen az idiotizmusig. Ha az élet első napjaitól kezdve teljesen kizárják (vagy jelentősen korlátozzák a mennyiséget) egy beteg gyermek étrendjéből a pubertás előtt, a tünetek nem alakulnak ki. A betegséget a gén mutációi okozzák PAH, amely a fenilalanin-4-hidroxilázt kódolja. Gén PAH HSA12q24.1-re lokalizálva. Ennek a génnek több tucat mutációját írták le különböző populációkban. Vannak PCR-en alapuló diagnosztikai rendszerek, amelyek képesek kimutatni a heterozigóta hordozást. A közelmúltban új megközelítéseket dolgoztak ki a fenicetonuria kezelésében - a fenilalanin-liázzal, a fenilalanin ártalmatlan metabolitokká történő lebontását katalizáló növényi enzimmel történő helyettesítő terápiát, valamint a génterápiát egy normál fenilalanin-hidroxiláz gén genomba történő beillesztésével.

Alkaptonuria- a tirozin anyagcsere és a testszövetekben való felhalmozódás autoszomális recesszív rendellenessége ( ízületi porc, inak) homogentizinsav. A megnyilvánulás ben történik gyermekkor. Az első tünet a sötét vizelet. Gyakran alakul ki urolithiasis betegségés pyelonephritis. A homogentizinsav bomlástermékeinek felhalmozódása az ízületek (elsősorban a térd és a csípő) károsodásához vezet. A kötőszövet sötétedése és fokozott törékenysége tapasztalható. Jellemző a sclera és a fülkagyló sötétedése. Mutációk egy génben HGD- a homogentizinsav-oxidázok okozzák ezt a betegséget. Ez a gén 14 exont tartalmaz, és a HSA3q21-23-ban található. Körülbelül 100 különböző missense mutációt, frameshift típusú mutációt és splice hely változást írtak le, amelyek ezzel a betegséggel kapcsolatosak. .

Oculocutan albinizmus 1- pigment hiánya vagy jelentős hiánya a bőrben, a hajban, az íriszben és a szem pigmentmembránjában (IX. ábra, 1).

IX. ábra, 1. A negroid faj képviselője egy albínó. A http://upload.wikimedia.org/wikipediacommons/99a/Albinisitic_man_portrait webhely anyagai alapján

Autoszomális recesszív öröklődési móddal járó betegség. -ben nyilvánult meg változó mértékben a bőr, a haj, az írisz és a szem pigmentmembránjainak depigmentációja, csökkent látásélesség, fényfóbia, nystagmus, gyakori leégés. Különféle missense mutációk, frameshift típusú mutációk és nonszensz mutációk a tirozináz génben ( TYR, HSA11q24) felelősek ezért a betegségért.

2. A szénhidrát anyagcsere zavarai

Galaktozémia- a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz enzim aktivitásának hiánya vagy jelentős csökkenése, valamint a galaktóz és származékai felhalmozódása a vérben, amelyek mérgező hatással vannak a központi idegrendszerre, a májra és a szemlencsére. Az élet első napjaiban és heteiben sárgaság, májmegnagyobbodás, nystagmus, izom hipotónia és hányás figyelhető meg. Idővel szürkehályog alakul ki, lemarad a fizikai és szellemi fejlődésben. Tejérzékenység jellemzi.

A betegség autoszomális recesszív öröklődési móddal rendelkezik. Ennek a betegségnek számos formáját a gén különböző mutáns alléljei okozzák GALT(galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz), a HSA9p13 régióban lokalizálódik. A missense mutációk különböző mértékben csökkentik az enzim aktivitását, ami meghatározza a betegség tüneteinek változó súlyosságát. Például a Durte-galaktozémia szinte tünetmentes, csak a májbetegségekre való hajlam figyelhető meg.

Gierke-kór (I-es típusú glikogenózis, I-es típusú glikogénbetegség)- a glükóz-6-foszfát képtelensége glükózzá alakítani, ami a glikogén szintézisének és bomlásának megsértéséhez vezet. Glikogén lerakódás történik, a fordított folyamat nem. Hipoglikémia alakul ki. A felesleges glikogén felhalmozódása a májban és a vesékben máj- és veseelégtelenséghez vezet. Az öröklődés típusa autoszomális recesszív. A betegség oka a gén mutációja G6PC, amely a glükóz-6-foszfatáz enzimet kódolja. Ennek a génnek 14 mutáns allélját írtak le, és összefüggésbe hozhatók a Gierke-kórral. Léteznek molekuláris genetikai tesztek a heterozigóta hordozás kimutatására és a betegség prenatális diagnózisára.

3. Lipid anyagcsere zavarok

A és B típusú Niemann-Pick betegség- a gén által kódolt savas lizoszómális szfingomielináz enzim csökkent aktivitása SMPD1(HSA11p15.4-p15.1). Az öröklődés típusa autoszomális recesszív. A lipidanyagcsere megsértése lipidek felhalmozódásához vezet a májban, a tüdőben, a lépben és az idegszövetekben. Az idegsejtek degenerációja, az idegrendszer megzavarása jellemzi, emelt szint koleszterin és lipidek a vérben. Az A típus korai gyermekkorban halálos. A B típus enyhébb, és a betegek általában túlélik a felnőttkort. A különböző típusokat a gén különböző mutációi okozzák SMPD1.

Gaucher-kór (glikozilceramid lipidózis)- glükocerebrozidok felhalmozódása az idegrendszer és a retikuloendoteliális rendszer sejtjeiben, a gén által kódolt glükocerebrozidáz enzim hiánya miatt GBA(HSA1q21). A lizoszómális raktározási betegségek csoportjába tartozik. A betegség egyes formái a máj, a lép, az ideg- és a csontszövet súlyos elváltozásaiban nyilvánulnak meg.

4. A purin és pirimidin anyagcsere örökletes betegségei

Lesch-Nychen szindróma - nemhez kötött recesszív betegség, amelyben a tartalom a húgysav minden testnedvben. Ennek következménye fejlődési elmaradás, mérsékelt mentális retardáció, görcsrohamok agresszív viselkedésönsértéssel. A hipoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz enzimaktivitásának elégtelensége a gén mutációi miatt HPRT1(HSAXq26-q27.2) áll e betegség hátterében. Ugyanabban a génben számos mutációt írtak le, aminek eredményeként köszvény(a purin anyagcsere megsértése és a húgysavvegyületek lerakódása a szövetekben).

5. A kötőszöveti anyagcsere zavarai

Marfan-szindróma („pók ujjak”, arachnodactyly)- a kötőszövet károsodása a gén mutációja miatt FBN1(HSA15q21.1), amely a fibrillin szintéziséért felelős. Autoszomális domináns módon öröklődik. Megmagyarázzák a betegség klinikai polimorfizmusát egy nagy szám mutáns allélek, amelyek mindegyike heterozigóta állapotban is megnyilvánulhat. A betegekre jellemző a nagy növekedés, aszténikus testalkat (aránytalanul hosszú végtagok), arachnodactyly (hosszú vékony ujjak), gyengeség ínszalagos készülék, retina leválás, lencse subluxatio, prolapsus mitrális billentyű(IX. kép, 2).

IX. ábra, 2. Marfan szindróma. A http://www.spineinfo.ru/infosources/case/cases_14.html webhely anyagai alapján.

Mukopoliszacharidózisok- a kötőszöveti betegségek egy csoportja, amelyek bizonyos lizoszómális enzimek hiánya által okozott savas glikozaminoglikánok (mukopoliszacharidok) metabolizmusának károsodásával járnak. Ezeket a betegségeket lizoszómális raktározási betegségeknek nevezik. A csontok és a kötőszövetek különböző hibáiban nyilvánulnak meg. I. típusú mucopolysazaridosis (Hurler-szindróma)- autoszomális recesszív betegség, amely az alfa-L-iduronidáz enzim IDUA gén mutációi miatti hiányából ered (HSA4q16.3). Ez a fehérje-szénhidrát komplexek és zsírok felhalmozódásához vezet a test sejtjeiben. Ennek eredményeként a betegek kis termetűek, jelentős szellemi retardációval, máj- és lépnagyobbodással, szívhibákkal, szaruhártya homályosodással, csontdeformációval és az arcvonások eldurvulásával rendelkeznek (IX. ábra, 3.).

IX. ábra, 3. Hurler szindróma. A http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/pages/hurler_syndrome.htm webhelyről adaptálva.

II típusú mucopolysaccharidosis(Hunter-szindróma) egy nemhez kötött recesszív rendellenesség, amelyet az iduronát-szulfatáz enzim hibája okoz az IDS gén (HSAXq28) mutációja miatt. A felhalmozódó anyagok a dermatán és a heparán-szulfátok. Durva arcvonások, scaphocephalia, zajos légzés, mély, durva hang, gyakori akut légúti vírusfertőzések jellemzik (IX. ábra, 4 ) . 3-4 éves korban a mozgások koordinációjának megsértése tapasztalható - a járás ügyetlenné válik, a gyerekek gyakran esnek járás közben. A betegeket érzelmi labilitás és agresszivitás jellemzi. Progresszív halláskárosodás, hát göbös bőrelváltozásai, osteoarthritis, szaruhártya elváltozások is megfigyelhetők.

\

IX. ábra, 4. Hunter szindróma. A http://1nsk.ru/news/russia/23335.html webhely anyagai alapján.

típusú mukopoliszacharidózis (Sanfilippo-szindróma, Sanfilippo-kór) - a heparán-szulfát felhalmozódása által okozott betegség. Genetikai heterogenitás jellemzi - ennek a betegségnek 4 típusa van, amelyeket 4 különböző, a felhalmozódott anyag metabolizmusában részt vevő enzimeket kódoló gén mutációi okoznak. A betegség első tünetei alvászavarok formájában 3 évnél idősebb gyermekeknél jelentkeznek. Fokozatosan alakul ki az apátia, késik a pszichomotoros fejlődés, beszédzavarok, az arcvonások eldurvulnak. Idővel a gyerekek nem ismernek fel másokat. A betegekre jellemző a növekedési retardáció, az ízületi kontraktúrák, a hypertrichosis, a mérsékelt hepatosplenomegalia. A Hurler- és Hunter-szindrómákkal ellentétben a Sanfilippo-kórban a mentális retardáció dominál, a szaruhártya elváltozások és a szív-érrendszer hiányzó.

IX. ábra, 5. Sanfilippo szindróma. A http://runkle-science.wikispaces.com/Sanfilippo-syndrome webhelyről adaptálva.

Fibrodysplasia (myositis ossificans, paraossalis heterotop csontosodás, Münheimer-kór)- a kötőszövet betegsége, amely a gén mutációja következtében progresszív csontosodással jár ACVR1(HSA2q23-q24), amely az aktivin A receptort kódolja, az öröklődés módja autoszomális domináns. A betegség megnyilvánul születési rendellenességek fejlődés - elsősorban görbült nagylábujjak és rendellenességek ben nyaki régió gerinc a csigolyák szintjén c2 - c7. A betegség progresszív jellegű, ami jelentős károsodáshoz vezet funkcionális állapot mozgásszervi rendszer betegsége, a betegek súlyos rokkantsága és elhalálozása elsősorban gyermek- és fiatalkorban (IX. ábra, 6). A betegséget „a második csontváz betegségének” is nevezik, hiszen ahol a szervezetben rendszeres gyulladáscsökkentő folyamatok kellenek, ott megindul a csontnövekedés.

IX. ábra, 6. Fibrodysplasia. A http://donbass.ua/news/health/2010/02/15 oldal anyagai alapján.

6. Keringési fehérjezavarok

Hemoglobinopátiák- a hemoglobinszintézis örökletes rendellenességei. A hemoglobinopátiáknak két csoportja van. Az elsőt a globin fehérje elsődleges szerkezetének megváltozása jellemzi, amihez a stabilitás és a funkció megsértése társulhat (pl. sarlósejtes vérszegénység). A második csoportba tartozó hemoglobinopátiák esetén a hemoglobin szerkezete normális marad, csak a globinláncok szintézisének sebessége csökken (pl. β -talaszémia).

7. Anyagcserezavarok az eritrocitákban

örökletes szferocitózis- a vörösvértest-burok lipidjeinek veleszületett hiánya. A betegséget a génmutációtól függően autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív öröklődési mód jellemzi. SPTA1(HSA1q21), amely az eritrocita α-1 spektrint kódolja. Ennek a fehérjének anomáliája a nátriumionok koncentrációjának növekedéséhez vezet az eritrocitákon belül, és az ozmotikus nyomás növekedése miatt a felesleges víz behatol abba. Ennek eredményeként gömb alakú eritrociták képződnek - szferociták, amelyek a bikonkáv normál eritrocitáktól eltérően nem képesek alakot változtatni a véráram szűk szakaszaiban, például amikor a lép sinusaiba kerülnek. Ez a lép melléküregeiben az eritrociták előrehaladásának lelassulásához és a vörösvértest membrán egy részének leválikásához vezet mikroszferociták képződésével. Az elpusztult eritrocitákat a lépben lévő makrofágok veszik fel. Az eritrociták hemolízise a pépsejtek hiperpláziájához és a lép megnagyobbodásához vezet. Az egyik fő klinikai tünetek a sárgaság. Az örökletes szferocitózis fő tünete a lép megnagyobbodása (általában 2-3 cm-rel kiemelkedik a hipochondrium alól) és a sárgaság. Néha előfordulnak késleltetett fejlődés, rendellenességek jelei arcváz, toronykoponya, nyereg orr, magas szájpadlás, fogak elmozdulása, szűk szemgödör.

8. A fémanyagcsere örökletes betegségei

Konovalov-Wilson-kór (hepatocerebrális disztrófia)- a rézanyagcsere autoszomális recesszív rendellenessége, amely a központi idegrendszer és a belső szervek súlyos elváltozásaihoz vezet. A betegséget a ceruloplazmin (réz-transzportáló fehérje) alacsony vagy rendellenes szintézise okozza a rézszállító ATPáz elégtelen enzimaktivitása miatt. Mutációk (kb. 200 leírt) a génben ATP7B(HSA13q14-q21) változásokhoz vezet ennek az enzimnek a β-polipeptidjében, amely a patológia genetikai alapja. A patogenezisben a fő szerepet a réz anyagcsere megsértése, felhalmozódása az ideg-, vese-, májszövetekben és a szaruhártyában játssza, aminek következtében mérgező károsodás ezeknek a szerveknek a réze. A májban nagy-csomós vagy vegyes cirrhosis képződik. A vesékben a proximális tubulusok az elsők, amelyek érintettek. Az agyban a bazális ganglionok, a kisagy fogazott magja és a substantia nigra nagyobb mértékben érintettek.

9. Felszívódási zavar az emésztőrendszerben

Cisztás fibrózis (cisztás fibrózis) - autoszomális recesszív betegség, amelyet a külső szekréció mirigyeinek károsodása jellemez, súlyos jogsértések légzési funkciók és gyomor-bél traktus. A gén mutációi okozzák CFTR(HSA7q31.2), amely a cisztás fibrózis transzmembrán szabályozóját kódolja. A betegséget a külső váladékmirigyek károsodása, a légzőrendszer és a gyomor-bél traktus funkcióinak súlyos zavarai jellemzik.

Laktóz intolerancia (hipolaktázia) - autoszomális recesszív patológiás állapot a laktóz rossz emésztésével ( tejcukor), amelyek genetikai alapja a gén szabályozó és kódoló régióiban bekövetkező mutációk LCT(HSA2q21), amely a laktázt kódolja. Ez az enzim elsősorban a bélciliáris sejtekben expresszálódik, és felelős a laktóz galaktózra és glükózra történő lebontásáért. A laktázhiány fő tünetei a puffadás, hasi fájdalom, hasmenés és hányás. Gyermekeknél laktázhiány jelentkezhet krónikus székrekedés, evés utáni nyugtalanság és sírás. Különböző emberi populációkban a mutáns allélek gyakorisága 1 és 100% között változik.

10. Hormonális zavarok

A here feminizációja (Morris-szindróma) - nemhez kötött recesszív rendellenesség, amelyben egy női (46,XY) kariotípus női fenotípust mutat. kifejezőképessége változó. Hiányos feminizáció esetén az ivarmirigyek férfi mintázatban fejlődnek ki, de bizonyos nemi jellemzők a női nemnek megfelelőek, különböző súlyosságúak - hipertrófiás csikló, a herezacskó varrat nem teljes záródása, herezacskó alakú nagyajkak, megrövidült hüvely (IX. ábra). , 7). Teljes feminizáció esetén a fő tünet a menstruáció hiánya és a szexuális szőrnövekedés, jól fejlett emlőmirigyekkel és női fenotípussal. A betegséget a gén különböző mutációi okozzák AR(HSAXq11-q12), amely az androgén receptort kódolja.

IX. ábra, 7. A külső nemi szervek nézete hiányos here feminizációval. A http://www.health-ua.org/img/woman/tabl/8_17.jpg oldal anyagai alapján.

Androgenitális szindróma (női pszeudohermafroditizmus) - autoszomális recesszív típusú öröklődéssel járó endokrin rendellenesség, amelyben a betegnek férfi típusú külső nemi szerve és női hormonális szerkezete van. A betegeknél a csikló megnagyobbodik, ami egy urogenitális nyílással rendelkező férfi péniszhez hasonlít, nincs külső bejárata a hüvelynek, hiányoznak a kisajkak, a nagy ajkak úgy néznek ki, mint egy "felvágott" herezacskó. Ebben az esetben a belső nemi szervek normális megjelenésűek lehetnek. A betegség genetikai alapja a génmutációk CYP21(HSA6q21.3), amely a citokróm P450 csoport 21-hidroxiláz enzimét kódolja, amely részt vesz az aldoszteron és a kortizol hormonok szintézisében.

9.4 Molekuláris markerek az örökletes patológia vizsgálatában

Az örökletes betegségek és az örökletes hajlamú betegségek jelentős része nem monogén jellegű. Kvantitatív tulajdonságoknak tulajdoníthatók, vagyis olyanoknak, amelyek folytonos változékonyság-sorozattal rendelkeznek és mérhetők - például magasság, súly, végtaghossz. allélek egy nagy szám gének hozzájárulnak az ilyen tulajdonságok megnyilvánulásához, ezért poligénnek nevezik őket. Az öröklődésük nyomon követése és a kóros folyamatokban részt vevő allélok azonosítása genetikai markerek segítségével történhet. A kapcsolt öröklés azonosítása (társítás) fenotípusos tulajdonságok Val vel genetikai markerek lehetővé teszi a kromoszómák azon régióinak megtalálását, amelyek biztosítják döntő befolyást a vizsgált folyamatokról (pozíciós klónozás), és megbízható molekuláris diagnosztikai rendszereket (molekuláris jelölés) szerezni. Jelenleg a humángenetikában a legelterjedtebb markerek a mikroszatellit lókuszok (IX. ábra, 8; 8.1. szakasz) és a mononukleotid polimorf helyek - SNP-k (IX. ábra, 9.), amelyek fő jellemzőit a IX. táblázat 1. tartalmazza.

A génexpresszió (az összes vagy egy csoport) biochipeken történő elemzése egy adott örökletes betegséggel kapcsolatos szövetekben, normál és patológiás körülmények között gyakran lehetővé teszi a vizsgált betegség jelölt génjeinek azonosítását. A kvantitatív tulajdonságot (QTL) befolyásoló DNS-szekvenciák kromoszómális lokalizációja több egymáshoz közeli markerrel való együttes öröklődés alapján határozható meg. Ha sikerül találni olyan markereket, amelyek mindkét oldalon korlátozzák a QTL-t, akkor a genomiális szekvenálási adatok (7.7 és 8.4 fejezet) alapján összeállítható azoknak a géneknek a listája, amelyek pozíciós jelöltek a betegség QTL-jére. tanulmány. Az expressziós elemzés és a betegségek molekuláris markerekkel való asszociációinak egyidejű alkalmazásával meghatározható a legvalószínűbb jelölt gének - azok, amelyek mindkét listán szerepelnek.

Az egyes gyógyszerek iránti érzékenység mértéke és alkalmazásuk hatékonysága igen eltérő. Ugyanazon betegség esetén az egyén számára megfelelő gyógyszert gyakran próba és hiba alapján választják ki. Az időveszteség mellett ez a megközelítés néha helyrehozhatatlan egészségkárosodást okoz. Jelenleg nagy számban gyógyszerek SNP-n alapuló markerrendszereket fejlesztettek ki, amelyek lehetővé teszik a priori (a kísérlet előtt) az egyedi szervezet reakciójának előrejelzését egy adott kémiai anyaggal. A DNS-markerek egyes allélváltozatainak a biokémiai reakciók jellemzőivel való asszociációja az egyéni terápia alapja (IX., 10. ábra).

IX. ábra, 8. A mikroszatellita lókuszokban a variabilitás egysége a nukleotidok egy csoportja.

IX. ábra, 9. A mononukleotid polimorf helyeken (SNP) a variációs egység egy nukleotid.

IX. táblázat, 1. Az SNP-k és a mikroműholdak főbb jellemzőinek összehasonlítása.

IX. ábra, 10. Az egyéni terápia kiválasztásának elve a mononukleotid ismétlődő polimorfizmuson - SNP.

Ellenőrző kérdések és feladatok a IX. fejezethez

1. Az örökletes betegségek melyik csoportjába sorolható a cisztás fibrózis?

2. Képes-e heterozigóta génmutációra SPTA1 lenni örökletes szferocitózis?

3. Milyen örökletes betegséget okoz a heparán-szulfát felhalmozódása?

4. Miért van négy lehetséges SNP allél?

További olvasmányok a IX. fejezethez

N.P. Bocskov. Klinikai genetika // M.: Geotar-Med. 2002. - 457 p.