पैरॉक्सिस्मल निशाचर हीमोग्लोबिनुरिया में संकट। पैरॉक्सिस्मल निशाचर हीमोग्लोबिनुरिया के कारण और उपचार

बारह बजे- कमी एनीमिया(मेगालोब्लास्टिक, पर्निशियस, एडिसन-बिरमर रोग) शरीर में विटामिन बी 12 की कमी के कारण हेमटोपोइएटिक प्रक्रिया के उल्लंघन की विशेषता वाली बीमारी है। यह मुख्य रूप से पैथोलॉजिकल में ही प्रकट होता है अस्थि मज्जा, तंत्रिका प्रणालीतथा जठरांत्र पथ.

रोग क्यों विकसित होता है

हीमोग्लोबिन वह प्रोटीन है जो लाल रक्त कोशिकाओं - लाल रक्त कोशिकाओं को बनाता है। इसका कार्य ऑक्सीजन को कोशिकाओं तक पहुँचाना और उत्सर्जन करना है कार्बन डाइआक्साइड. लाल रक्त कोशिकाओं की कमी और हीमोग्लोबिन के एक दमनकारी कार्य के साथ, एनीमिया विकसित होता है।

एटियलॉजिकल कारक और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के आधार पर, अलग-अलग होते हैं। मेगालोब्लास्टिक एनीमिया (उर्फ। घातक रक्ताल्पता) विटामिन बी12 या फोलिक एसिड की कमी के कारण होता है - पदार्थ जो लेते हैं सक्रिय साझेदारीशरीर में नई लाल रक्त कोशिकाओं के संश्लेषण में। इस रोग के विकास का तंत्र आकार में परिवर्तन और लाल रक्त कोशिकाओं के आकार में वृद्धि से प्रकट होता है।

बी12 की कमी से होने वाले एनीमिया के कारण:

लक्षण और बीमारी का पता कैसे लगाएं

एनीमिया के परिणामस्वरूप, कोशिकाओं को ऑक्सीजन की आपूर्ति कम हो जाती है। इससे थकान, कमजोरी, चक्कर आना और बेहोशी, कानों में बजना, त्वचा का पीलापन और श्लेष्मा झिल्ली, सांस की तकलीफ, धड़कन, भूख न लगना और शरीर का वजन कम हो जाता है।

तीन प्रमुख सिंड्रोम हैं जिनमें मेगालोब्लास्टिक एनीमिया के मुख्य लक्षण शामिल हैं:

• . कमजोरी, चक्कर आना, बेहोशी, टिनिटस, आंखों में "मक्खियों" का चमकना, सांस की तकलीफ, क्षिप्रहृदयता, छाती में झुनझुनी।
• गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिकल सिंड्रोम। यह भूख और वजन में कमी, मतली, उल्टी, कब्ज, जलन और जीभ की मलिनकिरण (रास्पबेरी) (ग्लोसाइटिस) की विशेषता है।
• तंत्रिका संबंधी सिंड्रोम। परिधीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान के लक्षण शामिल हैं, जैसे कि सुन्नता और चरम सीमाओं में झुनझुनी, अस्थिर चाल, मांसपेशी में कमज़ोरी. विटामिन बी 12 की लंबे समय तक और गंभीर कमी के साथ, रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क को नुकसान हो सकता है, जो पैरों में कंपन संवेदनशीलता के नुकसान, ऐंठन में प्रकट होता है।

प्रकार

रोगों के अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण (ICD-10) के अनुसार, वे भेद करते हैं निम्नलिखित प्रकार:

• D51.0 - कैसल के आंतरिक कारक की अपर्याप्तता, जो एडिसन-बिरमर के एनीमिया की ओर जाता है ( घातक रक्ताल्पता);
• D51.1 - मूत्र में प्रोटीन के उत्सर्जन (प्रोटीनुरिया) के साथ संयोजन में कुअवशोषण;
• D51.2 - घातक रक्ताल्पता, जिसके लक्षण चरमपंथी सुन्नता या झुनझुनी हैं (ट्रांसकोबालामिन II की कमी के परिणामस्वरूप);
• D51.3 - भोजन से जुड़ा एनीमिया;
• D51.8 - एनीमिया के साथ अन्य प्रकार की B12 की कमी;
• D51.9 - मेगालोब्लास्टिक एनीमिया, अनिर्दिष्ट।

डिग्री

बी 12 की कमी वाले एनीमिया के नैदानिक ​​लक्षण एक प्रयोगशाला रक्त परीक्षण के लिए एक संकेत हैं।

एनीमिया को गंभीरता से वर्गीकृत करने का मुख्य मानदंड रक्त में हीमोग्लोबिन की सामग्री है। हीमोग्लोबिन के स्तर के आधार पर, निम्नलिखित डिग्री प्रतिष्ठित हैं:

• सौम्य (रक्त में हीमोग्लोबिन की मात्रा 90 से 110 ग्राम/लीटर तक);
• मध्यम (हीमोग्लोबिन 90 से 70 ग्राम / एल);
• गंभीर (हीमोग्लोबिन 70 ग्राम/ली से कम)।

आम तौर पर रक्त में हीमोग्लोबिन का स्तर पुरुषों में 130-160 ग्राम/लीटर और महिलाओं में 120-150 ग्राम/लीटर होता है। 110 से 120 ग्राम / लीटर तक हीमोग्लोबिन की सामग्री सामान्य और एनीमिया के बीच मध्यवर्ती है।

बी 12 की कमी वाले एनीमिया के लक्षण अभी तक प्रकट नहीं हो सकते हैं, जबकि रक्त पहले से ही असामान्यताएं दिखाता है। मेगालोब्लास्टिक एनीमिया का निदान मुख्य रूप से रक्त चित्र द्वारा किया जाता है।

नैदानिक ​​उपाय

पर्निशियस एनीमिया में कई विशिष्ट नैदानिक ​​लक्षण और परिवर्तन होते हैं प्रयोगशाला परीक्षणइसलिए, हेमेटोलॉजिस्ट के लिए इसका निदान बहुत मुश्किल नहीं है।

यदि एनीमिक, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल और न्यूरोलॉजिकल सिंड्रोम के एक विशिष्ट त्रय का पता लगाया जाता है, तो एक हेमोग्राम और मायलोग्राम अध्ययन निर्धारित किया जाता है।

पर परिधीय रक्तइस रोग के साथ निम्नलिखित विशेषता परिवर्तन:

• 1.0 से ऊपर का रंग सूचकांक (हाइपरक्रोमिक);
• लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या हीमोग्लोबिन के स्तर की तुलना में काफी हद तक कम हो जाती है;
• एरिथ्रोसाइट में हीमोग्लोबिन की सामग्री और एकाग्रता में वृद्धि हुई है;
• मैक्रोसाइटोसिस - बड़े हाइपरक्रोमिक एरिथ्रोसाइट्स रक्त स्मीयर में निर्धारित होते हैं;
• अनिसोपोइकिलोसाइटोसिस - एक परिवर्तित (अश्रु-आकार) के एरिथ्रोसाइट्स पाए जाते हैं;
• एरिथ्रोसाइट्स की बेसोफिलिक ग्रैन्युलैरिटी;
• एरिथ्रोसाइट्स जिसमें जॉली बॉडीज, कैबोट बॉडीज होते हैं;
• प्लेटलेट एनिसोसाइटोसिस;
• न्यूट्रोफिल नाभिक का हाइपरसेग्मेंटेशन;
• एकल एरिथ्रोकैरियोसाइट्स, मेगालोब्लास्ट;
• रेटिकुलोसाइट्स की संख्या में कमी;
• अधिकांश रोगियों में, ल्यूको- और थ्रोम्बोपेनिया मनाया जाता है - ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स की संख्या में कमी।

लाल अस्थि मज्जा में निम्नलिखित पाए जाते हैं: रोग संबंधी परिवर्तन:

• मेगालोब्लास्टिक प्रकार के हेमटोपोइजिस के साथ लाल रोगाणु का हाइपरप्लासिया;
• प्रोमेगालोबलास्ट्स, मेगालोब्लास्ट्स;
• नाभिक का अतुल्यकालिक पकना - साइटोप्लाज्म ऑक्सीफिलिक है, नाभिक अपरिपक्व है;
• कोशिका विभाजन (माइटोसिस);
• एरिथ्रोसाइट्स में कैबोट बॉडीज और जॉली बॉडीज;
• ग्रैनुलोसाइटिक श्रृंखला में परिवर्तन: विशाल मेटामाइलोसाइट्स और छुरा।

विटामिन बी 12 के एक एकल प्रशासन से मेगालोब्लास्टिक प्रकार के हेमटोपोइजिस को एक नॉर्मोब्लास्टिक में पूर्ण रूप से बदल दिया जाता है, इसलिए, एक स्टर्नल पंचर से पहले एक चिकित्सीय पाठ्यक्रम को निर्धारित करने की अनुशंसा नहीं की जाती है, अन्यथा अस्थि मज्जा परीक्षा बिना सूचना के होगी।

अतिरिक्त परीक्षण जो कमी वाले एनीमिया का निदान करने में मदद कर सकते हैं उनमें शामिल हैं:

• रक्त में बिलीरुबिन के स्तर का निर्धारण - वृद्धि का पता चला है अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन;
• लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज स्तर - बढ़ा हुआ;
• बायोप्सी के साथ FEGDS - एट्रोफिक गैस्ट्रिटिस;
• चिकित्सा और विभेदक निदान की प्रभावशीलता को नियंत्रित करने के लिए, रक्त में रेटिकुलोसाइट्स की संख्या चिकित्सा के 6-7 वें दिन फिर से निर्धारित की जाती है (उनकी संख्या में वृद्धि देखी जानी चाहिए - "रेटिकुलोसाइट संकट", जो एक संकेतक है निदान की प्रभावशीलता और शुद्धता के बारे में)।

सबसे पहले इस रोग को फोलेट की कमी वाले एनीमिया से अलग करना आवश्यक है। इन दोनों विकृति में नैदानिक ​​और प्रयोगशाला अभिव्यक्तियों की इतनी समानता है कि पहले घातक रक्ताल्पता (एडिसन-बिरमर रोग) को बी 12-फोलिक की कमी कहा जाता था।

आप रक्त सीरम में फोलेट के स्तर का निर्धारण करके फोलेट की कमी वाले एनीमिया के निदान की तुरंत पुष्टि या खंडन कर सकते हैं। इसकी कमी इस निदान को स्थापित करने के आधार के रूप में कार्य करती है। लेकिन ऐसा अध्ययन कई संस्थानों में उपलब्ध नहीं है। इसलिए, अधिक बार विटामिन बी 12 और फोलिक एसिड की चरणबद्ध नियुक्ति की रणनीति का सहारा लें।

इलाज

रोगी की स्थिति की गंभीरता के आधार पर, रोग का उपचार एक आउट पेशेंट के आधार पर और एक अस्पताल में किया जा सकता है।

दवाई

अनिर्दिष्ट मूल के मेगालोब्लास्टिक एनीमिया के लिए थेरेपी विटामिन बी 12 की नियुक्ति के साथ शुरू होती है। Cyanocobalamin समाधान में इंजेक्ट किया जाता है प्रतिदिन की खुराक 2 सप्ताह के लिए प्रतिदिन 500 माइक्रोग्राम इंट्रामस्क्युलर। यदि पहले सप्ताह के अंत में "रेटिकुलोसाइट संकट" नहीं होता है, तो फोलेट की कमी वाले एनीमिया के निदान की सबसे अधिक संभावना है।

2 सप्ताह के बाद सकारात्मक परिणाम के मामले में, वे सप्ताह में एक बार साइनोकोबालामिन 500 एमसीजी के खुराक के नियम पर स्विच करते हैं। लाल रक्त मापदंडों के सामान्य होने तक थेरेपी जारी है: हीमोग्लोबिन, रेटिकुलोसाइट्स का प्रतिशत, लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या।

यह मानते हुए कि के अनुसार आधुनिक विचारएडिसन एनीमिया संदर्भित करता है स्व - प्रतिरक्षित रोग(ऑटोइम्यून एट्रोफिक गैस्ट्रिटिस कैसल कारक के संश्लेषण की समाप्ति की ओर जाता है), घातक रक्ताल्पता का उपचार केवल स्थिर हेमटोलॉजिकल छूट प्राप्त कर सकता है। रोग की छूट को बनाए रखने और बीमारी की पुनरावृत्ति को रोकने के लिए, रोगियों को जीवन के लिए 500 एमसीजी की खुराक पर महीने में एक बार साइनोकोबालामिन की शुरूआत दिखाई जाती है। ऐसे रोगियों को एक हेमेटोलॉजिस्ट द्वारा औषधालय अवलोकन के अधीन किया जाता है।

गंभीर रोगी मस्तिष्क संबंधी विकारचिकित्सा के पहले छह महीनों के लिए सायनोकोबालामिन की खुराक में 50% की वृद्धि की जानी चाहिए।

पर गंभीर स्थितिरोगी - हाइपोक्सिया के लक्षण, हृदय की अपर्याप्तता, घातक कोमा - एरिथ्रोसाइट द्रव्यमान का एक आपातकालीन आधान इंगित किया जाता है।

लोक उपचार

1926 में, मेगालोब्लास्टिक एनीमिया के उपचार के लिए एक विधि पहली बार निर्धारित करके प्रस्तावित की गई थी विशेष आहारकच्चे वील जिगर युक्त।

इसके लिए दुबला कच्चा वील लीवर सबसे उपयुक्त है, जिसे दो बार मांस की चक्की के माध्यम से पारित किया जाना चाहिए और प्रत्येक भोजन से पहले 200 ग्राम लिया जाना चाहिए।

कुछ अन्य लोक उपचार रोग के लक्षणों को दूर करने में मदद कर सकते हैं। उनमें से कुछ:

• गंभीर कमजोरी के साथ, 1 बड़ा चम्मच लें। एल प्रत्येक भोजन से पहले शहद के साथ लहसुन;
• लाल तिपतिया घास के फूलों का काढ़ा 1 बड़ा चम्मच लें। एल दिन में 3 बार;
• गुलाब कूल्हों का काढ़ा 1 गिलास दिन में 3 बार भोजन के बाद गर्म पेय के रूप में लें।

आधुनिक परिस्थितियों में, एडिसन-बिरमर रोग उपचार के लिए अच्छी प्रतिक्रिया देता है। सिंथेटिक दवाएंविटामिन बी 12, जो अच्छी तरह से सहन करने योग्य और सस्ती हैं। इसलिए, पारंपरिक चिकित्सा का केवल एक सहायक मूल्य है। किसी हेमेटोलॉजिस्ट से परामर्श करने के बाद ही किसी भी लोक व्यंजनों के साथ बी 12 एनीमिया के निदान के लिए इलाज किया जा सकता है।

संभावित परिणाम और पूर्वानुमान

शब्द "हानिकारक रक्ताल्पता" ("घातक रक्ताल्पता"), जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, का केवल ऐतिहासिक महत्व है। रोग का पूर्वानुमान अनुकूल है। इस तथ्य के बावजूद कि मेगालोब्लास्टिक एनीमिया सबसे अधिक बार पुराना होता है और इसके लिए आजीवन रखरखाव चिकित्सा की आवश्यकता होती है, रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार बहुत कम होता है। ये लोग नेतृत्व कर सकते हैं सक्रिय छविजिंदगी।

हाइपोक्सिया, फुफ्फुसीय हृदय विफलता और कोमा के विकास के साथ, एनीमिया के उन्नत रूप वाले रोगियों में एक महत्वपूर्ण रोग का निदान रहता है। इन स्थितियों के लिए गहन देखभाल की तत्काल शुरुआत की आवश्यकता होती है, जिसके विलंब से घातक परिणाम.

एडिसन रोग का दूसरा नाम है - कांस्य रोग। इसका मतलब अधिवृक्क ग्रंथियों के कामकाज का उल्लंघन है। बदले में, यह उल्लंघन करता है हार्मोनल संतुलननतीजतन, ग्लुकोकोर्टिकोइड्स का संश्लेषण कम हो जाता है या पूरी तरह से गायब हो जाता है।

एडिसन-बिरमेर रोग में बड़ी संख्या में लक्षण होते हैं, जो मुख्य रूप से अधिकांश प्रांतस्था की हार के कारण होते हैं। इस बीमारी के कारण अलग हो सकते हैं। 10 में से 8 मामलों में, एडिसन-बिरमर रोग शरीर में एक ऑटोइम्यून प्रक्रिया के कारण विकसित होता है।

लेकिन कभी-कभी रोग तपेदिक के साथ भी हो सकता है, जिसने अधिवृक्क ग्रंथियों को प्रभावित किया है। पैथोलॉजी जन्मजात हो सकती है और विरासत में मिल सकती है। स्व-प्रतिरक्षित प्रकारआधी आबादी की महिला में यह बीमारी सबसे आम है।

एडिसन रोग के सबसे आम लक्षण दर्द, जठरांत्र संबंधी गड़बड़ी और हाइपोटेंशन हैं। पैथोलॉजी चयापचय संबंधी विकारों को जन्म दे सकती है। इस तरह की बीमारी का इलाज पारंपरिक चिकित्सा की मदद से भी किया जा सकता है, जो अधिवृक्क ग्रंथियों के काम को बढ़ाएगा, साथ ही रोगाणुओं और सूजन से लड़ने में मदद करेगा।

रोग की सामान्य विशेषताएं

एडिसन रोग, जिसकी तस्वीर स्पष्ट रूप से प्रभावित क्षेत्र को दिखाती है, प्राथमिक और साथ दोनों हो सकती है माध्यमिक अपर्याप्तता. जैसा कि बहुत से लोग जानते हैं, पैथोलॉजी अंतःस्रावी ग्रंथियों को प्रभावित करती है, जो कुछ सबसे अधिक के उत्पादन के लिए जिम्मेदार हैं महत्वपूर्ण हार्मोनमानव शरीर में। इन अंगों के 2 क्षेत्र हैं:

• पपड़ी;
• मस्तिष्क पदार्थ।

प्रत्येक क्षेत्र विभिन्न प्रकार के हार्मोनों के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार होता है। पर मज्जानॉरपेनेफ्रिन और एड्रेनालाईन का उत्पादन। वे एक व्यक्ति के लिए विशेष रूप से आवश्यक हैं तनावपूर्ण स्थिति, ये हार्मोन शरीर के सभी भंडार का उपयोग करने में मदद करेंगे।

अन्य हार्मोन भी प्रांतस्था में संश्लेषित होते हैं।

• कॉर्टिकोस्टेरोन। यह शरीर में पानी और नमक चयापचय के संतुलन के लिए आवश्यक है, और रक्त कोशिकाओं में इलेक्ट्रोलाइट्स के नियमन के लिए भी जिम्मेदार है।
• डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरोन। इसके संश्लेषण के लिए भी आवश्यक है जल-नमक चयापचयइसके अलावा, यह मांसपेशियों के उपयोग की दक्षता और अवधि को प्रभावित करता है।
• कोर्टिसोल कार्बन चयापचय के नियमन के साथ-साथ ऊर्जा संसाधनों के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है।

पिट्यूटरी ग्रंथि, मस्तिष्क के क्षेत्र में स्थित एक ग्रंथि, अधिवृक्क प्रांतस्था पर बहुत प्रभाव डालती है। पिट्यूटरी ग्रंथि एक विशेष हार्मोन का उत्पादन करती है जो अधिवृक्क ग्रंथियों को उत्तेजित करती है।

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, एडिसन-बिरमर रोग दो प्रकार के होते हैं। प्राथमिक यह रोग ही है, जब नकारात्मक कारकों के कारण अधिवृक्क ग्रंथियों का काम पूरी तरह से बाधित हो जाता है। द्वितीयक का अर्थ है संश्लेषित ACTH की मात्रा में कमी, जो बदले में, अंतःस्रावी ग्रंथियों के कामकाज को बाधित करता है। जब पिट्यूटरी ग्रंथि उत्पादन करती है एक अपर्याप्त राशिलंबी अवधि के लिए हार्मोन - अधिवृक्क प्रांतस्था में डिस्ट्रोफिक प्रक्रियाएं विकसित होना शुरू हो सकती हैं।

रोग के कारण

एडिसन-बिरमर रोग का प्राथमिक रूप काफी दुर्लभ है। यह पुरुषों और महिलाओं दोनों में समान रूप से पाए जाने की संभावना है। ज्यादातर मामलों में, निदान उन लोगों को किया जाता है जिनकी उम्र 30 से 50 के बीच होती है।

रोग का एक पुराना रूप भी है। विभिन्न नकारात्मक प्रक्रियाओं के साथ पैथोलॉजी का ऐसा विकास संभव है। लगभग सभी मामलों में, अर्थात् 80% में, एडिसन-बिरमर रोग का कारण शरीर की एक ऑटोइम्यून स्थिति है। 10 में से 1 मामलों में, पैथोलॉजी का कारण एक संक्रामक बीमारी द्वारा अधिवृक्क प्रांतस्था की हार है, उदाहरण के लिए, तपेदिक।

शेष 10% रोगियों के लिए, कारण भिन्न प्रकृति के हो सकते हैं:

• यह दवाओं के दीर्घकालिक उपयोग से प्रभावित हो सकता है, विशेष रूप से, ग्लुकोकोर्टिकोइड्स;
• फंगल संक्रमण के प्रकार;
• अंतःस्रावी ग्रंथियों को चोट;
• अमाइलॉइडोसिस;
• सौम्य और घातक दोनों प्रकृति के ट्यूमर;
• कमजोर मानव प्रतिरक्षा प्रणाली के साथ जीवाणु संक्रमण;
• पिट्यूटरी शिथिलता;
• रोग के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति।

एडिसन की बीमारी के कारण अन्य सिंड्रोम भी विकसित हो सकते हैं, जैसे कि अधिवृक्क संकट, जो तब होता है जब अधिवृक्क हार्मोन की एकाग्रता बहुत कम होती है।

संकट के सबसे संभावित कारण हैं:

• गंभीर तनावपूर्ण स्थिति;
• हार्मोनल दवाओं के साथ उपचार का एक कोर्स संकलित करते समय खुराक में उल्लंघन;
• अधिवृक्क प्रांतस्था का एक संक्रामक घाव रोग को बढ़ा सकता है;
• अधिवृक्क ग्रंथियों को आघात;
• रक्त के थक्के जैसे संचार संबंधी विकार।

रोग के लक्षण

एडिसन रोग के लक्षण सीधे कुछ प्रकार के हार्मोन के संश्लेषण के उल्लंघन पर निर्भर करते हैं। रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ भिन्न हो सकती हैं। निर्धारण कारक पैथोलॉजी के रूप और इसकी अवधि हैं।

पैथोलॉजी की सबसे आम नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ इस प्रकार हैं:

• एडिसोनियन पैथोलॉजी का एक कारण से कांस्य रोग का अपना नाम है। इस बीमारी का सबसे स्पष्ट संकेत रंजकता का उल्लंघन है। त्वचा अपना रंग बदलती है। श्लेष्मा झिल्ली का रंग बदल जाता है। यह सब बहुत अधिक पिग्मेंटेशन के बारे में है। अधिवृक्क हार्मोन की कमी के साथ, बहुत अधिक ACTH का उत्पादन होता है, यह अंतःस्रावी ग्रंथियों के काम को प्रोत्साहित करने की आवश्यकता से समझाया गया है।
• रोग की सामान्य नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों में से एक क्रोनिक हाइपोटेंशन है। इससे चक्कर आ सकते हैं और बेहोशी की स्थितिकम तापमान के प्रति संवेदनशीलता बढ़ जाती है।
• अंतःस्रावी ग्रंथियों के अपर्याप्त कार्य से पूरा जीव कमजोर हो जाता है। यदि आपके पास है लगातार थकान, थकान, आपको एक चिकित्सा विशेषज्ञ से परामर्श करना चाहिए।
• इस विकृति के साथ, जठरांत्र संबंधी मार्ग के काम में अक्सर गड़बड़ी होती है, यह खुद को उल्टी के रूप में प्रकट कर सकता है, लगातार मतलीऔर दस्त।

• रोग भावनात्मक घटक को प्रभावित कर सकता है। अवसादग्रस्त अवस्थाएडिसन रोग की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों में से एक है।
• मरीजों ने उत्तेजना के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि की सूचना दी। सूंघने, सुनने की शक्ति बढ़ जाती है, व्यक्ति भोजन के स्वाद को बेहतर महसूस करता है। ज्यादातर मामलों में, रोगी नमकीन खाद्य पदार्थ खाना पसंद करते हैं।
• मांसपेशियों के ऊतकों में दर्द भी एडिसोनियन पैथोलॉजी का लक्षण हो सकता है। यह पोटेशियम की एकाग्रता में वृद्धि से समझाया गया है रक्त वाहिकाएं.
• जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, रोग की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों में से एक अधिवृक्क संकट है, जो अंतःस्रावी ग्रंथियों के हार्मोन के स्तर में तेज कमी के परिणामस्वरूप होता है। संकट के सबसे लोकप्रिय लक्षण पेट में दर्द, निम्न रक्तचाप, और बिगड़ा हुआ नमक संतुलन है।

रोग का निदान

सबसे पहले, रोगी त्वचा की छाया में बदलाव पर ध्यान देते हैं। यह घटना अधिवृक्क हार्मोन की अपर्याप्त गतिविधि का संकेत देती है। इस स्थिति में एक चिकित्सा विशेषज्ञ का जिक्र करते समय, वह हार्मोन के संश्लेषण को बढ़ाने के लिए अधिवृक्क ग्रंथियों की क्षमता निर्धारित करता है।

एडिसन रोग का निदान एसीटीएच की शुरूआत और दवा के प्रशासन से पहले और टीकाकरण के 30 मिनट बाद रक्त वाहिकाओं में कोर्टिसोल की सामग्री के माप से होता है। यदि संभावित रोगी को अधिवृक्क ग्रंथियों के कार्यों में कोई समस्या नहीं है, तो कोर्टिसोल का स्तर बढ़ जाएगा। यदि परीक्षण पदार्थ की सांद्रता नहीं बदली है, तो व्यक्ति को अंतःस्रावी ग्रंथियों के कामकाज में गड़बड़ी होती है। कुछ मामलों में, अधिक सटीक निदान के लिए, यूरिया में हार्मोन की सामग्री को मापा जाता है।

पैथोलॉजी का उपचार

उपचार के दौरान खान-पान पर विशेष ध्यान देना चाहिए। यह विविध होना चाहिए, इसमें शरीर को प्रदान करने के लिए आवश्यक मात्रा में प्रोटीन, वसा और कार्बोहाइड्रेट होना चाहिए। विटामिन बी और सी पर विशेष ध्यान दिया जाना चाहिए। वे चोकर, गेहूं, फलों और सब्जियों में पाए जा सकते हैं। इसके अलावा, रोगी को जंगली गुलाब या काले करंट पर आधारित काढ़ा अधिक पीने की सलाह दी जाती है।

एडिसन रोग के साथ, शरीर में सोडियम की मात्रा कम हो जाती है, इस कारण से नमकीन खाद्य पदार्थों पर ध्यान देने की सलाह दी जाती है। इसके अलावा, पैथोलॉजी को रक्त वाहिकाओं में पोटेशियम की बढ़ी हुई एकाग्रता की विशेषता है, यह अनुशंसा की जाती है कि आहार में पोटेशियम से भरपूर खाद्य पदार्थों को शामिल न करें। इनमें आलू और नट्स शामिल हैं। मरीजों को जितनी बार संभव हो खाने की सलाह दी जाती है। बिस्तर पर जाने से पहले, चिकित्सा विशेषज्ञ रात के खाने की सलाह देते हैं, इससे सुबह हाइपोग्लाइसीमिया की संभावना कम हो जाएगी।

लगभग सभी लोक व्यंजनों का उद्देश्य अधिवृक्क प्रांतस्था को उत्तेजित करना है। लोकविज्ञानहल्का प्रभाव पड़ता है दुष्प्रभावव्यावहारिक रूप से अनुपस्थित। आवेदन पत्र लोक व्यंजनोंन केवल अधिवृक्क ग्रंथियों के कामकाज में सुधार होगा, बल्कि पूरे जीव की स्थिति पर भी सकारात्मक प्रभाव पड़ेगा। इस दृष्टिकोण की मदद से, जठरांत्र संबंधी मार्ग के काम को सामान्य करना, भड़काऊ प्रक्रियाओं का मुकाबला करना संभव है। पुरानी प्रकृति. बदले में कई व्यंजनों का उपयोग करने की सिफारिश की जाती है, इससे शरीर की लत से बचा जा सकेगा।

रोकथाम और पूर्वानुमान

यदि उपचार समय पर शुरू किया गया था और एक चिकित्सा विशेषज्ञ की सभी सिफारिशों का पालन किया गया था, तो रोग का परिणाम अनुकूल होगा। रोग किसी भी तरह से जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करेगा। कुछ मामलों में, एडिसन की बीमारी एक जटिलता के साथ होती है - एक अधिवृक्क संकट। ऐसे में आपको तुरंत डॉक्टरी विशेषज्ञ की सलाह लेनी चाहिए। संकट घातक हो सकता है। एडिसन की बीमारी तेजी से थकान, वजन घटाने और भूख में कमी के साथ होती है।

त्वचा की छाया में परिवर्तन सभी मामलों में नहीं होता है, अंतःस्रावी ग्रंथियों के काम में गिरावट धीरे-धीरे होती है, इसलिए एक व्यक्ति के लिए इसे स्वयं पहचानना मुश्किल होता है। ऐसी स्थिति में नाज़ुक पतिस्थितिरोगी के लिए अचानक और अप्रत्याशित रूप से विकसित होता है। अक्सर इसका कारण कुछ नकारात्मक कारक होते हैं, जैसे तनाव, संक्रमण या चोट।

चूंकि एडिसन की बीमारी अक्सर प्रकृति में ऑटोइम्यून होती है, व्यावहारिक रूप से कोई निवारक उपाय नहीं होते हैं। आपको अपना ट्रैक रखना चाहिए प्रतिरक्षा तंत्र, खपत से बचें मादक पेय, धूम्रपान। चिकित्सा विशेषज्ञ संक्रामक रोगों, विशेष रूप से तपेदिक की अभिव्यक्तियों पर समय पर ध्यान देने की सलाह देते हैं।

हीमोग्लोबिनुरिया एक ऐसा शब्द है जो मूत्र की रोगसूचक स्थिति की कई किस्मों को जोड़ता है, जिसमें मुक्त हीमोग्लोबिन (Hb) दिखाई देता है। यह तरल की संरचना को बदलता है और इसे गुलाबी से लगभग काले रंग में रंग देता है।

बसने पर, मूत्र स्पष्ट रूप से 2 परतों में विभाजित होता है: ऊपरी परतअपना रंग नहीं खोता है, लेकिन पारदर्शी हो जाता है, जबकि निचला वाला बादल रहता है, अशुद्धियों की एकाग्रता को बढ़ाता है, और तल पर तलछट से तलछट निकलती है।

हीमोग्लोबिनुरिया के साथ, एचबी के अलावा, मूत्र में शामिल हो सकते हैं: मेथेमोग्लोबिन, अनाकार हीमोग्लोबिन, हेमेटिन, प्रोटीन, कास्ट (हाइलिन, दानेदार), साथ ही बिलीरुबिन और इसके डेरिवेटिव।

बड़े पैमाने पर हीमोग्लोबिनुरिया, वृक्क नलिकाओं की नाकाबंदी का कारण बनता है, जिससे तीव्र गुर्दे की विफलता हो सकती है। लाल रक्त कोशिकाओं के लंबे समय तक टूटने के साथ, रक्त के थक्के बन सकते हैं, अधिक बार गुर्दे और यकृत में।

कारण

आम तौर पर, मुक्त हीमोग्लोबिन स्वस्थ व्यक्तिरक्त में, और इससे भी अधिक मूत्र में, प्रसारित नहीं होता है। सामान्य संकेतक केवल रक्त प्लाज्मा में एचबी के निशान का पता लगाना है।

रक्त द्रव में इस श्वसन प्रोटीन की उपस्थिति - हीमोग्लोबिनमिया, कई बीमारियों और बाहरी कारकों के कारण हेमोलिसिस (लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश) के बाद मनाया जाता है:

• रक्त आधान में जटिलताओं;
• हेमोलिटिक जहर का घूस;
• रक्ताल्पता;
• गर्भावस्था
• व्यापक जलन;
• संक्रामक रोग;
• पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिनुरिया;
• बड़े पैमाने पर रक्तस्राव;
• अल्प तपावस्था;
• चोटें।

उपरोक्त रोग, स्थितियां और कारक, उपस्थिति पैदा करनाप्लाज्मा में हीमोग्लोबिन मूत्र में इसकी उपस्थिति का कारण बन सकता है। लेकिन, हीमोग्लोबिनुरिया की स्थिति एक निश्चित एकाग्रता तक पहुंचने के बाद ही होती है। जब तक यह सीमा (125-135 मिलीग्राम%) तक नहीं पहुंच जाती, तब तक एचबी गुर्दे की बाधा को पार नहीं कर सकता और मूत्र में नहीं जा सकता।

हालांकि, मूत्र में हीमोग्लोबिन की उपस्थिति न केवल हीमोग्लोबिनमिया के कारण हो सकती है, बल्कि इसमें एरिथ्रोसाइट्स के विघटन के परिणामस्वरूप भी हो सकती है, जो हेमट्यूरिया के परिणामस्वरूप दिखाई दी। इस प्रकार के हीमोग्लोबिनुरिया को झूठा या अप्रत्यक्ष कहा जाता है।

लक्षण और निदान

हीमोग्लोबिनुरिया के लक्षण तेजी से विकसित होते हैं - मूत्र के रंग में बदलाव के बाद, त्वचापीला, नीला या प्रतिष्ठित हो जाना। आर्थ्राल्जिया होता है - दर्द और "उड़ान" जोड़ों का दर्द जो सूजन, लालिमा या कार्य की सीमा के साथ नहीं होते हैं।

शरीर के तापमान में अचानक वृद्धि के साथ बुखार, अर्ध-दिमाग की स्थिति, मतली और उल्टी के दौरों से बढ़ सकती है। जिगर और प्लीहा बढ़े हुए हैं, गुर्दे और / या पीठ के निचले हिस्से में दर्द संभव है।

निदान करते समय, अन्य स्थितियों को बाहर करना आवश्यक है - हेमट्यूरिया, अल्काप्टनुरिया, मेलेनिनुरिया, पोर्फिरीया, मायोग्लोबिन्यूरिया। हीमोग्लोबिनुरिया की स्थिति की पुष्टि करने के लिए, सबसे पहले, परीक्षण किए जाते हैं जो यह पता लगाते हैं कि कौन से कण मूत्र को लाल रंग में रंगते हैं - खाद्य रंग, एरिथ्रोसाइट्स या हीमोग्लोबिन।

लक्षणों की गंभीरता और रोगी की सामान्य स्थिति के आधार पर, उपस्थित चिकित्सक चुनता है आवश्यक परीक्षाऔर निम्नलिखित प्रयोगशाला अध्ययनों और कार्यात्मक निदान के तरीकों से उनका क्रम:

• मूत्र और रक्त के नैदानिक ​​सामान्य विश्लेषण (हीमोग्राम);
• मूत्र का जैव रासायनिक विश्लेषण;
• अमोनियम सल्फेट परीक्षण;
• तलछट में हेमोसेड्रिन और डिटरिटस की सामग्री के लिए विश्लेषण;
• "पेपर टेस्ट" - मूत्र वैद्युतकणसंचलन और इम्यूनोइलेक्ट्रोफोरेसिस;
• बैक्टीरियूरिया - मूत्र तलछट का बैक्टीरियोस्कोपिक विश्लेषण;
• कोगुलोग्राम (हेमोस्टैसोग्राम) - जमावट का एक अध्ययन;
• कोम्बस परीक्षण;
• मायलोग्राम (उरोस्थि या इलियम से अस्थि मज्जा पंचर);
• जननांग प्रणाली का अल्ट्रासाउंड;
• गुर्दे का रेडियोग्राफ।

हीमोग्लोबिनुरिया की किस्मों का विभेदन कारण-महत्वपूर्ण कारकों में अंतर पर आधारित है।

मार्चियाफवा-मिशेल रोग

पैरॉक्सिस्मल के साथ रात में हीमोग्लोबिनुरियानिगलने में कठिनाई और दर्द

मार्चियाफावा-मिशेल रोग या दूसरे तरीके से, पैरॉक्सिस्मल निशाचर हीमोग्लोबिनुरिया एक अधिग्रहित है हीमोलिटिक अरक्ततावाहिकाओं के अंदर दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश के कारण होता है। यह हेमोलिटिक एनीमिया (1:500,000) का एक दुर्लभ रूप है, जिसका पहली बार 20 से 40 वर्ष की आयु के बीच निदान किया गया है।

मार्चियाफावा-मिशेल रोग एक स्टेम सेल में एक्स गुणसूत्र पर एक जीन के दैहिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो इसके लिए जिम्मेदार है सामान्य विकासएरिथ्रोसाइट्स, प्लेटलेट्स और ल्यूकोसाइट्स की झिल्ली।

पैरॉक्सिस्मल निशाचर हीमोग्लोबिनुरिया विशेष विशिष्ट विशेषताओं द्वारा प्रतिष्ठित है जो इसके लिए अद्वितीय हैं, जिसमें रक्त के थक्के में वृद्धि शामिल है, इसके शास्त्रीय पाठ्यक्रम के मामले में भी, ध्यान दें:

• नींद के दौरान लाल रक्त कोशिकाओं (एचबी) का विनाश होता है;
• सहज हेमोलिसिस;
• त्वचा का पीलापन या कांस्य रंग;
• निगलने में कठिनाई और दर्द;
• ए-हीमोग्लोबिन का स्तर - 60 ग्राम / एल से कम;
• ल्यूकोपेनिया और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया;
• एरिथ्रोसाइट्स के अपरिपक्व रूपों की संख्या में वृद्धि;
• नकारात्मक एंटीग्लोबुलिन परीक्षण परिणाम;
• संभव पेट दर्द।

पैरॉक्सिस्मल निशाचर हीमोग्लोबिनुरिया अक्सर बिगड़ा हुआ धारणा और मस्तिष्क समारोह का कारण बन सकता है। लक्षणों को नजरअंदाज करने और पर्याप्त इलाज के अभाव में थ्रॉम्बोसिस हो जाता है, जो 40% मामलों में मौत का कारण बन जाता है।

मार्चियाफवा-मिशेली रोग के निदान को स्पष्ट करने के लिए, अतिरिक्त परीक्षणों का उपयोग किया जाता है - फ्लो साइटोमेट्री, हेम टेस्ट (एसिड टेस्ट) और हार्टमैन टेस्ट (सुक्रोज टेस्ट)। उनका उपयोग निर्धारित करने के लिए किया जाता है अतिसंवेदनशीलतापीएनएच-दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाएं, जो केवल इस प्रकार के हीमोग्लोबिनुरिया के लिए विशेषता है।

रोग के उपचार में, एक नियम के रूप में, निम्नलिखित विधियों का उपयोग किया जाता है:

1. धुले हुए 5 बार या पिघले हुए एरिथ्रोसाइट्स के आधान का संचालन करना - आधान की मात्रा और आवृत्ति सख्ती से व्यक्तिगत होती है और इसके अतिरिक्त वर्तमान स्थिति पर निर्भर करती है।
2. एंटीथायमोसाइट इम्युनोग्लोबुलिन का अंतःशिरा प्रशासन - प्रति दिन 150 मिलीग्राम / किग्रा, 4 से 10 दिनों का कोर्स।
3. टोकोफेरोल, एण्ड्रोजन, कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स और एनाबॉलिक हार्मोन का रिसेप्शन। उदाहरण के लिए, नेराबोल - 2 से 3 महीने के कोर्स के लिए प्रति दिन 30 50 मिलीग्राम। आयरन की कमी की पूर्ति - केवल मौखिक रूप से और छोटी खुराक में ही दवाएँ लेना।
4. थक्कारोधी चिकित्सा - सर्जिकल हस्तक्षेप के बाद।

पर गंभीर मामलेंएक संबंधित अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण किया जाता है।

गिनती की बीमारी

एलिमेंट्री-टॉक्सिक पैरॉक्सिस्मल मायोग्लोबिन्यूरिया (काउंट्स, युकोव्स, सार्टलान डिजीज) हीमोग्लोबिनुरिया के लगभग सभी लक्षणों का कारण बनता है। इंसानों के अलावा पशुधन, पालतू जानवर, मछलियों की पांच प्रजातियां बीमार हैं। यह कंकाल की मांसपेशियों, तंत्रिका तंत्र और गुर्दे को नुकसान की विशेषता है। गंभीर रूपरोग मांसपेशियों के ऊतकों के विनाश की ओर ले जाते हैं।

मनुष्यों और स्तनधारियों में रोग का प्राथमिक कारण है विषाक्त विषाक्तताप्रभावित नदी मछली, विशेष रूप से इसकी वसा और अंतड़ियों।

महत्वपूर्ण! विषैला अंश विशेष रूप से आक्रामक और ऊष्मीय रूप से स्थिर होता है - उष्मा उपचार, 150 डिग्री सेल्सियस पर एक घंटे के लिए उबालने सहित, और / या लंबे समय तक गहरी ठंड इस विष को बेअसर नहीं करती है। यह विशेष गिरावट के बाद ही ढह जाता है।

एक बीमार व्यक्ति में, उपचार का उद्देश्य सामान्य नशा, रक्त शोधन और ए-हीमोग्लोबिन के स्तर में वृद्धि करना है।

पैरॉक्सिस्मल हीमोग्लोबिनुरिया - हार्ले की बीमारी

यह नाम एक पूरे समूह को छुपाता है, लगभग समान रूप से एकजुट होकर, तेजी से गंभीर लक्षण, और जो इसके कारण होने वाले कारणों के आधार पर उप-प्रजातियों में विभाजित है।

पैरॉक्सिस्मल कोल्ड हीमोग्लोबिनुरिया - डोनाथ-लैडस्टीनर सिंड्रोम

इस किस्म के कारण शरीर में लंबे समय तक ठंडक रहती है या शरीर का तेज हाइपोथर्मिया होता है ठंडा पानी(कम अक्सर ठंडी हवा में)। यह डोनोटान-लैडस्टीनर सिंड्रोम में भिन्न होता है - दो-चरण हेमोलिसिन के प्लाज्मा में उपस्थिति, जो पूरक सक्रियण प्रणाली को ट्रिगर करता है और जहाजों के अंदर हेमोलिसिस का कारण बनता है।

पूरक प्रणाली का सक्रियण सूजन और प्रतिरक्षा रोग का मुख्य प्रभावकारी तंत्र है, जो बीटाग्लोबुलिन (घटक सी 3) से शुरू होता है, और बढ़ते कैस्केड में, अन्य महत्वपूर्ण इम्युनोग्लोबुलिन को प्रभावित करता है।

हाइपोथर्मिया के कारण होने वाली ठंडी किस्म पैरॉक्सिस्मल होती है। विवरण ठेठ हमला, जो मामूली ठंडा होने के बाद भी हो सकता है (पहले से ही<+4°C воздуха) открытых частей тела:

• अचानक और गंभीर ठंड लगना - एक घंटे तक;
• बॉडी टी जंप -> 39 डिग्री सेल्सियस;
• गहरे लाल रंग का मूत्र दिन के दौरान उत्सर्जित होता है;
• हमेशा - गुर्दे में तेज दर्द;
• छोटे जहाजों की ऐंठन;
• संभव - उल्टी, त्वचा का पीलापन, यकृत और प्लीहा में तेज वृद्धि;

हमले का अंत शरीर के गिरने और अत्यधिक पसीने के निकलने के साथ होता है। हमले मजबूत और लगातार हो सकते हैं (सर्दियों में - सप्ताह में कई बार तक)।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि कुछ रोगियों को सभी लक्षणों की "सुस्त" अभिव्यक्तियों के साथ दौरे पड़ते हैं, खींच सुस्त दर्दहाथ-पैरों में और मूत्र में मुक्त हीमोग्लोबिन के छोटे-छोटे अंश।

निदान डोनोटान-लैडस्टीनर प्रयोगशाला परीक्षण द्वारा निर्दिष्ट किया गया है - हेमोलिसिन की उपस्थिति, जिसमें से एम्बोसेप्टर केवल कम तापमान पर एरिथ्रोसाइट्स से बांधता है, और पी-रक्त समूह एंटीजन के लिए विशिष्ट डीएल-एंटीबॉडी की उपस्थिति निर्धारित की जाती है।

रोसेनबैक का परीक्षण विशेष रूप से मूल्यवान हो सकता है - जब हाथ बर्फ के पानी में (टूर्निकेट के साथ दोनों कंधों पर) डुबोए जाते हैं, एक सकारात्मक मामले में, 10 मिनट के बाद, सीरम में एचबी की उपस्थिति (> 50%) देखी जाती है और यह संभव है छोटा हमलाहीमोग्लोबिनुरिया।

उपचार में ठंड के संपर्क का सख्त बहिष्कार शामिल है। इम्यूनोस्प्रेसिव थेरेपी केवल एक डॉक्टर द्वारा निर्धारित अनुसार की जाती है।

ठंडी किस्मों के लिए एंटीपोड के रूप में, थर्मल हेमोलिसिन के कारण ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया होते हैं।

संक्रामक पैरॉक्सिस्मल शीत हीमोग्लोबिनुरियाफ्लू जैसे संक्रामक रोगों के कारण हो सकता है

एक लक्षण जो कई संक्रामक रोगों की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है:

• बुखार;
• मोनोकुलोसिस;
• खसरा;
• कण्ठमाला;
• मलेरिया;
• पूति

इसमें अलग से पृथक हीमोग्लोबिनुरिया सिफिलिटिक (हीमोग्लोबिन्यूरिया सिफिलिटिका) भी शामिल है। प्रत्येक प्रकार के संक्रमण की अपनी विशिष्टताएँ होती हैं, उदाहरण के लिए, सामान्य "कोल्ड वेरिएंट" के विपरीत, तृतीयक सिफलिस द्वारा ठंडा होने के कारण मूत्र में हीमोग्लोबिन की उपस्थिति, रक्त में "ठंडे" एग्लूटीन की उपस्थिति के साथ नहीं होती है। प्लाज्मा

वैश्वीकरण की प्रवृत्तियों के कारण, हीमोग्लोबिन्यूरिक बुखार साकार हो रहा है।

अंतर्निहित बीमारी के अनुसार उपचार किया जाता है। अन्य विकृति को बाहर करने के लिए निदान का स्पष्टीकरण किया जाता है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि हार्ले की बीमारी के साथ, सभी रोगियों के इतिहास में लगभग हमेशा संकेत और सकारात्मक आरडब्ल्यू प्रतिक्रिया होती है, और ठंड हीमोग्लोबिनुरिया के लिए, ल्यूटिक्स में लक्षण के वंशानुगत संचरण के मामलों का वर्णन किया गया है।

मार्चिंग हीमोग्लोबिनुरिया

एक विरोधाभास जो पूरी तरह से समझा नहीं गया है। ऐसा माना जाता है कि आधार बढ़ा हुआ भारपैरों पर, जो रीढ़ की हड्डी के लॉर्डोसिस की अनिवार्य उपस्थिति के साथ, गुर्दे के संचलन के उल्लंघन का कारण बनता है। मार्चिंग हीमोग्लोबिनुरियानिम्नलिखित कारणों से हो सकता है:

• मैराथन दौड़ने के बाद;
• लंबी पैदल यात्रा या अन्य लंबी और भारी शारीरिक परिश्रम (पैरों पर जोर देने के साथ);
• घोड़े की सवारी;
• रोइंग सबक;
• गर्भावस्था के दौरान।

लक्षणों के अलावा मेरुदंड का झुकाव, अनुपस्थिति हमेशा नोट की जाती है ज्वर की स्थिति, और जब प्रयोगशाला अनुसंधानएक सकारात्मक बेंज़िडाइन प्रतिक्रिया और मूत्र में एरिथ्रोसाइट्स की अनुपस्थिति का पता लगाया जाता है।

मार्चिंग हीमोग्लोबिनुरिया जटिलताओं का कारण नहीं बनता है और अपने आप दूर हो जाता है। खेल (अन्य) गतिविधियों से ब्रेक लेने की सिफारिश की जाती है।

दर्दनाक और क्षणिक हीमोग्लोबिनुरिया

इस तरह के निदान को स्थापित करने के लिए, रक्त में एरिथ्रोसाइट्स के नष्ट हुए टुकड़ों की उपस्थिति निर्णायक हो जाती है। असामान्य आकार. निदान के स्पष्टीकरण के दौरान, यह पता लगाना महत्वपूर्ण है कि लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश किसके कारण, क्या कारण हैं और किस स्थान पर हुआ है:

• क्रैश सिंड्रोम - लंबे समय तक निचोड़ना;
• मार्चिंग हीमोग्लोबिनुरिया;
• महाधमनी हृदय वाल्व का स्टेनोसिस;
• कृत्रिम हृदय वाल्व दोष;
• घातक धमनी उच्च रक्तचाप;
• रक्त वाहिकाओं को यांत्रिक क्षति।

आयरन सप्लीमेंट लेने वाले मरीजों में क्षणिक हीमोग्लोबिनुरिया होता है। यदि पता चला है, तो अंतर्निहित बीमारी के लिए खुराक और उपचार के नियम को समायोजित करने के लिए परामर्श आवश्यक है।

यदि आप अपने आप में हीमोग्लोबिनुरिया का मुख्य लक्षण - लाल मूत्र पाते हैं, तो आपको एक चिकित्सक या हेमेटोलॉजिस्ट से संपर्क करने की आवश्यकता है।

पैरॉक्सिस्मल नोक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया (मार्चियाफवा-मिकेली रोग, स्ट्रबिंग-मार्चियाफवा रोग) एक अधिग्रहित हेमोलिटिक एनीमिया है जो दोषपूर्ण एरिथ्रोसाइट्स के इंट्रावास्कुलर विनाश से जुड़ा है।

पैरॉक्सिस्मल निशाचर हीमोग्लोबिनुरिया एक दुर्लभ अधिग्रहित बीमारी है जो एरिथ्रोसाइट झिल्ली के विघटन के कारण होती है और पुरानी हेमोलिटिक एनीमिया, आंतरायिक या लगातार हीमोग्लोबिनुरिया और हेमोसाइडरिनुरिया, घटनाओं, घनास्त्रता और अस्थि मज्जा हाइपोप्लासिया द्वारा विशेषता है। पैरॉक्सिस्मल निशाचर हीमोग्लोबिनुरिया हेमोलिटिक एनीमिया के दुर्लभ रूपों में से एक है। प्रति 500,000 स्वस्थ व्यक्तियों में इस बीमारी का 1 मामला है। रोग का आमतौर पर पहले व्यक्तियों में निदान किया जाता है आयु वर्ग 20-40 साल पुराना है, लेकिन बुजुर्गों में भी हो सकता है।

पैरॉक्सिस्मल नोक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया (मारक्विफावा-मिशेल रोग) को क्या उत्तेजित करता है:पैरॉक्सिस्मल नोक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया एक अधिग्रहित रोग है, जो स्पष्ट रूप से स्टेम कोशिकाओं में से एक में निष्क्रिय दैहिक उत्परिवर्तन के कारण होता है। उत्परिवर्ती जीन (PIGA) X गुणसूत्र पर स्थित होता है; उत्परिवर्तन ग्लाइकोसिलफॉस्फेटिडिलिनोसिटोल के संश्लेषण को बाधित करता है। निर्धारण के लिए यह ग्लाइकोलिपिड आवश्यक है कोशिका झिल्ली CD55 (एक कारक जो पूरक निष्क्रियता को तेज करता है), और प्रोटेक्टिन सहित कई प्रोटीन।

आज तक, पैरॉक्सिस्मल निशाचर हीमोग्लोबिनुरिया के रोगियों में, रक्त कोशिकाओं पर लगभग 20 प्रोटीन की अनुपस्थिति का पता चला है। पैथोलॉजिकल क्लोन के साथ, रोगियों में सामान्य स्टेम सेल और रक्त कोशिकाएं भी होती हैं। पैथोलॉजिकल कोशिकाओं का हिस्सा अलग-अलग रोगियों में और यहां तक ​​​​कि एक ही रोगी में अलग-अलग समय पर भिन्न होता है।

यह भी सुझाव दिया गया है कि पैरॉक्सिस्मल निशाचर हीमोग्लोबिनुरिया एक दोषपूर्ण अस्थि मज्जा स्टेम सेल क्लोन के प्रसार के परिणामस्वरूप होता है; ऐसा क्लोन एरिथ्रोसाइट्स की कम से कम तीन आबादी को जन्म देता है जो सक्रिय पूरक घटकों की संवेदनशीलता में भिन्न होते हैं। बढ़ी हुई पूरक संवेदनशीलता युवा परिसंचारी एरिथ्रोसाइट्स की सबसे विशेषता है।

पैरॉक्सिस्मल निशाचर हीमोग्लोबिनुरिया में, ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स, साथ ही एरिथ्रोसाइट्स, उनकी झिल्ली में संरचनात्मक दोषों की विशेषता है। इन कोशिकाओं की सतह पर इम्युनोग्लोबुलिन की अनुपस्थिति इस तथ्य के पक्ष में बोलती है कि पैरॉक्सिस्मल निशाचर हीमोग्लोबिनुरिया स्व-आक्रामक रोगों से संबंधित नहीं है। संचित डेटा एरिथ्रोसाइट्स की दो स्वतंत्र आबादी की उपस्थिति का संकेत देते हैं - पैथोलॉजिकल (परिपक्वता तक जीवित नहीं) और स्वस्थ। एरिथ्रोसाइट्स, ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स की झिल्ली को नुकसान की एकरूपता इस तथ्य के पक्ष में एक तर्क है कि साथ सबसे अधिक संभावनामायलोपोइजिस के सामान्य अग्रदूत कोशिका द्वारा रोग संबंधी जानकारी प्राप्त की जाती है। थ्रोम्बोटिक जटिलताओं की उत्पत्ति में अग्रणी भूमिका एरिथ्रोसाइट्स के इंट्रावास्कुलर विनाश और उनके क्षय के दौरान जारी कारकों द्वारा जमावट प्रक्रिया की उत्तेजना से संबंधित है।

रोगजनन (क्या होता है?) पैरॉक्सिस्मल निशाचर हीमोग्लोबिनुरिया के दौरान (मार्कियाफवा-मिशेल रोग):दो प्रोटीनों की अनुपस्थिति के कारण - क्षय त्वरक कारक (CD55) और प्रोटेक्टिन (CD59, मेम्ब्रेन अटैक कॉम्प्लेक्स का अवरोधक), पूरक की लाइटिक क्रिया के लिए एरिथ्रोसाइट्स की संवेदनशीलता बढ़ जाती है। क्षय त्वरक कारक शास्त्रीय और वैकल्पिक रास्तों के C3-कन्वर्टेस और C5-कन्वर्टेस को नष्ट कर देता है, और प्रोटेक्टिन C5b-8 कॉम्प्लेक्स द्वारा उत्प्रेरित C9 घटक के पोलीमराइजेशन को रोकता है और इसलिए, झिल्ली हमले परिसर के गठन को बाधित करता है।
प्लेटलेट्स में भी इन प्रोटीनों की कमी होती है, लेकिन उनका जीवनकाल छोटा नहीं होता है। दूसरी ओर, पूरक सक्रियण परोक्ष रूप से प्लेटलेट एकत्रीकरण को उत्तेजित करता है और रक्त के थक्के को बढ़ाता है। यह संभवतः घनास्त्रता की प्रवृत्ति की व्याख्या करता है।

पैरॉक्सिस्मल निशाचर हीमोग्लोबिनुरिया के लक्षण (मारक्विफावा-मिशेल रोग):पैरॉक्सिस्मल नोक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया और पैरॉक्सिस्मल नोक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया के एक अज्ञातहेतुक रूप को एक सिंड्रोम के रूप में आवंटित करें जो कई बीमारियों के साथ होता है। शायद ही कभी, मुहावरेदार पैरॉक्सिस्मल निशाचर हीमोग्लोबिनुरिया का एक अजीबोगरीब संस्करण भी सामने आया है, जिसका विकास हेमटोपोइएटिक हाइपोप्लासिया के एक चरण से पहले होता है।

पैरॉक्सिस्मल निशाचर हीमोग्लोबिनुरिया के लक्षण बहुत परिवर्तनशील होते हैं - हल्के सौम्य से लेकर गंभीर आक्रामक तक। शास्त्रीय रूप में, हेमोलिसिस तब होता है जब रोगी सो रहा होता है (रात में हीमोग्लोबिनुरिया), जिसके कारण हो सकता है मामूली गिरावटरात में रक्त पीएच। हालांकि, हीमोग्लोबिनुरिया केवल लगभग 25% रोगियों में देखा जाता है, और कई में रात में नहीं। ज्यादातर मामलों में, रोग एनीमिया के लक्षणों से प्रकट होता है। हेमोलिटिक फ्लेरेस संक्रमण के बाद हो सकता है, गंभीर शारीरिक गतिविधि, शल्य चिकित्सा, मासिक धर्म, रक्त आधान और चिकित्सीय प्रयोजनों के लिए लोहे की तैयारी की शुरूआत। हेमोलिसिस अक्सर हड्डी और मांसपेशियों में दर्द, अस्वस्थता और बुखार के साथ होता है। पीलापन, इक्टेरस, त्वचा का कांस्य रंग और मध्यम स्प्लेनोमेगाली जैसे संकेतों द्वारा विशेषता। कई रोगियों को निगलने में कठिनाई या दर्द की शिकायत होती है, और सहज इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस और संक्रमण अक्सर होते हैं।

पैरॉक्सिस्मल निशाचर हीमोग्लोबिनुरिया अक्सर अप्लास्टिक एनीमिया, प्रील्यूकेमिया, मायलोप्रोलिफेरेटिव विकार और तीव्र मायलोइड ल्यूकेमिया के साथ होता है। अप्लास्टिक एनीमिया वाले रोगी में स्प्लेनोमेगाली का पता लगाना, पैरॉक्सिस्मल निशाचर हीमोग्लोबिनुरिया का पता लगाने के लिए परीक्षा के आधार के रूप में काम करना चाहिए।
एनीमिया अक्सर गंभीर होता है, जिसमें हीमोग्लोबिन का स्तर 60 g/L या उससे कम होता है। ल्यूकोपेनिया और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया आम हैं। एक परिधीय रक्त स्मीयर में, एक नियम के रूप में, नॉरमोसाइटोसिस की एक तस्वीर देखी जाती है, हालांकि, लंबे समय तक हेमोसाइडरिनुरिया के साथ, लोहे की कमी होती है, जो एनिसोसाइटोसिस के संकेतों और माइक्रोसाइटिक हाइपोक्रोमिक एरिथ्रोसाइट्स की उपस्थिति से प्रकट होती है। अस्थि मज्जा की विफलता के मामलों को छोड़कर, रेटिकुलोसाइट्स की संख्या बढ़ जाती है। रोग की शुरुआत में अस्थि मज्जा आमतौर पर हाइपरप्लास्टिक होता है, लेकिन बाद में हाइपोप्लासिया और यहां तक ​​कि अप्लासिया भी विकसित हो सकता है।

स्तर alkaline फॉस्फेटन्यूट्रोफिल में कम हो जाता है, कभी-कभी इसकी पूर्ण अनुपस्थिति तक। इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस के सभी लक्षण मौजूद हो सकते हैं, लेकिन गंभीर हेमोसाइडरिनुरिया आमतौर पर मनाया जाता है, जिससे लोहे की कमी हो जाती है। इसके अलावा, क्रोनिक हेमोसाइडरिनुरिया वृक्क नलिकाओं में लोहे के जमाव और उनके समीपस्थ भागों की शिथिलता का कारण बनता है। एंटीग्लोबुलिन परीक्षणआमतौर पर नकारात्मक होता है।

लगभग 40% रोगियों में शिरापरक घनास्त्रता होती है और यह मृत्यु का मुख्य कारण है। उदर गुहा (यकृत, पोर्टल, मेसेन्टेरिक, और अन्य) की नसें आमतौर पर प्रभावित होती हैं, जो बुद्ध-चियारी सिंड्रोम, कंजेस्टिव स्प्लेनोमेगाली और पेट दर्द से प्रकट होती है। ड्यूरा मेटर के साइनस का घनास्त्रता कम आम है।

पैरॉक्सिस्मल निशाचर हीमोग्लोबिनुरिया का निदान (मारक्विफावा-मिशेल रोग):हेमोलिटिक एनीमिया के रोगियों में काले मूत्र, ल्यूकोसाइटोपेनिया और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, और थ्रोम्बोटिक जटिलताओं के साथ पैरॉक्सिस्मल निशाचर हीमोग्लोबिनुरिया का निदान संदिग्ध होना चाहिए। महत्त्वहेमोसाइडरिनुरिया का पता लगाने के लिए लोहे के लिए दागे गए मूत्र तलछट की माइक्रोस्कोपी है, मूत्र के साथ एक सकारात्मक बेंज़िडाइन ग्रेगर्सन परीक्षण।

रक्त में, नॉरमोक्रोमिक एनीमिया का पता लगाया जाता है, जो बाद में हाइपोक्रोमिक बन सकता है। रेटिकुलोसाइट्स की संख्या थोड़ी बढ़ गई। ल्यूकोसाइट्स और प्लेटलेट्स की संख्या कम हो जाती है। प्लाज्मा में मुक्त हीमोग्लोबिन की मात्रा बढ़ जाती है। कुछ मामलों में, सीरम आयरन की मात्रा में कमी और बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि होती है। पेशाब में प्रोटीन और हीमोग्लोबिन की मात्रा का पता लगाया जा सकता है।

मायलोग्राम आमतौर पर बढ़े हुए एरिथ्रोपोएसिस के लक्षण दिखाता है। अस्थि मज्जा बायोप्सी में, एरिथ्रो- और नॉरमोब्लास्ट की संख्या में वृद्धि के कारण हेमटोपोइएटिक ऊतक के हाइपरप्लासिया, पतला साइनस के लुमेन में हेमोलाइज्ड एरिथ्रोसाइट्स का संचय, रक्तस्राव के क्षेत्र। प्लाज्मा और मस्तूल कोशिकाओं की संख्या में वृद्धि संभव है। ग्रैन्यूलोसाइट्स और मेगाकारियोसाइट्स की संख्या आमतौर पर कम हो जाती है। कुछ रोगियों में, विनाशकारी क्षेत्रों का पता लगाया जा सकता है, जो एडेमेटस स्ट्रोमा, वसा कोशिकाओं द्वारा दर्शाया जाता है। अस्थि मज्जा में वसा ऊतक में एक उल्लेखनीय वृद्धि तब पाई जाती है जब रोग हेमटोपोइएटिक हाइपोप्लासिया के विकास के साथ होता है।

हैम टेस्ट (एसिड टेस्ट) और हार्टमैन टेस्ट (सुक्रोज टेस्ट) पैरॉक्सिस्मल नोक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया के लिए विशिष्ट हैं, क्योंकि वे इस बीमारी के लिए सबसे विशिष्ट संकेत पर आधारित हैं - पूरक करने के लिए पीएनएच-दोषपूर्ण एरिथ्रोसाइट्स की संवेदनशीलता में वृद्धि।

पैरॉक्सिस्मल निशाचर हीमोग्लोबिनुरिया पिछले हेमटोपोइएटिक हाइपोप्लासिया से शुरू हो सकता है, कभी-कभी यह बाद के चरणों में होता है। इसी समय, सकारात्मक एसिड और चीनी परीक्षणों के साथ, इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस के संकेतों के रोग के विभिन्न चरणों में उपस्थिति के मामले हैं। ऐसे मामलों में, कोई पीएनएच सिंड्रोम या हाइपोप्लास्टिक एनीमिया की बात करता है। जिन रोगियों ने पैरॉक्सिस्मल नोक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया की पृष्ठभूमि के खिलाफ तीव्र मायलोइड ल्यूकेमिया और एरिथ्रोमाइलोसिस विकसित किया, एक्यूट मायलोब्लास्टिक ल्यूकेमिया में पैरॉक्सिस्मल नोक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया के क्षणिक सिंड्रोम, ऑस्टियोमाइलोस्क्लेरोसिस और अस्थि मज्जा में कैंसर मेटास्टेसिस का वर्णन किया गया था। बहुसंस्कृति वाले नॉरमोबलास्ट के साथ वंशानुगत डिसेरिथ्रोपोएटिक एनीमिया में, एक सकारात्मक हेम परीक्षण का पता लगाया जा सकता है।

कुछ मामलों में, यह आवश्यक है क्रमानुसार रोग का निदानथर्मल हेमोलिसिन के साथ पैरॉक्सिस्मल नोक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया और ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया के बीच, जब एक सुक्रोज परीक्षण एक गलत सकारात्मक परिणाम दे सकता है। सही निदानरोगी के रक्त सीरम और दाता एरिथ्रोसाइट्स का उपयोग करके एक क्रॉस-सुक्रोज परीक्षण मदद करता है, जिससे हेमोलिसिन की उपस्थिति का पता चलता है। सुक्रोज नमूने में, ऊष्मायन समाधान की कम आयनिक शक्ति द्वारा पूरक सक्रियण प्रदान किया जाता है। यह परीक्षण अधिक संवेदनशील है लेकिन हैम परीक्षण से कम विशिष्ट है।

सबसे संवेदनशील और विशिष्ट विधि फ्लो साइटोमेट्री है, जो आपको प्रोटेक्टिन की अनुपस्थिति और एरिथ्रोसाइट्स और न्यूट्रोफिल पर पूरक निष्क्रियता को तेज करने वाले कारक को स्थापित करने की अनुमति देती है।

विभेदक निदान ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया के कुछ रूपों के साथ किया जाता है, जो इंट्रावास्कुलर हेमोलिसिस, गुर्दे की बीमारी (गंभीर प्रोटीनमेह के साथ), अप्लास्टिक एनीमिया, सीसा नशा के साथ होता है। गंभीर एनीमिया के साथ, आइसोटोनिक सोडियम क्लोराइड समाधान से धोए गए एरिथ्रोसाइट्स के आधान का संकेत दिया जाता है; घनास्त्रता की रोकथाम और उपचार के लिए - थक्कारोधी चिकित्सा। आयरन की कमी का इलाज आयरन सप्लीमेंट से किया जाता है। टोकोफ़ेरॉल की तैयारी उपयोगी है, साथ ही साथ एनाबॉलिक हार्मोन (नेरोबोल, रेटाबोलिल)।

पैरॉक्सिस्मल निशाचर हीमोग्लोबिनुरिया (मार्चियाफवा-मिशेल रोग) का उपचार:पैरॉक्सिस्मल निशाचर हीमोग्लोबिनुरिया का उपचार रोगसूचक है, क्योंकि कोई विशिष्ट चिकित्सा नहीं है। पैरॉक्सिस्मल निशाचर हीमोग्लोबिनुरिया वाले रोगियों के लिए चिकित्सा का मुख्य तरीका धुले हुए (कम से कम 5 बार) या पिघले हुए एरिथ्रोसाइट्स का आधान है, जो एक नियम के रूप में, लंबे समय तक रोगियों द्वारा अच्छी तरह से सहन किया जाता है और आइसोसेंसिटाइजेशन का कारण नहीं बनता है। 7 दिनों से कम के शेल्फ जीवन के साथ ताजा तैयार पूरे रक्त या लाल रक्त कोशिकाओं के संक्रमण को हेमोलिसिस में वृद्धि की संभावना के कारण contraindicated है, इन आधान मीडिया में ल्यूकोसाइट्स की उपस्थिति के कारण हीमोग्लोबिनुरिया का विकास होता है, जो गठन की ओर जाता है एंटील्यूकोसाइट एंटीबॉडी और पूरक सक्रियण।

आधान की मात्रा और आवृत्ति रोगी की स्थिति, एनीमिया की गंभीरता और चल रहे रक्त आधान चिकित्सा की प्रतिक्रिया पर निर्भर करती है। पैरॉक्सिस्मल निशाचर हीमोग्लोबिनुरिया वाले रोगी बार-बार रक्ताधानएंटी-एरिथ्रोसाइट और एंटी-ल्यूकोसाइट एंटीबॉडी का उत्पादन किया जा सकता है।
इन मामलों में, एरिथ्रोसाइट द्रव्यमान को अप्रत्यक्ष Coombs परीक्षण के अनुसार चुना जाता है, इसे कई बार खारा से धोया जाता है।

पैरॉक्सिस्मल निशाचर हीमोग्लोबिनुरिया के उपचार में, नेरोबोल का उपयोग कम से कम 2-3 महीनों के लिए 30-50 मिलीग्राम की दैनिक खुराक पर किया जाता है। हालांकि, कई रोगियों में, दवा बंद करने या उपचार के दौरान हेमोलिसिस में तेजी से वृद्धि देखी गई है। कभी-कभी दवाओं के इस समूह को लेने से लीवर फंक्शन टेस्ट में बदलाव होता है, जो आमतौर पर प्रतिवर्ती होता है।

अस्थि मज्जा हाइपोप्लासिया का मुकाबला करने के लिए, आमतौर पर एंटीथाइमोसाइट इम्युनोग्लोबुलिन का उपयोग किया जाता है, जैसे कि अप्लास्टिक एनीमिया में। 150 मिलीग्राम / किग्रा की कुल खुराक को 4-10 दिनों के लिए अंतःशिरा में प्रशासित किया जाता है।

पैरॉक्सिस्मल निशाचर हीमोग्लोबिनुरिया के रोगियों में, लोहे की लगातार कमी के कारण, शरीर में इसकी कमी अक्सर विकसित होती है। चूंकि लोहे की तैयारी लेने की पृष्ठभूमि के खिलाफ हेमोलिसिस में वृद्धि अक्सर देखी जाती है, इसलिए उन्हें प्रति ओएस और छोटी खुराक में इस्तेमाल किया जाना चाहिए। सर्जरी के बाद एंटीकोआगुलंट्स का संकेत दिया जाता है, लेकिन उन्हें लंबे समय तक प्रशासित नहीं किया जाना चाहिए। . के बारे में कई रिपोर्टें हैं अचानक विकासहेपरिन प्रशासन के बाद हेमोलिसिस।

बताया गया है कि कुछ मरीज अच्छा प्रभावकॉर्टिकोस्टेरॉइड्स की उच्च खुराक दी गई; एण्ड्रोजन मददगार हो सकते हैं।

अस्थि मज्जा हाइपोप्लासिया और घनास्त्रता, विशेष रूप से युवा रोगियों में, एचएलए-संगत अस्थि मज्जा के प्रत्यारोपण के संकेत हैं भाईया बहनें (यदि कोई हो) पहले से ही बीमारी के प्रारंभिक चरण में हैं। कोशिकाओं के पैथोलॉजिकल क्लोन को नष्ट करने के लिए, पारंपरिक प्रारंभिक कीमोथेरेपी पर्याप्त है।

स्प्लेनेक्टोमी की प्रभावशीलता स्थापित नहीं की गई है, और ऑपरेशन स्वयं रोगियों द्वारा खराब सहन किया जाता है।

पैरॉक्सिस्मल नोक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया (पीएनएच) एक दुर्लभ (अनाथ) रोग है जिसमें कई प्रकार के होते हैं नैदानिक ​​तस्वीर. कोशिका की सतह पर दैहिक उत्परिवर्तन के कारण जीपीआई-एपी प्रोटीन का नुकसान, रोगजनन में एक प्रमुख कड़ी है। हेमोलिसिस, घनास्त्रता और साइटोपेनिया विशिष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ हैं। निदान के लिए स्वर्ण मानक फ्लो साइटोमेट्री है। स्टेम सेल प्रत्यारोपण और जैविक एजेंट एक्युलिज़ुमैब सबसे वर्तमान उपचार हैं।

पैरॉक्सिस्मल निशाचर हीमोग्लोबिनुरिया के निदान और उपचार के आधुनिक तरीके

पैरॉक्सिस्मल नोक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया (APG) - विभिन्न नैदानिक ​​​​प्रस्तुति के साथ दुर्लभ (अनाथ) रोग। कोशिका की सतह पर दैहिक उत्परिवर्तन के कारण प्रोटीन GPI-AP का नुकसान, रोगजनन में अग्रणी खिलाड़ी है। हेमोलिसिस, थ्रोम्बिसिस और साइटोपेनिया विशिष्ट लक्षण हैं। निदान का स्वर्ण मानक फ्लो साइटोमेट्री है। स्टेम सेल और जैविक एजेंट इकुलिज़ुमाब का प्रत्यारोपण उपचार के सबसे आधुनिक तरीके हैं।

पैरॉक्सिस्मल निशाचर हीमोग्लोबिनुरिया (पीएनएच) एक दुर्लभ (अनाथ) रोग है। पीएनएच में मृत्यु दर शुरुआत के 5 वर्षों के भीतर लगभग 35% है। दुर्भाग्य से, अधिकांश मामलों का निदान नहीं किया जाता है। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ विविध हैं और रोगियों को अप्लास्टिक एनीमिया, घनास्त्रता जैसे निदान के साथ देखा जा सकता है अस्पष्ट एटियलजि, हेमोलिटिक एनीमिया, दुर्दम्य एनीमिया (मायलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम)। रोगियों की औसत आयु 30-35 वर्ष है।

रोगजनन में प्रमुख कड़ी कोशिका की सतह पर जीपीआई-एपी प्रोटीन (ग्लाइकोसिल-फॉस्फेटिडिलिनोसिटोल एंकर प्रोटीन) के दैहिक उत्परिवर्तन के कारण नुकसान है। यह प्रोटीन एक लंगर है, जिसके नुकसान की स्थिति में कुछ महत्वपूर्ण प्रोटीन झिल्ली से नहीं जुड़ सकते हैं। कई प्रोटीन शामिल होने की क्षमता खो देते हैं, जिसका उपयोग इम्यूनोफेनोटाइपिंग (CD59 - एरिथ्रोसाइट्स, सीडी 16 -, सीडी 24 - ग्रैन्यूलोसाइट्स, सीडी 14 - मोनोसाइट्स) द्वारा पीएनएच का निदान करने के लिए किया जाता है। अध्ययन किए गए प्रोटीन की अनुपस्थिति के संकेतों वाली कोशिकाओं को पीएनएच क्लोन कहा जाता है। इन सभी प्रोटीनों को पूरक प्रणाली प्रोटीन के साथ बातचीत करनी चाहिए, विशेष रूप से C3b और C4b के साथ, शास्त्रीय और वैकल्पिक पूरक मार्गों के एंजाइमेटिक परिसरों को नष्ट करना, और इस तरह पूरक श्रृंखला प्रतिक्रिया को रोकना। उपरोक्त प्रोटीन की अनुपस्थिति पूरक प्रणाली के सक्रिय होने पर कोशिका विनाश की ओर ले जाती है।

पीएनएच में तीन मुख्य नैदानिक ​​​​सिंड्रोम हैं: हेमोलिटिक, थ्रोम्बोटिक और साइटोपेनिक। प्रत्येक रोगी में एक, दो या तीनों सिंड्रोम हो सकते हैं। "क्लासिक" रूप गंभीर हेमोलिसिस ± थ्रोम्बिसिस के रूप में रोग की अभिव्यक्ति है, इस रूप में अस्थि मज्जा हाइपरसेलुलर है। पीएनएच और अस्थि मज्जा विफलता (पीएनएच + अप्लास्टिक एनीमिया, पीएनएच + मायलोइड्सप्लास्टिक सिंड्रोम) के संयोजन का एक अलग रूप है, जब कोई स्पष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नहीं होती हैं, लेकिन हेमोलिसिस के अप्रत्यक्ष प्रयोगशाला संकेत होते हैं। अंत में, एक तीसरा, उपनैदानिक ​​रूप है, जिसमें कोई नैदानिक ​​नहीं है और प्रयोगशाला संकेतहेमोलिसिस, लेकिन अस्थि मज्जा विफलता और एक छोटा (≤ 1%) पीएनएच क्लोन है।

हेमोलिसिस काफी हद तक एरिथ्रोसाइट्स की सतह पर सीडी 59 प्रोटीन (रिएक्टिव लिसिस (एमआईआरएल) के झिल्ली अवरोधक) की अनुपस्थिति से जुड़ा हुआ है। पीएनएच में हेमोलिसिस इंट्रावास्कुलर है, इसलिए गहरे रंग का मूत्र (हेमोसाइडरिनुरिया) और बड़ी कमजोरी. प्रयोगशाला में हैप्टोग्लोबिन में कमी दर्ज की जाती है (प्रतिक्रिया शारीरिक सुरक्षाहेमोलिसिस के साथ), लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज (एलडीएच) में वृद्धि, मूत्र में मुक्त हीमोग्लोबिन के लिए एक सकारात्मक परीक्षण (हेमोसाइडरिनुरिया), रेटिकुलोसाइट्स में बाद में वृद्धि के साथ हीमोग्लोबिन में कमी, बिलीरुबिन के अनबाउंड अंश में वृद्धि। हेम का परीक्षण (लाल रक्त कोशिका हेमोलिसिस जब रक्त के नमूने में एसिड की कुछ बूंदों को जोड़ा जाता है) और सुक्रोज परीक्षण (सुक्रोज के अलावा पूरक प्रणाली को सक्रिय करता है) का उपयोग पीएनएच के निदान के लिए किया जाता है।

वर्तमान में, यह माना जाता है कि हेमोलिसिस लगभग लगातार बहता है, लेकिन इसमें तीव्रता की अवधि होती है। एक बड़ी संख्या कीमुक्त हीमोग्लोबिन नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों का एक झरना ट्रिगर करता है। मुक्त हीमोग्लोबिन सक्रिय रूप से नाइट्रिक ऑक्साइड (NO) से बांधता है, जिससे चिकनी मांसपेशियों की टोन, प्लेटलेट सक्रियण और एकत्रीकरण (पेट दर्द, डिस्पैगिया, नपुंसकता, घनास्त्रता) का अपचयन होता है। फेफड़ों की धमनियों में उच्च रक्तचाप) मुक्त हीमोग्लोबिन जो हैप्टोग्लोबिन से बंधता नहीं है, गुर्दे (तीव्र ट्यूबुलोनेक्रोसिस, पिगमेंटरी नेफ्रोपैथी) को नुकसान पहुंचाता है और कुछ वर्षों के बाद गुर्दे की विफलता का कारण बन सकता है। सुबह के समय गहरे रंग का पेशाब नींद के दौरान श्वसन एसिडोसिस के कारण पूरक प्रणाली के सक्रिय होने के कारण होता है। हेमोलिसिस (बढ़ी हुई एलडीएच) के अन्य प्रयोगशाला संकेतों की उपस्थिति में कुछ रोगियों में गहरे रंग के मूत्र की अनुपस्थिति निदान का खंडन नहीं करती है और इसे मुक्त हीमोग्लोबिन के हेप्टोग्लोबिन और नाइट्रिक ऑक्साइड के बंधन और गुर्दे में हीमोग्लोबिन के पुन: अवशोषण द्वारा समझाया गया है।

40% रोगियों में घनास्त्रता का निदान किया जाता है और यह मृत्यु का मुख्य कारण है, अधिक बार यकृत की अपनी नसों का घनास्त्रता (बड-चियारी सिंड्रोम) और पीई। पीएनएच में घनास्त्रता की विशिष्ट विशेषताएं हैं: यह अक्सर हेमोलिसिस के एपिसोड के साथ मेल खाता है और चल रहे थक्कारोधी चिकित्सा और एक छोटे पीएनएच क्लोन के बावजूद होता है। घनास्त्रता के पैथोफिजियोलॉजिकल औचित्य में, CD59 की कमी के कारण प्लेटलेट सक्रियण, एंडोथेलियल सक्रियण, बिगड़ा हुआ फाइब्रिनोलिसिस, माइक्रोपार्टिकल गठन, और पूरक प्रणाली के सक्रियण के परिणामस्वरूप रक्त में फॉस्फोलिपिड्स के प्रवेश पर चर्चा की जाती है। कई लेखक घनास्त्रता के मुख्य भविष्यवाणियों के रूप में डी-डिमर और पेट दर्द में वृद्धि की ओर इशारा करते हैं।

पीएनएच में अस्थि मज्जा विफलता सिंड्रोम का रोगजनन स्पष्ट नहीं है। अस्थि मज्जा में सामान्य स्टेम सेल (GPI+) और उत्परिवर्तित स्टेम सेल (GPI-) सह-अस्तित्व में हैं। एक छोटे (1% से कम) पीएनएच क्लोन की उपस्थिति अक्सर अप्लास्टिक एनीमिया और मायलोइड्सप्लास्टिक सिंड्रोम वाले रोगियों में देखी जाती है।

पीएनएच के निदान के लिए स्वर्ण मानक पीएनएच क्लोन की उपस्थिति के लिए परिधीय रक्त कोशिकाओं का इम्यूनोफेनोटाइपिंग है। अध्ययन के निष्कर्ष में, एरिथ्रोसाइट्स (सीडी 59 -), ग्रैन्यूलोसाइट्स (सीडी 16 -, सीडी 24 -) और मोनोसाइट्स (सीडी 14 -) में पीएनएच क्लोन के आकार का संकेत दिया गया है। एक अन्य नैदानिक ​​विधि FLAER (फ्लोरोसेंटली लेबल निष्क्रिय टॉक्सिन एरोलिसिन) है, एक फ्लोरोसेंट लेबल वाला बैक्टीरियल टॉक्सिन एरोलिसिन है जो GPI प्रोटीन से बंधता है और हेमोलिसिस की शुरुआत करता है। इस पद्धति का लाभ एक नमूने में सभी सेल लाइनों का परीक्षण करने की क्षमता है, नुकसान बहुत कम संख्या में ग्रैन्यूलोसाइट्स के साथ परीक्षण की असंभवता है, जो कि अप्लास्टिक एनीमिया में मनाया जाता है।

उपचार को रखरखाव चिकित्सा, घनास्त्रता प्रोफिलैक्सिस, इम्यूनोसप्रेशन, एरिथ्रोपोएसिस उत्तेजना, स्टेम सेल प्रत्यारोपण, जैविक एजेंटों के साथ उपचार में विभाजित किया जा सकता है। रखरखाव चिकित्सा में एरिथ्रोसाइट आधान, फोलिक एसिड की नियुक्ति, विटामिन बी 12, लोहे की तैयारी शामिल है। "क्लासिक" पीएनएच वाले अधिकांश रोगी आधान पर निर्भर होते हैं। हेमोक्रोमैटोसिस, हृदय और यकृत को नुकसान के साथ, पीएनएच के रोगियों में दुर्लभ है, क्योंकि हीमोग्लोबिन को मूत्र में फ़िल्टर किया जाता है। गुर्दे के हेमोसिडरोसिस के मामलों का वर्णन किया गया है।

घनास्त्रता की रोकथाम वारफारिन और कम आणविक भार हेपरिन के साथ की जाती है, INR 2.5-3.5 के स्तर पर होना चाहिए। घनास्त्रता का जोखिम पीएनएच क्लोन के आकार पर निर्भर नहीं करता है।

इम्युनोसुप्रेशन साइक्लोस्पोरिन और एंटीथायमोसाइट इम्युनोग्लोबुलिन के साथ किया जाता है। तीव्र हेमोलिसिस के दौरान, प्रेडनिसोलोन का उपयोग थोड़े समय में किया जाता है।

स्टेम सेल प्रत्यारोपण ही एकमात्र तरीका है जो मौका देता है पूरा इलाज. दुर्भाग्य से, एलोजेनिक प्रत्यारोपण से जुड़े दाता चयन में जटिलताएं और कठिनाइयां इस पद्धति के आवेदन को सीमित करती हैं। पीएनएच के एलोजेनिक प्रत्यारोपण वाले रोगियों में मृत्यु दर 40% है।

2002 के बाद से, एक जैविक एजेंट है, जो दवा eculizumab, दुनिया में इस्तेमाल किया गया है। दवा एक एंटीबॉडी है जो पूरक प्रणाली के C5 घटक को अवरुद्ध करती है। अनुप्रयोग अनुभव ने उत्तरजीविता में वृद्धि, हेमोलिसिस और घनास्त्रता में कमी और जीवन की गुणवत्ता में वृद्धि को दिखाया है। .

पीएनएच के "क्लासिक" संस्करण का नैदानिक ​​मामला।

रोगी डी।, 29 वर्ष। कमजोरी की शिकायत, श्वेतपटल का पीला रंग, सुबह गहरे रंग का पेशाब, कुछ दिन - पेशाब पीला, लेकिन बादल, एक अप्रिय गंध के साथ। मई 2007 में, पहली बार गहरे रंग का मूत्र दिखाई दिया। सितंबर 2007 में, मॉस्को के हेमटोलॉजिकल रिसर्च सेंटर (एसएससी) में उसकी जांच की गई। एक सकारात्मक हेमा परीक्षण और एक सुक्रोज परीक्षण की उपस्थिति के आधार पर, रक्त में इम्युनोफेनोटाइप CD55- / CD59-, हेमोसाइडरिनुरिया, एनीमिया, रेटिकुलोसाइटोसिस के साथ एक एरिथ्रोसाइट क्लोन के 37% (सामान्य - 0) का पता लगाना। % (सामान्य - 0.7-1%), अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के कारण हाइपरबिलीरुबिनमिया, निदान किया गया था: पीएनएच, माध्यमिक फोलिक और लोहे की कमी से एनीमिया।

2008 में गर्भावस्था की पृष्ठभूमि के खिलाफ हेमोलिसिस में वृद्धि हुई। जून 2008 में, 37 सप्ताह की अवधि में, सी-धाराआंशिक अपरा रुकावट और भ्रूण हाइपोक्सिया के खतरे के कारण। पश्चात की अवधि तीव्र . द्वारा जटिल थी किडनी खराब, गंभीर हाइपोप्रोटीनेमिया। गहन चिकित्सा की पृष्ठभूमि के खिलाफ, चौथे दिन तीव्र गुर्दे की विफलता का समाधान किया गया, रक्त की गणना सामान्य हो गई, एडिमाटस सिंड्रोम को रोक दिया गया। एक हफ्ते बाद, तापमान 38-39 तक बढ़ जाता है, कमजोरी, ठंड लगना। मेट्रोएंडोमेट्रैटिस का निदान किया गया था। थेरेपी अप्रभावी थी, गर्भाशय को ट्यूबों से हटा दिया गया था। कोलेस्टेसिस, साइटोलिसिस, मेसेनकाइमल सूजन, गंभीर हाइपोप्रोटीनेमिया और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के सिंड्रोम के साथ जिगर की विफलता से पश्चात की अवधि जटिल थी। अल्ट्रासोनोग्राफी से लीवर की अपनी नसों के घनास्त्रता का पता चला और पोर्टल वीन. आयोजित जीवाणुरोधी और थक्कारोधी चिकित्सा, हेपेटोप्रोटेक्टर्स, प्रेडनिसोलोन की शुरूआत, प्रतिस्थापन चिकित्साएफएफपी, ईएमओएलटी, थ्रोम्बोकॉन्सेंट्रेट।

पोर्टल के घनास्त्रता और जिगर की अपनी नसों, छोटी शाखाओं के घनास्त्रता के कारण उसे राज्य वैज्ञानिक केंद्र में फिर से अस्पताल में भर्ती कराया गया था। फेफड़े के धमनी, विकास संक्रामक जटिलताओंतेजी से बढ़ते जलोदर के साथ। गहन थक्कारोधी चिकित्सा आयोजित की गई, एंटीबायोटिक चिकित्सा ने पोर्टल शिरा और यकृत की उचित नसों के आंशिक पुनर्संयोजन का नेतृत्व किया, जलोदर में कमी देखी गई। भविष्य में, रोगी को कम आणविक भार हेपरिन - क्लेक्सेन के साथ लंबे समय तक इंजेक्शन लगाया गया था।

वर्तमान में, प्रयोगशाला मापदंडों के अनुसार, रोगी के पास हेमोलिसिस है - हीमोग्लोबिन में 60-65 ग्राम / एल (सामान्य 120-150 ग्राम / एल) की कमी, 80% तक रेटिकुलोसाइटोसिस (सामान्य - 0.7-1%), में वृद्धि एलडीएच स्तर 5608 यू / एल (आदर्श -125-243 यू / एल), हाइपरबिलीरुबिनेमिया 300 μmol / l (आदर्श - 4-20 μmol / l) तक। परिधीय रक्त की इम्यूनोफेनोटाइपिंग - एरिथ्रोसाइट पीएनएच क्लोन का कुल मूल्य 41% (सामान्य - 0), ग्रैन्यूलोसाइट्स - फ़्लायर-/सीडी24- 97.6% (सामान्य - 0), मोनोसाइट्स - फ़्लेयर-/सीडी14- 99.3% (सामान्य - 0) . धुले हुए एरिथ्रोसाइट्स (हर 2 महीने में 2-3 आधान), फोलिक एसिड, आयरन की तैयारी, विटामिन बी 12 के साथ निरंतर प्रतिस्थापन चिकित्सा की जाती है। बहुत अधिक थ्रोम्बोजेनिक जोखिम को देखते हुए, वार्फरिन थेरेपी (INR - 2.5) की जाती है। Eculizumab के साथ उपचार की योजना बनाने के लिए रोगी को PNH की राष्ट्रीय रजिस्ट्री में शामिल किया गया था।

अप्लास्टिक एनीमिया और पीएनएच के संयोजन का नैदानिक ​​मामला।

रोगी ई।, 22 वर्ष। सामान्य कमजोरी, टिनिटस, मसूड़ों से खून आना, शरीर पर चोट के निशान, 3 किलो वजन कम होना, 38 ग्राम तक बुखार की शिकायत।

रोग की शुरुआत धीरे-धीरे होती है, लगभग 1 वर्ष की उम्र में, जब शरीर पर चोट के निशान दिखाई देने लगे। छह महीने पहले, मसूड़ों से खून बह रहा था, सामान्य कमजोरी तेज हो गई। अप्रैल 2012 में, हीमोग्लोबिन में 50 ग्राम / लीटर की कमी दर्ज की गई थी। केंद्रीय जिला अस्पताल में विटामिन बी12 और आयरन की तैयारी से उपचार का सकारात्मक असर नहीं हुआ। रिपब्लिकन क्लिनिकल अस्पताल के हेमेटोलॉजी विभाग में - गंभीर एनीमिया, एचबी - 60 ग्राम / एल, ल्यूकोपेनिया 2.8 × 10 9 / एल (आदर्श - 4.5-9 × 10 9 / एल), थ्रोम्बोपेनिया 54 × 10 9 / एल (आदर्श - 180-320 × 10 9 / एल), एलडीएच में वृद्धि - 349 यू / एल (आदर्श 125-243 यू / एल)।

अस्थि मज्जा आकांक्षा बायोप्सी के अनुसार, मेगाकारियोसाइटिक रोगाणु में कमी। परिधीय रक्त की इम्यूनोफेनोटाइपिंग - एरिथ्रोसाइट पीएनएच क्लोन का कुल मूल्य 5.18%, ग्रैन्यूलोसाइट्स - फ्लेर-/सीडी24- 69.89%, मोनोसाइट्स - फ्लेर-/सीडी14- 70.86%।

रोगी को तीन बार एरिथ्रोसाइट ट्रांसफ्यूजन से गुजरना पड़ा। वर्तमान में, एलोजेनिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण या जैविक चिकित्सा की नियुक्ति की संभावना पर विचार किया जा रहा है।

ए.वी. कोस्टरिना, ए.आर. अखमादेव, एम.टी. सविनोवा

कज़ान राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय

तातारस्तान गणराज्य, कज़ान के स्वास्थ्य मंत्रालय के रिपब्लिकन क्लिनिकल अस्पताल

कोस्टरिना अन्ना वैलेंटाइनोव्ना - अस्पताल थेरेपी विभाग, KSMU . के सहायक

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